Universidad Autnoma del Estado de Mxico

Facultad de Enfermera y Obstetricia

Gentica
Herencia Mendeliana
PRIMERA LEY DE MEDEL O LEY DE LA SEGREGACION
Cuando una cepa pura de semillas amarillas se cruzaba con otra cepa pura de semillas verdes, en la
primera generacin filial (progenie F1) todas las semillas eran amarillas.
Si los miembros de esta progenie F1 se cruzaban entre s, en la segunda generacin filial (F2) se obtenan
guisantes con semillas amarillas y guisantes con semillas verdes en una proporcin de 3 a 1.

SEGUNDA LEY DE MENDEL O LEY DE LA SEGREGACION INDEPENDIENTE

Mendel cruzo cepas de semillas redondas y amarillas con cepas de semillas rugosas y verdes.
Se obtena en la generacin F1 solo semillas con las dos caractersticas dominantes, en este
caso redondas y amarillas.
En la generacin F2 se observaban cuatro combinaciones: las dos originales redondas y
amarillas, y rugosas y verdes en una proporcin de 9 a 1 y dos nuevas combinaciones, a saber,
rugosas y amarillas y redondas y verdes en una proporcin de 3 a 3.

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE

Si una enfermedad es autosmica dominante, significa que a un individuo le basta recibir el
alelo anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Lo ms frecuente es que al
menos algunos de los padres presente la enfermedad.
Los linajes donde se segrega una caracterstica autosmica dominante muestran un rbol
genealgico tpico en el que, como regla, hay varios individuos que la expresan y los que las
expresan tienen adems un progenitor igualmente afectado.
Los pedigr de este tipo de herencia son tpicos, hay individuos afectados en varias
generaciones, por lo que se dice que una transmisin hereditaria de tipo VERTICAL.

Expresividad variable

Cuando los heterocigotos de una misma familia tienen el mismo gen anormal a veces se observa
que hay diferencias en las manifestaciones fenotpicas de la enfermedad, como el tiempo en
que se inician los signos, sntomas y su magnitud.

No Penetrancia

Cuando puede verse que un individuo que forzosamente debe de tener un gen autosmico
dominante, porque lo ha trasmitido a varios de sus descendientes y no lo manifieste.

Universidad Autnoma del Estado de Mxico

Facultad de Enfermera y Obstetricia
Gentica
En algunas enfermedades autosmicas dominantes es comn que ambos progenitores tengas
fenotipo normal y en caso ndice sea producto de una Mutacin de Novo que se ha producido en
el gameto de alguno de los progenitores.
En ciertos padecimientos autosmicos dominantes como sndrome de APERT, mitosis osificante
progresiva, sndrome de Marfan, acondroplasia, la frecuencia de las mutaciones de NOVO
aumenta a medida de que la edad del padre se incrementa y en algunas enfermedades como el
retinoblastoma y la neurofibromatosis, el anlisis de ADN muestra en exceso las mutaciones de
NOVO en el padre. La dominancia es un concepto relativo y se refiere a la accin del gen.

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA

En eta caso la enfermedad o la caracterstica nicamente se expresa cuando el individuo es
homocigoto para un par de alelos, es decir, es decir para que se manifieste la accin del gen
debe encontrarse en doble dosis.
Ambos progenitores de un individuo son sanos, pero heterocigotos, cada uno de sus hijos tiene
un riesgo del 25% de estar infectado y en un 75% de estar sano. La importancia estriba en el
hecho de que los homocigotos normales nunca trasmiten la enfermedad a sus descendientes.
Los heterocigotos aunque tambin estn sanos pueden trasmitirla en ocasiones cundo tienen
hijos con otro heterocigoto. La consanguinidad aumenta el riesgo de que ocurran enfermedades
recesivas, esto a que cuando ms cercano sea el parentesco entre dos individuos mayor es el
nmero de genes que tienen en comn.

Universidad Autnoma del Estado de Mxico

Facultad de Enfermera y Obstetricia
Gentica

Los
matrimonios consanguneos ms comunes son entre primos y hermanos y entre tos y sobrinas.
En el primer caso la pareja tiene en comn un 12% de los genes y en el segundo 25%.
Las uniones incestuosas (padre-hija, madre-hijo, hermano-hermana) tienen 50% de os genes en
comn y tiene un riesgo muy elevado de producir hijos

con padecimientos autosmicos

recesivos.

