MUTACIONES Y INGENIERA

GENTICA
4 ESO

LAS MUTACIONES
Son cambios en la secuencia de ADN de una clula
transmitidos a otras clulas que se originan a
partir de ella. Pueden tener lugar en todo el
genoma; por ello, junto con la recombinacin
meitica, son la principal fuente de variabilidad
gentica.

CLASIFICACIN DE LAS MUTACIONES

Se clasifican segn:
1. El tipo de clulas afectadas
Germinales: son heredables y se originan en alguna de las
divisiones meiticas o mitticas durante la gametognesis.
Somticas: solo se transmiten a aquellas clulas que se originan a
partir de ellas por mitosis. Son mutaciones mayoritarias, porque las
clulas somticas son las que ms se dividen.
2. La magnitud
Puntuales o gnicas: suelen implicar un cambio en un solo par de
nucletidos.
Cromosmicas: provocan cambios en la estructura del cromosoma.
Genmicas: producen un cambio en el nmero de cromosomas.

MUTACIONES PUNTUALES O GNICAS

Las mutaciones gnicas son cambios en la secuencia de nucletidos
de un gen.
1. Por sustitucin de bases. Implican el cambio de una base de ADN
por otra. Dentro de este tipo distinguimos:
Transiciones: cambio de una base prica (A, G) por otra prica, o
cambio de una base pirimidnica (T, C) por otra pirimidnica.
Transversiones: cambio de una base prica por una pirimidnica, o
al contrario.
2. Delecciones o adiciones. Supresin o adicin de una o ms
parejas de nucletidos.
3. Inversiones. Se invierte el orden de la secuencia de nucleridos
al producirse un giro de 180.

MUTACIONES PUNTUALES O GNICAS

Ejemplo de
transversin

MUTACIONES CROMOSMICAS
Son cambios en la estructura del cromosoma, sin alteracin en su
nmero. Normalmente se deben a la rotura de un cromosoma que,
posteriormente, se recompone de manera anormal.
DELECCIN: prdida de un fragmento
de ADN.
INVERSIONES: un fragmento de
cromosoma cambia de sentido.
DUPLICACIN: se repite un fragmento
de cromosoma.
TRASLOCACIN: un segmento
cromosmico cambia de situacin.

MUTACIONES GENMICAS

Presentan una alteracin en el cariotipo o dotacin cromosmica en su

conjunto. Se originan, generalmente, durante la meiosis y, por tanto, se
transmiten a todas las clulas.
EUPLOIDIAS
Aparece un nmero de series haploides distinto del normal.
Monoploida: existencia de una sola dotacin cromosmica (n), es
decir de un solo cromosoma de cada par. Aparece en algunas
bacterias, insectos y arcnidos.
Poliploida: aquellos organismos que contienen ms de un juego
completo de cromosomas, es decir son 3n, 4n,Es frecuente en
vegetales.
ANEUPLOIDAS
Son los individuos a los que les falta o les sobra un cromosoma.
Trisoma: individuos que presentan un cromosoma de ms.
Monosoma: individuos que tienen un cromosoma de menos.

EJEMPLOS
EJEMPLOS DE TRISOMAS
Sndrome de Down: afecta a los autosomas. Se debe a una trisoma
en el par 21. los individuos que lo padecen tienen retraso psquico,
baja estatura, lengua saliente,Tienen tendencia a padecer
leucemia y alzhimer.
Sndrome de Klinefelter: afecta a los cromosomas sexuales.
Constituyen una trisoma (XXY), que implica una cierta feminizacin,
reduccin de los testculos, desarrollo de glndulas mamarias, etc.
EJEMPLO DE MONOSOMA
Sndrome de Turner: son mujeres con un cromosoma X de menos
(X0). Tienen rasgos infantiles y son estriles. Se presentan raras
veces.

