RESOLUCIN DEL

EXAMEN
UNIV. KENNY BELLODAS

PREGUNTA 1

Los organismos vivos se reproducen mediante la transmisin de su informacin

gentica a sus progenies. Seale la respuesta correcta en relacin a la transmisin de
la informacin gentica:
a. Todas las clulas guardan su informacin gentica en la misma forma qumica, el ARN
(cido ribonucleico).

b. Las clulas eucariotas mantienen su ADN (cido desoxirribonucleico) libre en el

citoplasma.
c. La mitocondria contiene su propio material gentico y es una organela que evolucion
desde una bacteria y sobrevivi por simbiosis.
d. El nmero de genes y de protenas es siempre el mismo en un organismo.
e. La cantidad de ADN no codificante va disminuyendo al subir en la escala evolutiva.

RESOLUCIN 1
a.

Todas las clulas guardan su informacin en modo de ADN.

c.

Segn la teora endosimbitica de Lynn Margulis, algunas organelas provienen de

clulas eucariotas, como la mitocondria y los cloroplastos, y poseen sus propias
organelas e informacin.

b.

d.
e.

Las clulas eucariotas guardan el ADN en el ncleo.

El nmero de genes y de protenas varan aunque sea mnimamente de organismo

a organismo, por ms que sean de la misma especie.
La cantidad de ADN basura va disminuyendo conforme va evolucionando la
especie.

PREGUNTA 2

El control de la expresin de los genes es crucial para la evolucin. Seale cul de las
respuestas siguientes es verdadera:
a. Los cromosomas de los humanos y los chimpancs son muy distintos.

b. Las secuencias de ARN mensajero (ARNm) son decodificadas en conjuntos de 4

nucletidos.
c. Todas las clulas actuales usan el ARN como su material hereditario.

d. Los genes que codifican para nuevas protenas pueden ser creados mediante la
recombinacin de exones.
e. El nmero de genes existentes en un organismo es el mismo que el nmero de protenas
existentes en dicho organismo.

RESOLUCIN 2
a.

b.
c.

Los cromosomas humanos y chimpanc son muy parecidos, solo se

diferencian en nmero (46 vs. 48).
Las codificaciones son de trinuclotidos.
De hecho se usa ADN.

d. Exones: Codifican. Intrones: No codifican.

e.

Hay genes que codifican protenas y algunos que no codifican, que sirven
como supresores o solo como genes estructurales (Intrones).

PREGUNTA 3

Seale cul de las siguientes respuestas es FALSA con respecto al control

gentico:
a. Todos los tipos celulares de un organismo multicelular contienen el mismo ADN.
b. Las clulas de diferentes tipos sintetizan un conjunto de protenas diferentes.

c. Una clula puede cambiar la expresin de sus genes en respuesta a seales externas.

d. La expresin gnica puede ser regulada a varios niveles de la va que conduce desde
el ADN al ARN y a la protena.
e. El control gentico es muy estricto para evitar mutaciones lo que implica que cada
gen mantiene el control sobre una nica protena.

RESOLUCIN 3

a. Todos los tipos celulares de un organismo multicelular contienen el mismo

ADN.
b. Las clulas de diferentes tipos sintetizan un conjunto de protenas diferentes.

c. Una clula puede cambiar la expresin de sus genes en respuesta a seales

externas.

d. La expresin gnica puede ser regulada a varios niveles de la va que conduce

desde el ADN al ARN y a la protena.
e. Teora del OPERON.

PREGUNTA 4

Las mutaciones del gen GJB1 situado en la regin cromosmica Xq13.1 son causa de una
neuropata hereditaria denominada CharcotMarie-Tooth tipo CMT1X. Un paciente de 25 aos
diagnosticado de CMT1X (caso ndice) y al que le hemos hallado una mutacin validada
clnicamente acude a la consulta de consejo gentico con sus dos hijos por el momento
clnicamente sanos: un nio de 1 ao y una nia de 3. Cules familiares directos deben ser
portadores obligados de la enfermedad y en los que indicaremos pruebas genticas para
estudiar su transmisin a la descendencia?:
a.

Ambos hijos.

c.

La nia de 3 aos.

e.

La nia de 3 aos y la madre del caso ndice.

b. El hijo de 1 ao.

d. La esposa del caso ndice.