HERENCIA AUTOSOMICA CODOMINANTE

En este caso ambos alelos se manifiestan como dominantes. Los pedigr de estos rasgos
recuerdan a los de la herencia autosmica dominante excepto por el hecho de que ambos alelos
son identificables. Entre ellos se encuentran los polimorfismos de longitud de los fragmentos
de restriccin (VTRF) que a diferencia de los dems polimorfismos, no se identifican por sus
defectos fenotpicos si no por anlisis directos.
Los fragmentos polimrficos son 16.5kb y 14 kb y como cada individuo tiene dos cromosomas 19
cada uno de los individuos puede ser homocigoto 16.5/16.5, heterocigoto 16.5/14 u homocigoto
14/14. Cada fragmento puede identificarse en cada individuo y rastrearse en generaciones
sucesivas.
Para muchos de los rasgos codominantes el ms raro o infrecuente de los alelos es un
determinado locus que tiene una frecuencia de ms de 1% en la poblacin por lo que, por
definicin, son ejemplos de polimorfismos genticos y como tales tiles para el estudio de
poblaciones y para el anlisis de enlace gentico.

HERENCIA LIAGADA A LOS CROMOSMAS SEXUALES

La mujer tiene dos cromosomas X: uno procede del padre y otro de la madre. Uno de los dos
cromosomas X se inactiva al azar en cada una de las clulas somticas en determinado

Universidad Autnoma del Estado de Mxico

Facultad de Enfermera y Obstetricia
Gentica
momentos del desarrollo embrionario. Este mecanismo garantiza que el efecto cuantitativo de
los genes el hombre que solo tiene un cromosoma X. Esta compensacin de dosis es para todos
los genes que se encuentran en el cromosoma X excepto para los que estn cerca del extremo
dista de los brazos cortos que es la porcin que si recombina con el gen de la sulfatasa
esteroidea y del antgeno Xg de los eritrocitos.

Segn la mujer en realidad es un mosaico, tericamente con el 50% de las clulas del materno
activo. Las peculiaridades de los pedigr dependen de cul de los cromosomas sexuales, X o Y,
contienen en gen mutado y de si la accin del gen es recesiva o dominante. En ocasiones el
pedigr de la herencia ligada al cromosoma X simulas los rasgos autosmicos con limitacin a un
sexo y las diferencias entre ambos casos.

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

En este tipo de herencia el gen que origina la enfermedad, la caracterstica o el rasgo, se
localiza en el cromosoma X. Los pedigr de esas familias son tpicos y se caracteriza por que la
mujer heterocigota portadora del gen son clnicamente sanas pero trasmiten a uno de sus hijos
varones, tericamente al 50%.
La herencia autosmica dominante es vertical, la autosmica recesiva en horizontal y la
herencia recesiva ligada al cromosoma X es en zig-zag o como el movimiento del caballo de
ajedrez.

Universidad Autnoma del Estado de Mxico

Facultad de Enfermera y Obstetricia
Gentica
Habitualmente la mujer portadora de un gen recesivo ligado al cromosoma X es clnicamente
sana; sin embargo, debido al mecanismo Lyionizacin por puro azar la proporcin de clulas en
que se inactiva el cromosoma X normal puede apartarse considerablemente de 50% esperado y
ser mayor que el de las clulas en que el X inactivado es el que tiene el gen mutado.
Cuando as sucede, la mujer portadora puede manifestar los sntomas y signos de la
enfermedad en mayor o menor grado lo que le permite la identificacin antes de que tenga
hijos. La misma situacin puede presentarse cuando:

Hay una mutacin de Novo en el cromosoma normal de una portadora

La mujer solo tiene un cromosoma X como en el sndrome de Turner (monosoma X)
Hay translocacin entre un cromosoma X y un autosoma

Se ha observado que cuando en una portadora hay translocacin entre un cromosoma X y un

autosoma la Lyionizacin no es al zar y el que se inactiva es el cromosoma X normal, por lo que
una mujer con esta situacin sufrir con la misma magnitud la enfermedad al igual que el varn.

HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X

En este tipo de herencia los hombres y las mujeres estn afectados en la misma proporcin
pero el varn manifiesta la enfermedad de manera uniforme n cuanto a la gravedad, mientras
que en la mujer la enfermedad es variable de un caso a otro debido a la Lyionizacin.
Hay varias enfermedades que se trasmiten como dominantes

ligadas al cromosoma X, por

ejemplo: el Raquitismo resistente a la vitamina D, la incontinencia pigmentada y el sndrome de

Rett. En estas dos ltimas los varones estn gravemente afectados y son afectados de manera
espontnea y por eso en el Pedigr solo se afectan las mujeres afectadas.