Universidad Nacional Cariotipo

ALTERACIONES DEL CARIOTIPO: CAUSAS Y CONSECUENCIAS
Ao de la Diversificacin Productiva y del Fortalecimiento de la Educacin
Universidad Nacional
De Cajamarca
Facultad
Escuela
Integrantes
:
:
:
Curso
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Tema
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Docente
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Ciclo
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Grupo
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Ao y ciudad :
Ciencias de la salud
Obstetricia
Bustamante Gonzales Roco del Pilar

Chacn Snchez Vernica Santos
Infante Fernandez Liliana Elizabeth
Robles Ocas Roco
Vsquez Campos Luz Mery
Biologa
Alteraciones del cariotipo : causas y consecuencias
Edgar Marino Valle
Primero
A
Cajamarca
Alteraciones
del
Cariotipo
INDICE
ESCUELA DE OBSTETRICIA
DEDICATORIA
Este presente trabajo est dedicado primeramente a Dios por habernos dado sabidura y ayudarnos en
los momentos difciles.
A nuestros padres porque nos han apoyado en todo momento, por sus consejos, sus valores, por la
motivacin constante que nos ha permitido ser personas de bien, pero ms que nada, por su amor y tambin
por su ayuda econmica.
A nuestro profesor Edgar Marino Valle por su gran apoyo y motivacin para realizar este informe, por su
ayuda ofrecida en este trabajo, por habernos transmitidos los conocimientos obtenidos y habernos llevado
pas a paso en el aprendizaje
INTRODUCCIN
El cariotipo es el conjunto de los cromosomas de una clula. Los cromosomas de una clula pueden ser
observados al microscopio ptico, fotografiados y sobre estas fotografas pueden contarse y analizarse.
El cariotipo humano normal tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par
de cromosomas diferentes segn el sexo del individuo, los cromosomas sexuales X o Y. Mediante el
estudio del cariotipo es posible detectar anomalas en el nmero o en la forma de los cromosomas. La
mayora de estas anomalas provocan deficiencias, y muchos individuos no llegan a nacer o mueren en
los primeros meses de vida. La determinacin del cariotipo del feto permite detectar, antes del
nacimiento, algunas de estas deficiencias. Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario
llevar a cabo un cultivo de clulas y, cuando estas comienzan a dividirse, teirlas y hacer una
preparacin microscpica para fotografiar los cromosomas. En el presente informe se pretender
reconocer algunas de las anomalas cromosmicas basndonos en sus respectivos cariotipos as como
se tratar la causa de la anomala y sus consecuencias.
MATERIALES
Laptop
Internet
Libro
Hojas bond
Impresora
Data
Empastado
Electricidad
RESULTADOS
HISTORIA
Levitsky fue el primero en dar una definicin a cariotipo como el
aspecto fenotpico de los cromosomas somticos, en contraste
con su contenido de genes. Este concepto sigui siendo estudiado
con los trabajos de Darlington y White. La investigacin y el inters
por el estudio del cariotipo hizo que se planteara una pregunta:
cuntos son los cromosomas que contiene una clula diploide
humana?
En 1912, Hans von Winiwarter demostr que el hombre tena 47
cromosomas en espermatogonia y 48 en ogonia, concluyendo un
mecanismo de determinacin sexual XX/XO. Aos despus, en
1922 von Winiwarter no estaba seguro si el nmero cromosmico
del hombre era 46 o 48. Para ello se necesit un estudio ms
profundo para poder responder a esta pregunta.
Se usaron clulas en cultivo.
Clulas pre tratadas en una solucin hipotnica, lo que hace

y aumenten de tamao.
que los cromosomas se extiendan
Con una solucin del colchicina detener el proceso de mitosis en la metafase.

Esto tom hasta mediados de los aos 1956 que fue cuando se dio como generalmente aceptado que el
cariotipo de hombre incluye slo 46 cromosomas. En los grandes monos el cariotipo es de 48
cromosomas por lo que se explic que el cromosoma 2 de los humanos fue formado por una fusin de
cromosomas hereditarios, reduciendo as el nmero de estos.
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QU ES EL CARIOTIPO?
El cariotipo es el patrn cromosmico de una
especie expresado a travs de un cdigo,
establecido por convenio, que describe las
caractersticas de sus cromosomas. Debido a
que en el mbito de la clnica suelen ir ligados,
el concepto de cariotipo se usa con frecuencia
para referirse a un cariograma, el cual es un
esquema, foto o dibujo de los cromosomas de
una clula metafsica ordenados de acuerdo a
su
morfologa
(metacntricos,
submetacntricos,
telocntricos,
subtelocntricos y acrocntricos) y tamao, que
estn caracterizados y representan a todos los
individuos de una especie. El cariotipo es
caracterstico de cada especie, al igual que el
nmero de cromosomas; el ser humano tiene
46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el ncleo de cada clula, organizados en 22
pares autosmicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX). Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada
zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las tcnicas de marcado. No
obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se
le conoce como aberracin cromosmica.
Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa y a la
posicin del centrmero, que define su morfologa. De esta manera, el cariotipo humano queda formado
as:
Grupo A: Se encuentran los pares cromosmicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser

cromosomas muy grandes, casi metacntricos. En concreto, 1 y 3 metacntricos; 2
submetacntrico.
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Grupo B: Se encuentran los pares cromosmicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y

submetacntricos (con dos brazos muy diferentes en tamao).
Grupo C: Se encuentran los pares cromosmicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas
medianos submetacntricos.
Grupo D: Se encuentran los pares cromosmicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser
cromosomas medianos acrocntricos con satlites.
Grupo E: Se encuentran los pares cromosmicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeos,
metacntrico el 16 y submetacntricos 17 y 18.
Grupo F: Se encuentran los pares cromosmicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeos
y metacntricos.
Grupo G: Se encuentran los pares cromosmicos 21, 22. Se caracterizan por ser
cromosomas pequeos y acrocntricos (21 y 22 con satlites).
Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalas numricas y estructurales, cosa que sera muy
difcil de observar mediante gentica mendeliana.
CARIOTIPO HUMANO NORMAL (EUPLOIDE)

En 1956Tijio y Levan establecieron que el numero normal de cromosomas en la especie humana es de
46.anteriormente se pensaba que era de 48 como en los monos.
Los 46 cromosomas humanos se distribuyen en 23 pares: 23 son de origen paterno y los otros 23 de
origen materno.
En la mujer existen 23 pares de cromosomas homlogos.22 pares del total son somticos o autosmicos
y un par, formado por dos cromosomas X, son los sexuales. La denotacin del cariotipo femenino es 46,
XX .Uno de sus cromosomas X siempre es inactivo, se le llama cromatina sexual o corpsculo de Barr;
sin embargo, su presencia es necesaria para que la mujer tenga un desarrollo femenino normal.
CARIOGRAMA DE MUJER
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En el varn existen tambin 23 pares de cromosomas, 22 pares son homlogos y somticos, y el par es
heteromorfo (diferentes en su estructura), se trata de los cromosomas sexuales: XY. La denotacin del
cariotipo masculino es 46, XY.
CARIOGRAMA DE VARN
CARIOTIPO HUMANO ANORMAL

Alteracin del nmero total de cromosomas. Estas alteraciones pueden ser poliploidas y aneuploidas.
Poliploidas
Consisten en la presencia de ms de dos juegos cromosmicos, como por ejemplo tenemos las
triploidas (3N) y las tetraploidas (4N).Cuando se presenta en todas las clulas del cuerpo, la poliploida
es mortal en el ser humano y en muchos otros animales.
La triploida (3N) no es rara en los embriones abortados espontneamente en el comienzo del
embarazo. Los pocos triploides y tetraploides (4N) que han nacido vivos murieron en unos cuantos das,
y al estudiarlos se descubri que son mosaicos de clulas, es decir, tenan clulas diploides (2N) y
poliploides (triploides y tetraploides)
Aneuploida
Son ms comunes en el hombre las anomalas cromosmicas llamadas aneuploida, que consisten en la
ausencia de cromosomas o la presencia de ms cromosomas. Un individuo con un cromosoma
adicional, que tiene tres cromosomas del mismo tipo, recibe el nombre de trismico. Los individuos que
carecen de un cromosoma se denominan monosmicos.
La causa principal de las trisomas y monosomas es la no disyuncin cromosmica durante la meiosis.
La no disyuncin puede ocurrir en la meiosis 1 o meiosis 2. La no disyuncin es la no separacin de
cromosomas que conlleva a un reparto desigual de cromosomas dando como consecuencia gametos
anmalos.
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PRINCIPALES ANEUPLOIDAS HUMANAS

Las aneuploidas ms comunes son las monosomas y las trisomas, sin embargo, tambin existen otras
formas.
Monosomas (2N-1=45): un cromosoma perdido.

