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ANENCEFALIA
La Anencefalia es el ms grave de los defectos del tubo neural fetal, resultando
en la incapacidad del tubo neural de cerrarse en la base del crneo durante la
3 o 4 semana (da 26 a 28) contada desde la concepcin e impidiendo la
formacin de ciertos huesos craneales que rodean la cabeza. Es as como falta
parte o todo el cerebro, y el tejido cerebral restante queda expuesto al dao
provocado por el lquido amnitico. Si bien la mortinatalidad es un resultado
comn de la anencefalia fetal, algunos fetos afectados nacen vivos pero con un
tallo enceflico rudimentario. Sin embargo, debido a la falta de funciones
cerebrales, son incapaces de lograr consciencia y experimentar dolor, si bien el
tronco enceflico puede estar apto para provocar acciones reflejas como la
respiracin y reacciones ocasionales al sonido y al tacto. Los recin nacidos
anenceflicos no son viables ni tratables y su sobrevivencia se mide
usualmente en horas ms que en das.
Es difcil de establecer en trminos globales la incidencia moderna de
anencefalia. En los EE.UU. las estimaciones son variablemente establecidas en
una de cada mil embarazos o nacidos vivos. La incidencia entre los nacidos
vivos es ms fcil de determinar que entre los embarazos, ya que, con la
deteccin prenatal, las mujeres suelen optar por el aborto. En trminos
mundiales, la incidencia pareciera ser mayor en aquellos lugares en que el
aborto est legamente restringido. En aos recientes, la opcin por el aborto
ante la deteccin prenatal de la anencefalia ha sido objeto de impugnacin
jurdica, particularmente en Sudamrica y especialmente en Argentina, Brasil y
ms recientemente en Irlanda.
Prevencin y descubrimiento
La Anencefalia parece ser multifactorial en su origen, incluyendo, entre los
factores contribuyentes, causas genticas y particularmente alimenticias. Los
estudios demuestran que una mujer que ya ha tenido un hijo con un defecto en
el tubo neural (DTN) corre un riesgo del 3% de que un embarazo posterior
tambin se vea afectado por esta afeccin, pero la evidencia de orgenes
hereditarios parece ser en gran medida indirecta. Ms relevante se considera
una dieta alimenticia inadecuada o pobre de folatos, como cereales
fortificados, espinaca, lentejas, garbanzos, esprragos, brcoli, arvejas, maz,
coles de Bruselas, pltanos y naranjas. Debido a que los DTNs se pueden
originar con anterioridad a que la mujer se d cuenta de que est embarazada,
se les aconseja que consuma alimentos ricos en cido flico al menos tres
meses antes de que planee quedar embarazada, y que mantenga una ingesta
adecuada de los mismos durante su etapa reproductiva si es factible que vaya
a quedar embarazada. Se calcula que hasta la mitad de todos los defectos de
nacimiento son prevenibles, si la mujer en edad reproductiva come suficiente
cantidades de alimentos provistos o fortificados con cido flico, o mediante la
ingesta de suplementos vitamnicos. La tasa de DTN es previsiblemente ms
alta en que aquellas comunidades en que las mujeres mantienen una dieta
ms pobre.
Desde que se diagnstica un embarazo, las mujeres pueden someterse a
diversos exmenes para determinar la presencia de DTN. Ms comn es la
utilizacin de una ecografa o sonograma, que se encuentra ampliamente
disponible en los pases desarrollados y a menudo accesibles en los grandes
centros de pases de escasos recursos. stos pueden detectar la ausencia de la
porcin superior de una cabeza fetal desde aproximadamente la doceava
semana de gestacin. Aproximadamente al mes siguiente, la amniocentesis
puede mostrar rastros de mdula espinal del feto en el lquido amnitico, y un
anlisis del suero maternal (alfafetoprotena) puede revelar evidencias de fuga
desde el tubo neural del feto hacia el flujo sanguneo de la madre.
La ecografa es el mtodo preferido para el examen del tubo neuronal prenatal
o el estado de la columna vertebral, ya que permite interrumpir el embarazo en
forma ms temprana si se llega a detectar una anomala severa. El anlisis del
suero materno es una prueba preliminar que requiere de la consecuente
confirmacin del estado del feto, ya que arroja una alta tasa de resultados
falsos positivos (y algunos falsos negativos). La amniocentesis es ms precisa y
puede llegar a confirmar el resultado de una prueba de anlisis de suero
materno, pero es ms invasiva que el examen de sangre ya que involucra la
insercin de una jeringa a travs de la pared uterina, con el fin de extraer una
cantidad pequea de lquido amnitico para su anlisis de clulas fetales. Este
del mundo, queda claro que el caso amerita una investigacin mayor para
poder llegar a conclusiones ms apropiadas.
Asociacin de la anencefalia con otras anomalas fetales
Desafortunadamente esta malformacin del sistema nervioso central no se
presenta aisladamente, sino que generalmente concurre con otros problemas
en el feto. As, se ha descrito que esta anomala cursa con inmadurez
placentaria, la que es fcil suponer afecta el normal crecimiento y desarrollo
del feto y por tanto contribuye a colocarlo en un riesgo mayor. En estudios
comparativos que se han llevado a cabo para examinar las glndulas
suprarrenales de los fetos anencfalos, se ha podido determinar que estos
rganos presentan aproximadamente la tercera parte del volumen de las
mismas glndulas en fetos sin esa malformacin. Esto se debe a que los fetos
con anencefalia acusan una deficiente proliferacin de las clulas
suprarrenales, vinculada a su vez a una deficiente produccin de hormona
adrenocorticotropina por insuficiente funcionamiento de la glndula hipfisis
fetal. La alteracin de las glndulas suprarrenales contribuye al retraso en el
inicio del parto espontneo que estos casos presentan.
A la anencefalia se le vincula tambin con el sndrome de bandas amniticas
en el cual se presenta con mucha frecuencia anormalidades mltiples del feto
que estn condicionadas por la accin mecnica derivada de la compresin de
rganos por estas bandas fibrosas. Este sndrome estara en relacin con la
hiptesis de que en la patognesis de la anencefalia pudiera estar presente
tambin la ruptura del corioamnios durante el embarazo.
Otro grupo de malformaciones concomitantes con la anencefalia se ubican a
nivel cardiovascular, llegando al extremo de presentarse cuadros de verdadera
acardia, malformacin en la cual no ha desarrollado el corazn fetal, lo que
aumenta mucho ms el riesgo de muerte en estos fetos.