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VOL 68, 2004

DRA. M.C. CASTAGNARO

REV. ARGENT. RADIOL. 2004; 68: 383


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Artculo original

ULTRASONOGRAFA TRANSFONTANELAR EN LAS


MALFORMACIONES DEL DESARROLLO DEL SNC EN NEONATOS.
Dra. Mara Carolina Castagnaro

RESUMEN
Propsito. Demostrar el valor de la Ultrasonografa (US) en el diagnstico precoz de las malformaciones del desarrollo
del sistema nervioso central y determinar la incidencia de las mismas en la poblacin estudiada.
Material y Mtodos. Desde abril de 1999 a abril de 2003 fueron realizadas por el mismo operador 5726 ecografas
cerebrales de primera vez con transductores microconvex de 5 y 6 MHz por va trans-fontanelar.
Presentamos un anlisis retrospectivo de las mismas referidas solamente a la deteccin de malformaciones del desarrollo
cerebral en nios de 0 solicitadas por diferentes motivos. Se excluyeron las alteraciones cerebrales secundarias a patologas que no inciden en el desarrollo del SNC. (Hipoxia, encefalopata, atrofia, etc.)
Resultados. Se detectaron 118 malformaciones estructurales del desarrollo cerebral (2 %). Siendo su frecuencia la siguiente: Hidrocefalia, 40 casos (34%); Agenesia parcial o total de cuerpo calloso ,19 (16%); Hidranencefalia, 13 (11%);
Encefalocele, 12 (10%); Holoprosencefalia, 11 (9,3%); Complejo Dandy Walker, 10 (8,5%); Agenesia de Septum, 5 (4,2%);
Esquisencefalia, 3 (2,5%); Lipomas intracraneanos, 2 (1,6%); Malformacin Vascular de la fosa posterior, 1 (0,8%); Quiste
aracnoideo, 1 (0,8%) y la asociacin de Dandy Walker con Holoprosencefalia en un mismo paciente, 1 (0,8%).
Conclusiones. Se confirma el valor de la U.S. para el diagnostico precoz de malformaciones del desarrollo cerebral,
siendo ste un mtodo que brinda rapidez, inocuidad y accesibilidad, as como tambin, en muchos casos el nico necesario para arribar al diagnstico de certeza. En nuestra experiencia la incidencia de malformaciones del desarrollo cerebral
en la poblacin estudiada fue de 2%.
Palabras claves: neonatos, malformaciones cerebrales, ecografa transfontanelar.
SUMARY
Purpose: To show the importance of ultrasound in precocious diagnosis of nervous system developmental malformations
and to determine their incidence in the studied population.
Material and methods: Between 1999-2003, 5726 brain ultrasound studies, were performed by the same operator with
probe micro convex transducers of 5-6 MHz. We present retrospective analysis of brain malformations detected in newborns (0 to 30 days of age). We excluded brain anomalies secondary to pathologies not related to central nervous system
development (hypoxic encephalopathy, atrophy).
Results: We detected 118 brain malformations (2%); hidrocephaly, 40 cases (34%); corpus callosum hypoplasia or agenesis, 19 (16%); hydranencephaly, 13 (11%); cephalocele, 12 (10%); holoprosencephaly , 11 (9.3%); Dandy Walker, 10 (8.5%);
septum agenesis, 5 (4.2%), schizencephaly, 3 (2.5%); intracranial lipoma, 2 (1.6%); posterior fossa vascular malformation,
1 (0.8%); arachnoid cyst, 1 (0.8%) and Dandy Walker anomaly with holoprosencephaly, 1 (0.8%).
Conclusions: We confirmed the importance of ultrasound in diagnosis of brain malformations.
The incidence of brain developmental malformations in the studied population was 2%.
Key words: newborn, brain malformations, US.

INTRODUCCIN
Malformaciones cerebrales congnitas son todas
aquellas alteraciones de la forma y estructura que
por mltiples factores se producen durante la vida
intrauterina en el cerebro fetal.
Estas anomalas son causa del 75% de las muer-

tes fetales y constituyen el 50% de los defectos congnitos.


