Captulo16:MeiosisyGametognesis

Captulo17:SistemaReproductor

Captulo18:IntroduccinalaGentica

Captulo18:IntroduccinalaGentica
Introduccin
LasLeyesdeMendel
La1LeydeMendel:Leydelasegregacindelosgenes
Penetranciadeungen.Elambienteyelfenotipo
Dominanciacompleta,dominanciaincompletaycodominancia
La2LeydeMendel:Leydelasegregacinindependiente
Ligamiento
Herenciapolignica
Rasgosautosmicos,ligadosalsexoyholndricos
Loscromosomassexuales
Laherenciacitoplasmtica
Tabla1:Ejemplosderasgoshumanosmonognicos
Tabla2:Algunosejemplosdeenfermedadesgenticashumanas

IntroduccinRegresar
Los genes son secuencias de ADN que codifican productos celulares (ARN, protenas), los cuales se
traducenenlaaparicindeundeterminadorasgoocarcter.
Cada gen puede existir en dos o ms versiones, responsables de la variacin de un rasgo. Dichas
versionesrecibenelnombredealelos.

Independientemente de las variantes existentes de un gen, cada individuo slo hereda dos copias del

mismo,unadelamadreyotradelpadre.Dichascopiasestnubicadasenelmismolocus(lugar)delos
cromosomasqueformanelpardehomlogos.

Los alelos pueden ser dominantes o recesivos. Se denomina alelodominante a aqul que siempre se
expresa,entantosedenominarecesivoalaleloquesoloseexpresaenausenciadeldominante.
Losalelosdominanteyrecesivodeungensesimbolizanconlamismaletra,asignandounamaysculaal
dominanteyunaminsculaalrecesivo.

Elgenotipoeslacombinacindealelosqueheredaunindividuoparaunrasgodeterminado.
Si suponemos dos alelos de un gen, A y a, un individuo puede heredar una de las siguientes
combinaciones: AA, Aa y aa. La combinacin AA corresponde al genotipo homocigota dominante y la
combinacin aa al genotipo homocigota recesivo, en tanto la combinacin Aa recibe el nombre de
genotipoheterocigota.
GENOTIPO
HOMOCIGOTADOMINANTE AA
HETEROCIGOTA

Aa

HOMOCIGOTARECESIVO

aa

Elfenotipoeselrasgoobservablequeresultadeungenotipodeterminado.Losindividuoscongenotipo
homocigota dominante y heterocigota exhiben el mismo fenotipo, ya que en ambos solo se expresa el
alelo dominante. El homocigota recesivo tiene un fenotipo distinto, pues es el nico en el cual se
manifiestalavarianterecesivadelgen.
GENOTIPO

FENOTIPO

AA

Seexpresaelalelodominante

Aa

Seexpresaelalelodominante

aa

Seexpresaelalelorecesivo

LasLeyesdeMendelRegresar
En 1868, Gregor Mendel enunci las leyes de la herencia que llevan su nombre y

