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Devido a essa
deficincia, acumulam-se alguns aminocidos, como a
HOMOCISTINRIA CLSSICA
O QUE HOMOCISTINRIA?
A homocistinria uma doena metablica, que provoca
a acumulao no plasma, urina e tecidos de
homocistena.
COMO SE DIAGNOSTICA A
HOMOCISTINURIA CLSSICA?
A homocistinuria clssica diagnosticada com base na
apresentao clnica, pela anlise de aminocidos no
sangue e na urina que mostram a alta concentrao de
homocistena e metionina e concentrao baixa de
cistena. A anlise enzimtica e estudo mutacional do
gene CBS confirma a homocistinria clssica e permite o
aconselhamento gentico.
Traduo
Rubn Rocha -Elisa Leo-Teles ( Unidade de Doenas Metablicas,
Hospital de S. Joo, Porto)
Coordenao de Traduo
Associao Portuguesa CDG e outras Doenas Metablicas Raras