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Datos de filiacin
Sexo: Masculino
Fecha de nacimiento:
23/04/2009
Edad: 6 aos 8 meses
Lugar de nacimiento: Quito
Residencia: La Vicentina
Grupo Sanguneo: O Rh+
Antecedentes natales:
Producto de primera gesta,
nace por parto vaginal, a las 38
semanas de edad gestacional.
Antecedentes posnatales:
No Refiere
.
- Inmunizaciones: Esquema
de vacunacin completo para
la edad.
- Antecedentes patolgicos
AP. personales: -Bronquitis a
repeticin
-Otitis media a
repeticin
-Sinusitis a
repeticin
-Bronquiectasias
AP. Quirrgicos: No refiere
4
Antecedentes prenatales:
G1, A0, P1, C0, HV1, CPN 5,
ECOS 2 (N)
Motivo de consulta
Enfermedad actual
Exploraciones
complementarias
Examen fsico
Hemoglobi
na
Hematocrit
o
Leucocitos
Neutrfilos
Test de
sudor
13.4%
42.5 %
16
80%
negativo
Bilirrubinas 1mg dl
PCR
PCR: 3,6 mg%
EKG
Normal
Piel: Normoelstica
Eco renal y
heptico
Normal
10 Patrn de herencia :
Patrn de herencia mendeliana.
Patrn de herencia autosmico
recesivo.
La diversidad clnica apoya la
heterogeneidad gentica dada por
la complejidad molecular del
sistema ciliar implicado, en el que
hay un gran nmero de genes
candidatos. Dos de los genes ms
caracterizados en esta entidad son
el DNAH5, cuyo locus es 5p15.2 y
el DNAH11 en 9p13.3. El primero
codifica la cadena pesada de
dinena y el segundo, la cadena
intermedia. Individuos
homocigticos para mutaciones en
el gen DNAH11, localizado en el
cromosoma 7; tienen situs inverso
pero no tiene alteraciones de la
estructura ciliar.
Aunque la enfermedad se hereda
en un patrn autosmico recesivo,
y se han reconocido algunos
defectos genticos especficos,
est claro que el sndrome
manifiesta una heterogeneidad
gentica sustancial.
11 Diagnstico clnico:
La sintomatologa generalmente
est presente desde el nacimiento
o desde temprano en la vida ;el
cuadro se acompaa de situs
inversus en un 50% de los
casos10,11, y puede asociarse a
otras malformaciones, entre ellas
cardacas (dextrocardia,
transposicin de grandes vasos),
polisplenia, estenosis pieloureteral,
epispadia e hidrocefalia y con las
caractersticas clnicas del
sndrome iniciales que son tos
productiva, infecciones de las vas
respiratorias, sinusitis, otitis media
e infertilidad.
Los sntomas son consecuencia de
la motilidad defectuosa de los cilios
de las vas respiratorias. Las
infecciones pulmonares recurrentes
se deben a la afectacin del
transporte mucociliar en las vas
respiratorias, lo que da lugar a la
estasis de moco en los bronquios.
Hasta el momento del diagnstico,
acontece una lesin pulmonar
progresiva y sustancial. En nios
ms mayores y adultos con
discinesia ciliar primaria se han
descrito 3 enfermedades de las
vas respiratorias inferiores:
neumona, bronquiectasias y asma.
12 Cdigo CIE-10 y Cdigo
OMIM:
Discinesia ciliar primaria: CIE 10: Q
89.3; OMIM 244400
13 Diagnstico fisiopatolgico
El defecto fundamental en la
Discinesia ciliar primaria
constituye en la alteracin de la
3
17 Diagnstico gentico
molecular:
Las pruebas genticas para detectar
mutaciones en los genes DNAI1 y
DNAH5, codificadores para la protena
dinena, estn disponibles en
laboratorios especializados. Si las
mutaciones biallicas estn presentes,
la prueba es diagnstica.
18 Diagnstico diferencial:
Fibrosis qustica: Enfermedad
autosmica recesiva de mayor
prevalencia en la infancia. Los
pacientes con fibrosis qustica
presentan una conduccin
anmala del cloro a travs de la
membrana de las clulas
epiteliales que da lugar a la
formacin de secreciones
espesas, que obstruyen los
bronquios y favorecen la
formacin de bronquiectasias.
Sndrome de Young: Se
asocian azoospermia,
secundaria a la obstruccin del
epiddimo, y bronquiectasias.
Sndrome de Joubert: Se
caracteriza por presentar
hipotona o prdida del tono
muscular, hiperpnea, ataxia
troncal, displasia y el
movimiento anormal de los ojos.
19 Tratamiento curativo
realizado:
Se cuentan con opciones de
tratamiento, que aunque no son
curativas, permiten al paciente una
mejor calidad de vida.
Pronstico
4) Ciruga Cardiovascular
-
Valoracin de la fertilidad
1) Neumologa
2) Medicina Interna
3) Pediatra
La progresin clnica de la
enfermedad es variable y requiere
el trasplante de pulmn en casos
severos. La susceptibilidad a las
infecciones puede ser
drsticamente reducida en un
diagnstico precoz, sin embargo en
este caso selleg a la conclusin de
que en el paciente la afectacin es
leve, ya que no presenta otras
malformaciones asociadas de
carcter severo como atresia de
vas biliares, rin poliqustico o
situsinversus, lo cual es favorable
para la evolucin y el pronstico
del paciente.
23 Glosario de trminos
genticos encontrados.
24
Herencia mendeliana: se dice
que un carcter se hereda de
modo mendeliano cuando su
transmisin a la descendencia
se ajusta a las Leyes de Mendel.
Son aquellos caracteres que
normalmente estn
6
marcador gentico se
caracteriza porque sus dos
alelos son diferentes.
