AUTISMO Y TRASTORNOS MADURATIVOS GENERALIZADOS - PARTE 1

Stephen Bauer MD, MPH Director of Pediatric Development Unit, The Gennesee Hospital, and Clinical Instructor in
Pediatrics, University of Rochester School of Medicine and Dentistry, Rochester NY.

PREGUNTAS DE ORIENTACIN

1. Cules son los signos esenciales y diferenciales para el diagnstico de

autismo y de trastornos madurativos generalizados?
2. Cules son las enfermedades que ms fcilmente se confunden con autismo
y trastornos madurativos generalizados?
3. Qu comportamientos relacionados con la edad justifican particularmente las
investigaciones adicionales como posibles manifestaciones de autismo o de trastornos
madurativos generalizados?
4. Cul es el mejor tratamiento del autismo?
5. Cul es el pronstico del autismo y de otros trastornos madurativos
generales?
Introduccin
--- Hace exactamente 50 aos que Leo Kanner describi por primera vez el sndrome de
autismo y le dio ese nombre. En 1943 escribi acerca de un pequeo grupo de nios a
quienes trataba psiquiatricamente y que compartan las caractersticas clnicas de
aislamiento social extremo, anormalidades severas del lenguaje y respuesta desusada
de su ambiente. Desde aquel momento, muchos conceptos anteriores han dado paso a
una nueva concepcin de base biolgica sobre el autismo como una discapacidad
madurativa con un sustrato neurolgico. El conjunto de investigaciones, cada vez ms
extenso, ha revelado aspectos del amplio espectro clnico del autismo, la posible
naturaleza de los defectos subyacentes y los enfoques tiles para ayudar a los nios con
este trastorno. La difucin de los conocimientos sobre el autismo tambin ha alcanzado
al pblico en general.
--- Frecuentemente se tratan ste y otros temas afines en programas de televisin, y las
autobiografas de adultos autistas se han convertido en best sellers (vase Grandin y
Williams en la lista de Recursos). La pelcula de Barry Levinson, Rain Man, de 1988, en
la Dustin Hoffman personifica a Raymond Babbitt, un joven que tena autismo con alta
funcionalidad, quizs, es lo que ms ha hecho crecer el inters por este tema.
Actualmente el autismo es considerado parte de una gama de condiciones relacionadas
que son mucho ms frecuentes de lo que antes se pensaba. El pedatra, que es el
profesional que trabaja en mayor contacto con los nios pequeos y sus familias, se
encuentra en una posicin ideal para identificar un posible autismo, para iniciar la
adecuada evaluacin y para ofrecer gua y apoyo a la familia. La inclinacin de los
pediatras, a observar a los nios pequeos desde un perspectiva madurativa y
longitudinal y a asumir un papel de defensor, deberan aumentar su eficacia para
controlar este sndrome.
--- El objeto de esta revisin es presentar conceptos en evolucin sobre el autismo y

describir un enfoque clnico para su diagnstico

DEFINICIN
--- La definicin actual de autismo (tabla 1), aunque se ha depurado y ampliado durante
los aos, sigue siendo notablemente coincidente con las deficiencias observadas en el
grupo original de Kanner. Todos los autistas presentan tres categora generales de
deterioro del comportamiento:
1) deterioro cualitativo de la interaccin social recproca;
2) deterioro cualitativo del desarrollo del lenguaje y la comunicacin, y
3) una gama restringida de actividades e intereses. La definicin establece
adems que el trastorno se inicia a edad temprana (generalmente dentro de los 3
primeros aos de vida). Teoras psicodinmicas anteriores han llevado al actual
consenso de que el autismo es la expresin clnica de un (o mltiples) anormalidades
subyacentes de la funcin cerebral, que producen un desarrollo desordenado con
compromiso de muchas reas de esa funcin. En los ltimos aos, el concepto se ha
ampliado al reconocerse que algunos nios comparten muchas de las caractersticas del
autismo "clsico"o de Kanner, pero en menor grado o en forma incompleta; estos casos
ms leves parecen ser considerablemente ms frecuentes que los "clsicos". En el
pasado se diagnosticaba a estos nios otras enfermedades o se los describa con
trminos tales como de"tendencias autistas". Gradualmente, sin embargo, ha surgido un
modelo que ubica a los casos a lo largo de un espectro que va desde las expresiones de
sntomas y deterioro de las funciones ms leves a ms severas.
--- El modelo, que ha adquirido un aceptacin amplia, pero no universal, sugiere que los
nios presentan la triada de deterioros observados en el autismo difieren cinicamente
entre s primordialmente en grado (por oposicin a la calidad), y que no hay un lmite
claro entre las categoras a lo largo del espectro. En realidad, se sugiere que lmite claro
entre las categoras a lo largo del espectro. En realidad, se sugieren que los lmites en el
extremo ms leve tambin son "borrosos"con interfase y posible superposicin con
enfermedades no autistas, como trastornos del aprendizaje del hemisferio derecho.
Algunos prefieren considerar como autistas a todos los nios que se encuentran a lo
largo de este espectro de trastornos autistas; otros han optado por dividir el espectro en
subtipos. Se ha introducido la expresin trastornos madurativos generalizados (TMG)
como un diagnstico especfico para casos ms leves que no satisfacen los criterios
generales de autismo.
En los ltimos aos el concepto de autismo se ha ampliado... y los casos ms leves
parecen ser considerablemente ms frecuentes que los "clsicos".
CLASIFICACIN
--- La historia del autismo se ha caracterizado por cambios peridicos en las categoras
y los criterios de diagnstico. Estos cambios estn plasmados en las distintas ediciones
del Manual de Diagnstico y Estadstica de Trastornos Mentales (Diagnostic and Statical
Manual o Mental Disorders, DSM) publicado por la Asociacin Norteamericana de
Psiquiatra.

TABLA 1. Criterios del DSM-IV para el diagnstico del autismo

A. Hallazgo de por lo menos seis items de (1), (2) y (3) con al menos dos de (1) y uno de
(2) y de (3):
(1) Deterioro cualitativo de las interacciones sociales, con que por lo menos dos de las siguientes
manifestaciones:
(a) pronunciado deterioro del uso de mltiples comportamientos no verbales como contacto
visual, expresin facial, posturas corporales y gestos, para regular la interaccin social
(b) incapacidad para sostener relaciones son sus pares, adecuadas al grado de desarrollo
(c) ausencia de esfuerzos espontneos por compartir diversiones, intereses o logros con otra
gente (e.g., no mostrar, traer o sealar objetos de inters)
(d) falta de reciprocidad social o emocional

(2) Deterioro cualitativo de la comunicacin, manifestado por, al menos, uno de los siguientes
signos:
(a) retardo o carencia total de desarrollo del lenguaje hablado (no acompaado por un
intento de compensar a travs de modos alternativos de comunicacin, como gestos o mmica)
(b) en los individuos con capacidad de habla, pronunciado deterioro de la habilidad para
iniciar o sostener una conversacin con otros
(c) empleo de lenguaje estereotipado o repetitivo o de lenguaje idiosincrtico
(d) ausencia de diferentes juegos de imaginacin o de imitacin espontneos, adecuados al
grado de desarrollo
(3) modos de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados,
manifestados por, al menos, uno de los siguientes signos:

(a) preocupacin total por uno a ms modelos de inters estereotipados y restringidos,

anormal por su intensidad o concentracin
(b) aparentemente rgida adhesin a rutinas o rituales especficos, no funcionales
(c) manerismos motores estereotipados y repetitivos (e.g., aletear o retorcer las manos o
mover los dedos, mover el cuerpo en forma compleja)

(d) preocupacin persistentes por partes del cuerpo

B. Retardo o funcionamiento anormal en alguno de los siguientes aspectos, manifestado

antes de los 3 aos:
(1) interaccin social,
(2) utilizacin del lenguaje para la comunicacin, y
(3) juegos simblicos o imaginativos
C. No causados por el trastorno de Rett o por el trastorno desintegrados de la niez
Asociacin Estadounidense de Psiquiatra. Diagnostic Manual of Mental Disorders, 4 ed., 1994. Reproduccin autorizada.

--- El autismo fue reconocido formalmente en la tercera edicin del DSM (1980) y los
criterios fueron refinados en la tercera edicin revisada (1987) y en la cuarta edicin
(DSM-IV). Las ltimas ediciones de DSM han utilizado el trmino TMG para describir
todo el espectro autista, inclusive las formas ms leves y las de mayor funcionalidad. Su
cobertura es muy amplia e incluye subcategoras del trastorno autista (nios que
satisfacen los criterios de diagnstico ms tradicionales) y trastornos madurativos
generalizados sin otra especificacin, un grupo menos definido que no se ajusta a todos
los criterios de trastornos autistas (tabla 2).
--- El DSM III-R introdujo un "men"para el diagnstico de autismo, en el cual los nios
tenan que satisfacer cierto numero de criterios de cada una de las tres categoras
correspondientes a las tres reas de trastornos del autismo. En el DSM-IV se mantiene
este enfoque con algunas modificaciones de los criterios. Los criterios reconocen que la
gravedad de los sntomas de cada categora puede variar de severos a ms leves.
Tambin son compatibles con una dimensin madurativa, pues los sntomas varan para
las distintas edades y niveles de desarrollo. Las cuestiones que rodean los criterios de
clasificacin y diagnstico han sido revisadas en una reciente coleccin de artculos.
--- Se debe mencionar el TMG leve conocido como trastorno (o sndrome) de Asperger.
Descrito por primera vez hace ms de 40 aos, ha sido incluido como una categora de
TMG en el DSM-IV (tabla3).
--- El trmino se ha utilizado generalmente para describir nios que tienen inteligencia
normal, malas relaciones con sus pares, falta de empata similar a la de los autistas,
pero generalmente ms leve, funcin del lenguaje que generalmente ms fuerte que en
otras TMG (pero a menudo desusado en ciertas formas, e.g., son pedantes o tienen
otras deficiencias prcticas) y una tendencia a la concentracin exagerada en ciertos
temas o materias (particularmente ciertas reas de conocimiento fctico tales como
geografa, clima, computadoras, animales). No es ya claro el trastorno de Asperger es
una entidad diferente de otros casos de TMG ms leves o de autismo de alta
funcionalidad, quiz representa el extremo inferior y de menor deterioro del espectro.
Algunos investigadores han sugerido un defecto distintivo a nivel neuropsicolgico.
--- El diagnstico se ha aplicado en la prctica probablemente porque es una alternativa
menos estigmatizante que el autismo. Una razn clnica ms vlida para diferenciarlo es
el pronstico generalmente ms favorable para con los nios con sndrome de Asperger
que para los que tienen otras TMG y autismo.
EPIDEMIOLOGA - PREVALENCIA
--- El autismo puede ser ms frecuente que lo que se adverta, particularmente si se
considera un espectro ms amplio de trastornos autistas. Estudios anteriores sugeran
una tasa de prevalencia de alrededor de 4 por cada 10.000 nios, pero algunos estudios
recientes han sugerido tasas de prevalencia de 10 a 15 por 10.000. parte de este
aparente aumento se puede asociar el mejor diagnstico; pero ms probablemente se

