FACULTA

D DE
CIENCIA
MOSAI
S DE LA
CISMO
SALUD

S EN
MONOGR
EL
AFIA DE
SINDR
LA
BALTAZAR
HUAROC JOSE LUIS
ASIGNAT
OME
URABM VICKY
GUTIERREZ
DE MACHA JHON
ESTRATE
HERMOSA VARGAS LUZ GABRIELA
DOWN
GIAS
Y ESTHEFANI DEYSI
ZAMBRANO
HUAYLINOS
TECNICA
DE
ESTUDIO

HUANCAYO PERU
2015

INTRODUCCION

De los defectos congnitos, el sndrome de Down es el ms frecuente y de una

gran complejidad, afectando aproximadamente a 1 de cada 800 a 1000 nacidos
vivos. La esperanza de vida media ha pasado de 9 aos aproximadamente en
1929 a 40 aos en la dcada de los ochenta para llegar a una vida media de 60-64
aos en 1996.

En estas personas es durante los primeros aos de vida en los que la tasa de
mortalidad es ms alta, principalmente debido a infecciones respiratorias,
leucemia o malformaciones congnitas suficientemente importantes como para
incompatibilizar con la vida y en concreto, con respecto a la leucemia, el
porcentaje de posibilidades de padecer dicha enfermedad en los bebs con SD es
mucho ms alto que en el resto de bebs.

La expresin fenotpica consecuente de la malformacin gentica del SD es de

una gran variabilidad, caracterstica. Existen casos descritos en la literatura con
representaciones fenotpicas de incluso slo dos rasgos fenotpicos, el caso de
una persona con SD con trisoma regular en la que aparecan nicamente
braquicefalia y ausencia del puente nasal.

El fenotipo del SD muestra una variable penetrancia, afectando a numerosos

rganos como el cerebro, la musculatura, el corazn, la estructura esqueltica y la
sangre. De todas las caractersticas que suelen aparecer en las personas con SD,
se puede decir que la afeccin en el cerebro, que ocasiona discapacidad
intelectual, es la que est presente en todos los casos junto con la presencia de

modificaciones neuropatolgicas similares a las de la enfermedad de Alzheimer, y

debemos aadir que en el espectro de la discapacidad intelectual, la variabilidad
entre sujetos es enorme, variabilidad que se explicara principalmente debido a
factores internos, es decir, aunque la alteracin cromosmica sea la misma en
distintos individuos, los procesos de formacin del desarrollo neurobiolgico son
distintos en cada persona, y aunque exista una cierta similitud entre estructuras
cerebrales afectadas, no se encuentran dichas alteraciones estructurales y
funcionales en el 100% de los casos.

Las caractersticas fenotpicas se expresan en la cara, manos, pies, extremidades.

Son muy frecuentes alteraciones cardiovasculares, problemas de visin y
audicin, tono muscular afectado, un retraso mental que afecta a todas las reas
intelectuales, un envejecimiento acelerado con un porcentaje alto de personas que
padecen la sintomatologa clnica propia de la demencia tipo Alzheimer en edades
relativamente precoces (50-55 aos).

El fenotipo de la trisoma 21 (SD) presenta dos aspectos clnicos presentes en

prcticamente todos los casos:

Retraso mental
Hipotona muscular

La causa de la alteracin que da lugar al SD reside en el cromosoma 21, el ms

pequeo de los cromosomas que portan las clulas del ser humano y ocupa el

1,5% del genoma humano. Todas las clulas del organismo en su ncleo portan
23 pares de cromosomas, es decir, 46 cromosomas. En el SD el par 21, de los 23
que hay, tiene tres cromosomas en lugar de dos, que es lo que origina la
cromosomopata (exceso o defecto de material gentico).

Adems de la trisoma 21 existen otros tipos de trisomas mucho menos

frecuentes, como son la 13 y 18, en la mayor parte de los casos estas alteraciones
son incompatibles con la vida y se producen abortos espontneos. En estos
cromosomas, el material gentico en exceso desencadena malformaciones
mayores o de mayor gravedad que implican un mayor desorden orgnico, dado
que el nmero de genes de estos cromosomas es mucho mayor que el que porta
el C21.

INDICE

CAPITULO I
1. EL SINDROME DE DOWN:
1.1.

BREVE HISTORIA DEL SINDROME DE DOWN:

Esta anomala hereditaria se presume que fue descrita por primera vez en
1838 por Esquirol, cuando detall las caractersticas de un nio que
aparentemente padeca de sndrome de Down. Por otro lado, se conoce
con mayor exactitud que durante una conferencia realizada en 1846,
Sguin hizo referencia a ciertos rasgos particulares de uno de sus
pacientes y denomin la afeccin como idiocia furfurcea.

Es a John Langdon Down (1866) al que se le atribuye el mayor aporte en

cuanto a la descripcin de fenotipo basada en mediciones de dimetros
ceflicos y registros fotogrficos, entre otros datos, con el objeto de explicar
cientficamente la anomala al verla como una entidad nosolgica, en vez
de definirla bajo una ideologa teolgica como era la costumbre de la
poca. Este mdico ingls public su investigacin en London Hospital
Reports bajo el ttulo de Observaciones en un grupo tnico. All no slo
mencion las posibles causas que daran origen a la patologa, sino que
detall las caractersticas fsicas de los pacientes, resalt la dificultad que
presentaban en la comunicacin oral y la descoordinacin neuromuscular;
as como tambin destac la capacidad de imitacin que desarrollaban
diferencindolos definitivamente de otros tipos de discapacidad intelectual.

Del mismo modo, en ese reporte, Down, influenciado por las corrientes
cientficas que comenzaban a despertar de la mano de Charles Darwin y su
libro El origen de las especies (1856), se atrevi a afirmar que las personas

que presentaban estas caractersticas eran ejemplo de un tipo de

degeneracin de la especie humana pues representaban una forma
primitiva del hombre, es decir un retroceso en la evolucin. Observando la
singular forma de los ojos de las personas que padecan de este sndrome,
sugiri que esta especie poco evolucionada descenda de los mongoles y
basado en esto, hizo una clasificacin de los mismos en:

Etopes que posean ojos prominentes, labios gruesos y mentn

retrado
Malayos que tenan cabello rizado, maxilar superior prominente y

boca espaciosa.
Indoamericanos

presentaban

frente

acortada,

mejillas

prominentes, mirada profunda, y nariz ligeramente simiesca.

En la actualidad esta clasificacin est rechazada; sin embargo, es as

como surge el trmino idiocia monglica, comnmente conocido como
mongolismo, con el cual se referiran a este sndrome por ms de un siglo.

Una dcada despus, se celebr en Edimburgo un congreso donde Fraser

y Mitchell (1876) realizaron la primera comunicacin mdica acerca del
sndrome de Down. En el informe recalcaron, despus de estudiar 62
pacientes con esta afeccin, la tendencia a la braquicefalia, la baja
esperanza de vida de estas personas y el curioso dato sobre el orden del
nacimiento pues observaron que la mayora de los pacientes eran los hijos
menores de las parejas. Luego en 1896, Smith describi la morfologa de la
mano de las personas con sndrome de Down e hizo nfasis en la curvatura
que presentan en el dedo meique.

Ms tarde, en 1909, Shuttleworth, despus de estudiar 350 pacientes,

denomin a los portadores del sndrome como nios incompletos y destac
la influencia de la edad de la madre pues la mayor parte de los casos eran
hijos de mujeres prximas al climaterio. Luego, en 1932, se hizo referencia
por primera vez a la posible etiologa del sndrome de Down. Fue
Waanderburg.

1.2.