Trisomas (2N+1=47) : un cromosoma extra en un par cromosmico.
Tetrasomas (2N+2=48): dos cromosomas extras en un par cromosmico.
Nulosomas (2N-2=44) : falta un par cromosmico.
ORIGEN DE LAS ANEUPLOIDA

Las aneuploidas pueden originarse por fenmenos tales como la sinapsis o falta de apareamiento
durante la meiosis, no disyuncin de los cromosomas durante la meiosis o la mitosis, o movimiento
retardado de uno o ms cromosomas durante la anafase. La no disyuncin meitica origina gametos
N+1 y N-1.La participacin de los N+1 en la fecundacin puede originar cigotos trismicos y la
participacin de los
N-1 puede originar cigoto monosmicos. Muy pocos de los gametos masculinos
N-1 son variable, pero los vulos N-1 si tienen cerca de 50% de capacidad de sobrevivir en comparacin
con los vulos normales.
ANEUPLOIDA EN CROMOSOMAS SOMTICOS
Sndrome de Down
Historia
El dato arqueolgico ms antiguo del que se tiene noticia sobre el sndrome de Down es el hallazgo de
un crneo sajn del siglo VII, en el que se describieron anomalas estructurales compatibles con un
varn con dicho sndrome. La pintura al temple sobre madera La Virgen y el Nio de Andrea Mantegna
(1430-1506) parece representar un nio con rasgos que evocan los de la trisoma,4 as como el cuadro
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de sir Joshua Reynolds (1773) Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos, en el que aparece uno de
los hijos con rasgos faciales tpicos del SD.
El primer informe documentado de un nio con SD se atribuye a tienne Esquirol en 1838,
denominndose en sus inicios cretinismo7 o idiocia furfurcea. P. Martin Duncan en 1886 describe
textualmente a una nia de cabeza pequea, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la
lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras.
En ese ao el mdico ingls John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados
Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes.
Con esos datos public en el London Hospital Reports un artculo titulado: Observaciones en un grupo
tnico de retrasados mentales donde describa pormenorizadamente las caractersticas fsicas de un
grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, tambin en su capacidad de imitacin y en su
sentido del humor.
Las primeras descripciones del sndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los
progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involucin o retroceso a un estado
filogentico ms primitivo.
Alguna teora ms curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para romper la barrera de
especie, de modo que padres occidentales podan tener hijos orientales (o monglicos, en expresin
del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con los grupos nmades del centro
de Mongolia). Tras varias comunicaciones cientficas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona
por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparicin del sndrome. De
camino a la denominacin actual el sndrome fue rebautizado como idiocia calmuca10 o nios
inconclusos.
En cuanto a su etiologa, es en el ao 1932 cuando el oftalmlogo neerlands Petrus Johannes
Waardenburg hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosmico como
posible causa del SD.
En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco despus,
en el ao 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas.
(Esto ltimo lo demostr de manera simultnea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseas
histricas).
En 1961 un grupo de cientficos (entre los que se inclua un familiar del Dr. Down) proponen el cambio
de denominacin al actual sndrome de Down, ya que los trminos mongol o mongolismo podan
resultar ofensivos.
En 1965 la OMS (Organizacin Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una
peticin formal del delegado de Mongolia.
El propio Lejeune propuso la denominacin alternativa de trisoma 21 cuando, poco tiempo despus
de su descubrimiento, se averigu en qu par de cromosomas se encontraba el exceso de material
gentico.
Causas
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El sndrome de Down (DS) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del
cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina tambin
trisoma del par 21.
Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva
psquica congnita y debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta
alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan.
En julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome es una
alteracin en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque los cientficos
saben que las mujeres de 35 aos en adelante tienen un riesgo significativamente ms alto de tener un
nio con esta anomala. Por ejemplo, a los 30 aos, una mujer tiene una probabilidad de concebir un hijo
con sndrome de Down inferior a 1 entre 1.000. La probabilidad aumenta a 1 entre 400 a los 35 aos, y a
los 42 asciende aproximadamente a 1 entre 60.
Consecuencias
El fenotipo est caracterizado por una marcada hipotona muscular, cara