debe a los cambios en l definicin del autismo. Las definiciones ms recientes incluyen
formas ms leves y se ha demostrado que esto hace que se eleve la tasa de
diagnsticos. Si se considera el espectro completo de autismo y TMG, las tasas
estimadas son aun mayores. Cuando Lorna Wing realiz un cuidadoso estudio
poblacional en Londres para encontrar nios que tuvieran la triada clnica de deterioro
de la interaccin social, de la comunicacin social y del desarrollo imaginativo (grupo
que ella considera que corresponde al amplio espectro de los trastornos autistas),
encontr una tasa de prevalencia de 21 cada 10.000.
--- Por lo tanto, parece que la prevalencia depende de la amplitud de la definicin del
autismo. Debido a que el tratamiento clnico depende de la identificacin incluso de los
casos ms leves del espectro, las estaciones ms altas de prevalencia probablemente
describan el grupo que sera necesario que los mdicos pudieran identificar con mayor
precisin.
--- El autismo es considerablemente ms frecuente en los varones que en las mujeres.
La mayora de las estimaciones han establecido la relacin varn:mujer en 3-4:1. la
relacin parece aun mayor para los casos del extremo ms leve del espectro, incluidos
los nios con trastorno de Asperger. Por el contrario, esta relacin es menor para el
autismo asociado con retardo mental ms severo.
TABLA 2. Criterios del DSM-IV para el trastornos madurativo generalizado sin otra
especificacin.
--- Esta categora debe ser utilizada cuando hay un deterioro severo y generalizado en el desarrollo
de las habilidades de interaccin social y comunicacin no verbal, o cuando se hallan
comportamientos, intereses y actividades estereotipados, pero que no satisfacen los criterios
especficos de un trastorno madurativo generalizado, esquizofrenia, trastorno de personalidad
esquizoide o trastorno de personalidad evitativa. Por ejemplo, esta categora incluye "autismo
atpico" -presentaciones que no satisfacen los criterios de trastorno autista debido a un comienzo
tardo, sintomatologa atpica o por debajo del umbral o todos ellos.
Asociacin Estadounidense de Psiquiatra. Diagnostic Manual of Mental Disorders, 4 ed., 1994. Reproduccin autorizada.

TABLA 3. Criterios del DSM-IV para el trastorno de Asperger.

A. Deterioro cualitativo de la interacciones sociales, con por lo menos dos de las
siguientes manifestaciones:
(1) Deterioro cualitativo de las interacciones sociales, con que por lo menos dos de las siguientes
manifestaciones:
(1) pronunciado detrioro del uso de mltiples comportamientos no verbales como contacto
visual, expresin facial, posturas corporales y gestos, para regular la interaccin social
(2) incapacidad para sostener relaciones con sus pares, adecuadas al grado de desarrollo
(3) ausencia de esfuerzos espontneos por compartir diversiones, intereses o logros con otra
gente (e.g., no mostrar, traer o sealar objetos de inters a otra gente)
(4) falta de reciprocidad social o emocional

B. Modos de comportamiento, inters y actividades restringidos, repetitivos y

estereotipados, manifestado por, al menos, uno de los siguientes signos:

(1)preocupacin total por uno o ms objetos de inters estereotipados y y restringidos,
anormal por su intensidad o concentracin
(2) aparentemente rgida adhesin a rutinas o rituales especficos, no funcionales

(3) manerismos motores estereotipados y repetitivos (e.g., aletear o retorcer las manos o los
dedos, mover el cuerpo en forma compleja)
(4) preocupacin persistente por partes de objetos

C. La perturbacin causa deterioro clnicamente significativo de la funcionalidad social, lo

ocupacional o de otra naturaleza.
D. No hay retardo general clnicamente significativo del lenguaje (e.g., palabras aisladas
hacia los 2 aos, frases comunicativas hacia los 3 aos)
E. No hay un retardo clnicamente significativo en el desarrollo cognoscitivo o en el
desarrollo de habilidades de autonoma adecuadas a la edad, en el comportamiento de
adaptacin (manos en la interaccin social) y en la curiosidad por el entorno en la niez
F. No se satisfacen criterios de otros trastorno madurativo generalizado o esquizofrenia
Asociacin Estadounidense de Psiquiatra. Diagnostic Manual of Mental Disorders, 4 ed., 1994. Reproduccin autorizada.

ENFERMEDES ORGNICAS ASOCIADAS

--- Se ha demostrado que el autismo se presenta asociado con otras enfermedades,
aunque la mayora de los casos de autismo no estn asociados con una causa definible.
La enfermedad ms comn asociada es el sndrome de fragilidad del cromosoma X,
frecuentemente acompaado por autismo o rasgos autismo especficos. Estudios
anteriores sugeran su presencia en ms del 10% de los casos de autismo; sin embargo,
posteriormente se ha demostrado que si se utilizan criterios diagnsticos y citogenticos
estrictos la tasa est ms cerca de 1-2% y es similar para varones y mujeres. Otras
anormalidades autosmicas y de los cromosomas sexuales tambin se han asociado
ocacionalmente con el autismo. El sindrome de Rett es un trastorno neurolgico
degenerativo recientemente descrito, de causa deconocida, que aparece casi
exclusivamente en nias, que generalmente han presentado un cuadro de autismo
durante parte de la niez. Otros rasgos son un perodo precedente de aparente
desarrollo normal durante la lactancia; retardo en el crecimiento de la cabeza;progresivo
deterioro moto, intelectual y del lenguaje; y caractersticos movimientos estereotipados
de las manos sobre la lnea media. El DMS-IV incluye al sndrome de Rett como un
subtipo de TMG. Aunque ahora se advierte que el cuadro autista se ve slo en una etapa
de este trastorno, el sndrome de Rett es parte del diagnstico diferencial del autismo en
la nias pequeas.
--- Ocacionalmente se han descrito autismo y sntomas en trastornos autneos

(neofibromatosis, esclerosis tuberosa, hipomelanosis de lto), en trastornos metablicos

(fenicetonuria, metabolismo de las purinas), en infecciones intrauterinas (rubeola,
citomegalovirus) y en otros sndromes (de Williams, de Mbius). Debido al reducido
nmero de casos es difcil conocer el nmero de grado de la asociacin.
ASPECTOS BIOLGICOS
--- Muchas investigaciones de distintos tipos han dado sustento al concepto de que el
autismo es un trastorno del desarrollo de base biolgica. Los estudios epidemiolgicos
han demostrado que con frecuencia est acompaado por retardo mental y que la
incidencia de convulsiones aumenta significativamente. Hay cierta asociacin estadstica
del autismo con una amplia variedad de otras enfermedades orgnicas. Por ltimo,
diferentes tipos de investigaciones como estudios por imgenes, electroencefalogramas,
estudios electrofisiolgicos, estudios fisulares realizados sobre el material de autopsias y
estudios neuroqumicos han demostrado la presencia de anormalidades en muchos
casos de autismo, aunque todava no se ha establecido claramente la relacin.
--- Muchos investigadores han sugerido hiptesis para explicar el autismo sobre la base
de la localizacin neuroanatmica y se han encontrado algunas evidencias que respaldan
varios de los mecanismos propuestos. Las regiones cerebrales que ms a menudo se
mencionan son el tronco cerebral y el cerebelo, el sistema lmbico y ciertas zonas de la
corteza cerebral. Las teoras sobre el tronco cerebral tienden a acentuar dficit de
atencin y vigilia que afectan las estructuras superiores. Los modelos corticales
favorecen el dficit en el procesamiento de la informacin. Teoras recientes sugieren
que es probable que comprometa alguna o todas estas regiones que ya estn unidas por
complejas conexiones neuronales. Las vas propuestas son todas mediadas por
neurotransmisores y algunas teoras sugieren un defecto neuroqumico bsico, la
mayora de las veces con compromiso de los sistemas de dopamina y serotonina. Hasta
ahora no hay pruebas concluyentes que avalen ninguno de estos modelos.
--- Se ha establecido que el autismo tiene un componente gentico, y el riesgo de
recurrencia en hermanos de un autista se estima en 3%. En algunas familias la tasa
puede ser mayor y las evidencias sugieren que se puede ser el caso en un subgrupo de
casos ms leves como el sndrome de Asperger. Se cree que el mecanismo gentico ms
probable es poligico, en el cual interactuan factores genticos y de otra naturaleza. Los
estudios tambin han demostrado un mayor tasa de otras caractersticas en familiares
de nios autistas, e.g., ciertas deficiencias cognoscitivas y del lenguaje, enfermedades
psiquitricas como trastornos del estado de nimo y ciertas caractersticas de
personalidad.
ASPECTOS PATOLGICOS
--- Una cuestin no resuelta respecto al autismo es si solo un defecto subyacente puede
explicar todos sus sntomas. Las investigaciones han intentado encontrar un defecto
psicolgico clave al explorar la interfase entre los procesos psicolgicos bsicos y los
neurolgicos y fisiolgicos subyacentes. Actualmente hay cierto consenso de que el
deterioro de la interaccin social es el sntoma clnico ms fundamental del autismo. Sin
embargo, ha habido diferencias entre los investigadores que creen que la deficiencia
social de autismo pertenece a la funcin afectiva (i.e., percepcin emocional) y los que
creen que la anormalidad es primordialmente de orden cognoscitivo. Una formulacin
actual e influyente de la hiptesis cognoscitiva sugiere que los nios autistas carecen de
una "teora de la mente", lo que significa que tienen un deterioro de la capacidad
cognoscitiva para "pensar sobre pensamientos o para imaginar el estado mental de otra
persona". Otra investigacin ha sealado la posible importancia de otras deficiencias
cognoscitivas, como la del rea de la "funcin ejecutiva" cortical. Es posible que no se
logre encontrar una nica causa psicolgica de los sntomas clnicos del autismo, sino

sean diversas causas las que actan ya sea en conjunto o individualmente.

PRESENTACIN CLNICA
--- La presentacin clnica del autismo describe mejor dentro del contexto de las tres
categoras de sntomas fundamentales. Un revisin ms detallada del cuadro clnico
encontrado en nios autistas a distintas edades y con diferentes grados de desarrollo
fue expuesta por Minshew y Payton.
La triada de sntomas que se observan en los pacientes con autismo son: deterioro de las
relaciones sociales, retardo en el lenguaje expresivo y comportamientos repetitivos y
estereotipados.
DETERIORO CUALITATIVO DE LA INTERACCIN SOCIAL
--- La mayora de los investigadores actualmente coinciden en que el sntoma clave del
autismo es el deterioro de la relacin social, un defecto que se ha denominado "falta de
empata". Aunque la incapacidad social est siempre presente en el autismo, el grado y
el tipo de deficiencia vara, lo que puede confundir respecto al diagnstico. Bajo esta
categora el DSM-IV menciona sntomas como: formas no verbales de comunicacin
social deficientes (e.g., expresin facial, contacto visual, sealamiento), malas
relaciones con los pares, incapacidad para compreder las emociones de otros y falta de
reciprocidad en la interaccin social.
Reconocer el deterioro social cualitativo generalmente es la clave del diagnstico de
autismo o TMG
--- Clsicamente se afirma que los nios pequeos autistas no responden a los que los
rodean, pero recientes investigaciones cuestionan la idea de que carecen de emociones
o de que su afecto es achatado. En algunos casos, los padres advierten diferencias en la
respuesta social desde los primeros meses de vida, como falta de contacto visual, falta
de inters en ser tenido en brazos o rigidez al estar en brazos. En los casos ms leves,
los padres no pueden informar ninguna falta de respuesta obvia los nios pequeos con
autismo por lo general no se interesan por sus pares ni se relacionan con ellos;
frecuentemente se aislan o no participan en grupos. Pueden no presentar la ansiedad
habitual frente a extraos o ser incapaces de estimar cul es la distancia social
apropiada(e.g., acercarse y conversar con extraos en un centro de compras).
--- En la mayora, la falta de inters disminuye a medida que progresan en su
maduracin y con el paso del tiempo. Gradualmente pueden participar en "juegos
paralelos" con sus pares y con el tiempo pueden identificar "amigos" con los que
interactan socialmente. Puede parecer que los nios con las formas ms leves de
autismo llegan a ser socialmente "normales"; sin embargo, en un examen ms preciso,
es probable que sus interacciones sociales se caracterizan por falta de profundidad,
exceso de rutina e inflexibilidad e incapacidad para apreciar los sentimientos de otras
personas. Aun los nios autistas mejor adaptados socialmente continan teniendo
problemas significativos con las habilidades sociales a lo largo de los aos de escolaridad
y tienden a "interpretar mal" las situaciones sociales.
--- Esos problemas se pueden tornar particularmente agudos a medida que las
exigencias sociales se vuelvan ms complejas, hacia la adolescencia. Una minora de
nios autistas permanecen retrados e indiferentes; muchos otros adquieren el deseo de
adaptarse socialmente y se sienten frustrados por sus permanentes dificultades en el
campo de las relaciones sociales. Las deficiencias sociales del autismo demuestran un
modelo que cambia con el tiempo. La evolucin depende en gran parte del nivel de

