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Etiologa
La mayora de los casos con HGPS presentan mutaciones puntuales en el gen
autosmico LMNA, que produce una l- mina A incorrecta llamada progerina.
La forma anormal de pre-lmina A altera la envoltura nuclear y, en
consecuencia, las clulas se dividen mal o no lo hacen. La restauracin y
renovacin de los tejidos no se puede realizar y se produce un envejecimiento
muy rpido. Los ncleos de las clulas de los nios con progeria estn
deformados, presentan modificaciones estructurales (herniaciones y lbulos).
Molecularmente presentan alteraciones en la organizacin de la cromatina, que
predispone a rupturas de la doble cadena en el ADN y a una sealizacin
inadecuada para su reparacin la cual propicia a un arresto en la replicacin
celular e induccin de la senescencia o muerte celular (Liu, et al., 2006; Baek,
et al., 2013). La Progeria infantil es una enfermedad gentica rara con un
modelo de herencia autosmico dominante. Sin embargo, los casos
tpicamente son espordicos y presentan mutaciones de novo, lo que significa
que la enfermedad no fue transmitida por sus progenitores
Tratamiento
Como se desconocen con exactitud las causas que desencadenan la
aceleracin de la velocidad de envejecimiento y muerte celular, no existe en la
actualidad un tratamiento especfico capaz de revertir dicha aceleracin. Por lo
tanto, tendremos que conformarnos con tratar individualmente cada sntoma o
complicacin que vaya surgiendo con el proceso natural de la enfermedad;
intentando limitar al mximo posible su influencia en la vida de los pacientes.
Segn los investigadores que hallaron la mutacin gentica responsable del
cuadro, este descubrimiento ofrece la clave para hallar en un futuro la curacin,
como as tambin conocer an ms el proceso de envejecimiento normal.
Es importante que estos nios desarrollen una vida social lo ms normal que se
pueda, dentro de sus posibilidades, teniendo en cuenta que el desarrollo de la
inteligencia no se ve afectado
Caractersticas Clnicas
Baja estatura.
Calvicie prematura.
Canas en la infancia.
Ojos prominentes.
Mentn retrado.
Problemas cardacos.
Alteracin en la denticin.
Osteoporosis.
Arterosclerosis.
Qu es el autismo?
El autismo es una discapacidad. Las personas que sufren autismo tienen
dificultades para entender lo que se conoce como informacin social
(conversaciones diarias, expresiones faciales, lenguaje corporal), es decir,
presentan deficiencias en la comunicacin y sociabilizacin.
Para una persona con autismo el mundo puede ser un entorno confuso, sin
sentido ni orden. El autismo afecta al desarrollo y funcionamiento del
cerebro, incluyendo la habilidad de comunicacin y sociabilizacin con otras
personas.
Caractersticas Sociales
Usan los juguetes en forma extraa, los colocan en hileras, los giran
Caractersticas de la Comunicacin
Conductas peculiares
Caractersticas de Aprendizaje
TRASTORNOS RELACIONADOS:
sndrome de Asperger
El sndrome de la X frgil.
El sndrome de Landau-Kleffner
El sndrome de Rett
El sndrome de Williams
Sndrome de Down
Cuello corto
Causas
En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una copia
extra del cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se denomina
trisoma 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se
desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El sndrome de Down es una de las causas ms comunes de anomalas
congnitas en los humanos
Posibles complicaciones
Endocarditis
Problemas oculares
Hipoacusia
Problemas cardacos
Obstruccin gastrointestinal
Prevencin
Los expertos recomiendan la asesora gentica para personas con
antecedentes familiares de sndrome de Down que deseen tener un hijo.
El riesgo para las mujeres de tener un hijo con sndrome de Down se
incrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor entre
mujeres de 35 aos en adelante.
Las parejas que ya tienen un beb con este sndrome tienen un mayor riesgo
de tener otro beb con el mismo trastorno.
Exmenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de
vellosidades corinicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros
meses del embarazo para verificar si hay sndrome de Down. El American
College of Obstetricians and Gynecologists (Colegio Estadounidense de
Obstetras y Gineclogos) recomienda hacer exmenes de deteccin para
sndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin importar la edad.
CONCLUSION
Despus de haber realizado este trabajo sobre algunos de los muchos
trastornos existentes que se dan en el desarrollo humano se ve la importancia
que tiene cada una de ellas y las consecuencias que dejan, teniendo en cuenta
que estos trastornos o enfermedades que se mencionan en este trabajo si bien
no tiene una cura hay maneras de sobrellevarlas para tener una vida lo ms
normal que se pueda.