redonda y aplanada .La lengua suele ser grande y hacer protrusin, pliegues
epicnticos en los prpados, pliegue simiesco en la palma de la mano, cardiopata
congnita, hernia umbilical surco entre el dedo gordo y el segundo dedo del pie,
presentan retardo mental. Estos individuos manifiestan un desarrollo sexual y
normal, su vida est condicionada por la existencia de malformaciones, la
sensibilidad elevada a las infecciones y un alto riesgo a la leucemia. Tienen un
tiempo de vida corto, solo el 8% sobrepasan los 40 aos y solo el 26%los 50.
El fenotipo conductual en los nios y adolescentes con sndrome de Down se caracteriza por retraso
mental, acompaado de un dficit especfico adicional en el desarrollo del lenguaje expresivo,
especialmente la sintaxis, alteraciones en la inteligibilidad del lenguaje hablado, y alteraciones en la
memoria verbal a corto plazo. Las habilidades de la conducta adaptativa concuerdan con su nivel de
inteligencia general, aunque pueden variar en funcin de la particular puntuacin de la escala y del papel
de la persona que la utilice. La prevalencia de conducta mal adaptativa es inferior cuando se compara
con otros grupos con discapacidad cognitiva, y no se aprecian en ella modificaciones en funcin de la
edad.
Las personas con sndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la poblacin general de
padecer algunas enfermedades, especialmente de corazn, sistema digestivo y sistema endocrino,
debido al exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms.
Los avances actuales en el descifrado del genoma humano estn desvelando algunos de los procesos
bioqumicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningn tratamiento
farmacolgico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.
Las terapias de estimulacin precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, s
estn suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.
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El dficit de memoria:
El estudio comparado con el sndrome de Williams (Wang y Williams, 1994) ha revelado la doble
disociacin de la memoria a corto plazo, verbal y visual. Los adolescentes con sndrome de Down
muestran mejor memoria visual y peor memoria verbal a corto plazo (p. ej., Marcell y Weeks, 1988). Si
se comparan con adolescentes con retraso mental de origen desconocido, se aprecia que la repeticin
de frases est significativamente alterada: la latencia de repeticin es ms larga y muestra menor
precisin (Marcell et al., 1995). Si se compara con su propia ejecucin de otras tareas, la memoria
auditiva verbal a corto plazo est alterada de forma significativa, en un nivel normativo que es tpico de
un dficit en el lenguaje expresivo (v. revisin de Chapman, 1995; Carlesino et al., 1997). Adems, los
adolescentes con sndrome de Down muestran una dificultad excepcional, si se los compara con los que
tienen dficit intelectual de otra etiologa, para ejecutar los tests de repeticin inversa de listados tanto
para secuencias verbales como visuales (Vicari et al., 1995). Se piensa que estos tests revelan la
actuacin de la funcin ejecutiva en la memoria operacional. Dentro de las tareas visuoespaciales, las
que marcan la memoria secuencial diferida a corto plazo (como el subtest Bead Memory en el StanfordBinet, 4 edicin), muestran ndices ms lentos de desarrollo con la edad entre los 5 y 20 aos, que las
tareas de cognicin espacial inmediata (p. ej., Anlisis de Patrones) (Chapman et al., 1991), lo que
complica la posibilidad de hacer emparejamientos con base en la edad mental no verbal. Tambin se
han demostrado problemas en la memoria a largo plazo, especialmente la referida a la informacin
explcita (Carlesimo et al., 1997; Vicari et al., 1995).
Lenguaje y habla
La reciente investigacin sobre el desarrollo del lenguaje en nios y adolescentes con sndrome de
Down demuestra la existencia de un trastorno especfico en el lenguaje expresivo en las personas con
sndrome de Down (v. revisiones de Fowler, 1990; Stoel-Gammon, 1990; Chapman, 1995, 1997 a, b;
Miller, 1999), si se comparan los nios con desarrollo normal y emparejados con una misma edad mental
no verbal. Los retrasos aparecen primero en las conductas comunicativas no verbales de peticin que
tratan de pedir (Mundy et al., 1995), aunque la frecuencia de gestos como sustitucin de comentarios
mediante es similar (Franco y Wishart, 1995). Si bien los primeros hitos del lenguaje (primeras palabras,
primeras combinaciones de dos palabras) surgen en momentos que son coherentes con el desarrollo
cognitivo general del nio, se aprecian una frecuencia ms lenta de desarrollo en el lxico y en la
sintaxis expresivos en los informes de los padres y muestras de lenguaje posteriores (Cardoso Martins y
Col., 1985; Miller, 1995; Caselli y col., 1998). Existen diferencias individuales en el grado de retraso del
vocabulario expresivo (Caselli y col., 1998); el 35% de los nios pequeos estudiados por Miller (1995)
tenan ndices que eran coherentes con su edad mental no verbal. Los informes de los padres son
fiables (Miller y col., 1995).
El desarrollo del lenguaje, tanto en lo que se refiere a la comprensin como a la produccin, contina a
lo largo de la adolescencia y primera etapa de la adultez, abrindose una divergencia creciente entre
comprensin y produccin y, dentro de estos procesos, entre vocabulario y sintaxis (Fowler, 1990, 1995;
Chapman y col., 1991, 1998; Vicari y col., 2000). Hacen falta muestras de lenguaje narrativo, ms que
conversativo, para demostrar el progreso continuado y la aparicin de una sintaxis compleja (Chapman,
1999). Los nios con sndrome de Down muestran tasas ms lentas de desarrollo en la morfologa
gramatical, como ocurre en los nios que muestran trastornos especficos de lenguaje expresivo en
17

ingls, pero que por lo dems se desarrollan con normalidad, (Fabretti, 1997; Chapman y col., 1998).
Tienden tambin a omitir verbos (Hesketh y Chapman, 1998).
La comprensin del vocabulario es uno de los puntos fuertes, cuando se compara la ejecucin con los
tests de comprensin sintctica o con las mediciones de edad mental en los adolescentes (Rosin y col.,
1998; Chapman y col., 1991). La contribucin de la edad cronolgica a la prediccin de la comprensin
de vocabulario en la adolescencia sugiere que la mayor variedad en las experiencias vitales de los
adolescentes con retraso mental puede contribuir a la mayor variedad que se aprecia en la comprensin
de vocabulario (Facon y col., 1998). Tngase en cuenta que la prctica de usar el PPVT, un test de
comprensin de vocabulario, como medicin de la edad mental pondr en desventaja sistemticamente
a los adolescentes con retraso mental frente a los controles con desarrollo normal, en otras mediciones
de lenguaje y cognicin.
El aprendizaje rpido para asociar palabras nuevas con objetos nuevos en la comprensin ("marcaje
rpido" del vocabulario) es mejor cuando se proporcionan buenos prototipos de categoras de nuevos
objetos (Mervis, 1990). La capacidad para emitir la palabra requiere normalmente mayor nmero de
exposiciones para todos los individuos, en los niveles iniciales preoperativos de desarrollo (Chapman y
col., 1990; Mervis y Bertrand, 1995). La adquisicin de palabras en los estados internos es ms lenta y
ms sujeta al contexto que en los controles de igual edad mental, lo que refleja un dficit en el lenguaje
expresivo (Beeghly y Cicchetti, 1997). Si se analiza la identificacin por sus nombres de fotos de
familiares, por parte de adolescentes y adultos jvenes con sndrome de Down en comparacin con
controles emparejados por CI o por edad mental, se demuestra que no hay dificultad en la seleccin
adecuada de palabras por parte de los primeros, ni en lo que se refiere a la precisin ni en lo que se
refiere a velocidad (Marcell y col., 1998).
Habilidades motoras orales
Sintetizando la investigacin realizada sobre el desarrollo fonolgico en los nios con sndrome de
Down, Stoel-Gammon (1997) conclua: (1) los tipos de vocalizacin durante el periodo prelingstico eran
similares a los de los bebs con desarrollo normal (p. ej., Dodd, 1972; Smith y Oller, 1981), pero la
transicin del balbuceo al habla estaba significativamente retrasada (Smith, 1984); (2) los patrones de
error fonolgico persistan ms tiempo en los nios con sndrome de Down (p. ej., Smith y StoelGammon, 1983) y eran ms variables (p. ej., Dodd, 1976), variabilidad que, a su vez, repercuta
negativamente sobre la inteligibilidad (Stoel-Gammon, 1997); (3) con frecuencia los padres de los nios
con sndrome de Down sealaban como fuente de preocupacin la pobre inteligibilidad del habla debida
a problemas de articulacin (p. ej., Pueschel y Hopman, 1993; Kumin, 1994); (4) en personas con
sndrome de Down se ha apreciado una mayor proporcin de patrones atpicos de habla, en relacin con
las variaciones en la frecuencia fundamental, calidad de la voz, control de la velocidad y colocacin del
nfasis dentro de una frase (p. ej., Weinberg y Llatin, 1970; Pentz y Gilbert, 1983; Moran y Gilbert, 1986).
La futura investigacin sobre el desarrollo motor del habla habr de centrarse en: (1) las causas de la
variabilidad de la inteligibilidad; (2) los modelos que describan y expliquen las relaciones entre las
diversas reas motricas (desarrollo motor grueso, motor fino y el habla), y (3) la relacin entre el rea
motrica y la cognitiva.
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Audicin
Los dficit auditivos, tan corrientes en las personas con sndrome de Down, slo explican el 2-4% de la
variabilidad en la comprensin y produccin, y algo ms en la variabilidad de la inteligibilidad. La edad
mental no verbal y la edad cronolgica explican una buena parte de la varianza en la comprensin, lo
que a su vez explica una proporcin sustancial en la variacin de la produccin (Chapman, 1995).
Marcell y Cohen (1992) tambin observan que la prdida auditiva no era dato predictor de la
comprensin o produccin de frases, si bien iba asociada con el hecho de necesitar ms tiempo para
identificar las palabras habladas.
Organizacin cerebral del lenguaje
A la espera de los datos que puedan aportar los estudios con neuroimagen, se ha propuesto que las
personas con sndrome de Down muestran una disociacin peculiar entre la percepcin del habla,
realizada atipicamente en el hemisferio derecho, y la produccin del habla, realizada en el izquierdo
(Elliott y col., 1987). Los estudios sobre escucha dictica (Elliott y Weeks, 1993) han mostrado la
dominancia del hemisferio derecho en la percepcin del habla; los estudios de asimetra bucal (el lado
derecho se abre antes y en mayor grado al hablar que el izquierdo, en las personas con predominio
derecho) han demostrado dominancia del hemisferio izquierdo en adultos con y sin sndrome de Down
(Heath y Elliott, 1999). La alteracin en la memoria verbal a corto plazo mostrada por las personas con
sndrome de Down concordara con este modelo, o con la sugerencia de Seung y Chapman (en prensa)
de que la comprensin est normalmente acompaada por una activacin antergrada de las reas
motoras ms tempranas, pero este proceso se dara en menor proporcin en las personas con sndrome
de Down que en los controles de similar edad mental.
El fenotipo conductual en los nios y adolescentes con sndrome de Down se caracteriza por retraso
mental, acompaado de un dficit especfico adicional en el desarrollo del lenguaje expresivo,
especialmente la sintaxis, alteraciones en la inteligibilidad del lenguaje hablado, y alteraciones en la
memoria verbal a corto plazo. Las habilidades de la conducta adaptativa concuerdan con su nivel de
inteligencia general, aunque pueden variar en funcin de la particular puntuacin de la escala y del papel
de la persona que la utilice. La prevalencia de conducta mal adaptativa es inferior cuando se compara
con otros grupos con discapacidad cognitiva, y no se aprecian en ella modificaciones en funcin de la
edad.
Edad
Infancia
Dominio
Cognicin
Fenotipo conductual
Retrasos en el aprendizaje entre 0 y 2 aos, que se aceleran

