CUADRO DE ELECCIN DEL TEMA

Mortalidad

Galactosemia

El tipo ms comn
y a la vez la ms
grave
es la
Deficiencia
de
galacotsa-1fosfatouridil
transferasa( GALT),
con una mortalidad
del 60% de los que
la padecen.
Fuente: Instituto de
errores
Innatos
del
metabolismo
I.E.I.M.
Facultad
de
Ciencias, Pontificia
Universidad
Javeriana (2011)
Recuperado
de:
http://www.javerian
a.edu.co/ieim/cartill
as/galactosemias.ht
m

Morbilidad
De 5967.089 nios
recin nacidos en
Norte
Amrica,
Europa y Asia. En
total se encontraron
6
casos
de
deficiencia
de
galactocinasa, 97
casos con dficit de
uridil transferasa y
dos
nios
con
actividad reducida
de epimerasa.
Fuente: Berry GT,
Walter
JH.
Disorders
of
Galactose
Metabolism.
In:
Saudubray JM, van
den Berghe G,
Walter
JH,
eds. Inborn
Metabolic Diseases:
Diagnosis
and
Treatment. 5th ed.
New York, NY:
Springer;
2012:chap 7.

Frecuencia

Transmiten
la
enfermedad
a
aproximadamente el
25% de sus hijos, el
25% de los hermanos
de los individuos
afectados
son
portadores
asintomticos y el
50% son sanos.
Fuente: Diagnstico
y
tratamiento
de
enfermedades
metablicas. Moreno,
B. 1 edicin. 1997
Editorial Daz de
Santos S.A

Factibilidad

No
representa
dificultad, puesto
a que tenemos los
libros e algunas
investigaciones
apartes,
solo
emplearamos
para los gastos
aparte, lo dems
de buscar sobre
la galactosemia
ya lo tenemos.

El
Tema
de
investigacin sobre la
galactosemia
puede
tener xito puesto a que
no
es
un
tema
totalmente desconocido
para nosotros, puesto a
que yo lo hemos
tratado este presente
ciclo
acadmico
concluyendo que es
factible poder estudiar
este tema eligiendo el
mtodo correcto.

Complejidad

El
tema
de
la
galactosemia ya hemos
tocado en el rea de
bioqumica, ante un
seminario y tenemos las
bases tericas
para
poder hablar sobre el
tema.

3
2

Viabilidad

TOT

15

Dislipidemias
Aunque la tasa de
mortalidad se ha
reducido en los
ltimos aos, esta
enfermedad
es
responsable de ms
de 466 000 muertes
anuales, y aquellas
personas
que
sobreviven a algn
evento
agudo
coronario,
presentan 15 veces
ms
riesgo
de
muerte
que
la
poblacin restante,
lo que depende
tambin de otros
factores de riesgo y
complicaciones
clnicas.
Fuente:
Brown
WV. 1998; 14(3):19. Texas: American
Heart Association;
1999.

Del total de 980

pacientes
fueron
estudiados 98 para
10 % del total de la
poblacin.
La morbilidad por
dislipidemias, est
dada
por
la
elevacin del ndice
aterognico donde
alcanz 38,0 % del
total y dentro de
otras alteraciones
observadas
le
correspondi a la
hipertrigliceridemia
la relevancia en esta
poblacin para 38,7
%.
Fuente:
Rev.
Cubana
Invest
Biomd v.26 n.2 Ci
udad
de
la
Habana abr.-jun. 20
07 (2007; 26(2)).

Las dislipidemias ms
frecuentes son niveles
bajos del colesterol
HDL
y
la
hipertrigliceridemi
El 48.4% de los
adultos con edades
entre 20 y 69 aos que
viven
en
zonas
urbanas
tienen
concentraciones bajas
(150 mg/dl), y el
27.1% niveles altos de
colesterol
(>200
mg/dl). En contraste,
en caucsicos, la
hipercolesterolemia es
la anormalidad ms
comn.
Fuente: 2da edicin
Protocolo
Clnico
Para El Diagnstico Y
Tratamiento De Las
Dislipidemias, 2011

Este estudio es
muy factible de
realizar, puesto
que
lo
relacionaramos
con las reas de
bioqumica
y
gentica
pudiendo
as
recopilar bastante
informacin
lo
que sera mucho
ms interesante al
plasmarlo como
nuestro
tema
principal,
en
cuanto a los
recursos
no
representara
problemas.

Este
estudio
es
muy viable de realizar.
Esto se debe al
conocimiento adquirido
en
el
rea
de
bioqumica que se toc
con
mucha
profundidad, lo que
garantizara el xito de
este
trabajo
monogrfico.

Este tema se ha
tocado con
profundidad en los
conversatorios de
bioqumica, creo
que es el tema ms
adecuado para
poder recopilar
informacin puesto
que estamos en la
capacidad de
hablar de las rutas
metablicas de las
lipoprotenas.

15

3
Fenilcetonuria

No
se
pudo
encontrar
una
fuente fiable de la
mortalidad de esta,
la mayora no habla
de esta, pero se
sabe
que
deja
problemas graves
neurolgicos,
debido a la falta de
ingesta
de
fenilalanina hasta
los 6 aos de edad
del nio.
Fuente:
Rezvani I, Melvin
JJ.
Defects
in
metabolism
of
amino acids. In:
Kliegman
RM,
Behrman
RE,
Jenson HB, Stanton
BF,
eds. Nelson
Textbook
of
Pediatrics. 19th ed.
Philadelphia, PA:
Elsevier Saunders;
2011:chap 79.

