Miopatias

AMIOTROFIAS ESPINALES
Qu son las amiotrofias espinales?

Las amiotrofias espinales son enfermedades neuromusculares hereditarias de transmisin autosmica recesiva.
Su causa es la degeneracin de algunas clulas nerviosas (motoneuronas) de la mdula espinal: los nervios motores de
los msculos se daan y mueren, las rdenes del movimiento ya no llegan a los msculos, que, inactivos, se debilitan, se
atrofian y se retraen.
Se distinguen dos tipos: las amiotrofias espinales proximales (son las ms frecuentes y afectan sobre todo a las races de
los miembros) y las amiotrofias espinales distales (bastante menos habituales, afectan en mayor medida a los msculos
de las extremidades).
Entre las amiotrofias espinales proximales se distinguen de modo clsico las formas siguientes:
- amiotrofia espinal de tipo I, que aparece antes de los 6 meses;
- amiotrofia espinal de tipo II, que se manifiesta entre los 6 y los 18 meses;
- amiotrofia espinal de tipo III, que aparece despus de la edad de adquisicin de la marcha (18 meses a 2 aos);
- amiotrofia espinal de tipo IV, que se manifiesta en la edad adulta.
Se trata, en realidad, de distintas formas de una misma enfermedad.
Cmo se manifiestan?
Se caracterizan por la debilidad (parlisis) y la degeneracin (atrofia) precoces de los msculos de la pelvis, de los
hombros, del tronco y de los miembros (brazos y piernas).
Los movimientos de estos msculos se vuelven difciles o imposibles.
De acuerdo con la edad de inicio, las primeras dificultades motoras pueden manifestarse por la imposibilidad de adquirir
la capacidad para mantenerse sentado, escasa gesticulacin espontnea, incapacidad para la adquisicin de la marcha,
dificultades para mantener erguida la cabeza, etc.
En sus formas ms graves el diafragma se paraliza, lo que exige a una precoz ventilacin asistida.
Cmo se realiza el diagnstico?

En el 95 % de los casos es por anlisis del ADN. Esto permite confirmar el diagnstico y evitar la biopsia muscular.
Cmo evolucionan?
Es variable y es difcil pronosticar su evolucin. Cuanto ms precoz es su inicio (desde el nacimiento o durante los
primeros meses de vida) ms grave es su pronstico.
Cualquiera que sea la gravedad de la afectacin neurolgica, su evolucin espontnea sin tratamiento ortopdico
conduce a deformaciones (escoliosis, flexum, etc.) que se hacen dolorosas y afectan a la calidad de vida. Por esta razn,
es fundamental un tratamiento adaptado.
Qu se puede hacer?
En cuanto se establece el diagnstico debe realizarse un seguimiento y un tratamiento de la funcin respiratoria y del
aparato locomotor (huesos y msculos) mediante fisioterapia y aparatos, prestando atencin al dolor, as como un
tratamiento nutricional. Estos tratamientos deben ser regulares y permanentes.
Permiten limitar o prevenir algunas consecuencias de la enfermedad. El apoyo psicolgico y socieducativo sirve para
que, a pesar de la enfermedad, el nio o el adulto afectado y su familia vivan del mejor modo posible.
Conocer la anomala gentica causante de esta enfermedad permite proporcionar un consejo gentico y hace posible el
diagnstico prenatal.
Cules son sus causas?

Los diferentes tipos de amiotrofias espinales proximales se deben siempre las anomalas de un mismo gen localizado en
el cromosoma 5 (regin 5q12.2-13.3). Este gen codifica la protena SMN (Survival MotoNeuron).
DISTROFIAS MUSCULARES CONGNITAS SIN AFECTACIN

DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
Qu son las distrofias musculares congnitas sin afectacin del sistema nervioso Central?
Son enfermedades musculares que con frecuencia ya estn presentes desde el nacimiento.
Enfermedades genticas que se transmiten de modo autosmico recesivo.
Sus principales formas son la forma clsica de distrofia muscular congnita, con o sin merosina, el sndrome de Ullrich y
el sndrome de la columna rgida. Las dos primeras formas son las que clsicamente se han detectado en los pases
occidentales.
Cmo se manifiestan?
La forma clsica de distrofia muscular congnita, con o sin merosina, se manifiesta desde el nacimiento: el nio es flcido
(hipotona neonatal) y sus miembros permanecen flexionados a causa de las retracciones musculares. Generalmente, el
nio no logra mantenerse en pie o andar sin ayuda. La inteligencia es normal.
- El sndrome de Ullrich se manifiesta por una grave afectacin muscular. Los movimientos de brazos y piernas se
ven limitados por importantes retracciones de los codos, los hombros, las caderas y las rodillas. Por el contrario,
las articulaciones de las manos y los pies son extremadamente flexibles (hiperlaxitud).
- El sndrome de la columna rgida (Rigid Spine Syndrome) se manifiesta por una afectacin y retracciones que
inciden principalmente sobre los msculos de la columna vertebral, que se hace rgida.
Cmo evolucionan?
La evolucin de las distrofias musculares congnitas con afectacin muscular predominante es relativamente limitada.
En general la gravedad de su evolucin est relacionada con la importancia de las deformaciones del esqueleto, de la
columna y del trax. En algunos casos, a pesar de la gravedad de la afectacin neonatal, es posible que exista una
mejora progresiva durante los primeros aos de vida.
Durante el crecimiento, el dficit muscular puede provocar una insuficiencia respiratoria que haga necesaria a ventilacin
asistida.
Parece que la gravedad es mayor cuando existe un dficit total de merosina.

EL anlisis de sangre.
La extraccin de algunas clulas musculares (biopsia muscular) o de la piel (biopsia cutnea).
En las formas sin merosina, la imagen por resonancia magntica (IRM) aunque no existe afectacin intelectual.
El anlisis gentico.
Qu se puede hacer?
El tratamiento ortopdico debe ser precoz, permanente e individualizado. Incluye tanto fisioterapia como aparatos. Su
principal objetivo es la lucha contra las retracciones musculares y la correccin de las deformaciones osteoarticulares.
En caso de epilepsia, puede administrarse un tratamiento farmacolgico.
Se recomienda un control cardiolgico regular.
Cul es su causa?
El gen involucrado era el de la merosina, localizado en el cromosoma 6. La anomala gentica relacionada con una forma
de diostrofia muscular congnita con dficit secundario de merosina est localizada en el cromosoma 1. La distrofia
muscular congnita con dficit de alfa integrina est originada por anomalas del gen de la integrina, localizado en el
cromosoma 12. La alfa integrina es un receptor de las lamininas musculares.
DISTROFIAS MUSCULARES CONGNITAS CON AFECTACIN

DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
Qu son las distrofias musculares congnitas con afectacin del sistema nervioso central?
Son enfermedades de los msculos y del sistema nervioso central que aparecen generalmente desde el nacimiento.
Asocian a la afectacin muscular un grave retraso mental. Se trata de enfermedades genticas, que se transmiten de
modo autosmico recesivo.
Cmo se manifiestan?
Desde el nacimiento o los primeros meses de vida, el cuerpo del nio es flcido (hipotona), dbil y sus miembros
permanecen flexionados a causa de las retracciones musculares. Esta afeccin muscular est asociada a un retraso
mental y a convulsiones. En general, no est vinculada con una afeccin ocular importante.
Se caracteriza por graves malformaciones oculares y cerebrales, asociadas a una hipotona muscular.
El sndrome msculo-ojo-cerebro o sndrome de Santavuori, asocia a la afectacin muscular graves malformaciones del
cerebro y anomalas oculares (miopa grave, estrabismo o glaucoma).
Cmo evolucionan?
La mayor parte de los nios con distrofia muscular congnita de Fukuyama no logran andar hasta los 10 aos y sufren
con frecuencia complicaciones ortopdicas y respiratorias. No siempre alcanzan la edad adulta.
Los nios presentan una afeccin respiratoria, convulsiones y un importante retraso mental. Habitualmente tan slo
sobreviven unos meses.
Los nios con el sndrome MEB de Santavuori presentan, con frecuencia, una hidrocefalia progresiva. La evolucin de
esta enfermedad est relacionada con la gravedad de las complicaciones ortopdicas y respiratorias.

El anlisis de sangre
El registro de la actividad elctrica del cerebro (electroencefalograma) y las tcnicas de imagen cerebral (escner,
imagen por resonancia magntica o IRM).
La extraccin de algunas clulas del msculo (biopsia muscular).
Qu se puede hacer?
El tratamiento debe ser precoz, permanente e individualizado. Consiste en tratar las crisis epilpticas, despejar las vas
respiratorias y tratar sus infecciones.
Su objetivo es tambin la prevencin de complicaciones ortopdicas, en especial en la columna vertebral y el trax
(fisioterapia y aparatos). En ocasiones, pueden prescribirse soluciones quirrgicas para corregir las retracciones
musculares y las deformaciones.
Cul es su causa?
La causa de la distrofia muscular congnita de Fukuyama es una anomala gentica localizada en el cromosoma 9.
DISTROFIAS MIOTNICAS
Qu son las distrofias miotnicas?
Enfermedades que afectan a varios rganos: msculos, ojos, sistema nervioso, aparato cardiorespiratorio, aparato
digestivo y glndulas endocrinas.
Incluyen las siguientes enfermedades:
- distrofia miotnica de tipo 1 (DM1 o enfermedad de Steinert), de transmisin autosmica dominante, ligada a una
anomala gentica identificada en el cromosoma 19.
- distrofia miotnica de tipo 2 (DM2), tambin de transmisin autosmica dominante, ligada a otra anomala gentica
identificada en el cromosoma 3. En la actualidad agrupa a algunos pacientes que se consideraba que estaban afectados
por una entidad clnica particular, denominada PROMM.
- probablemente existen otros tipos de distrofias miotnicas porque algunos pacientes no presentan las anomalas
genticas del cromosoma 19 ni las del cromosoma 3, presentes en los tipos 1 y 2 respectivamente.
Enfermedades neuromusculares ms frecuentes.
Cmo se manifiestan?
Inicio aparece, en general, en la adolescencia o en el adulto, se manifiestan por una miotona (sensacin de rigidez
originada por una dificultad de los msculos para relajarse tras un movimiento) y por una distrofia (atrofia y prdida
progresiva de la fuerza muscular). La afectacin de los msculos vara segn el tipo de distrofia miotnica. En el tipo 1,
afecta a los msculos de la cara, de los ojos, de los antebrazos, de las manos, de las piernas y de los pies (afectacin
distal). Mientras que en el tipo 2, afecta a los msculos de los brazos y los muslos.
La afectacin cardiaca puede pasar desapercibida, pero es frecuente, por lo que debe buscarse sistemticamente.
Prcticamente todos los pacientes tienen cataratas y, frecuentemente, desde una edad precoz.
El resto de las manifestaciones varan segn la forma. As, en el tipo 1, stas afectan al sistema nervioso central
(problemas de sueo y depresin), al aparato digestivo (problemas de deglucin, problemas digestivos), al metabolismo
(diabetes) o, incluso, a otros rganos (lo que provoca calvicie o esterilidad).
En el tipo 2, las manifestaciones son ms moderadas o incluso ausentes.
La distrofia miotnica de tipo 1 aparece, a veces, desde el nacimiento, en especial cuando la propia madre est enferma.
En estos casos se traduce en una hipotona neonatal grave (nio flcido) con riesgo de insuficiencia respiratoria aguda.
Cmo evolucionan?
Es muy variable segn los individuos. Las distrofias miotnicas, a veces, son benignas y, otras veces, invalidantes
(prdida de la marcha tras 15 20 aos de evolucin). La vida puede tener una duracin normal siempre que se vigile el
corazn. En la DM1, el fenmeno de anticipacin (agravacin de la enfermedad a lo largo de las generaciones) y la
existencia de formas congnitas graves, hacen que sea una entidad ms grave que la DM2.
Cmo se hace el diagnstico?

La fatigabilidad muscular y la presencia de signos oculares y/o cardiacos son indicativos del diagnstico.
El examen ocular muestra la existencia de cataratas particulares, que sugieren la enfermedad. El diagnstico se confirma
mediante el anlisis gentico (sangre, vellosidades coriales o de amniocitos en el diagnstico prenatal del tipo 1). Cuando
se lleva a cabo el registro de la actividad elctrica del msculo (electromiograma).
Qu se puede hacer?
Se aconseja llevar a cabo, con regularidad, un control para hacer una valoracin muscular, ortopdica, cardiaca,
respiratoria, auditiva, oftlmica y diettica (riesgo de diabetes).
La miotona, los dolores y los cambios de humor mejoran con tratamientos farmacolgicos eficaces.
Con frecuencia, se recomienda la implantacin de un marcapasos para prevenir las complicaciones cardiacas.

Las distrofias miotnicas son enfermedades originadas por anomalas genticas diferentes:
- la distrofia miotnica de tipo 1 se debe a una anomala gentica situada en el cromosoma 19.
- la distrofia miotnica de tipo 2 est causada por una anomala gentica situada en el cromosoma 3.
DISTROFIA MIOTNICA DE STEINERT

Qu es la distrofia miotnica de Steinert?
La distrofia miotnica de tipo 1 (DM1 o enfermedad de Steinert) pertenece al grupo de distrofias miotnicas. Estas
afectan a varios rganos: msculos, ojos, sistema nervioso, aparato cardiorrespiratorio, aparato digestivo y glndulas
endocrinas.
Es una enfermedad gentica que se transmite de modo autosmico dominante.
Cmo se manifiesta?
La enfermedad se inicia generalmente durante la adolescencia o la juventud. Se produce una miotona (sensacin de
rigidez ocasionada por la dificultad de los msculos para relajarse tras un movimiento) adems de una distrofia (atrofia y
prdida progresiva de la fuerza muscular). Se produce una afectacin de los msculos de la cara (dificultad en la
expresin mmica), los ojos (cada de los prpados superiores o ptosis), los antebrazos, las manos, las piernas y los pies
(afectacin distal).
La afectacin cardiaca puede pasar desapercibida, pero es frecuente y debe analizarse de forma sistemtica.
Prcticamente todos los pacientes presentan cataratas, con frecuencia desde una edad precoz.
Las restantes manifestaciones afectan al sistema nervioso central (trastornos del sueo y depresin), al aparato digestivo
(trastornos en la deglucin, trastornos digestivos), al metabolismo (diabetes) o a otros rganos (lo que origina calvicie,
esterilidad).
Existe una forma grave, que aparece desde el nacimiento, sobre todo cuando la propia madre del recin nacido padece
la enfermedad. Esta forma origina una hipotona neonatal grave (nio flcido), con riesgo de insuficiencia respiratoria
aguda.
Cmo evoluciona?
La evolucin es muy variable. En ocasiones, es benigna y, otras veces, invalidante (prdida de la marcha despus de 15
a 20 aos de progresin de la enfermedad y dficit intelectual).
La esperanza de vida puede ser normal si se mantiene controlado el corazn.
Con el transcurso de generaciones sucesivas la enfermedad de Steinert aparece ms precozmente y puede ser cada vez
ms grave. En trminos generales, en la primera generacin los signos son moderados (cataratas). En la segunda, la
afectacin se hace multisistmica. En la tercera un 10% de las madres afectadas puede tener un hijo que padezca una
forma congnita.
Los recin nacidos afectados de forma congnita, cuando superan la reanimacin neonatal, se desarrollan con un retraso
psicomotor variable.