entre los 2 y 4 aos
(0-4 aos)
Habla
No hay diferencias en los tipos de vocalizacin: ms lentos

en la transicin del balbuceo al habla; peor inteligibilidad
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Lenguaje
Retrasos (en comparacin con la cognicin) en la frecuencia

de peticiones no verbales, en la velocidad de desarrollo de
vocabulario expresivo, en la velocidad con que aumenta la
longitud media de emisiones verbales; pero no en la
comprensin
Niez
Cognicin
Dficits selectivos en la memoria verbal a corto plazo
(4-12 aos)
Habla
Perodo ms prolongado de errores fonolgicos y mayor

variabilidad; peor inteligibilidad
Lenguaje
Conducta adaptativa
Continan los retrasos de lenguaje expresivo comparado con

la comprensin
Menos problemas de conducta si se comparan con otros
grupos con discapacidad cognitiva; ms problemas de
conducta si se comparan con sus hermanos sin sndrome de
Down. Hay una correlacin positiva de la ansiedad, la
depresin y el retraimiento con el incremento de edad
Adolescencia
Cognicin
Dficits en la memoria verbal operacional o a corto plazo y

en la evocacin diferida
(13-18 aos)
Habla
Lenguaje
Mayor variabilidad en la frecuencia fundamental, en el

control de la velocidad y en la posicin del nfasis dentro de
la frase
El dficit de lenguaje expresivo en la sintaxis es mayor que
el dficit de lenguaje expresivo en el lxico
La comprensin de las palabras es normalmente ms
avanzada que la cognicin no verbal
La comprensin de la sintaxis comienza retrasarse con
respecto a la cognicin no verbal
Menores problemas de conducta si se comparan con otros
20
grupos con discapacidad cognitiva

Hay una correlacin positiva de la ansiedad, la
Adultez
Conducta adaptativa
depresin y el retraimiento con el incremento de edad
Cognicin
Empiezan a surgir sntomas conductuales de demencia (a

los 50 aos, hasta en un 50% segn estadsticas)
(de 18 aos en
adelante)
Habla
Mayor incidencia de tartamudez u otras disfluencias, e

hipernasalidad
La comprensin de la sintaxis sigue por detrs de la
cognicin
Lenguaje
Conducta adaptativa
Menores problemas de conducta si se comparan con otros

grupos con discapacidad cognitiva
Mayores tasas de depresin conforme aumenta la edad
La demencia en el sndrome de Down no va asociada con
tasas mayores de agresividad
Sndrome de Edwards
El sndrome de Edwards, tambin conocido como trisoma 18, es un tipo de aneuploida humana que se
caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. Tambin se
puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocacin desequilibrada) o por
mosaicismo en las clulas fetales.
21
Tipo trisoma18
47,XX,+18
mujer Edwards
47, XY,+18
varn
Edwards
Tipo mosaico
46, XX/47, XX,+18
mujer Edwards
46, XX/47, XX,+18
varn
Edwards
Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados
fueron publicados y registrados en la literatura peditrica y gentica en el ao 1960. Los estudios de
gentica molecular no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas
para que se produzca el fenotipo caracterstico del sndrome Edwards. Los errores en el nmero de
cromosomas pueden darse en ambas divisiones meiticas, causando el fallo en la congregacin de los
mismos en las clulas hijas (no disyuncin meitica). La trisoma que nos concierne en este caso, la del
cromosoma 18, es causada por un evento de este tipo, de forma que el gameto queda con 24
cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrin contar, entonces, con 47 cromosomas. En
los estudios llevados a cabo por Kupke y Mueller, 1989; Fisher et al., 1995; Eggermann et al., 1996; y
Bugge et al., 1998, se observ que alrededor del 50% de los errores en la separacin de los
cromosomas en la ovognesis se presentaron en meiosis II, en este caso. Esto es diferente a otras
trisomas humanas que se han investigado, que normalmente muestran una frecuencia ms alta de
errores de meiosis materna I. Las causas de la no disyuncin de los cromosomas se siguen investigando
actualmente. Hasta el momento, se est relacionado con polimorfismos maternos en determinadas
enzimas del metabolismo. Investigaciones han propuesto un aumento significativo en los polimorfismos
del gen reductasa metileno tetrahidrofoliado (MTHFR) en madres de trisoma 18 concebida, pero no en
los otros grupos.
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Raramente, tambin podemos encontrar una translocacin, debida a que un fragmento del cromosoma
18 se pega a otro cromosoma, antes o despus de la concepcin. Estos individuos contarn con dos
copias del cromosoma 18 ms el material extra proveniente del fragmento de cromosoma 18. En estos
casos, como decamos hace unas lneas, las anormalidades y sntomas del sndrome suelen ser menos
severos que en los Edwards causados por una trisoma completa.
Slo en un pequeo porcentaje tambin podremos encontrarnos con individuos mosaicos, de modo que
algunas clulas contarn con el cromosoma (o fragmento de cromosoma) de ms, mientras que las
dems clulas restantes podran tener la carga gentica correcta.
Pese a que la probabilidad de que un beb padezca la enfermedad en una pareja sana es difcil de
conocer, existen algunas condiciones asociadas a la prevalencia del sndrome. La posibilidad de que el
futuro hijo presente una trisoma en el cromosoma 18 aumenta cuando la edad de la madre supera los
35 aos y el padre los 40-45, existen antecedentes de enfermedad previos en la familia, la madre ha
sufrido abortos espontneos en anteriores embarazos, o si los padres ya han tenido hijos afectados con
esta enfermedad.
Consecuencias
El sndrome de Edwards se considera una enfermedad gentica grave a nivel clnico, debido a que la
presencia de una trisoma 18 se asocia a anomalas en el desarrollo del feto y posteriores defectos en
rganos internos, como el corazn o el cerebro, en el sistema inmunitario, en el control de la
temperatura y en otros procesos inconscientes como el control de la respiracin, con posibilidad de
padecer apneas.
Aquellos nios que sobreviven a la enfermedad, presentan retraso en el desarrollo mental y motor, por lo
que no podrn llevar una vida independiente y requerirn de cuidados y atenciones bsicas. Aunque
siempre hay que tener en cuenta, que como en cualquier enfermedad, el grado de afectacin depender
del nio. Tambin existen una serie de rasgos faciales asociados.
Los bebs que padecen el sndrome de Edwards tambin pueden presentar problemas a la hora de
alimentarse, al no haber desarrollado correctamente el reflejo de succin y deglucin. Por ello, es
habitual que estos nios se alimenten durante meses gracias a una sonda.
Faciales
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Microcefalia
Occipucio prominente
Frente estrecha
24
Fisuras palpebrales cortas
Orejas bajas y malformadas
Msculo-esquelticos
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Esternn corto
Pie en mecedora
Dedos sobrepuestos
Uas hipoplsicas
Cuello alado
Anomalas faciales
Labio leporino
Hernia diafragmtica
Onfalocele
Hernia inguinal o umbilical
Intestino ecognico
Anomalas gastrointestinales
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Anomalas genitourinarias
Rin poliqustico
Rin en herradura
Rin ectpico
Hidronefrosis
Criptorquidia
Micropene
Polidactilia
Pie bot
Clinodactilia
Arteria umbilical nica