SNDROME DOWN:
El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la
presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del
mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina tambin
trisoma del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado
variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares
que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente de
discapacidad cognitiva psquica congnita.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso

cromosmico, aunque se relaciona estadsticamente con una edad
materna superior a los 35 aos. Las personas con sndrome de Down
tienen una probabilidad algo superior a la de la poblacin general de
padecer algunas enfermedades, especialmente de corazn, sistema
digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de protenas
sintetizadas por el cromosoma de ms. Los avances actuales en el
descifrado del genoma humano estn desvelando algunos de los

procesos bioqumicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero

en la actualidad no existe ningn tratamiento farmacolgico que haya
demostrado

mejorar

las

capacidades

intelectuales

de

estas

personas. Las terapias de estimulacin precoz y el cambio en la

mentalidad de la sociedad, por el contrario, s estn suponiendo un
cambio positivo en su calidad de vida.

1.3.

CAUSAS DEL SNDROME DE DOWN

El sndrome de Down est causado por un nmero mayor de cromosomas.
Normalmente, hay 23 pares de cromosomas. Una mitad proviene de la
madre y la otra del padre y hereda un cromosoma por par del vulo de la
madre y uno del espermatozoide del padre. En situaciones normales, la
unin de un vulo y un espermatozoide da como resultado un vulo
fertilizado con 46 cromosomas. A veces algo sale mal antes de la
fertilizacin. Un vulo o un espermatozoide en desarrollo pueden dividirse
de manera incorrecta y producir un vulo o espermatozoide con un
cromosoma 21 de ms. Cuando este espermatozoide se une con un vulo
o espermatozoide normal, el embrin resultante tiene 47 cromosomas en
lugar de 46.
El tipo ms comn de sndrome de Down es la trisoma 21. Casi un 95% de
personas con sndrome de Down tienen la trisoma 21 ya que los individuos
afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Con este tipo de
sndrome de Down, el nio nace con un cromosoma extra. Tiene 47
cromosomas en vez de 46. En lugar de tener dos cromosomas 21, tiene

tres de ellos. Este cromosoma extra causa problemas de crecimiento fsico

y mental del nio.

1.4.

DIAGNOSTICO
A partir de 1979 se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre
que permite establecer una sospecha diagnstica para varios defectos
congnitos (espina bfida y otros defectos del tubo neural). Esta prueba es
la determinacin de los valores de AFP (Alfa-fetoprotena), que se
encuentran aumentados en los embriones que presentan estos trastornos
del desarrollo. Varios aos despus se establece una relacin estadstica
entre valores bajos de esta protena y la aparicin de trastornos
cromosmicos, en especial del SD. En aos posteriores se descubrieron
algunas asociaciones similares con otras sustancias en sangre materna.
Hoy da es comn la determinacin de AFP, estriol y hCG (Gonadotropina
corinica humana) para determinar el riesgo de aparicin del SD. A esto se
le llama triple prueba. Algunos laboratorios incluyen la determinacin de
inhibina (cudruple prueba). Los valores de estas sustancias en sangre, as
como datos acerca de la edad materna y los antecedentes personales y
familiares permiten calcular un riesgo de aparicin de SD, pero no suponen
un diagnstico de certeza. Determinadas mediciones que se realizan
durante las ecografas (longitud del fmur, grosor del pliegue nucal, y otras)
tambin aportan informacin para el clculo de ese riesgo, pero tampoco
permiten establecer el diagnstico definitivo.

Para detectar la anormalidad cromosmica durante el periodo prenatal de

forma inequvoca se emplean tcnicas de conteo cromosmico, por lo que

es necesario disponer de alguna clula fetal. El acceso al material celular

embrionario puede suponer un cierto riesgo, tanto para la madre como para
el feto, por lo que su indicacin se circunscribe a aquellos embarazos en
los que se haya detectado un riesgo de aparicin de la trisoma superior al
de la poblacin general (triple prueba positiva, edad materna superior a 35
aos o paterna superior a 50, antecedentes familiares o personales de SD,
o progenitores portadores de una traslocacin equilibrada u otras
alteraciones cromosmicas).

La tcnica ms frecuentemente utilizada para la obtencin de material

gentico fetal es la Amniocentesis. Esta tcnica se empez a generalizar en
la dcada de los 60, y consiste en la puncin ecoguiada de la cavidad
amnitica por va abdominal. Se consigue as una muestra de lquido
amnitico, de donde es posible obtener clulas fetales para su estudio.
Debe realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo.
Es una tcnica relativamente inocua y poco molesta pero comporta un
riesgo del 1-2% de aborto, lesin fetal, o infeccin materna.

A mediados de los 80 se comenz a usar otra tcnica, denominada Biopsia

de vellosidades corinicas: se obtiene un fragmento de material placentario
por va vaginal o a travs del abdomen, normalmente entre las semanas 8 y
11 del embarazo. Esta tcnica se puede realizar antes de que exista la
suficiente cantidad de lquido amnitico necesaria para que se pueda llevar
a cabo la amniocentesis, y el estudio cromosmico es ms rpido pues no
se necesita el cultivo celular para obtener una muestra suficientemente

grande. Presenta un riesgo para la madre y el feto similar al de la

amniocentesis.

1.5.

TRATAMIENTO:
A medida que va creciendo un nio con sndrome Down necesitara de
cuidados y ayuda, mas all de lo que un nio normal necesita, un nio con
retraso mental no crecer ni adquirir el grado de inteligencia de un nio
normal. Aun asi muchos pueden aprender a hablar vestirse solos, a cuidar
sus funciones corporales y a interactuar con los miembros de la familia y
otros nios. Ante esta esta situacin, diversos profesionales debern formar
parte del equipo interdisciplinario de atencin de estas persona.

La mejora en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha

aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 aos
hace unas dcadas, hasta casi la normalidad (60 aos, en pases
desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los ltimos 150 aos se han
postulado diferentes tratamientos empricos (hormona tiroidea, hormona del
crecimiento, cido glutmico, dimetilsulfxido, complejos vitamnicos y
minerales,

5-Hidroxitriptfano o piracetam) sin que ninguno haya

demostrado en estudios longitudinales a doble ciego que su administracin

provoque ningn efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social,
intelectual o de expresin verbal de las personas con SD. No existe hasta
la fecha ningn tratamiento farmacolgico eficaz para el SD.

Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en

el desarrollo de los nios con SD son los programas de Atencin Temprana,

orientados a la estimulacin precoz del sistema nervioso central durante los

seis primeros aos de vida. Especialmente durante los dos primeros aos
el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta til para
potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.

Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han

sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en
su domicilio, donde desarrollan de forma ms completa todo su potencial.
La adaptacin curricular permite en muchos casos una integracin
normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus
necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar
est todava por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo
y social en el que se desarrollan. Cuando este es demasiado protector, los
chicos y chicas tienden (al igual que ocurrira en una persona sin SD) a
dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los
contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superacin
que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es
imposible determinar los trabajos y desempeos que pueden conseguir
durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los
planteamientos estticos que histricamente les han perseguido son
compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben
atender.

1.6.

ATENCIN TEMPRANA
Todos los nios precisan de estmulos para el correcto desarrollo de sus
capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los nios

con SD no son una excepcin, aunque sus procesos de percepcin y

adquisicin de conocimientos son algo diferentes a los del resto de la
poblacin: Las capacidades visuales de los nios con SD son, por ejemplo,
superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la de
expresin, por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso,
aunque

compensan

sus

deficiencias

verbales

con

aptitudes

ms

desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la sonrisa

social o el empleo de seas para hacerse entender. La atona muscular
determina tambin diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o
en la motricidad fina. Todos esos aspectos deben ser contemplados en
programas especficos de atencin temprana (durante los primeros seis
aos de vida) para estimular al mximo los mecanismos adaptativos y de
aprendizaje ms apropiados. Intentar ensear a leer a un nio con SD
utilizando mtodos convencionales, por ejemplo, puede convertirse en una
tarea muy difcil, si no se tiene en cuenta su superior capacidad visual. Hoy
da existen mtodos grficos (a partir de tarjetas, o fichas, que asocian
imagen y palabra) que estn consiguiendo resultados muy superiores al
clsico encadenado de letras en estos nios. Adems el objetivo de estos
programas no es tan slo la adquisicin de habilidades, sino que estas se
alcancen mucho antes, permitiendo continuar con programas educativos
que integren al mximo a la persona con SD en entornos normalizados.