La fatigabilidad muscular y los signos oculares y/o cardiacos son indicios de este diagnstico. El examen ocular. El
diagnstico se confirma luego mediante el anlisis gentico,( muestra de sangre, de una puncin de la vellosidad
corinica o del lquido amnitico).
Cuando se realiza, el registro de la actividad elctrica del msculo (electromiograma) muestra, el caracterstico aspecto
de la miotona.
Qu se puede hacer?
Es preciso realizar un control regular en el que se efecte una valoracin muscular, ortopdica, cardiaca, respiratoria,
auditiva, oftlmica y diettica (riesgo de diabetes).
La fisioterapia regular y continuada es apreciada por los pacientes.
Para la miotona, los dolores y los trastornos de humor existen tratamientos farmacolgicos eficaces.
Puede ser recomendable la implantacin de un marcapasos para prevenir complicaciones cardiacas.
En la forma congnita los trastornos neonatales deben de ser tratados por un servicio de cuidados intensivos peditricos.
De vuelta a casa, el nio se le har un control multidisciplinar, mdico y psicopedaggico.
Cul es su causa?
Anomala gentica localizada en el cromosoma 19. Se trata de un triplete de nucletidos (CTG) que se repite en los
enfermos entre 50 y 3.000 veces, mientras que en las personas sanas slo lo hace entre 5 y 37 veces.
DISTROFIA MIOTNICA PROXIMAL (PROMM)

Qu es la PROMM?
Es una enfermedad esencialmente del msculo, de origen gentico. Se trata de una enfermedad heterognea. En la
actualidad se considera que la mayor parte de los casos corresponden a la distrofia miotnica de tipo 2.
Cmo se manifiesta?
Se manifiesta de forma muy variable. Algunas formas aparecen muy tardamente, despus de los 50 aos, y se expresan
por una miotona (sensacin de rigidez originada por una dificultad de los msculos para relajarse tras un movimiento),
acompaada, en ocasiones, por dolores muy agudos. Ms tarde, aparece una debilidad de los msculos en su punto de
insercin (miopata proximal). Algunas formas no presentan ms signos que estos signos musculares. Otras se acercan
ms a un cuadro de distrofia miotnica, que comporta la afectacin de otros rganos, como una afectacin muscular
distal.
Cmo evoluciona?
La evolucin es bastante favorable y no suele agravarse.

La fatigabilidad muscular proximal, la miotona y las mialgias rebeldes son indicativas del diagnstico. El examen debe
completarse con exmenes electrofisiolgicos. El electromiograma (EMG) revelar la miotona.
Los exmenes genticos, realizados con una simple muestra de sangre, permitirn excluir la anomala gentica
responsable de la distrofia miotnica de tipo 1. Algunos laboratorios empiezan a poder determinar la anomala
responsable en el cromosoma 3, pero todava no se ha encontrado en todas las familias.
Qu se puede hacer?
Se recomienda un seguimiento clnico regular con balance muscular. La fisioterapia regular y constante es valorada
favorablemente por los pacientes
La miotona, los dolores y los cambios de humor mejoran con tratamientos mdicos eficaces.
Cul es su causa?
La PROMM es una enfermedad genticamente heterognea. Se localiz una forma de PROMM en el cromosoma 3.
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Qu es la distrofia muscular de Duchenne?
Es la ms frecuente de las miopatas infantiles.Se trata de una enfermedad gentica de transmisin recesiva ligada al
cromosoma X. Slo afecta a los varones, mientras que las mujeres son transmisoras.
Cmo se manifiesta?
Afecta al conjunto de los msculos del cuerpo (msculos esquelticos, msculo cardiaco y msculos lisos).
En general el nio afectado presenta escasos signos de la enfermedad antes de los 3 aos, aunque puede que empiece
a andar tarde, se caiga con frecuencia y se levante con dificultad. Al cabo de los aos aparece una debilidad muscular
progresiva de los miembros y del tronco. Pronto se hace imposible subir escaleras, ms tarde, hacia los 10 12 aos,
andar y la capacidad para utilizar los miembros superiores se ve progresivamente limitada. De manera habitual, tras la
prdida de la marcha, aunque a veces antes, se desarrolla una escoliosis que con frecuencia es grave.
La afectacin de los msculos respiratorios comporta, en el nio, una especial predisposicin a contraer infecciones
broncopulmonares.
Aunque la afectacin del msculo cardiaco se manifieste slo de forma tarda, debe intentar detectarse a partir de los 6 o
7 aos.
Cmo evoluciona?
Est marcada por la aparicin de retracciones de los tendones y, posteriormente, por la prdida de la marcha y la
aparicin de escoliosis. De modo general, hacia los 8 9 aos se hace necesario el uso ocasional de la silla de ruedas.
Su utilizacin definitiva a partir del inicio de la adolescencia permite al joven afectado recuperar la autonoma de
desplazamiento.
El nio afectado, gracias a un tratamiento global y adaptado, llega con mucha frecuencia a una edad de 20 30 aos,
por lo que es importante construir un proyecto vital con l y en su entorno.

Un anlisis de sangre.
La biopsia muscular.
Qu se puede hacer?
Hay mucho que hacer. Aunque todava no existe un tratamiento curativo para la enfermedad, se puede retrasar su
evolucin por medio de un tratamiento multidisciplinar: ortopdico, respiratorio, cardiaco, nutricional, etc. Este tratamiento
que es indispensable, debe ser precoz, regular y permanente, permite al nio conservar su calidad de vida, al limitar los
efectos de la enfermedad.
Cules son las causas de la DMD?

Est relacionada con la carencia de una protena de las fibras musculares denominada distrofina. La distrofina est
codificada por el gen DYS, localizado en el cromosoma X.
DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER

Qu es la distrofia muscular de Becker?
Es una enfermedad de los msculos. La distrofia muscular de Becker es una enfermedad gentica causada por la
anomala de un gen localizado en el cromosoma X. Su transmisin es de tipo recesivo ligado al cromosoma X. Las
mujeres nunca desarrollan la enfermedad aunque pueden transmitirla a sus hijos varones (riesgo del 50%).
Cmo se manifiesta?
Prdida progresiva de la fuerza de los msculos de los miembros y del tronco. Al principio slo afecta a los msculos de
las piernas: andar mioptico o dandinante, sobre las puntas de los pies, mientras que las pantorrillas adquieren una
apariencia muy musculosa.
Son frecuentes los calambres, habitualmente durante la realizacin de una actividad fsica.
En la mayor parte de los casos el corazn tambin est afectado. El momento de inicio de esta afectacin es variable y
debe ser controlada.
Cmo evoluciona?
La evolucin es muy variable. Los msculos se vuelven ms dbiles, pierden volumen y flexibilidad. Pueden incluso
acortarse (retraccin).
La afectacin de las piernas, poco a poco y de forma progresiva, hace difcil subir escaleras y posteriormente andar. En
ms de la mitad de los casos se mantiene la capacidad de la marcha hasta edades por encima de los 40 aos.
De forma ms tarda tambin se ven afectados los msculos de los brazos, lo que hace que pueda resultar difcil
doblarlos o moverlos.
La afeccin cardiaca est presente, con frecuencia, desde el principio. Se trata de una afectacin potencialmente grave,
pero que puede mejorar con tratamiento farmacolgico.

El examen clnico permite anticipar el diagnstico, que debe ser confirmado mediante exmenes complementarios.
El anlisis de sangre. La extraccin de algunas clulas del msculo (biopsia muscular). El anlisis del ADN (a partir de
una muestra de sangre).
Qu se puede hacer?
El tratamiento ortopdico incluye tanto fisioterapia, que debe ser precoz, permanente e individualizada, como aparatos,
cuando sean necesarias. Permite que la progresin de la enfermedad sea ms lenta al conservar, por ejemplo, la
flexibilidad de las articulaciones (la prdida de fuerza muscular puede originar deformaciones articulares). Para detectar
la afectacin cardiaca y prescribir un tratamiento farmacolgico, es indispensable un control mdico precoz y regular.
Tambin deber controlarse la funcin respiratoria.

Es una anomala gentica localizada en el cromosoma X.
La distrofina se localiza en la parte interior de la membrana celular de la fibra muscular.
GLUCOGENOSIS MUSCULARES
Qu son las glucogenosis musculares?
Son enfermedades musculares. Pueden afectar slo al msculo o estar asociadas a la afectacin de otros rganos (el
cerebro, el hgado o el corazn). Se han definido nueve enfermedades diferentes:
Enfermedad de Pompe (tipo II), enfermedad de Forbes (tipo III), enfermedad de Andersen (tipo IV), enfermedad de
McArdle (tipo V), enfermedad de Tarui (tipo VII), dficit de fosforilasa quinasa, dficit de fosfoglicerato quinasa (PGK),
dficit de fosfoglicerato mutasa (PGAM), dficit de lactato deshidrogenasa (LDH)
Se trata de enfermedades genticas que se transmiten habitualmente de modo autosmico recesivo. Los dficits de
fosforilasa quinasa y de PGK son recesivos ligados al cromosoma X.
Cmo se manifiestan?
Se manifiestan frecuentemente por intolerancia al esfuerzo, dolores musculares (mialgias) o calambres. Los sntomas se
desencadenan con el ejercicio fsico. Pueden estar asociados otros sntomas, como una afeccin heptica, cardiaca o
mioglobinuria (orina roja por prdida urinaria de mioglobina, que es una protena del msculo que contiene hierro y cuya
funcin, como la de la hemoglobina en la sangre, es fijar el oxgeno), etc. Los msculos respiratorios se ven con
frecuencia afectados en las glucogenosis de tipo II.
Cmo evolucionan?
Vara segn sus distintas formas. Las formas neonatales consisten en una hipotona generalizada. Sin tratamiento precoz
su progresin es rpida y fatal. Las formas ms tardas son menos graves. Evolucionan hacia un cuadro de miopata
lentamente progresiva. Algunas personas desarrollan una debilidad muscular permanente, principalmente en los
msculos de los hombros, de las caderas, de los brazos y de las piernas.

Un anlisis de sangre permite determinar los niveles de glucosa, creatinquinasa o lactato/piruvato. Es preciso analizar
estos componentes antes y despus del ejercicio fsico (prueba de esfuerzo). La extraccin de algunas clulas
musculares (biopsia muscular) permite realizar su anlisis bioqumico y observar la acumulacin de glucgeno en las
fibras musculares y/o el dficit enzimtico causante de esta acumulacin.
Qu se puede hacer?
El diagnstico precoz permite llevar a cabo un tratamiento adaptado. Actualmente no est disponible ninguna terapia
especfica, salvo evitar cualquier esfuerzo intenso y prevenir los episodios hipoglucmicos.
Limitar los esfuerzos, disponer de perodos de reposo o controlar el rgimen alimenticio permite mejorar la calidad de
vida diaria.
Cul es su causa?
Son enfermedades del metabolismo. Es decir, se producen como resultado de una carencia en la cadena de reacciones
qumicas que transforman los azcares que ingerimos en energa utilizable por nuestro cuerpo. Estos azcares (glcidos)
se almacenan en las clulas en forma de glucgeno. Durante el ejercicio fsico, el glucgeno se transforma normalmente
en energa (trifosfato de adenosina, ATP) utilizable por los msculos gracias a una cadena de reacciones bioqumicas en
las que intervienen varias enzimas. Si falta una de stas el glucgeno se acumula en las clulas sin que pueda ser
utilizado. Esto es lo que ocurre en las glucogenosis musculares.
Los dficits afectan a la maltasa cida en la enfermedad de Pompe (tipo II), a la enzima desramificante en la enfermedad
de Forbes (tipo III), a la enzima ramificante en la enfermedad de Andersen (tipo IV), a la fosforilasa muscular en la
enfermedad de McArdle (tipo V) y a la fosfofructoquinasa en la enfermedad de Tauri (tipo VII). La denominacin de las
restantes glucogenosis alude a los dficits enzimticos asociados.
Las anomalas genticas son conocidas en su mayor parte y permiten vislumbrar perpectivas de terapia gnica, sobre
todo para la glucogenosis de tipo II. Otros enfoques, que utilizan enzimas recombinantes (sintetizadas por medio de
ingeniera gentica) para paliar la deficiencia enzimtica, han obtenido resultados esperanzadores en animales.
DISTROFIAS MUSCULARES DE EMERY-DREIFUSS

Qu son las distrofias musculares de Emery-Dreifuss?
Son distrofias musculares de progresin lenta que se inician durante la infancia o la adolescencia.
Se trata de enfermedades genticas muy poco frecuentes. Tienen dos modos principales de transmisin: recesiva ligada
al cromosoma X y autosmica dominante.
Tambin existen formas muy poco frecuentes con transmisin autosmica recesiva.
Cmo se manifiestan?
Se caracterizan por retracciones musculares localizadas en los codos, los tendones de Aquiles y la nuca.
Despus, se produce una debilidad y degeneracin muscular, que comienzan en los brazos y las piernas, as como una
afectacin cardiaca. El paciente tiene los codos flexionados, anda sobre las puntas de los pies y tiene dificultad para
inclinar la cabeza hacia delante.
Presentan problemas para levantar los brazos o llevar objetos pesados y tendencia a tropezar con las irregularidades del
suelo. Posteriormente, surgen las dificultades para subir escaleras y para levantarse desde un asiento bajo.
En trminos generales el paciente puede quejarse de malestar, palpitaciones, breves sensaciones de vrtigo, o, incluso,
de desvanecimientos reiterados. Con frecuencia el pulso es anormalmente lento. En caso de insuficiencia cardiaca
aparece la disnea. Puede aparecer, asimismo, un grado excesivo de fatiga. La afectacin cardiaca debe imperativamente
ser considerada, controlada y asistida.