an hoy estn vigentes. Cuando todava no se conoca la verdadera naturaleza

qumicadelosgenes,nisuubicacinenloscromosomas,Mendellogrdescubrirla
forma como los genes se transmiten a la descendencia. Sus leyes surgieron como
corolario de los resultados que obtuvo al analizar la herencia de algunas
caractersticasdelasplantasdearvejilla,quelmismocultivabaycruzabaparatal
fin,enelmonasterioagustinodeBrnn,delcualllegaserabad.Apartirdesus
leyes es posible predecir los resultados de una cruza, mediante relaciones
matemticassencillas.
La1LeydeMendel:LeydelasegregacindelosgenesRegresar
Mendel descubri que cada individuo es portador de dos genes para cada
caracterstica, uno heredado del padre y otro de la madre, y que estos genes se segregan durante la
formacindegametas.Hoysabemosquelasdoscopiasqueheredamosdeungenseubicanenelmismo
locus de dos cromosomas homlogos. Teniendo en cuenta que la formacin de gametas involucra una
meiosis, es claro que los dos genes que codifican la misma caracterstica se separan durante la
gametognesis,cuandoloscromosomashomlogospasanaclulashijasdiferentesalconcluirlaprimera
divisinmeitica.
Mendel advirti la dominancia de algunos alelos sobre otros y tambin que, el hecho de que un gen
recesivonosemanifestara,nosignificabaqueseperdieraosediluyera.Losgenespasanintactosdeuna
generacinalasiguiente.
Penetranciadeungen.ElambienteyelfenotipoRegresar
No siempre un genotipo expresa el fenotipo esperado. Por ejemplo, en las personas, un gen dominante
(P) codifica la polidactilia, es decir la presencia de seis dedos. El alelo recesivo (p) codifica un nmero
normal de dedos. Sin embargo, existen personas portadoras del gen dominante (P_) que no presentan
polidactilia.Enestoscasoselgenparalapolidactilianotieneunapenetranciacompleta.
La penetrancia se define como el porcentaje de individuos con un genotipo determinado (P_) que
expresanelfenotipoesperado.Unaposiblecausadequelapenetranciadeungenseainferioral100%es
la interaccin con otros genes. Productos de otros genes, que varan de un individuo a otro, podran
interferirenlaexpresindelgenencuestin.
Sibienenlosrasgosheredableselfenotipovienedeterminadoporelgenotipo,esciertoquelaexpresin
del fenotipo depende en cierta medida del ambiente. Por ejemplo, la estatura est determinada
genticamente. Sin embargo, es claro que para alcanzar la estatura codificada en los genes debe
verificarseuncrecimientonormal,elcualestsupeditadoalacantidadycalidaddenutrientesqueuna
persona recibe en el perodo de crecimiento. Asimismo, el crecimiento depende del equilibrio hormonal,
las enfermedades infecciosas, parasitarias y otros factores de origen ambiental que influyen sobre un
individuo.
Dominanciacompleta,dominanciaincompletaycodominanciaRegresar
Sedenominadominanciacompletaaaqullaenlacualelindividuoheterocigotapresentaelmismo
fenotipoqueelhomocigotadominante.Porejemplo,enloscruzamientosdeMendel,ladescendencia
entreplantasdesemillasamarillasyplantasdesemillasverdes,ambashomocigotas,siempredabacomo
resultadoplantasdesemillasamarillas.Elcarcteramarillotienedominanciacompletasobreelcarcter
verde.

En las personas, la capacidad de doblar la lengua en U es debida a un gen que tiene

dominancia completa sobre el alelo que determina la incapacidad de hacerlo. As, los
homocigotasdominantesylosheterocigotasparaestegen,puedenenroscarlalenguaen
cambio,loshomocigotasrecesivossonincapacesdehacerlo.
Enalgunoscasos,elgendominantenolograencubrirporcompletolaexpresindelgen
recesivo,sinoqueambosseexpresanparcialmente.Enlosindividuosheterocigotasapareceentoncesun
tercer fenotipo, diferente del dominante y el recesivo, e intermedio entre los dos. A estos tipos de
herenciaselesdaelnombrededominanciaincompleta. Por ejemplo, en ciertas plantas, las flores
pueden ser blancas, rojas o rosadas. El fenotipo flores rosadas se observa en los individuos
heterocigotas,comoresultadodelaexpresinparcialdelosalelosquecodificanloscoloresrojoyblanco.
Cabeaclararque,sinembargo,laaparentemezclasoloseproduceanivelfenotpico,yaquelosalelos
mantienensuindividualidad,talcomoloadvirtiMendel.As,delacruzadedosindividuosrosados,se
obtendrunaprogenie25%roja,25%blancay50%rosada.


En el hombre, la hipercolesterolemia familiar es
una enfermedad de origen gentico, caracterizada
por altos niveles de LDL en sangre, lo que
predispone a la aterosclerosis y alto riesgo de
enfermedad cardiovascular precoz. El trastorno se
debe a la herencia de un receptor de LDL anmalo,
por lo que las clulas no pueden endocitar estas
lipoprotenas. Las LDL se acumulan en sangre y se
depositan en las paredes de los vasos sanguneos,
causando su obstruccin. El alelo que codifica el
receptor de LDL anormal es dominante (H) sobre el
alelo que determina un receptor normal (h). Los
homocigotasrecesivostienencolesterolemianormal.
Las personas homocigotas dominantes (HH), tienen
niveles de colesterolemia de cinco veces el valor
normal, y estn expuestas a padecer ataques
cardacos desde los 2 aos de edad. Los heterocigotas (Hh) padecen la enfermedad, pero presentan un
fenotipo intermedio, ya que su nivel de colesterol en sangre es cercano al doble del normal, y sufren
ataquescardacosalrededordelos30aos.

