Universidad Ricardo Palma

Facultad de Medicina Humana

GUIA DE PRACTICAS

EMBRIOLOGIA HUMANA Y GENETICA MEDICA

MH - 209

Semestre Acadmico 2016 - I

Lima, Per
2016

INTRODUCCIN
La Gua de Prcticas de Embriologa Humana y Gentica Mdica, tiene por
objeto brindar al alumno una herramienta til para el logro de los objetivos de
enseanza - aprendizaje del curso.
Consta de tres unidades temticas:
Primera Unidad Temtica: Gentica Mdica
Consta de cinco clases prcticas:
1. Cromosomas, Cariotipo.
2. Nomenclatura cromosmica.
3. Elaboracin del rbol Genealgico
4. Patrones de Transmisin de los genes: Herencia Mendeliana
Segunda Unidad Temtica: Embriologa Humana General
Consta de tres clases prcticas:
1. Gnada femenina.
2. Gnada masculina.
3. Placenta macroscpica y microscpica.
4. Determinacin de la edad fetal.
Tercera Unidad Temtica: Embriologa Especial
Consta de cuatro prcticas:
1. Derivados del Ectodermo: vesculas cerebrales y mdula espinal.
2. Derivados del Endodermo: Aparato Respiratorio, Aparato Digestivo y
glndulas anexas.
3. Derivados del Mesodermo paraxial, lateral e intermedio: sistema seo,
cartilaginoso, muscular, aparato cardiovascular y gnito-urinario.
Cada clase prctica contiene esquemas, dibujos y resmenes del contenido de
cada tema. Los ejercicios y los dibujos se desarrollan en la clase prctica. Los
cuestionarios tienen por finalidad complementar la informacin terico-prctica
necesaria para el alumno.

PRACTICA N 1
CARIOTIPO
OBJETIVOS:

Identificar las caractersticas morfolgicas normales de los cromosomas

en los seres humanos.

Conocer las tcnicas de estudio de los cromosomas. Bandeo

cromosmico.

Armar un Cariotipo Humano.

Identificar las principales anomalas numricas de los cromosomas.

CARIOTIPO HUMANO NORMAL

En los seres humanos, las clulas somticas son diploides es decir que contienen (2n)= 2 x
23= 46 cromosomas, excepto los gametos que son haploides (n)= 23 cromosomas.
En el cariotipo, los 46 cromosomas se disponen orden decreciente segn el tamao, 22 pares
de autosomas (del 1 al 22 inclusive) y un par de cromosomas sexuales o gonosomas
representados por dos cromosomas X en la mujer y por un cromosoma X y un Y en el varn.
En ambos sexos la mitad de los cromosomas son de origen materno y la otra mitad de origen
paterno.
Cada uno de los cromosomas tiene un estrechamiento o constriccin primaria llamado
centrmero.
Clasificacin de los cromosomas:
Segn la posicin del centrmero los cromosomas se dividen en tres clases:
1) Metacntricos en los que el centrmero est situado en la mitad del cromosoma: pares
1,3,16,19 y 20.
2) Submetacntricos en los que el centrmero se encuentra ms cerca de uno de los
extremos y divide al cromosoma en dos porciones de diferente tamao (son la mayora de
los pares).
3) Acrocntricos en los que el centrmero est situado muy cerca de uno de los extremos del
cromosoma. La posicin del centrmero divide a los cromosomas submetacntricos y a los
acrocntricos en dos porciones de distinta longitud, el brazo corto simbolizado por la letra
"p" y el brazo largo que se designa como "q". La porcin distal de los brazos largos y cortos
del cromosoma se llama "telmero". Los cromosomas acrocntricos en la metafase a
menudo muestran, ciertos segmentos que no se tien con los procedimientos habituales,
llamados "satlites" y si bien parecen estar separados del cromosoma estn unidos a ste
por un delgado tallo. Tenemos a los pares: 13,14,15,21,22, Y

ANOMALIAS DEL NMERO DE CROMOSOMAS

Poliploida: La mayora de concepciones poliploides sufren un aborto espontneo y todas ellas
son incompatibles con la supervivencia a largo plazo. Pueden ser:

Triploida

Tetraploida

Aneuploida Autosmica
Pueden ser monosomas y trisomas. Las monosomas autosmicas son letales, mientras que
algunas trisomas autosmicas son compatibles con la supervivencia.
Trisoma 21: El sndrome de Down,

es la aneuploida autosmica ms comn entre los

nacidos vivos.
Trisoma 18: 47,XY,+18
Trisoma 13: 47,XY,+13

Aneuploida de los cromosomas sexuales

Las aneuploidas de los cromosomas sexuales en la mayora de los casos son compatibles con
la vida. Las ms frecuentes son:
Monosoma del cromosoma X (Sndrome de Turner)
El sndrome de Turner posee un cariotipo 45, X en el 50% de los casos. Aunque es comn en la
concepcin, la mayora finalizan en aborto espontneo.
Sndrome de Klinefelter Los varones con cariotipo 47,XXY suelen tener una estatura superior
al promedio, pueden tener una disminucin del CI y generalmente son infrtiles.
Trisoma X
El cariotipo 47,XXX aparecen aproximadamente en 1 de cada 1000 mujeres. 47, XYY
El cariotipo 47,XYY aparecen aproximadamente en 1 de cada 1500 hombres.

