Ruz Arriaga Len Felipe Instituto Politcnico Nacional

Grupo: 6CM9
Escuela Superior de Medicina
Gonzlez
Enfermedad de von Willebrand.

Hospital General
Dr. Manuel Gea

El 1% de la poblacin tiene niveles bajos del factor de von Willebrand (vWF).

Esta es una glucoprotena multimrica inusualmente grande que se une con su
receptor, la glucoprotena plaquetaria IB, une las plaquetas entre ellas y las fija
a la matriz subendotelial en el sitio de la lesin vascular. Tambin tiene un sitio
para uncin del factor VIII, con lo que prolonga su semivida en la circulacin.
Entre el 75% y 80% de los pacientes tiene el tipo 1. Una anomala cuantitativa
de la molcula de vWF que casi nunca se relaciona con mutacin identificable
en el gen que codifica este factor.
El 15-20% tiene el tipo 2, la causa del tipo 2A y 2B es por defectos cualitativos
de la molcula de vWF. Los tipos 2N y 2M son defectos en el vWF que
disminuyen la unin con el factor VIII y con las plaquetas, respectivamente. La
vWD tipo 2N tiene un cuadro clnico parecido a la hemofilia A, salvo por la
afectacin a mujeres. La actividad del factor VIII es muy baja mientras que los
niveles y actividad del antgeno vWF son normales. En la vWD 2M hay un
patrn multinumrico normal. La enfermedad tipo 3 es muy rara, la
homocigocidad o la heterocigocidad doble producen concentraciones
indetectables de vWF con hemorragia grave en la lactancia o infancia.
Manifestaciones clnicas.
Signos y sntomas.
En la vWD tipo 1 hay hemorragia de tipo plaquetario leve o moderada, de
tegumentos y mucosas. En el tipo 2 suele haber hemorragias moderadas a
graves que inician durante la infancia o adolescencia.
Datos de laboratorio.
En el tipo 1 la actividad (por prueba con cofactor ristocetina) y el antgeno del
vWF son un poco bajos; el patrn del multmero vWFes normal. La prueba de
laboratorio para distinguir entre el tipo 2-A y 2B de la enfermedad muestra una
proporcin entre antgeno vWF y la actividad del vWF cercana a 2:1. La
trombocitopenia es frecuente en la vWD tipo 2B por mutacin con ganancia de
funcin de la molecula del vWF que incrementa la unin con su receptor en las
plaquetas, lo que conduce a la eliminacin de estas. En las formas graves de la
enfermedad en las que hay una muy baja actividad del factor VIII, el PTT y el PT
suelen ser normales.

Ruz Arriaga Len Felipe Instituto Politcnico Nacional

Grupo: 6CM9
Escuela Superior de Medicina
Gonzlez

Hospital General
Dr. Manuel Gea

Tratamiento.
Subtipo
Tipo 1

Tipo 2

Tipo 3

Hemorragia
menor
DDAVP

DDAVP,
concentrado de
vWF
Concentrado de
vWF

Hemorragia
mayor
DDAVP,
concentrado de
vWF
Concentrado de
vWF
Concentrado de
vWF

Comentario
Tratar durante 310 das en caso
de hemorragia
mayor o despus
de intervencin
quirrgica,
mantener el
nivel de
actividad del
factor mayor del
50-80% al
principio. El
cido
aminocaproico
complementario
puede ser til
para hemorragia
mucosa o
procedimientos.

DDAVP, 0.3ug/kg IV en 50ml de solucin salina durante 20 min o pulverizacin

nasal, 300ug si el peso es >50kg o 150ug si es <50kg c/12 24h, max 3
dosis en un periodo de 48h. si se usan ms de 3 dosis en 48 horas es
necesaria la restriccin de agua libre y vigilancia para detectar
hiponatremia.
Bibliografa.
-

Stephen J. McPhee, Maxine A, Papadakis. Diagnstico clnico y

tratamiento. 50 edicin. Editorial Mc Graw Hill. Captulo 14, trastornos
de la hemostasia, trombosis y tratamiento antitrombtico.