RESOLUCIN 4
Charcot Marie Tooth:

Es uno de los trastornos neurolgicos

hereditarios ms comunes que afecta
aproximadamente a 1 de cada 2.500
personas.
Afecta los nervios motores y sensoriales.
Incluye debilitaciones en los pies y de los
msculos inferiores de la pierna, que dan
lugar a una deformacin del pie y
generan una marcha a pasos grandes que
desencadena en tropiezos o cadas
frecuentes.
TIPO 1: HAD.
TIPO 2: HAD/HAR.
TIPO X: HLX D.

PREGUNTA 5

Mutaciones del gen X25 situado en la regin cromosmica 9q13 son causa de ataxia
de Friedreich, de herencia recesiva. Un paciente afecto de 30 aos acude a la consulta
de consejo gentico con su pareja, sana y sin conocido parentesco. La frecuencia de
portadores sanos en Espaa se estima en uno entre setenta (1/70). Qu probabilidad
presenta la pareja de transmitir la enfermedad?:
a. El riesgo de tener un hijo afecto es 1/140.

b. Ninguna. Todos sus hijos sern sanos respecto a la citada enfermedad.

c. Un 50% sern portadores, un 25% afectos y un 25% sanos no portadores.

d. Todos sus hijos sern afectos.

e. El riesgo de tener un hijo afecto es 1/70.

RESOLUCIN 5

PREGUNTA 6

Carmen y Pedro tienen 3 hijos, Enrique de 5 aos, Isabel de 4 aos y Pablo de 1 ao.
Recientemente han notado que Enrique tiene ciertos problemas para subir las
escaleras y se cansa mucho cuando corre. Despus de unas pruebas mdicas, le han
diagnosticado una enfermedad gentica llamada distrofia muscular de Duchenne.
Seale la alternativa correcta sobre el tipo probable de herencia de esta enfermedad:
a. La madre es la que le ha transmitido la enfermedad.
b. El padre es el que ha transmitido la enfermedad.
c. Ambos padres le han trasmitido la enfermedad.

d. Si tienen una nueva hija puede presentar la enfermedad.

e. Si tienen un nuevo hijo no puede heredar la enfermedad.

RESOLUCIN 6

Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades genticas hereditarias

que se caracterizan principalmente por el debilitamiento muscular progresivo y
la prdida de masa muscular. La distrofia muscular de Duchenne es la ms
frecuente. Los sntomas suelen aparecer en la infancia, entre los dos y los seis
aos, y progresan rpidamente. Afecta en primer lugar a los msculos de las
extremidades y del tronco. Normalmente estos pacientes presentan un
agrandamiento de las pantorrillas.

RESOLUCIN 6

RESOLUCIN 6

Gen afectado: DMD Produce distrofina, su mutacin afecta la conformacin

estructural de las fibras musculares.

RESOLUCIN 6

Esta enfermedad presenta un patrn de herencia recesivo y ligado al cromosoma

X, esto significa que el gen que causa la enfermedad est localizado en el
cromosoma sexual X. En los varones, que solo poseen un cromosoma X, una
copia del gen alterada es suficiente para causar la enfermedad, en cambio en las
mujeres, que poseen dos cromosomas X, es necesario que la mutacin est
presente en las copias del gen de cada uno de los cromosomas X, por ello es una
enfermedad mucho ms comn en varones.

PREGUNTA 7

Cul es la definicin correcta de ONCOGEN?

a.

Gen de ARN transferente implicado en la aparicin de tumores.

c.

Sustancia detectable en lquidos orgnicos, especialmente en sangre, producida por la clula

neoplsica o sus metstasis.

b. Gen que controla el ciclo celular evitando el crecimiento celular. Cuando se produce una mutacin en
estos genes, sus protenas no se expresan o dan lugar a protenas no funcionantes, favoreciendo la
aparicin del proceso de carcinognesis.
d. Es un gen anormal o activado que procede de la mutacin de un alelo de un gen normal llamado
protooncogn. Origina protenas con expresin/funcin alterada que favorecen el crecimiento y/o la
invasin tumoral.
e.

Gen de herencia autosmica dominante que condiciona la aparicin de cncer en la descendencia.