EJEMPLOS

AGENTES MUTAGNICOS
Muchas de la mutaciones no son espontneas, sino que se
deben a la accin de agentes mutagnicos o mutgenos fsicos o
qumicos.
MUTGENOS FSICOS
Radiacin ultravioleta
Radiaciones ionizantes
MUTGENOS QUMICOS
Agentes qumicos alquilantes
Otros agentes qumicos: el 5-bromouracilo, los hidrocarburos
aromticos, el cido nitroso,

EFECTOS DE LAS MUTACIONES

La mayor parte de las mutaciones da lugar a genes o cromosomas
sin funcin o con su funcin alterada, que en ocasiones puede
ocasionar la muerte o graves enfermedades o sndromes. Sin
embargo, otras pueden llegar a ser beneficiosas o tener un efecto
indiferente.
La mutacin es la nica fuente de variabilidad gentica o, lo que es
lo mismo, todas las variantes que existen para los distintos
caracteres de los seres vivos se han producido por mutacin. Esto
es muy importante, ya que la evolucin solo es posible si existen
alternativas heredables de los distintos caracteres.
Entre los efectos ms negativos de las mutaciones aparicin de
tumores, debido a una mutacin en los genes que controlan la
proliferacin celular, lo que provoca la divisin sin control de las
clulas.

ACTIVIDADES
1. Qu diferencia hay entre una mutacin gnica y una
cromosmica?
2. Cita un efecto positivo y otra negativo de una
mutacin.
3. Explica a que tipo de mutacin es debido el sndrome
de Down, las causas que lo producen y que aspectos
presentan los afectados.

PROYECTO DEL GENOMA HUMANO

Incluye una serie de iniciativas destinadas a conocer los genes
contenidos en los 23 cromosomas humanos (su localizacin,
su secuenciacin y la funcin que desempean).
Algunas conclusiones del PGH
El n de genes es relativamente bajo (<25.000).
Cada gen puede codificar para unas 5 protenas diferentes.
Solo el 1,5% del ADN constituyen genes que codifican
protenas. El resto es ADN basura, cuya funcin se desconoce.
La mayor parte de nuestros genes tienen un origen evolutivo
muy lejano.
Nos diferenciamos del chimpac solo en 1% del genoma.
Todos los seres humanos compartimos el 99,9% del genoma.

PROYECTO DEL GENOMA HUMANO

Aplicaciones del PGH
Estudiar la base gentica de las cerca de 4.000
enfermedades genticas y establecer estrategias
teraputicas.
Ha mejorado la comprensin del desarrollo
embrionario (proceso en el que grupos de genes
deben activarse e inactivarse de modo secuencial
en el lugar y momento oportuno).
Esta permitiendo avanzar en el conocimiento de la
evolucin (por comparacin de genomas de
distintas especies) y en la determinacin de qu
genes son esenciales para la vida.

INGENIERA GENTICA
Conjunto de tcnicas que permiten modificar la
informacin gentica de una clula, de un grupo de
clulas o de un organismo, e incluso combinar en
un genoma secuencias gnicas procedentes de
diferentes individuos de la misma especie o de
diferentes especies.
Se le llama tambin tecnologa del ADN
recombinante.

INGENIERA GENTICA
El procedimiento para producir ADN recombinante consta:
1. Preparar el gen que se quiere clonar con las enzimas de restriccin
que reconocen y cortan las cadenas de ADN por secuencias
especficas.
2. Preparar el vector de clonacin con las mismas enzimas de
restriccin para que se originen los mismos extremos cohesivos
formados en el vector.
3. Formar el ADN recombinante, uniendo el gen que se quiere clonar
al vector, por los extremos cohesivos.
4. Replicar el ADN recombinante (clonacin de ADN) en la clula
anfitriona (bacteria, levadura,), para lo que hay que introducirlo en
la clula.
5. Propagar el cultivo induciendo la divisin celular.
6. Seleccionar los clones recombinantes, que son reconocidos porque
el vector, adems del gen para clonar, porta un gen marcador.

TCNICAS DE INGENIERA GENTICA

ENZIMAS DE RESTRICCIN
Cortan las molculas de ADN por secuencias
especficas y, en muchos casos, no
producen cortes rectos en las dos hebras de
la cadena, sino que dar lugar a extremos
escalonados que dejan 4 bases colgando en
cada extremo de la hebra, denominados
extremos cohesivos o pegajosos.

TCNICAS DE INGENIERA GENTICA

VECTORES DE CLONACIN
Son molculas de ADN que sirven para
transportar genes.
Para servir de vector deben tener las
siguientes caractersticas:
Replicarse independientemente junto con
el ADN que transportan.
Contener un solo sitio de corte para
enzimas de restriccin.
Tener algn marcador de seleccin, por
ejemplo genes de resistencia a un
antibitico, o genes para fluorescencia para
poder seleccionar las clulas modificadas.
Se usan como vectores bacterifagos,
plsmidos, algunos virus,...

