La fertilizacin, la unin de un ovulo y un espermatozoide, resulta en la formacin de un cigoto unicelular, el cual se duplica luego mediante divisin celular. Cigoto: organismo unicelular que resulta de la fertilizacin. 2. Qu ocasionan los nacimientos mltiples? Los nacimientos mltiples pueden ocurrir ya sea por la fertilizacin de dos vulos (o de un ovulo fertilizado que se ha dividido). Los nacimientos mltiples mayores resultan de cualquiera de estos procesos o de una combinacin de ambos. Los gemelos dicigticos (fraternos) tienen una estructura gentica diferente y pueden ser de sexo diferente; los gemelos monocigticos (idnticos) tienen la misma estructura gentica. Debido a las diferencias en la experiencia prenatal y posnatal, los gemelos idnticos pueden diferir en temperamento y otros aspectos. Temperamento: Disposicin o estilo de aproximarse y reaccionar a las situaciones. 3. Cmo opera la herencia en la determinacin del sexo y en la trasmisin de rasgos normales y anormales? Las unidades funcionales bsicas de la herencia son los genes, los cuales estn hechos de cido desoxirribonucleico (ADN). El ADN lleva las instrucciones bioqumicas, o cdigo gentico, que rige las funciones corporales y determina las caractersticas heredadas. Cada gen parece estar localizado por funcin en una posicin definida y en un cromosoma particular. La secuencia completa de genes en el cuerpo humano es el genoma humano. cido desoxirribonucleico: Qumico que transporta instrucciones heredadas para la formacin y funcin de las clulas corporales. Cromosomas: Espirales de ADN que transportan los genes. Genes: pequeos segmentos de ADN localizados en posiciones definidas de cromosomas particulares. Genoma humano: Secuencia o mapa completo de genes en el cuerpo humano y sus localizaciones.
En la concepcin cada ser humano normal recibe 23 cromosomas de la madre
y 23 del padre. Estos forman 23 pares de cromosomas, 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. Un nio que recibe un cromosoma X de cada padre ser una mujer. Si el nio recibe un cromosoma Y del padre se concebir un varn. Los patrones ms simples de transmisin gentica son la herencia dominante y recesiva. Herencia dominante: patrn de herencia en el cual, cuando un nio recibe alelos contradictorios, solo se expresa el dominante. Herencia recesiva: patrn de herencia en el cual, cuando un nio recibe alelos recesivos idnticos, resulta en la expresin de un rasgo no dominante. Alelos: genes emparejados (iguales o diferentes) que afectan un rasgo. Autosomas: los 22 pares de cromosomas no relacionadas con la expresin sexual. Cromosomas Sexuales: par de cromosomas que determinan el sexo: XX en la mujer normal, XY en el hombre normal. La mayora de las caractersticas humanas normales son el resultado de la trasmisin poligentica o multifactorial. Con excepcin de los gemelos monocigticos, cada nio hereda un genotipo nico. La herencia dominante y la transmisin multifactorial explican porque el fenotipo de una persona no siempre expresa el genotipo subyacente. Herencia polignetica: patrn de la herencia en el cual mltiples genes afectan un rasgo complejo. Transmisin multifactorial: combinacin de factores genticos y ambientales para producir ciertos rasgos complejos. Fenotipo: caractersticas observables de una persona. Genotipo: estructura gentica de una persona que contiene las caractersticas expresadas y las no expresadas. Los defectos y enfermedades congnitos pueden resultar de herencia dominante, recesiva o ligada al sexo, de mutaciones o de impronta genmica. Las anormalidades cromosmicas tambin ocasionan defectos congnitos.
A travs de la asesora gentica, los futuros padres reciben informacin acerca
de las posibilidades matemticas de procrear hijos con ciertos defectos. Las pruebas genticas suponen riesgos y beneficios. Mutaciones: Alteraciones permanentes en los genes o cromosomas que pueden producir caractersticas dainas. Dominancia incompleta: Expresin parcial de un rasgo. Herencia ligada al sexo: patrn de herencia en el cual ciertas caractersticas portadas en el cromosoma X heredado de la madre, se transmiten de manera diferencial a su descendencia masculina y femenina. Asesora gentica: servicio clnico que aconseja a las parejas sobre su probable riesgo de tener hijos con defectos hereditarios.