PREGUNTA 8

Una mujer asintomtica de 62 aos tiene dos hermanos menores varones diagnosticados de la
enfermedad de Huntington, ambos con mutaciones expansivas en el gen IT15 (huntingtina,
cromosoma 4p16.3) de 51 y 68 repeticiones CAG; que iniciaron la enfermedad a los 35 y 29 aos,
respectivamente. La mujer haba rehusado las pruebas genticas ante el temor de conocer si haba
heredado una mutacin, como sus hermanos (diagnstico molecular pre-sintomtico). Actualmente
est angustiada ante la posibilidad de haber transmitido la enfermedad a sus descendientes. Antes de
efectuar un diagnstico molecular el genetista le informa de los riesgos de ser portadora de una
mutacin. Qu informacin es la correcta?
a.

Por la herencia autosmico dominante, el riesgo de ser portadora y padecer la enfermedad es del 50%.

c.

Al ser una enfermedad ligada al sexo, ella es portadora obligada y la transmitir al 50% de su descendencia.

b.
d.
e.

Por la herencia autosmico recesiva, el riesgo de ser portadora y padecer la enfermedad es del 25%.
Al permanecer asintomtica, el riesgo de ser portadora es claramente inferior al 50%.
Se necesitan ms datos.

PREGUNTA 9

Cuando dos factores distintos, responsables de un carcter dado se encuentran

en un mismo organismo y solo uno de ellos se expresa, a dicho factor se le
denomina:
a. Recesivo

b. Dominante

c. Heterocigoto.
d. Homocigoto.

e. Recontracigoto.

PREGUNTA 10

Mltiples miembros de una familia tienen una enfermedad que es asociada con
cambios genticos que incluyen la sustitucin de adenina por timina
involucrando un par de bases en cromosomas homlogos. Cul es el mejor
trmino que describe este hallazgo?
a. Copia de variacin numrica.
b. Delecin.

c. Cambio epigentico.

d. Polimorfismo de nucletidos simple.

e. Repeticin de trinucletidos.

PREGUNTA 11

Una nia de 11 aos muestra mala cicatrizacin, incluso ante traumas mnimos,
desde la infancia. Al ser examinada se encuentran articulaciones hiperextensibles, as
como tambin piel frgil y extremadamente estirable. Fue operada de una hernia
diafragmtica al poco tiempo de nacer. Uno de sus progenitores y uno de sus tres
hermanos tambin presentan esta condicin. Qu tipo de protena es la que se ve
afectada ante la mutacin de su gen codificante?
a. Enzima.
b. Regulacin del crecimiento.
c. Canal inico.
d. Receptor.
e. Soporte estructural.

Pregunta 12

Infante de una familia residente en Belars con caractersticas normales al nacer, pero
que a los 6 meses empieza a presentar descoordinacin motora creciente y
aletargamiento. Al ser examinado, presenta palidez de retina con mcula
prominente. La parlisis flcida empieza a desarrollarse al ao de edad. Basado en
esta descripcin, cul de las siguientes mutaciones puede ser la ms probable de
haber ocurrido?
a. Cambio de base (frameshift).
b. Nonsense.
c. Puntual.
d. Delecin de mltiplo 3.
e. Repeticin de trinucletidos.

RESOLUCIN 12

Este nio tiene la enfermedad de Tay-Sachs, un enfermedad autosmica recesiva

que se genera en algunas poblaciones como en los judos askenazes. El gen que
codifica La enzima hexosaminidasa A sufre un cambio de base (frameshift) que
genera que se agregue una base ms, alterando el codn y generando alteracin
en la protena. Tambin se le llama mutacin con desplazamiento del marco de
lectura.

PREGUNTA 13

Un nio de 2 aos ha tenido problemas en el desarrollo desde el nacimiento, con

degeneracin neurolgica progresiva. Ante el examen mdico se ve que presenta
hepatoesplenomegalia y linfadenopata. Los estudios de laboratorio muestran
pancitopenia. Una biopsia de mdula sea muestra numerosos fagocitos que se ven
plidos y con vacuolas dentro (lisosomas secundarios). Qu tipo de protena es la
que se ve afectada ante la mutacin de su gen codificante?
a.
b.
c.

d.
e.

Enzima
Regulacin del crecimiento
Canal inico
Receptor
Soporte estructural

PREGUNTA 14

Nio de 3 aos, presenta retraso en el desarrollo, ataxia, convulsiones y risa

inapropiada desde el nacimiento. Presenta un cariotipo normal de 46, XY pero el
anlisis de ADN muestra que ha recibido ambos cromosomas 15 del padre.
Estos hallazgos nos indican cul de los siguientes mecanismos genticos?
a.