Interrogatorio del enfermo y su examen clnico.Se aaden exmenes complementarios que muestran la afectacin de los
msculos y del corazn.
El estudio de las protenas asociadas con esta enfermedad (emerina o laminas A/C) y la identificacin de las mutaciones
de sus genes permiten confirmar el diagnstico.
Cmo evolucionan?
La afectacin muscular progresa lentamente y, con frecuencia, permite que el paciente lleve una vida casi normal.
En ocasiones, la afectacin cardiaca hace necesaria la implantacin de un marcapasos (para normalizar el ritmo de latido
del corazn), la prescripcin de medicamentos o, incluso, un trasplante de corazn para corregir la posible insuficiencia
cardiaca.
Qu se puede hacer?
El control semestral de la funcin cardiaca es primordial para valorar la necesidad de implantar un marcapasos.
La fisioterapia pretende limitar las retracciones. En ocasiones, cuando el taln de Aquiles se ha acortado demasiado, es
necesaria una intervencin quirrgica que lo alargue para posibilitar una marcha normal.

Ligada a mutaciones del cromosoma X es la ausencia de emerina, que es una protena que normalmente se encuentra
en la envoltura de todos los ncleos celulares. Su funcin todava se desconoce.
La forma autosmica dominante, asociada con mutaciones del gen LMNA en uno de los dos cromosomas 1.
DISTROFIA MUSCULAR
EMERY-DREIFUSS
AUTOSMICA
DOMINANTE
DE
Qu es la distrofia muscular autosmica dominante de Emery-Dreifuss?

Es una enfermedad muscular y cardiaca de origen gentico. Aparece, en la mayor parte de los casos, durante la infancia
o la adolescencia y, en ocasiones, en adultos jvenes, pero en ningn caso despus de los 40 aos.
Cmo se manifiesta?
Los primeros signos son una significativa debilidad de los msculos de los brazos (bceps, trceps) y de las piernas (tibial
anterior) y, en ocasiones, la afectacin conjunta de los msculos plvicos. Tras la aparicin de la debilidad muscular se
producen retracciones musculares, sobre todo en los msculos cervicales, el codo y el tendn de Aquiles. Es frecuente la
afectacin cardiaca, que se inicia, habitualmente, con trastornos del ritmo.
Cmo evoluciona?
Progresa lentamente, a lo largo de un perodo de unos 40 aos, lo que permite a la mayor parte de los pacientes
mantener una vida casi normal. La afectacin se extiende hacia los msculos de las cinturas pelvianas y escapular.
Los trastornos iniciales del ritmo cardiaco pueden derivar en una alteracin de la funcin ventricular izquierda. Con
frecuencia, la evolucin de las afectaciones musculares y cardiaca son, diferentes entre un enfermo y otro.

El diagnstico clnico debe ir seguido de exmenes complementarios (escner o ecografa muscular, monitorizacin ECG
durante 24 horas y ecocardiograma). El estudio de las protenas. La fisioterapia pretende limitar las retracciones muy
tenaces. Una intervencin quirrgica (tenotoma) permite alargar el tendn de Aquiles cuando se ha acortado demasiado,
lo que facilita la marcha. La ortopedia ayuda a luchar contra las deformaciones del pie.
La afectacin cardiaca debe ser controlada cada seis meses. Podra exigir, adems de la prescripcin de medicamentos,
la implantacin de un marcapasos (desfibrilador) o incluso un trasplante de corazn.
Es importante examinar a las mujeres que transmiten la enfermedad para poder controlarlas desde un punto de vista
cardiolgico.
Cul es su causa y cul es el estado actual de la investigacin?

La enfermedad est asociada a mutaciones del gen LMNA, localizado en el cromosoma 1. Las mutaciones de este
mismo gen tambin estn implicadas en la miocardiopata dilatada autosmica dominante (CMD1), en la lipodistrofia
parcial familiar (sndrome de Kbberling Dunnigan), en una de las distrofias musculares de cinturas (LGMD1B) y en la
forma axonal recesiva de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (AR-CMT2A).
DISTROFIA MUSCULAR AUTOSMICA RECESIVA DE EMERYDREIFUSS

Qu es la distrofia muscular autosmica recesiva de Emery-Dreifuss?
Es una enfermedad muscular de origen gentico. En la mayor parte de casos comienza durante la infancia o la
adolescencia. Se trata de una enfermedad extremadamente infrecuente. Puede estar asociada a la existencia de
relaciones de consanguinidad en la familia.
Cmo se manifiesta?
La enfermedad se manifiesta con retracciones en los codos, los tobillos y el cuello, asociadas a la debilidad de los
msculos de los brazos y las piernas. La extremada infrecuencia de esta enfermedad hace que sea arriesgado
generalizar las descripciones clnicas.
Cmo evoluciona?
Se supone que es lentamente progresiva. Aunque en esta forma de la enfermedad no se ha descrito afectacin cardiaca,
debe realizarse el control cardiaco del paciente.

durante 24 horas y ecocardiograma) que pondrn de manifiesto la afectacin de los msculos y, en su caso, la del
corazn. Es normal la presencia de emerina en las membranas de los ncleos celulares. El descubrimiento de una
mutacin del gen de las lminas A/C confirma el diagnstico.
Qu se puede hacer?
El objetivo de la fisioterapia es limitar las retracciones muy tenaces. Una intervencin quirrgica (tenotoma) permite
alargar el tendn de Aquiles, lo que facilita la marcha. La ortopedia ayuda a luchar contra las deformaciones del pie.
A pesar de que no haya sido observada afectacin cardiaca en los muy escasos pacientes de esta forma de la
enfermedad, la funcin cardiaca debe ser controlada de forma regular con la finalidad de planificar la adopcin de las
medidas necesarias.
Cul es su causa?
La enfermedad est asociada a mutaciones del gen LMNA, localizado en el cromosoma 1.
DISTROFIA MUSCULAR RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA

X DE EMERY-DREIFUSS
Qu es la distrofia muscular recesiva ligada al cromosoma X de Emery-Dreifuss?
Es una enfermedad muscular y cardiaca de origen gentico. En la mayor parte de los casos se inicia en la infancia o la
adolescencia. Es poco frecuente.
Slo afecta a los varones, las mujeres que transmiten la enfermedad pueden sufrir una grave afectacin cardiaca y
algunos sntomas musculares.
Cmo se manifiesta?
La enfermedad se manifiesta con retracciones musculares precoces, debilidad muscular y afectacin cardiaca.
Aparece desde la infancia o la adolescencia (raramente despus de los 20 aos). Se producen retracciones en los codos,
los tendones de Aquiles y los msculos del cuello. Despus aparece una afectacin muscular de localizacin
escapuloperoneal. Al mismo tiempo, surgen problemas del ritmo cardiaco, que en ocasiones slo pueden percibirse con
el ECG (electrocardiograma) de 24 horas. Entre el 10% y el 20% de las mujeres que transmiten la enfermedad pueden
sufrir una afectacin cardiaca e incluso una afectacin muscular.
Cmo evoluciona?
En el 90% de casos la afectacin muscular siempre es moderada y permite mantener una vida casi normal.
La debilidad muscular progresa lentamente a lo largo de 40 a 60 aos. Inicialmente, incide en los msculos del brazo
(bceps, trceps) y de las piernas (dorsiflexores del pie) y, posteriormente, en los msculos de los hombros y la pelvis. En
cambio, la afectacin cardiaca es, imprevisible y, a veces, conduce a una insuficiencia ventricular izquierda. Requiere un
control precoz y continuado que permita la implantacin de un estimulador cardiaco (desfibrilador) para prevenir la
muerte sbita.

durante 24 horas y ecocardiograma) que pondrn de manifiesto la afectacin de los msculos y del corazn. Confirmar
el diagnstico la ausencia de emerina en los ncleos celulares de la piel o de los glbulos blancos, o la deteccin de una
mutacin en el gen de la emerina, a partir de una muestra de sangre del paciente.
Qu se puede hacer?
El objetivo de la fisioterapia es limitar las retracciones muy tenaces. Una intervencin quirrgica (tenotoma) permite
alargar el tendn de Aquiles, lo que facilita la marcha. La ortopedia ayuda a luchar contra las deformaciones del pie.
La funcin cardiaca debe ser controlada cada seis meses. Puede exigir, adems de la prescripcin de medicamentos, la
implantacin de un electroestimulador (desfibrilador) o incluso un trasplante de corazn.
Es importante examinar a las mujeres que transmiten la enfermedad para poder controlarlas desde un punto de vista
cardiolgico.

La enfermedad est relacionada con la ausencia de emerina, una protena anclada en la membrana que envuelve todos
los ncleos celulares y cuya funcin precisa se desconoce. La emerina est codificada por un gen, el gen STA, localizado
en la regin q28 del cromosoma X.
DISTROFIAS MUSCULARES DE CINTURAS

Qu son las distrofias musculares de cinturas?
Son un grupo heterogneo de enfermedades musculares. Se trata de enfermedades genticas que se pueden clasificar
de acuerdo con su modo de transmisin, autosmica dominante o autosmica recesiva:
- las formas dominantes comprenden actualmente: la LGMD1A, la LGMD1B, la LGMD1C, la LGMD1D y la LGMD1E
- las formas recesivas comprenden actualmente: la LGMD2A, la LGMD2B, la LGMD2C, la LGMD2D, la LGMD2E, la
LGMD2F, la LGMD2G, la LGMD2H y la LGMD2I. Tambin pueden clasificarse de acuerdo con la anomala proteica
implicada, cuando sta se conoce. Se diferencia, as, entre: calpainopatas, sarcoglicanopatas y disferlinopata
Sarcoglicanopatas,
Las formas autosmicas dominantes son ms infrecuentes que las formas autosmicas recesivas.
Cmo se manifiestan?
Se manifiestan por una prdida progresiva de la fuerza de los msculos de la pelvis (cintura pelviana) y de los msculos
de los hombros (cintura escapular).
Se trata de enfermedades cuyo modo de expresin clnica y su evolucin son muy variables. En las formas recesivas, los
primeros signos aparecen frecuentemente antes de los 20 aos. En las formas dominantes, el inicio puede ser ms
tardo. Los primeros signos consisten, principalmente, en dificultad para correr, para subir escaleras y para levantarse del
suelo. Las cadas son frecuentes. Las pantorrillas pueden tener una apariencia muy musculosa (hipertrofia de
pantorrillas), en especial en las sarcoglicanopatas.
Puede existir afectacin respiratoria, pero no es progresiva. La afectacin cardaca es poco frecuente, salvo en la
LGMD1B y la LGMD1D.
Cmo evolucionan?
La evolucin de estas enfermedades es muy variable. Puede ser lenta o rpida.
El dficit en los msculos de los miembros inferiores con frecuencia se acompaa de deformaciones de la columna
vertebral (hiperlordosis) y de una retraccin del tendn de Aquiles (retracciones tendinosas).
La marcha se hace difcil, pero todo depende de la enfermedad especfica padecida.

Conocer el modo de transmisin es un elemento esencial del diagnstico.
El diagnstico clnico se basa en la localizacin del dficit muscular, en su evolucin y en el estudio de su modo de
transmisin gentica. Este diagnstico clnico debe complementarse con pruebas (anlisis de sangre, escner o IRM
musculares, electromiograma, biopsia muscular).
Qu se puede hacer?
Se recomienda un control anual para realizar una valoracin muscular, ortopdica, cardiaca y respiratoria.
El tratamiento ortopdico (fisioterapia y aparatos) debe ser precoz, permanente e individualizado. Permite ralentizar la
evolucin de la enfermedad, al mantener, en especial, la flexibilidad de las articulaciones (la prdida de fuerza muscular
puede originar deformaciones articulares).
Las ayudas tcnicas tambin pueden compensar la prdida de algunas capacidades motoras. La silla de ruedas permite
recuperar la autonoma de desplazamiento.
Cules son las causas de las formas dominantes?

-Las mutaciones en el gen de la miotilina (localizado en el cromosoma 5) en las responsables de la distrofia de cinturas
autosmica dominante 1A (LGMD1A).
- La anomala propia de la LGMD1B es una deficiencia de lmina A/C, protena de la membrana del ncleo de las clulas,
debida a mutaciones del gen LMNA, localizado en el cromosoma 1.
- La anomala propia de la LGMD1C es una deficiencia en caveolina 3, componente especfico del msculo (cuyo gen se
localiza en el cromosoma 3).
- La LGMD1D se ha asociado a un locus localizado en el cromosoma 6.
- La LGMD1E se ha asociado al cromosoma 7.
- Algunas familias presentan una forma dominante de LGMD no localizada en los loci conocidos.
Cules son las causas de las formas recesivas?

