CASO CLNICO

Dbora Sanz lvarez

Residente de Pediatra Hospital 12 de Octubre

Acude a la Revisin del Nio Sano un recin

nacido de 1 mes de vida.

Antecedentes personales

Embarazo controlado.
Ecografa del 3er trimestre: dilatacin pielocalicial
bilateral, derecha 4,5mm e izquierda 4,1mm.
Parto por cesrea a la 41+4 sem por fallo de
induccin.
Apgar 5/9 reanimacin tipo III, permaneciendo en
transicin menos de 24 horas.

Antecedentes familiares

Prima hermana paterna con escoliosis

congnita.

Exploracin

Peso 3,960kg (percentil 25), talla 53cm (percentil 50) y

permetro ceflico 37cm (percentil 25).
BEG, fontanela anterior 1x1, plagiocefalia leve,
Cuello corto con desviacin lateral de la cabeza al lado
izquierdo y ligera limitacin de la movilidad, escoliosis
congnita cervical.
Asimetra en la parte superior del trax posterior, con
elevacin de la escpula izquierda, a la inspeccin se
observa un hoyuelo cutneo a nivel de esa escpula la cual
presenta un tamao inferior e impresiona de ms
horizontalizada con respecto a la contralateral.
Resto de la exploracin fsica y neurolgica normal.

Ante los hallazgos de

escpula elevada,
escoliosis, tortcolis y
plagiocefalia se decide
derivacin al servicio
de Traumatologa del
hospital de referencia

Revisin 4 mes

Asimetra escapular ms manifiesta, mayor

discrepancia entre el tamao de ambas
escpulas (la derecha mide 7cm, frente a los
4,5cm de la izquierda.
La altura del ngulo inferior de ambas dista
2,5cm.
La movilidad del brazo est conservada,
aunque existe una limitacin de la abduccin
del hombro izquierdo (activa 85, pasiva
115).
Plagiocefalia moderada

Pruebas complementarias

Ecografa renal (06-05-09): se aprecia una

dilatacin pielocalicial bilateral grado II/IV,
pelvis renal derecha 9mm e izquierda de
1cm.
Ecografa de caderas (06-05-09), por
sospecha de displasia de caderas: sin
hallazgos significativos.

Pruebas complementarias

Rx de columna completa y escpula (06-05-09):

se observan alteraciones en la fusin de los
cuerpos vertebrales de columna dorsal alta y
cervical baja. 1 costilla izquierda hipoplsica.
Costillas 2 a 5 izquierdas con disminucin del
espacio intercostal.
Elevacin de escpula izquierda (escpula
alada).

Pruebas complementarias

Rx de columna lateral (02-06-09): se

objetivan alteraciones de segmentacin de
los cuerpos vertebrales de la columna
vertebral dorsal alta y cervical baja, as como
elevacin de la escpula izquierda.

Cul es el diagnstico?

Deformidad de Sprengel

Qu es la deformidad de Sprengel?
La Deformidad de Sprengel se caracteriza
por la presencia de una elevacin congnita
de la escpula. Es una malformacin
compleja, que suele asociar displasia de la
escpula y atrofia o hipoplasia muscular.
Es poco frecuente, an as es la
malformacin de la cintura escapular ms
comn.

En el 25-30% de los casos puede

hallarse el hueso omovertebral,
que consiste en una estructura
congnita anmala, formada por
tejido fibroso, cartlago, hueso o
ambos, que conecta el ngulo
superior de la escpula con la
columna vertebral.

Historia

En 1863 Eulenberg describi el primer caso

de elevacin congnita de la escpula.
Sprengel en 1891, dara nombre a est
deformidad tras la descripcin de cuatro
casos.

Epidemiologa

Prevalencia desconocida
Enf rara (declarada por MSC)
Ratio :
1:3
Ms frecuente en lado izquierdo.

Etiologa

Desconocida.
Factores genticos:

Espordica (+frec)
Casos de herencia mendeliana AD.

Embriologa y patogenia
La escpula tiene su origen en un apndice cervical
que normalmente se diferencia a la altura de la 45-6 vrtebra cervical, en la 5 semana de
gestacin.
Esta estructura normalmente desciende al trax al
final del 3er mes de vida intrauterina.
Cualquier impedimento en su descenso da lugar a
una escpula hipoplsica y elevada.

Clasificacin Cavendish

Grado 1
(deformidad muy
suave): los hombros
estn casi al mismo
nivel y la
deformidad no se
aprecia con la ropa.

Clasificacin Cavendish

Grado 2
(deformidad leve):
los hombros se
sitan casi al mismo
nivel, pero la parte
supero medial de la
escpula elevada
se aprecia como un
bulto.

Clasificacin Cavendish

Grado 3
(deformidad moderada):
es visible y el hombro
afecto se eleva 2-5 cm
con respecto al
opuesto.