Pseudoquiste del cordn umbilical
Anomalas de extremidades
Otras anomalas
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Diagnstico
Dada la alta tasa de mortalidad postnatal de esta enfermedad gentica, no existe a da de hoy un
tratamiento eficaz. El trabajo clnico se restringe al diagnstico prematuro para poder supervisar el
embarazo de forma adecuada (o dar consejo gentico a la familia, para que tenga en cuenta lo que
supone un Edwards, de modo que decidan si interrumpir el embarazo o no) y a la preparacin
psicolgica de los padres para una eventual muerte perinatal inminente o el retraso mental y las
incapacidades fsicas en los escasos sobrevivientes.
El diagnstico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante tcnicas ultrasonogrficas.
Ante la presencia de cualquier malformacin que presuma una aberracin cromosmica, se confirma el
diagnstico mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario. En el caso de la
amniocentesis, las muestras son cultivadas mediante protocolos citogenticos convencionales para el
aislamiento y proliferacin de clulas fetales (como los amniocitos). Posteriormente, con tcnicas de
hibridacin (FISH) se tratan las clulas con sondas fluorescentes para confirmar la presencia de alguna
aberracin cromosmica, en este caso, la presencia de un cromosoma 18 o un fragmento del mismo de
ms.
Sndrome de Patau
Reconocida en 1960 por Klaus Patau observacin de un caso de malformacin congnita en un recin
nacido con trisoma del cromosoma 13. Sus causas no-disyuncin de los cromosomas durante 1
anafase de la mitosis, producir gametos con 24 cromtidas. Alrededor del 20% de los casos el resultado
de una translocacin desequilibrada. Su incidencia se estima en alrededor de 1 caso por 6000
nacimientos. Aproximadamente el 45% de los pacientes afectados muere despus de 1 mes de vida, el
70% a los 6 meses y slo menos del 5% de los pacientes sobreviven ms de 3 aos. La mayor
supervivencia en la literatura fue de 10 aos de edad.Al igual que la mayora de las trisomas, se asocia
con la edad materna avanzada, siendo ms propicias para la aparicin de la no-disyuncin de los
cromosomas. La edad materna es ms de 35 aos en el 40% de los casos.La trisoma es el origen del
vulo de la mujer, porque la hembra por lo general slo un vulo madura en antagonismo con el hombre,
que millones de espermatozoides maduros. Los gametos masculinos realizar cambios cromosmicos
numricos es menos viable que los gametos normales, con pocas posibilidades de un gameto masculino
con 24 cromtidas fertilizar un ovocito.
La trisoma del cromosoma 13 se define como una alteracin cromosmica que provoca un sndrome
caracterizado especficamente para las anomalas morfolgicas y malformacin de los rganos,
causando la viabilidad de los afectados. Se produce cuando hay tres cromosomas 13 en lugar del par
normal en el genotipo de un recin nacido. Las causas de la no-disyuncin de los cromosomas durante
la anafase 1, la generacin de gametos, con 24 cromtidas.
Causas
El sndrome de Patau, tambin llamado sndrome de Bartholin-Patau o trisoma trece, es una anormalidad
cromosmica, en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. Como sucede en otros
sndromes causados por alteraciones cromosmicas, cuando la clula reproductora (bien sea el vulo
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materno o el espermatozoide paterno) se divide ocurre una migracin inadecuada de los cromosomas y
se produce una copia extra del cromosoma trece, que bien puede estar presente en todas las clulas, en
cuyo caso se denomina trisoma; o puede estar presente slo en algunas clulas y en otras no, lo que se
llama mosaicismo; finalmente se puede encontrar slo una parte del cromosoma extra en todas las
clulas, lo que se conoce como trisoma parcial.
La prevalencia de este sndrome es baja, y se presenta ms en nias que en nios, probablemente porque
los fetos masculinos con este sndrome sobreviven menos que los fetos femeninos.
La edad materna avanzada constituye un factor de riesgo para este sndrome. Por otro lado, hay que
tener en cuenta que el sndrome de Patau no se hereda de padres a hijos.
Consecuencias
El fenotipo est caracterizado por microcefalia, micoftalmia, labio leporino y paladar hendido, cardiopata
congnita, hernia umbilical, defectos renales y pies en mecedora. El feto presenta un retraso en el
desarrollo y varios de los siguientes signos:
Malformaciones del sistema nervioso
Dilatacin de los ventrculos cerebrales.

Fallo en la divisin del cerebro en dos hemisferios durante el periodo embrionario
(holoprosencefalia).
Retraso mental severo.
Epilepsia.
Malformaciones en cabeza y cuello
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Tamao de la cabeza, ms pequea de lo normal (microcefalia).

Ojos muy pequeos (microftalmia) o muy unidos que incluso se pueden fusionar en
uno. Tambin pueden presentar una hendidura en el iris del ojo, lo que se llama
coloboma.
Mentn pequeo (micrognatia).
Labio leporino o paladar hendido.
Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.
Pabellones auriculares (orejas) de baja implantacin.
Malformaciones abdominales
Hernias umbilicales o inguinales.

Onfalocele (malformacin de la pared abdominal a travs de la cual las vsceras estn
fuera de la cavidad abdominal, lo cual ocurre durante el periodo embrionario).
Extrofia vesical (malformacin de la vejiga y la uretra).
Agenesia renal (uno o dos riones ausentes al nacer).
Ausencia de testculos en el escroto o testculos no descendidos.
Malformaciones cardiacas
Localizacin del corazn en el lado derecho del trax en lugar del lado izquierdo lo
que se denomina dextrocardia.
Comunicaciones patolgicas entre las distintas cavidades del corazn, ventrculos y
aurculas.
Vlvulas cardiacas anormales.
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Malformaciones en las extremidades
Presencia de dedos extras en manos o pies (polidactilia).

