ENFERMEDAD DE POMPE

La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es una enfermedad

autosmica recesiva. Esto quiere decir que se transmite por herencia, sin
importar el sexo del individuo.
Es un error innato del metabolismo del glucogeno que afecta al gen
encargado de dar la orden de sntesis de la enzima alfa-(1,4)-glucosidasa en
los lisosomas.
La mutacion que afecta al gen ha sido localizado en el cromosoma 17q 23.
Segn el grado de mutacin en el gen, existir una deficiencia total o parcial
de la actividad de la enzima en todas las clulas del organismo. Esta
deficiecia tiene efecto sobre diferentes tejidos, pero es mas notable en las
celulas musculares porque es aqu en donde se acumula la mayor cantidad
de glucogeno para ser absorbido por los lisosomas y posteriormente,
transformado a glucosa.
A medida que la cantidad de glucogeno depositada en los lisosomas
aumenta, interfiere con su funcion y causa daos.
En nios destaca por producir insuficiencia cardaca al acumularse en el
msculo cardaco, causando cardiomegalia.
Se distinguen 3 formas clnicas:
Infantil: se inicia en los primeros meses de vida, algunas
manifestaciones son miopata, miocardiopata hipertrfica, disnea
progresiva, hepatomegalia.
Juvenil: se inicia a los 10 aos, se manifiesta como afectacin
muscular progresiva, sin afectacin cardiaca ni heptica.
Adulta: aparece a los 20 aos, con una miopata de severidad variable

CUESTIONARIO
1. Qu es una enfermedad autosmica recesiva?
Una enfermedad autosmica recesiva, se caracteriza
por eso, no es dominante. La nica manera en que el
podra heredar la enfermedad y verse afectado, sera
alelo recesivo de ambos padres.
El trmino autosmico alude a que la herencia
indiferente al sexo del individuo.

precisamente
descendiente
recibiendo el
del gen es

El ltimo individuo recibi los

alelos recesivos, as que se ve
afectado por la enfermedad
2. A

que se denomina una

mutacin?
Una mutacin es un cambio en la secuencia de un nucletido o en la
estructura del ADN de un ser vivo, este cambio puede ser positivo o
negativo y tambin hay probabilidades de que sea heredable a la
descendencia. Puede desencadenarse de manera natural o frente a
estmulos, como la radiacin.
Las mutaciones son necesarias para asegurar la evolucin y
sobrevivencia de los seres vivos.
3. Qu es el glucgeno?
El glucgeno es un polisacrido que desempea la misma funcin de
almacenamiento de energa en los animales que el almidn
desempea en las plantas.
Los carbohidratos ingeridos que no son necesarios como energa
inmediata se convierten en el cuerpo a glucgeno para su
almacenamiento a largo plazo.
Esta reserva energtica se almacena en el hgado.

Figura 1. Representacin de la estructura del glucgeno. Los hexgonos

representan unidades de glucosa unidas por enlaces 14 y 16 glicosdicos

4. Dnde y cmo acta la enzima -glucosidasa cida?

La enzima -glucosidasa cida normalmente se ubica en los
lisosomas.
Es vital para el catabolismo de glucgeno a glucosa en los lisosomas;
si no existiese o si resultase defectuosa, el resultado sera una
acumulacin progresiva de glucgeno en los tejidos musculares y la
posterior muerte.
5. Cules son los signos y sntomas de la enfermedad de Pompe?

Amiotrofias
: disminucin del volumen de los msculos
Hiporreflexia
: disminucin en la capacidad de respuesta
(reflejo) ante un estmulo determinado
Mialgias
: dolor en los msculos
Lordosis
: curvatura fisiolgica de la columna
Escoliosis : forma ms agresiva de lordosis

dificultad
Ortopnea
Disfagia

Disnea :
para respirar
: dificultad para respirar al estar acostado
: dificultad para comer

6. Cmo se diagnostica la enfermedad de Pompe?

Hay muchas formas de diagnosticar esta enfermedad:

7. A que se denomina terapia

gnica?
La terapia gnica es una
estrategia teraputica que

se basa en modificar los genes de clulas somticas especficas

mediante la administracin de determinados cidos nucleicos.
Su finalidad es curar enfermedades de tipo hereditario y adquirido.

Est orientada al
muchas
como:

tratamiento de
enfermedades

Fuente: Genoma humano, 2006

Segn el grafico, la terapia gnica se usa en su mayora para tratar

los diversos tipos de cncer, seguido por enfermedades infecciosas.
Aproximadamente, el 9% de los tratamientos corresponden a las
enfermedades monognicas; stas son producidas por la mutacin o
alteracin en la secuencia de ADN de un solo gen.
Un porcentaje importante de pacientes son tratados con el objetivo
de obtener informacin sobre la viabilidad de las estrategias en
desarrollo (marcado).
8. Cmo se realiza la terapia de reemplazo en la enfermedad de
Pompe?