Muchas veces las manifestaciones clnicas de una
malformacin cerebral no son especficas, por lo que
es necesario un diagnstico por otros medios. Si bien
el ultrasonido cerebral nos permite hacer un diagnstico rpido y correcto, cabe destacar que con ste

Servicio de Neonatologa. Instituto de Maternidad y Ginecologa Ntra. Sra. de las Mercedes, San Miguel de Tucumn, Argentina.
Correspondencia (corresponding author): Dra. C. Castagnaro. E-mail: carolina castagnaro@arnet.com.ar
Recibido: 9 Octubre 2004; revisado: 3 Noviembre 2004; aceptado: 8 Noviembre 2004.
Received: 9 October 2004; revised: 3 November 2004; accepted: 8 November 2004.
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mtodo solo se pueden diagnosticar aquellas malformaciones que producen una alteracin de la forma y
del contenido intracraneal1.
La mayora de las estructuras cerebrales (entre
las que se incluyen la corteza cerebral, el cuerpo calloso, el cerebelo y los ncleos cerebrales profundos)
se forman aproximadamente al mismo tiempo; por
lo que las causas que provocan la malformacin del
cerebro en desarrollo afectan generalmente a ms
de una estructura y resulta complejo efectuar una
clasificacin de las malformaciones cerebrales (MFC);
ya que como seala Norman et al2 por un lado, dos
MFC no son exactamente iguales y por otro la mencionada frecuencia de anomalas mltiples. Segn
Van der Knaap y Valk3 la mejor forma de hacerlo es
de acuerdo al momento embriolgico en que el estmulo o agente teratgeno acta.
El objetivo de este trabajo es demostrar el valor
de la Ultrasonografa (US) en el diagnstico precoz
de las malformaciones del desarrollo del sistema nervioso central y determinar la incidencia de las mismas en la poblacin estudiada.
MATERIAL Y METODO
Desde abril de 1999 a abril de 2003 fueron realizadas por el mismo operador 5726 ecografas cerebrales de primera vez con transductores microcnvex de 5 y 6 MHz por va transfontanelar.
Presentamos un anlisis retrospectivo de las mismas, referido solamente a la deteccin de malformaciones del desarrollo estructural del cerebro en nios de 0 a 30 das de vida, solicitadas por diferentes
motivos. Se excluyeron las alteraciones cerebrales
que consideramos secundarias a causas perinatales
puntuales (porencefalias, encefalomalacias multiqusticas, leucomalacias, quistes subependimarios y
periventriculares encefalopata hipxico-isqumica,
atrofia.)
Segn Boyer R4, con mnimas modificaciones de
la clasificacin de Van der Knaarp y Valk, con fines
didcticos, agrupamos a las MFC de la siguiente
manera:
1) MFC producidas en el perodo de induccin
dorsal (3a-5a semanas de gestacin). Son las que derivan de un defecto del cierre del tubo neural. Las
mismas en orden decreciente de gravedad son: Craneorraquisquisis, Anencefalia, Encefalocele, Meningocele, Arnold Chiari, Estados disrficos ocultos y
Lipoma.
2) MFC producidas en el perodo de induccin
ventral (5a-10a semanas de gestacin). En este perodo se producen las incurvaciones del tubo neural
y cambios de la forma de las tres vescula principa-

