Fibrosis qustica

Qu es?
La fibrosis qustica de pncreaso mucovicidosis es una enfermedad gentica
autosmica recesiva (hereditaria), no contagiosa, que se manifiesta desde el
momento del nacimiento.
Segn Rosa Mara Girn, neumloga en la Unidad de Fibrosis QusticaBronquiectasias, del Servicio de Neumologa del Hospital Universitario de La
Princesa, en Madrid, y miembro de la Sociedad Espaola de Neumologa y
Ciruga Torcica (Separ), esta enfermedad causa graves morbilidades, como
invalidez crnica, y tiene una alta mortalidad.
La fibrosis qustica es la
enfermedad gentica e
incurable ms frecuente en la
raza blanca. Se trata de una
patologa compleja, que afecta
a muchos rganos del cuerpo,
aunque en cada paciente se
puede manifestar de distintos
modos y en distintos grados.
La afectacin pulmonar es la
ms grave y determina el
pronstico, pues las continuas
infecciones deterioran el tejido
pulmonar y en ocasiones llega
a ser necesario realizar un
trasplante.
Afecta a aproximadamente 70.000 personas en Norteamrica, Europa y
Australia. En Espaa se estima que afecta a unos 3.500 - 4.000 pacientes,
seala Girn.
Esta patologa presenta un cuadro grave. Sin embargo, el diagnstico precoz y
el tratamiento adecuado pueden aminorar sus efectos.
Respecto a la incidencia en Espaa, la especialista indica que es variable
segn las regiones. Los datos que se manejan con la implantacin del cribado
neonatal oscilan entre 1/4.500 a 1/6.500 nacidos vivos, apostilla.

Causas
Tal y como explica Girn, el gen regulador de la conductancia
transmembrana de la fibrosis qustica (CFTR), en condiciones normales,
codifica la protena CFTR del canal epitelial de cloruro, encargado de
contribuir a regular la absorcin y secrecin de sal y agua en varios
sistemas orgnicos, entre los que se incluyen los pulmones, el pncreas, el
tracto intestinal, el tracto biliar, las glndulas sudorparas y el tracto
reproductivo.
Sin embargo,si este es un gen defectuoso, lleva al cuerpo a producir un lquido
anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las
vas respiratorias de los pulmones y en el pncreas.
Esta acumulacin de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente
mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad tambin puede
afectar las glndulas sudorparas y el aparato reproductor masculino.
Millones de estadounidenses portan el gen de la fibrosis qustica, pero no
manifiestan ningn sntoma. Esto se debe a que una persona con esta
enfermedad debe
heredar dos genes
defectuosos, uno de
cada padre.
Aproximadamente 1 de
cada 29
estadounidenses de raza
blanca tiene el gen de la
fibrosis qustica. La
enfermedad es ms
frecuente entre aquellas
personas descendientes
de europeos del centro y
norte.
A la mayora de los nios con fibrosis qustica se les diagnostica la enfermedad
hacia los dos aos de edad. Para un pequeo nmero, la enfermedad no se
detecta hasta la edad de 18 aos o ms. Estos nios con frecuencia padecen
una forma ms leve de la enfermedad.

Sntomas
Los sntomas en los recin nacidos pueden abarcar:

Retraso en el crecimiento.
Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niez.

Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.

Piel con sabor salado.

Los sntomas relacionados con la funcin intestinal pueden abarcar:

Dolor abdominal a causa del estreimiento grave.

Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado
(distendido).

Nuseas e inapetencia.

Heces plidas o color arcilla, de olor ftido, que tienen moco o que
flotan.

Prdida de peso.
Los sntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales
pueden abarcar:

Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los

pulmones.
Fatiga.
Congestin nasal causada por los plipos nasales.
Episodios recurrentes de neumona (los sntomas de neumona en una
persona con fibrosis qustica abarcan fiebre, aumento de la tos y dificultad
respiratoria, aumento de la mucosidad y prdida del apetito).
Dolor o presin sinusal causados por infeccin o plipos.
Los sntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son:

Esterilidad (en los hombres).

Inflamacin repetitiva del pncreas (pancreatitis).

Sntomas respiratorios.

Dedos malformados.