TRABAJO PRACTICO:
ARMAR EL CARIOTIPO HUMANO
Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no slo al tamao sino
tambin a la forma de las parejas cromosmicas.
Dentro de cada grupo, los cromosomas se reconocen y ordenan con la ayuda de un
idiograma. ste es la representacin esquemtica del tamao, forma y patrn de
bandas de todo el complemento cromosmico. Los cromosomas se sitan alineados
por el centrmero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.
De acuerdo al tamao, los grupos que comprende el cariotipo humano son:

Cromosomas grandes:
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacntricos
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacntricos
Cromosomas medianos:
Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y adems los
cromosomas X), submetacntricos
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocntricos
Cromosomas pequeos:
Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacntricos
Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacntricos
Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocntricos
Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos
correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.

La clula con la que vamos a trabajar es la que se observa a continuacin y

vamos a realizar un cariotipo de 320 bandas. En otras condiciones de
condensacin cromosmica los cromosomas pueden aparecer con ms bandas

CARIOGRAMA

CUESTIONARIO 1
1. Defina los siguientes trminos:

Haploida......................................................................................................................
.....................................................................................................................................

Diploida.......................................................................................................................
.....................................................................................................................................

Trisoma.......................................................................................................................
.....................................................................................................................................

Triploida.......................................................................................................................
....................................................................................................................................

Aneuploida..................................................................................................................
.....................................................................................................................................

2. Esquematice dos mecanismos de formacin de triploida:

PRACTICA 2
Nomenclatura cromosmica.
De acuerdo con la nomenclatura de Pars los cariotipos se describen segn un sistema de
smbolos que en general siguen el orden siguiente:
1) El nmero total de cromosomas
2) El complemento gonosmico (cromosomas sexuales)
3) La descripcin de la anormalidad.
As, el cariotipo normal de una mujer es: 46,XX y el de un hombre normal: 46,XY.
La trisoma 21 en una mujer se nombra as: 47,XX,+ 21.
Un sistema numrico estandarizado se usa para designar las bandas G como se observa en la
figura 1-3. El sistema permite la descripcin precisa de en dnde ha ocurrido un rompimiento y
rearreglo cromosmico y es til para delimitar la localizacin de los genes en el mapa de los
cromosomas.
En el ideograma cada cromosoma es dividido en un determinado nmero de regiones.
Los brazos p y q de los cromosomas se dividen en regiones por las bandas ms notorias y
cada una se subdivide a su vez segn el nmero de bandas visibles. Por ejemplo, la banda
Xp21.3 se encuentra en el brazo corto (p) del cromosoma X, en la regin 2, banda 1, subbanda 3.

Cuadro 3.1 Smbolos y abreviaturas usadas comnmente para la descripcin

de un cariotipo (Conferencia de Paris)
Smbolo
Significado
p
Brazo corto
q
Brazo largo
pter
Extremo terminal del brazo corto
qter
Extremo terminal del brazo largo
cen
Centrmero
h
Heteromorfismo
del
Delecin
der
Derivativo de un rearreglo cromosmico
dic
Dicntrico
dup
Duplicacin
i
Isocromosoma
ins
Insercin
inv
Inversin
mat
Origen materno
pat
Origen paterno
r
Cromosoma en anillo anular
t
Traslocacin
::
Rompimiento con reunin
/
Mosaico
+/Antes del nmero del cromosoma indica ganancia o
prdida de todo ese cromosoma
+/Despus del nmero del cromosoma indica ganancia
o prdida de una parte de ese cromosoma
NOMENCLATURA
Para escribir las alteraciones que se encuentran en los cariotipos, utilizamos las reglas
de la nomenclatura. Al escribir tenemos una forma corta (en la que se coloca el
nmero del cromosoma alterado y el (los) punto (s) de ruptura del cromosoma), y otra
forma larga (en la que luego de nombrar el o los cromosomas alterados, describimos
el cromosoma derivado).
Ejemplo:
Forma corta: 46, xx, inv (3) (q21 q26)
El segmento del
cromosoma entre las
dos lneas se invierte
quedando:

q26

q26

Forma larga: 46, XX, inv (3) (pter q21:: q26 q21 :: q26 qter)

Ejercicios:
Resolver los siguientes ejercicios dibujando el/los cromosoma original (es) con sus puntos de
corte y el cromosoma derivado; luego escribir la forma larga.