desarrollo, generalmente los nios de mayor funcionalidad pasan ms rpidamente de

una etapa a otra.
--- Una historia clnica detallada puede ser importante para establecer la naturaleza del
defecto en nios que ya han superado la etapa de "retraimiento" en el momento del
diagnstico. Una revisin de los aspectos del desarrollo del autismo realizada por Siegel
suministra una serie de tablas muy tiles donde figuran las edades normales de
desarrollo que aparecen comportamiento sociales y de otro tipo en el autismo. Ellas
contribuyen a determinar si esas habilidades constituyen un desviacin del desarrollo
con respecto a otras pautas del nio.
DETERIORO CULITATIVO DE LA COMUNICACIN
--- La mayora de los nios autistas muestran tempranamente un retardo en el
comienzo del lenguaje expresivo, que a menudo es el sntoma que impulsa a la
derivacin. Aunque es ms difcil de demostrar, por lo general tambin hay una demora
en la comprensin del lenguaje. La deficiencia del lenguaje en el autismo se suele
describir como un defecto prctico, en el sentido de que su uso como medio de
comunicacin social est particularmente deteriorado en comparacin con otros
aspectos del lenguaje. El lenguaje tiende a ser mecnico, repetitivo y sin significado
comunicativo. En diversas etapas, ciertos rasgos especficos son particularmente
caractersticos del autismo como la ecolalia (repetir permenentemente lo que se oye), la
confusin de los pronombres personales (e.g., referirse a si mismo en segunda y tercera
persona), la perseverancia verbal (repetir permanentemente algo o insistir en un tema
especfico) y las anormalidades de prosodia (la modulacin del volumen, tono,
velocidad, etc., del habla).
--- En los casos severos de autismo, particularmente en los asociados con retardo
mental ms grave, puede ser que nunca se desarrolle lenguaje con significado. Si el
habla no ha aparecido hacia los 5-6 aos, el pronstico no es bueno.
--- Para los nios que llegan a hablar hay una secuencia ms o menos predecible de
hitos, pero el momento de su cumplimiento puede variar. Las primeras palabras a
menudo aparecen entre los 2 y3 aos de edad (aunque hay tambin un pequeo grupo
de nios que comienzan a emitir palabras tempranamente, pero luego pierden el habla
por razones que se desconocen). Este primer lenguaje generalmente no es una
respuesta social ni til, aunque con la intervencin frecuentemente, aparece la funcin
"nombrar". A menudo el lenguaje temprano consiste en repetir todo de lo que se oye
(e.g., repetir la ltima parte de una pregunta) fenmeno que se conoce como ecolalia
inmediata. El nio tambin puede repetir fragmentos ms largos odos en algn
momento del pasado, lo que se denomina ecolalia retardada. Corresponden a ella la
repeticin de canciones enteras o de fragmentos, el uso de ciertas "frases hechas", la
repeticin de conversaciones odas con anterioridad o la declamacin de extensos
parlamentos odos en la televisin o en grabaciones. Si se desconoce la fuente de los
parlamentos repetidos, se puede confundir con un uso normal o avanzado del lenguaje.
A medida que ste progresa ms, la ecolalia se suele tornar ms funcional y con el
tiempo puede desaparecer completamente; esto es particularmente as entre los nios
de mayor funcionalidad. En los casos de inteligencia normal o casi normal, hay un
perodo de progreso rpido en el vocabulario y en la capacidad de utilizar oraciones de
mayor funcionalidad alrededor de los 5 aos.
--- Generalmente las deficiencia prcticas del lenguaje persisten a lo largo de los grados
escolares. Hay dificultad para "respetar los turnos", falta de percepcin del otro lado de
las conversaciones, preocupacin por las reas de inters para el nio, respuestas
tangenciales o sin relacin con el tema y problemas con el lenguaje ms abstracto.
Estos nios mayores tienen un estilo de conversacin que frecuentemente los hace
parecer entrometidos. La terapia del lenguaje y la experiencia adquirida por el tiempo
ayudan a los nios autistas a abordar el lenguaje conversacional de manera ms
funcional.

--- Los nios con mayor cociente intelectual pueden tener un detrioro del lenguaje
considerablemente ms leve y menor evidencia de retardos tempranos; su lenguaje
puede llegar a ser bastante funcional en muchas situaciones. Por ejemplo, los padres de
nios con el trastorno de Asperger informan que el comienzo del lenguaje ha sido
normal y lenguaje posterior puede ser sofisticado y hasta "pedante", a pesar de que su
contenido tiende a recaer sobre las reas de especial inters sobre el nio.
--- Los nios autistas, particularmente cuando son ms pequeos, no hacen gestos tales
como sealar objetos, sacudir la cabeza para indicar si o no, transmitir sus emociones a
travs de la expresin facial o hacer mmica. La falta de estos tipos de comunicacin no
verbal puede ser uno de los signos ms tempranos de autismo. Muchas veces aun en los
nios mayores y con alta funcionalidad persisten sutiles deficiencias de la comunicacin
no verbal, en el uso de las manos y la gesticulacin facial.
INTERESES Y COMPORTAMIENTOS ESTEREOTIPADOS REPETITIVOS Y
RESTRINGIDOS
--- Debido a su naturaleza muchas veces sorprendente y visible, estos sntomas a
menudo son utilizados como marcadores del diagnstico. Al igual que sucede con las
otras dos categoras de sntomas, los comportamientos reales varan considerablemente.
Muchas de estas actividades parecen reflejar el deseo de repeticin y la resistencia al
cambio, tan caracterstico de los autistas.
--- La mayora de los nios pequeos autistas demuestran un comportamiento repetitivo
que se caracteriza por el estereotipo y la perseverancia. Pueden ser comportamientos
motores o verbales o una tendencia a concentrarse exageradamente y preocuparse por
un reducido nmero de actividades, temas u objetos; por ejemplo, golpearse la cabeza,
aletear las manos, hamacarse, mover los dedos de manera repetitiva, dar pasos o girar
sobre los pies y hacer girar objetos. Las actividades pueden ser ms complejas, como
prender o apagar la luz o hacer correr el agua del inodoro. Muchos de los estereotipos
motores aparecen con mayor frecuencia cuando el nio est excitado, estresado o
enojado; esto es particularmente as en los nios ms grandes o con mayor
funcionalidad. El estilo repetitivo se manifiesta en cmo juegan con los juguetes, por
ejemplo, prefieren alinear autos o bloques siempre de una manera idntica a juegos
ms imaginativos y variados. Muchos de estos nios de preocupan por detalles menores
de las situaciones o los objetos, aspectos que la mayora de la gente tiende a pasar por
alto.
--- Para los nios autistas mayores y de mayor funcionalidad, el estrecho rango de
intereses y la tendencia a la repeticin y perseverancia se suelen reflejar ms en el
inters exclusivo por ciertos temas, con exclusin de cualquier otro. Lo que concentra se
inters pueden ser temas comunes a los de nios no autistas, como dinosaurios, autos o
camiones. El nio autista, sin embargo, se centra en ellos de una manera mucho ms
exclusiva y pasa horas dibujando los objetos de su inters o jugando con ellos,
memorizando datos o dirigiendo las conversaciones hacia el tema. A medida que el nio
con mayor funcionalidad crece, las reas de inters con a menudo cuerpos de
conocimientos repetidos mecnicamente o campos acadmicos especficos como
matemtica y computadoras, geografa y mapas y reas cientficas como historia natural
y geologa. Como estos conocimientos pueden ser valorados en la escuela, es posible
usarlos como "palanca" para ayudarlos a adquirir mayores habilidades sociales o de otro
orden; hasta pueden presentar oportunidades para emprendimientos vocacionales
futuros (incluida la universidad; vanse la autobiografas de Grandin y Williams en la
lista de Recursos).
--- Bajo la categora de comportamientos restringidos y repetitivos en el DSM-IV
tambin se describe la "adhesin compulsiva" a rutinas y rituales. Estos parecen reflejar
la inflexibilidad cognoscitiva y la preferencia por la uniformidad que caracteriza el estilo
de la mayora de los nios autistas. Les resultan difciles las transiciones y se manejan
mejor con una rutina y un programa predecibles. Muchos de sus problemas de