Pie valgo (desviacin del pie hacia afuera de la lnea media).
Manos en forma de puo (fusin de los dedos).Pliegue nico en la palma de las
manos.
Disminucin del tono muscular (hipotona).
Tratamiento
El tratamiento de los sntomas casi siempre es personalizado. Se basa, sobre todo, en el tratamiento de
las anomalas fsicas que presenta el nio al nacer. Aun as, los recin nacidos con la trisoma 13 suelen
precisar de asistencia mdica desde el mismo momento de su nacimiento, ya que en 2 de cada 3 casos
obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, descendiendo a los cinco
minutos de vida. Debido a que las anomalas cardiacas representan la causa principal de mortalidad en
los pacientes con sndrome de Patau (no suelen pasar las semanas de vida), existe un dilema tico
sobre si la reparacin quirrgica de dicho sistema est indicada, teniendo en cuenta el psimo
pronstico del cuadro desde el punto de vista fsico e intelectual. Los padres deben, por su parte,
conocer determinados cuidados que tendrn que llevar a cabo en los hijos con el sndrome, ya que
pueden ser de importancia vital para la supervivencia de los mismos.
Pronstico
Como se ha citado anteriormente, los recin nacidos con sndrome de Patau no suelen pasar los
primeros das y semanas de vida, ya que presentan numerosas alteraciones graves. De entre stos,
ms del 80% de los nios Patau mueren en su primer ao de vida. La supervivencia de los casos con
traslocacin es superior a la de la trisoma regular.7 Los que sobreviven tienen graves problemas fsicos
y cognitivos. En caso de mosaicos el cuadro malformativo suele ser menos grave y el pronstico es
mejor.
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Sndrome de Lejeune
El sndrome del maullido de gato (del francs Cri du Chat), tambin llamado sndrome de Lejeune, es
una enfermedad congnita infrecuente con alteracin cromosmica provocada por un tipo de delecin
autosmica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se
asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
El sndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jrme Lejeune en 1963 y predomina en las
nias.
La mayora de los casos de sndrome de Lejeune son espordicos; entre el 10-15% de los casos se
tratan de hijos de padres portadores de una traslocacin.
La causa del sndrome del maullido del gato es la supresin de cierta informacin en el cromosoma 5, se
trata de una delecin localizada en el cromosoma 5 en la banda 5p15. Es probable que se supriman
mltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa
inversa (TERT, por sus siglas en ingls) est comprometido en el control del crecimiento celular y puede
jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las caractersticas de este sndrome.
La causa de esta rara supresin cromosmica se desconoce, pero se cree que la mayora de los casos
se debe a la prdida espontnea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un vulo o de
un espermatozoide. Una minora de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una
reorganizacin del cromosoma 5 denominada traslocacin.
Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebs se ven afectados por este sndrome que puede ser responsable
de hasta el 1% de casos de retraso mental severo. Los nios con el sndrome del maullido de gato
presentan comnmente un llanto caracterstico similar al maullido de este animal y tambin un grupo
extenso de anomalas de las cuales el retraso mental es la ms importante.
Consecuencias
El proceso se presenta siempre en la concepcin. La persona afectada suele presentar retraso de
crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto caracterstico que recuerda al maullido de
gato, por laringomalacia conhipoplasia de la epiglotis y relajacin de los pliegues ariepiglticos. La voz
caracterstica del perodo neonatal desaparece en los pacientes de ms edad. Predomina en las nias, y
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al nacimiento suele llamar la atencin el tamao del crneo, que contrasta con la cara redonda y llena.
El resultado de la anomala depende de lo que pase con los fragmentos, y en todos los casos se
produce una anomala psquica. En el 85-90% de los casos, el sndrome se da
pordelecin o translocacin, ocurrida en el mismo paciente. En el 10-15% restante, lo heredan de sus
padres.
Los nios se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su esttica y
psicomotricidad. Al aumentar la edad se acenta el retraso de las capacidades intelectuales.
El pronstico est en relacin a las malformaciones y asocian retraso psicomotor. En los afectados,
seales como la curiosidad frente a lo nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, el inters por las reglas
de convivencia, interrelacin de sus experiencias personales, son actitudes muy valoradas para su
pronstico, al margen de sus posibilidades reales.
Signos caractersticos
Retraso en el desarrollo intrauterino, bajo peso al nacimiento y crecimiento lento.
Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta caracterstica se pierde a
medida que el nio crece.
Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes
("cara de luna").
Microcefalia (cabeza pequea).
Ojos separados (hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo (fisuras palpebrales).
Orejas de implantacin baja.
Pliegue epicntico.
Cuello corto y ordinario.
Escoliosis.
Bajo tono muscular. Hipotona.
Cardiopata congnita.
Fracturas espontneas/fragilidad sea.
Hernia inguinal.
Hiperlaxitud ligamentaria.
Osificacin anormal/ausente.
Miopa y atrofia ptica.
Manos pequeas.
Pies planos.
Retraso mental, pudiendo ser severo.
Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.
Mandbula pequea (micrognatia).
Excrecencia cutnea justo delante de la oreja.
La raz de la nariz est hundida.
Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas. (Sindactilia
parcial).
Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco) y los dermatoglifos
estn alterados.
Pulgar aducido hacia el interior.
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Desarrollo anormal de la glotis y laringe, esto tiene como consecuencia que el

llanto de los bebs se parezca al maullido de un gato, de ah viene su nombre.
Pliegues del epicanto (un pliegue extra de piel sobre el ngulo interior del ojo).
Odos externos con pliegues anormales o incompletos.
Labio y paladar hendidos; la boca suele presentar un mohn caracterstico.
Mala oclusin dental.
Hipogenitalismo.
Distasis rectal (msculos abdominales separados).
Ausencia de bazo y rin.
Una radiografa lateral del crneo puede mostrar un ngulo anormal en su base.
Pie zambo.
Luxacin congnita de caderas.
Palas ilacas pequeas.
Metacarpianos y metatarsianos pequeos.
Laxitud ligamentosa.
Malformaciones gastrointestinales.
Encanecimiento prematuro.
Atrofia cerebral.
Hidrocefalia.(1-17)
Malformaciones en el aparato circulatorio como el ductus arterioso persistente
(persistencia anormal despus del nacimiento del conducto desde la arteria
pulmonar a la aorta presente en el feto).
Malformaciones en el aparato urinario con hipospadias o meatus, criptorquidia
Anomalas renales.
Oligofrenia, sntoma caracterstico y fundamental.
Bajo peso al nacimiento: aproximadamente 2 kg.
Crecimiento lento
Permetro craneal reducido
Deficiencia mental
Hipotona
Marcado sentido del humor.
Cario y afectividad.
Miedo a determinados objetos.
Timidez
Conductas desafiantes.
Agresiones y autolesiones: araazos, golpes en la cabeza, mordiscos en las
muecas.
Alteraciones a nivel psicofsico: disfuncin en la coordinacin de movimientos,
reflejos y posturas, retraso en la organizacin de los sentidos, sensaciones, las
percepciones en lo cognitivo y fundamentalmente en la comunicacin y el
lenguaje.
Su comportamiento mejora notablemente cuando se le ensean sistemas
alternativos de la comunicacin: signos, fotografas, pictogramas, etc.) y con
tratamiento farmacolgico.
Incapacidad de valerse por s solo.
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Incapacidad de desenvolverse socialmente.

La esperanza de vida no se puede evaluar con certeza pero es alrededor de unos
50 aos, pero se describen casos de adultos con pocos casos de fallecimiento.
Los problemas ms graves se deben a defectos cardacos y a las complicaciones
respiratorias.
ANEUPLOIDIAS EN CROMOSOMAS SEXUALES

