Klinisch-Pathologische

Konferenz:
Familire adenomatse Polyposis coli

Montag, 21. November 11

Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP

Fallvorstellung

Herr Daniel S., 18J

Erstdiagnose 2004 aufgrund
vorbekannter FAP bei Mutter und zwei Cousins
Symptome:
Magenschmerzen (seit 2010)
Intermittierend erhhte Stuhlfrequenz sowie dann
Hmatochezie (seit 2010)

Vorgeschichte
Montag, 21. November 11

Diagnostik

Pathologie

Therapie

Prognose

Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP

Bisherige Diagnostik

Bei Erstdiagnose 2004:

DRU

Unaullig

Rektosigmoidoskopie

Bis 30 cm vereinzelte Polypen bis 7 mm

Danach: Jhrliches Screening

DRU

Immer unaullig

Koloskopie

Mul<ple Polypen bis ca. 8 mm, status idem.

Labor

O.p.B.

Diagnos<k nach Symptombeginn

GD
Oberbauchsono
Anorektale Manometrie

Vorgeschichte
Montag, 21. November 11

Diagnostik

12/2010: Polypoide Vernderungen in Korpus und

Fundus. Leichte Duodeni<s, dort keine Polypen.
05/2011: o.p.B. (insb. keine Desmoide)
Unaullig

Pathologie

Therapie

Prognose

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Koloskopie vom 28.10.2010

Von Caecum bis Rektum multiple Polypen mit
nach aboral geringer Grenzunahme (<7mm).
Biopsie: Tubulres Adenom mit LGIN ohne
Anhalt fr Malignitt

Vorgeschichte
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Diagnostik

Pathologie

Therapie

Prognose

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Vorgeschichte
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Diagnostik

Pathologie

Therapie

Prognose

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Vorgeschichte
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Diagnostik

Pathologie

Therapie

Prognose

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Pathologie
APC: autosomal dominant
Erster Schritt der Adenom-Karzinom-Sequenz
Zu 70% Mutation im Exon 1309
25% Neumutationen

Obligate Prkanzerose!
Bei Diagnosestellung meist Polypenrasen (>100)
Prvalenz: ca. 1:10.000
Je nach Mutation Assoziation mit Desmoid (30%)

Vorgeschichte
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Diagnostik

Pathologie

Therapie

Prognose

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Pathogenese

Vorgeschichte
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Diagnostik

Pathologie

Therapie

Prognose

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Grading

Low-Grade (LGIN)
Annhernd Isonukleose
Zellkerne

High-Grade (HGIN)
Anisonukleose
Zellkerne

hyperchromatisch
elongiert (stbchenfrmig)
basal

hyperchromatisch
vesikulr
Polarittsverlust

Wenig Becherzellen
Wenig Mitosefiguren

Vorgeschichte
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Diagnostik

intakte Basalmembran!

Fast keine Becherzellen

Viele/atypische Mitosefiguren
Cribriforme Drsen
evtl. Nekroseareale

Pathologie

Therapie

Prognose

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Vorgeschichte
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Diagnostik

Pathologie

Therapie

Prognose

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Vorgeschichte
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Diagnostik

Pathologie

Therapie

Prognose

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Vorgeschichte
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Diagnostik

Pathologie

Therapie

Prognose

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Vorgeschichte
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Diagnostik

Pathologie

Therapie

Prognose

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Vorgeschichte
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Diagnostik

Pathologie

Therapie

Prognose

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Vorgeschichte
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Diagnostik

Pathologie

Therapie

Prognose

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Vorgeschichte
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Diagnostik

Pathologie

Therapie

Prognose

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Vorgeschichte
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Diagnostik

Pathologie

Therapie

Prognose

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Vorgeschichte
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Diagnostik

Pathologie

Therapie

Prognose

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Vorgeschichte
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Diagnostik

Pathologie

Therapie

Prognose

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Therapie
Prophylaktische laparoskopische
Proktocolektomie mit ileoanaler Pouchanlage
Protektives Ileostoma (Rckverlagerung nach 3 Mon.)

Vorgeschichte
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Diagnostik

Pathologie

Therapie

Prognose

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Alternativen

Offen vs. laparoskopisch

Stapling vs. Handnaht
Sphinctererhaltend vs. permanentes Stoma
Ein,- Zwei- oder Dreizeitiger Ablauf

Vorgeschichte
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Diagnostik

Pathologie

Therapie

Prognose

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Procedere bei / nach

Stomarckverlagerung
Entfernung Klammermaterial
Laborkontrollen (Chirurgisches Labor)
Medikation bei Entlassung:
Novalgin
1
Pantozol
40
Nicotinell Pflaster 17.5

Vorgeschichte
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Diagnostik

g
mg
mg

Pathologie

1-1-1-1
1-0-0-0
alle 2 Tage

Therapie

Prognose

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Komplikationen
Allgemeine Komplika<onen

Komplika<onen bei unserem Pa<enten

Anastomoseninsuzienz
Anastomosenstenose
Pouchi<s
Blutung
Peritoni<s
Inkon<nenz

Akzidenteller thermischer Schaden an der

Gallenblase, daher (komplika<onslose)
Cholezystektomie.

Vorgeschichte
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Diagnostik

Pathologie

Therapie

Prognose

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Prognose
Ohne Proktokolektomie:
Medianes Alter bei ED Kolorektales Karzinom: ca. 36a
Mediane Lebenserwartung: 42.5a

Mit Proktokolektomie:
XXXXX
XXXXX

Extrakolonale Manifestationen:
80 - 90%: Entwicklung eines Duodenaladenoms
3 - 4%: Entwicklung eines Duodenal-CA
<10%: Entwicklung eines Magen-CA
Vorgeschichte
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Diagnostik

Pathologie

Therapie

Prognose

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Nachsorge
Jhrliche Pouchoskopie
GD alle 3 Jahre

Vorgeschichte
Montag, 21. November 11

Diagnostik

Pathologie

Therapie

Prognose