CAPITULO II

2. ETIOLOGA:
Tres son los tipos de trisomas que originan el SD: la trisoma primaria o regular
aproximadamente el 95% de los casos, la trisoma por translocacin 4% de los
casos y por mosaicismo el 1% de los casos.

2.1.

TRISOMA REGULAR
Se origina como consecuencia de la no disyuncin del cromosoma par 21
al formarse el gameto masculino o femenino, o bien en la primera divisin
celular posterior a la fecundacin.

El embrin se forma a partir de una primera clula, dicha clula contiene

tres cromosomas del par 21, consecuentemente este cromosoma extra
estar presente en todas las clulas del organismo. Esta trisoma se
produce por errores en la segregacin equitativa de los cromosomas en la
divisin meitica. Dicha segregacin desigual se llama no disyuncin, lo
origina que las clulas descendientes de esta clula germinal (paterna o
materna) aadan dos copias del C21 en lugar de una; as, una vez que los
dos gametos se han unido para formar el embrin, se produce la trisoma,
apareciendo los 47 cromosomas en todas las clulas del organismo.

La no-disyuncin se da con mayor frecuencia en las clulas germinales

femeninas que en las masculinas, de forma que la trisoma es
principalmente de origen materno.

2.2.

TRANSLOCACIN.
Las translocaciones suponen la separacin de un fragmento de ADN de
un cromosoma y su posterior unin a otro cromosoma. Aqu el C21 extra o

parte de l est adherido a otro cromosoma, que normalmente suele ser

el 14.
Las translocaciones pueden dividirse en Robertsonianas (TR) y no
Robertsonianas (TnR). En las TR existe una fusin de los brazos largos a
nivel del centrmero o de los brazos cortos. Aproximadamente el 50% de
las TR que aparecen en el SD entre el C21 y un cromosoma del grupo D
(13, 14 15) son de origen familiar.
Las TnR pueden ser de dos tipos: las recprocas o en equilibrio del C21,
en las que se produce un intercambio de material entre el C21 y cualquier
otro cromosoma, autosoma o cromosoma sexual; estas translocaciones
pueden

no

tener

consecuencias

fenotpicas.

Al

transmitir

las

translocaciones recprocas a la descendencia es cuando existe riesgo de

originar un desequilibrio cromosmico.
El C21 extra, o parte de l, est adherido a otro cromosoma,
frecuentemente al
14. En una tercera parte aproximadamente de los casos con
translocacin, uno de los progenitores es portador de la anomala. En este
caso, ser portador implica un defecto en la arquitectura cromosmica,
pero no implica presencia de material gentico de ms, es decir, no
presenta el sndrome. El portador puede formar gametos con material
gentico de ms, lo que originara la trisoma unindose con otro gameto
normal.

2.3.

MOSAICISMO O TRISOMA PARCIAL:

El mosaicismo se da en la segunda o en la tercera clula. As, el embrin

creado resulta de la divisin simultnea de clulas normales y de clulas
con carga extra del par 21 y dependiendo de en qu clula se d la
disfuncin, habr mayor o menor afeccin; dicho de otra manera, en el
mosaicismo la dotacin cromosmica no es la mxima en todas las
clulas de un mismo individuo. Existirn en un mismo individuo dos
poblaciones celulares, clulas con 46 y con 47 cromosomas.

Las personas con trisoma parcial parecen tener un desarrollo no tan

afectado como en otras trisomas, resulta lgico dado que el nmero de
clulas normales es ms numeroso que en la trisoma regular, mejor
dicho, posee clulas normales y la trisoma regular no.

Este tipo de trisoma puede darse por una no-disyuncin meitica o

mittica. La
no-disyuncin meitica se da poco tiempo despus de la fecundacin, as,
aparecern dos tipos de clulas. En la no-disyuncin mittica el
cromosoma extra de una clula se pierde poco despus de la
fecundacin; segn parece, un alto porcentaje del mosaicismo identificado
fenotpicamente tiene un origen mittico en un 20 % de los casos.
Se debe resaltar la gran variabilidad del fenotipo en el mosaicismo, que
puede ir desde casos tpicos de SD a casos con pequeos dimorfismos,
curiosamente no se han descrito casos de mosaicismo con defectos
cardiacos de naturaleza congnita.

El anlisis molecular de este tipo de trisoma ha permitido la definicin de

regiones del C21 asociadas a determinados aspectos fenotpicos del SD,
determinados genes han de ser los responsables directos de esos
aspectos clnicos. Es importante poder establecer correlaciones entre el
fenotipo y el genotipo, y conseguir definir la aportacin de cada gen al
fenotipo.

CAPITULO III
3. MANIFESTACIONES CLNICAS
El SD es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita.
Representa el 25% de todos los casos de discapacidad cognitiva. Como rasgos
comunes se pueden resear su fisiognoma peculiar, una hipotona muscular
generalizada, un grado variable de discapacidad cognitiva y retardo en el
crecimiento.

En cuanto al fenotipo han sido descritos ms de 100 rasgos peculiares asociados

al SD, pudiendo presentarse en un individuo un nmero muy variable de ellos. De
hecho ninguno se considera constante o patognomnico aunque la evaluacin
conjunta de los que aparecen suele ser suficiente para el diagnstico.
Algunos de los rasgos ms importantes son:

Hipotona generalizada
Laxitud articular
Perfil facial y occipital planos
Braquiocefalia
Hendiduras palpebrales oblicuas
Raz nasal deprimida
Pliegues epicnticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos)
Cuello cort.

Pliegue epidrmico nucal

Clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el

dedo anular)
Pliegue palmar nico
Separacin entre el primer y segundo dedo del pie
Orejas displasicas
Protrusin lingual macroglosia
Maxilar pequeo
Desarmona oclusal clase II
Agenesia
Microdoncia
Problemas periodontales
Retraso de la erupcin de los dientes
Alta incidencia de gingivitis
vula bfida

Las enfermedades que se asocian con ms frecuencia son las cardiopatas

congnitas y enfermedades del tracto digestivo (celiaqua, atresia/estenosis
esofgica o duodenal, colitis ulcerosa).

Los nicos rasgos presentes en todos los casos son la hipotona muscular
generalizada en grados muy variables. Presentan, adems, un riesgo superior al
de la poblacin general, para el desarrollo de enfermedades como leucemia
(leucemia mieloide aguda), diabetes, hipotiroidismo, miopa, o luxacin atloaxoidea
(inestabilidad de la articulacin entre las dos primeras vrtebras, atlas y axis,
secundaria a la hipotona muscular y a la laxitud ligamentosa).

3.1.

EFECTOS SOBRE LA SALUD DEL SNDROME DOWN

La carga gentica del cromosoma 21 triplemente representado es el origen
del desequilibrio que condiciona las alteraciones del desarrollo, estructura y
funcin de diversos sistemas y rganos, destacando el retraso mental en
mayor o menor intensidad de la persona con sndrome de Down.

Son diversas las posibles patologas y problemas de salud que pueden

sufrir los individuos con sndrome de Down.

3.2.