- Las calpainopatas se deben a la alteracin o a la ausencia de una enzima especfica del msculo esqueltico: la
calpana muscular (gen CAPN3 en el cromosoma 15). Una proteasa calcio dependiente.
- La disferlinopata se debe a una deficiencia de disferlina; una protena localizada en la membrana de la fibra muscular y
que se expresa muy pronto durante el desarrollo del embrin.
El gen de la disferlina (en el cromosoma 2 en 2p12-14) tambin es determinante en una miopata distal, la miopata de
Miyoshi.
- Las sarcoglicanopatas se deben a anomalas en una de las protenas que participan, con la distrofina, en la estructura
de las fibras musculares: los sarcoglicanos
- La LGMD2G se debe a una deficiencia de teletonina, una protena muscular, localizada en el msculo esqueltico y en
el miocardio en la lnea Z (el gen selocaliza en el cromosoma 17).
- La LGMD2H se debe a mutaciones del gen de la TRIM32 localizado en el cromosoma 9.
- La causa de la LGMD2I es una anomala localizada en el cromosoma 19 en el gen que codifica la FKRP2, la protena
implicada en la distrofia muscular congnita de Fukuyama. Parece que se trata de una glucosiltransferasa importante
para la maduracin del distroglicano.
SARCOGLICANOPATAS
Qu son las sarcoglicanopatas?
Las sarcoglicanopatas son enfermedades musculares de origen gentico. Pertenecen al grupo de las distrofias
musculares de cinturas y se transmiten de modo autosmico recesivo.
Estn presentes, con mayor o menor frecuencia, en varios grupos de poblacin en el mundo.
La LGMD2C o gamma-sarcoglicanopata es particularmente comn en la cuenca mediterrnea y en las poblaciones
gitanas que viven en Europa.
La LGMD2D o alfa-sarcoglicanopata est diseminada por todo el mundo, aunque su frecuencia es mayor en las familias
de origen caucsico.
La LGMD2E o beta-sarcoglicanopata est particularmente difundida en las poblaciones de origen caucsico, as como
en la comunidad amish.
La LGMD2F o delta-sarcoglicanopata no ha sido descrita hasta el momento ms que en 7 familias de origen brasileo
(5), turco (1) e italiano (1).
Cmo se manifiestan?
Se manifiestan por una debilidad puramente motriz y progresiva de los msculos de las cinturas pelvianas y escapular.
Frecuentemente se observa una hipertrofia de las pantorrillas (las pantorrillas tienen una apariencia muy musculosa) y
macroglosia (lengua ms grande de lo normal). Los msculos abductores de la cadera se fortalecen, de este modo los
pacientes al levantarse del suelo tienen tendencia a separar los muslos y apoyarse en las rodillas.
En las formas ms graves los primeros signos aparecen a partir de los 3 5 aos. En las ms moderadas lo hacen entre
los 10 y los 40 aos.

Conocer el modo de transmisin es un elemento esencial del diagnstico.
El diagnstico clnico se basa en la localizacin del dficit muscular, su progresin y el estudio del modo de transmisin
gentica. El diagnstico clnico debe complementarse con pruebas (anlisis de sangre, escner o IRM muscular,
electromiograma, biopsia muscular) destinadas a precisar la afectacin de los msculos y su topografa.
Cmo evolucionan?
Las sarcoglicanopatas evolucionan de forma extremadamente variable, incluso dentro de un mismo grupo de hermanos.
En las formas ms graves, los pacientes pierden la capacidad de marcha antes de los 30 aos y su esperanza de vida se
reduce.
En las formas ms moderadas, la esperanza de vida no se reduce y los pacientes no pierden la capacidad de marcha.
La progresin avanza hacia una afectacin difusa del tronco y de los msculos distales.
En ocasiones, se observa una afectacin cardiaca en la LGMD2C, la LGMD2E y la LGMD2F.
Qu se puede hacer?
Se recomienda un control anual para realizar una valoracin muscular, ortopdica, cardiaca y respiratoria.
El tratamiento ortopdico (fisioterapia y aparatos) debe ser precoz, permanente e individualizado. Permite la progresin
de la enfermedad sea ms lenta, al mantener, en especial, la flexibilidad de las articulaciones (la prdida de fuerza
muscular puede causar deformaciones articulares).
Las ayudas tcnicas tambin pueden compensar la prdida de algunas capacidades motrices. La silla de ruedas permite
recuperar la autonoma de desplazamiento.
Cules son sus causas y cul es el estado actual de la investigacin?

Producen por las anomalas de alguna de las protenas que forman, con la distrofina, la estructura de las fibras
musculares: los sarcoglicanos en los cromosomas 13, 17, 4 y 5.
DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL

Qu es la distrofia facioescapulohumeral?
Es una enfermedad de los msculos, es una enfermedad gentica causada por una anomala localizada en el
cromosoma 4. Se transmite de modo autosmico dominante. Una persona afectada tiene un riesgo del 50% de
transmitirla a cada uno de sus hijos, con independencia de su sexo.
Se trata de una de las enfermedades musculares hereditarias ms comunes.
Cmo se manifiesta?
Se manifiesta por la afectacin de los msculos de la cara (facio), de los hombros (escpulo) y de los brazos (humeral).
Los primeros signos aparecen en la mayor parte de los casos entre los 10 y los 20 aos. Los ojos no se cierran
totalmente (prdida de la fuerza de los msculos de los prpados), el rostro es poco expresivo (afectacin de los
msculos de la boca) y resulta difcil levantar los brazos por encima de los hombros.
De modo general, el corazn no est afectado.
Cmo evoluciona?
La enfermedad progresa, generalmente, de forma lenta, desde la parte superior del cuerpo hacia la inferior, y los dficits
pueden caracterizarse por evolucionar por brotes.
La afectacin de los msculos de la cara impide silbar, beber por una pajilla o cerrar los ojos para dormir, pero en la
mayor parte de los casos esta afectacin no progresa.
La afectacin de los msculos que rodean el omplato conlleva dificultades cada vez mayores para elevar los brazos y
desplazar objetos.
En la mitad de los casos los glteos se ven afectados, lo que provoca un basculacin de la pelvis hacia delante.
Finalmente, se ven afectados los msculos dorsiflexores del pie y las cadas se hacen frecuentes.
Ms de la mitad de las personas afectadas conservan la autonoma de marcha durante toda su vida.

El diagnstico se realiza esencialmente por medio del examen clnico.
Estudios de biologa molecular. Es posible extraer el ADN de los glbulos blancos a partir de una muestra de sangre y
buscar en el cromosoma 4 la anomala gentica relacionada con esta enfermedad
Qu se puede hacer?
Es preciso realizar un control anual en el que se efecte una valoracin muscular y ortopdica.
Ocasionalmente, en las formas infantiles, es necesario hacer una valoracin auditiva y oftlmica.
Es esencial la fisioterapia regular y adaptada al paciente.
Pueden aconsejarse, para compensar las dificultades de la marcha, un aparato elevador del pie, un bastn o una silla de
ruedas. En algunos casos se aconseja una intervencin quirrgica para fijar los omplatos a la caja torcica, lo que
permite levantar los brazos.

Es una anomala gentica localizada en el cromosoma 4.
DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARNGEA

Qu es la distrofia muscular oculofarngea?
Es una enfermedad de los msculos. La causa de la DMOP es una anomala gentica localizada en el cromosoma 14.
Cmo se manifiesta?
Se manifiesta por una prdida progresiva de la fuerza de los msculos de los ojos (culo) y de la garganta (farngea).
Los primeros signos son la cada de los prpados (ptosis) y las dificultades para tragar. Estos problemas de deglucin
(disfagia) pueden ocasionar falsas vas, es decir, que la saliva, las bebidas o los alimentos pasen a las vas respiratorias.
Cmo evoluciona?
La evolucin de la distrofia muscular oculofarngea es lenta.
Los msculos de los miembros se ven afectados en mayor o menor medida. La marcha y algunos movimientos de los
brazos pueden hacerse difciles.
Los trastornos de la deglucin pueden ocasionar complicaciones respiratorias graves (infecciones, etc.) y dificultar, cada
vez ms, la alimentacin (adelgazamiento, desnutricin, etc). El pronstico depende de la gravedad de estas
complicaciones.

La extraccin de algunas clulas musculares (biopsia muscular), estudio de la mutacin gentica asociada (en el ADN de
los glbulos blancos obtenidos a partir de una muestra de sangre)
Qu se puede hacer?
Unas gafas provistas de un dispositivo mecnico (gafas antiptosis) permiten elevar los prpados cados.
Tambin puede aconsejarse una intervencin quirrgica (ciruga antiptosis).
Para limitar las falsas vas es necesario prestar especial atencin a lo que se come. La textura del pur es menos
peligrosa que la de las patatas fritas. Para permitir la alimentacin, en los casos de problemas de deglucin ms graves,
tambin puede ser aconsejable la rehabilitacin, la ciruga (miotoma cricofarngea) o las sondas. En casos muy poco
frecuentes puede ser necesaria una ayuda para el desplazamiento.
Cul es su causa?
La distrofia muscular oculofarngea se debe a una anomala gentica, localizada en el cromosoma 14.
DFICIT DE RECEPTORES DE ACETILCOLINA

Qu es el dficit de receptores de acetilcolina?
Es una enfermedad gentica de la unin neuromuscular, una zona de comunicacin entre el nervio, que da rdenes, y
el msculo, que acta. Forma parte del grupo de sndromes miastnicos congnitos, caracterizados por anomalas
localizadas antes de (SMC presinpticos), despus de (SMC postsinpticos) o en la sinapsis (SMC sinpticos), que es el
espacio entre el nervio y el msculo por el que se trasmite el mensaje emitido por el nervio hacia el msculo (ver:
Sndromes miastnicos congnitos). El dficit de receptores de acetilcolina es un SMC postsinptico. Se trata del
sndrome miastnico congnito ms frecuente.
Cmo se manifiesta?
Los primeros signos del dficit de receptores de acetilcolina se manifiestan de diferente forma en funcin de la gravedad
del dficit. En su forma grave, que se inicia desde el nacimiento, se manifiesta por la afectacin de los msculos
oculomotores, de los msculos de la cara, de los msculos flexores de la nuca, de los msculos de las cinturas, de los
msculos del tronco y de los msculos respiratorios. La forma intermedia, que se inicia durante la infancia, se traduce en
una ptosis y una parlisis de los msculos oculomotores.
Cmo evoluciona?
La enfermedad evoluciona hacia una cierta mejora. Los trastornos respiratorios presentes en el nacimiento son
sustituidos por un retraso en la adquisicin de las capacidades motoras durante la infancia.
En los adultos slo se observa ptosis e intolerancia al ejercicio.

El registro de la actividad elctrica del msculo (electromiograma).El anlisis de sangre.La extraccin de un fragmento de
nervio y de msculo (biopsia neuromuscular).
Qu se puede hacer?
La fisioterapia pasiva permite luchar contra la aparicin de retracciones causadas por la debilidad muscular.
Los tratamientos farmacolgicos disponibles (anticolinestersicos, diaminopiridina, etc.) permiten mejorar, habitualmente
de forma incompleta, los sntomas de la enfermedad.
ENFERMEDADES DE CHARCOT-MARIE-TOOTH
Qu son las enfermedades de Charcot-Marie-Tooth?
Los nervios son elementos que sirven de enlace de la mdula espinal con los msculos y la piel. Transmiten hacia los
msculos las rdenes que provienen del cerebro y de la mdula relacionadas con los movimientos, regulando as la
motricidad y la sensibilidad.
Estas enfermedades pertenecen a un grupo de neuropatas sensitivo-motoras hereditarias (HSMN, de las que forma
parte tambin la enfermedad de Dejerine-Sottas o HSMN3, que consiste en una forma grave de CMT).
As, las formas axonales se denominan HSMN II: la forma de CMT 2A se convierte en HMSN II A, la CMT 2B en HMSN II
B, etc.
Son enfermedades genticas que se transmiten de varios modos: autosmico dominante (CMT1), autosmico recesivo
(CMT2) o dominante ligado al cromosoma X (CMTX).
Cmo se manifiestan?
Estas enfermedades empiezan en la mayora de las ocasiones durante la infancia o la juventud. Los pies se vuelven
cavos, los dedos se contraen en forma de garra y se hace imposible el apoyo sobre la parte delantera del pie para
andar. Los msculos que permiten elevar el pie son dbiles, lo que obliga a levantarlo a suficiente altura para que la
punta no tropiece con el suelo (steppage). Estos primeros signos se deben a una amiotrofia y una debilidad muscular
distal, que son, probablemente, responsables de deformaciones ortopdicas (retracciones tendinosas que provocan la
contraccin en forma de garra de los dedos de los pies). Los pacientes tambin presentan problemas sensitivos, que
pueden comportar dolor.
Cmo evolucionan?
La evolucin es extremadamente variable, incluso dentro de una misma familia. Algunas personas no presentan sntomas
(20% de los casos), mientras que otras presentan importantes trastornos neurolgicos y/u ortopdicos. La evolucin es
en general lentamente progresiva, pero puede tambin avanzar por brotes (sobre todo en la adolescencia).
Son sntomas frecuentes la fatigabilidad, la inestabilidad del equilibrio y la dificultad para mantener la posicin erguida o
para subir escaleras. La afectacin de las manos es generalmente tarda y aparece slo tras varios aos de evolucin de
la enfermedad.
Las funciones vitales (entre ellas el sistema cardiovascular) e intelectuales no se ven afectadas.
La esperanza de vida no se modifica y es posible mantener una actividad socioprofesional normal o casi normal en la
mayor parte de los casos.

Es indispensable el examen electrofisiolgico de los msculos (electromiograma).
Qu se puede hacer?
El tratamiento ortopdico comprende fisioterapia, que debe ser precoz, regular e individualizada, adems de aparatos.
Permite que la progresin de la enfermedad sea ms lenta, sobre todo al mantener la flexibilidad de las articulaciones (la
prdida de fuerza muscular puede causar deformaciones articulares).
Para compensar la dificultad para andar, pueden aconsejarse zapatos ortopdicos, frulas y, en algunos casos, una
intervencin quirrgica.

