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FACULTAD DE MEDICINA
INVESTIGACIN
TRANSPOSONES
EQUIPO 4
INTEGRANTES DEL EQUIPO
Ojeda Martnez Dulce Mara
Maravilla Xicohtencatl Itzel
Sampayo Meneses Andrea Daniela
Martnez Ortega Jairo Giovanni
Jimnez Prez Eduardo
MATRCULA
201200838
201211304
201218259
201239108
201205635
CUADRO CLNICO:
Hemofilia A.- Cuando se sangra, se llevan a cabo una serie de reacciones en el
cuerpo para ayudar a formar los cogulos de sangre. El proceso se llama cascada
de la coagulacin. Involucra a unas protenas especiales llamadas factores de
coagulacin o coagulantes. Puede tener un mayor riesgo de sangrar en exceso si
uno o ms de estos factores faltan o no funcionan como deberan. El factor VIII
(ocho) es 1 de tales factores de coagulacin. La hemofilia A es el resultado de la
incapacidad del cuerpo para producir suficiente factor VIII.
Los signos de la hemofilia A son los siguientes:
Sangrado espontneo (sangrado repentino dentro del cuerpo sin que haya
un motivo claro).
GEN AFECTADO:
Se trata de un gen de gran tamao denominado F8 gen, que consta de 26
exones. se encuentra en el brazo largo del cromosoma X (Xq28) y est
conformado por 191,153 pb, por lo tanto su tamao es de 64992.02 nm y tiene
19,115.3 giros.
Se asocian dos mutaciones con la hemofilia A en este gen, una es en una regin
no codificante (intrn 22) y la segunda en una regin codificante (exn 14) pero
solo esta ltima se asocia a un retrostransposn (L1), y es la de inters para
nuestra investigacin. Con lo anterior y respondiendo a los criterios de la rbrica,
el sitio de insercin del retrotransposn es en el exn 14.
TRANSPOSN:
Las secuencias L1 (LINE: Long Interspersed Nuclear Elements) es una familia
elementos nucleares dispersos largos especfica para humanos, se encuentra
presente en ~105 copas distribudas en todo el genoma, la longitud total de la
secuencia de los L1 es de 6.1 kb aproximadamente repetida unas 800,000 veces
en el genoma (aunque muchos de estos elementos no estn completos, sino
truncados y les falta la parte 5), llegando a constituir alrededor de un 15% del
genoma.
Estos elementos, al contrario que los SINE, no son ricos en guaninas+citosinas
(tienen un 42% de citosinas+guaninas, que es cercano al contenido promedio del
genoma humano) y se localizan predominantemente en las bandas G de los
cromosomas. Un elemento L1 codifica dos protenas: una ARN-binding protein en
el marco de lectura ORF1 y una protena con actividad endonucleasa y
retrotranscriptasa en el marco de lectura ORF2.
Los elementos LINE son retrotransposones, puesto que pueden copiarse a s
mismos a travs de un intermediario ARN y transponerse a otras localizaciones
genmicas.
Los L-1 tienen dos genes propios para la produccin de sus secuencias poli
(A), donde se incluye la transcriptasa inversa, lo cual adems de limitar la
funcin del gen afectado podra existir la posibilidad de que obtenga nuevas
funciones de sntesis y por lo tanto alguna neoplasia, anteriormente ya se
relacionan los retrotransposones con el cncer de mama debido a su
insercin en los genes BRCA-1 y BRCA-2.
BIBLIOGRAFA:
ANEXO 1
Secuencia del F8 gen, extrada de GenBank, National Center for Biotechnology Information.