Pruebas y exmenes
El diagnstico temprano es fundamental para asignar el tratamiento
adecuado lo antes posible.
Est demostrada la relacin directa entre un diagnstico temprano y el
desarrollo de una mejor calidad de vida en los enfermos. El sistema ideal para
la deteccin de la patologa es la realizacin de un cribado neonatal, un sencillo
anlisis de sangre que puede indicar la posibilidad de tener fibrosis qustica.
Desgraciadamente, este sistema no est implantado por todas las
Administraciones sanitarias, principalmente por los costes y la posibilidad de
falsos positivos.
Antes de la instauracin del cribado neonatal, los pacientes se diagnosticaban
por los sntomas clnicos: una prueba del sudor positiva y por la identificacin
de mutaciones compatibles con fibrosis qustica. En la actualidad, con el
cribado neonatal y un diagnstico muy precoz la clnica no es necesaria,
explica Girn.
La especialista seala que, una vez establecido el diagnstico, es importante
realizar pruebas para el seguimiento respiratorio (muestras microbiolgicas de
las vas respiratorias, estudios de funcin pulmonar y estudios de imagen),
el seguimiento digestivo (pruebas de absorcin intestinal), el cribado de
la diabetes, de las alteraciones seas y nutricionales.
Sin embargo,existen otros exmenes utilizados para diagnosticar la fibrosis
qustica abarcan:

El examen del tripsingeno inmunorreactivo es una prueba de deteccin

estndar para fibrosis qustica en recin nacidos. Un alto nivel de IRT sugiere
una posible fibrosis qustica y requiere exmenes adicionales.

La prueba de cloruro en el sudor es el examen diagnstico estndar

para la fibrosis qustica. Un alto nivel de sal en el sudor del paciente es una
seal de la enfermedad.
Tomografa computarizada o radiografa de trax
Examen de grasa fecal
Pruebas de la funcin pulmonar
Medicin de la funcin pancretica

Examen de estimulacin de secretina

Tripsina y quimiotripsina en heces
Trnsito esofagogastroduodenal

Tratamiento
Partimos de la base de que la fibrosis qustica es, hoy por hoy, una enfermedad
incurable. Los tratamientos que actualmente se aplican estn destinados a
paliar los efectos de la afeccin y a lograr una mejora integral de la salud del
afectado. Paralelamente se estn desarrollando investigaciones que mejoran
estos tratamientos y buscan nuevas tcnicas.
La fibrosis qustica es una enfermedad compleja, multisistmica y por ello su
tratamiento es tambin complejo, pues ha de incidir sobre cada uno de los
aspectos en que la enfermedad se ponga de manifiesto en cada persona. La
experiencia demuestra que el paciente debe recibir una atencin integral,
idealmente en Unidades de Fibrosis Qustica especializadas con experiencia en
numerosos casos.
Tambin est demostrado que el tratamiento temprano favorece que el
paciente tenga una mejor calidad y esperanza de vida. Para conseguirlo las
personas tienen que realizarse revisiones peridicas que incluyan controles de
capacidad pulmonar, balances de grasa, cultivos, etctera.
El tratamiento requiere que, por lo tanto, el paciente sea constante y
disciplinado. Por ello, el afectado y sus familiares frecuentemente deben
adaptan sus esfuerzos, horarios y ritmos al los tiempos que marca el
tratamiento.
Debido a que en cada afectado la enfermedad puede manifestarse en grado y
de modo diferente, no existe un tratamiento estandarizado sino que, ms bien,
es el especialista quien determina en cada momento cul es el tratamiento ms
adecuado.
Segn Girn, los tratamientos sintomticos que hoy se aplican son:

Respiratorio: fisioterapia respiratoria, ejercicio fsico, sustancias

mucolticas e hipertnicas, y antibiticos (por va oral, inhalada e intravenosa,)
segn se precise.
Digestivo-Nutricional: enzimas pancreticas, suplementos vitamnicos,
e insulina.
Terapia protica: Dirigida a protena CFTR: potenciadores y
correctores. En la actualidad est comercializado para nueve mutaciones de
apertura del canal.
Terapia gnica: Esta lnea de tratamiento est pendiente de que se
realicen estudios que demuestren su eficacia.

Otros datos
Pronstico
Aunque ha mejorado en las ltimas dcadas, situndose hoy da una
supervivencia alrededor de los 40 aos, el pronstico sigue siendo malo,
afirma Rosa Mara Girn, neumloga especializada en fibrosis qustica.
Esperamos que con el desarrollo de la terapia proteca dirigida a distintas
clases de mutaciones, o la terapia gnica, se pueda cambiar el pronstico de
esta enfermedad.

Cundo debe acudir el paciente al especialista?

Desde el diagnstico, dada la complejidad de esta enfermedad multisistmica
es necesario el seguimiento en Unidades de Fibrosis Qustica
multidisciplinares con experiencia en el manejo de estos enfermos.

Tipos
Existen varias clasificaciones de la fibrosis qustica:

Segn la gravedad pulmonar se clasifica en leve, moderada y grave.