comportamiento suelen ser causados por rupturas o por transiciones; la reaccin puede
variar desde ansiedad o protestas leves hasta expresiones severas. Algunos de estos
pacientes suelen pasarse mirando el reloj tanto en la escuela como en el hogar.
Particularmente en los nios con mayor funcionalidad la resistencia al cambio puede ser
modificada mediante la maduracin en el desarrollo y en el entrenamiento adecuado, de
manera que algunos pueden llegar a ser mucho ms flexibles y tolerantes a los cambios,
particularmente si se pueden predecir y se van aumentando de a poco.
OTROS SNTOMAS OBSERVADOS EN EL AUTISMO
--- Ciertos hallazgos comunes en nios autistas no se ajustan fcilmente en la triada
descrita anteriormente. Algunos pueden provocar errores de diagnstico si la evaluacin
se concentra en ellos, pero otros son suficientemente caractersticos como para ayudar
que el clnico formule el diagnstico correcto.
--- Los autistas generalmente dan respuestas desusadas a los estmulos sensoriales,
stas pueden ser o desmesuradas o reducidas y positivas o negativas. El ejemplo ms
comn es el de las respuestas a estmulos auditivos. Los nios autistas, particularmente
los ms pequeos, pueden no prestar atencin muchos sonidos, al extremo de que se
llegue a considerar un diagnstico de hipoacusia; o pueden ser desusadamente
sensibles a otros, aunque sean muy suaves. Ambos tipos de respuesta se pueden
observan en un mismo paciente. Ciertos sonidos (e.g., el de los aparatos del hogar o las
sirenas) o los ruidos muy altos angustian a algunos nios, que suelen cubrirse los odos
con las manos. Otros estmulos activos, como la msica, pueden ser reas de especial
inters. Con los estmulos visuales se pueden observar respuestas similares -algunas
formas o luces les provocan fascinacin; otras, angustia.-. Son relativamente comunes
las reacciones extraas ante olores, sabores, sensaciones tctiles y de dolor.
--- Ciertos tipos de comportamiento aparecen frecuentemente en el autismo, aunque no
son especficos de este diagnstico. Son comunes los sntomas relativos a la atencin,
tanto la hiperactividad como la falta de concentracin (en temas no seleccionados por l
mismo), particularmente en los nios ms pequeos. En algunos casos se considera el
trastorno del dficit de atencin cuando otros sntomas de autismo son menos obvios.
Algunos nios autistas de mayor funcionalidad tienen significativos problemas de
ansiedad. Muchos tienden a reacciones exageradas ante cambios o frustraciones de
poca importancia y muchos parecen ser emocionalmente muy hbiles. En algunos casos
estas respuestas tienen caractersticas de explosiones agresivas. En los de desarrollo
ms severamente retardado son problemticos los comportamientos de autoagresin
como golpearse la cabeza y morderse.
--- Ciertas caractersticas cognoscitivas son comunes en el autismo. En general hay una
relativa solidez en ciertas reas cognoscitivas como la memoria mecnica y el
procesamiento visual, en especial si se las compara con el desempeo generalmente
ms pobre en el campo del lenguaje. Esto se puede hacer observar clnicamente en
presencia de" habilidades disociadas", reas de funcin que parecen estar muy por
encima de la funcin cognoscitiva general del nio. Estas habilidades generalmente
estn relacionadas con la memoria mecnica o con clculos. Por ejemplo, no es raro que
los nios autistas con alta funcionalidad comiencen a reconocer letras o a contar hacia
los 2-3 aos de edad y frecuentemente son capaces de reconocer cosas tales como
marcas comerciales y logros o signos entre los 2 y los 4 aos. Algunos pueden llegar a
identificar varias marcas de automviles o tipos de dinosaurios hacia esa misma edad.
Un pequeo grupo tiene verdadera hiperlexia y pueden leer palabras y prrafos bastante
antes de los 5 aos; se cree que ese grupo tiene un mejor pronstico de funcionamiento
ms adelante en la vida. La forma ms extrema de habilidades disociadas en el autismo
es la del grupo de pacientes que tienen habilidades "eruditas", como el protagonista de
la pelcula Rain Man. Estas personas pueden realizar acrobacias mentales totalmente
desusadas como clculos de fechas y otros clculos matemticos. Estos eruditos son
relativamente escasos en la poblacin autista. En general, los autistas que tienen

coeficientes intelectuales elevados (>100) a menudo demuestran habilidades relativas

en ciertas reas cognoscitivas, como es de esperar. Un ltimo aspecto del estilo
cognoscitivo en el autismo es la tendencia, aun en los pacientes de mayor funcionalidad,
al pensamiento concreto en oposicin al pensamiento abstracto, incluso con dficit del
pensamiento simblico.

REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS - J Aut Dev Disord 1992; 22:459-662 (fasculo completo) - Szatmari P. Asperger's
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Coleman M, The Biology of the Autistic Syndromes, 2 ed. Nueva York, Ny: Cambridge University Press, 1992 Dawson G, ed. Autism: Nature, Diagnosis and Treatment. Nueva York, NY: Guilford Press, 1989 - Schopler E, Mesibov
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Base de datos sobre tratamientos establecidos y alternativos. Publica un boletn til, Autism Research Review
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8601. Georgia Avenue, Suite 503, Sirver Spring, Md 20910. (Organizacin nacional para familias y profesionales;
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obtuvo un doctorado) Hart C, A Parents' Guide of Autism. Nueva York, NY: Pocket Books, 1993 (Excelente y actualiado
libro que cubre todos los aspectos sobre el autismo) The MAPP, PO Box 524, Crown Point, IN 46307 (Boletn publicado
por Susan Moreno, para familiares de "personas con autismo ms avanzado", i.e., con autismo/TMG) Powers M.
Children With Autism: A Parents Guide. Rockville, Md: Woodbine House, 1989 (Util introduccin para familiares)
Shopler E, Mesibov G (eds. De la serie) Current Issues in Autism. Nueva York, NY Plenun Press (Actas de congresos
realizados en la Divisin TEACCH en Carolina del Norte. Un volumen por ao. Cada uno cobre un tema especifico, e.g.,
High Funtining Individuals With Autism, Autism in Adolescents and Adults. Frecuentemente tiles tanto para familiares
como para profesionales) Williams D. Nobody Nowhere: The Extraordinary Autobiography of an Autistic. Nueva York,
NY: Times Books/Random House, 1992 (Otra inspirada autobiografa de una mujer con autismo de alta funcionalidad)

AUTISMO Y TRASTORNOS MADURATIVOS GENERALIZADOS - PARTE 2

Stephen Bauer MD, MPH Director of Pediatric Development Unit, The Gennesee Hospital, and Clinical Instructor in Pediatrics, University
Rochester School of Medicine and Dentistry, Rochester NY.

PREGUNTAS DE ORIENTACIN

1. Qu caractersticas tienen el autismo y los trastornos madurativos generalizados a los fine

del diagnstico diferencial?
2. Cules son las enfermedades que se confunden ms fcilmente con el autismo y los
trastornos madurativos generalizados?

3. Qu conductas relacionadas con la edad justifican en especial ser investigadas ms

profundamente como posibles manifestaciones del autismo o de los trastornos madurativos
generalizados?
4. Cmo se trata mejor el autismo?
5. Cul es el pronstico del autismo y de otros trastornos madurativos generalizados?

DIAGNSTICO DIFERENCIAL

--- El diagnstico diferencial del autismo incluye muchas otras enfermedades y depende de la edad de
nio en el momento de la evaluacin, de su nivel madurativo y del tipo de sntoma ms destacado.
--- Para el nio que se encuadra en espectro del autismo, ubicarlo en un tiempo dentro de es espectr
constituye otro problema de diagnstico diferencial. Las lneas divisorias no son claras, aunque el
DSM-IV ofrece alguna ayuda. En general, es ms probable que se aplique la denominacin trastorno
madurativo generalizado (TMG) cuando las aptitudes cognoscitivas, de comunicacin y sociales son
altas en comparacin con la de otros nios autistas. Algunas investigaciones han demostrado que el
criterio clnico ms til para discriminar entre ambas categoras es el grado de socializacin y
capacidad del nio. A los que presentan un inters social activo, un cierto grado de empata y una
mejor capacidad de interaccin se tiende a ubicarlos en la categoras de los TMG. Si tienen aptitudes
lingsticas especialmente junto con dificultades de socializacin ms leves, es probable que se les
diagnostique trastorno de Asperger.
--- Para el nio con retardos madurativos significativos en todas las reas, el diagnstico diferencial
principal es retardo mental sin autismo. Muchos nios con retardo mental severo presentan algunas d
las conductas observadas en el autismo, como comportamientos estereotipados y perseverancia,
inestabilidad emocional y conductas autoagresivas. El sndrome completo del autismo se puede
observar en determinados individuos severamente retardados, lo que sugiere el dao neurolgico en
estos casos incluye vas o procesos que causan el "defecto"autista. Determinar la presencia de autism
como diagnstico adicional en tales casos, depende fundamentalmente de establecer una discrepanci
entre el nivel madurativo y el de interaccin social.
--- Como la mayora de los nios autistas tienen un retraso en la evolucin del lenguaje. Siempre se
debe considerar la posibilidad de que este retraso sea consecuencia de hipoacusia. Un trastorno del
lenguaje puede tener un efecto secundario sobre la capacidad o el inters de socializacin del nio,
pero en general al grado de dificultad en el autismo es mucho mayor. Determinados aspectos de la
evolucin del lenguaje, como la ecolalia, la recitacin mecnica y la inversin de pronombres, son
mucho ms frecuentes en el autismo que en otros trastornos del lenguaje y pueden orientar hacia el
diagnstico correcto. La categora de trastorno del lenguaje semntico-pragmtico, en el que los
aspectos estn especficamente deteriorados, puede ser ms difcil de distinguir de los casos ms leve
de autismo, y algunos investigados de hecho colocan ese diagnstico en un espectro cerca de los
TMG.
--- De acuerdo con los sntomas predominantes, otras posibilidades forman parte del diagnstico
diferencial, especialmente en los casos ms leves de autismo. Esto puede ser motivo de confusin.
Como muchos nios autistas son hiperactivos y tienen lapsos cortos de atencin, se puede
diagnosticar trastornos por dficit de atencin en los ms pequeos. Unos pocos ni nios presentan
estos trastornos asociados con un estilo rgido y una tendencia exagerada a concentrarse; distinguir
estos casos del autismo constituye un desafo. Determinados tipos de trastornos del aprendizaje, en
especial los que se cree que comprometen el hemisferio cerebral derecho, se pueden asemejar al
autismo leve. Estos problemas, denominados trastornos del aprendizaje no verbal o trastornos del
aprendizaje sicio-emocional, incluyen actividades de percepcin social y de interaccin. Algunos
investigadores sugirieron que pueden compartir por lo menos parte del defecto cognoscitivo del
autismo. No obstante, se los distingue por la presencia de otros defectos cognoscitivos asociados con

la disfuncin del hemisferio derecho (como organizacin espacial y la capacidad para la matemtica)
la relativa ausencia de incapacidad del lenguaje. Los trastornos por tics, como el de la Tourette,
pueden formar parte del diagnstico diferencial si los movimientos repetitivos y estereotipados o las
vocalizaciones desusadas del autismo son errneamente interpretados como tics. Sin embargo, estos
trastornos carecen de la deficiencia social fundamental observada en el autismo.
--- A los nios y adolescentes con las formas ms leves de autismo a veces se les diagnostica una
patologa "emocional"primaria. Ansiedad, apego a las rutinas, inestabilidad emocional, hiperactividad
problemas con las relaciones interpersonales pueden sugerir una alteracin emocional. A veces, en
estos casos se diagnostican trastornos por ansiedad (trastorno obsesivo-compulsivo) y, con menor
frecuencia, trastornos de personalidad esquizotpica y esquizoide o trastorno del pensamiento. El
elemento ms importante para distinguir todas estas patologas del autismo es el examen del curso
evolutivo desde la infancia temprana, que por lo general demuestra un trastorno madurativo en el cas
del autismo a diferencia de los otros diagnsticos.
--- La esquizofrenia es extremadamente poco frecuente dentro del rango de menor edad en el que se
considera el autismo, tal como aclararon los estudios clsicos de Rutter, que llevaron a la separacin
del autismo de otras psicosis infantiles. Finalmente, puede haber casos en los que los signos ms
benignos o incluso "normales" forman parte del diagnstico diferencial. En algunos nios normales sin
otra evidencia de patologa madurativa o emocional se pueden observar fenmenos de "hbito" leves,
como golpearse la cabeza, mecerse o agitar las manos cuando estn excitados. Estas caractersticas
aisldamente no tienen significacin clnica para diagnosticar TMG. Tambin es posible observar
movimientos de "autoestimulacin" estereotipados y repetitivos en algunos nios en algunos nios qu
no han sido estimulados por negligencia parental. Para identificar esta situacin se debe interrogar
minuciosamente sobre los antecedentes sociales; adems, esos nios no presentan la deficiencia soci
autista ni los patrones anormales del lenguaje. Algunos nios tmidos o con caractersticas de fuerte
retraimiento social tambin pueden confundir.
--- Finalmente, algunos sujetos normales, incluso algunos muy brillantes, tienden a ser de
temperamento rgido o algo obsesivo con determinados temas o actividades. En cada uno de estos
casos, el autismo se descarta mediante una bsqueda cuidadosa de otras reas de anormalidad
significativa. Se desconoce, pero valdras la pena averiguarlo, si alguno de estos nios normales, pero
levemente "raros", comparten algunas caractersticas psicolgicas ms profundas con los que tienen
TMG.
DIAGNSTICO Y EVALUACIN

--- El diagnstico y la evaluacin de nios autistas puede ser considerado un proceso de dos partes. E
primer paso consiste en determinar que el nio tiene autismo u otro de los diagnsticos del espectro
de los TMG. El segundo paso es la evaluacin completa para determinar la presencia de cualquier
caracterstica mdica asosiada y analizar el nivel de funcionamiento del nio en todas las reas
pertinentes. En este paso tambin se debe evaluar la familia del paciente (estrs, cualidades, recurso
modalidades de enfrentar dificultades).