Las neuropatas de tipo Charcot-Marie-Tooth se deben a anomalas de los nervios perifricos. Un sptimo gen (NEFL),
responsable de una forma autosmica dominante de CMT, codifica neurofilamentos.
Resumen de los genes involucrados en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth:
Formas dominantes
- cromosoma 17 (CMT 1A) en 17p11.2-p12 (PMP-22);
- cromosoma 8 (CMT 2E) en 8p21 (NEFL);
- cromosoma 1 (CMT 1B) en 1q21-q23 (PMP0);
Formas recesivas
- cromosoma 10 (CMT 1C) en 10q21;
- cromosoma 8 (CMT 4A) en 8q13 (GDAP1);
- cromosoma 16 (CMT 1C) en 16p13.1-p12.3;
- cromosoma 8 (CMT 4D) en 8q24.3 (NDRG1);
- cromosoma X en Xq13.21 (CMT ligada al cromosoma
- cromosoma 11 (CMT 4B1) en 11q22 (MTMR2);
X de tipo 1 (Cx32);
- cromosoma 11 (CMT 4B2) en 11p15;
- cromosoma 1 (CMT 2A) en 1p35.p36;
- cromosoma 5 (CMT 4C) en 5q31-q33;
- cromosoma 3 (CMT 2B) en 3q13-q22;
- cromosoma 19 (CMT 4F) en 19q13.1-13.3 (PRX);
- cromosoma 1 (CMT 2B1) en 1q21.2-q21.3 (LMNA);
- cromosoma 10 (CMT 4E) en 10q21-q22 (ERG2);
- cromosoma 2 (CMT 2B2) en 19q13.3;
- cromosoma 10: forma con prdida sensitiva
- cromosoma 7 (CMT 2D) en 7p14;
importante.
- cromosoma 7 (CMT 2F) en 7q11-q21;
DFICIT DE ACETILCOLINESTERASA
Qu es el dficit de acetilcolinesterasa?
Es una enfermedad gentica de la unin neuromuscular, zona de comunicacin entre el nervio, que da rdenes, y el
msculo, que acta. Forma parte del grupo de sndromes miastnicos congnitos, caracterizados por anomalas
localizadas antes de (SMC presinpticos), despus de (SMC postsinpticos) o en la sinapsis (SMC sinpticos), el
espacio entre el nervio y el msculo por el que se transmite el mensaje emitido por el nervio hacia el msculo. El dficit
de acetilcolinesterasa es un SMC sinptico.
Cmo se manifiesta?
Los primeros signos del dficit de acetilcolinesterasa se manifiestan desde el nacimiento hasta los dos aos. Consisten
en una debilidad muscular generalizada asociada a una gran fatigabilidad. Tambin aparecen trastornos de succin,
debilidad del llanto y angustia respiratoria. Existe una variante de esta enfermedad consistente en un dficit parcial de
AchE, que aparece de forma ms tarda, hacia los 6 aos.
Cmo evoluciona?
Durante la infancia el dficit de acetilcolinesterasa evoluciona hacia una anormal fatigabilidad generalizada, a la que se
aade un retraso del desarrollo motor. Despus, aparecen otros sntomas adicionales: ausencia de expresin (amimia
facial), como consecuencia de la afectacin de los msculos de la cara, prpados cados (ptosis), a causa de la
afectacin de los msculos elevadores de los prpados, y deformaciones de la columna vertebral (cifosis, escoliosis),
originadas por el dficit de los msculos de la espalda. De forma ms tarda puede aparecer un dficit grave y una atrofia
muscular en los msculos del antebrazo y de la mano.

El registro de la actividad elctrica del msculo (electromiograma) El anlisis de sangre.La extraccin de un fragmento de
nervio y de msculo (biopsia neuromuscular).
Qu se puede hacer?
En las formas neonatales ms graves la afeccin respiratoria puede exigir una traqueotoma. La desnutricin causada
por los trastornos de la deglucin puede hacer necesaria la gastrostoma. Estos dispositivos se mantendrn durante un
tiempo ms o menos prolongado, dado que la enfermedad evoluciona, la mayor parte de las veces, hacia una mejora
progresiva. Hasta el momento no se ha conseguido ningn tratamiento farmacolgico. Se han probado tratamientos con
corticoides con una eficacia variable y sin que en ningn caso hayan permitido aportar una solucin definitiva. Teniendo
en cuenta el dficit existente de acetilcolinesterasas, los anticolinestersicos estn, por consiguiente, expresamente
contraindicados.

El dficit de acetilcolinesterasa se debe a una anomala gentica en el gen del colgeno Q, que permite el anclaje de la
acetilcolinesterasa a la unin neuromuscular. En ausencia de esta protena, la acetilcolinesterasa carece de terminacin
colagnica y, por tanto, no puede actuar para degradar la acetilcolina. Por consiguiente, la acetilcolina interacta durante
demasiado tiempo con sus receptores.
SNDROME MIASTNICO CONGNITO CON APNEA EPISDICA
Qu es el sndrome miastnico congnito con apnea episdica?
Antes denominado miastenia infantil familiar, es una enfermedad gentica de la unin neuromuscular, la zona de
comunicacin entre el nervio, que da rdenes, y el msculo, que acta. Forma parte del grupo de sndromes
miastnicos congnitos, caracterizados por las anomalas localizadas antes de (SMC presinpticos), despus de (SMC
postsinpticos) o en la sinapsis (SMC sinpticos), que es el espacio existente entre el nervio y el msculo por el que se
transmite el mensaje emitido desde el nervio al msculo. Este sndrome es un SMC presinptico de transmisin
autosmica recesiva.
Cmo se manifiesta?
Se manifiesta desde el nacimiento o en la infancia.
Los primeros signos consisten en la cada del prpado superior (ptosis), problemas de succin, deglucin, vmitos con
fiebre, episodios de apneas y lloros sin causa.
Cmo evoluciona?
Mejora, de modo general, en la infancia. Los sntomas respiratorios y digestivos se reducen poco a poco. Subsiste una
fatigabilidad de intensidad variable de los msculos de los ojos, de la cara y, con menos frecuencia, de los msculos de la
espalda, de los hombros y de la pelvis.
El registro de la actividad elctrica del msculo (electromiograma).
El anlisis de sangre. La extraccin de un fragmento de nervio y de msculo (biopsia neuromuscular).
Qu se puede hacer?
El tratamiento con acetilcolinestersicos es eficaz y permite la regresin de la mayora de los sntomas.
Se debe a un problema en la produccin del componente qumico que traduce y transmite la orden motora del nervio al
msculo, la acetilcolina, o a una falta de reservorios (vesculas presinpticas) que permiten almacenarla. Este
problema se debe a una anomala del gen de la colina acetiltransferasa protena que habitualmente se libera en la
terminacin nerviosa presinptica para facilitar el paso del acetato a la colina, necesaria para la sntesis de la acetilcolina.
SNDROMES MIASTNICOS CONGNITOS

Qu son los sndromes miastnicos congnitos?
Son enfermedades de la unin neuromuscular, una zona de comunicacin entre el nervio, que da rdenes, y el
msculo, que acta. A pesar del calificativo miastnicos, los sndromes miastnicos congnitos se diferencian de la
miastenia clsica por la ausencia de caractersticas autoinmunes.
Los sndromes miastnicos congnitos son enfermedades rara. Son hereditarios por definicin, su modo de transmisin
puede ser autosmico recesivo o dominante, segn el sndrome concreto.
Los sndromes miastnicos congnitos se caracterizan por diferentes anomalas de la unin neuromuscular:
- sndromes miastnicos congnitos presinpticos: sndrome miastnico congnito con apnea episdica o miastenia
infantil familiar
- sndromes miastnicos congnitos postsinpticos: sndrome del canal lento, dficit de receptor de acetilcolina y
sndrome del canal rpido.
- sndromes miastnicos congnitos sinpticos: dficit de acetilcolinesterasa.
Las anomalas implicadas en otros sndromes como la miastenia familiar de cinturas (transmisin autosmica dominante)
siguen siendo desconocidas.
Cmo se manifiestan?
Lo ms frecuente es que la enfermedad est presente desde el nacimiento (congnita) pero, a veces, puede no
manifestarse hasta la edad adulta.
Los sndromes miastnicos congnitos se caracterizan por una debilidad muscular localizada o generalizada, acentuada
por el esfuerzo, cada del prpado superior (ptosis), parlisis de los msculos del ojo (oftalmoplejia) y trastornos de la
deglucin. La gravedad de los signos es variable, desde la insuficiencia respiratoria aguda, que aparece en el nacimiento,
a manifestaciones ms moderadas que slo se expresan en la edad adulta.
Cmo evolucionan?
La evolucin es diferente segn el sndrome. Tambin puede variar en una misma familia.
La enfermedad puede evolucionar por brotes (episodios en los que se agrava tras un episodio de fiebre o estrs), ser
progresiva, con escasa evolucin o mejorar con el tiempo.
La afectacin muscular se limita, generalmente, a una fatigabilidad de intensidad variable de los msculos de los ojos, de
la cara o de los miembros.

El registro de la actividad elctrica del msculo (electromiograma). El anlisis de sangre. Hay que extraer, con anestesia
local, un fragmento de nervio y de msculo. Anlisis del ADN de los glbulos blancos.
Qu se puede hacer?
Algunos de estos sndromes tienen un tratamiento eficaz con medicamentos (3.4-diaminopiridina, quinina, inhibidores de
la colinesterasa, etc).
El tratamiento de un sndrome miastnico congnito depende del tipo de mecanismo que causa la lesin.
Es importante conocer el tipo de anomala implicada (y, por lo tanto, de qu tipo de sndrome miastnico congnito se
trata) para poder beneficiarse del tratamiento ms eficaz posible.
Cules son las causas?

Los sndromes miastnicos congnitos (SMC) se deben a anomalas genticas de las protenas de la unin
neuromuscular o sinapsis.
Los SMC presinpticos estn causados por un problema en la produccin del componente qumico que traduce y
transmite la orden motora del nervio al msculo, la acetilcolina, o por una falta de reservorios (vesculas presinpticas)
que permiten almacenarla.
MIOPATA CON BASTONCITOS (MIOPATA NEMALNICA)

Qu es la miopata nemalnica?
La miopata nemalnica o nemaline myopathie es una enfermedad del msculo. Se trata de una enfermedad congnita
(presente desde el nacimiento), que, sin embargo, puede, manifestarse ms tardamente, incluso en la edad adulta. La
miopata de los bastones es una enfermedad gentica hereditaria que presenta diversas formas, segn el modo de
transmisin y la edad de aparicin:
- formas de transmisin autosmica recesiva (entre las que hay una forma neonatal grave);
- formas de transmisin autosmica dominante (entre las que estn las formas tardas).
Cmo se manifiesta?
Se manifiesta de forma diferente segn la edad de inicio de la enfermedad. En las formas ms graves se pone de
manifiesto por una hipotona generalizada (nio flcido), retracciones (acortamiento del tendn estructura que une el
msculo al esqueleto lo que origina una limitacin del movimiento), importantes deformaciones articulares, afectacin de
la deglucin y de la funcin respiratoria.
En las formas tardas, la miopata nemalnica puede ponerse de manifiesto por una reduccin de la capacidad para el
deporte y deformaciones de los pies y de la columna vertebral (cifoescoliosis).
Cmo evoluciona?
En general, cuanto ms pronto aparece la enfermedad, ms grave es su evolucin.
En los ms pequeos existen formas muy graves con afectacin de los msculos respiratorios.
En los nios mayores y los adultos, en general, es poco invalidante.

La extraccin de algunas clulas del msculo (biopsia muscular)
Qu se puede hacer?
Las formas neonatales graves obligan a un tratamiento con reanimacin inmediata y ventilacin asistida en los casos
ms graves.
En las formas de aparicin ms tarda, la fisioterapia permite prevenir la presencia constante de retracciones, al
mantener los msculos en el mejor estado posible y luchar contra las deformaciones.
Se aconseja a los pacientes a continuar siendo lo ms activos posible y a vigilar su peso, para limitar la carga que se
impone a los msculos.
Cul es su causa?
En la actualidad existen al menos 6 genes responsables de la miopata nemalnica, lo que hace muy delicado cualquier
consejo gentico:
- algunas formas se deben a una anomala gentica situada en el cromosoma 2. El gen implicado es el de la nebulina;
- otras formas se deben a una anomala gentica situada en el cromosoma 1. El gen implicado es el de la tropomiosina 3
- otras formas se deben a una anomala gentica situada en el cromosoma 1, en el gen de la alfa-actina. Se ha
encontrado una mutacin en el gen de la alfa-actina, que corresponde a una forma ligera, con hipoventilacin durante el
sueo.
- otra forma se debe a una anomala gentica localizada en el cromosoma 9. El gen implicado es el de la tropomiosina 2
-otra forma ms se debe a una anomala gentica localizada en el cromosoma 19 en el gen de la troponina T. Parece que
es muy frecuente entre los Amish.
Tanto la troponina como la tropomiosina 2 son protenas asociadas a los filamentos finos de la fibra muscular estriada.
- una forma autosmica dominante se debe a una anomala situada en el cromosoma 15, donde est localizado en gen
TPM1 de la cardiomiopata hipertrfica.
La nebulina, las tropomiosinas 2 y 3, alfa-actina y troponina son protenas de las clulas musculares que intervienen en la
contraccin muscular.
MIOPATA CONGNITA DE CORES CENTRALES

Qu es la miopata congnita de core central?
Es una enfermedad del msculo. Se trata de una enfermedad congnita.
Con frecuencia se detecta durante la infancia y, a veces, en el nacimiento. Tambin puede aparecer ms tardamente e
incluso en la edad adulta.
Es una enfermedad gentica hereditaria que se transmite de modo autosmico dominante.
Cmo se manifiesta?
Se manifiesta de forma diferente segn la edad en la que aparece.
En el nio se pone de manifiesto por una hipotona generalizada (nio flcido), retraso en el desarrollo motor y
deformaciones ortopdicas (luxacin de cadera, trax o pies deformados).
En el adulto se pone de manifiesto por una debilidad muscular difusa que, a veces, presenta tambin deformaciones
ortopdicas.
Puede descubrirse ante una crisis de hipertermia maligna despus de una anestesia.
Cmo evoluciona?
En principio, la miopata congnita de central core, es estable. Esta enfermedad es compatible con una escolaridad y una
vida social normales.
El mayor riesgo est en relacin con la anestesia, si no se toman precauciones especiales. Con frecuencia, las personas
con miopata congnita de central core son susceptibles de sufrir una hipertermia maligna.
Es decir, una contractura muscular generalizada que est asociada a una subida de la temperatura del cuerpo que
aparece como consecuencia de una anestesia general con ciertos productos.
Hay que sealar que existen formas graves poco frecuentes, que necesitan ventilacin asistida.

Biopsia muscular.
Es til hacer una prueba en las clulas musculares (test de cafena) para detectar la susceptibilidad a la hipertermia
maligna.
Qu se puede hacer?
La fisioterapia regular permite prevenir las deformaciones ortopdicas al mantener la flexibilidad de los msculos y las
articulaciones.
Ante la posibilidad de una anestesia general, es importante informar al anestesista para que tome las medidas
especficas adecuadas con el fin de evitar la aparicin de un episodio de hipertermia maligna.

