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rgos
GNODAS
VIAS
GENITAIS
Ovrios
morfologia
fisiologia
Local onde so
formados os
gmetas
femininos, os
vulos.
Local onde se d
a gestao do
feto.
tero
Vagina
canal onde o
pnis
introduzido
proteo da
vagina
lbios
V
RGOS
EXTERNOS
U
L
Cltoris
V
A
Orifcio
genital
Estrutura do ovrio
Incio do canal
vaginal
rgos
GNADAS
Testculos
Morfologia
Fisiologia
Formao de
Localizam-se na parte
espermatozides. O
externa da cavidade
facto de estarem no
abdominal, parte inferior.
exterior permite a
Tm forma ovide e
manuteno da
revestidos por uma bolsa, o temperatura ideal para a
escroto.
aco do
espermatozide.
Epiddimos
Conduzem os
So canais todos enrolados
espermatozides dos
e localizam-se na parte
testculos para os canais
superior dos testculos.
deferentes
Canais
deferentes
VIAS GENITAIS
Uretra
Vesculas
seminais
Glndulas
GLNDULAS ANEXAS
de Cowper
Prstata
Conduz a urina do
aparelho excretor e do
smen do aparelho
reprodutor para o
exterior do corpo.
Produzem e armazenam
o lquido seminal que
Duas glndulas que se
excretado na ejaculao.
localizam a cima da
O lquido produzido
prstata na parte posterior
alimenta, protege e
da bexiga.
facilita a deslocao dos
espermatozoides.
So duas pequenas
glndulas situadas por
baixo da prstata.
Segregam um pouco de
lquido que limpa a uretra,
neutralizando os resduos
da urina.
Segregam um pouco de
lquido que limpa a
uretra, neutralizando os
resduos da urina. Esta
emisso de lquido
produz-se antes da
ejaculao, e pode
conter espermatozoides
vivos.
Produz o lquido
Localizada na parte anterior
prosttico que expulso
do reto, glndula de forma
na ejaculao tambm
ovide, do tamanho
protege, alimenta e
aproximado de uma
facilita a mobilidade dos
pequena noz.
espermatozoides.
rgo de forma alongada rgo externo que tem
com cerca de 12 a 14 cm de como funo conduzir os
comprimento.
espermatozoides at ao
colo do tero.
Protege os testculos
Escroto
Na parte de fora dos tbulos existem as clulas de Leydig ou clulas intersticiais que produzem
a testosterona (hormona importante na manuteno dos caracteres masculinos e para a
formao de espermatozoides).
OOGNESE
A oognese ocorre em 4 fases: multiplicao, crescimento, repouso e
maturao.
Fase da multiplicao - inicia-se ainda no ovrio do feto em que clulas germinativas
OOGNIAS - se multiplicam por mitoses sucessivas. Estas clulas so diploides, ou
seja tm 23 pares de cromossomas, caracterstica do caritipo humano.
Fase do crescimento em cada clula formada na fase anterior, existe sntese
proteica, duplicao do DNA e d-se inicio meiose I que se desenrola at prfase I.
As oognias passam a ocitos I (ocitos primrios). volta destas clulas surgem as
clulas foliculares, folculos primordiais. medida que o feto se desenvolve, muitas
destas clulas degeneram, restando nascena cerca de 2000 milhes, nmero este
que vai descendo para cerca de 300 mil com 7 anos de idade.
Fases de repouso- Os ocitos I envolvidos pelos folculos primordiais permanecem
em repouso at puberdade, altura em que a rapariga retomar a gametognese,
tornando-se frtil.
Fase da maturao todos os meses um ocito primrio dar origem a um gameta
que poder ser fecundado. As clulas foliculares primordiais desenvolvem-se, formam
uma camada regular e passa a chamar-se clulas foliculares primrias, com a
proliferao destas clulas forma-se a granulosa e entre esta e o ocito aparece um
revestimento transparente que envolve e protege o gameta zona pelcia, e ainda se
diferencia outra camada externa zona pelcia, a teca. O folculo passa a secundrio.
