FUNDAO UNIVERSIDADE FEDERAL DO ABC

Gabriele de Kassia Alves Pereira -RA 11119814

Moiss- RA
Kedley - RA
Alan - RA

TERAPIA GENTICA

So Bernardo
2016
Sumrio

Introduo ..........................................................................................................3
Classificao da Terapia Gentica atravs das teorias de Campo,
Microcosmo e Macrocosmo de Bourdieu e da Tabela de reas do
Conhecimento do CAPES......................3
O que Terapia Gentica? ..............................................................................3
Revoluo Biotecnolgica ..4
Papel da Cincia, Tecnologia e sociedade em Terapia Gentica ..........5
Terapia Gentica atualmente...6
Argumentos favorveis a Terapia Gentica ....7
Argumentos contra a Terapia Gentica ....8
Consideraes Finais .......................................................................................8
Referncias Bibliogrficas ...............................................................................9

Introduo
No decorrer do curso de Cincia, Tecnologia e Sociedade, foram apresentados

diretrizes e fundamentos do que a Cincia, por quem ela feita e onde feita. Foi
apresentado a histria da revoluo tecnolgica cronologicamente ligada a corrente
ideolgicas na estrutura de sociedade em que ocorriam. A revoluo tecnolgica mais
recente e cercada por controvrsias que borbulham e podem se estender por alguns anos,
a da vida. O tema Terapia Gentica foi escolhido por ser atual, e por sua importncia para a
evoluo humana. Para construir um debate o mais neutro possvel, o tema a seguir ser
apresentado, por meio de uma ordem cronolgica da revoluo biotecnolgica, passando
pelo conceito da terapia gentica e alguns mtodos, seu papel na Cincia, Tecnologia e
Sociedade por meio da anlise dos 5 horizontes da pesquisa, e a apresentao de
argumentos favorveis e contra este vasto microcosmo que a Gentica.

Classificao da Terapia Gentica atravs das teorias de Campo, Microcosmo e

Macrocosmo de Bourdieu e da Tabela de reas do Conhecimento do CAPES.
A tabela das reas de conhecimento do CAPES, se divide em nveis hierarquizados,
onde 3 so importantes e se relacionam diretamente com a teoria de campo de Bourdieu.

O que Terapia Gentica?

A terapia gentica o tratamento de doenas genticas ou no, por meio da
introduo de clulas especficas do paciente, como cpias de genes com objetivos
teraputicos. A possibilidade de transferir informao gentica de um organismo para outro
constitui o fundamento da terapia gentica. Dentro da tcnica de terapia gentica, so
usadas duas tcnicas, denominadas de in vivo e ex vivo, onde o gene engenheirado pode
ser levado diretamente ao organismo paciente, ou atravs de clulas culturadas do paciente.
Estas clulas so introduzidas por meio de vetores que podem ser retrovirais ou
adenovirais. O uso de vetores no-virais aparentemente mais seguro, contudo menos
eficaz devido a expresso temporria do DNA transportado. Por isso o retrovrus o vetor
preferido em 80% das experincias em terapia gentica, devido a vantagem de integrao
eficiente ao genoma da clula, e expresso gnica prolongada. Uma curiosidade sobre a

estrutura e organizao retroviral que o genoma viral, formado por duas molculas de
RNA de fita simples ligadas entre si, e que esta fita dupla que a estrutura permite uma maior
taxa de recombinao gentica, por isso o retrovrus mais usado nas experincias em
terapia gentica, em relao ao adenovrus.
Simultneo ao desenvolvimento das tcnicas de manipulao gentica, surgiu uma
sociotcnica denominada gentica da implantao. Esta modalidade surge como
consequncia da possibilidade de fazer-se um diagnstico de doenas genticas em clulas
embrionrias, antes da implantao, possibilitando a instituio de alteraes teraputicas
na pr-implantao, denominada terapia gentica de clulas germinativas. Testes em
modelos animais com doena humana foram desenvolvidos, por meio de ratos transgnicos,
nos quais so inseridos genes de certa doena humana, e tenta-se por terapia gentica de
clulas germinativas, avaliar a eficcia do tratamento no ratinho. Esta tcnica de
manipulao gentica est causando muitas controvrsias e discusses cientficas devido
aos problemas ticos pertinentes a sua viabilidade. Em alguns pases, pela primeira vez
existem legislaes ou recomendaes contra a manipulao de embries pela terapia
gentica de clulas germinativas, mesmo antes de existirem aplicaes a seres humanos
(Azevedo,1997).