Est originada por una anomala gentica situada en el cromosoma 19.
MIOPATA CONGNITA MIOTUBULAR

Qu es la miopata congnita miotubular?
Es una enfermedad del msculo. Est presente desde el nacimiento (congnita) y es diferente de la miopata
centronuclear, con la que se confundi durante mucho tiempo.
La miopata congnita miotubular es una enfermedad gentica hereditaria atribuida tradicionalmente a una anomala del
cromosoma X. Se transmite de modo recesivo ligado a X. Sin embargo, existen formas que no estn ligadas al
cromosoma X.
Cmo se manifiesta?
Con frecuencia, antes del nacimiento, tiene lugar una reduccin de los movimientos fetales, asociada a la presencia de
una cantidad muy importante de lquido amnitico (hidramnios).
Al nacer el nio presenta una flacidez anormal (hipotona neonatal) y dificultad respiratoria.
Frecuentemente aparecen problemas de deglucin, parlisis de los msculos de la cara (diplegia facial), prpados cados
(ptosis), parlisis de los msculos de los ojos (oftalmoplejia) y deformaciones del trax y de los pies. Tambin puede estar
presente una cierta debilidad muscular.
Cmo evoluciona?
Habitualmente la enfermedad evoluciona rpidamente. El nio que, gracias a la reanimacin respiratoria, pasa la etapa
neonatal, suele adquirir con mucho retraso la posicin sentada, de pie e incluso la marcha.
Presenta una debilidad muscular muy marcada y parlisis de los msculos de los ojos (oftalmoplejia). Sin embargo, su
desarrollo intelectual es normal.

La extraccin de algunas clulas musculares (biopsia muscular).
Qu se puede hacer?
El tratamiento ortopdico y respiratorio debe ser precoz, permanente e individualizado.
Las movilizaciones pasivas, los aparatos ortopdicos de mantenimiento y apoyo o la ciruga correctora de las
deformaciones limitan las consecuencias ortopdicas de la enfermedad.
El modelado del trax, el estiramiento de los costados y el Bird permiten un crecimiento torcico-pulmonar armonioso.
Puede ser necesaria la ventilacin asistida.
Este tratamiento no debe interrumpirse, ya que la escoliosis y/o la afeccin respiratoria pueden hacerse ms graves.
La identificacin del gen MTM1 no slo permite precisar el diagnstico, sino tambin ofrecer un consejo gentico a los
padres implicados.
Cul es su causa?
Se ha asociado tradicionalmente con una anomala del gen MTM1, situado en el cromosoma X, que codifica una enzima,
la miotubularina.
MIOPATA CONGNITA CENTRONUCLEAR

Qu es la miopata congnita centronuclear?
Es una enfermedad del msculo. Se trata de una enfermedad presente desde el nacimiento (congnita) que, sin
embargo, puede aparecer ms tardamente e incluso en la edad adulta.
Es una enfermedad gentica hereditaria, diferente de la miopata miotubular con la que durante mucho tiempo se ha
confundido. La forma clsica se transmite de modo autosmico dominante. Muchos casos son espordicos.
Cmo se manifiesta?
Comienza generalmente en la primera infancia y se caracteriza por el retraso en la adquisicin de la marcha y la
afectacin de los msculos de la cara. Tambin existe una afectacin de la musculatura ocular con limitacin del
movimiento de los globos oculares (oftalmoplejia) y cada del prpado superior (ptosis).
Cmo evoluciona?
La evolucin es variable, ya que la enfermedad puede ser ms o menos invalidante. Depende de la intensidad de la
debilidad muscular y de la aparicin o no de deformaciones ortopdicas. Con frecuencia, esta enfermedad es de
evolucin lenta y puede originar la prdida de la autonoma de la marcha.

La extraccin de algunas clulas musculares (biopsia muscular)
Qu se puede hacer?
El tratamiento ortopdico debe ser precoz, permanente e individualizado e incluye fisioterapia y aparatos.
Permite que la evolucin de la enfermedad sea ms lenta, al mantener la flexibilidad de los msculos y de las
articulaciones (la prdida de fuerza muscular puede originar deformaciones articulares).
Cul es su causa?
Todava no se ha localizado ningn gen responsable de la miopata congnita centronuclear.
MIOPATA DISTAL DE TIPO MIYOSHI

Qu es la miopata distal de tipo Miyoshi?
Es una enfermedad de los msculos, de origen gentico y que ha sido descrita en varios grupos tnicos, en especial en
Japn. En Francia, es la ms frecuente del grupo de las miopatas distales, as denominadas porque afectan
principalmente a las extremidades de los miembros (piernas, pies, antebrazos y manos), de ah el calificativo de distales
(por oposicin a proximal). Se transmite de modo autosmico recesivo y comporta numerosos casos espordicos. Se
manifiesta en el adulto joven y se acompaa de un aumento importante de la CPK, al contrario que en otras miopatas
distales.
Cmo se manifiesta?
La miopata de Miyoshi comienza a manifestarse por una afectacin de los msculos de la pantorrilla (parte posterior de
la pierna). En un 80% de los pacientes se inicia entre los 16 y 20 aos y, en cualquier caso, siempre antes de los 30
aos. Los primeros signos son la incapacidad para mantenerse sobre la punta de los pies, subir escaleras y correr.
Cmo evoluciona?
La enfermedad evoluciona de manera relativamente lenta pero la afectacin progresa hacia los msculos de la cintura
pelviana, lo que origina la incapacidad para la marcha (en la tercera parte de los casos, al cabo de 10 aos).
Ms tardamente, se ven afectados los msculos de los miembros superiores y de los hombros. Existen formas graves de
esta enfermedad.

La biopsia muscular muestra el aspecto caracterstico, pero no especfico de una distrofia muscular.
El descubrimiento de una mutacin en el gen de la disferlina permite confirmar el diagnstico.
Qu se puede hacer?
El tratamiento ortopdico incluye fisioterapia y aparatos, que deben ser individualizados. Esto permite que la evolucin de
la enfermedad sea ms lenta, al mantener, por ejemplo, la flexibilidad de las articulaciones (la prdida de la fuerza
muscular puede originar deformaciones articulares).
Algunas ayudas tcnicas, como la silla de ruedas, permiten compensar la prdida de la marcha.
Cul es su causa?
Se debe a una anomala del gen de la disferlina, una protena del sarcolema, el envoltorio de las clulas musculares.
MIOPATA DISTAL DE TIPO NONAKA

Qu es la miopata distal de Nonaka?
Es una enfermedad de los msculos de origen gentico. Se trata de una enfermedad. Forma parte del grupo de las
miopatas distales porque afectan sobre todo a las extremidades de los miembros (piernas, pies, antebrazos y manos),
de ah el calificativo de distales (por oposicin a proximal). Se transmite de modo autosmico recesivo y empieza a
manifestarse en el adulto joven por una afectacin de los msculos de la parte anterior de la pierna.
Cmo se manifiesta?
La afectacin muscular origina una debilidad muscular de los msculos de la parte anterior de la pierna (msculo tibial
anterior), los pies caen y es difcil flexionarlos en escuadra.
Cmo evoluciona?
La afectacin evoluciona rpidamente. Si bien no afecta a los cuadriceps (msculos de los muslos), s puede afectar a
los msculos de la cintura plviana y originar incapacidad para andar. La prdida de fuerza muscular tambin puede
originar deformaciones articulares. Posteriormente se ven afectados los msculos de los muslos y de los miembros
superiores.

Se basa en la localizacin del dficit muscular, su evolucin y el estudio del modo de transmisin gentico. El diagnstico
clnico debe completarse con pruebas (anlisis de sangre, escner o IRM musculares, electromiograma, biopsia
muscular). El descubrimiento de una mutacin en el gen GNE permite confirmar el diagnstico.
Qu se puede hacer?
Algunas ayudas tcnicas, como la silla de ruedas, permiten compensar la prdida de la marcha.
Cul es su causa?
Est asociada a la alteracin del gen GNE.
MIOPATA DISTAL DE WELANDER

Qu es la miopata distal de Welander?
Es una enfermedad de los msculos de origen gentico. Forma parte del grupo de las miopatas distales, as
denominadas porque afectan sobre todo a las extremidades de los miembros (y en especial a las manos), de ah el
calificativo de distales (por oposicin a proximal).
Se transmite de modo autosmico dominante y se manifiesta en el adulto despus de los 40 aos, con una evolucin
lenta.
Cmo se manifiesta?
La afectacin muscular inicial origina la debilidad del pulgar y del ndice, que se extiende a otros dedos y da lugar a la
falta de habilidad en los movimientos finos de los dedos (abrocharse, hacer nudos, etc.) y a la dificultad para extender la
mano.
Cmo evoluciona?
Si la afectacin muscular se limita, en casi un 50% de los casos, a situarse por debajo de los codos, la enfermedad
puede evolucionar progresivamente hacia una afectacin de las piernas (msculos dorsiflexores del pie), que se traduce
en una tendencia a tropezar y a torcerse el tobillo. Los reflejos tendinosos (aquleos) disminuyen y los problemas
vasomotores pueden originar un enfriamiento de las manos y los pies.

Localizacin del dficit muscular, su evolucin y el estudio del modo de transmisin gentico. El diagnstico clnico debe
completarse con pruebas (anlisis de sangre, escner o IRM musculares, electromiograma y biopsia muscular).
Qu se puede hacer?
Dispositivos y ayudas tcnicas especficas pueden permitir compensar la debilidad de los msculos de los dedos.
Cuando existen problemas para andar, el uso de ortesis permite restablecer una posicin de los pies que facilite la
marcha.
Cul es su causa?
Est asociada a una anomala gentica situada en el cromosoma 2 y todava no identificada con precisin.
DISTROFIA MUSCULAR TIBIAL AUTOSMICA DOMINANTE

Qu es la distrofia muscular tibial?
Es una enfermedad muscular de origen gentica. Forma parte del grupo de miopatas distales, as denominadas por que
afectan principalmente a los miembros (piernas, pies, antebrazos y manos), de ah el calificativo de distales (por
oposicin a proximal). Se transmite de modo autosmico dominante y se manifiesta en adultos con posterioridad a los
40 aos, habitualmente entre los 45 y los 55. Existen algunos casos homozigticos poco frecuentes con un fenotipo ms
grave y ms proximal.
Cmo se manifiesta?
La distrofia muscular tibial se caracteriza por debilidad muscular de los pies, ms exactamente en los msculos
dorsiflexores del pie (msculo tibial anterior, situado en la cara anterior de la pierna). Los pies caen y se hace difcil
flexionarlos hasta un ngulo de 45 grados. Los msculos de los muslos se ven afectados ligeramente en uno de cada
diez pacientes. Aunque es poco frecuente, puede asociarse una afectacin cardiaca.
Cmo evoluciona?
La evolucin de la enfermedad es, por regla general, lenta y poco invalidante. La afectacin muscular se reduce
habitualmente a las piernas. La prdida de la capacidad de marcha es excepcional.

El diagnstico clnico se basa en la localizacin del dficit muscular, su progresin y el estudio del modo de transmisin
gentica. El diagnstico clnico debe complementarse con pruebas (anlisis de sangre, escner o IRM muscular,
electromiograma, biopsia muscular)
Qu se puede hacer?
El tratamiento ortopdico comprende fisioterapia y aparatos, que deben ser personalizados. Permite que la progresin de
la enfermedad sea ms lenta, al mantener, por ejemplo, la flexibilidad de las articulaciones (la prdida de fuerza muscular
puede causar deformaciones articulares).
Las ortesis adaptadas o una intervencin quirrgica en el tendn del msculo tibial (tenotoma) posterior pueden
restablecer la posicin de los pies y mejorar la marcha.
Cul es su causa?
El gen se ha identificado en el cromosoma 2.
MIOPATA DISTAL DE LAING

Qu es la miopata distal de Laing?
Se trata de una enfermedad del msculo de origen gentico. Es extremadamente infrecuente. Forma parte del grupo de
las miopatas distales, as denominadas porque afectan principalmente a las extremidades de los miembros de ah el
calificativo de distal (por oposicin a proximal). Se transmite de modo autosmico dominante y se manifiesta en los 25
primeros aos de la vida.
Cmo se manifiesta?
La enfermedad empieza con una debilidad de los msculos dorsiflexores del pie, lo que origina problemas en la marcha
(tendencia a tropezar, pies cados). Despus de los 30 aos puede afectar a los msculos de las manos (extensores de
los dedos, en especial, el meique y de la mueca), ms tarde a los msculos flexores de la nuca, caderas y hombros,
as como a los msculos abdominales.
Cmo evoluciona?
La enfermedad evoluciona muy lentamente desde los pies hacia la cabeza, del extremo de los miembros (afectacin
distal) hacia su raz (afectacin proximal). Es muy poco invalidante, incluso a una edad avanzada.
En algunos pacientes puede haber un temblor de manos.

muscular)
Qu se puede hacer?
Cul es su causa?
Se debe a una anomala gentica situada en el cromosoma 14.
MIOPATAS INFLAMATORIAS (MIOSITIS)

Qu son las miopatas inflamatorias?
Son un grupo de enfermedades inflamatorias del msculo.
Fundamentalmente son:
- polimiositis
- dermatomiositis (DM) que asocia adems un afectacin de la piel
- miositis con inclusiones (IBM) (no se debe confundir con la miopata hereditaria con inclusiones)
Estas enfermedades no son hereditarias. Los casos familiares son excepcionales. Son bastante poco frecuentes, afectan
a 6 7 personas de cada 100.000.
Cmo se manifiestan?
Las miopatas inflamatorias se manifiestan por una debilidad de los msculos y, muy frecuentemente, con dolores
musculares (mialgias).
Esta debilidad puede aparecer de forma aguda (DM) o progresivamente (PB, IBM). Desde la infancia (DM) o, con ms
frecuencia, en la edad adulta (PM, IBM).
Los sntomas van desde molestias simples, a la parlisis completa.
Estas enfermedades asocian tambin frecuentemente dolores articulares, problemas cardiacos y pulmonares que las
agravan.
La DM se asocia a una afectacin de la piel: la erupcin de manchas rojas en la cara y la parte superior del cuerpo
favorecida por el sol (eritema) con o sin infiltracin de la piel (edema).
Cmo evolucionan?
La polimiositis es una enfermedad crnica. Con tratamiento, suele mejorar y puede curarse. La recuperacin es parcial
en la mitad de los casos.
En la dermatomiositis, la evolucin es, generalmente, aguda. Los tratamientos permiten mejorar. Es ms favorable en el
nio que en el adulto.
La miositis con inclusiones evoluciona hacia un agravamiento lento y progresivo.