As camadas das clulas foliculares continuam a aumentar e aparecem cavidades com
lquido e o folculo passa a tercirio.
Estas cavidades continuam a crescer e vo-se unindo umas s outras at formarem
apenas uma cavidade, a cavidade folicular. Esta cavidade continua a aumentar porque
continua a haver multiplicao das clulas foliculares e forma-se assim o folculo
maduro, ou de GRAAF.
A parede do ovrio ir cicatrizar e o resto do folculo de Graaf que passa a chamarse corpo amarelo ou corpo lteo, degenera se no existir fecundao e se a houver,
o folculo ainda dura algum tempo.
Pelo facto de o ocito I permanecer em repouso durante muito tempo e porque a
formao de gametas envolve divises celulares, estas podem, gerar alteraes na
estrutura e nmero dos cromossomas, aumentando a frequncia para casos em que o
ocito I amadurecido mais perto da menopausa.
Estima-se que ao longo da vida a mulher, desde a puberdade menopausa, possa formar cerca
de 400 a 500 ocitos maduros o que significa que estas so das clulas do corpo humano que
tm maior longevidade.
A formao de um gameta feminino completo, ou seja o vulo, depende da existncia da
fecundao, se existir ento o ocito II acaba a meiose II, se no ocorrer fecundao a meiose
fica no estdio da metfase II.
ESPERMATOGNESE
A espermatognese inicia-se na puberdade ao mesmo tempo que os caracteres sexuais
secundrios masculinos surgem e se acentuam. um processo contnuo ao longo da vida do
homem e constituda por 4 fases: Fase da multiplicao, Fase do crescimento, Fase da
maturao e de diferenciao.
FASE DA
MULTIPLICAO
ESPERMATOGN
ESE
Aumento do
nmero de
espermatognias
por mitose.
FASE DE
CRESCIMENTO
Aumento do
volume das
espermatognias
FASE DE
REPOUSO
Diviso
meitica
NO TEM
(dos
espermatcito
s I aos
espermatdios)
.
Meiose fica
em pausa
Diviso
meitica
(do
nasciment
o
puberdade
)
(especializa
o, concluso
da meiose I e
inicio da
meiose II)
(ocorre a partir da
puberdade)
Aumento do
nmero de
oognias por
mitose
OGENESE
(ocorre no
desenvolvimento
embrionrio)
Aumento do
volume das
oognias
(ocorre no
desenvolvimento
embrionrio, o
ocito I fica em
prfase I.)
FASE DE
MATURAO
FAS
DIFERE
Especi
d
esperm
a
esperma
NO
Ciclo ovrico
O ciclo ovrio compreende duas fases a fase folicular e a do corpo amarelo ou lutenica.
A fase folicular estimulada pela FSH que leva ao desenvolvimento de 15 a 20 folculos,
embora apenas um chega ao final do desenvolvimento, os restantes degeneram.
A LH estimula a teca (externamente camada granulosa) a segregar estrognios. Os
estrognios, durante o ciclo inibem a produo das hormonas hipofisrias LH e FSH,
por feedback negativo e estimulam a ao contrria quando os estrognios esto em
mxima concentrao, mesmo antes de ocorrer a ovulao por feedback positivo.
A FSH acelera a maturao dos folculos e a LH promove a rotura do folculo ovrico, ovulao,
com a consequente sada do ocito II para as Trompas.
A LH ainda vai atuar nas clulas foliculares que ficaram no ovrio e estas transformam-se no
corpo amarelo (ou lteo).
O corpo amarelo segrega estrognios e progesterona e estas hormonas iro, por feedback
negativo, fazer que haja uma diminuio de GnRH (hormona hipotlamica) e
consequentemente, uma diminuio de LH e FSH (hormonas hipofisrias). O corpo amarelo, se
no houver fecundao, atrofia e deixa uma pequena cicatriz na parede do ovrio.