PROCESO DIAGNSTICO - Diagnosticar a un nio autista significa que cumple con los criterio

diagnosticados enumerados en el DSM-IV. En algunos casos, el diagnstico puede ser obvio; en otros
puede presentar un desafo mayor. Las siguientes recomendaciones tienen el objetivo de facilitar el
proceso diagnstico:
1. Considerar siempre el espectro del autismo y de los TMG, de manera de no pasar por alto los caso
que no se ajustan a las presentacin ms clsica.
2. Identificar la deficiencia social cualitativa, que puede variar de un nio a otro, generalmente es la
clave para formular el diagnstico.
Identificar la deficiencia social cualitativa generalmente es la clave para formular el
diagnstico.

3. El autismo es un trastorno madurativo en el que los sntomas pueden cambiar, y cambian, con el
tiempo. Un diagnstico exacto a menudo requiere la obtencin cuidadosa de los antecedentes,
centrados en conductas especficas, que pueden haber estado presentes desde una edad temprana, e
especial cuando se evala a nios mayores.
4. Los nios de inteligencia normal son los que ms probablemente son pasados por alto o mal
diagnosticados. Generalmente se los diagnostica a una edad ms tarda. Hay que buscar los sntomas
ms sutiles del autismo que pueden estar presentes en esos nios.
5. Las reas clave para formular el diagnstico, que es un diagnstico de comportamientos, son los
antecedentes y la observacin directa del nio.
--- Es razonable considerar una aproximacin diagnstica de acuerdo con la edad general del nio
porque el cuadro que se le presenta al clnico con sta.
EL NIO MENOR DE 3 AOS. La definicin de autismo del DSM-IV especifica la presencia de

sntomas dentro de los primeros 3 aos de vida. Es preferible diagnosticarlo a esta temprana edad,
pero en general no ocurre. Aproximadamente entre un tercio y la mitad de las familias no nota
ninguna anomala durante el primer ao de vida de los nios a los que ms tarde se les diagnostica
autismo, aunque para el momento en el que el paciente tiene 18 meses la mayora de los padres est
preocupados, generalmente por el lenguaje o el desarrollo social. Siegel et al observaron que
transcurra un promedio de 13 meses desde que los padres comenzaban a preocuparse y el
diagnstico inicial. Sin embargo, este ltimo con frecuencia era incompleto o inexacto; transcurra un
promedio de 2 aos ms hasta que los padres creyeran que se haba formulado el diagnstico
definitivo.
--- El sntoma ms llamativo de la mayora de los nios pequeos autistas es el retardo y la
anormalidad del lenguaje expresivo. Se debe considerar la posibilidad de autismo en todo nio con
retardo significativo del comienzo del habla. La ecolalia o la recitacin ecollica indican la necesidad d
mayor investigacin. Las deficiencias sociales en el autismo a menudo no se identifican tan fcilmente
en los nios ms pequeos, aunque algunos padres manifiestan que sus hijos no miran a los ojos o
carecen de inters social. El mdico debe obtener informacin sobre el inters del paciente en sus
pares y el entorno, cualquier resistencia al contacto corporal, cualquier preferencia a ser dejado solo,
la existencia de comunicacin no verbal como saludar con la mano y la sonrisa social, y cualquier
disminucin o aumento de la respuesta a sonidos. Si los padres manifiestan preocupacin por una
combinacin de aspectos sociales y del lenguaje, se debe considerar seriamente la posibilidad de
autismo. En algunos de los casos ms leves no hay marcadores definitivos a esta temprana edad, y la
mayora de los sntomas pueden ser inespecficos.
El sntoma ms llamativo de la mayora de los nios pequeos con autismo es el retardo y
la anormalidad del lenguaje expresivo.

--- Baron-Cohen en Londres y Gillberg en Suecia colaboraron en un cuestionario para padres que se
puede utilizar para la pesquisa de autismo tan temprana como los 18 meses (tabla4). Las cinco
preguntas buscan evidencias de ausencia de juego simblico, de la capacidad de sealar objetos a
otras personas, de inters social, de juego social y de atencin compartida (intentos de dirigir la
atencin de otra persona a un objeto). El mdico puede observar directamente al nio mediante los
mismos criterios. Este tipo de examen sistemtico de diferencias sutiles del comportamiento puede se
la clave para el diagnstico temprano en muchos de los nios afectados menores de 3 aos.
TABLA 4. Pesquisa de autismo a los 18 meses
Preguntas para los padres:

1- Su hijo alguna vez practica juegos simblicos; por ejemplo, finge preparar t con una
taza y una tetera de juguete, u otras cosas?
2- Alguna vez le demuestra a su hijo inters en algo sealndolo con el dedo?
3- Se interesa su hijo en otros nios?
4- Le gusta a su hijo jugar a esconderse o a esconder?
5- Alguna vez le trae objetos para mostrrselos?

Si la respuesta a dos o ms de estas preguntas es "no", se sospecha autismo (excepto en presencia

de retrasos madurativos generalizados severos).
Obeservaciones del mdico:
1- Lo mir al nio a los ojos durante la consulta?
2- Capte la atencin del nio y despus de sealar algn objeto interesante al otro lado de la
habitacin y diga: Oh, mira! All hay un ... (nombre del objeto)". Observe la cara del nio. Mira al
otro lado para ver lo que le est sealando?
3- Capte la atencin del nio, despus dele una tacita y una tetera de juguete y diga:
"Puedes preparar una taza de t? "Finge el nio verter el t, tomarlo, etc.? (puede recurrir a otros
objetos para el juego simblico)
4- Pregntele al nio dnde est la luz o pida que la seale. Indica con el ndice hacia sta?

Si la respuesta a dos o ms preguntas es "no", se sospecha autismo.

Adaptado con autorizadcin de Baron-Cohen S, Allen J, Gillberg C. Can autism be detected at 18 months? The needle, the haystack,
and the CHAT. Br J Psychitr 1992; 161:839

EL NIO DE 3 A 6 AOS. En este grupo etario la mayora de los nios afectados presenta los

rasgos ms caractersticos del autismo; y es durante este perodo que se diagnostica la mayora de lo
casos con las presentaciones ms tpicas. El lenguaje expresivo en general est significativamente
retrasado, pero la aparicin de patrones anormales de habla, como ecolalia inmediata y retardada o la
utilizacin del lenguaje para comunicarse, ofrece una clave importante para el diagnstico. Si el nio
tiene sntomas ms leves y se lo estudia cuando se encuentra ms cerca del lmite superior del rango
de edad, a veces el lenguaje no parece tan anormal, y en ese caso es fundamental interrogar sobre la
evolucin ms temprana del lenguaje.
--- Cuando los nios entran en programas preescolares, la falta de interaccin con sus pares puede

indicar el diagnstico. Los informales de las maestras deben ser cuidadosamente revisados en busca
de evidencia de menor interaccin con sus compaeros, retraimiento social, juego paralelo en vez de
interactivo, aptitudes disociadas como hiperlexia mecnica llamativa y cualquier evidencia de
conductas estereotipadas o dificultades con el cambio y las transcisiones. A esta edad, los intereses y
hbitos de juego del nio a menudo proveen informacin muy til; se deben recoger antecedentes
detallados en cuanto a los objetos de juego favoritos, el tiempo dedicado a uno de ellos, la dificultad
para pasar a otra actividad, el uso infrecuente de elementos o la fascinacin con objetos poco
comunes.
--- Una comunicacin de Stone et al propone un marco de referencia para el pedatra que observa a
nios de esta edad en el consultorio cuando se sospecha autismo. Mediante una variedad de juguetes
simples (bloques, muecas, telfono, juego de t, autitos) el nio puede ser estudiado en el juego
libre y las interacciones simples. En esta investigacin se encontr que una mala capacidad de
imitacin y un nivel bajo en las aptitudes de juego funcional sugieren autismo.
ELNIO MAYOR DE 6 AOS. La mayora de los nios con autismo ms severo o tpico con

identificados aproximadamente a esta edad. Por lo tanto, la principal preocupacin del pedatra que s
enfrenta al nio mayor es detectar si pertenece al grupo menos numeroso se sujetos que han
escapado a la deteccin ms temprana debido a sntomas en general ms leves o atpicos. En este
grupo incluye a muchos de los pacientes con trastorno de Asperger, quienes tienden a ser
diagnosticados durante los aos escolares. Tambin pertenecen a este grupo aquellos a quienes quiz
se les diagnostic incorrectamente otra enfermedad a una edad ms temprana, pero que ahora
presentan un cuadro ms indicativo de autismo. En todos estos casos, una revisin cuidadosa de los
antecedentes ms tempranos de comportamientos, lenguaje y socializacin a menudo permite
detectar sntomas sugestivos que pueden haber sido pasados por alto. Para el momento de la
evaluacin, el lenguaje y la mayora de las capacidades acadmicas de algunos de estos nios quiz
parezcan superficialmente normales. Las claves para el diagnstico pueden provenir de un examen
meticuloso de las aptitudes pragmticas y de conversacin (e.g., respuestas fuera de contexto,
insistencia en un tema, pronunciacin anormal o dificultad para mantener conversaciones) y de la
comparacin de aptitudes acadmicas que se basan en la repeticin mecnica y la memoria con las
que requieren un pensamiento ms abstracto (e.g., comparar la capacidad de lectura con comprensi
de textos).
--- Como muchos de estos nios tienen algn inters en las interacciones, incluso desean tener
amigos, es necesario estudiar de cerca su calidad y efectividad reales. Se debe preguntar a la familia
a las maestras si el nio puede entablar y mantener amistades, si es socialmente esquivo o
considerado "diferente"por los dems nios y si parece percibir los estados y las motivaciones
emocionales de sus pares Reacciona de forma desacostumbradamente fuerte a los cambios de la
rutina o a presiones y tensiones o en el colegio? Tiene lapsos cortos de atencin para algunas cosas,
pero extraordinariamente largos para otras? Se "especializa"en determinadas reas de inters? Hay
signos de conductas repetitivas ms sutiles o de manerismos? Todos estos elementos puede brindar
claves para el diagnstico en los casos menos tpicos.
INSTRUMENTOS DIAGNSTICOS