Segn afectacin pancretica se clasifican en suficiencia e insuficiencia
pancretica.
Segn las mutaciones. En funcin de la alteracin que originen en la
protena CFTR, se clasifican en 6 clases. Esta clasificacin en la actualidad es
importante dado el desarrollo de terapias dirigidas a la protena CFTR,
principalmente potenciadores y correctores:
1. Clase I: defecto en la sntesis de RNAm estable que resultan en
ausencia de la protena.
2. Clase II: comprende a las mutaciones que presentan un procesamiento
defectuoso de la protena, lo que impide su correcta localizacin en la
membrana celular.
3. Clase III: mutaciones que generan una regulacin defectuosa del CFTR
como canal de cloruros.
4. Clase IV: estas mutaciones afectan la conductividad a travs del canal.
Muchas de estas mutaciones involucran residuos con carga elctrica, en
general, arginina, en los dominios transmembrana.
5. Clase V: estas mutaciones destruyen o crean sitios consenso de
splicing, provocando un dficit cuantitativo del canal.
6. . Clase VI: mutaciones que alteran la estabilidad de la protena madura.

Operacin de transplante pulmonar

Es un hecho probado que actualmente el trasplante pulmonar es una nueva
esperanza para alargar la vida de los pacientes de fibrosis qustica a los que la
enfermedad ha deteriorado irreversiblemente su tejido pulmonar. No slo ofrece
una oportunidad de sobrevivir sino tambin, en la mayora de los casos, una
vida ms activa y con mejor calidad que la que tena antes de la operacin.
Pero, por otra parte, elproceso de trasplante es una etapa dura para el afectado
desde el punto de vista emocional y requiere el constante apoyo de sus
familiares para superarla. El trasplante es un proceso largo que requiere
hospitalizacin continua en varias etapas:

La primera valoracin, en la que se realizan pruebas mdicas para

evaluar la viabilidad del trasplante, tiene una duracin aproximada de 15 das.

La intervencin quirrgica en s misma y el postoperatorio inmediato

cuya duracin es variable (supone 2-3 meses) en funcin de las

complicaciones que pueden surgir (infecciones oportunistas, rechazo del
trasplante). Durante este tiempo de hospitalizacin, el paciente se prepara para
afrontar el alta hospitalaria y progresa en un programa de rehabilitacin fsica y
respiratoria.
Seguimiento ambulatorio: Al alta hospitalaria se inicia un rgimen muy
severo y estricto de visitas a la clnica, muy prximas en el periodo inicial que
impide que el paciente y sus familiares puedan regresar a su ciudad de origen
durante los primeros meses postrasplante. Un seguimiento estricto es clave
para detectar y tratar las complicaciones a largo plazo que se presenten.

Fibrosis en edades tempranas

La aparicin de fibrosis qustica en un nio implica un desajuste emocional en
la familia y todos los miembros de la misma tienen que adaptarse a la nueva
situacin. Como en la mayora de las enfermedades crnicas y graves, suele
dar lugar a problemas sociales, emocionales y psicolgicos de diferente grado
de gravedad, tanto en los pacientes como en sus familias y en su entorno
social. La problemtica socio-familiar ms destacable es la siguiente:

Falta de informacin de la enfermedad, su proceso, consecuencias,

tratamiento, etctera.
Desconocimiento de los recursos sociales a los que tienen derecho.
Dificultades en la interaccin familiar, por sentimientos de culpabilidad y

angustia de los padres, debido a la presencia de la fibrosis qustica y exceso de

sobreproteccin hacia el hijo que la padece.
Absentismo escolar, como consecuencia de los frecuentes ingresos

hospitalarios.
Dificultades aadidas en los procesos evolutivos del adolescente con

fibrosis qustica, por sus limitaciones no aceptadas, ni asumidas.

Desorientacin e incertidumbre en la proyeccin de vida laboral y socio-

familiar de los adultos con fibrosis qustica.

Cuando son menores y adolescentes, los afectados tienen que realizar
ejercicios de fisioterapia diariamente, esto supone una limitacin en sus
actividades cotidianas y una dependencia excesiva hacia sus padres que se
ven sometidos a una falta de respiro familiar. Ya de adultos, necesitan de la
revisin constante de su tcnica por un profesional para evitar la degradacin
de la tcnica. Para intentar mejorar esta situacin es necesario contratar los
servicios de fisioterapeutas a domicilio.

Bibliografia

http://fibrosisquistica.org/index.php?pagina=generador&generador=14

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000107.htm

http://www.dmedicina.com/enfermedades/respiratorias/fibrosisquistica.html

http://www.fibrosisquistica.org.ar/mutaciones_gen_cftr.php