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les que darn origen al sistema nervioso central (prosencfalo-mesencfalo- romboencfalo); al mismo
tiempo se produce la formacin de estructuras faciales. Las alteraciones que se producen son: Holoprosencefalias, Displasia septo-ptica, Complejo Dandy Walker, Agenesia de septum, Hipoplasia cerebelosa.
3) MFC producidas en el perodo de proliferacin
neuronal (2- 4 meses de gestacin). Las alteraciones
de ste perodo conducen a microcefalias genticamente determinadas o secundarias a infecciones intrauterinas, txicos antenatales, anomalas cromosmicas, accidentes vasculares prenatales etc. Otras
MFC en ste momento son la megalocefalia y la
macrocefalia unilateral.
4) MFC producidas en el perodo de migracin
neuronal (3-5 meses de gestacin). Las MFC desprendidas de ste perodo son: esquisencefalia, lisencefalia-paquigiria, polimicrogiria, heterotopas neuronales y agenesia de cuerpo calloso. A excepcin de la
agenesia del cuerpo calloso y esquisencefalias de
importancia, las alteraciones de la migracin antes
citadas, al no producir cambios macroscpicos trascendentes del contenido intracraneal, no son posibles de diagnosticar por ecografa (E).
5) MFC producidas en el perodo de organizacin
neuronal (6 meses-aos postnatales). Las alteraciones son: estenosis del acueducto, malformaciones vasculares, tumores, quiste aracnoideos
6) MFC producidas en el perodo de mielinizacin (aos postnatales). Este periodo se caracteriza
por la adquisicin de la membrana de mielina que
rodearn los axones, se inicia en el 2 trimestre de
gestacin y contina hasta la vida adulta y las alteraciones que aqu se producen no tienen traduccin
ultrasonogrfica.
7) MFC producidas en cualquier etapa de la gestacin. Se agrupan aqu lesiones adquiridas de forma secundaria en estructuras por lo dems normalmente formadas como las porencefalias, encefalomalacias multiqusticas, leucomalacias, quistes subependimarios , periventriculares y el grado mximo
de dao del encfalo, la hidranencefalia. Todas, salvo la hidranencefalia, fueron excluidas de nuestro
anlisis estadstico.
RESULTADOS
Se detectaron 118 malformaciones estructurales
del desarrollo cerebral (2 %).

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Las MFC producidas en el perodo de induccin


dorsal detectadas fueron: hidrocefalia asociada en
el 87% de los casos a mielomeningocele, Arnold Chiari
II (Fig. 1) y encefalocele (Fig. 2). En todos los tipos
de encefalocele los recin nacidos (RN) presentaron
anomalas cerebro ventriculares asociadas (Fig. 3).
Observamos 2 pacientes con lipomas intracraneanos;
uno de ellos fue de cuerpo calloso y el otro de la placa
cuadrigeminal (Fig. 4).

Fig. 2. Ecografa. Encefalocele occipital, mixto.

Fig. 3. RN con encefalocele frontal por diastasis de sutura


y mielomeningocele cerrado. Ecografa. A. corte parasagital con dilatacin de ventrculo lateral y cavidad porenceflica frontal comunicada con el mismo. B. corte coronal a
nivel de cuernos frontales.

Fig. 1. Ecografa. Hidrocefalia y Arnold Chiari tipo II en.


RN con mielomeningocele. A. Corte parasagital, dilatacin de ventrculo lateral, colpocefalia. B. Corte coronal
a nivel posterior se observa dilatacin de cuernos occipitales de ambos ventrculos laterales. C. Arnold Chiari
tipo II. Corte sagital a nivel de lnea media, ntese descenso del tercer ventrculo, obliteracin de la imagen
anecoica de la cisterna magna debido a desplazamiento
inferior de cerebelo e hidrocefalia.

Fig. 4. Lipoma de placa cuadrigeminal. Ecografa. A. US


corte sagital medio. Imagen ecognica que proyecta sombra snica a nivel de lamina cuadrigeminal, por encina
del IV ventrculo. B. Corte coronal posterior muestra la
misma imagen.

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Las MFC producidas en el perodo de induccin ventral detectadas fueron: Holoprosencefalias de tipo alo-

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bar (Fig. 5), semilobar (Fig. 6) y lobar. Dentro del Complejo Dandy Walker observamos malformacin de Dan-

A
Fig. 5. RN con oloprosencefalia alobar. Ecografa. A. Corte sagital medio. B. Corte coronal

Fig. 6. RN con agenesia de premaxila, holoprosencefalia semilobar y


agenesia parcial de cuerpo calloso.
A. Cortes ecogrficos sagital medio
muestra agenesia parcial de cuerpo
calloso y en coronal no se ven cuernos frontales compatibles con holoprosencefalia semilobar B. RNM corte sagital en T1. Agenesia parcial
(rostral y cuerpo) de cuerpo calloso.
Profundizacin de espacio subaracnoideo. Holoprosencefalia semilobar.
Agenesia de premaxila C. RNM corte axial. Agenesia de premaxila. D.
RNM corte axial Hipotelorismo.
Holoprosencefalia semilobar

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dy Walker (Fig. 7) y megacisterna magna (Fig. 8). En 5


neonatos se detect ausencia de septum frontal (Fig.