Impronta genmica.

c.

Mutacin en el ADN mitocondrial.

b.
d.
e.

Patrn de herencia materna.

Expansin por repeticin de trinucletidos.

Patrn de herencia ligado al X.

PREGUNTA 15

Tres nias en una familia con el heredograma que se muestra, tienen historia de
mltiples fracturas junto con problemas dentales y falla en la audicin. Al examen
mdico, se ve que son de talla y peso normal para su edad, pero presentan una
esclera azul-griscea. Ninguno de los padres est afectado. Cul de las siguientes
anormalidades genticas es la ms probable de ser la causante de lo descubierto en
las nias?
a.
b.
c.

d.
e.

Impronta genmica.
Mosaicismo gonadal.
Herencia multifactorial.

Inactivacin del X al azar.

Mutacin espontnea.

RESOLUCIN 15

Se trata de un caso familiar de osteognesis imperfecta, el cual se puede deber a

una nueva mutacin en las clulas germinales gonadales de los padres.

PREGUNTA 16

Un estudio clnico realizado involucra rasgos genticos complejos, tales como la

hipertensin, enfermedades cardacas y diabetes. El estudio utiliza las variaciones
que ocurren normalmente en las secuencias de ADN encontradas en los exones e
intrones que son frecuentes y estables. Cules de los siguientes marcadores
genticos son usados en este estudio?
a.

Protooncogenes

c.

Polimorfismos de un solo nucletido

b.
d.
e.

Traslocaciones robertsonianas

Deleciones (frameshift) de base mltiplo 3.

Mutaciones de repeticin trinucletidos.

PREGUNTA 17

Una mujer de 23 aos da a luz a un infante a trmino luego de un embarazo no complicado. A

la exploracin fsica, el neonato presenta genitales externos ambiguos. Los padres quieren
saber el sexo de su beb, pero el mdico es reacio ante asignarle uno sin mayor informacin. Un
anlisis cromosmico indica un cariotipo de 46, XX. Una tomografa abdominal indica
glndulas adrenales hipertrofiadas y los genitales internos parecen ser tero, trompas de
Falopio y ovarios. Este cuadro clnico es ms consistente con cul de las siguientes
condiciones?
a.

Sndrome de insensibilidad andrognica

c.

Pseudohermafroditismo femenino

e.

Falta de disyuncin con prdida del cromosoma Y

b. Repeticin excesiva de trinucletidos

d. Mutacin del ADN mitocondrial

PREGUNTA 18

Una primigrvida de 22 aos nota falta de movimiento fetal desde hace 2 das. El feto
resulta natimuerto a las 19 semanas de gestacin. Muestra hydrops fetal y un gran
higroma cstico en la parte posterior del cuello. En la autopsia, las anormalidades
internas que se pueden observar incluyen coartacin artica y rin en herradura.
Cul de los siguientes cariotipos es el ms probable de encontrar en las clulas
obtenidas de este feto?
a. 45,X
b. 47,XX + 18
c. 47,XX +21
d. 47,XYY
e. 69,XXX

PREGUNTA 19

Una mujer de 25 aos an no presenta menarquia. Ante la examinacin se ve que

mide 145 cm. Presenta un cuello alado, trax amplio y pezones muy separados. Se
pueden palpar pulsos muy fuertes en las extremidades superiores, no as en las
inferiores donde solo se sienten pulsos dbiles. Ante una RM de abdomen se puede
ver que sus ovarios son pequeos, alargados y tubulares. Cul de los siguientes
cariotipos es el ms probable que presente la paciente?
a. 45,X/46,XX
b. 46,XX (fra)
c. 47,XXY
d. 47,XXX
e. 47.XX +16

PREGUNTA 20

Un infante de 9 meses ha tenido numerosas infecciones virales y fngicas desde su

nacimiento. Ante el examen fsico no se encuentran anormalidades congnitas. Los
estudios de laboratorio muestran hipocalcemia. Un anlisis FISH de las clulas del
infante es realizado. Se ven dos regiones diferentes del cromosoma 22. Cul de las
siguiente anormalidades citogenticas es la que se encuentre ms probablemente?
a. Hiperdiploida
b. Delecin

c. Inversin

d. Monosoma

e. Traslocacin