ALTERACIONES DE LA FUNCIN TIROIDEA

Las alteraciones que, con ms frecuencia, se encuentran en la funcin
tiroidea de individuos con sndrome de Down, son las siguientes:

3.2.1

Hipotiroidismo congnito primario persistente:

Disfuncin tiroidea compensada o subclnica, tambin denominada
"hipertirotropinemia idioptica", que es caracterizada por niveles de
hormona estimulante del tiroides (TSH) elevada y niveles de tiroxina
(T4) normales o ligeramente disminuidos, pudiendo estar presente
en un 50% de los individuos con sndrome de Down, Un 40% de los
casos evolucionan hacia niveles de normalidad, por lo que se
recomiendan controles cada 6 meses que confirmen un estado de
hipotiroidismo franco.

3.2.2

Hipotiroidismo adquirido: generalmente por causa autoinmune:

Patologa poco frecuente en esta poblacin.
La observacin de disfuncin tiroidea se incrementa con la edad,
particularmente por encima de los 25 aos, siendo escaso el
nmero de individuos con sndrome de Down (apenas el 15-30%) en
los que se realiza cribado sistemtico de disfuncin tiroidea a lo
largo de su vida.

3.3.

ALTERACIN DEL CRECIMIENTO

Los nios y adultos con sndrome de Down son, generalmente, bajos de
estatura. Son muchos los factores potenciales que pueden originar un
crecimiento escaso y un desarrollo lento en los nios con sndrome de
Down. A pesar de que algunos se conocen, como las anomalas en el

sistema de hormona de crecimiento/factor de crecimiento tipo insulina, el

hipotiroidismo y la enfermedad celiaca.

3.3.1 ALTERACIN DEL METABOLISMO LIPDICO:

Pueschel et al. (1994) demostraron, en un estudio de los lpidos y
lipoprotenas en personas con sndrome de Down, que los niveles
de triglicridos estaban elevados en este colectivo frente a un grupo
control. Adems, se observ una disminucin del HDLcolesterol,
colesterol

total,

apolipoprotenas

AI

del

ndice

HDL-

colesterol/colesterol total. Por otra parte, no hubo diferencias

significativas entre ambos grupos en el colesterol total en suero,
LDL-colesterol, apolipoprotenas B y tampoco en la relacin entre la
apolipoprotena AI y B.

Estos perfiles lipdicos, en teora, estn asociados a un incremento

de riesgo de enfermedad cardiovascular. Aceptando el hecho de que
en el sndrome de Down existe menor prevalencia de enfermedades
aterosclerticas, los autores de estos estudios concluyen que la
reduccin de riesgo no puede ser explicada por los niveles de
lpidos y lipoprotenas observadas en su estudio.

3.3.2 HIPERURICEMIA
Los niveles de cido rico que se observan en el colectivo de
sndrome de Down se encuentran elevadas. Sin embargo, son muy
pocos los estudios en los que estos altos niveles de cido rico dan

lugar a sntomas de gota. El aumento de los niveles de cido rico

se debe a un incremento de la actividad de la enzima
adenosindesaminasa en los eritrocitos y linfocitos.

3.4.

ALTERACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO:

Existen alteraciones estructurales y funcionales en el sistema nervioso
central de los individuos con sndrome de Down. As, se pueden encontrar
retrasos en el desarrollo, trastornos de la maduracin del sistema nervioso
central, disgenesia cortical, disminucin del nmero de neuronas y
anomalas en las sinapsis. Todas estas deficiencias estructurales hacen
que la informacin no se transmita adecuadamente, incluso en reas que
por s mismas no hubiesen sido afectadas directamente por la alteracin
gentica.

A medida que avanza la edad de la persona con sndrome de Down, su

cerebro sufre un nmero creciente de alteraciones neuroqumicas. As, se
observa un depsito pertinaz y progresivo de la protena -amiloide en el
cerebro, su posterior fragmentacin y desprendimiento de fracciones con
capacidad neurotxica, la lesin de extensos grupos neuronales y la
alteracin de numerosos sistemas neuroqumicos, como noradrenrgico,
colinrgico y serotonrgico entre otros. Existe tambin una reduccin de
receptores determinados de neurotransmisores.

Por otra parte, se ha demostrado que, a partir de los 40 aos, hay un

declive en el N-acetilaspartato que puede ser expresin del comienzo de
degeneracin neuronal. El estudio de estos marcadores neuroqumicos

permite concluir que los sistemas colinrgicos, noradrenrgicos y

serotoninrgicos son particularmente vulnerables a las alteraciones
genticas presentes en el sndrome de Down, hecho que sirve para
explicar, aunque sea parcialmente, la patogenia del retraso mental y las
alteraciones cognitivas de estas personas.

A nivel neurofisiolgico se sabe que existen alteraciones en el patrn de la

transmisin sinptica en las personas con sndrome de Down, lo que puede
explicarse por la estructura anmala de la sinapsis, demostrada en estudios
morfolgicos.

En cuanto a las convulsiones, nunca han llamado especialmente la

atencin como ocurre en otras formas de retraso mental. Los trastornos
epileptoides ms frecuentes son los espasmos infantiles (generalmente
febriles) en la primera infancia, crisis de reflejos en el adulto (ante un
estmulo, no espontneas) y crisis asociadas a la enfermedad de Alzheimer
en adultos de mayor edad.

3.4.1 CARDIOPATAS CONGNITAS

La frecuencia de aparicin de cardiopatas congnitas es muy
alta entre los individuos con sndrome de Down situndose
entre

un

40-50%

de

la

poblacin

que

padece

esta

discapacidad. Debido a ello es muy importante un seguimiento

continuo de las personas con sndrome de Down mediante
exploraciones fsicas y ecocardiografas, pues a veces un
examen de rutina puede arrojar resultados normales.

3.4.2 SISTEMA INMUNOLGICO

El sndrome de Down va acompaado de una elevada incidencia de
infecciones

vricas

bacterianas,

fenmenos

autoinmunes,

enfermedades malignas y trastornos hematolgicos. La morbilidad y

mortalidad debidas a enfermedades infecciosas son todava altas en
estos individuos, si se compara con controles de la misma edad y
sexo que vivan en las mismas condiciones ambientales, a pesar de
los progresos realizados en quimioterapia y en atencin sanitaria.

3.4.3 ENFERMEDADES HEMATOLGICAS

Existe una asociacin entre sndrome de Down y leucemia conocida
desde hace tiempo. La persona con sndrome de Down tiene ms
probabilidades de presentar leucemia aguda, tanto en nios como
en adultos y, al igual que en la poblacin general, es ms frecuente
la de tipo linfoctico en la infancia. Adems, en la poblacin con
sndrome

de

Down,

la

tolerancia

los

medicamentos

antineoplsicos es baja, por lo que las pautas de tratamiento se

hacen ms dificultosas.

3.4.4 SISTEMA GASTROINTESTINAL

Las malformaciones gastrointestinales son frecuentes en este grupo
de poblacin siendo la tercera causa de muerte despus de las
cardiopatas congnitas y las infecciones. Es posible la existencia,
de manera simultnea, de varias malformaciones gastrointestinales
que puedan llegar a afectar tanto al tracto superior como al inferior.

Las alteraciones ms frecuentes relacionadas con el tracto superior

son las obstrucciones de duodeno, ya sean por atresia congnita,
estenosis de tipo intrnseco, o de tipo extrnseco. Este hecho hay
que tenerlo presente en caso de vmitos de forma crnica.

Respecto al tracto inferior, existen varios tipos de alteraciones entre

las que destacan la enfermedad de Hirschsprung (megacolon
aganglinico), estenosis congnita del recto y ano imperforado.
Por ltimo, existe una mayor probabilidad de malabsorcin en
sujetos con sndrome de Down en distintos grados y en diferentes
nutrientes (vitamina B12 y vitamina A). A pesar de ello, hacen falta
nuevas investigaciones que corroboren estos datos.