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9). La asociacin de Dandy Walker con Holoprosencefalia lobar se observ en un recin nacido (Fig. 10).

A
Fig. 9. US corte coronal frontal: ausencia de septum frontal.

Fig. 7. RN con malformacin de Dandy Walker. A. Corte


coronal, fosa posterior dilatada y ocupada por imagen anecoica. Dilatacin de ventrculos laterales. B. Corte sagital, imagen anecoica por detrs de cerebelo hipoplsico
que comunica con 4 ventrculo, cisterna magna amplia.

Fig. 8. Megacisterna magna, variante Dandy Walker. Ecografa. A. Corte coronal posterior. B. Corte sagital medio.

Fig. 10. RN con asociacin de malformacin de Dandy


Walker y Holoprosencefalia lobar. A. Ecografa: corte coronal posterior: gran fosa posterior ocupada por lquido, cuerno occipital de ventrculo lateral dilatado, alteracin de la
ecoestructura parenquimatosa. B. TC: corte axial: imagen
con densidad lquida, comunicada con 4 ventrculo dilatado. Separacin de las prolongaciones occipitales de ambos
ventrculos laterales.

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Fig. 11. Ecografa: corte sagital a nivel de lnea media:


agenesia total de cuerpo calloso.

D
Fig. 10. RN con asociacin de malformacin de Dandy
Walker y Holoprosencefalia lobar. C y D. Comparacin
entre ecografa, corte coronal medio y RM T2 corte axial,
ntese fusin de astas frontales, talamos separados y prolongaciones occipitales separadas, caracterstico de holoprosencefalia lobar; en US. Se insina imagen qustica en
fosa posterior con ausencia de vermis cerebeloso y de cuerpo calloso que se observa claramente en RM.

Las MFC producidas en el perodo de migracin


neuronal encontradas fueron: agenesia total de cuerpo calloso (Fig. 11), agenesia parcial de cuerpo calloso (Fig. 12) y esquisencefalia (Fig. 13).

Fig. 12. RN con hipoplasia de .cuerpo calloso, imagen ecognica corresponde a lipoma. Ecografa. A. Corte sagital
medio. Lipoma ecognico a nivel del cuerpo. El rodete no
se visualiza y los surcos en esa zona se irradian al techo
del III ventrculo. B. Corte coronal.

Dentro de las MFC producidas en el perodo de


organizacin neuronal observamos un quiste aracnoideo y una malformacin vascular en fosa posterior (Fig. 14).
Incluimos a la hidranencefalia (Fig. 15) dentro
de las MFC producidas en cualquier etapa de la gestacin.

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C
Fig. 13. Esquisencefalia temporo-parieto-occipital derecha de labios abiertos.
US: imagen lquida de bordes irregulares como grieta intraparenquimatosa
que se extiende desde la superficie cortical de la convexidad a comunicarse con
ventrculo lateral derecho que se encuentra agrandado; A. Corte coronal a nivel
parietal. B. Corte parasagital derecho.
C. Corte coronal posterior. D y E. TC cortes axiales, ntese ventrculo lateral derecho agrandado que comunica con una
coleccin temporo-parieto-occipital derecha, cuneiforme con densidad lquida
abierta a espacio subaracnoideo de la convexidad que corrobora el diagnstico.

Fig. 14. Malformacin arteriovenosa de fosa posterior. A. US corte coronal posterior: dilatacin
de cuernos occipitales, en fosa posterior formacin heterognea con reas anecoicas e hiperrefringente compatibles con calcificaciones; IV
ventrculo y cisterna magna ocluidos. B. US corte
sagital medio: ntese adems agujero de Monro
ensanchado que comunica con III ventrculo dilatado. C. TC sin contraste: en fosa posterior formacin heterognea conformada por imgenes
qusticas y numerosas microcalcificaciones, IV
ventrculo no se identifica con claridad. D. TC
con contraste endovenoso: voluminosa imagen
hiperdensa en fosa posterior con estructuras de
aspecto vascular dilatadas y serpiginosas, desplaza y comprime al IV ventrculo.