La terapia de sustitucin enzimtica se realiza con perfusiones de

alglucosidasa a lo cual sera: -glucosidasa cida humana obtenida
mediante ADN recombinante a partir de clulas CHO (clulas
derivadas del ovario del hmster chino).
El tratamiento puede detener o reducir el avance de la enfermedad,
esto depende de la edad de los pacientes.
El tratamiento cuesta aproximadamente 300.000$ al ao, sin
embargo, algunos gobiernos en el mundo estn trabajando para
subsidiar los costos o incluir este tratamiento en un programa de
salud pblico.

9. Escriba una breve resea histrica de la vida de Christian de Duve y

de
Henry Gery Hers.
Christian de Duve (1917-2013)

Fue un bioqumico ingls.

Estudi Medicina en la
Universidad de Lovaina,
Blgica. Se doctor en
1941. Fue catedrtico de
Bioqumica
de
la
Universidad de Lovaina,
y
en
el
Instituto
Rockefeller de Nueva
York.
Sus
trabajos
de
investigacin
estaban
centrados en la insulina.
Fue el descubridor del
glucagn.
Adems,
investig las funciones fsicas de los lisosomas y los peroxisomas.
En 1974, gan el Premio Nobel de Medicina junto a sus compaeros
Albert Claude y George Emil Palade por haber descrito la estructura y
funciones de los diferentes orgnulos en el interior de las clulas.
Henry Gery Hers (1923-2008)
Fue un psiclogo y bioqumico belga, adems de profesor en la
Universidad Catlica de Lovaina. Fue aqu donde se asoci con los
trabajos de Christian de Duve sobre la
accin de la insulina, lo que los llevo a
redescubrir el glucagn.
Es reconocido por su trabajo sobre el
metabolismo de carbohidratos y los
desrdenes genticos asociados a
ellos.
Un ejemplo es la Enfermedad de Hers
(Deficiencia de glucgeno tipo VI)
causada
por
la
deficiencia
de
fosforilasa heptico, lo cual se asocia
con
un
hgado
ampliado
e
hipoglucemia suave.
Gan prestigiosos premios, como el
Francqui en Blgica (1966), Gairdner
en Canad (1975) y Wolf en Israel (1988).
10.Describa 5 comentarios negativos de
extraordinarias

la

pelcula,

Medidas

 Me pareci que no enfocaban el rol de la madre con el nfasis

debido, solo la mostraban como la acompaante del padre o su
ayudante en las charlas.
No sent que la historia transmitiese mucho, se senta falta de
realismo por parte de los nios. No nos dan un vistazo de cmo
es la vida diaria de los nios, como cada simple y cotidiana
accin para un nio sano para ellos se convierte en un desafo.
Y tampoco nos muestran su lucha contra la enfermedad a
travs de los aos.
Podemos ver el tpico antagonismo, la industria farmacutica
es la mala y el padre es el bueno porque tiene un propsito
loable.
El final es bastante previsible, adems de que es una situacin
muy clich, a pesar de todas las adversidades el padre logra su
propsito, e incluso convence a la industria farmacutica, que
todo el tiempo estuvo en contra de l, de ayudarlo.
Lo ms resaltante es la participacin del padre y del cientfico
que lo ayuda. La pelcula se enfoca ms en cmo tuvieron que
lidiar contra la industria farmacutica, la falta de presupuesto y
sus rias personales que en la enfermedad de Pompe en s.

BIBLIOGRAFIA
1. O. Rafael y V. Jos, Resultados de los protocolos de terapia gnica en
Genoma humano: nuevos avances en investigacin, diagnstico y
tratamiento, Ed. Barcelona: Universidad de Barcelona, 2006, pp.129132.
2. www.yahoo.com
3. http://recursostic.educacion.es/ciencias/biosfera/web/
4. M. John, Biomolculas: aminocidos, pptidos y protena en Qumica
Orgnica, 7 edicin, 2008, pp.1025
5. D. Thomas, Aplicacin clnica en Biomolculas: libro de texto con
aplicaciones clnicas, vol.1, pp. 317
6. www.wikipedia.com
7. L. Antonio, Conceptos generales sobre terapia gnica en Terapia
gnica: memoria o esperanza? pp.1
8. http://www.md.ucl.ac.be/histoire/hers/hers.htm