--- El pedatra dispone de numerosas herramientas (revisadas por Lord) para formular el diagnstico
de autismo; aunque a menudo esta se puede establecer con presicin sin ellas, correlacionando los
hallazgos de la observacin cuidadosa y de los antecedentes con los criterios del DSM-IV. Algunos de
los instrumentos son listados para ser contestados por los padres; otros ponen nfasis en las
observaciones estructuradas del nio. Esta ltima estrategia est representada por la Escala de
Clasificacin del Autismo Infantil (Childhood Autism Rating Scale, CARS), qu examina aspectos de la
conducta, el lenguaje y la socializacin y permite diagnosticar autismo con un alto grado de seguridad
La necesidad de entrenamiento para aprender esta tcnica, de tiempo para aplicarla y de instalacione
de observacin especializadas tienden a limitar su utilidad fundamentalmente a los medios ms
especializados. La Entrevista Diagnstica para el Autismo (Autism Diagnostic Interview, ADI) es una

tcnica de entrevista estructurada, nueva e innovadora, para obtener datos confiables de los padres,
aunque su aplicacin en un marco general tambin est limitado por el tiempo y la experiencia.
--- Dos listados muy difundidos son el Formulario E-2, elaborado por Rimland (vase la direccin del
Autism Research Institute en "Recursos") y el Listado de la Conducta Autista (Autism Behabior
Checklist, ABC), que forma parte de un instrumento de evaluacin ms amplio. Estos listados son
simples, pero estn limitados por hallazgos falsopositivos y falsonegativos. No se los debe utilizar
como un instituto de una evaluacin ms completa.
EVALUACIN MDICA

--- EXAMEN FSICO Y NEUROLGICO. En la mayora de los casos no hay especficos en estos
exmenes que indiquen un diagnstico de autismo (aunque observar las conductas durante el exame
es extremadamente til). Es importante, sin embargo, buscar cuidadosamente evidencia fsica de
cualquier patologa mdica que se pueda asociar con el autismo. Por ejemplo, se debe observar
cualquier anomala fsica que sugiera un sndrome congnito. Los marcadores del sndrome de
fragilidad del cromosoma X (como malformaciones del odo o faciales) son los ms frecuentes de esto
sndromes. Se debe examinar la piel para detectar pigmentacin u otros signos de sndromes
neurocutneos como esclerosis tuberosa. El examen neurolgico puede poner en evidencia deficiencia
sutiles, aunque estas no son especficas del autismo.
--- LABORATORIO Y OTROS ESTUDIOS MDICOS. Se ha discutido cuan exhaustivo debe ser el
examen del nio autista. Algunos han defendido el examen completo con pruebas de sangre, estudios
de imgenes, electroencefalogramas y otros estudios para todos los casos de autismo, incluso los m
leves. Otros han observado que es raro descubrir una etiologa especifica la mayora de las veces y qu
muchas anomalas comprobadas en una evaluacin exhaustiva son inespecficas y no afectan el
pronstico o el tratamiento; ellos proponen una evaluacin ms selectiva de acuerdo con cada cuadro
clnico. Otro tema indefinido es si los exmenes deben variar de acuerdo con el nivel de autismo. Por
ejemplo, no se sabe si los nios autistas y con TMG (como el trastornos de Asperger) ms levemente
afectados y con un mximo nivel de funcionamiento requieren exmenes tan exhaustivos como los
casos ms clsicos.
--- Ciertos estudios pueden estar indicados con mayor frecuencia. Se deben considerar anlisis
cromosmicos, especialmente en busca del sndrome de fragilidad del cromosoma X, en los nios de
ambos sexos, porque es la causa identificable de autismo ms frecuente y tiene consecuencias para e
asesoramiento gentico. Otras investigaciones, como estudios metablicos, slo estn indicadas en
casos ocasionales. El electroencefalograma en el momento del diagnstico inicial no es necesario en
todos los casos, pero la alta incidencia de convulsiones (que pueden ser atpicas) entre nios autistas
sugiere que conviene solicitarlo aun con un bajo ndice de sospecha. La resonancia magntica y otros
estudios de imgenes a menudo revelan hallazgos no especficos de autismo y ocasionalmente
sugieren la etiologa (e.g., esclerosis tuberosa), pero probablemente no forman parte de la evaluacin
de rutina. Por ltimo, es importante constatar el nivel auditivo en especial en el grupo de menor edad
para el que la hipoacusia entra en el diagnstico diferencial. Si la evaluacin auditiva clnica no es
concluyente o no se puede efectuar por factores de la conducta, una prueba de potencial evocado
auditivo del tronco cerebral puede resolver el problema.
-- EVALUACIN DEL NIVEL FUNCIONAL. Todos los nios estudiados por autismo deben ser
sometidos a una cuidadosa evaluacin psicolgica para determinar el nivel cognoscitivo ( cociente
intelectual [CI]) y la reas relativas de capacidad y debilidad cognoscitivas. Esta tarea a menudo es
compleja; sin embargo, se pueden obtener estimaciones razonablemente vlidas en la mayora de los
casos si se til,utilizan los instrumentos adecuados y a veces se modifican la estrategia. Para los nio
mayores, con mayor funcionamiento y mayores aptitudes verbales, las herramientas como las escalas
de Wechsler (e.g., WISC-3 para el nio en edad escolar) ofrecen la informacin ms til, aunque la
escala verbal de esta prueba no es aplicable a nios con un deterioro del lenguaje mas significativo. E
esos casos, se ha sugerido que la escala de desempeo, que mide los conocimientos no verbales,
provee una estimacin paropiada del nivel cognoscitivo. Para los nios ms pequeos y para aquellos
cuyo lenguaje y funcin madurativa es menor, se han aplicado otras pruebas cognoscitivas, ya sea de
forma completa o parcial, como las Escalas de Maduracin del Lactante de Bayley, las escalas de
McCarthy, la Prueba de Aptitudes Mentales de Merrill Palmer, la Matrices Progresivas Coloreadas de

Raven y la Escala Internacional de Desempeo de Leiter. La Escala de Madurez Social de Vineland

tambin es til para medir la funcin de adaptacin y la funcin social.
--- Se debe evaluar el desempeo educacional y del lenguaje para establecer los niveles funcionales y
los perfiles de aptitudes y debilidades y para facilitar la planificacin de programas. Las pruebas
educacionales deben analizar ms all de las aptitudes acadmicas formales; deben explorar la funci
social y el comportamiento y las reas asociadas como la motivacin, la atencin y la respuesta a
factores de estrs. La evaluacin del lenguaje debe incluir un examen meticuloso del lenguaje
pragmtico lo mismo que de la comunicacin no verbal.
--- En la mayora de los casos de presunto autismo, los pediatras probablemente eligen derivar al ni
a un especialista, porque reconocen la complejidad de la evaluacin y del tratamiento. Por este motiv
deben familiarizarse con los recursos locales y regionales disponibles. El pedatra desempea una
funcin fundamental como el profesional que con mayor probabilidad comprueba la posibilidad de
autismo y que inicia (y a menudo lleva adelante) la evaluacin diagnstica. Tambin puede garantizar
el proceso se realice en el momento oportuno y muchas veces contina como coordinador principal de
diagnstico y de la evaluacin.
PRONSTICO

--- Generalmente se ha pensado que el pronstico a largo plazo del autismo es malo, pero los
resultados varan considerablemente. Estudios recientes han sugerido que hay subgrupos de nios
autistas con mayor probabilidad de mejores resultados. Las estimaciones tradicionales han indicado
que aproximadamente dos tercios de los casos tienen resultados globales malos, definidos por la
adaptacin social, la capacidad de funcionar independientemente. Por lo tanto, la mayora de los nio
autistas siguen necesitando algn grado de asistencia cuando adultos. Un grupo mucho ms pequeo
probablemente el 10%, parece tener resultados mucho mejores en cuanto a independencia funcional
unos pocos parecen "superar" efectivamente el autismo con la edad.
--- Los dos principales factores predictivos de buen funcionamiento ulterior son el CI (CI no verbal,
>70) y el lenguaje con significado aproximadamente a los 5 aos. Por el contrario, un CI <50 y la falt
de habla alrededor de los 5 ao predice un resultado peor. Se ha sugerido que el autismo asociado co
un retardo mental probablemente disminuye el estado funcional final en un grado (por ejemplo, de
leve a moderado o de moderado a severo), los criterios del CI y del lenguaje con significado definen
rea de alto funcionamiento del espectro del autismo y es probable que en un principio se hayan
subdiagnosticado los nios menos afectados. Es probable que la posibilidad de un mejor resultado sea
considerablemente mayor en este grupo.
--- Todava no contamos con datos confiables que ayuden a predecir el resultado del grupo de nios
del extremo ms leve del espectro del autismo a los que actualmente se les diagnostica TMG o
trastorno de Asperger. Se ha sugerido que el pronstico de estos pacientes puede ser mejor que el de
grupo de autistas de alto funcionamiento. Comunicaciones aisladas sostienen que un nmero
significativo de nios con trastorno de Asperger completan la educacin terciaria, trabajan y forman
familias, aunque tpicamente mantienen muchas de las caractersticas de conducta de ese sndrome.
Sin embargo, presentan un incidencia bastante alta de trastornos del estado de nimo, como
depresin, a medida que entran en la adolescencia y en la adultez. Parece sensato advertir a esas
familias sobre la diversidad de resultados posibles, incluso una razonable probabilidad de lo que se
considerara una "buena"funcin.
--- La mayora de los nios autistas progresa en reas de funcin social y del lenguaje y disminuye su
conductas repetitivas y estereotipadas a medida que crece. Por ejemplo, los ltimos aos preescolare
parecen ser un perodo de avance rpido. Por otra parte, es frecuente que se produzca, por razones n
dilucidadas por completo todava, algn deterioro de la conducta o del funcionamiento alrededor de la
pubertad. En algunos esto es temporario; en otros, parece predecir un peor pronstico en la edad
adulta.
--- Datos limitados sugieren que con intervenciones adecuadas se puede influir en el pronstico
positivamente. Los nios con mejor funcionamiento probablemente progresen ms hacia la
normalizacin, pero incluso los nios ms severamente afectados se benefician, desde el punto de
vista de la funcin social y de la calidad de vida, con programas apropiados. Suministrandoles los
apoyos y opciones correctas, su pronstico como adultos sin duda es mejor que en el pasado.

TRATAMIENTO

--- Como es probable que el espectro del autismo abarque diferentes subtipos y tipos cubyacentes de
defectos, parece poco factible que se encuentre una nica cura. Antes bien, es adecuado instituir un
tratamiento similar al de las enfermedades crnicas, que privilegie el apoyo a la familia y al nio, el
tratamiento de los sntomas y las complicaciones problemticas cuando sea posible y los esfuerzos
intensivos y progresivos para mejorar el funcionamiento global del nio.la evidencia sugiere que una
estrategia de este tipo, que se fundamenta en lo que hoy se considera eficaz para tratar el autismo,
puede mejorar el funcionamiento y la adaptacin en muchos casos, lo mismo que la capacidad de
manejo de la situacin y de la calidad de vida familiar la mayora de las veces. Rutter deline distinto
como ponentes de un plan de este tipo.
MANEJO DEL COMPORTAMIENTO.