3.4.5 ALTERACIONES BUCALES

La boca del individuo con sndrome de Down es pequea, con el
paladar arqueado y estrecho, y la mandbula poco desarrollada. La
lengua es normal al nacer pero, al crecer, aparece una hipertrofia de
las papilas y hacia los 4-5 aos se hacen evidentes las fisuras
linguales. La lengua parece grande debido al tamao relativamente
reducido de la cavidad bucal, junto con la hipoplasia mandibular y la
estrechez del paladar.

Los labios estn engrosados, evertidos y agrietados y la postura

frecuente de las personas con sndrome de Down es con la boca
abierta y la lengua fuera.

Se han descrito problemas en las habilidades de comida y

alimentacin, principalmente dificultades de masticacin, lo que les
lleva a preferir la comida triturada y a dar lugar a alteraciones en los
movimientos de la lengua durante la comida.

3.4.6 ASPECTOS DE PERSONALIDAD Y SOCIO-AFECTIVOS

En los nios con Sndrome de Down, como en el resto de la
poblacin, al momento de interpretar una conducta o limitacin
cognitiva se debe considerar no slo la alteracin sino tambin los
mecanismos psicolgicos que utiliza la persona en concreto, la
historia de xitos o de fracasos sucesivos que acumula, los
refuerzos que recibe, las expectativas propias que se ha ido
creando a partir de las familiares y sociales que ha ido percibiendo
hacia su persona, etc.
En los primeros aos de su vida no son tan hbiles como los nios y
nias de desarrollo normal al utilizar recursos para conectar e
interactuar con el ambiente que les rodea.
Suelen tender a relacionarse ms con los adultos que con el grupo
de iguales, y la persona adulta debe conocer estas caractersticas
genricas que provoca el sndrome, para ajustar sus expectativas y
seguir estimulando a pesar de la posiblemente escasa respuesta, en
comparacin con los nios o nias de desarrollo normal.
Segn la imagen que el entorno le devuelva a partir de esas
caractersticas, se ir formando la imagen de s mismo. Se suele
decir que algunos rasgos de la personalidad de estas personas es la
obstinacin, la terquedad, la testarudez, la falta de flexibilidad, la

resistencia a los cambios..., pero tal vez sea interesante analizar

estas actitudes tambin como resultado de un contexto interactivo,
teniendo en cuenta que:
La mayor parte de la conducta humana es aprendida y una gran
parte de ella por imitacin.
Todo ser humano aprende si se le ensea, aunque el nivel de logro
o profundizacin sea cuantitativa y cualitativamente individual.
Todos los nios y nias tienen ganas de aprender; este deseo tiende
naturalmente a desaparecer si lo que se le ensea no es
significativo para l o ella.
Las conductas que se refuerzan tienden a estabilizarse.
La sobreproteccin inhibe la accin propia.
Es preciso cuestionarse no slo sus limitaciones para aprender, sino
las del adulto para ensear, para ir acoplando las ayudas a las
necesidades.
Dice Enrico Montobbio El rol como tal es un comportamiento
interactivo, que el sujeto aprende de forma progresiva y a condicin
de que sea capaz de anticipar en s mismo la actitud de los dems y
la respuesta que su accin determina en ellos
Uno de los fines de la educacin es ayudar a que las personas
alcancen la autonoma, esto no es sin embargo algo que se logra de
pronto, por llegar a una edad determinada, sino algo que se va
forjando desde la ms tierna edad, permitiendo las posibilidades
que desde pequeo tienen el nio y la nia para desenvolverse por
s mismos a nivel motriz, cognitivo y socio-afectivo.

Las posturas sobreproteccionistas enfatizan la deficiencia y ayudan

a mantener la conciencia social e individual de ver y verse como
eternos nios. La proteccin excesiva, que impide crecer, parte del
convencimiento de que hay que hacerlo por ellos o ellas (privarles
del derecho a intentarlo y a equivocarse) porque estas personas son
incapaces (se les juzga desde la minusvala como si fuese su nica
caracterstica personal).
Es necesario que las personas adultas, familia, profesorado... etc,
recuerden las altas expectativas de vida que tienen los que hoy son
nios y nias, que van a ser durante mucho tiempo personas
adultas y que, sin un proceso educativo tendente al logro de la
autonoma, les va a costar mucho valerse por s mismas en la
mayor parte de ambientes habituales.
En el sentido de su personalidad los nios con Sndrome de Down
nacen alegres, son muy sociables, se sienten muy orgullosos de sus
logros y tienen clara sensibilidad musical, el nico aspecto en cierta
forma desagradable de su personalidad es el hecho de que son
claramente

obstinados

muy

tercos,

como

se

mencion

anteriormente, lo que es la parte ms difcil de manejar; pero en

general sus cambios de humor son muy espordicos y estos nios
son muy afectivos con su familia y todos con los que se han sentido
en un ambiente familiar, por lo que por su alegra de vivir en general
las familias no se hacen grandes problemas en aceptarlos.

CAPITULO IV

4. CARACTERISTICAS BUCALES EN PACIENTES CON

SNDROME DE DOWN:
A. Labios:
Se pueden encontrar voluminosos resecos y agrietados, debido a la
respiracin bucal que este tipo de nios en gran nmero presentan. Hay
queilitis con frecuencia, especialmente fisurada. El cierre labial puede ser
incompleto debido a la protrusin lingual, algunos nios presentan cicatrices
sobre todo en el labio inferior debido al hbito de morderse los labios.

B. Carrillos:
Se estima que un 90% de los casos de los pacientes portadores de este
sndrome presentaban una mucosa de consistencia endurecida, adems se
observ la existencia de la lnea alba en muchas personas con este
padecimiento.

C. Paladar duro:
Clnicamente se va a encontrar un paladar ojival, en un estudio clnico mtrico
del paladar se determina que se trata adems de un paladar pequeo en su
conjunto (ancho, largo y altura). Las variaciones morfolgicas de la bveda
palatina pueden estar condicionadas por dos razones fundamentales: la causa
congnita y las dificultades respiratorias.

D. Paladar blando:
Se puede observar la mucosa palatina congestiva debido a la respiracin
bucal.

E. Orofaringe:

vula: Durante la etapa de unin de los procesos palatinos, puede darse

una fusin incompleta, resultado en el mejor de los casos una vula bfida o
fisurada.

Amgdalas: Suelen estar hipertrficas, estrechando la Orofaringe y

dificultando an ms el paso del aire.

F. Lengua:
Puede ser de tamao normal o algo ms agrandada, aparenta ser
macroglsica por no tener cabida en la cavidad bucal. En algunos casos suele
ser larga y delgada o gruesa, y ancha y en el tercio de los casos de aspecto
cerebriforme o escrotal.
Se puede encontrar papilas atrofiadas, aumento de volumen de las papilas
caliciformes, indentaciones en las caras laterales de la lengua e inclusive una
lengua saburral.

G. Dientes:
Los pacientes portadores del Sndrome de Down presentan caractersticas
muy particulares de la denticin como por ejemplo se puede observar un
retardo en la erupcin de los dientes temporarios pues el inicio de la erupcin
en ellos empieza aproximadamente a los 9 meses y por lo general
complementa su erupcin a los 4 o 5 aos, la erupcin de los dientes
permanentes suele ser ms regular.
La microdoncia es el defecto morfolgico ms comn y se puede ubicar con
mayor frecuencia a nivel de premolares y molares permanentes.
Los dientes son uniformemente hipo desarrollados con sus coronas a menudo
mal formadas tal como los dientes en clavija. Los pacientes presentan
defectos en la calcificacin o hipoplasia del esmalte sobre todo a nivel de las
molares.