Ciertosalelossoncodominantes.Porejemplo,enlaspersonasexistentresalelos(alelosmltiples)que
codificanantgenos(tambinllamadosaglutingenos)presentesenlamembranadelosglbulosrojos.El
genotipoparaesterasgodeterminaelgruposanguneo(fenotipo)quepresentarelindividuo.Comose
puedeobservarenlasiguientetabla,losalelosIAeIBcodificanlosantgenosAyB,respectivamente,y
dominansobreelaleloi,quecodificalaausenciadeantgeno.LosalelosIAeIB son codominantes. Esto
resulta en la expresin de ambos antgenos en la membrana de los glbulos rojos, en los individuos
portadoresdelosdosalelos.
Fenotipo:Gruposanguneo
Genotipo

AglutingenosoAgenlos
eritrocitos

AglutininasoAcenelplasma

IAIA
GrupoA

AntiB

IBIB
GrupoB

AntiA

IAIB

Ninguna
GrupoAB

ii

Grupo0
AntiAyAntiB

Elplasmacontieneanticuerposantiaglutingenos,llamadosaglutininas.Lasaglutininas
provocanlaaglutinacinydestruccindelosglbulosrojos.Lasaglutininaspresentesencada
tipodesangrenoaglutinanlosglbulosrojospropios,peroslosglbulosrojosdeundador
incompatible.

Tipode
herencia

Caractersticas

Dominancia
completa

Elfenotipodelheterocigotaesigualaldel
homocigotadominante

Dominancia
incompleta

Elfenotipodelheterocigotaesintermedio
entreelfenotipodelosdoshomocigotas

Codominancia

Elfenotipodelheterocigotaincluyelos
fenotiposdeamboshomocigotas

Cabe aclarar, no obstante las diferencias establecidas, que los tipos de dominancia tienen fronteras
variablesdeacuerdoconeltipodecaractersticaencuestinyelnivelalcualseexamineelfenotipo.
La2LeydeMendel:LeydelasegregacinindependienteRegresar
LasegundaleydeMendelserefierealaherenciasimultneadedosomscaracteres.Establecequeesta
herenciaesindependiente.Estoseverificasiempreparagenesqueestnubicadosendistintosparesde
homlogos,yaquestossesegreganalazardurantelagametognesis,enlaanafaseI.

 Distribucinindependientedelosalelos
LigamientoRegresar
Se denomina ligamiento a la herencia conjunta de los genes que estn ubicados en el mismo
cromosoma. Dado que los cromosomas pasan completos a una de las gametas durante la meiosis, los
genesdeunmismocromosomaseheredanjuntos.

Ligamiento
En el esquema, los pares de genes A/a y B/b se heredan independientemente, pues estn ubicados en
distintosparesdehomlogos.As,lasgametaspuedenllevarlascombinacionesAB,Ab,aByab.
Sin embargo, no ocurre la herencia independiente de los pares A/a y C/c, ya que stos se ubican en el
mismo par de homlogos. El ligamiento determina que las gametas solo lleven dos combinaciones de
estosgenes:ACyac,puesstaesladisposicinoriginaldelosmismosenloscromosomas.
El proceso de crossing over, sin embargo, hace posible que en ciertos casos se rompa el ligamiento
entre dos genes, permitiendo la aparicin de nuevas combinaciones, como se observa en el siguiente
esquema.