--- Al aspecto ms importante del tratamiento, tanto en el hogar como en el medio educacional,
consiste en instruir en un programa eficaz de entrenamiento en comportamientos. Los componentes
de ese tipo de programa, por ejemplo los comportamientos sobre los que se ha de trabajar y los
refuerzos especficos que se aplican, varan de acuerdo con el nivel funcional del nio y la severidad e
autismo. Las tcnicas especfican son extradas de los principios de modificacin del comportamiento
de la psicologa conductista. El objetivo principal es estimular comportamientos deseables mediante
refuerzos especficos (o su omisin). Se ha discutido si tambin se deben aplicar tnicas disuasivas
(i.e., castigos) como parte del tratamiento. En la prctica, sus formas ms leves, como tiempo afuera
(time out) y amonestaciones verbales, se utilizan hasta un cierto punto casi universalmente, a pesar
de que muy pocas veces constituyen el punto principal. Generalmente existe consenso en cuanto a qu
el refuerzo positivo, como opuesto al punitivo, la mayora de las veces es efectivo para incentivar el
desarrollo de aptitudes.
El aspecto ms importante del tratamiento del autismo consiste en instituir un programa
eficaz de entrenamiento en comportamientos.

--- Objetivos razonables y generalmente alcanzables del manejo del comportamiento son mejorar el
funcionamiento social y del lenguaje y reducir conductas inadaptadas, como arrebatos de clera y
comportamientos estereotipados. Existen tcnicas especficas para aumentar el grado y la extensin
de las interacciones sociales y para incrementar el uso del lenguaje para comunicarse. Aunque primer
estas son aprendidas de memoria, se ha demostrado que constituyen un precursor necesario de
aptitudes sociales y del lenguaje ms adaptadas, flexibles y "normales". El mayor xito se logra
cuando estos esfuerzos son iniciados a temprana edad y aplicados coherentemente en el hogar, la
escuela o la institucin. Los padres y los maestros de nios autistas deben ser entrenados
especficamente sobre cmo aplicar los principios que rigen los comportamientos. Un programa
recientemente diseado destaca la importancia como maestros/entrenadores.
--- Muchos programas especializados para tratar el autismo han intentado incorporara estos principios
Dos ejemplos muy conocidos son el programa estatal de Carolina de Norte elaborado por Schopler,
Mesibov et al en la divisin TEACCH de la Universidad de Carolina del Norte y el estudio longitudinal
del tratamiento conductista intensivo temprano en nios autistas de Lovaas et al en California. Los
modelos TEACCH, que destacan la adaptacin global, se han aplicado a nios de todas las edades y
niveles de funcionamiento y han sido ampliamente difundidos mediante una serie de conferencias
anuales y publicaciones. El modelo de Lovaas es notable por los resultados llamativos que se le
adjudican, como mejoras significativas del CI, del desempeo escolar y de la funcin adaptiva. Este
programa teraputico comenz con nios pequeos (<4 aos), dur 2 aos y fue muy intensivo. Es
poco probable que se pueda acceder masivamente a un nivel de servicio de este tipo. Tambin se ha
sugerido que el modelo es ms efectivo para los nios del rea de mayor funcionamiento del espectro
del autismo.

ENFOQUE EDUCACIONAL

--- Es importante que las escuelas y las instituciones estn bien informadas y equipadas para atender
a los nios autistas; sin embargo, muchos (probablemente la mayora) de los sistemas educativos en
este pas carecen de entrenamiento y experiencia suficiente, incluso con el grupo de alto
funcionamiento, que cada vez se identifica ms. Los pediatras cumplen la importante misin de ayuda
al personal escolar a conocer mejor el cuadro clnico y las necesidades teraputicas de estos paciente
y de abogar por la provisin de servicios suficientes y apropiados para ellos dentro de las escuelas. Se
deben incluir programas adecuados de intervencin temprana para los nios afectados en edad
preescolar. Para la mayora de los autistas, el enfoque educacional debe destacar el desarrollo de las
aptitudes sociales y del lenguaje comunicativo. Esto generalmente incluye servicios especficos para
incentivar las aptitudes del lenguaje social y pragmtico. Los objetivos acadmicos individuales
dependen del nivel de funcionamiento y deben ser ms elevados para los estudiantes con mejor
desempeo y para los que tienen inters especial en una o ms reas acadmicas. El objetivo a largo
plazo debe ser que el nio se desenvuelva de la manera ms eficaz y cmoda posible en el ambiente
menos restrictivo.
--- Independientemente del tipo de institucin a la que asista, es importante que el ambiente
educativo del nio autista se estructure con cuidado. Estos nios en general responden mejor cuando
la rutina y el horario diarios son altamente pronosticables y cuando estn bien preparados para
cualquier variacin de la primera. El plan educacional les debe ayudar a aceptar grados crecientes de
variabilidad y de imprevisibilidad. Como a menudo manejan mejor la informacin visual que la oral,
por ejemplo puede ser til recurrir a indicaciones, guias y cuadros visuales. Las sesiones de tareas y
de aprendizaje se debe descomponer en rutinas simples y claras. Los principios que rigen los
comportamientos se deben integrar a las estrategias educativas; y la mayora de las actividades
durante la jornada escolar debe ofrecer la posibilidad de incorparar componentes de los objetivos
sociales o de comunicacin.
Los nios autistas generalmente responden mejor cuando la rutina y el programa diarios
son altamente pronosticables y si estn bien preparados para cualquier variacin de la
rutina.

--- En EEUU, el autismo constituye actualmente una categora especifica de discapacidad educacional
segn las normas de la ley federal sobre la educacin de discapacitados. Si una escuela califica a una
nio como autista, se le debe asegurar el acceso a servicios educacionales adecuados. En la prctica,
ha habido algunos obstculos significativos, en especial para las enfermedades ms leves como TMG
trastorno de Asperger. Las escuelas frecuentemente no comprenden que estos diagnsticos estn
relacionados con el autismo y que en general las necesidades educacionales son las mismas. En
consecuencia, estos nios pueden ser no reconocidos como discapacitados y perder el derecho a a los
servicios, o bien son incorrectamente calificados como con discapacidad de aprendizaje o trastornos
emocionales.
--- Es importante que los pediatras informen a los distintos escolares sobre el espectro del autismo y
de los TMG y que subrayen las necesidades educacionales significativas de todos los nios a los largo
de este espectro. Ser calificados como autistas a los fines es lo mejor para la mayora de estos nios
(quiz con excepcin de unos pocos de los casos ms leves) y adems se les permite optar el nivel de
servicio ms apropiado.
--- Un punto de discusin actual involucra todos los tipos de discapacidades madurativas, incluso el
autismo, se relaciona con la incorporacin del nio discapacitado al sistema educacional general. Los
defensores de la normalizacin y de la incorporacin completa han sugerido programas para la
mayora de los nios autistas en medios educacionales comunes con facilidades y apoyo adecuados.
Muchos dentro de la comunidad del autismo han cuestionado algunas de las recomendaciones
propuestas por los defensores de esta postura. Argumentan que muchos maestros del sistema
educacional general cuentan con entrenamiento y recursos limitados como para satisfacer en sus
clases las necesidades de los nios afectados. Adems, el comportamiento de algunos de estos nios
puede ser ms problemtico y tensionante en el contexto educacional general, que les puede resultar

abrumador y sobreestimulante. Sus padres a menudo se han encontrado en conflicto, esperan que su
hijo adquiera la capacidad de desenvolverse dentro del contexto social ms amplio, pero tambin se
dan cuanta de la necesidad de servicios especializados e intensivos, los que a menudo se pueden
suministrar mejor en un entorno ms estructurado y ms pequeo. El programa TEACCH ha defendid
la estrategia de comenzar e un medio educacional ms especializado y valerse de ste para desarrolla
aquellas aptitudes que posibilitan el contacto gradual con el sistema general y la participacin en ste
--- Para algunos casos de alto funcionamiento con autismo o TMG, la incorporacin al sistema principa
puede ser una opcin razonable, aunque estos nios casi siempre requieren alguna forma de apoyo
educacional y del lenguaje. Una estrategia til puede ser suministrarles un ayudante en clase, quien s
puede convertir en un experto en el manejo de la conducta y ofrecerles estructura y apoyo acadmico
en un encuadre ms amplio
FARMACOTERAPIA

--- Aparentemente est surgiendo en cuanto a la importancia de los medicamentos para el autismo e
bastante limitada. Ninguno de los frmacos existentes ha "curado"los sntomas de base ni siquiera ha
causado efectos positivos para grupos numerosos de nios autistas, aunque tienen una cabida limitad
para controlar ciertos sntomas.
La importancia de los medicamentos en el autismo es bastante limitada, y se los reserva
para los sntomas del comportamiento ms severos que no responden a otros tipos de
tratamiento.

--- El grupo de medicamentos que se ha indicado con mayor frecuencia es el de los neurolpticos. El
haloperidol ha surgido como el ejemplo prototpico de esta clase de frmaco para tratar el autismo. S
ha demostrado que disminuye los comportamientos agresivos, estereotipados y autoagresivos, y
posiblemente casos. Como todos los neurolpticos, posee efectos colaterales potencialmente serios
con el uso prolongado o cuando se lo suspende. Los efectos ms significativos son las disquinesias
(movimientos involuntarios). Como estos a veces pueden ser irreversibles (disquinesia tarda), se ha
optado por indicar esta clase de frmaco nicamente en situaciones cuidadosamente seleccionadas, e
las que otras intervenciones fracasaron, y por el periodo ms corto y en la menor dosis posible.
--- Como algunos nios autistas tienen sntomas asociados de hiperactividad y mala concentracin, se
han probado estimulantes como el metilfenilato o la dextroanfetamina. La mayora no se beneficia con
esta clase de frmaco y con frecuencia algunos sntomas especficos empeoran, por ejemplo aumenta
la irritabilidad o los comportamientos estereotipados. Una excepcin pueden ser algunos nios autista
con alta funcionalidad, TMG o trastorno de Asperger y problemas significativos para concentrarse en
clase; en estos casos los estimulantes a veces ayudan y son mejor tolerados. La fenifluramina ha
recibido considerable publicidad durante los ltimos 10 aos, sobre la base de las primeras
comunicaciones que informaban que poda mejorar llamativamente muchos sntomas de autismo.
Numerosos estudios recientes ms amplios concluyeron que no ayud significativamente a la mayora
de los nios autistas y que tiene una tasa bastante alta de efectos colaterales y una pequea
posibilidad de toxicidad a largo plazo. Se ha sugerido que administracin todava debe ser considerad
experimental.
--- Se han probado otros medicamentos diferentes para tratar sntomas del autismo; se ha
comunicado que todos ellos han tenido algunos logros en ciertos casos. La depresin frecuentemente
complica el autismo, en especial en adolescentes y adultos de mayor funcionalidad; se la ha tratado
con antidepresivos tricclicos como imipramina y desipramina. Se ha medicado con xito a unos pocos
nios autistas con estado de nimo deprimido y/o comportamientos marcadamente obsesivos o
ritualistas mediante fluoxetina; un frmaco similar, efectivo contra sntomas obsesivos, la
clomipramina, ha tenido un uso limitado para indicaciones semejantes.
--- Conductas agresivas y autoagresivas han sido tratadas con neltrexona, un antagonista opioide de
acuerdo con la teora, todava no comprobada de que estos comportamientos se relacionan con una
disfuncin del sistema opoide endgeno.
--- Se han administrado betabloqueantes como el propanonol contra la hiperactividad y la agresividad