H. Oclusin:
Los problemas oclusales son muy variados se observa una hipoplasia maxilar
respecto a la mandbula, se presenta mesioclusin debido al prognatismo

relativo, mordida cruzada posterior, mordida abierta, apiamiento dental

anterior.

I. Gngiva:
Aunque en los nios con Sndrome de Down se observa retraso del
brote de los dientes en su configuracin y a veces, ausencia congnita
o fusin entre ellos, el problema dental ms preocupante tiene que ver
con las encas.
Los pacientes con Sndrome Down tienen gran prevalencia de
enfermedad periodontal y su inicio suele ser desde edades muy
tempranas, por ello

es frecuente encontrar gingivitis marginal

inflamatoria crnica difusa y formacin de bolsas en la regin de los

incisivos inferiores.
Existen factores condicionantes de estas alteraciones como son: la mal
posicin dentaria, la deficiente higiene oral y una mayor susceptibilidad
a las infecciones. Otra caracterstica interesante es la elevada
incidencia de gingivitis ulceronecrotizante aguda, observndose papilas
interdentarias ulceradas cubiertas de una capa griscea.
5. ALTERACIONES CAUSADAS POR LA DEFICIENCIA PSICOMOTRIZ
Las enfermedades dentales son prevenibles y el dolor bucal innecesario.
Una generacin sin enfermedades bucales podra ser realidad.
La caries y la enfermedad periodontal tienen su inicio en constante
aposicin sobre la superficie del diente de glicoprotenas que forman la
placa bacteriana y por tanto la remocin de la misma es la premisa principal
en la prevencin de aquellas.

5.1.

CARIES DENTAL
El desarrollo de la caries dental es un proceso dinmico de
desmineralizacin de los tejidos dentales duros a cargo de los
productos del metabolismo bacteriano, alternado con periodos de re
mineralizacin. Este proceso patolgico tiene lugar de manera
continua y cualquier lesin puede variar desde cambios a nivel
molecular hasta destruccin tisular y formacin de cavidad
macroscpica.
5.1.1

Tipos de caries:
Agudas
Crnicas
Detenidas
5.1.1.1 Agudas:
No dan tiempo para formar dentina esclertica, por lo
tanto llega al tiro a la pulpa. Se ven de color gris.
Tienen un punto de entrada pequeo y avanza
rpidamente en profundidad.
5.1.1.2 Crnicas:
Se forma una barrera de dentina esclertica(es lisa,
dura y brillante) que hace que el avance sea ms
lento. Adems gracias a la saliva que tiene flor, IgA,
losozimas y otras enzimas se mantienen ms
controlados.
5.1.1.3 Detenida:

Dentina dura y lisa y brillante, la sonda se resbala,

pero eso no indica que no haya que tratarla.
Existen ciertas diferencias anatmicas en piezas
primarias,

tales

extremadamente

como

cmara

pulpares

grandes,

cuernos

pulpares

prominentes y su proximidad a la superficie externa de

las piezas que hacen imperativo descubrir inicialmente
lesiones incipientes y que se traten con prontitud.
La deteccin de caries en las piezas puede enfocar
por varios mtodos. Con un espejo y un explorador
afilado se puede detectar caries con fosa y fisuras, y
tambin caries en cervicales. Si se quieren descubrir
lesiones

interproximales,

son

esenciales

las

radiografas especialmente entre los amplios contactos

de molares primarios.
Las caries rampantes fue definida por Massler como
un tipo de caries de aparicin sbita, extendida y
rpidamente horadante, que da por resultado un
compromiso temprano de la pulpa y que afecta
tambin a aquellos dientes que generalmente se
consideran inmunes a la caries ordinarias.
La baja de azucares refinados puede, explicar la baja
prevalencia de caries. Jay afirma que hay evidencia
indiscutible de que la caries rampante es causada por

exceso de azcar en la dieta y que la situacin puede

ser controlada mediante la regulacin cuidadosa de la
ingesta de azucares refinados.
El fluoruro ayuda a prevenir la caries al proteger el
esmalte y acelerar el proceso de remineralizacin.
Algunas fuentes comunes de fluoruro son el agua
potable con flor, la pasta de dientes y algunos
enjuagues bucales. Para ayudar a prevenir las etapas
iniciales del deterioro de los dientes, se deben cepillar
con regularidad con una pasta de dientes con flor.
En general los nios con sndrome de Down no tienen
ms tendencia de caries que los otros nios.
El desarrollo de la caries dental en los nios con
sndrome de Down se relaciona a la mala higiene que
presentan los nios que ya que por su falta de
motricidad para cepillarse los dientes no lo realizan
peridicamente el cepillado dental.
El tratamiento puede ayudar a impedir que el dao a
los dientes lleve a caries dentales.
El tratamiento puede involucrar:

5.2.

Obturaciones
Coronas
Tratamiento de conductos
ANOMALIAS DENTARIAS

Las

anomalas

son

origen

biolgico

se

perpetan

filogenticamente. Como las variaciones son naturales o adquiridas y

slo pueden observarse en las coronas completamente formadas.
En la denticin primaria y permanente permiten ver:
5.2.1Anomalas de nmero:
Agenesia Denaria: Cuando no erupcionan los dientes porque no
se han formado, que no es lo mismo que una inclusin dentaria.
Inclusin dentaria: Es aquel diente que se ha formado, y que no
ha erupcionado cuando cronolgicamente le corresponda. En
una radiografa nunca encontraremos el diente no formado
(agenesia), y si veremos el diente incluido.
Hipodoncias (Disminucin en el nmero de dientes) e
Hiperodoncias (Formacin de mayor nmero de dientes), las
cuales constituyen uno de los factores locales asociados a la
etiologa de mal oclusiones, ya que pueden causar alteraciones
en la alineacin dentaria y crear problemas ms complejos de
mal oclusin.
Los dientes supernumerarios, en la dentadura del hombre, son
los que hacen erupcin sobrepasando el nmero normal, tales
como un tercer incisivo central superior, un tercer canino
superior, un tercer premolar.
Los supernumerarios pueden ser por la variacin numrica de
las series con respecto a la simetra bilateralmente, pero con
ms frecuencia no lo es.

Con relativa frecuencia se encuentra tambin cordones

epiteliales irregularmente colocados que nacen de lmina
dental, los cuales, si logran colocarse en una regin apropiada
para que se desarrollen, puede dar origen a rganos del
esmalte y, por lo tanto, formar dientes supernumerarios.
5.2.2 Anomalas de tamao:
Macrodoncias: Cuando erupcionan dientes ms grandes de lo
normal y no caben en los maxilares.
Microdoncias: Cuando los dientes son ms pequeos de lo
normal, sobra espacio en los maxilares y los dientes se
separan.
5.2.3 Anomalas de forma:
Fusin: Es la unin de 2 3 grmenes dentarios o dientes que
no han terminado su desarrollo y que despus de esta unin,
completan su formacin como un solo diente.
Geminacin: Es la divisin de un germen dentario dando origen
a un diente de corona bfida, aunque tambin se considera que
es la unin de un diente con un diente accesorio, el nmero de
dientes permanentes permanece sin alteracin, la cmara
pulpar puede estar unida o parcialmente dividida.

