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Klinisch-Pathologische Konferenz: Familiäre adenomatöse Polyposis coli Montag, 21. November 11
Klinisch-Pathologische Konferenz: Familiäre adenomatöse Polyposis coli Montag, 21. November 11
Klinisch-Pathologische Konferenz: Familiäre adenomatöse Polyposis coli Montag, 21. November 11

Klinisch-Pathologische

Konferenz:

Familiäre adenomatöse Polyposis coli

Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP Fallvorstellung • Herr Daniel S., 18J • Erstdiagnose 2004 aufgrund •

Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP

Fallvorstellung

• Herr Daniel S., 18J

• Erstdiagnose 2004 aufgrund

• vorbekannter FAP bei Mutter und zwei Cousins

• Symptome:

– Magenschmerzen (seit 2010)

– Intermittierend erhöhte Stuhlfrequenz sowie dann

– Hämatochezie (seit 2010)

Vorgeschichte

Diagnostik

Pathologie

Therapie

Prognose

Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP Bei Erstdiagnose 2004: Bisherige Diagnostik DRU Unauffällig

Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP

Bei Erstdiagnose 2004:

Bisherige Diagnostik

DRU

Unauffällig

Rektosigmoidoskopie

Bis 30 cm vereinzelte Polypen bis 7 mm

Danach: Jährliches Screening

 

DRU

Immer unauffällig

Koloskopie

Mul<ple Polypen bis ca. 8 mm, status idem.

Labor

O.p.B.

Diagnos<k nach Symptombeginn

 

ÖGD

12/2010: Polypoide Veränderungen in Korpus und Fundus. Leichte Duodeni<s, dort keine Polypen.

Oberbauchsono

05/2011: o.p.B. (insb. keine Desmoide)

Anorektale Manometrie

Unauffällig

Vorgeschichte

Diagnostik

Pathologie

Therapie

Prognose

Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP Koloskopie vom 28.10.2010 • Von Caecum bis Rektum multiple Polypen mit nach

Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP

Koloskopie vom 28.10.2010

• Von Caecum bis Rektum multiple Polypen mit nach aboral geringer Größenzunahme (<7mm).

• Biopsie: Tubuläres Adenom mit LGIN ohne Anhalt für Malignität

Vorgeschichte

Diagnostik

Pathologie

Therapie

Prognose

Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP Vorgeschichte Diagnostik Pathologie Therapie Prognose Montag, 21. November 11

Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP

Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP Vorgeschichte Diagnostik Pathologie Therapie Prognose Montag, 21. November 11

Vorgeschichte

Diagnostik

Pathologie

Therapie

Prognose

Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP Vorgeschichte Diagnostik Pathologie Therapie Prognose Montag, 21. November 11

Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP

Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP Vorgeschichte Diagnostik Pathologie Therapie Prognose Montag, 21. November 11

Vorgeschichte

Diagnostik

Pathologie

Therapie

Prognose

Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP Pathologie • APC: autosomal dominant – Erster Schritt der

Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP

Pathologie

• APC: autosomal dominant

– Erster Schritt der Adenom-Karzinom-Sequenz

– Zu 70% Mutation im Exon 1309

– 25% Neumutationen

• Obligate Präkanzerose!

• Bei Diagnosestellung meist Polypenrasen (>100)

• Prävalenz: ca. 1:10.000

• Je nach Mutation Assoziation mit Desmoid (30%)

Vorgeschichte

Diagnostik

Pathologie

Therapie

Prognose

Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP Pathogenese Vorgeschichte Diagnostik Pathologie Therapie Prognose Montag, 21.

Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP

Pathogenese

Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP Pathogenese Vorgeschichte Diagnostik Pathologie Therapie Prognose Montag, 21.

Vorgeschichte

Diagnostik

Pathologie

Therapie

Prognose

Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP Grading Low-Grade (LGIN) High-Grade (HGIN) • Annähernd Isonukleose •

Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP

Grading

Low-Grade (LGIN)

High-Grade (HGIN)

Annähernd Isonukleose

Zellkerne

Anisonukleose

Zellkerne

hyperchromatisch

elongiert (stäbchenförmig)

basal

hyperchromatisch

vesikulär

Polaritätsverlust

intakte Basalmembran!

