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Hiperparatiroidismo Primario (HPT)

Es un exceso de
funcin de las
glndulas
paratiroides, que
en nmero de
cuatro se sitan
alrededor de la glndula tiroides.
No se trata de un cncer, es una elevacin
de una hormona llamada PTH que regula
el metabolismo del calcio, por lo que al
aumentar hace que el calcio de los huesos
pase a la sangre, que los huesos se
descalcifiquen (osteoporosis), y sean ms
frgiles, y al llegar ms calcio al rin se
formen clculos.
Mediante exmenes peridicos se puede
diagnosticar y adelantarse a la aparicin
de complicaciones. El tratamiento
tambin es la ciruga.

Liquen Cutneo Amiloidtico

Qu es MEN 2B

Es una lesin de la piel que aparece en

El MEN 2 B se diferencia del MEN 2A fundamentalmente en 3 cosas:

algunos pacientes con MEN 2A, en el centro


de la espalda, extendida hacia los laterales, que suele producir picor, y slo necesita tratamiento con cremas de corticoides.

Enfermedad de Hirschprung
Es una afectacin rara y no exclusiva
del MEN 2A en la que hay una alteracin en los nervios que regulan la
pared intestinal.
La clnica estar centrada en las alteraciones motoras del intestino como
estreimiento pertinaz, a veces despeos diarreicos, y distensin abdominal que aparece ya en los primeros
meses de vida. Puede precisar ciruga.

1) Se manifiesta antes y es ms grave.


Esto hace que la ciruga profilctica del
CMT se recomiende antes del ao de
edad.

A Recordar
1

El estudio gentico es imprescindible en todas las personas en las que


se sospeche MEN, y en los miembros
de las familias de los ya diagnosticados.

El tratamiento debe realizarse lo


ms precozmente posible en todos
los casos. Mejora de forma muy
importante el pronstico de la
enfermedad.

Aunque se curen algunos componentes, la enfermedad hay que vigilarla de por vida.

En la actualidad se abren nuevas


vas en el tratamiento de estos
procesos, que incluyen el tratamiento antitumoral y la seleccin
embrionaria (fecundacin in vitro
con estudio gentico de embriones
e implantacin, en el tero de la
madre, de un embrin sano).

Ante cualquier duda consulte a su


endocrinlogo o a la SEEN.

2) No manifiesta hiperfuncin de las


glndulas paratiroides.
3) Se acompaa de caractersticas del
cuerpo:
Neuromas de la piel y mucosas: los
vemos sobre todo en labios y lengua
como si fuesen unas verrugas blandas.
Son personas delgadas con extremidades
largas.
Suelen presentar problemas de columna
(escoliosis).

Neoplasia Endocrina Mltiple Tipo 2

Informacin para pacientes


y familiares

Informacin proporcionada por:


Proyecto Cientfico de Neoplasias Endocrinas Mltiples de la SEEN

Qu es la Neoplasia
Endocrina Mltiple (MEN)
Es una enfermedad
que se caracteriza
por la existencia
de ms de
un
tumor de caractersticas endocrinas
en el mismo paciente.
Es hereditaria, de forma que el individuo que la padece, aunque empiece a
manifestarla aos despus del nacimiento, ya nace con la alteracin gentica caracterstica. Esta alteracin
gentica puede ser transmitida a la
descendencia de forma autosmica
dominante, es decir, cada hijo tiene de
forma individual un 50 % de posibilidades de heredar la enfermedad.
Hay muchos tipos de mutaciones genticas que producen MEN, pero no todas
tienen la misma gravedad.
En la actualidad se puede realizar un
diagnstico precoz de la enfermedad,
desde incluso antes del nacimiento,

mediante
un
estudio
gentico
(evaluando la existencia de la anomala
gentica familiar en los descendientes). Este diagnstico precoz hace que
los resultados del tratamiento sean
ms efectivos y por tanto la evolucin
ms favorable.
Existen al menos dos tipos de MEN: MEN
1 y MEN 2, y ste se clasifica en MEN 2A
y MEN 2B.

Qu es MEN 2A
En esta enfermedad los tumores endocrinos
que aparecen asociados son:
-Cncer medular de tiroides en el 100% de
los pacientes.
-Feocromocitoma en un 50 % de ellos.
-Hiperparatiroidismo primario en un 10%.
Es decir, hay pacientes que slo desarrollan
uno, otros dos, y algunos tres tipos de
tumores.
En algunos casos, puede aparecer una alteracin en la piel de la espalda, que conocemos como liquen cutneo amiloidtico, o
una alteracin intestinal que conocemos
como enfermedad de Hirschprung.

Cncer Medular de Tiroides (CMT)


Es un tumor procedente de las llamadas clulas C parafoliculares
del
tiroides.
Estas
clulas C producen
una hormona llamada
calcitonina, cuya determinacin en sangre es de gran utilidad en
el diagnstico y seguimiento del tumor.
Si no hay diagnstico precoz suele aparecer entre los 15 y los 30 aos, en forma
de un ndulo en la glndula tiroides.
Otras veces, (ms raro) es la aparicin en
el cuello de un ganglio inflamado
(metstasis de clulas cancerosas), o ms
raramente, por metstasis a distancia,
como pueda ser en el hgado o los huesos.
Si hay diagnostico gentico precoz, no
aparecer ninguna sintomatologa, y en
estos casos con una ciruga su pronstico es muy bueno. Por ello, es importante
la ciruga profilctica, en otras palabras,
extirpar la glndula tiroides a los nios
con la alteracin gentica, antes de que
aparezca el tumor (antes de los 5 o 10
aos, dependiendo del tipo de mutacin).

Feocromocitoma
Aparece en el 50 % de los casos y habitualmente despus del CMT. El tumor se localiza en unas glndulas situadas encima de
los riones, (glndulas suprarrenales) y no
es un cncer, pero produce unas hormonas
(catecolaminas) que elevan mucho la tensin arterial poniendo en peligro la vida
del paciente. Puede afectar a una o a las
dos glndulas suprarrenales por lo que el
tratamiento ser extirpar la/s glndula/s
que estn afectadas.
Podemos mediante controles analticos
peridicos detectar su aparicin antes de
que cause problemas, y en una fase en la
que suelen ser pequeos y fciles de
extirpar.

Ms informacin
Sociedad Espaola de Endocrinologa y
Nutricin

www.seen.es
Centro de Investigacin Biomdica en
red de enfermedades raras

www.ciberer.es
Si en el momento del
diagnstico
un
paciente presenta
ya CMT y feocromocitoma debe operarse antes el feocromocitoma.

Association for Multiple Endocrine


Neoplasia Disorders

www.amend.org.uk
Informacin proporcionada por:

Proyecto Cientfico de Neoplasias Endocrinas Mltiples de la SEEN