Revoluo Biotecnolgica
O DNA atrasou quase um sculo para chegar a ateno dos cientistas na histria da
biologia. Mendel descobriu alguns princpios inerentes a hereditariedade, quase um sculo
antes do DNA ser descoberto. No sculo XX, cientistas descobriram princpios similares e
retomaram os trabalhos de Mendel, percebendo que a vida estava de alguma forma
codificada em genes. A estrutura do gene e do que era feito era desconhecido, contudo isto
no impediu cientistas de comearem a desvendar a dinmica dos genes e suas mutaes.
Desde 1944 conhecida a possibilidade de transferir informao gentica de um organismo
para outro em bactrias, a partir da experincia de Avery, McLeod e McCarty. A partir da
dcada de 1960, a ideia de transferir genes para curar doenas em humanos, base
fundamental da terapia gentica, chegou mais prxima da realidade. Foram desenvolvidas
pesquisas, em linhas de clulas geneticamente marcadas, conheceu o mecanismo de
transformao celular em mamferos pelos vrus Polioma e SV40. Sequencialmente, foram
criadas tcnicas de DNA recombinante permitindo a primeira tentativa de transferncia
gnica em organismos complexos (Azevedo, 1997).
Em 1953, a descoberta cientfica da hlice dupla de DNA, por Francis Crick e James

Watson na Universidade de Cambridge, trouxe a descoberta da unidade bsica da vida. Em

1973, Stanley Cohen da Universidade de Stanford e Herbert Boyer da Universidade da
Califrnia, foram considerados os descobridores do mtodo de clonagem gentica,
baseados nas pesquisas de Paul Berg de Stanford. Ainda nos EUA empresas como a
Genentech e a Cetus, foram organizadas com a participao de homens premiados por
desenvolvimento de tecnologia e inovao, sendo absorvidas por grandes farmacuticas na
dcada de 1980 (Castells,1999). No incio dos anos 80 surgem os primeiros trabalhos que
demonstram a possibilidade de introduzir segmentos de DNA, no ncleo fertilizado de ratos
e identificar os genes introduzidos em todas clulas do animal recm-nascido. Em 1988, a
clonagem gentica tomou outro patamar com um rato produzido pela engenharia gentica.
J no final da dcada de 1980, o National Institutes of Health, aprovou um protocolo de
teste de terapia gentica em humano. O paciente com estado avanado de neoplasia
maligna, recebeu a transferncia de genes do sistema imune. Ainda na dcada de 80,
ocorreram os primeiros testes com vetores virais (Azevedo,1997).
Em 1990, o governo dos EUA patrocinou um programa de 15 anos, com um
investimento de 3 bilhes de dlares, chefiado por James Watson, e reuniu alguns dos mais
avanados grupos de pesquisas em microbiologia para mapear o genoma humano. O
objetivo do projeto Genoma era de identificar e catalogar entre 60 mil e 80 mil genes. Em
abril de 2000, equipes da Universidade da Califrnia reunidas em um centro pesquisas em
Walmut Creek concluram a sequncia de 3 dos 23 cromossomos humanos. Ou seja, na
transio dos anos 1990 para os 2000, cientistas j sabiam identificar defeitos precisos em
genes humanos(Castells,1999).

Papel da Cincia, Tecnologia e sociedade em Terapia Gentica

Para abordar o papel da Cincia, Tecnologia e Sociedade na Terapia Gentica,
escolhemos o conceito dos Cinco Horizontes da Pesquisa apresentado no debate sobre A
profisso de pesquisador Olhar de um antroplogo de Bruno Latour, sendo estes
horizontes permeados por: mobilizao de mundo, autonomizao da pesquisa, alianas,
encenao, laos e ligaes.
Podemos observar que a terapia gentica mobiliza um debate entre opinies
favorveis e contra a tcnica. Os defensores da aplicao da terapia gnica em humanos
so denominados trans humanistas, e os opositores como conservadores. O debate
promovido pela controvrsia da sua aplicao em humanos esta focalizado no campo da
tica e segurana de sua aplicao. Sua mobilizao de mundo comea no processo de
autonomizao da pesquisa, no qual destacamos o caso dos EUA, pioneiro na revoluo

biotecnolgica. As pesquisas na rea de microbiologia nos EUA, contaram com o patrocnio