Sndrome de Klinefelter
Historia:
El sndrome de Klinefelter tambin conocido como 47- XXY o disgenesia de los tbulos seminferos se
considera la anomala cromosmica ms comn en los humanos, presentndose con una incidencia de
1 en 1,000 en los recin nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma X
supernumerario, lo que conduce a un fallo testicular primario cuyas consecuencias primarias son
infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recin nacidos
vivos, se estima que la mitad de los productos (47, XXY) se abortan de manera espontnea. El sndrome
de Klinefelter es considerado la causa ms frecuente en hombres de hipogonadismo.
Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores, que estudiaron nueve pacientes con:
ginecomastia, testculos pequeos, y elevada concentracin de gonadotropinas. Ellos sugirieron que el
defecto primario estaba en las clulas de Sertoli y propusieron que, adems, en estos pacientes haba
una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentracin de gonadotropinas hipofisiarias,
a la que llamaron hormona X o inhibina.
En 1956 se demostr la presencia del corpsculo de Barr en pacientes con sndrome de Klinefelter y tres
aos ms tarde se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era (47, XXY). De esta
manera se estableci que la presencia de un cromosoma X extra era el factor etiolgico fundamental
para desarrollar las caractersticas de dicho sndrome.
A pesar de la generalidad extendida de los varones que presentan sndrome Klinefelter van a desarrollar
un determinado fenotipo, muchos de ellos no lo hacen, pudiendo llevar una vida normal. En estos casos,
el sndrome se har evidente en la edad adulta, cuando el individuo acuda al especialista por problemas
de fertilidad, siendo entonces cuando se detecta el cromosoma extra y se diagnostica la causa de la
esterilidad. Debido a estos casos, muchos mdicos e investigadores estn empezando a dejar en
desuso el trmino "sndrome de Klinefelter", usando en su lugar la descripcin de "varones XXY".
El sndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK): es una anomala cromosmica que
consiste en la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y, y esto afecta a los hombres y
ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteracin gentica que se desarrolla por la
separacin incorrecta de los cromosomas homlogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos
de uno de los progenitores, aunque tambin puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
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El sexo de las personas est determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los
cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX).
En el sndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mnimo, con un cromosoma X extra, dando lugar
en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos
son mosaicos cromosmicos, con variantes como (48, XXXY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.
Causas:
El sndrome de Klinefelter est causado por la adicin extra de, al menos, un cromosoma X. Este es
adquirido, con frecuencia, debido a un error en la disyuncin durante la meiosis I, lo que se conoce como
gametognesis. Este error en la separacin de cromosomas durante la divisin celular se produce
cuando los cromosomas sexuales X e Y fallan, originando gametos, tanto femeninos como masculinos,
con 24 cromosomas (en lugar de los 23 habituales).
Por lo que se refiere a la meiosis II, las cromtidas de ambos cromosomas X no se separan como sera
de esperar, por lo que se produce un vulo XX que, al ser fertilizado, da lugar a un embrin XXY. Estos
dos casos expuestos de no disyuncin materna suponen el 56%, mientras que el restante 44%
corresponde a errores producidos en la meiosis I paterna.
consecuencias
A continuacin, se listan las caractersticas ms comunes en los varones XXY. No obstante, no todas
ellas aparecen en un mismo individuo:
En edad temprana, cuando el varn XXY es un beb, suele presentar una musculatura menos
desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma ms torpe y tarda que los
dems nios.
Talla elevada en la edad adulta.

Mayor propensin a padecer enfermedades autoinmunes, cncer de pecho, alteraciones
venarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias.
Mayor acumulacin de grasa subcutnea y mayor tendencia al sobrepeso. Los varones
XXY poseen un cuerpo ms redondeado, en forma de pera, caracterstico de la mujer.
Esto se debe a que desarrollan caracteres femeninos, siendo uno de ellos el poseer
caderas ms anchas o acumular grasa en zonas caractersticas de la mujer.
Retraso en el rea del lenguaje, lectura y comprensin. Los nios XXY por lo general
aprenden a hablar mucho ms tarde que los otros nios, y pueden tener ciertas
dificultades para leer y escribir. Muchos de ellos suelen tener algn grado de dificultad con
el lenguaje de por vida. Sin embargo, los varones XXY presentan un coeficiente
intelectual normal.
Lentitud, apata
Trastornos emocionales, ansiedad, depresin, etc.
Falta de autoestima, debida en la mayora de los casos a los caracteres femeninos
perceptibles por el varn (ginecomastia, etc.).
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Sindrome XXY
El sndrome XYY (tambin llamado sndrome del superhombre) es un trastorno gentico
(especficamente una trisoma) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma
Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. Algunos mdicos genetistas cuestionan si el uso del trmino
sndrome es apropiado para sta anomala, porque el fenotipo es normal, (no padecen trastornos de
gran envergadura) ya que la gran mayora de hombres con 47, XYY no conocen su cariotipo.
Causas
El 47, XYY usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formacin del espermatozoide. Esta
anomala rara vez se hereda a la descendencia. Un error en la divisin celular durante la metafase II de
la meiosis, llamada no disyuncin meitica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia
extra del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atpicos contribuye a la formacin gentica del
nio, ste tendr un cromosoma Y extra en cada clula de su cuerpo.
En algunos casos, la adicin del cromosoma Y extra resulta de la no disyuncin durante la divisin
celular postcigtica (mitosis) en el desarrollo embrionario temprano. Esto puede producir 46, XY/47, XYY,
es decir, mosaico gentico (mosaicismo).
Cerca de 1 de cada 1.000 nios nacen con cariotipo 47, XYY. La incidencia de 47, XYY no es afectada
por la edad avanzada paternal ni maternal.
Consecuencias
Con gran frecuencia, esta alteracin cromosmica no causa caractersticas fsicas inusuales o
problemas mdicos. Los jvenes y adultos con 47, XYY son regularmente varios centmetros ms altos
que sus padres y hermanos, adems de que acostumbran a tener las extremidades bastante ms largas
en proporcin a su cuerpo. En muy pocos casos se ha reportado acn severo, pero dermatlogos
especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47, XYY.
Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en hombres con 47, XYY. La mayora de
los hombres con 47, XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son frtiles. El XYY no ha
sido identificado por las caractersticas fsicas, la condicin es usualmente detectada slo durante
el anlisis gentico, solicitado por razones distintas a las de los cigotos ultra desarrollados.
Los jvenes con 47, XYY tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje (por encima del
50%) y retardo en el desarrollo del lenguaje. En este contexto, estudios reportan que el 10% de todos los
jvenes tenan un problema de aprendizaje.
El retraso en el desarrollo y los problemas de comportamiento tambin son posibles. La agresin no es
vista frecuentemente en hombres con 47, XYY.
Cariotipo triple x
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Causas
El sndrome triple X, XXX o de la superhembra es una aneuploida cromosmica o cambio numrico de
los cromosomas que se presenta en mujeres que poseen un cromosoma X extra. Se trata de individuos
femeninos con rganos sexuales atrofiados, fertilidad limitada y bajo coeficiente intelectual.
Su prevalencia es de aproximadamente 1 de cada 1.500 nias. Los padres o las nias afectadas
probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan
a los exmenes mdicos pertinentes.
Las nias y mujeres que tienen el sndrome XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que es lo
habitual. Este cambio de cromosomas se escribe "47, (XXX)". Esto significa que hay 47 cromosomas en
lugar de 46. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formacin del espermatozoide o del vulo antes
de su unin para formar el embrin, o durante el desarrollo temprano del embrin poco despus de
la fecundacin. Este cromosoma extra no puede ser eliminado nunca; el cambio en el cromosoma que
causa el sndrome de la superhembra no puede ser revertido.
Consecuencias
Las recin nacidas y las nias con 47, (XXX) se parecen a otras nias de su edad. Suelen ser ms altas
que el resto de las nias en su familia y pueden tener menos coordinacin.
De todas las condiciones de cromosomas del sexo, este sndrome es uno de los que se asocian ms
con problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje
y en el habla puede causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. Por consiguiente,
estas nias suelen necesitar ayuda adicional para tener xito en la escuela.
En un pequeo estudio llevado a cabo en once nias que fueron diagnosticadas con el sndrome XXX al
nacer y que mantuvieron un seguimiento para ver cmo se desarrollaban, se descubri que menos de la
mitad se graduaron de la secundaria y la otra mitad, normalmente, quedaba embarazada. Aunque estas
nias tenan amigos en la escuela, tendan a comportarse con menos madurez que otros nios de su
edad. No les gustaba participar en las actividades en grupo y tenan ms tendencia que sus hermanas a
sufrir depresiones. De este pequeo grupo que fue estudiado, una de ellas asisti a la universidad.
Sindrome de turner
El sndrome de Turner, sndrome Ullrich-Turner o monosoma X, es una afeccin gentica rara, que
afecta nicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X.
La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos de estos cromosomas,
determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos
cromosomas sexuales (XX), mientras que los hombres presentan un cromosoma X y un cromosoma Y
(XY). En las mujeres con sndrome de Turner, a las clulas les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo
ms comn es que la paciente tenga slo un cromosoma X; otras, pueden tener dos cromosomas X,
pero uno de ellos est incompleto. Algunas veces, sucede que ciertas clulas presentan los dos
cromosomas X, pero otras clulas tienen slo uno (mosaicismo).
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Esta afeccin se genera prcticamente en el momento de la concepcin y no es prevenible.
Tanto fenotpica como genotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata de la
nica monosoma viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie
humana es letal.
La ausencia del cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la
ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales
primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el sndrome de Turner un aspecto
infantil y esterilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 nias.
La causa exacta por la cual se produce este trastorno cromosmico no se conoce bien, aunque se
apuntan dos posibilidades. Por un lado, podra deberse a un error en la divisin de las clulas sexuales
(meiosis), ocurrido en el momento de formarse el vulo o los espermatozoides, que haga que uno de
los dos no porte el cromosoma X. Por otro lado, tambin se baraja la opcin de que la prdida del
cromosoma se produzca ms adelante, en la divisin del vulo ya fecundado (mitosis), inmediatamente
despus de la concepcin. La frecuencia con la que este sndrome se presenta en la poblacin es de 1
entre 2.500 recin nacidos vivos del sexo femenino.
El Sndrome de Turner debe su nombre al Dr. Henry Turner, mdico que lo describi por vez primera en
el ao 1938
Consecuencias
El Turner, por ser un sndrome, tiene varias consecuencias y sntomas que pueden desarrollarse con el
tiempo y no siempre ser visible desde el primer momento de su aparecimiento. Como un sndrome
tambin hay signos y sntomas que podran no aparecerse nunca en el organismo de la paciente. En
especial en el sndrome de Turner, las complicaciones o consecuencias pueden ser bastante aleatorias
porque el cromosoma afectado puede faltar por completo o simplemente estar incompleto en distintos
niveles y parcialidades, por lo tanto las alteraciones y combinaciones de complicaciones son infinitas y
aplican de manera diferente en cada persona con sndrome de Turner, sin embargo, hay casos clnicos
de consecuencias de sndrome de Turner que son ms comunes que otros y pueden enumerarse de
manera que se ofrezca una til informacin para dar a conocer las principales complicaciones de este
sndrome.
Una de las alteraciones ms comunes en el sndrome de Turner son las cardiovasculares, o que tienen
que ver con el corazn y las arterias, as como la sangre circundante. La gravedad de esta complicacin
depende de cada persona y de la historia clnica familiar de la persona. En un tercio hasta la mitad de
las nias con sndrome de Turner pueden generar una condicin congnita que puede manifestarse de
distintas maneras, como puede ser la obstruccin de la parte izquierda del corazn; una vlvula artica
con dos cspides, cuando lo normal es tener tres cspides, a esta condicin se le conoce como vlvula
artica bicspide y se desarrolla debido a que durante la formacin del feto una de las cspides se
fusiona con la otra, haciendo desaparecer a una pero puede pasar desapercibida toda la vida sin causar
39