 crossingover
HerenciapolignicaRegresar
Si bien hasta ahora hemos analizado caracteres afectados por un solo par de genes, muchas
caractersticasfenotpicassonelresultadodelainteraccinentrevariosparesdegenes.
Unodelospatronesdeherenciapolignicaeselquesepresentaenlaherenciadelcolordepielodela
estatura.Estosrasgosdependendelainfluenciadevariosparesdegenes,cuyoefectoesaditivo.Ambos
soncasosdeherenciacuantitativa,puestoqueelfenotiporesultadelacantidaddealelosdominantesy
recesivosheredadosentodoslosparesdegenesquedeterminanelrasgo.
Porejemplo,siunrasgocuantitativoestdeterminadoportresparesdegenes,dichorasgoalcanzarsu
mximaexpresinfenotpicaenelindividuoconelgenotipoAACCBB,ylamnima,enelindividuoconel
genotipoaabbcc.Asuvez,elmismofenotipopuedeserdeterminadoporvariosgenotiposdistintos(por
ejemplo:AaBBCcyAABbCc).
Enestospatronesdeherencia,lapoblacinpresentaunavariacinfenotpicacontinua,cuyadistribucin
defrecuenciasdaunatpicacurvadeGauss.

Rasgosautosmicos,ligadosalsexoyholndricosRegresar
El cariotipo humano est constituido por 44 cromosomas somticos y 2 cromosomas sexuales. El par
sexualeselquedeterminaelsexocromosmico.
Sedenominarasgoautosmicoaaqulquesehalladeterminadoporgenesubicadosenlosautosomas.
La herencia de estos rasgos es independiente del sexo del individuo, por cuanto los autosomas son los
mismosenelvarnyenlamujer.
La herencia de los genes ubicados en el par de cromosomas sexuales s se ve afectada por el sexo del
individuo,yaquelasmujeresheredanelparXXylosvarones,elparXY.
Los cromosomas X e Y son homlogos solamente en pequeas regiones, ubicadas en los extremos, las
cuales reciben el nombre de regiones pseudoautosmicas. stas son las que permiten el
apareamiento del X y el Y durante la meiosis que lleva a la formacin de los espermatozoides en los
varones. Sin embargo, las restantes porciones de los cromosomas sexuales no son homlogas, y por lo
tantollevangenesdistintos.Aestasporcionesselasdenominaheterlogas.
Los rasgos determinados por los genes ubicados en las porciones heterlogas del cromosoma X se
conocencomorasgos ligados al sexooligados al X. Las mujeres heredan una copia materna y
otra paterna de dichos genes, pudiendo resultar homocigotas dominantes, homocigotas recesivas o
heterocigotasparadichosrasgos.Encambio,losvaronessoloheredanunacopiadelgen,provenientede

sumadre,porloquesusgenotipospuedenserhemicigotadominanteohemicigotarecesivo.
Los genes ubicados en las porciones heterlogas del cromosoma Y son los genes holndricos o
ligadosalY.stossonexclusivosdelosvarones.

LoscromosomassexualesRegresar
El cromosoma X es submetacntrico. La mayora de los genes de los cromosomas sexuales se
encuentranenelcromosomaX(secalculaqueportaentre1.500y2.500genes).Deallquelaexpresin
genes ligados al sexo se haya utilizado tradicionalmente para referirse a los genes ubicados en dicho
cromosoma.
En 1949, Murray Barr observ que en las clulas de las hembras, apareca un corpsculo nuclear
intensamenteteido,alqueseconocedesdeentoncescomocorpsculodeBarr.En1961,MaryLyon
establecequeelcorpsculodeBarresunodeloscromosomasX,quesepresentacomoheterocromatina
(heterocromatinasexual).
Enlasprimerassemanasdedesarrollo,enlasclulasembrionarias,unodeloscromosomasXseinactiva.
Culdeelloslohaga,esazaroso.Sinembargo,unavezinactivadounX,todaslasclulasdescendientes
mantienen inactivo el mismo cromosoma. As, el embrin resulta formado por clones de clulas que
expresan el cromosoma X materno y otros que expresan el cromosoma X paterno. Por lo tanto, las
hembrassonmosaicosenloquerespectaalaexpresindelcromosomaX.