do governo na dcada de 1990. Dois grandes projetos foram responsveis por viabilizar a
revoluo gentica. O primeiro projeto patrocinou 15 anos de pesquisas, coordenadas por
James Watson, com o papel de identificar e catalogar entre 60 e 80 mil genes, com um
investimento que permeou 3 bilhes de dlares. O segundo projeto foi em 1994 para a
resoluo de problemas com vetores em terapia gentica, contando com um investimento
de 3,5 milhes de dlares, para o estabelecimento de laboratrios nacionais de vetores,
tambm nos EUA.
As principais alianas observadas na mobilizao da pesquisa comea com a
mobilizao da classe de indivduos comuns (opinio pblica), de instituies pblicas e
privadas e interveno governamental. Para incluir a populao em um debate sobre a
terapia gentica, para que possam discutir e decidir sobre o assunto, necessrio que haja
melhoria da educao na rea de cincias biolgicas. Existe um debate tico muito forte
acerca da concepo moral, religiosa e ideolgica, comeando pelas polmicas sobre o
incio da vida humana e a quem pertence o patrimonio gentico. Estes fatores ticos,
ideolgicos e de crena, levam em conta o conceito da terapia gentica, que , mudar por
definitivo a expresso gnica para fins teraputicos.

Terapia Gentica atualmente

Em Estraburgo, Frana, eurodeputados aprovaram em 25 de abril de 2007, a
harmonizao das autorizaes para terapias genticas e celulares para o Conjunto da
Unio Europia. Contudo a legislao que regulamenta um procedimento nico em toda a
Unio Europia, estipula que cada pas continua sendo livre para proibir ou autorizar certas
prticas, como a pesquisa de clulas embrionrias, por funes ticas. Na China a terapia
gentica legal desde 2003. No Brasil em setembro de 2009, um grupo do Instituto de
Cardiologia do Rio Grande do Sul, divulgou, no 55 Congresso Brasileiro de Gentica,
resultados da aplicao de terapia gnica em pacientes terminais com problemas cardacos.
Os pesquisadores injetaram um fragmento de DNA que contm a informao para produzir o
fator de crescimento do endotlio vascular, em condies de baixa presena de oxignio,
estimulando o crescimento de vasos sanguneos e atenuando a isquemia cardaca. Foi a
primeira vez que o Brasil realizou esse tipo de teste. Em 2013 chegou ao mercado o
primeiro medicamento de terapia gnica, o Glybera, uma soluo aprovada pela agncia
europeia, a droga a esperana de uma vida sem sofrimento para milhares de pessoas que
possuem uma doena gentica rara, caracterizada por um defeito no gene que determina a
produo da enzima lipoprotena lipase, responsvel pela digesto da gordura. O remdio

troca o gene defeituoso por um saudvel, corrigindo o problema.

No dia 03 de fevereiro de 2016, a revista Science publicou uma matria sobre o
incio da terapia gentica mitocondrial somente em embries do sexo masculino. A
tramitao da deliberao para a aplicao da terapia de reposio mitocondrial de DNA,
est em analise pela norte-americana Food and Drugs Administration, em conta com um
debate promovido pela tambm norte- americana National Academies of Sciences,
Engineering and Medicine (NAS), a qual recomendou que a terapia deve ser aplicada em
embries masculinos para reduzir a possibilidade de riscos a geraes futuras. Tudo porque
as mitocndrias so organelas que carregam seu prprio DNA, e codificam cerca de 37
genes. A sua transmisso gentica feita de me para filho atravs da mitocndria no
citoplasma do ovo, e por isso, possveis mutaes em genes mitocondriais podem causar
uma srie de transtornos, alguns leves e outros com risco de vida. Apesar de ser polmico o
embate entre liberar ou no a terapia mitocondrial para embries masculinos.

Argumentos favorveis a Terapia Gentica

Os argumentos favorveis permeiam as questes ticas e cientficas. Os defensores da
terapia gentica, levam em conta, os seguintes princpios:

a obrigao tica e moral dos profissionais da sade, de praticar os melhores

mtodos disponveis para tratamento de doenas;

o direito e autonomia dos pais ao acesso a tecnologias que gerem filhos
sadios;
a preservao da liberdade de pesquisa e o valor essencial do conhecimento.
Alguns autores transhumanistas sugerem que este melhoramento gentico seja governado
por regulamentao prpria e acompanhado de educao adequada (Resnik, 2013), outros
afirmam e prevem que a adoo de medidas para melhorar o patrimnio gentico da
humanidade ser uma tarefa benfica se baseada em conhecimentos cientficos seguros, e
que o melhoramento gentico de pessoas ter forte apelo para os pais e pases que
competem por filhos e por capital humano de melhor qualidade (Gardner,1995 e FrotaPessoa,1994).