El anlisis de sangre. La extraccin de tejido del msculo (biposia muscular). (biopsia cutnea).
Qu se puede hacer?
Son indispensables los tratamientos sintomticos (fisioterapia no coincidente con los perodos de brotes) y la prevencin
de las infecciones pulmonares.
Algunos medicamentos pueden impedir que el sistema inmunitario destruya las clulas musculares.
Actualmente un tratamiento bien indicado permite obtener una mejora total del dficit muscular en un
80% de los casos o, incluso, la curacin de un caso de cada dos.

Se deben fundamentalmente a un desarreglo del sistema inmunitario (origen autoinmune). Por error, algunos
constituyentes del organismo, como los msculos, sufren la misma suerte (destruccin) que los virus o las bacterias.
Estas enfermedades no son enfermedades genticas propiamente dichas. Sin embargo, la existencia de casos familiares
lleva a buscar la implicacin de posibles factores genticos de predisposicin.
FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA

Qu es la fibrodisplasia osificante progresiva?
O miositis osificante es una enfermedad en la que los msculos se hacen duros como piedras, de ah el nombre de
enfermedad del hombre de piedra. Es muy poco frecuente.
Cmo se manifiesta?
Se inicia habitualmente en la infancia. Se manifiesta mediante accesos (brotes) de dolor e inflamacin muscular que
acaba en una transformacin del msculo en hueso (osificacin).
Las masas musculares osificadas originan limitaciones articulares y deformaciones.
Se presentan malformaciones congnitas del dedo gordo del pie o del pulgar (microdactilia, hallux valgo).
Cmo evoluciona?
La evolucin es imprevisible. Los brotes se suceden con intervalos variables. Pueden aparecer de modo espontneo y,
con mucha frecuencia, aparecen tras un traumatismo, incluso mnimo.
Es una enfermedad progresiva. Las osificaciones acaban por afectar a la mayora de los msculos.
En las formas ms graves es muy invalidante porque conlleva una rigidez articular mltiple que limita la actividad de la
vida diaria.

La radiografa de los pies muestra las deformaciones caractersticas de la miositis osificante.
La osificacin muscular derivada de un brote puede detectarse tambin mediante un examen radiogrfico.
Qu se puede hacer?
En primer lugar, evitar cualquier traumatismo, incluso mnimo, del msculo. Las intervenciones quirrgicas (incluida una
biopsia muscular) y las inyecciones intramusculares (las vacunas deben administrarse por va subcutnea) son algunas
de los acciones que se deben evitarse.
La fisioterapia debe ser suave y debe ser dirigida por el paciente.
Los medicamentos (corticoides en dosis altas), recurrir al fro (crioterapia) o, a veces, el calor suave pueden suavizar los
dolores de los brotes.
Cul es su causa?
Las causas de la enfermedad se desconocen.
MIOTONA CONGNITA DE BECKER

Qu es la miotona congnita de Becker?
Es una enfermedad muscular que pertenece al grupo de las enfermedades de los canales inicos musculares.
Es una enfermedad gentica que se transmite de modo autosmico recesivo. Para que una persona tenga la enfermedad
es necesario que tanto su padre como su madre le hayan transmitido un gen anormal (un caso de cada cuatro).
Cmo se manifiesta?
Es una enfermedad que est presente desde el nacimiento (congnita) y con frecuencia se manifiesta desde la infancia.
Se caracteriza por una miotona, es decir, una sensacin de rigidez muscular (dificultad para relajar los msculos tras un
movimiento voluntario), que mejora con el esfuerzo (repeticin de un movimiento). Esta miotona suele causar problemas
pero no es dolorosa. Es frecuente la hipertrofia muscular que da lugar a un aspecto hercleo o pseudoatltico.
Cmo evoluciona?
Es una enfermedad de reducida evolucin en el tiempo. No modifica la duracin de la vida de las personas y permite una
vida normal.

El registro de la actividad elctrica del msculo (electromiograma), una muestra de sangre, extraer el ADN de los
glbulos blancos y buscar la anomala gentica implicada.
Qu se puede hacer?
El tratamiento farmacolgico no es sistemtico (no se justifica ms que si la miotona provoca muchos problemas). Puede
recurrirse a masajes de relajacin.
La miotona congnita de Becker exige especiales precauciones con la anestesia, ya que algunos productos anestsicos
pueden agravar los sntomas de la enfermedad.
Cul es su causa?
Es una anomala gentica de transmisin autosmica recesiva situada en el cromosoma 7.
MIOTONA CONGNITA DE THOMSEN

Qu es la miotona congnita de Thomsen?
Es una enfermedad muscular que forma parte del grupo de enfermedades de los canales inicos musculares.
Se trata de una enfermedad gentica que se transmite de modo autosmico dominante. Cualquier persona afectada tiene
un riesgo del 50% de transmitir esta enfermedad a cada uno de sus hijos.
Cmo se manifiesta?
Es una enfermedad que est presente desde el nacimiento (congnita) y con frecuencia se manifiesta desde la infancia.
Se caracteriza por una miotona, es decir, una sensacin de rigidez muscular (dificultad para relajar los msculos tras un
movimiento voluntario), que mejora con el esfuerzo (repeticin del movimiento).
Esta miotona, frecuentemente grave y discapacitante, puede estar asociada a una hipertrofia muscular caracterstica,
que proporciona un aspecto hercleo o pseudoatltico.
Cmo evoluciona?
Es una enfermedad que evoluciona hasta los 20 aos y luego se estabiliza.
No afecta a la esperanza de vida de los enfermos.

El registro de la actividad elctrica del msculo (electromiograma), una muestra de sangre
Qu se puede hacer?
Su tratamiento farmacolgico no es sistemtico (depende de los daos causados por la miotona). Puede recurrirse a
masajes de relajacin.
Exige especiales precauciones con la anestesia, ya que algunos productos pueden agravar los sntomas de la
enfermedad.

Es una anomala gentica de transmisin autosmica dominante localizada en el cromosoma 7.
SNDROME DE SCHWARTZ-JAMPEL
Qu es el sndrome de Schwartz-Jampel?
Es una enfermedad de los msculos (miotona congnita), de los huesos y de las articulaciones.
Este sndrome recibe la denominacin de miotona condrodistrfica o distrofia osteocondromuscular.
Es una enfermedad gentica que se transmite de modo autosmico recesivo. Es muy poco frecuente.
Cmo se manifiesta?
A menudo, los primeros sntomas aparecen poco despus del nacimiento. Se caracteriza por una miotona, es decir, una
sensacin de rigidez muscular (dificultad para la relajacin tras un movimiento voluntario), en ocasiones dolorosa.
La apariencia del rostro es caracterstica: pliegues oculares a causa de un estrechamiento de la depresin de los
prpados (blefarofimosis), ojos casi cerrados por una cada del prpado superior (ptosis) y prpados fuertemente
contrados porque la miotona impide la relajacin de los msculos de los prpados (blefarospasmo).
La hipertrofia muscular proporciona al nio una apariencia herclea o pseudoatltica.
Tambin existen anomalas de los huesos y de las articulaciones que originan problemas de crecimiento y dificultan la
marcha.
Cmo evoluciona?
En algunos casos (25%) puede existir retraso mental.En la mayora de los casos la enfermedad evoluciona poco o nada.

El movimiento no mejora la miotona.
El registro de la actividad elctrica del msculo (electromiograma), Las radiografas del esqueleto,
Qu se puede hacer?
La miotona, cuando es molesta, puede tratarse con medicamentos.
Puede ser beneficiosa una fisioterapia suave (masajes relajantes, balneoterapia). El tratamiento quirrgico de los
prpados puede considerarse en caso de blefarospasmo grave y de alteraciones importantes de los prpados.
Pueden practicarse actividades deportivas de mantenimiento (natacin, bicicleta).
El sndrome de Schwartz-Jampel requiere precauciones especiales en caso de anestesia, ya que no slo se puede
exacerbar la miotona sino que existe tambin un riesgo de hipertermia maligna. Este accidente anestsico se manifiesta
por la elevacin de la temperatura del cuerpo y la rigidez muscular generalizada.
Puede prevenirse evitando el empleo de ciertos frmacos en las anestesias generales.

Es una anomala gentica del gen HSPG2 localizada en el cromosoma 1
PARLISIS PERIDICA PRIMITIVA HIPOCALMICA

(ENFERMEDAD DE WESTPHAL)
Qu es la parlisis peridica primitiva hipocalmica?
Es una enfermedad muscular que pertenece al grupo de las enfermedades de los canales inicos musculares.
Se trata de una enfermedad gentica que se transmite de modo autosmico dominante.
Cmo se manifiesta?
La primera crisis aparece, generalmente, entre los 10 y los 20 aos. Se caracteriza por accesos de parlisis de los cuatro
miembros durante algunas horas (de 2 a 24 horas de media), que aparecen con una frecuencia variable. Lo ms habitual
es que la parlisis se inicie en la raz de los miembros y progrese hacia las extremidades y los msculos del tronco y de
la espalda.
La gravedad potencial de estas crisis est asociada a los problemas del ritmo cardiaco originados por la hipocalemia. El
final de la crisis aparece cuando hay una regresin de la parlisis en el sentido inverso al que se ha producido.
Cmo evoluciona?
La frecuencia de los ataques aumenta hasta los 40 aos y despus, generalmente, disminuye.
Es posible que aparezca una autntica miopata con dficit muscular proximal, predominante en la cintura plviana
(pelvis) o, ms raramente, un dficit generalizado invalidante. La esperanza de vida es normal.

Durante la crisis paraltica, una muestra de sangre. El electrocardiograma es indispensable para estudiar posibles
problemas cardiacos.
Cuando no hay crisis, los test de provocacin pueden poner de manifiesto la hipocalemia.
Qu se puede hacer?
La crisis paraltica puede detenerse, en general, con un tratamiento (a base de potasio, por va oral o intravenosa),
cuando se trata suficientemente pronto.
Un cierto nmero de medidas permite evitar las crisis. Se aconseja un rgimen bajo en sal y en glcidos. Hay que evitar,
asimismo, el ejercicio fsico intenso y la exposicin al fro. Si las crisis se hacen demasiado frecuentes y molestas, debe
proponerse un tratamiento farmacolgico preventivo.

Es una anomala gentica situada en el cromosoma 1.
MIOPATA DISTAL CON DEBILIDAD DE LAS CUERDAS

VOCALES Y DE LA FARINGE
Cules son las ltimas novedades sobre la miopata distal con debilidad de las cuerdas
vocales y de la faringe?
Se trata de una enfermedad de los msculos, de origen gentico, descrita por el momento en una familia caucsica del
sudoeste de Tennessee. Es, por lo tanto, extremadamente infrecuente y forma parte del grupo de las miopatas distales.
Esta denominacin se debe a que afecta principalmente a las extremidades de los miembros (piernas, pies, antebrazos y
manos), de ah el calificativo de distal (por oposicin a proximal). Se transmite de modo autosmico dominante y
empieza a manifestarse en el adulto entre los 35 y los 57 aos.
Cmo se manifiesta?
La afectacin muscular inicial origina una debilidad de las piernas (msculos peroneos) y de las manos.
Con frecuencia est asociada a una debilidad de las cuerdas vocales y de la faringe.
Cmo evoluciona?
Esta miopata presenta una evolucin moderada, que afecta a los msculos de la cara (sin afectacin ocular). La
afectacin de la faringe origina problemas de la deglucin, que pueden obligar a realizar ciertas adaptaciones (textura de
los alimentos).

muscular)
Qu se puede hacer?
El tratamiento que incluye fisioterapia y aparatos, que deben ser individualizados. Esto permite que la evolucin de la
enfermedad sea ms lenta, al mantener, por ejemplo, la flexibilidad de las articulaciones (la prdida de la fuerza muscular
puede originar deformaciones articulares).
Los problemas de deglucin pueden obligar a algunas adaptaciones (textura de los alimentos).

Se ha asociado a una anomala gentica situada en 5q31.
PARLISIS PERIDICA PRIMITIVA HIPERCALMICA

(ENFERMEDAD DE GAMSTORP)
Qu es la parlisis peridica primitiva hipercalmica?
Es una enfermedad muscular que pertenece al grupo de las enfermedades de los canales inicos musculares. Tambin
se denomina adinamia episdica hereditaria de Gamstorp.
Se trata de una enfermedad gentica que se transmite de modo autosmico dominante
Cmo se manifiesta?
Se caracteriza por episodios de debilidad muscular de los miembros, con una duracin de algunos minutos a algunas
horas, que aparecen con una frecuencia variable.
Estos accesos se deben a una elevacin de la tasa de potasio en la sangre (hipercalemia). Si bien, a veces, esta tasa es
normal (forma normocalmica).
Con frecuencia aparece un fenmeno miotnico, es decir, una sensacin de rigidez muscular, en la cara y en las
extremidades de los miembros.
La primera crisis aparece, generalmente, antes de los 10 aos. Lo ms habitual es que haya una regresin espontnea y
rpida de los accesos paralticos. La miotona puede persistir entre los accesos.
Cmo evoluciona?
La frecuencia de los ataques disminuye habitualmente despus de los 30 aos. Es posible que aparezca una autntica
miopata con dficit muscular predominante en la cintura pelviana (pelvis) o, ms raramente, un dficit generalizado
invalidante. La esperanza de vida es normal.