Clasificacin Cavendish

Grado 4
(deformidad grave):
la escpula est
muy alta, con el
ngulo supero
medial a nivel del
occipucio, con
pterygium colli y
brevicollis.

Clasificacin Cavendish

Nuestro caso puede englobarse dentro del

grado 3 de Cavendish, ya que en la ltima
exploracin realizada el 15/07/09 presenta una
diferencia de altura entre ambas escpulas de
2,5 cm.
Es importante la observacin y evaluacin
contina de estos pacientes puesto que la
apariencia esttica suele deteriorarse en
periodos de crecimiento rpido del cuello, como
son los primeros aos de vida.

Clasificacin Rigault

Grado 1: ngulo supero-medial de la escpula est

entre la apfisis transversa de la 2-4 vrtebra
torcica.
Grado 2: ngulo supero-medial de la escpula est
entre la apfisis transversa de la 2 vrtebra torcica
y la 5 vrtebra cervical.
Grado 3: ngulo supero-medial de la escpula est
por encima de la apfisis transversa de la 5
vrtebra cervical.

Clasificacin Rigault

Diagnstico

Rx trax AP: valorar desplazamiento de la escpula

y medirlo con el mtodo de Leibovic.
Rx lateral: visualizacin anomalas de la columna
vertebral del hueso omovertebral.
TAC: mejor visualizacin de la anatoma de la zona
con el fin de planificar la intervencin quirrgica o
bien corroborar la existencia y morfologa del hueso
omovertebral.

Asociaciones

Trastornos en los
msculos regionales
(trapecio, romboidal,
elevador de la
escpula): ausencia del
msculo, hipoplasia o
fibrosis, lo que provoca
limitacin del
movimiento de la
articulacin del hombro.

Asociaciones

Trastornos en la parrilla
costal (ausencia o
hipoplasia costal,
costillas fusionadas,
asimetras, costilla
cervical).

Asociaciones
Trastornos en la
columna vertebral y
mdula espinal
(escoliosis congnita siendo ms frecuente
cervicotorcica o
torcica superior-,
sndrome de KlippelFeil, espina bfida,
diastematomielia).

Asociaciones

Paladar hendido.
Alteraciones a nivel renal
(dilatacin pielocalicial,
agenesia renal, rin
ectpico).
Alteraciones cardiacas
(situs inversus,
cardiopata congnita).

Debido pues a la posibilidad de asociarse con

patologas de gravedad es preciso en todo
paciente en el que se diagnostique una
deformidad de Sprengel, hacer un estudio con el
fin de descartar otras entidades.

Los estudios ms prioritarios son los de

columna vertebral y trax ya que son las
localizaciones ms frecuentemente alteradas

Anomalas asociadas en nuestro

paciente

Dilatacin pielo-calicial bilateral grado II/IV,

Escoliosis cervical congnita derecha.
Alteraciones en la segmentacin de las
vrtebras cervicales bajas y dorsales altas.
Hipoplasia de la 1 costilla izquierda.
Disminucin del espacio intercostal de la 25 costilla izquierda.
Plagiocefalia moderada.

Tratamiento

Mdico: terapia fsica, usndose los

ejercicios para mantener el rango de
movilidad individual y la fuerza de los
msculos periescapulares.

Tratamiento

Quirrgico:

Grado 2 de Cavendish o superior

Gran afectacin esttica y/o funcional.

Se basa en la recolocacin de la escpula

y/o en la escisin de la parte supero-medial
de la misma y del hueso omovertebral si est
presente.

Tratamiento

Edad ptima para la Qx, controvertido, la

mayora de los autores recomiendan antes de
los 8 aos de edad.

A esta edad la anatoma se halla

suficientemente desarrollada y posee un estado
de plasticidad biolgica que le permite
acomodarse a los cambios inducidos por la
operacin.

Tcnicas ms usadas:

Green modificada(1990)
Woodward(1961)
Mears (2001)

Aquellas tcnicas que incluyen reseccin de la

parte superior de la escpula obtienen mejores
resultados.

Complicaciones de la ciruga

Escpula alada,
resultado de la
reinsercin incompleta
del msculo serrato
anterior.
Lesin del plexo
braquial, la ms grave.
Formacin de
cicatrices queloides.

La trascendencia de este caso radica en la baja

frecuencia del mismo y la necesidad de
detectarlo en edades tempranas, lo cual suele
estar favorecido por la severidad del mismo o
por la presencia de trastornos asociados.

As como resaltar la importancia

de los controles de salud en el
nio sano en los Centros de
Salud de Atencin Primaria, ya
que en nuestro caso nos permiti
detectar la deformidad de manera
precoz e iniciar la derivacin a
servicios especializados de forma
temprana, asegurando de esta
manera un control y seguimiento
adecuado a la patologa del nio.

MUCHAS GRACIAS