Argumentos contra a Terapia Gentica

Os argumentos contra a terapia gentica so cercados por controvrsias, sobre
quando comea a vida individual, a quem pertence o patrimnio gentico individual, se ao
indivduo ou se aos pais, ou a humanidade como um todo. Outras controvrsias cercam a

parte tcnica da terapia como o uso de retrovrus na terapia, e sua dificuldade de purificao
e a infeco de clulas que se dividem. Instituies de vigilncia como a Food and Drug
Administration e pesquisadores se preocupam com o perigo de reverso ao estado
patognico seguido de multiplicao viral e suas consequncias, visto que os vetores
retrovirais so vrus patognicos, e que esta patogenia pode provocar direta ou
indiretamente doenas.
O grupo conservador contra a terapia gnica defende o veto as pesquisas e
aplicao em humanos, com maior nfase no campo biotico. A interveno gentica sobre
um embrio, independente da quantidade de clulas existentes, ou ao tempo para
reconhecimento de existncia de vida individual, pode vir a ser definitiva e transmitida a
seus descendentes. Outra questo tica permeia a propriedade do genoma humano, e se
ele uma propriedade privada ou coletiva de toda humanidade e do governo de pases. Se
o direito sobre o corpo mortal ou no, visto que estamos falando da criao de um novo
indivduo nico, e sua controversa origem embrionria, que no momento da fertilizao
deixa de pertencer aos seus genitores, por possuir o efeito da terapia gentica restrito ao
seu corpo e a sua descendncia. E por fim a quem compete a deciso da mutao gentica,
se aos pais, se ao governo, se a medicina, e como preservar a liberdade de escolha de um
ser que ainda no tem poder de deciso, sobre ter ou no uma doena.

Consideraes Finais
No decorrer da pesquisa e na construo dos argumentos pr e contra a terapia
gentica, mesmo visando trazer um debate neutro a discusso sobre suas controvrsias,
nosso posicionamento favorvel a tcnica, com ressalvas. As ressalvas a respeito da
tcnica so de cunho tcnico, mais do que tico. Quanto as pesquisas elas devem continuar
por serem feitas, e testadas repetitivamente em animais antes de ser transportada para
humanos. Sua legislao deve regulamentar como devem ser feita, para que no haja o
exagero e a mitigao de caractersticas tnicas durante a terapia. Deve existir um comit
mundial que regule, e fiscalize estas prticas duramente, para evitar riscos irreversveis. As
tcnicas mdicas devem ser reproduzidas por especialistas, e no em clnicas amadoras,
como por exemplo os procedimentos estticos, que muitas vezes so realizados em clnicas
que no tem autorizao, ou estrutura clnica e fsica para realizar estes procedimentos. Por
fim no campo tico deve existir um bom senso do que essencial na terapia gentica, e do
que pode vir a ser ftil, ou facilmente alcanado atravs de procedimentos mdicos menos
radicais.

Referncias Bibliogrficas
CASTELLS, Manuel. A sociedade em redes. 8a edio totalmente revista e ampliada.
Traduo: Roneide Venncio Maier. Editora Paz e Terra, 1999.
PESSOA, Frota. Quem tem medo de eugenia. Revista USP, 1994/95;24:38-45.
GARDNER, Willian. Can human genetic enhancement be phohibited. Journal of Medicine
and Philosophy, 1995;20:65-84.
RESNIK, David. Debunking the slipperys lope argumentagainst human germ line therapy.
Journal of Medicine and Philosophy, 1994;19:23-40.
AZEVEDO, Eliane. Terapia Gnica. Revista Biotica, Vol. 5 no.2, 1997;157-164.
http://www.infoescola.com/biologia/retrovirus/
http://www.sciencemag.org/news/2016/02/boys-only-panel-endorses-mitochondrial-therapysays-start-male-embryos
http://www.istoe.com.br/reportagens/270736_A+REVOLUCAO+DA+TERAPIA+GENETICA

http://g1.globo.com/Noticias/Brasil/0,,AA1525085-5598,00EURODEPUTADOS+APROVAM+HARMONIZACAO+DE+TERAPIAS+GENETICA+E
+CELULAR+NA+UE.html
http://www.revistapesquisamedica.com.br/PORTAL/textos.asp?codigo=11677
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