1. 46, xy, dup (10) (p11 p21)

Cromosoma 10

Derivado 10

FORMA DESARROLLADA:

2. 46, xx, i (X) (q10)

Cromosoma X

Derivado X

FORMA DESARROLLADA:

3. 46, xy, t (9; 22) (q31; q34)

Crom. 9

Crom. 22

Der. 9

Der.22

FORMA DESARROLLADA:

10

4. 46, xx, del (4) (p12)

Cromosoma4

Derivado 4

FORMA DESARROLLADA:

5. 46, xy, t (7; 12) (q11;p21)

Crom. 7

Crom. 12

Der. 7

Der. 12

FORMA DESARROLLADA:

6. 46, xy, inv (2) (p 21 q 31)

Crom. 2

Der. 2

FORMA DESARROLLADA:

11

PRACTICA N. 3
El Arbol Genealgico (AG)
OBJETIVO:

Al trmino de la prctica el alumno ser capaz de elaborar un Heredograma

utilizando adecuadamente los smbolos diseados para tal fin.

SINONIMIA:

Arbol Genealgico, Heredograma o Pedigree

La elaboracin del AG tiene como fin identificar una o varias caractersticas anormales presentes en el individuo que se estudia y/o
en su familia. El objeto es establecer el patrn de transmisin de ese rasgo. Una vez determinado ello, en la mayora de los casos es
posible orientar al paciente con medidas preventivas. Estas medidas estn destinadas a que ese rasgo no se vuelva a presentar en la
familia. En todo caso hay que informar acerca de la probabilidad de que ste se pueda presentar en los hijos o en los hijos de stos.
El AG, es el resumen de la investigacin exhaustiva de algn rasgo o enfermedad en una familia. En el caso de la enfermedad
gentica, se denomina rasgo, carcter, caracterstica o FENOTIPO. Estos pueden ser fsicos o mentales o ambos; estos rasgos
pueden constituir defectos aislados (braquidactilia, ausencia de separacin del lbulo del pabelln auricular, daltonismo, intolerancia
a la ingesta de lcteos, etc.) o constituir sndromes o enfermedades (sndrome de Hurler, sndrome de Marfan, Anemia a clulas
falciformes, hemofilia, etc.).

Cuando se determina que ha habido presencia de este rasgo o Fenotipo en la familia se

proceder a establecer el tipo o patrn de transmisin y de ser posible su Genotipo.
Las enfermedades genticas pueden clasificarse en cuatro grupos:
1. Alteraciones cromosmicas: en las que se pierden, duplican o alteran de alguna forma
cromosomas enteros o grandes segmentos de estos. Ejemplos: Sndrome de Down,
Sndrome de Klinnefelter, Trisoma 13, etc.
2. Alteraciones de un nico gen o Monognicas: A menudo denominadas Transtornos
"Mendelianos", que correspondern a patrones de

herencia autosmica dominante

(polidactilia postaxial, neurofibromatosis) o recesivas (Sndrome de Hurler) y herencia

ligada al sexo dominante (Raquitismo hipofosfatmico, Incontinencia Pigmentaria de tipo 1)
o recesiva (Hemofilia A, Distrofia Muscular de Duchenne).
3. Enfermedades polignicas: donde intervienen mltiples genes en combinacin con el
medio ambiente o Enfermedades de Herencia Multifactorial: son ejemplos, la Fisura Labio
Palatina, Pie Zambo, defectos del tubo neural, autismo, alcoholismo, diabetes mellitus,
esquizofrenia, etc.
4. Enfermedades de Herencia Atpica: donde se incluyen las enfermedades por
Alteraciones del ADN Mitocondrial: Enfermedad de Kearns-Sayre, neuropata ptica
hereditaria de Leber, etc.

12

SIMBOLOS USADOS EN LAELABORACION DEL ARBOL GENEALOGICO

1. Propsitus, Probando, Propsito o
caso ndice.

2. Mujer normal

3. Hombre normal

4. La

barra

simple

indica

emparejamiento o apareamiento.
5. Padres normales y descendientes
normales. Dos nias y un nio en
orden de nacimiento sealado por
los

nmeros.

II

indican

generaciones.
6. Unico

progenitor

su

descendencia. Representado de este

modo significa que la pareja es
normal o no tiene importancia para
el anlisis.
7. Individuo de sexo indefinido o
desconocido.