Em simultneo esto a ocorrer alteraes no tero que so influenciadas pelo funcionamento
do tero.
Com o atrofiamento do corpo lteo, h uma reduo do estrognio e progesterona e obriga
descamao das paredes do endomtrio, esta a fase MENSTRUAL. Os vasos sanguneos da
parede uterina rompem e provoca uma hemorragia a qual se juntam os produtos resultantes da
descamao do tero dando origem menstruao.
Com a degenerao do corpo lteo, mais uma vez, por mecanismos de feedback negativo, h
induo de produo da GnRH que por sua vez leva ao aumento da FSH e LH, iniciando-se um
novo ciclo ovrico.
Com o aumento dos estrognios d-se a regenerao do endomtrio, aumento a
vascularizao e um espessamento da parede uterina (perdidas na menstruao anterior).
Esta etapa ocorre ao mesmo tempo da fase folicular ovrica e chama-se de fase
PROLIFERATIVA.
Prossegue-se o aumento do endomtrio e o colo do tero produzem o muco cervical,
substncia alcalina, que atua como filtro contra o ataque de microrganismos. Este muco
condiciona a sobrevivncia dos espermatozoides sendo que no incio da foliculognese os
estrognios esto baixos e o muco fica espesso dificultando a passagem dos espermatozoides
e na fim da foliculognese os estrognios esto elevados e o muco torna-se elstico, facilitando
a passagem dos espermatozoides e permitindo a fecundao.
O corpo amarelo continua a produzir estrognios e progesterona estimulando o
desenvolvimento das paredes uterinas (5 a 6 mm de espessura), maior vascularizao e o
desenvolvimento de glndulas secretoras de glicognio para poder receber o embrio, caso
tenha havido fecundao. Chama-se a esta fase, fase SECRETORA.
As fases cclicas ocorrem at que haja um esgotamento dos folculos ovricos, que corresponde
menopausa.
Dos 300 milhes de espermatozoides que saem na ejaculao, 200 milhes atingem o tero e
apenas um fecunda o ocito II, este processo de mobilidade facilitado pelo muco uterino. Se
houver fecundao, nas trompas de Falpio que se forma o ovo, a sensivelmente 1/3 de
distncia da trompa. O espermatozoide atrado para o ocito II atravs de uma substncia
segregada pelas clulas foliculares que rodeiam o ocito II. Estima-se que o percurso do
espermatozoide leve cerca de meia hora para atingir as trompas. O ocito que foi libertado na
ovulao deslocado atravs dos clios existentes na trompa e de fluidos a existentes (ele no
se desloca, deslocam-no).
Os espermatozoides que conseguem penetrar as clulas foliculares, atingem a zona pelcia
(zona gelatinosa que protege externamente ocito) e ligam-se a ele por recetores especficos.
Esta ligao desencadeia a reao acrossmica em que se d a exocitose das enzimas do
acrossoma (que reveste a parte anterior da cabea do espermatozoide), e estas iro digerir a
zona pelcia, fazendo com que um espermatozoide atinja a membrana do ocito II e possa
ocorrer a fuso dos dois gametas. Esta fuso deve-se aos recetores existentes na membrana do
espermatozoide serem reconhecidos na membrana do ocito II, esta especificidade permite que
a fecundao s ocorra em seres da mesma espcie.
Muitas doenas causadas por mutaes no DNA mitocondrial so transmitidas diretamente das
mes para seus descendentes. A anlise do DNA mitocondrial tem sido
usada em testes de maternidade para verificar quem a me de uma
criana.
Desenvolvimento embrionrio
Desde a fecundao ao nascimento decorrem cerca de 40 semanas. Embora
todo o processo seja contnuo pode-se distinguir duas etapas de
desenvolvimento: o desenvolvimento do embrio desde a fecundao at
diferenciao de todos os rgos (esboo) e que leva cerca de 8 semanas e o
desenvolvimento do embrio que decorre desde as 8 semanas ao nascimento.
