Prepa en Lnea SEP

Mdulo 16
Evolucin y Repercusiones Sociales
Semana 2: Biodiversidad

Arturo David Nez Roa

Reporte de Investigacin: El Ciclo Celuar

Grupo: M16C3G1-034
Facilitadora: Roco Betzab Rendn Loera

Introduccin
La siguiente investigacin tratar sobre que es el sndrome de Down por medio los mecanismos
de la herencia del ciclo celular.
El ciclo celular trata de la secuencia de sucesos que conducen primeramente al crecimiento de
la clula y posteriormente a la divisin de dos clulas hijas, el ciclo celular est compuesto de
varias fases, uno de los eventos importantes del ciclo celular es la mitosis en la cual los
cromosomas se separan dado que se estn produciendo dos clulas de una.
Recordemos que en cada clula existe un ncleo en el cual se encuentra almacenado material
gentico sobre todos los rasgos heredados y se agrupa a lo largo de una varilla llamada
cromosomas, normalmente el ncleo de cada clula contiene 23 pares de cromosomas, la
mitad de los cuales se heredan de cada primogenitor. El caso del sndrome de Down ocurre
cuando un individuo tiene un total o parcial copia extra del cromosoma 21.
Segn los especialistas el sndrome de Down se da en 1 de cada 800 e casos de recien nacidos
en Estados Unidos y que est probabilidad aumenta con la edad materna.

Desarollo
Qu es el sndrome de Down?
Como se haba explicado anteriormente el sndrome de Down es una anomala donde un
material gentico sobrante en el cromosma 21 provoca retrasos en la forma en que se
desarrolla un nio. Algunos de los rasgos fsicos comunes del sndrome de Down son bajo tono
muscular, baja estatura, una inclinacin hacia arriba a los ojos y un solo pliegue profundo por el
centro de la Palma. Sin embargo, cada persona con sndrome de Down es un individuo nico y
puede poseer estas caractersticas en grados diferentes o no.
Durante siglos, personas con sndrome de Down han sido recluidas en el arte, la literatura y la
ciencia. No fue hasta finales del siglo XIX, que John Langdon Down, un mdico ingls, public

una descripcin exacta de una persona con sndrome de Down. Fue esta obra acadmica,
publicada en 1866, que gan por el reconocimiento como el "padre" del sndrome.
El sndrome de Down afecta a la capacidad de aprendizaje de los nios de muchas formas
diferentes, pero la mayora de ellos tienen una deficiencia mental de leve a moderada. De
todos modos, los nios con sndrome de Down pueden aprender y aprenden, y son capaces de
desarrollar habilidades y destrezas a lo largo de la vida.
Cmo se genera el sndrome de down en el ciclo celular?
En 1959, el mdico francs Jrome Lejeune haba identificado el sndrome de Down como una
enfermedad cromosmica. En lugar de los habituales 46 cromosomas en cada clula, Lejeune
haba observado 47 en las clulas de los individuos con sndrome de Down. Ms tarde se
determin que una pieza extra o cromosoma completo 21 causa las caractersticas asociadas
con el sndrome de Down. En 2000, un equipo internacional de cientficos correctamente haba
identificado y catalogado a cada uno de los aproximadamente 329 genes en el cromosoma 21.
Este logro abri la puerta a grandes avances en la investigacin del sndrome de Down.
Existn tres tipos de sndrome de Down:
Trisomia 21 (No disyucin)
El sndrome de Down generalmente es causado por un error en la divisin celular llamado 'no
disyuncin.' No disyuncin da como resultado un embrin con tres copias del cromosoma 21 en
lugar de los dos habituales. Antes o en la concepcin, un par de cromosomas 21 en el esperma
o el vulo no puede separar. Como el embrin se desarrolla, se replica el cromosoma extra en
cada clula del cuerpo. Este tipo de sndrome de Down, que representa el 95% de los casos, se
denomina trisoma 21.
Mosaicismo
Mosaicismo ocurre cuando no disyuncin del cromosoma 21 lleva a cabo en uno, pero no todos
de las divisiones de clula iniciales despus de la fecundacin. Cuando esto ocurre, hay una
mezcla de dos tipos de clulas, algunas conteniendo los 46 cromosomas habituales y otros que

contienen 47. Esas clulas con 47 cromosomas contienen un cromosoma extra 21. Mosaicismo
representa aproximadamente el 1% de los casos de sndrome de Down.
Translocacin
Translocacin representa aproximadamente el 4% de los casos de sndrome de Down. En la
translocacin, parte del cromosoma 21 se rompe durante la divisin celular y se conecta a otro
cromosoma, normalmente cromosoma 14. Mientras que el nmero total de cromosomas en las
clulas permanecen 46, la presencia de una pieza extra del cromosoma 21 causa las
caractersticas del sndrome de Down
En qu parte del ciclo celular se da la variacin gentica?
En la meiosis puesto que debe ocurrir una correcta separacin de las cromatidas hacia los polos
durante la anafase, lo que se conoce como disyucin meiotica, cuando esto ocurre hay un
retraso en la primera o segunda divisin meiotica, lo que conlleva problemas en la
configuracin de los cromosomas, alterando el nmero corecto de estos, es en esta situacin
que se alteran los cromosomas y se producen diferentes anomalias entre ellas el sndrome de
Down.

Conclusin:
Es bueno saber que la ciencia como la biologa ha echo estudios para poder entender el ciclo celular y de
esta manera ver que se puede hacer al respecto dado que el sndrome de Down no se puede prevenir
pero si se puede detectar antes del nacimiento.
Al estudiar el proceso de las clulas ademas se entienden otras enfermedades como el cncer de esta
manera una vez detectado pude darse un tratamiento adecuado para su control.
Como vimos el proceso del ciclo celular es constante y de manera ordenada en la cual habiendo algn
error las consecuencias son graves las cuales son fsicas.

Referencias

Editorial. (2012). Que es el sndrome de Down?. 14 de mayo, 2015, de National Down

Syndrome Society Sitio web: http://www.ndss.org/Resources/NDSS-en-Espanol/Sobre-deSindrome-de-Down/Que-es-el-Sindrome-de-Down/

Marvin L Gavin, MD. (2012). El sndrome Down. 14 de mayo, 2016, de Kids Health.org Sitio
web: http://kidshealth.org/es/parents/down-syndrome-esp.html#

The University of Arizona. (2008). Gua sobre el ciclo celular. 14 de mayo, 2016, de University
of Arizona Sitio web: http://www.biologia.arizona.edu/cell/tutor/mitosis/cells2.html