Wenig Becherzellen

Wenig Mitosefiguren

Fast keine Becherzellen

Viele/atypische Mitosefiguren

Cribriforme Drüsen

evtl. Nekroseareale

Vorgeschichte

Diagnostik

Pathologie

Therapie

Prognose

Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP Vorgeschichte Diagnostik Pathologie Therapie Prognose Montag, 21. November 11

Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP

Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP Vorgeschichte Diagnostik Pathologie Therapie Prognose Montag, 21. November 11

Vorgeschichte

Diagnostik

Pathologie

Therapie

Prognose

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Vorgeschichte

Diagnostik

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Therapie

Prognose

Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP Vorgeschichte Diagnostik Pathologie Therapie Prognose Montag, 21. November 11

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Vorgeschichte

Diagnostik

Pathologie

Therapie

Prognose

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Therapie

Prognose

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Diagnostik

Pathologie

Therapie

Prognose

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Prognose

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Pathologie

Therapie

Prognose

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Vorgeschichte

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Therapie

Prognose

Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP Vorgeschichte Diagnostik Pathologie Therapie Prognose Montag, 21. November 11

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Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP Vorgeschichte Diagnostik Pathologie Therapie Prognose Montag, 21. November 11

Vorgeschichte

Diagnostik

Pathologie

Therapie

Prognose

Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP Vorgeschichte Diagnostik Pathologie Therapie Prognose Montag, 21. November 11

Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP

Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP Vorgeschichte Diagnostik Pathologie Therapie Prognose Montag, 21. November 11

Vorgeschichte

Diagnostik

Pathologie

Therapie

Prognose

Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP Therapie • Prophylaktische laparoskopische Proktocolektomie mit ileoanaler

Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP

Therapie

• Prophylaktische laparoskopische Proktocolektomie mit ileoanaler Pouchanlage

• Protektives Ileostoma (Rückverlagerung nach 3 Mon.)

• Protektives Ileostoma (Rückverlagerung nach 3 Mon.) Vorgeschichte Diagnostik Pathologie Therapie Prognose

Vorgeschichte

Diagnostik

Pathologie

Therapie

Prognose

Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP Alternativen • Offen vs. laparoskopisch • Stapling vs. Handnaht •

Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP

Alternativen

• Offen vs. laparoskopisch

Stapling vs. Handnaht

Sphinctererhaltend vs. permanentes Stoma

• Ein,- Zwei- oder Dreizeitiger Ablauf

Vorgeschichte

Diagnostik

Pathologie

Therapie

Prognose

Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP Procedere bei / nach Stomarückverlagerung • Entfernung Klammermaterial •

Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP

Procedere bei / nach Stomarückverlagerung

• Entfernung Klammermaterial

• Laborkontrollen (Chirurgisches Labor)

• Medikation bei Entlassung:

– Novalgin

1

g

1

- 1

- 1

- 1

– Pantozol

40

mg

1 - 0 - 0 - 0

– Nicotinell Pflaster 17.5

mg

alle 2 Tage

Vorgeschichte

Diagnostik

Pathologie

Therapie

Prognose

Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP Komplikationen Allgemeine Komplika<onen Komplika<onen bei unserem

Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP

Komplikationen

Allgemeine Komplika<onen

Komplika<onen bei unserem Pa<enten

Anastomoseninsuffizienz

„Akzidenteller thermischer Schaden an der Gallenblase“, daher (komplika<onslose) Cholezystektomie.

Anastomosenstenose

Pouchi<s

Blutung

 

Peritoni<s

Inkon<nenz

Vorgeschichte

Diagnostik

Pathologie

Therapie

Prognose

Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP Prognose • Ohne Proktokolektomie: – Medianes Alter bei ED Kolorektales Karzinom:

Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP

Prognose

• Ohne Proktokolektomie:

– Medianes Alter bei ED Kolorektales Karzinom: ca. 36a

– Mediane Lebenserwartung: 42.5a

• Mit Proktokolektomie:

– XXXXX

– XXXXX

• Extrakolonale Manifestationen:

– 80 - 90%: Entwicklung eines Duodenaladenoms

– 3 - 4%: Entwicklung eines Duodenal-CA

– <10%: Entwicklung eines Magen-CA

Vorgeschichte

Diagnostik

Pathologie

Therapie

Prognose

Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP Nachsorge • Jährliche Pouchoskopie • ÖGD alle 3 Jahre Vorgeschichte Diagnostik

Klinisch-Pathologische Konferenz: FAP

Nachsorge

• Jährliche Pouchoskopie

• ÖGD alle 3 Jahre

Vorgeschichte

Diagnostik

Pathologie

Therapie

Prognose