Instituto Arzobispo Loayza Modalidad Semipresencial

BIOLOGIA

SESIN N17: GENTICA

Al concluir esta sesin tendrs conocimiento sobre el estudio de la
gentica y su importancia e implicancia en la herencia.

1. CONCEPTO E IMPORTANCIA
La herencia consiste en la transmisin de la informacin gentica de los progenitores a la
descendencia y se caracteriza por su regularidad, con patrones que se pueden predecir.
Las reglas fundamentales de la herencia fueron descubiertas por Gregorio Mendel (1822-1894)
en una poca donde todava no se conoca los procesos de divisin celular (mitosis, meiosis) por
lo tanto no se identificaban los cromosomas.
Mendel, un monje Austriaco, cultivaba en su huerto un tipo de arveja conocido como guisante
(Pisum sativum) donde hay caractersticas o fenotipos
contrastantes: tallo alto y bajo, flor roja (en realidad
prpura) y blanca, semilla amarilla y verde, semilla de
superficie lisa y rugosa, etc.
Sus experimentos los inici cruzando plantas de lneas
genticamente puras u homocigotes (genotipo) con
fenotipos contrastantes, lo que consider como
generacin parenteral (P), por ejemplo planta de tallo
alto y bajo, obteniendo como resultado en la primera
generacin filial (F1) solamente plantas de tallo alto,
quedando demostrado que en el guisante el factor
expresado (tallo alto) es dominante y el factor que permanece oculto (tallo bajo) es recesivo.
Luego al cruzar los hibridos o heterocigotes de tallo alto del F1, el resultado fue aproximadamente
un 75% de tallo alto y 25% de tallo bajo, una proporcin de 3 a 1 entre el dominante y el recesivo.

Instituto Arzobispo Loayza Modalidad Semipresencial

BIOLOGIA

1. LEYES DE MENDEL
Para explicar este resultado Mendel propuso el principio de la;
Segregacin o Ley de la Segregacin
- Las unidades hereditarias, que despus Johansen llam genes, existen por pares y durante la
formacin de gametos estos elementos o genes son segregados o separados.
- El proceso al azar de la fecundacin conduca el resultado mencionado de 3 a 1 entre dominante
y recesivo.
- En la actualidad sabemos que los genes o alelos ocupan un mismo espacio o locus en
cromosomas homlogos.
- A cada alelo (variante) de un locus se le asigna una letra como smbolo, mayscula si es
dominante y minscula si es recesivo: el genotipo conocido como heterocigote tiene 2 alelos
diferentes (Tt) y el homocigote alelos idnticos (TT, tt).

Instituto Arzobispo Loayza Modalidad Semipresencial

BIOLOGIA

- Para explicar este resultado Mendel propuso el principio o Ley de la Distribucin Independiente
- La distribucin de cada par de alelos es independiente de la distribucin de los otros pares de
tal manera que el gameto siempre contiene un alelo de cada carcter hereditario.

DOMINANCIA INCOMPLETA
En muchos casos no se puede usar el trmino dominante o recesivo, como en el cruzamiento en
la planta boca de dragn con flores rojas y blancas, resultando flores rosadas que son una
caracterstica intermedia.
Cuando se cruzan flores rosadas la descendencia fue de flores rojas, rosadas y blancas en la
proporcin de 1:2:1
3

Instituto Arzobispo Loayza Modalidad Semipresencial

BIOLOGIA

CODOMINANCIA
En este caso el individuo expresa ambos genotipos parenterales, por ejemplo el grupo sanguneo
AB que presenta el antgeno A y el antgeno B simultneamente.
En el ganado de raza Shorton hay variedades de pelamen rojizo, blanco y un intermedio o roano
(codominante) con una mezcla de pelo rojizo y blanco.

ALELOS MULTIPLES
Este trmino se aplica para 3 o ms genes que pueden ocupar un solo locus. Cada alelo produce
un fenotipo distintivo.
Un ejemplo son los grupos sanguneos O, A, B, AB que estn determinados por tres genes: I A,
IB, i

Instituto Arzobispo Loayza Modalidad Semipresencial

FENOTIPOS

GENOTIPOS

Grupo A

IA IA, IAi

Grupo B

IB IB, IBi

Grupo AB

IA IB

Grupo O

ii

BIOLOGIA

El grupo A y B son dominantes, el grupo AB es codominante y el grupo O recesivo.

Una pareja de grupo AB y O, tendrn hijos solamente de grupo A o grupo B.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

-Ciertas condiciones patolgicas han sido identificadas como ligadas o relacionadas al
cromosoma X como la hemofilia, daltonismo y miopa. Otros al cromosoma Y como la sindactilia
(snfisis membranosa del segundo y tercer dedo del pie), hipertricosis del pabelln auricular.

BIOLOGIA

Instituto Arzobispo Loayza Modalidad Semipresencial

- La hemofilia es la incapacidad en la coagulacin sangunea por carencia del factor VIII y se

explica por alteracin de un gen localizado en el cromosoma X con carcter recesivo:
MUJER NORMAL:

XHXH

VARON NORMAL:

XHy

PORTADORA:

XHXh

HEMOFILICO:

XhY

HEMOFILICA: XhXh
(muy raro)

- Si la pareja es hemoflico y mujer normal, las hijas son portadoras y los hijos varones normales.
- El daltonismo o ceguera a los colores es la incapacidad para reconocer los colores rojo y verde,
tambin se explica por alteracin de un gen localizado en el cromosoma X con carcter recesivo.
MUJER NORMAL:

XDXD
XDXd

PORTADORA:
DALTONICA:

VARON NORMAL:
DALTONICO:

XDy
XdY

XdXd

- En una pareja de varn normal y portadora, el 50% de las hijas son portadoras y el 50% de los
hijos varones son daltnicos.

CITOGENETICA HUMANA: (anaploidias )

Se denomina cariotipo al estudio sobre el nmero y tipos de cromosomas. En el ser humano hay
46 cromosomas, de los cuales 44 son somticos o autosomas y 2 son sexuales o heterosomas
conocidos como X e Y.
El cariotipo del varn es 44+XY; y la mujer 44+XX.S
Se puede presentar anormalidades en el nmero de cromosomas debido a la no disyuncin o
separacin de cromosomas en la meiosis (anafase I) originndose las aneuploidas (2N+1) donde
hay exceso (trisoma) o falta de un cromosoma (monosomia) como sucede en:
- Sndrome de Down o trisoma del par 21 (mongolismo), donde hay exceso de un cromosoma
en el par 21, con grave retraso mental.
- Sndrome de Klinefelter (44+XXY), el sexo es masculino, pero hay exceso de un cromosoma
X, lo que produce un disgenia testicular o falta de desarrollo testicular que causa esterilidad.
- Sndrome de Turner (44+XO), el sexo es femenino, falta un cromosoma X y produce la disgenia
ovrica u ovario infantil. No hay menstruacin, son estriles.
6