Influencias de la herencia y el ambiente.
Rasgos fsicos y fisiolgicos Inteligencia y aprovechamiento acadmico: la herencia ejerce una fuerte influencia en la inteligencia general y en habilidades especficas. Personalidad: Ciertos aspectos de la personalidad parecen ser heredadas al menos en parte. Los anlisis de los 5 principales grupos de rasgos extraversin, neuroticismo, escrupulosidad, agradabilidad y apertura a la experiencia. Sugieren una heredabilidad de 40%. El temperamento parece ser en gran medida innato, aunque parece responder a experiencias especiales o a la educacin dada por los padres. Psicopatologa: Existe evidencia de una fuerte influencia hereditaria en condiciones como la esquizofrenia, autismo, alcoholismo y la depresin. 4. Cules son las tres etapas del desarrollo prenatal? Germinal (De la fertilizacin a las dos semanas) El cigoto se divide y se vuelve ms complejo y se implanta en la pared del tero.
Embrionaria (2 a 8 semanas) caracterizada por el rpido crecimiento y
desarrollo de los principales rganos y sistemas corporales (respiratorio, digestivo y nervioso). Este es un periodo importante en que el que el embrin es ms vulnerable a las influencias destructivas en el ambiente prenatal, los embriones mas defectuosos no sobreviven despus del primer trimestre. Un aborto espontneo es la expulsin del tero de un embrin o feto que es incapaz de sobrevivir fuera de ste. Fetal (De las 8 semanas al nacimiento) la aparicin de las primeras clulas seas alrededor de las 8 semanas seala el inicio de la etapa fetal. Durante este periodo el feto crece con rapidez hasta cerca de 20 veces su longitud previa, y los rganos y sistemas corporales se vuelven ms complejos. Los fetos respiran, patean, giran, flexionan el cuerpo, dan vueltas, entrecierran los ojos, tragan lquido amnitico que contienen sustancias del cuerpo de la madre, cierran el puo, tienen hipo y succionan el pulgar. Los fetos parecen capaces de escuchar, ejercer discriminacin sensorial, aprender y recordar. El crecimiento y desarrollo antes y despus del nacimiento siguen el principio cfalocaudal (de la cabeza a la cola), y el principio prximodistal (del centro al exterior). 5. Qu influencias ambientales pueden afectar el desarrollo prenatal? La nutricin, actividad fsica, tabaquismo, consumo de alcohol, o de otras drogas, trasmisin de enfermedades o infecciones maternas, edad de la madre, y de riesgos ambientales externos qumicos como qumicos y radiacin. Las influencias externas tambin afectan el esperma del padre. 6. Qu tcnicas pueden valorar la salud y el bienestar de un feto y cul es la importancia de la atencin prenatal? Ultrasonido: Procedimiento mdico prenatal que utiliza ondas de sonido de alta frecuencia para detectar el contorno de un feto y sus movimientos, as como para determinar si un embarazo progresa normalmente.
Amniocentesis: se retira una muestra de lquido amnitico, el cual
contiene clulas fetales, y se analiza para detectar la presencia de ciertos defectos genticos o multifactoriales y todos los trastornos cromosmicos reconocibles.
Muestreo de vello corinico: se examina tejido de los extremos de los
vellos, proyecciones similares a cabellos del corin, la membrana que rodea al feto compuesta por clulas fetales, para detectar la presencia de defectos y trastornos congnitos. Embrioscopa: consiste en insertar un minsculo instrumento de visualizacin en el abdomen de una mujer embarazada, proporciona una imagen clara de embriones desde la sexta semana. Muestreo de cordn umbilical: la insercin de una aguja en los diminutos vasos sanguneos del cordn umbilical. Pruebas de sangre materna: muestra de sangre de la madre entre la semana 16 y 18 del embarazo. La atencin prenatal temprana y de alta calidad es esencial para el desarrollo saludable. Permite la deteccin de defectos y trastornos y, en especial si comienza temprano y se dirige a las necesidades de las mujeres en riesgo, ayuda a reducir la muerte materna e infantil, el bajo peso al nacer y otras complicaciones de nacimiento.