Modulo :Evolucion en las repercusiones

sociales

Actividad integradora: El ciclo celular

Guillermina Rodriguez Hernandez

Facilitador:Gerardo Gabriel Perez Aviles

Introduccin:
En este trabajo que a continuacin voy a realizar , are un
reporte de investigacin en el que se explicara los
mecanismos a travs de la divisin celular. Explicando que es
el sndrome de Down y el proceso de divisin celular en el
sndrome de como se da .
En cada clula en el cuerpo humano existe un ncleo, donde
se almacena material gentico en los genes. Genes llevan los
cdigos responsables de todos nuestros rasgos heredados y
se agrupan a lo largo de la varilla de estructuras llamadas
cromosomas. Normalmente, el ncleo de cada clula contiene
23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan
de cada progenitor. Sndrome de Down ocurre cuando un
individuo tiene una total o parcial copia extra del cromosoma
21.
Este material gentico adicional altera el curso del desarrollo
y provoca las caractersticas asociadas con el sndrome de
Down. Algunos de los rasgos fsicos comunes del sndrome de
Down son bajo tono muscular, baja estatura, una inclinacin
hacia arriba a los ojos y un solo pliegue profundo por el centro
de la Palma. Sin embargo, cada persona con sndrome de
Down es un individuo nico y puede poseer estas
caractersticas en grados diferentes o no.
Uno en cada 691 bebs en los Estados Unidos nace con
sndrome de Down, haciendo el sndrome de Down la
condicin gentica ms comn. Aproximadamente 400,000
norteamericanos tienen sndrome de Down y unos 6,000
bebs con sndrome de Down nacen en los Estados Unidos
cada ao.

Desarrollo:
Qu es el sndrome de Down?
Es un trastorno gentico causado por la presencia de una
copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en
vez de los dos habituales, por ello se denomina tambin
trisoma del par 21. Se caracteriza por la presencia de un
grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms
frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita y
debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en
describir esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca
lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de 1958
un joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que
el sndrome es una alteracin en el mencionado par de
cromosomas.

Por que se genera el sndrome de Down en el

ciclo celular?
La causa que la provoca es, hasta el momento, desconocida.
Cualquier persona puede tener un nio con Sndrome de
Down, no importa su raza, credo o condicin social. Todos
nosotros tenemos 46 cromosomas en cada una de nuestras
clulas; 23 provienen de la madre y 23 del padre.

En que parte del ciclo celular se da la variacin

sinttica?
Tanto uno como otro pueden poseer un cromosoma de ms,
ya sea en el vulo o en el espermatozoide. De esta manera
uno de los dos aportar 24 en lugar de 23 cromosomas y
nacer entonces una persona con Sndrome de Down, que
tendr en total 47 cromosomas, en lugar de los 46
correspondientes. Ese cromosoma extra se alojar en el par

21, por eso se conoce con el nombre TRISOMIA 21 (3 copias

del cromosoma 21).
El cromosoma extra, al que nos hemos referido, hace que las
personas con Sndrome de Down posean caractersticas fsicas
similares (ojos oblicuos, con pliegues de la piel en los ngulos
internos; poca tonicidad muscular; nariz pequea y de puente
algo bajo; orejas pequeas y de baja implantacin; manos
pequeas, dedos cortos. Suele haber un solo surco en la parte
superior de la palma, en vez de dos; baja talla, etc.), que no
siempre se dan todas juntas, ni en todos los casos.

Cundo se descubri el sndrome de Down?

Durante siglos, personas con sndrome de Down han sido
aludidas en el arte, la literatura y la ciencia. No fue hasta
finales del siglo XIX, sin embargo, que John Langdon Down, un
mdico ingls, public una descripcin exacta de una persona
con sndrome de Down. Fue esta obra acadmica, publicada
en 1866, que gan por el reconocimiento como el "padre" del
sndrome. Aunque otras personas haban reconocido
previamente las caractersticas del sndrome, fue abajo quien
describi la situacin como una entidad distinta y separada.
Hay tres tipos de sndrome de Down: trisoma 21 (no
disyuncin), translocacin y mosaicismo.trisoma 21 (NO
DISYUNCIN).El sndrome de Down generalmente es causado
por un error en la divisin celular llamado 'no disyuncin.' No
disyuncin da como resultado un embrin con tres copias del
cromosoma 21 en lugar de los dos habituales. Antes o en la
concepcin, un par de cromosomas 21 en el esperma o el
vulo no puede separar. Como el embrin se desarrolla, se
replica el cromosoma extra en cada clula del cuerpo. Este
tipo de sndrome de Down, que representa el 95% de los
casos, se denomina trisoma 21.

