Enfermedades

del
Metabolismo
ABAD CAMACHO, TAIF
RAMOS QUISPE, LAYDY

ENFERMEDADES DEL METABOLISMO

1. La testosterona es la hormona sexual masculina ms importante para
muchos procesos fsicos y psquicos del hombre.
La disminucin de testosterona en el hombre se puede diagnosticar fcilmente a travs
de la descripcin de los sntomas y un anlisis de sangre. Es importante que se analicen
los sntomas aislados del paciente para descartar otras posibles enfermedades que los
desencadenen.
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Sntomas

Prdida de masa y fuerza muscular

Prdida de la densidad sea (osteopenia-osteoporosis)

Anemia

Aumento del peso y redistribucin de la grasa en cintura. Ginecomastia (aumento

del tamao de las mamas)

Reduccin del deseo sexual

Reduccin de la produccin de esperma

Cansancio, fatiga o apata

Depresin y ansiedad

Deterioro de la memoria

Tratamiento .- En general, una deficiencia leve de testosterona es parte normal

del proceso de envejecimiento y no necesitatratamiento. Sin embargo, hoy da
es posible compensar ladeficiencia de testosterona consumiendo dicha
hormona, aunque sus efectos no se conocen por completo.

2. La diabetes mellitus es una enfermedad metablica caracterizada por el

aumento de los niveles de glucosa en la sangre.
La denominacin coloquial de la diabetes mellitus es enfermedad del azcar y este
trmino tiene una explicacin histrica. El trmino proviene del hecho de que os pacientes
diabticos no tratados eliminan glucosa a travs de la orinay por este motivo esta tiene un
sabor dulce. No obstante, el trmino correcto es diabetes mellitus, o simplementediabetes.
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Sntomas

Sed intensa (polidipsia)

Fatiga, agotamiento

Aumento de la orina (poliuria)

Prurito

Bulimia (polifagia)

Prdida de peso

Propensin a las infecciones

Tramiento En la diabetes mellitus (enfermedad del azcar)

eltratamiento depende, entre otras cosas, de si se trata de una diabetes tipo
1 o tipo 2. Con el tratamiento puede regularse bien el nivel de glucosa en
sangre para que eldiabtico pueda llevar una vida sin molestias. Con un
buencontrol del nivel de azcar en la sangre tambin pueden evitarse
complicaciones tardas y crnicas de la diabetes.

3. La enfermedad de Fabry es un trastorno congnito del metabolismo en el que

la eliminacin de ciertas sustancias grasas est alterada o no tiene lugar. Las
grasas se acumulan en diversas clulas del organismo como los nervios o
los vasos sanguneos.
La enfermedad de Fabry est causada por la deficiencia hereditaria de una enzima
responsable de la descomposicin de la materia grasa: la alfa-galactosidasa. Los sntomas
de la enfermedad de Fabry se producen ya en la infancia y son variados.
SINTOMAS : En primer lugar son sntomas generales: frecuentemente hay ataques
de dolorfuerte en manos y pies, que suelen remitir tras unos das. Tambin es frecuente
que aparezcan sensaciones de hormigueo (parestesias), o bien sensaciones
desagradables en pies y manos, que pueden ser ms intensas con las fluctuaciones de la
temperatura exterior.
TRATAMIENTO : Desde el ao 2001 est disponible el tratamiento de
reemplazo enzimtico de la enfermedad de Fabry. Se administra una infusin del
medicamento, fabricado con tcnicas genticas.
4. La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno metablico en el que se acumula en el
cuerpo el aminocido fenilalanina. Esto, entre otros, perturba el desarrollo del
cerebro en primer lugar. Con un tratamiento oportuno y consecuente los nios se
desarrollan de forma totalmente normal.

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria. La causa es un defecto enzimtico que

el paciente puede transmitir por herencia a sus hijos. La fenilcetonuria afecta a uno de
cada 10.000 nios en Europa, segn la asociacin espaola de enfermedades metablicas
hereditarias.
Los sntomas de la fenilcetonuria (PKU) se pueden prevenir mediante un tratamiento
precoz. Sin medidas adecuadas, el componente protenico fenilalanina que se acumula en
la sangre afecta en primer lugar al desarrollo del cerebro.
Tratamiento : En la fenilcetonuria (PKU) el nico tratamiento posible consiste en una
dieta de fenilalanina. En la fenilcetonuria, la caracterstica acumulacin de aminocidos (y
por lo tanto del componente protenico) de fenilalanina en el cuerpo, si no se trata,
interfiere en el desarrollo, especialmente del cerebro. Sin dieta temprana de fenilalanina
puede aparecer una severa discapacidad mental y motora.
5. La gota (hiperuricemia) ha sido considerada
durante mucho tiempo como una
enfermedad de la clase alta. Aunque esto ya
no sea cierto, si que es verdad que la gota
es una patologa ms frecuente en pases
con un alto nivel de vida, debido, en parte, a
los hbitos alimenticios de la poblacin.
La gota o hiperuricemia es un trastorno metablico.
Su caracterstica distintiva es que se acumula demasiado cido rico en la sangre
(hiperuricemia) y aumentan los depsitos de cristales de cido rico en articulaciones,
bursas o bolsas sinoviales y rganos internos. Esto suele producir una artritisdolorosa, que
si no recibe tratamiento, puede provocar, a largo plazo, daos en las articulaciones (artritis
rica).
SINTOMAS

Ataque agudo de gota

Cuando en la gota la concentracin de cido rico alcanza un valor crtico se forman
cristales de cido rico que provocan sntomas repentinos, y surge un ataque de gota
aguda, por lo general en los pies, o ms precisamente en la articulacin del dedo gordo
del pie (conocida como gota del pie o podagra).

Gota crnica
Si la gota no se detecta pronto o se trata insuficientemente se desarrollan sntomas
permanentes (crnicos). Sin embargo, la gota crnica es rara. Los sntomas tpicos son
dolor constante y cambios permanentes que afectan cada vez ms la funcin de la
articulacin.
El tratamiento de la gota (hiperuricemia) se divide en dos fases:

El tratamiento inicial de la gota se dirige contra los ataques de gota. Los

medicamentos deben, en primer lugar, detener los ataques y aliviar el dolor.

El tratamiento prolongado posterior de la gota se utiliza para normalizar los niveles

de cido rico en la sangre y mantenerla permanentemente en un nivel estable, con el
fin de prevenir las posibles consecuencias tardas de la enfermedad y la hiperuricemia
crnica.

El tratamiento prolongado de la gota se basa en dos pilares: los medicamentos y el cambio

de dieta. Como remedio eficaz para la gota se utilizan, sobre todo, medicamentos
uricosricos y uricostticos, que estabilizan los niveles de cido rico. El cambio
de dieta en la gota significa sobre todo abstenerse de alimentos ricos en purina. Si se
regula a tiempo el nivel de cido rico, la gota generalmente transcurre sin complicaciones.