Durante el examen clnico, la miotona puede ponerse de manifiesto en los ojos, cuando se pide al paciente que los cierre
varias veces.
La debilidad muscular puede provocarse por inmersin del antebrazo en agua a 15 C.
Cuando no hay crisis, el diagnstico frecuentemente se confirma mediante la administracin de potasio (bajo control
mdico en hospital) o con el electromiograma, que pone de manifiesto la miotona.
Tambin es posible buscar la anomala gentica a partir de una muestra de sangre
Qu se puede hacer?
Un cierto nmero de medidas permite evitar las crisis. Se aconseja un rgimen rico en azcares (de 50 a 60 g de
glcidos por da), con comidas frecuentes. Hay que evitar, asimismo, el ejercicio fsico intenso y la exposicin al fro.
Si las crisis se hacen demasiado frecuentes y molestas, debe proponerse un tratamiento farmacolgico preventivo.
Cul es su causa?
Es una anomala gentica situada en el cromosoma 17.
SNDROME DEL CANAL LENTO

Qu es el sndrome del canal lento?
Es una enfermedad gentica de la unin neuromuscular, la zona de comunicacin entre el nervio, que da rdenes, y el
msculo que acta. Forma parte del grupo de sndromes miastnicos congnitos, que se caracterizan por anomalas
localizadas antes de (SMC presinpticos), despus de (SMC postsinpticos) o en la sinapsis (SMS sinptico), el espacio
existente entre el nervio y el msculo por el que se transmite el mensaje enviado desde el nervio al msculo.
El sndrome del canal lento es un SMC postsinptico de transmisin autosmica dominante.
Cmo se manifiesta?
Se expresa desde la infancia hasta la edad adulta. Los primeros signos son los de una deficiencia grave de los msculos
de la cabeza, de los hombros y de los extensores de los dedos. Pueden estar asociados a problemas respiratorios y de la
deglucin.
Cmo evoluciona?
Evoluciona de forma progresiva hacia un dficit motor y una gran fatigabilidad. Pero la evolucin puede estar
interrumpida por largos perodos de mejora, cuya duracin vara entre unos meses y varios aos. Puede producirse la
afectacin de los msculos de los miembros inferiores, de los msculos de las cinturas y una escoliosis.

El registro de la actividad elctrica del msculo (electromiograma). Una muestra de sangre. La extraccin de un
fragmento de nervio y de msculo (biopsia neuromuscular).
Qu se puede hacer?
Las posibilidades teraputicas son todava limitadas. Las anticolinesterasas son ineficaces e incluso pueden agravar la
enfermedad. Algunas molculas derivadas de la quinina permiten reducir el tiempo de apertura del receptor de
acetilcolina y, por tanto, mejorar los sntomas.
Cul es su causa?
Probablemente son mltiples mecanismos moleculares que causan el sndrome del canal lento. Se han identificado
varias mutaciones en los genes que codifican las subunidades alfa, beta y epsilon y constituyen los receptores de
acetilcolina.
El receptor de acetilcolina es un canal inico. La acetilcolina se fija en l durante un tiempo breve e induce la apertura del
canal. ste vuelve a cerrarse hasta la siguiente orden. Las mutaciones en los genes que codifican las diferentes
subunidades de los receptores de acetilcolina causan una modificacin del tiempo de apertura del receptor de
acetilcolina. Se habla, por tanto, de canal lento (apertura prolongada del canal) o de canal rpido (cierre demasiado
rpido del canal).
SNDROME DEL CANAL RPIDO

Qu es el sndrome del canal rpido?
Es una enfermedad gentica de la unin neuromuscular, la zona de comunicacin entre el nervio, que da rdenes, y el
msculo, que acta. Forma parte del grupo de sndromes miastnicos congnitos, que se caracterizan por anomalas
localizadas antes (SMC presinpticos), despus (SMC postsinpticos) o en la sinapsis (SMS sinptico), el espacio
existente entre el nervio y el msculo por el que se transmite el mensaje enviado desde el nervio al msculo. El sndrome
del canal rpido es un SMC postsinptico de transmisin autosmica recesiva.
Cmo se manifiesta?
El sndrome del canal lento comienza desde el nacimiento. Los primeros signos son una parlisis de los msculos
extraoculares y una anormal fatigabilidad muscular. Con frecuencia se observa una debilidad de los msculos flexores
del cuello, del tronco y de las cinturas.
Cmo evoluciona?
La enfermedad evoluciona durante la infancia y luego se estabiliza. Esta evolucin da lugar a una afectacin de los
nervios craneales, problemas de deglucin (causantes de desnutricin) y una afectacin de los msculos de los
miembros.

El registro de la actividad elctrica del msculo (electromiograma). Una muestra de sangre.
Qu se puede hacer?
La afectacin respiratoria puede exigir la utilizacin precoz de ventilacin asistida. Algunos tratamientos farmacolgicos
(diaminopiridina, anticolinesterasicos, etc.) permiten una recuperacin sintomtica.
Teniendo en cuenta la variabilidad de la expresin de esta enfermedad, los tratamientos que son eficaces en algunos
enfermos pueden no serlo en otros.
Cul es su causa?
Probablemente son mltiples mecanismos moleculares los que causan el sndrome del canal rpido. Se han identificado
varias mutaciones en los genes que codifican las subunidades epsilon y delta, que constituyen los receptores de
acetilcolina
El receptor de acetilcolina es un canal inico. La acetilcolina se fija en l durante un tiempo breve e induce la apertura del
canal. ste se vuelve a cerrar hasta la siguiente orden. Las mutaciones en los genes que codifican las diferentes
subunidades de los receptores de acetilcolina causan una modificacin del tiempo de apertura del receptor de
acetilcolina. Se habla, por tanto, de canal lento (apertura prolongada del canal) o de canal rpido (cierre demasiado
rpido del canal).
Disnea
Paro respiratorio
Cianosis
ENFERMEDAD DE LA UNIN NEUROMUSCULAR
Taquicardia e hipertensin arterial
Enfermedad por defecto de transmisin NM
Sudoracin
Debilidad de msculos oculares extrnsecos,
Tos dbil
masticatorios, faciales, deglutorios y linguales,
Incapacidad de manejar secreciones
tronco y miembros.
Disfagia
Debilidad durante el ejercicio
Debilidad muscular
Recuperacin durante el descanso o medicacin
Mejora con endrofonio
anticolinestercica
Incidencia anual de 3-6 por milln
Prevalencia de 0,5 a 14,2 cada 100.000
Crisis colinrgica
habitantes
Clicos abdominales
Mujeres entre 15 y 30 aos
Diarrea
Hombres entre 60 y 75 aos
Nuseas y vmitos
Miastenia ocular 15% (hombres mayores de 40
Aumento de secreciones
aos)
Miosis
CAUSA
Fasciculaciones
Bloqueo de conduccin por anticuerpos contra
Sudoracin
receptores de acetilcolina (subunidades alfa)
Debilidad muscular
CUADRO CLNICO
Empeoramiento con endrofonio
Debilidad y fatiga por ejercicio
Clasificacin de la Miastenia Grave
Ptosis palpebral y diplopa (10%)
Clase I: debilidad de los msculos oculares
Trastornos de fonacin y disfagia (80%)
Clase II: debilidad leve que compromete otros
Debilidad de miembros (proximales)
msculos
Afectacin a msculos oculares extrnsecos,
IIa: Msculos de miembros, tronco o ambos
faciales y farngeos, cintura escapular y pelviana
IIb: Msculos orofarngeos o respiratorios
Afeccin a M. flexores de cuello, deltoides,
Clase III: Debilidad moderada que afecta otros
trceps, extensores de mueca y dedos de la
msculos
mano
IIIa: Msculos de miembros, tronco o ambos
Compromiso de msculos respiratorios
IIIb: Msculos orofarngeos o respiratorios
MIASTENIA GRAVIS
EVOLUCIN
Variable pero progresiva
Sntomas oculares:
10% permanece
80% generalizacin
Crisis miastnicas (3 primeros aos) con
compromiso respiratorio
Despus de 20 aos hay atrofia
Crisis miastnicas
Clase IV: Debilidad grave que afecta otros

msculos
IVa: Msculos de miembros, tronco o ambos
IVb: Msculos orofarngeos o respiratorios
Clase V: Requiere intubacin, con ventilacin
mecnica o sin ella.
DIAGNSTICO
Pruebas farmacolgicas
Edrofonio
Neostigmina
Piridostigmina
Pruebas serolgicas
Anticuerpos contra el receptor de acetilcolina
(ACRA)
Anticuerpos
contra
la
tirosincinasa
musculoespecfica (MUSK)
Anticuerpos contra el msculo estriado
Pruebas electrofisiolgicas
Estimulacin repetitiva
Electromiograma de fibra nica
Otros
Prueba de hielo
Biopsia de msculo
TRATAMIENTO
Anticolinestersicos
Piridostigmina
Fisostigmina
Azatioprina
Plasmafresis (en casos de crisis)
Glammaglobulina hiperinmune
Timectoma
MIOPATIAS INFLAMATORIAS
Triquinosis trofozoito *parasitaria*
Etiologa: triohinella spiotis
Cuadro clnico:
o Debilidad muscular oculares: estrabismo y
diplopa
o Debilidad muscular de lengua: disartria
o Debilidad muscular maseteros y farngeos:
dificultad para masticacin y deglucin
o Afectacin miocardio y diafragma
o En etapa aguda hay tumefaccin,
hipersensibilidad
o Edema conjuntival, orbitario y facial
o Hemorragia subungual y subconjuntival
Dx: clinic. Cara abortagada (hinchada),
msculos hipersensibles
Tx: etiolgico
Pronstico: Bueno recuperacin completa
Quiste asintomtico
Toxoplasmosis *parasitaria*
Etiologa: toxoplasma gondii
10-50% asintomtico
Cuadro clnico:
o Fiebre
o Afeccin de piel
o Ganglios linfticos
o Alteracin de retina, hgado, encfalo
o Miopata por debilidad atrfica o mialgias
acompaada por fiebre, linfopenia e
insuficiencia de organos
Tx: etiolgico
Pronstico: recuperacin completa
Cisticercosis *parasitaria*
Etiologa: taenia saginata (parsitos)
Cuadro clnico:
o Pseudohipertrofias: del muslo y pantorrillas
Hiolatide: msculos paravertebrales y

cintura pelvica
Esparganosis *hongos*
Etiologa: hongos
Cuadro clnico: Tumoraciones en rectos del
abdomen, muslo, pantorrillas y pectorales
VIH, viral, debilidad indolora cinturas y ext proximales,
disminucion de reflejos, agotamiento muscular
generalizado
MIOPATIAS INFLAMATORIAS IDEOPATICAS
Dermatomiositis
Cuadro clnico:
sx cutneos
coloracion eritomatoviolaceo,
edema palpebral, eritema facial, parte sup de
espalda y torax,
papulas entematoescamosas en dorso de art
interfalangicas (sg. Gottron),
dilatacin de capilares en la base de las uas
Sx. Muscularesdebilidad provximal desarrollada en
semanas y dao en extensores y flexores de cuello y
m.de la deglucin
Nios: malestar general, milgias, afeccion cardiaca,
artritis, vasculitis de la pared intestinal, artrialgia,
ndulos dolorosos en zonas de flexion y puntos de
presin
Poliomiositis
Debilidad muscular proximal y simetra
progresivo
Manifestaciones cutneas
Cualquier edad y sexo femenino (30-60)
Precede una enf febril
Debilidad indolora m.proximales (cadera, muslo,
cuello)
Alteraciones musculares de cuello
Reduccin y atrofia reflejos
Miositis por cuerpos de inclusin
Ms comn menor de 50 aos hombres

Se afectan musculos distales tempranamente
(Flexor profundo de los dedos manos,
Dorsiflexores pies, cudriceps)
Disfagia
Alt. Sistematica
Tx: pednisoma, dermaton inmunoglobulina.

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AMIOTROFIAS ESPINALES

Qu son las amiotrofias espinales?

Cmo se realiza el diagnstico?

Cules son sus causas?

DISTROFIAS MUSCULARES CONGNITAS SIN AFECTACIN

Cmo se realiza el diagnstico?

DISTROFIAS MUSCULARES CONGNITAS CON AFECTACIN

Cmo se realiza el diagnstico?

Cmo se hace el diagnstico?

Cules son sus causas?

DISTROFIA MIOTNICA DE STEINERT

Cmo se realiza el diagnstico?

DISTROFIA MIOTNICA PROXIMAL (PROMM)

Cmo se realiza el diagnstico?

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Cmo se realiza el diagnstico?

Cules son las causas de la DMD?

DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER

Cmo se realiza el diagnstico?

Cules son sus causas?

Cmo se realiza el diagnstico?

DISTROFIAS MUSCULARES DE EMERY-DREIFUSS

Cmo se realiza el diagnstico?

Cules son sus causas?

Qu es la distrofia muscular autosmica dominante de Emery-Dreifuss?

Cmo se realiza el diagnstico?

Cul es su causa y cul es el estado actual de la investigacin?

DISTROFIA MUSCULAR AUTOSMICA RECESIVA DE EMERYDREIFUSS

Cmo se realiza el diagnstico?

DISTROFIA MUSCULAR RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA

Cmo se realiza el diagnstico?

Cul es su causa y cul es el estado actual de la investigacin?

DISTROFIAS MUSCULARES DE CINTURAS

Cmo se realiza el diagnstico?

Cules son las causas de las formas dominantes?

Cules son las causas de las formas recesivas?

Cmo se realiza el diagnstico?

Cules son sus causas y cul es el estado actual de la investigacin?

DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL

Cmo se realiza el diagnstico?

Cul es su causa y cul es el estado actual de la investigacin?

DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARNGEA

Cmo se realiza el diagnstico?

DFICIT DE RECEPTORES DE ACETILCOLINA

Cmo se realiza el diagnstico?

Cmo se realiza el diagnstico?

Cules son sus causas?

Cmo se realiza el diagnstico?

Cul es su causa y cul es el estado actual de la investigacin?

SNDROMES MIASTNICOS CONGNITOS

Cmo se realiza el diagnstico?

Cules son las causas?

MIOPATA CON BASTONCITOS (MIOPATA NEMALNICA)

Cmo se realiza el diagnstico?

MIOPATA CONGNITA DE CORES CENTRALES

Cmo se realiza el diagnstico?

Cul es su causa y cul es el estado actual de la investigacin?

MIOPATA CONGNITA MIOTUBULAR

Cmo se realiza el diagnstico?

MIOPATA CONGNITA CENTRONUCLEAR

Cmo se realiza el diagnstico?

MIOPATA DISTAL DE TIPO MIYOSHI

Cmo se realiza el diagnstico?