Divisin tpico celular

disyuncin celular

Divisin Trisoma 21 no

MOSAICISMO
Mosaicismo ocurre cuando no disyuncin del cromosoma 21
lleva a cabo en uno - pero no todos - de las divisiones de
clula iniciales despus de la fecundacin. Cuando esto
ocurre, hay una mezcla de dos tipos de clulas, algunas
conteniendo los 46 cromosomas habituales y otros que
contienen 47. Esas clulas con 47 cromosomas contienen un
cromosoma extra 21.
Mosaicismo representa aproximadamente el 1% de los casos
de sndrome de Down. Investigaciones indican que los
individuos con sndrome de Down de mosaico pueden tener
menos caractersticas del sndrome de Down que aquellos con
otros tipos de sndrome de Down. Sin embargo, amplias
generalizaciones no son posibles debido a la amplia gama de
capacidades que las personas con sndrome de Down poseen.

Los nios con Sndrome de Down podrn desarrollar todo su

potencial de aprendizaje y seguirn los mismos pasos de
desarrollo que el resto de los nios, slo que lo harn ms
lentamente. Dependern fundamentalmente de una familia
slida que les brinde amor y pertenencia y de profesionales
de apoyo que crean primero en ellos como "personas" y luego
como "personas con Sndrome de Down".
Reflexin:

Como conclusin digo que el sndrome de Down es algo que

se nota muchas veces fsicamente rpido podemos detectar a
una persona con este sndrome , sin embargo las personas
con este sndrome son cada vez mas inteligentes pueden
adaptarse a la sociedad normalmente y la comunidad, como
escuelas, sistemas de salud, fuerzas de trabajo y actividades
sociales y recreativas. Individuos con sndrome de Down
poseen diferentes grados de retraso cognitivo, desde muy
leve a severa. Mayora de las personas con sndrome de Down
tiene retrasos cognitivos que son de leve a moderada.

El sndrome de Down usualmente se identifica al nacer por la

presencia de ciertos rasgos fsicos: bajo tono muscular, un
pliegue profundo nico a travs de la palma de la mano, un
perfil facial ligeramente aplastado y una inclinacin hacia
arriba a los ojos. Debido a estas caractersticas pueden estar
presentes en los bebs sin sndrome de Down, se realiza un
anlisis cromosmico llamado un cariotipo para confirmar el
diagnstico. Para obtener una cariotipo, los mdicos extraen
una muestra de sangre para examinar las clulas del beb
que utilizan herramientas especiales para fotografiar los
cromosomas y luego agruparlos por tamao, nmero y forma.
Examinando el cariotipo, los mdicos pueden diagnosticar el
sndrome de Down. Otra prueba gentica llamada FISH puede
aplicar principios similares y confirmar un diagnstico en un
perodo corto de tiempo.
Debido a los avances en tecnologa mdica, los individuos con
sndrome de Down viven ms tiempo que nunca antes. En
1910, se esperaba que los nios con sndrome de Down no
sobre viven pasado la edad de nueve aos. Con el
descubrimiento de los antibiticos, la edad promedio de
sobrevivir aument a 19 o 20. Ahora, con los ltimos avances
en tratamientos clnicos, cirugas correctivas ms
particularmente de corazn, como el 80% de los adultos con
sndrome de Down alcanzan los 60 aos, y muchos viven an
por ms tiempo. Ms y ms estadounidenses estn
interactuando con personas con sndrome de Down,
aumentando la necesidad de educacin pblica generalizada
y aceptacin.

Fuentes bibliogrficas:

http://www.ndss.org/Resources/NDSS-enEspanol/Sobre-de-Sindrome-de-Down/Que-es-elSindrome-de-Down/
https://es.wikipedia.org/wiki/S
%C3%ADndrome_de_Down
http://www.educacioninicial.com/ei/contenidos/00/0300
/304.ASP