-
Locus:(locus gnico): es el
lugar especfico en un
cromosoma donde se localiza
un gen.
Fundamentacin Terica
1. Definicin
El Sndrome de Kartagener es una enfermedad hereditaria autosmica
recesiva, caracterizada por disfuncin de las clulas ciliadas que se
manifiesta con una sintomatologa muy variable, principalmente respiratoria.
Se caracteriza por:
-
Situs inversus
Bronquiectasias
Sinusitis crnica
Infertilidad
2. Epidemiologa
Trabajos recientes que basan el diagnstico en el estudio ultra estructural
ciliar calculan una prevalencia mayor de la estimada previamente, situndola
en 1/10.000 nacidos vivos.1
3. Etiologa
La Discinesia Ciliar Primaria es un trastorno genticamente heterogneo que afecta a
los cilios mviles, compuesto de aproximadamente 250 protenas. Se han descrito
hasta la actualidad al menos 20 tipos diferentes de alteraciones ciliares y continan
apareciendo nuevos tipos adicionales. Los defectos descritos ms frecuentemente son:
-
Disposicin en el axonema.
6. Clasificacin
Depende del pronstico y evolucin clnica de la enfermedad puede ser 4,5:
-
Moderada (infertilidad)
Grave (situsinversus)
7. Diagnstico clnico
El sndrome de Kartagener (SK)1 es una variante clnica de la discinesia ciliar
primaria caracterizado por la trada situs inversus (corazn a la derecha,
dextrocardia), bronquiectasias (dilatacin patolgica de los bronquios
originado por infecciones crnicas de las vas respiratorias) y sinusitis
(inflamacin de uno o ms senos paranasales); el situs inversus puede ser
parcial (slo afecta al corazn) o total (se asocia a imagen en espejo de las
vsceras abdominales con hgado a la izquierda y corazn a la derecha),
probablemente por una disposicin al azar de los rganos internos durante la
embriognesis como consecuencia de la falta de actividad ciliar
determinante de la localizacin orgnica normal.
8. Diagnstico gentico
Es una enfermedad gentica en la que se plantea un patrn de herencia
autosmico recesivo en la mayora de las familias. La diversidad clnica
apoya la heterogeneidad gentica dada por la complejidad molecular del
sistema ciliar implicado, en el que hay un gran nmero de genes candidatos.
Dos de los genes ms caracterizados en esta entidad son el DNAH5, cuyo
locus es 5p15.2 y el DNAH11 en 9p13.3. El primero codifica la cadena
pesada de dinena y el segundo, la cadena intermedia.
Individuos homocigticos para mutaciones en el gen DNAH11, localizado en
el cromosoma 7; tienen situs inverso pero no tiene alteraciones de la
estructura ciliar.
Estudios de ligamiento han demostrado adems asociacin estadsticamente
significativa entre esta entidad y los siguientes loci 15q13-15, 15q24-q25,
16p y 19q.8,9 En estos casos, no se han identificado an los alelos asociados
con la enfermedad por lo que no se pueden establecer correlaciones
genotipo-fenotipo.
9. Diagnstico diferencial:
Los primeros estudios de la estructura ciliar fina, en pacientes con sndrome
de cilios inmviles, hacen nfasis en la carencia de brazos de dinena como
la principal caracterstica anormal. Posteriormente, se consider que el
sndrome es el producto de diversas alteraciones estructurales de los cilios,
pero con manifestaciones clnicas idnticas.
Investigaciones recientes tienden a demostrar que slo la ausencia de
ganchos de dineina se puede considerar como factor determinante y
genticamente consolidado dentro de las diferentes alteraciones ultra
estructurales propuestas para la discinesia ciliar.
Los cilios con exceso de citoplasma y los cilios compuestos se describen con
alguna frecuencia en pacientes con diferentes enfermedades del tracto
respiratorio, sin embargo, en cada caso, estos defectos morfolgicos se
observan en muy baja proporcin. La ausencia de cilios se ha informado en
muy pocas oportunidades y junto con los casos anteriores, se consideran
como caractersticas secundarias adquiridas inducidas por diversos factores
reversibles y cuyo ejemplo especial es la metaplasia escamosa respiratoria.
Las alteraciones micro tubulares no son especficas para discinesia ciliar
primaria, pues se presentan tambin en otras condiciones patolgicas del
sistema respiratorio e inclusive es posible hallarlas en personas normales,
incluyendo fumadores. La ausencia de axonema es un caso raro descrito en
un paciente con sndrome de Kartagener.
La carencia de puentes radiales, hasta ahora considerada como una
anormalidad congnita, determinada por un patrn de herencia autosmica
recesiva, est relacionada con la alteracin en la organizacin microtubular
del axonema. Recientemente, se ha cuestionado el carcter gentico de esta
anormalidad debido a que se hall con igual frecuencia en pacientes con
discinesia ciliar primaria y en pacientes con otras enfermedades
respiratorias. Adems, en un caso interpretado inicialmente como sndrome
de Kartagener, un paciente a quien se le describi falta de puentes radiales
en los cilios de una biopsia de trquea, exhibi cilios normales al estudiar
una biopsia nasal.
10.
Tratamiento curativo
11.
12.
Asesoramiento gentico
13.
15.
Comentarios adicionales:
Referencias
Fernndez S. Roblejo H. Balbuena H. Sndrome de Kartagener: bases
genticas y hallazgos clnicos. Reporte de un caso. Revista Habanera de
Ciencias Mdicas [en lnea]. 2011. [fecha de acceso 04 de diciembre del
2015] URL disponible en: http://scielo.sld.cu/pdf/rhcm/v10n1/rhcm07111.pdf