Dientes Cnicos
Dens in dens
Taurodontismo

5.2.4 Anomalas de erupcin:

Transposiciones: Cuando hay cambio de dos piezas que

erupcionan una en sitio de otra, es ms frecuente a nivel
anterior.
5.2.5

Anomalas del desarrollo, de origen gentico y ambiental

(sndromes).
5.2.1 MALOCLUSIONES DENTARIAS
En los nios con sndrome de Down es mayor el
desarrollo mandibular, puede producir maloclusiones
dentarias futuras, ya que el empuje de esa lengua ms
grande produce un mayor adelantamiento mandibular
respecto al maxilar superior, mientras que en una
maloclusin correcta (forma en que muerden los
dientes), el maxilar superior est un poco ms
adelantado y los dientes superiores 1-2 mm por delante
de

los

inferiores,

tcnicamente

esa

mandbula

adelantada se conoce como una maloclusin tipo III o

prognatismo mandibular.
5.2.2 GINGIVITIS
La Gngiva segn fue descrita por Goldman y Cohen, es
la membrana mucosa que se extiende desde la porcin
cervical de los dientes hasta el surco mucoso. La
Gngiva o enca se divide en porcin papilar, que ocupa
el espacio interdental; porcin marginal, que forma el
collar de enca libre alrededor del cuello del diente y la

enca adherente, que es la porcin adherida por tejido

conectivo denso al hueso alveolar situado por debajo.
La gingivitis es una inflamacin que abarca solamente
el tejido gingival prximo al diente. Microscpicamente
se caracteriza por la presencia de un exudado
inflamatorio y edema, ciertas destruccin de fibras
colgenas

gingivales,

ulceracin,

proliferacin

del

epitelio que enfrenta al diente y la adherencia epitelial.

Las enfermedades periodontales ocurren a cualquier
edad, son generalmente muy lentos y sus fases
iniciales son comunes antes de pubertad. El trmino
enfermedad periodontal se ha asociado con las etapas
finales de la enfermedad: prdida dental, bolsas
profundas, formacin de pus y graves prdidas seas.
5.2.3 BRUXISMO
El bruxismo que se considera usualmente un hbito oral
en los nios, es un rechazamiento o frotacin de los
dientes, no funcional. Reding Rubringht y Zimmerman
comunicaron que el 15% de los nios y de los adultos
jvenes en su grupo en estudio practicaban el bruxismo
en cierto grado. El hbito ocurre generalmente por la
noche y si continua durante un tiempo prolongado,
puede dar como resultado la abrasin de los dientes
permanentes y de los temporarios. Cuando el hbito

contina

hasta

la

adultez,

puede

producirse

enfermedades periodontal y aun trastorno de la

articulacin temporomandibular.
Los nios nerviosos pueden desarrollar bruxismo, que
puede continuar de manera consciente o inconsciente
durante tiempos indefinidos, no es necesario ningn
tratamiento, ya que no pasa nada porque se desgasten
los dientes de leche, de hecho, es normal que se
desgasten un poco en todos los nios.
Bruxista diurno es el paciente que durante el da lo hace
de forma subconsciente y puede considerarse hbito,
como apretamiento dentario diurno, morder un lpiz,
uas, lengua, etc.
5.3.4 ANODONCIAS
La anodoncia, que implica la falta total de desarrollo de
los dientes, es una situacin rara. Hay comunicacin
sobre ella como una manifestacin de displasia
ectodrmica grave.
Dado que la ausencia de dientes predispone al nio a
una falta de desarrollo de los procesos alveolares, la
construccin

de

prtesis

es

difcil.

La

displasia

ectodrmica, las estructuras esquelticas son normales.

Radiografas seriadas demuestran que el desarrollo de
los maxilares de manera esencialmente normales

6. ALTERACIONES PSICOLGICAS:
En cuanto al ritmo de los procesos de desarrollo en el sndrome de Down,
se sabe que son ms lentos, lo que implica que el punto final del desarrollo
estar en un nivel inferior y, adems, lo alcanzar ms tarde. Se ha
demostrado que, en el caso de existir una intervencin educativa correcta,
se llegan a adquirir determinadas habilidades a niveles normalizados pero
de una forma ms tarda. Debido a las caractersticas de los cerebros de las
personas con sndrome de Down, aparece una hipofuncin a diversas
escalas entre las que se encuentran las siguientes:

6.1.

MECANISMOS DE ATENCIN, ESTADO DE ALERTA Y ACTITUD

DE INICIATIVA:
El procesamiento de los estmulos en el individuo con sndrome de
Down es ms lento por lo que la respuesta a stos es tarda. As, se
puede apreciar en estos sujetos falta de iniciativa, inconstancia, fcil
distraccin, hiperactividad y movimientos sin objetivos claros.

6.2.

Sociabilidad:
La limitacin de la actividad prefrontal se expresa como una
disminucin

prdida

de

las

comportamiento, lo cual puede producir

alteraciones en la conducta social.

funciones

inhibidoras

del

Existe la idea generalizada de que las personas con sndrome de

Down son sociables, con capacidad de imitacin (que se utiliza para
el aprendizaje), amables, alegres, obedientes o sumisos. Sin
embargo, conforme avanza la edad aparecen rasgos de timidez,
dificultad

para la

interaccin

positiva, apata

y negatividad,

pudindose mostrar hoscos y taciturnos. Si el ambiente no es el

apropiado, aumentan las conductas incorrectas o no constructivas,
incluso las que implican agresin u otras para llamar la atencin.
El adolescente fcilmente puede llegar a aislarse. Si la educacin no
ha asegurado su sociabilidad y el sentirse parte de un grupo de
amigos, el resultado ser el repliegue y la soledad.

Recientes estudios han demostrado como aquellas personas con

sndrome de
Down que vivan en grupo, donde el nivel de sociabilidad es mayor,
presentaban un menor ndice de obesidad que aquellos que residan
en su residencia familiar.

6.3.

Procesos de memoria:
El procesamiento de la informacin requiere un mnimo grado de
atencin y estado de alerta, y estar a su vez influenciado por los
sistemas endgenos de carcter afectivo e intelectivo.

En el sndrome de Down existen suficientes alteraciones cerebrales,

morfolgicas y funcionales, para comprometer los sistemas de
memoria a corto y largo plazo. La informacin auditiva es menos
eficaz que la visual.

La enseanza de forma paciente consigue que se alcancen cotas de

ciertas formas de memoria, como la procedimental u operativa, que
les permite realizar tareas secuenciales con buena precisin.

7. ENFERMEDADES ASOCIADAS AL SINDROME DE DOWN:

7.1. ENFERMEDAD DE ALZHEIMER
La asociacin entre demencia y sndrome de Down se conoce desde
hace

varias

dcadas.

Aunque

se

encuentran

hallazgos

neuropatolgicos similares a los de la enfermedad de Alzheimer, en

casi todos los cerebros de personas con sndrome de Down mayores
de 40 aos se presenta deterioro neurolgico.

Otros autores hablan del factor temporal, manteniendo la hiptesis de

que si persistiera el incremento en la supervivencia, todas las
personas con sndrome de Down desarrollaran una demencia. La
preexistencia de anomalas congnitas asociadas a las lesiones
neuropatolgicas similares a las de la enfermedad de Alzheimer
podra facilitar la aparicin de un deterioro en edades medias de las
personas con sndrome de Down.

Tambin se ha sealado la posible influencia del envejecimiento

como facilitador, ya que ste ocurre a edades tempranas en el
sndrome de Down. A diferencia de la enfermedad de Alzheimer,
donde el envejecimiento afecta a un cuerpo que por lo dems puede
ser normal, en el sndrome de Down hay una afectacin generalizada
en todos los rganos.
Es conocida la existencia de una correlacin entre la demencia, la
densidad de
placas y entramados del cerebro y la edad del individuo. As, en el
sndrome de Down, las placas y los entramados se han desarrollado
entre 20 y 30 aos antes de aparecer la demencia clnicamente. As
mismo, se observa la aparicin de esta demencia con una frecuencia
tres veces superior en el sndrome de Down respecto al resto de la
poblacin.