ORGANISMOS MODIFICADOS GENETICAMENTE

(OMG)
Son aquellos a los que se les ha alterado
artificialmente su material gentico. Si se trata de
microorganismos se denominan organismos
recombinantes, mientras que si se trata de plantas
o de animales se les denomina organismos
transgnicos.

ORGANISMOS MODIFICADOS GENETICAMENTE

ANIMALES TRANSGNICOS
TE ACUERDAS? TVE 1:
http://www.rtve.es/alacarta/videos/te-acuerdas/acuerdas---ovejadolly/938767/

APLICACIONES DE LA INGENIERA GENTICA

La ingeniera gentica ha pasado del laboratorio de investigacin a ser
una herramienta indispensable en la industria biotecnologa

APLICACIONES DE LA BIOTECNOLOGA
Agricultura y ganadera
En medio ambiente
En medicina

APLICACIONES DE LA BIOTECNOLOGA
AGRICULTURA Y GANADERA
Mejora gentica de plantas: mediante la insercin o inactivacin de
genes para obtener vegetales resistentes a plagas o herbicidas.
Tambin se obtienen plantas con mayor valor nutritivo.
Mejora gentica de animales: ha permitido mejorar el rendimiento
y la calidad en la produccin de carne, leche y otros productos.

APLICACIONES DE LA BIOTECNOLOGA
MEDIO AMBIENTE
Biorremediacin: conjunto de procesos
que eliminan la contaminacin del suelo,
del agua o del aire, aprovechando la
actividad descomponedora de los
microorganismos.
Produccin de productos biodegradables:
determinados microorganismos fabrican,
como sustancia de reserva, polmeros
biodegradables (produccin industrial de
bioplsticos).
Recuperacin de especies en peligro de
extincin: las tcnicas de clonacin
pueden abrir un nuevo camino para hacer
frente a la extincin de especies y la
prdida de biodiversidad.

APLICACIONES DE LA BIOTECNOLOGA
MEDICINA
Obtencin de frmacos: mediante microorganismos modificados
genticamente obtenemos frmacos, p.e: la insulina.

La generacin de modelos animales: los animales clonados

pueden servir de modelos para el estudio de enfermedades
cardiovasculares, el cncer,

APLICACIONES DE LA BIOTECNOLOGA
MEDICINA
La terapia gnica: consiste en el tratamiento de
una enfermedad con base gentica mediante la
introduccin de genes en el organismo. La tcnica
se lleva a cabo introduciendo genes correctos ,
para corregir el efecto producido por genes
defectuosos.
El trasplante de rganos: obtencin de rganos
para trasplantes procedentes de animales
manipulados genticamente con el fin de que no
provoquen rechazo inmunolgico
(autotrasplantes).

APLICACIONES DE LA BIOTECNOLOGA
TERAPIA GNICA
http://www.dailymotion.com/video/xfub70_terapia-genica_school

ASPECTOS TICOS Y SOCIALES DE LA

BIOTECNOLOGA
La biotecnologa ha sido frecuente motivo de polmica, dado
que los sujetos u objetos de experimentacin son seres vivos
o componentes de ellos.
BIOTICA = trata de aplicar juicios de valor a los hechos
biolgicos.
La terapia gnica, puede producir efectos secundarios
todava desconocidos.
La manipulacin de los seres humanos puede llevar a la
discriminacin.
Es rechazable la clonacin reproductiva en humanos.
Preocupa el uso que se puede hacer con fines destructivos
(utilizacin de virus o bacterias como armas biolgicas).

ASPECTOS TICOS Y SOCIALES DE LA

BIOTECNOLOGA
Cabe preguntarse al respecto, estas a favor de

las tcnicas de reproduccin asistida?

la manipulacin de embriones?
el uso de clulas madres?
clonacin con fines teraputicos?
comercializacin de plantas transgnicas?
utilizacin de la terapia gnica?

ACTIVIDADES
1. En qu se basa la tecnologa del ADN recombinante?
Qu otro nombre recibe?
2. Qu es un vector de clonacin? Cita un ejemplo
ampliamente utilizado.
3. Qu es una enzima de restriccin? Para qu se
utiliza?
4. Qu es el Proyecto del Genoma Humano?
5. Explica brevemente con tus palabras como obtendras
insulina humana.
6. Qu es la biotica?