8. Gemelos dicigticos o fraternos (no

idnticos)

13

14

Gemelos monocigticos o idnticos de

sexo femenino.

9. Gemelos monozigticos o idnticos

de sexo masculino.
10. Cruzamiento legtimo o casados
11. Cruzamiento

ilegtimo

convivientes.
12. Unin entre consanguneos
13. Individuos Heterocigotos masculino
y femenino. Herencia Autosmica.

14. Los cuadrados o crculos negros

sealan individuos afectados; la
flecha (cuando est presente) indica
que el individuo afectado es un
propsito y es el inicio del anlisis

15. Mujer portadora de un carcter

ligado a "X"
16. Individuo

fallecido

de

sexo

femenino

15

17. Individuo

fallecido

de

sexo

masculino.
18. Individuo afectado fallecido de sexo
masculino
19. Individuo afectado fallecido de sexo
femenino.
20. Representacin de varios caracteres
en un mismo individuo femenino.
21. Representacin de varios caracteres
en un mismo individuo varn
22. Gestacin

actual

de

sexo

no

conocido.
23. Gestacin Actual de Sexo masculino
24. Gestacin Actual de Sexo femenino
25. Hija adoptiva
26. Hijo adoptivo
27. Nmero de hermanos de caracteres
normales
28. Nmero de hermanas de caracteres
normales
29. Nmero

de

individuos

sin

identificar el sexo
16

30. Pareja sin descendencia

31. Aborto sexo masculino

32. Aborto de sexo femenino

33. Aborto de sexo indefinido

34. Aborto gemelar monocigtico

35. Aborto gemelar dicigtico

36. bito

17

EJERCICIOS
Desarrolle los siguientes AG con los datos que se le ofrecen:
1. lvaro y Sonia son sanos, se casaron y tuvieron 3 hijos. Joaqun, el hijo mayor, se cas
con Ana, su prima hermana paterna, y tiene una hija con sordera (HAR). Irma es la
segunda hija, divorciada y sin hijos. Nancy, la tercera hija, es una mujer sana y tuvo un
aborto de sexo desconocido a la edad de 16 aos. Ana est embarazada y desea saber si
su segundo hijo ser sordo.

2. Una pareja de convivientes Piero y Lucy, que tienen 4 hijos. La hija mayor naci con
anencefalia y falleci a la semana de vida. El 2do hijo es sano. El tercero tiene hemofilia y
la ltima es Sheyla, quien acude a consulta porque est embarazada y desea saber si su
hijo ser sano. Como antecedente sabemos que la hermana mayor de Piero es casada y
tiene un hijo varn y una hija adoptiva sanos. Lucy tiene un hermano mellizo quien tambin
es hemoflico.

18

3. Un hombre daltnico est casado con una mujer portadora de daltonismo. Tienen un hijo
sano, enseguida un aborto de sexo no identificado y la ltima hija tiene un nio daltnico y
desea saber si el beb que espera tendr la enfermedad.

4. Juan tiene enfermedad de Pompe (debida a un gen autosmico recesivo), est casado con
Martha que es normal, tienen 2 hijas. Una de sus hijas (Natalia) est casada con su primo
paterno (Peter), quin es sano, pero tuvo un beb varn (en su primer matrimonio) que
falleci por neumona a los seis meses de vida y tiene una hija a la que le han
diagnosticado enfermedad de Pompe. Natalia desea saber si el hijo que espera tendr la
enfermedad.

19

TAREA
1. Elabore su rbol Genealgico Familiar de 3 generaciones (En papelgrafo). Usted es el
caso ndice. Grafique todas las enfermedades presentes (actuales o pasadas), fsicas, o
mentales en cada uno de los miembros de su familia (tanto de la rama materna como de la
rama paterna). Seale tambin los rasgos normales que considere importantes. No omita a
ningn miembro de la familia. Debe colocar tambin a las(los) esposas (esposos) de cada
uno de ellos si son casados o convivientes. En la primera generacin se colocan a los
abuelos, en la segunda a sus padres y sus hermanos (es decir tos y tas suyos), y en la
tercera generacin est usted, sus hermanos y todos sus primos hermanos. Si existen
miembros de la cuarta generacin, grafquelos tambin. Ponga una leyenda de cada rasgo
o enfermedad representada en el heredograma.
Entregar al entrar a la siguiente clase.
2. El siguiente rbol genealgico corresponde a una familia en la que existen varios casos de
Sndrome Down por traslocacin entre los cromosomas 13 y 21, escriba los cariotipos de
los siguientes individuos:
I, 2

II,3

III,8

IV,7

20

21