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Fig. 15. Hidranencefalia, ausencia de corteza en la convexidad, presencia de un mun de cerebro en la base del corte
coronal (A) y sagital medio (B).

La frecuencia absoluta y relativa de las malformaciones del desarrollo del SNC encontradas se encuentran detalladas en la tabla 1.
Tabla 1. Frecuencia de malformaciones
cerebrales detectadas por U.S.
Malformacin cerebral (MFC)

Hidrocefalia
Disgenesias de cuerpo calloso
Hidranencefalia
Encefalocele
Holoprosencefalias
Complejo Dandy Walker
Agenesia de septum
Esquisencefalia
Lipoma intracraneanos
Malformacin vascular fosa posterior
Quiste aracnoideo
Dandy Walter + Holoprosencefalia

40
19
13
12
11
10
5
3
2
1
1
1

34,0
16,0
11,0
10,0
9,3
8,5
4,2
2,5
1,6
0,8
0,8
0,8

DISCUSIN
La hidrocefalia fue la malformacin ms frecuente
asociada en el 87% de los casos a mielomeningocele
de los cuales en un 30% se detect Arnold Chiari tipo
II que puede visualizarse con ultrasonido como un
descenso del tercer ventrculo, obliteracin de la imagen anecoica de la cisterna magna debido a desplazamiento inferior de cerebelo, e hidrocefalia de los

ventrculos laterales a predominio de los cuernos


occipitales.
Otro defecto de cierre del tubo neural que se detect fue encefalocele, con una frecuencia elevada en
nuestra casustica (10%) ya que la incidencia del
mismo en la bibliografa5 oscila entre e 1 a 3 cada
10.000 nacidos vivos. Coincidente con otros autores6
la localizacin mas frecuente de encefalocele fue la
occipital; en el 90 % de los neonatos el contenido del
saco fue mixto.
Los defectos de cierre del tubo neural en la poblacin estudiada en el presente trabajo, representan
el 40% del total de malformaciones detectadas por lo
cual resaltamos la importancia de la prevencin con
cido flico de ste tipo de defecto7.
Las disgenesias de cuerpo calloso ocuparon el segundo lugar en orden de frecuencia; tanto en la agenesia total, como en la parcial de cuerpo calloso el
70% de los recin nacidos present alguna otra malformacin asociada. La literatura consultada describe que mayora de las disgenesias del cuerpo calloso
estn asociadas con otras anomalas cerebrales, entre las cuales las ms comunes se encuentran el sndrome de Dandy Walker, anomalas de la migracin
y organizacin neuronal, anomalas faciales de la lnea media y encefaloceles8.
Se detectaron 2 pacientes con lipomas intracraneanos; uno de ellos fue de cuerpo calloso, con hipoplasia del mismo concomitante con encefalocele
frontal, en concordancia con otros autores que describen que los lipomas callosos a pesar de estar separados del cuerpo calloso, casi siempre se asocian