En lo que se refiere al sistema colinrgico, se han podido detectar

respuestas anormales en pacientes con sndrome de Down. En los
ancianos con sndrome de Down y enfermedad de Alzheimer
asociada, se detectaron niveles reducidos de noradrenalina en el
hipotlamo, y reduccin de neuronas noradrenrgicas. De todos
modos, es difcil determinar si estas alteraciones son propias del
sndrome de Down o reflejan un proceso degenerativo a nivel de
sistema nervioso que est presente en la enfermedad de Alzheimer.

En la actualidad se encuentran todava en curso estudios

longitudinales,

aprecindose que no slo los factores genticos

tienen gran importancia en el desarrollo de la enfermedad de

Alzheimer, sino tambin los ambientales.
7.2.

LA OBESIDAD EN EL SNDROME DE DOWN

Debido a la alta prevalencia que tiene la obesidad en las personas
con sndromede Do wn y a los objetivos establecidos en esta tesis
doctoral, hemos considerado oportuno realizar un apartado especial
a la obesidad dentro de las patologas asociadas a este sndrome.

La obesidad constituye uno de los mayores problemas a los que se

enfrentan las sociedades modernas. El sobrepeso es el factor de
riesgo ms importante para numerosas enfermedades crnicas,
incluidas las cardacas, la diabetes tipo 2 y la artritis. Tambin
contribuyen a empeorar otros problemas de salud, como la
hipertensin arterial, la hipercolesterolemia y el asma. A pesar de que
la obesidad afecta sobre todo a los pases desarrollados, no hay que
olvidar que el crecimiento econmico en otras zonas en vas de
desarrollo conlleva muchas veces un incremento de su prevalencia.
Los datos epidemiolgicos de los que disponemos indican un
aumento de la prevalencia de la obesidad en la mayor parte de
pases del mundo, hecho que comporta un aumento de la

morbimortalidad asociada. Este hecho ha provocado que la obesidad

sea considerada la epidemia del siglo XXI.

Muchas enfermedades genticas que se acompaan de retraso

mental se asocian a sobrepeso y obesidad. Son varios los estudios
que demuestran como la prevalencia de obesidad es mayor en
poblaciones con discapacidad intelectual en comparacin con la
poblacin general. Estos estudios muestran como esta prevalencia
aumenta a medida que el nivel de discapacidad es menor y el nivel
de independencia o autonoma aumenta.

Dentro de las enfermedades mentales, algunos estudios demuestran

como existeun mayor grado de obesidad en las personas que tienen
sndrome de Down frente a las que presentan otro tipo de
discapacidad intelectual. Sin embargo, otros autores afirman que no
existen diferencias en el grado de sobrepeso de las personas que
presentan distintos tipos de discapacidad intelectual, por lo que este
hecho debe ser sujeto a nuevas investigaciones.

A pesar de la gran importancia que el sobrepeso tiene en las

personas con sndrome de Down, su prevalencia est disminuyendo
en las ltimas dcadas gracias a la sensibilizacin de las familias
ante el problema, a la aplicacin de programas de prevencin y a los
cambios que se han producido en el estilo de vida de estas personas.

Segn varios autores, la causa de la obesidad en las personas con

sndrome de Down se debe a varios factores, encontrndose
implicados tanto factores genticos como ambientales. Los ms
importantes son la disminucin del gasto metablico basal, la menor
actividad fsica que suelen realizar, su mayor tendencia a hacer una
vida sedentaria, y la mayor incidencia de hipotiroidismo en esa
poblacin. Por otra parte, otros estudios incluyen dentro de los
factores ambientales que tienen gran importancia dentro del
sobrepeso de este colectivo al grado de sociabilidad, los factores
socioeconmicos, el tipo de residencia, etc.

8. CONCLUSIONES
Podemos concluir que en la presente monografa pudimos conocer,
aprender, entender y analizar lo que es y cmo se desarrolla la enfermedad
de Sndrome Down.

Toda la informacin que provee esta investigacin

describi detalladamente lo que es el sndrome de Down, sus causas,

diagnostico, tipos, caractersticas, sntomas, tratamiento, etc. Adems de
aprender lo que es esta enfermedad pudo observar el aspecto psicolgico,
los efectos y las recomendaciones de sta.

En esta investigacin nos

explica que las personas que padecen de esta enfermedad tienen algunos
defectos desde su gentica y le ocasiona un leve retardo mental.

Nos

explica que a estas personas se les debe dar el mismo trato que a las
dems personas se les da.

Una de las cosas ms importantes es la

aceptacin de los padres para que as lo puedan cuidar con las atenciones
necesarias. Nos expone que la familia tiene un papel fundamental y que
deben ayudarlos con sus necesidades y ensearlos a afrontar y resolver
sus problemas.

Estas personas deben ser tratadas y amadas como

personas que son, esto le ayuda a desarrollar su personalidad y expresar

sus sentimientos como a cualquier persona que se le estimula para que
desarrolle su propio potencial para que su existencia sea feliz y provechosa.
Son personas que tienes solo una discapacidad pero que aun as son
capaces de hacer muchas cosas, como cualquier persona que no padezca
de sta.

9. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
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http://www.corporacionsindromededown.org/userfiles/Mitos.pdf
http://www.asidown.org/index.php/informacion-basica/mitos-yrealidades

10. ANEXOS
UNA PEQUEA HISTORIA.
Soy un nio Down. Por qu? porque dicen que nac diferente.
S que en un momento preocup a mis papis y vivan pendientes de lo que haca y sobre
todo como creca.
A m nunca me molest ya que soy un eterno nio.
Para m no pasan los aos y hasta elijo los que voy a cumplir.
Disfruto con todas las cosas simples de la vida y puedo asegurarte de que soy
plenamente feliz, como ninguno.
S, hay momentos que me pongo triste y es cuando pierde mi equipo favorito de ftbol,
pero cuando hace un gol, grito con todas mis fuerzas, salto de alegra y agito mis
banderas como si estuviera en el estadio.
No ambiciono nada. Desconozco esa palabra. Si me agreden...
No me doy cuenta. No s lo que es el rencor.
Aunque no lo creas, soy consciente de que me falta inteligencia, pero me sobra amor, me
sobra dulzura Claro que voy a la escuela! No es como la tuya, porque en mi mundo todo
es diferente. Quiero mucho a mi maestra, la que con paciencia me ensea cermica. No

me crees? Te mostrara los ceniceros, la tortuguita y hasta un par de aros que le regal a
mi mam en su cumpleaos.
Tengo otros compaeritos que tambin saben hacer cosas. Riqui toca piano, pinta
cuadros y escribe poemas. Cierto escribe poemas! En los recreos escuchamos msica y
con mi novia bailamos. Qu, no puedo tener novia?
Algn da, en cualquier lugar te la presentar, se llama Juanita y nos amamos.
Siempre le convido mis caramelos y ella me sonre y aumenta mi felicidad.
En la clase de gimnasia, jugamos a la pelota. En, arquero no me gusta.
Eso de estar atento y que no te hagan un gol, no me gusta.
Yo quiero jugar de nmero diez y hacer goles como Maradona.
Lo que me encanta es tirar penales, engaando al Mingo que es el arquero.
Le amago de un lado y le tiro del otro y grito hasta quedar ronco cuando la pelota toca la
red.
Es por eso que te pido que cuando me veas caminar por la calle, no me mires con
lstima.
Lstima la tuya que naciste normal y tienes un montn de responsabilidades y siempre
vivs preocupado.
Tengo mi mam, tengo mi pap, hermanos y hasta sobrinos que me dicen to.
Y estoy enamorado y enamorado de verdad y s que ella tambin me quiere.
No, no me tengas lstima... Solo, solo nac diferente.