ningn otro sntoma relacionado aunque podra resultar en una mal funcin del bombeo del corazn;
existe una anomala en el corazn llamada aneurisma artico que hace que la aorta tenga una forma
inflamada, sin ser una inflamacin, y si se suma a una aorta bicspide podra generar mayores
complicaciones; tambin puede haber un estrechamiento de la vlvula artica y hace que el flujo de
sangre a la aorta sea deficiente, y tambin tiene distintos niveles de esta afeccin llamada coartacin
artica. Tambin hay otras enfermedades del corazn que podran presentarse como un prolapso de la
vlvula mitral o hipoplasia del corazn izquierdo, pero en todo caso las nias y personas con Turner que
presentan el cuello unido por membranas tienen cuatro veces ms posibilidades de nacer con una
anomala cardaca o de desarrollarla con el paso de los aos.
Otra complicacin es la hipertensin arterial que se presenta en su mayora sobre las mujeres adultas
con sndrome de Turner, pero tambin en las chicas que estn atravesando la pubertad, y presenta los
sntomas comunes de la hipertensin, por lo cual se debe tener mucho cuidado y tomar la presin
arterial con regularidad para evitar agravar la situacin, as como realizar actividad fsica y evitar el
consumo de grasas saturadas para hacer que la presin se mantenga controlada y con menor
probabilidades de un problema cardiovascular, adems todas las personas con Turner deben realizarse
un chequeo de esta complicacin de manera peridica.
Tambin puede haber casos en los que las nias con problemas en los riones, especficamente en la
forma del aparato renal, y en las vas urinarias que varan en gravedad y en el tipo de afliccin que se
presente, y a pesar de no presentar sntomas directamente relacionados, pueden ocasionar cuadros
frecuentes de infecciones urinarias. Esta se presenta sobre los 3 y hasta los 5 aos de edad y se
realizan ecografas renales para su diagnstico.
Entre otras complicaciones, hay varias aflicciones en los ojos, como pueden ser los ojos resecos, una
ubicacin muy separada de los ojos, prpados cados e incluso cataratas, pero en menor medida. Podra
darse tambin un cuadro de otitis u otros padecimientos relacionados con la audicin y los odos. Los
problemas seos tambin suelen aparecer pero con una baja frecuencia, sin embargo la formacin del
cuerpo suele diferenciarse de las personas que no tienen Turner, como el trax abultado, como si
estuviera en forma de escudo, tambin la inversin de los codos que sealan hacia afuera en lugar de
hacia atrs, cuello corto, problemas en las rodillas y algunas veces puede aparecer escoliosis, y si no se
realiza un tratamiento de hormonas, tambin osteoporosis.
Finalmente hay complicaciones metablicas como tiroiditis, hipertiroidismo y otras alteraciones de la
tiroides, puede haber una tendencia a la obesidad, diabetes relacionada con la produccin de insulina y
de la intolerancia a la insulina. Entre otras aflicciones relacionadas.
CONCLUSIONES
40
Las alteraciones cromosmicas pueden ser de

varias clases, numricas o estructurales.
Una delecin, traslocacin, inversin o

son un tipo de alteracin cromosmica estructural.
Existen desordenes genticos asociados al nmero de cromosomas tales como las aneuploidas
y poliploidas (trisomas, tetraploidas, entre otros).
Es posible encontrar anomalas cromosmicas estructurales y numricas en el cariotipo de un

mismo individuo.
Una alteracin cromosmica puede expresarse como un sndrome, como una sintomatologa o
ser recesiva y no presentar ningn tipo de expresin.
Bibliografa
http://www.ebah.com.br/content/ABAAAAoyAAI/sindrome-patau-trissomia-13
http://neuropediatra.org/2013/10/19/46-cromosomas-y-ciencia-espanola/
41
https://jesed.wordpress.com/2009/04/15/el-sindrome-de-down-causasconsecuencias-problemas-medicos-cribado-ayudas/
http://enfermedadesgeneticasraras.blogspot.com/p/el-sindrome-deklinefelter.html
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000379.htm
https://jesed.wordpress.com/2009/04/15/el-sindrome-de-down-causasconsecuencias-problemas-medicos-cribado-ayudas/
http://sindromedeturner.net/consecuencias-del-sindrome-de-turner
https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_del_XYY
42

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Clulas pre tratadas en una solucin hipotnica, lo que hace

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Con una solucin del colchicina detener el proceso de mitosis en la metafase.

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Dficits en la memoria verbal operacional o a corto plazo y

Mayor variabilidad en la frecuencia fundamental, en el

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grupos con discapacidad cognitiva

depresin y el retraimiento con el incremento de edad

Empiezan a surgir sntomas conductuales de demencia (a

Mayor incidencia de tartamudez u otras disfluencias, e

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46, XX/47, XX,+18

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