Esta anomala en el
Metabolismo de la
Fenilalanina
se
presenta 1 cada
10000
nacidos
vivos.
Fuente:
Nenad
Blau,
Julia
B.
Hennermann,
Ulrich Langenbeck,
Uta
LichterKonecki
(2011)
Diagnosis,
classification, and
genetics
of
phenylketonuria
and
tetrahydrobiopterin
(BH4) deficiencies.
Molecular Genetics
and
Metabolism
104 S2S9

La frecuencia de la
fenilcetonuria clsica
se
considera
en
promedio de 1 en
10.000 personas; sin
embargo, hay una
gran
variabilidad
tnica; por ejemplo, la
incidencia
de
fenilcetonuria clsica
en Alemania es de 1
en 9.000, en Lndres
de 1 en 18.000, en
Noruega de 1 en
3.700, en Japn de 1
en un milln y en
Suecia de 1 en 38.000
Fuente: Instituto de
errores
Innatos
del
metabolismo I.E.I.M.
Facultad de Ciencias,
Pontificia Universidad
Javeriana (2010)
Recuperado
de:
http://www.javeriana.
edu.co/ieim/cartillas/f

En cuanto a esta
determinante no
representa
problema puesto
que tenemos los
recursos
necesarios para la
recoleccin de la
informacin para
la monografa, el
nico
inconveniente
sera la variable
de mortalidad.

Es viable el estudio de
la Fenilcetonuria ya
que algunos pases de
Latinoamrica vienen
desarrollando estudios
apoyados
por
Universidades
de
Ciencias de la Salud
sobre del desarrollo de
esta enfermedad con un
innato error en el
metabolismo de los
aminocidos
con
patrn de herencia
autosmica recesiva,
por lo tanto tenemos de
donde
extraer
la
informacin necesaria
para los objetivos que
nos podamos plantear,
sin embargo la variable
de mortalidad no se
pudo encontrar en la
bsqueda
de
informacin.

Este tema lo hemos

tratado en alteracin de
la ruta metablica de
aminocidos en el rea
de Bioqumica por lo
tanto estamos en la
capacidad de poder
recopilar informacin
del tema y poder
entenderlo.

22

enilcetonuria_2.htm

5
Enfermedad de
Fabry

La
insuficiencia
renal es la causa de
muerte primaria en
los pacientes con
Enfermedad
de
Fabry, seguido de la
insuficiencia
cardaca
y
la
aparicin
progresiva
de
ataques cerebrales
isqumicos. Previo
al advenimiento del
tratamiento dialtico
la edad media de
muerte era 41 aos.
Fuente:
Bennett
RL,
Hart
KA,
Rourke
EO,
Barranger
JA,
Jonson
J,
MacDermont KD,
Pastores
GM,
Steiner
RD,
Thadhani R. Fabry
disease in genetic

Si bien se la
considera
una
enfermedad rara, es
la
segunda
enfermedad
de
depsito
en
frecuencia, despus
de la enfermedad de
Gaucher. No existe
a la fecha reportes
estadsticos sobre
prevalencia
e
incidencia
en
nuestro pas. Los
reportes
internacionales
informan
de
1/40.000 hombres y
1/117.000
portadoras.
Fuente: Conti G,
Sergi B. Auditory
and
vestibular
findings in Fabry
disease: a study of
hemizygous males

En una situacin, en
la que la madre
padezca
la
enfermedad de Fabry,
la probabilidad de que
la
descendencia
tambin la padezca es
del 50%. Si los hijos
varones heredan el
cromosoma
X
alterado de la madre,
manifestarn
los
sntomas, pero si
heredan el cromosoma
X normal de la madre,
no lo harn. Si las
hijas
heredan
el
cromosoma
X
anmalo, podrn, o
no, desarrollar los
sntomas
de
la
enfermedad de Fabry.
Fuente: ARIAS
MARTNEZ FJ,
BARBADO
HERNNDEZ G,

4
No
representa
dificultad, puesto
a que tenemos los
libros para poder
efectuar
el
trabajo
monogrfico, y
solo se gastara en
impresiones para
el
trabajo
finalizado,
y
algunas previas
presentaciones; el
resto de recursos
los tenemos.

El trabajo puede tener

xito puesto a que no
es un tema totalmente
desconocido
para
nosotros,
ya
analizamos que nos es
factible poder estudiar
este tema eligiendo el
mtodo correcto.

Debido a que es un tema

que ya hemos tocado en
el rea de bioqumica y
tenemos las bases para
poder hablar sobre el
tema.

16

counselling
practice:
recommendations
of the national
society of genetic
counsellors. J Genet
Counsel 2002; 11:
121-146.

PREZ MARTN C,
PREZ DE AYALA
V, CASAL
and heterozygous ESTEBAN JJ,
females.
Acta VZQUEZ
Paediatr
Suppl. RODRGUEZ.
2003;92:33-7
Evaluacin de
pacientes con
enfermedad de Fabry
en la Argentina.
3
Medicina (B. Aires).
2010; 70

3
Inters para Investigar:
Una vez luego de analizar los distintos temas planteados por cada uno de los miembros del grupo para realizar la
monografa, se lleg a la conclusin que el tema con menos posibilidades para nosotros es el de Fenilcetonuria puesto que al
faltarnos datos en cuanto a la Mortalidad podra representar un gran problema a la hora de plantear y solucionar objetivos de
nuestra Monografa, por votacin y con mayor oportunidades por los puntos obtenidos decidimos realizar el trabajo de
Dislipidemias, puesto que nos sentimos en la capacidad de poder entender y analizar el tema a profundidad puesto que es el
tema con ms bases tericas tenemos, y nos interesa poder tener el conocimiento completo de este tema puesto que es uno
que se presenta con mayor frecuencia en nuestro entorno segn los datos que analizamos.