El litio ha ayudado en pocas situaciones, especialmente para los brotes de comportamiento agresivos
asociados con oscilaciones del estado de nimo. La clonidina, administrada en los ltimos aos para
tratar la hiperactividad en nios no autistas, puede beneficiar a algunos que si lo son y que tienen
reacciones de hiperexitacin severa. La farmacoterapia de los sntomas de la conducta en el autismo
es compleja, y todava no se han establecido normas claras. La medicacin se debe considerar
fundamentalmente para tratar los sntomas severos de la conducta, que se presentan en una minora
en nios afectados.
--- Por muchos aos, Bernard Rimland (vase Autism Researh Institute en "Recursos") ha sostenido
que administrar pirodixina (vitamina B6) en grades dosis, en general combinada con un suplemento d
magnesio, constituye un tratamiento seguro y eficaz para diversos sntomas asociados con el autismo
Recogi un gran nmero de testimonio de padres, quienes creen que este tratamiento ha ayudado a
sus hijos desde el punto de vista del comportamiento y la comunicacin. Un pequeo nmero de
estudios formales sugiere que puede haber un grupo de nios que presenta modestas mejoras de la
conducta o funcionales con el tratamiento. Rimland subray la seguridad de esta estrategia, pero otro
observaron la posibilidad de toxocidad ocasional con grandes dosis de este frmaco. Tambin se han
defendido otros tratamientos nutricionales (tanto por suplemento como por eliminacin), sin embargo
disponemos de menos datos aun para evaluarlos.
--- Los trastornos convulsivos complican el autismo en un 25 %, la mayora de las veces con
convulsiones motoras o parciales complejas. Pueden comenzar en la infancia temprana, pero otro pico
signficativo se relaciona con la pubertad. Se ha sugerido que para tratarlas la carbamacepina o el cid
valproico son los frmacos de eleccin, porque el fenobarbital y la difenilhidantoina a menudo se
asocian con problemas del comportamiento. Recientemente, se ha sugerido que las crisis no
convulsivas quiz son una causa relativamente frecuente y subdiagnoticada de algunos problemas de
la conducta y del deterioro del desempeo en ciertos nios autistas. Se dice que estas crisis responde
a altas dosis de anticonvulsionantes, pero es difcil diagnosticarlas mediante el electroencefalograma
de rutina slo; en determinados casos puede estar indicado una prueba teraputica de carbamacepin
OTROS TRATAMIENTOS

--- Como con otras discapacidades crnicas y severas para cuya cura los tratamientos convencionales
son insuficientes, se han propuesto para el autismo diversos tratamientos menos convencionales. En
actualidad, dos de ellos, la comunicacin facilitada y el entrenamiento de integracin auditiva, han sid
tan promocionados y estn tan difundidos que es importante que los pediatras los conozcan.
--- La comunicacin facilitada es una modalidad de comunicacin alternativa para nios autistas
introducida en EEUU en 1990 por Douglas Biklen de la Universidad de Syracuse. Un
"facilitador"entrenado sostiene el brazo del paciente para permitirle escribir mensajes en el teclado de
un comunicador. Los defensores de este mtodo sostienen que los nios, incluso muchos no verbales,
son capaces de efectuar afirmaciones sofisticadas y entrar en conversacin mediante esta tcnica. Se
sugiere que estos nios estn limitados de su comunicacin verbal por factores cognoscitivos o de
lenguaje sino por motivos fsicos u otras razones. A pesar de haberse difundido rpidamente como
tratamiento, ha recibido poca convalidacin externa hasta la fecha. Muchos estudios recientes
demostraron que, por lo menos en un medio experimental, el "facilitador"es la fuente de real
comunicacin, la mayora de las veces inintencionalmente. Sin embargo, muchos profesionales y
padres creen firmemente que en algunos casos la comunicacin es genuina. Incluso en los casos que
la facilitacin "funcional", puede no cambiar muchas de las caractersticas importantes del autismo.
Queda por investigar si hay subgrupos particulares de autistas para lo que es ms beneficiosa, y su
aplicacin todava se debe considerar experimental hasta que algunas de estas preguntas puedan ser
respondidas.
--- El entrenamiento de integracin auditiva se basa en la teora no comprobada de que los sntomas
del autismo y otras discapacidades madurativas puedan ser causadas por una alteracin del sistema
auditivo. Se sostiene que estos nios tienen una sensibilidad hiperaguda a algunas frecuencias de
sonido, fenmeno que se considera demostrable mediante una audiometra cuidadosamente efectuad
El tratamiento, que presuntamente mejora un amplio rango de sntomas, incluidos la conducta y el
lenguaje, consiste en una serie de sesiones en las que el nio esucha msica con auriculares, con
frecuencias especficas filtradas por un instrumento diseado especialmente.

--- Escasa investigacin formal apoya este tratamiento, pero ha recibido varios testimonios muy
publicitados. Se sabe que muchos nios afectados experimentan una especial sensibilidad a algunos
sonidos, y es posible que algn aspecto desconocido del entrenamiento auditivo pueda aliviar aquella
sensaciones desagradables en algunos pacientes. Por el momento, la evidencia de las investigaciones
es insuficiente para predecir si este tcnica ser apta para el tratamiento de la mayora de los nios
afectados.
APOYO A LA FAMILIA

--- Es importante proveer apoyo familiar cerca del momento de la evaluacin y el tratamiento iniciale
El pedatra puede ayudar a las familias a comprender de forma realista la naturaleza de la
discapacidad de su hijo y los tratamientos e intervenciones existentes. A menudo esto supone un
proceso de desmitificacin de los diversos preconceptos y estereotipos frecuentes en torno del
autismo. Se debe informar a las familias sobre los recursos adecuados de informacin y apoyo,
incluidas las formas de establecer contacto con otras familias de nios autistas (vase "Recursos"). Po
ejemplo, comits informativos por mdios electronicos a menudo difunden informacin sobre autismo
Las delegaciones locales de la Sociedad Estadounidense para el Autismo pueden ser muy tiles. En su
carcter de coordinador principal, si el pedatra elige asumir ese papel, puede ser necesario ordenar y
coordinar otros aspectos de la evacin del nio, lo mismo que trabajar con familias y escuelas o
programas para determinar el plan educacional ms adecuado. Las escuelas a menudo aprecian la
ayuda para conocer las necesidades particulares de los nios autistas.
--- Estos nios a menudo son una fuente de considerable estrs dentro de las familias. Aquellas con
insuficientes o inadecuadas aptitudes para sobrellevar dificultades con menos capaces de participar en
los importantes aspectos del tratamiento que se basan en la familia. El pedatra se encuentra en una
buena posicin para reconocer cuando las familias no pueden sobrellevar el estrs y para ofrecerles
asesoramiento de apoyo y una derivacin cuando sea necesario. En este punto se debe incluir a los
hermanos del paciente porque stos estn afectados por la enfermedad y desempean una funcin
importante en el mundo del nio autista. Finalmente, cabe mencionar el servicio de relevo del cuidado
el pedatra puede ayudar a las familias a aceptar este concepto y decidir cuando este servicio es
oportuno, hacer las derivaciones y promover dentro de la comunidad la necesidad de estos servicios.
--- Se han mejorado mucho los servicios para las personas autistas cuando stos se acercan a la edad
adulta. A pesar de los avances en el tratamiento, la mayora de los autistas adultos son incapaces de
llevar una vida completamente independiente y siguen necesitando apoyo significativo. Las principale
reas de necesidad son los planes de empleo y de vivienda; se han propuesto y puesto en prctica
muchos modelos diferentes. Analizarlos est fuera del alcance de este artculo, excepto para destacar
que el pedatra puede ayudar a las familias a considerar estos temas, trabajar con ellas para estudiar
las opciones y promover el desarrollo comunitario de los modelos apropiados.
--- Las familias de nios autistos a menudo encuentran gente e instituciones que tienen conocimiento
limitados sobre sus hijos. Generalmente estn agrecividad a un pedatra quien desea informarse y
trabajar con ellas. Esta sociedad tambin tiene gratificaciones para el pedatra El autismo es una
discapacidad madurativa que nos ensea mucho sobre la complejidad y la diversidad del
comportamiento humano. Los pediatras pueden aprender mucho de estos nios y de sus familias.

CUESTIONARIO DE AUTOEVALUACIN
. Se le solicita que evale a una nia de 2 aos, cuyos padres estn preocupados por sus

manerismos extraos, deterioro del lenguaje y un comportamiento social cada vez ms disfuncional.
Manifiestan que ella cumpli las pautas madurativas motoras, personales-sociales y del lenguaje
esperados del primer ao de vida. Sin embargo, durante los ltimos seis meses disminuy su uso del
lenguaje y perdi inters en la interaccin social. Recientemente, observaron que comenz a retorcer

las manos en forma reiterada. Estos antecedentes son ms compatibles con un diagnstico de:
A. Trastorno de Asperger.
B. Autismo clsico
C. Sndrome de fragilidad del cromosoma X
D. Hipoacusia
E. Sndrome de Rett.
-

. Un nio de 18 meses, conocido por sus rabietas, se golpea caractersticamente la cabeza en

forma repetitiva contra la pared antes de dormir. El desarrollo motor es normal. Aunque su vocabular
consta de slo seis palabras, comunica sus deseos sealando con los dedos y tirando de la ropa de su
madre. Le agrada jugar con otros nios. El examen fsico no revela nada. De los siguientes
diagnsticos, el ms probable es:
A. Trastorno de Asperger
B. Trastorno por dficit de atencin
C. Hipoacusia
D. Retardo mental
E. Trastorno del lenguaje semntico pragmtico
-

. Suponiendo que el desarrollo y el comportamiento sean por lo dems normales, para cul

de los siguientes nios est ms indicada una evaluacin completa por autismo u otros trastornos
madurativos generalizados?
A. Un nio de 15 meses con ecolalia inmediata intermitente.
B. Una nia de 18 meses que se mece y golpea la cabeza cuando est por dormir
C. Un nio de 3 aos cuyo lenguaje se limita a oraciones cortas e ininteligibles.
D. Un nio de 4 aos que prefiere el juego paralelo exclusivamente con un nico camin de juguete
E. Un nio de 5 aos que se niega a ir a la escuela
-

. A un nio de 4 aos que evita la interaccin social, tiene un lenguaje notablemente

retardado y est absorto con objetos de colores brillantes se le diagnostica autismo clsico. La
evidencia actual sugiere que la modalidad teraputica con mayor probabilidad de influir positivamente
el resultado:
A. entrenamiento integracin auditiva.
B. Modificacin de comportamientos
C. Comunicacin facilitada
D. Farmacoterapia
E. Psicoterapia
-

. Un autista de 4 aos tiene un cociente intelectual no verbal de 80 y puede transmitir sus

deseos a otras personas mediante un lenguaje rudimentario. Los padres le consultan a usted sobre el
pronstico a largo plazo. Cul de las siguientes afirmaciones sera la ms adecuada?
A. es casi seguro que va a requerir ser hospitalizado de adulto
B. ya alcanz la capacidad mxima del lenguaje.

C. No se deben esperar mejoras de las aptitudes sociales

D. Puede haber algn deterioro funcional en la pubertad
E. Los comportamientos estereotipados generalmente se intensifican con la edad.

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