 InactivacindelcromosomaX
El hecho de que en el sexo XX, cada clula exprese uno solo de estos cromosomas, permite lo que se
denomina compensacin de la dosis. Esto significa que los productos codificados por los genes
presentesenelXseexpresanenlamismadosisqueenlosmachos,portadoresdeunasolaversindel
cromosoma. Es decir que, funcionalmente, las hembras son hemicigticas para los genes ligados al X.
Inclusoenlosindividuosquetienenunnmeroanormaldecromosomassexuales,comoenelsndrome
deKlinefelter(XXY)oTurner(X0)secumplelareglasegnlacualseinactivantodoslosXmenos1.

ElcromosomaY es un cromosoma acrocntrico, del cual aproximadamente dos tercios corresponden a

secuenciascortasrepetidas,enestadoheterocromtico.Elterciorestanteconstaderelativamentepocos
genes. Algunos de ellos se expresan en todas las clulas del cuerpo, pero muchos solo lo hacen en los
testculos.
EnelcromosomaYseubicaelgenSRY,gendeterminantedeltestculo,causantedeladiferenciacinde
losgenitalesindiferenciadosengenitalesmasculinos,duranteeldesarrolloembrionario.Eslaausenciade
este gen lo que determina que un embrin se desarrolle como femenino, y no la presencia de dos X,
como lo demuestran las mujeres que padecen sndrome de Turner (XO) y los varones que padecen

sndromedeKlinefelter(XXY).InclusosehandadocasosdevaronesXXqueerantales,pueselgenSRY
sehallabatranslocadoenunodelosX,omujeresXY,portadorasdeunYsinelgenSRY.
Lasabundantessecuencias no codificantes que presenta el cromosoma Y acumulan mutaciones, que
setransmitendelospadresasushijosvaronesysepuedenutilizarcomomarcadoresgenticos.As,
elanlisisdeciertassecuenciasdelcromosomaYsehaconstituidoenunaherramientaparaelestudiode
losantepasadosporlneapaterna.
LaherenciacitoplasmticaRegresar
LasmujeresheredanloscromosomasXdesumadreydesupadre.LosvaronesheredanelcromosomaX
desumadreyelYdesupadre.Perotodosheredamoselcromosomamitocondrialdenuestramadre.En
las clulas animales, existe una herencia citoplasmtica adems de la nuclear: el ADN mitocondrial.
Esta herencia se produce por va exclusivamente materna, pues como ya vimos al tratar el tema
fecundacin,eselvuloelqueaportaelcitoplasma,consusorganoides,paraformarlacigota.
La comparacin del ADN mitocondrial posibilita el estudio de un linaje estableciendo los parentescos
por lnea materna. Este mtodo se ha empleado en la bsqueda de nuestros ancestros como especie y
tambin para resolver algunos enigmas particulares. Por ejemplo, se logr confirmar la identidad de los
restos de la ltima emperatriz rusa, Alejandra, al comparar su ADN mitocondrial con el de su sobrino
nietoporvamaterna,elprncipeFelipedeEdimburgo(historianarradaenellibroUnatumbaparalos
Romanov,deRalAlzogaray).
Tabla1:Ejemplosderasgoshumanosmonognicos
Caracterstica

Carcterdominante

Carcterrecesivo

Nacimientodelcabelloenlafrente

Picodeviuda

Recto

Lbulodelaoreja

Separado

Adherido

Pulgar

Recto

Curvo

Entrecruzamientodelospulgares

Izquierdosobrederecho Derechosobreizquierdo

Hoyueloenlabarbilla

Presencia

Ausencia

Pecas

Presencia

Ausencia

Colordelpelo

Oscuro

Claro

Texturadelpelo

Rizado

Lacio

Pigmentacin

Normal

Albinismo

Hipertricosisdelaoreja(ligadoalY)

Presencia

Ausencia

Tabla2:Algunosejemplosde
enfermedadesgenticashumanas
Autosmicasdominantes
Poliquistosisrenal
Hipercolesterolemiafamiliar
EnfermedaddeHuntington
Esferocitosishereditaria
SndromedeMarfan
Autosmicasrecesivas
Anemiadrepanoctica
Fibrosisqustica
EnfermedaddeTaySachs
Fenilcetonuria
Mucopolisacaridosis
Glucogenosis
Galactosemia
LigadasalX
DistrofiamusculardeDuchenne
HemofiliaA(recesiva)
HemofiliaB(recesiva)
Daltonismo(recesiva)

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