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con hipoplasia o agenesia del mismo. Este caso podra estar englobado dentro del trastorno conocido
como Disrafismo crneo facial de la lnea media9.
El otro correspondi a lipoma de la placa cuadrigeminal.
Con respecto a la hidranencefalia la definimos
estructuralmente como una condicin en la cual la
mayor parte de manto cerebral ha sido daado, convertido en lquido y reabsorbido. Los hemisferios
cerebrales son, en gran medida reemplazados por
sacos de delgadas paredes que contienen lquido
cefalorraqudeo. Se consider, a diferencia de Barkovich10 una anomala congnita. En ocasiones result difcil diferenciar hidrocefalia extrema con hidranencefalia considerando a sta solo cuando la
ecografa cerebral muestra ausencia de corteza en
la convexidad, presencia de un mun de cerebro
en la base del corte coronal medio que contiene los
tlamos y resto de los lbulos temporales y fosa
posterior normal 1.
En 10 de nuestros neonatos detectamos malformacin de la fosa posterior que englobamos dentro
del Complejo Dandy Walker en donde se incluyen la
malformacin de Dandy Walker, caracterizada por
una fosa posterior dilatada, hipogenesia o agenesia
de vermis cerebeloso y dilatacin qustica del cuarto
ventrculo; su variante y la megacisterna magna. En
sta ltima ecogrficamente se observa la fosa posterior agrandada, debido a la expansin de la cisterna magna, aunque con vermis cerebeloso y cuarto
ventrculo normales11.
Las imgenes obtenidas por ecografa transfontanelar nos obligan a realizar el diagnstico diferencial entre las diferentes formaciones anecoicas tanto del encfalo como de la fosa posterior, como son la
malformacin de Dandy Walker, quistes aracnoideos
y esquisencefalia, resultando en varias oportunidades poco sensible ste mtodo para realizar un acertado diagnstico diferencial, siendo necesario complementar con otros mtodos de diagnstico por imgenes.
Dentro del grupo de MFC del periodo de induccin ventral se detectaron 11 casos de holoprosencefalia, la mayora (8 de 11) fue de tipo alobar y semilobar. Coincidiendo con otros autores12 que describen que los nios afectados presentan deformidades
faciales, microcefalia, macrocefalia, y sndrome genticos como las trisoma 13 y 18, en nuestra casustica los pacientes con stos tipos de holoprosencefalia presentaron dismorfias craneofaciales (ms frecuente fue microcefalia) o sospecha de sndrome gentico (trisomas 13 y 18).
Los tres casos restantes de holoprosencefalia lobar no presentaron anomalas craneofaciales y re-

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sult dificultoso el diagnstico diferencial por US con


agenesia de septum.
Finalmente en un RN se detect una malformacin vascular en fosa posterior que ecogrficamente
se observ como masa heterognea, con oclusin del
cuarto ventrculo e hidrocefalia triventricular. Los
hallazgos mediante tomografa computada (TC) fueron compatibles con malformacin arteriovenosa, no
pudindose realizar angiorresonancia por fallecimiento del paciente.
Las malformaciones vasculares del sistema nervioso central incluyen malformaciones arteriovenosas (MAV), malformaciones cavernomatosas, anomalas venosas y teleangiectasias capilares; definimos
a la MAV como una lesin en la que mltiples estructuras arteriales dilatadas comunican directamente con las venas de drenaje sin que haya lecho
capilar interpuesto. La mayora son supratentoriales Las mas frecuentes son de los hemisferios cerebrales (56%), la MAV de Galeno (24%). Las MAV infratentoriales (16%) y durales (4%) son mucho menos frecuentes que las supratentoriales13.
En TC los hallazgos en caso de MAV pueden ser
variados pero suele verse una lesin con una mezcla
de tejido isodenso e hiperdenso, la malformacin realza intensamente despus de administrar el contraste, el realce es generalmente heterogneo y lobulado con o sin efecto de masa segn haya sangrado o no14. La resonancia magntica es una tcnica
mas sensible para detectar MAV y los cambios parenquimatosos asociados, generalmente identifica el
propio nido de la malformacin en forma de reas
serpinginosas de ausencia de seal por el alto flujo
en el seno de la misma; la angiorresonancia permite
una valoracin no invasiva de los componentes vasculares15.
CONCLUSIONES
Se confirma el valor del ultrasonido transfontanelar para el diagnstico precoz de malformaciones
del desarrollo cerebral en neonatos, siendo ste un
mtodo que brinda rapidez, inocuidad y accesibilidad, as como tambin, en muchos casos el nico necesario para arribar al diagnstico de certeza.
En nuestra experiencia la incidencia de malformaciones del desarrollo cerebral en la poblacin estudiada fue de 2%.
Teniendo en cuenta el elevado nmero de pacientes con defecto del cierre del tubo neural, en el presente trabajo, que corresponde al 40% del total de
malformaciones detectadas queremos rescatar la importancia de la prevencin con cido flico en la poblacin estudiada.

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