A fecundao ocorre, como j se referiu, nas trompas e o embrio vai migrar para o tero
atravs das contraes das paredes e dos clios. O embrio tem uma forma esfrica,
aparentando-se com uma amora e da tomar o nome de MRULA (ao fim de 3 dias).
Ao fim de 4 dias o embrio atinge o tero, as divises mitticas continuam e as clulas
comeam a organizar-se formando dois grupos celulares: massa celular interna que d origem
ao novo ser a que se d o nome de BLASTOCISTO e Trofoblasto que promove a digesto das
clulas do endomtrio.
Com o crescimento do feto, o espao uterino fica totalmente preenchido e o feto movese menos.
- alteraes
A hormona gonodotropina corinica humana (HGC) que atua no corpo amarelo produzida pelo
embrio numa fase inicial, no trofoblasto. Esta hormona atua no corpo amarelo induzindo a
produo de estrognios e progesterona muito importantes na manuteno do endomtrio,
desenvolvimento e manuteno das glndulas mamrias, no permitindo que haja nova
evoluo folicular.
O leite materno
As mamas da mulher comeam a ser preparadas para a amamentao durante a gravidez, mas
a produo do leite, em geral, s tem incio aps o parto. Quando a criana nasce a hipfise
liberta grandes quantidades da hormona prolactina. Esta hormona s libertada com baixos
nveis de estrognio e progesterona, por esta razo que a secreo do leite s ocorre depois
do nascimento (mecanismo de retroao negativa: Elevados teores de estrognio e
progesterona inibem o hipotlamo que inibe a hipfise anterior de produzir a prolactina).
A prolactina entra na corrente sangunea e vai agir nos alvolos mamrios. Estas clulas j
nascem programadas para produzir leite assim que receberem um comando do organismo, a
prolactina.
O leite produzido nos alvolos segue pelo interior do seio por uma rede de canais chamados
ductos lactferos. Eles terminam em pequenos reservatrios, os lbulos, que ficam bem abaixo
das arolas dos seios. Cada mama tem entre 15 e 20 lbulos.
Dos lbulos, o leite flui para a boca do beb pelos poros mamilares. Cada seio possui de dez a
15 desses poros por onde o leite sai.
S a suco da criana no suficiente para extrair todo o leite. Mas, o beb ao sugar estimula
terminaes nervosas do mamilo que se ramificam at ao crebro que ativam a hipfise.
A oxitocina provoca contraes nos msculos mamrios que "espremem" os alvolos e os
lbulos e o leite flui para o bico do seio para alimentar a criana.
Durante 1 a 4 dias as glndulas mamrias segregam um lquido rico em protenas e anticorpos
que protegem a criana nas primeiras semanas de vida, o colostro. O leite mais rico em
lpidos e glcidos.
2. Manipulao da fertilidade
2.1. Mtodos contracetivos
A contraceo o conjunto de todos que previnem a gravidez. Existe uma grande diversidade
de mtodos que impedem de uma maneira mais ou menos eficiente a gravidez no desejada.
H mtodos naturais e no naturais, nestes h os hormonais, os de barreira, os que impedem a
nidao, e a esterilizao.
Entende-se por mtodos contracetivos todos aqueles que evitam uma gravidez e podem
auxiliar na proteo das doenas sexualmente transmissveis.
Genericamente, dividem-se em naturais e no naturais.
Os naturais so: o mtodo do calendrio, o da temperatura, o do muco cervical, abstinncia e
do coito interrompido.
Mtodo do Calendrio
Consiste em conhecer o seu ciclo menstrual. Durante, aproximadamente, um ano a mulher
deve marcar no calendrio os dias que vo desde o ultimo dia do perodo menstrual at ao
primeiro dia do ciclo do ms seguinte. Se o perodo for regular, e isso v-se atravs dos registos
mensais que tm o mesmo nmero de dias. Para calcular os dias em que a mulher est frtil,
fazem-se as contas da seguinte forma: divide-se o nmero de dias entre as duas menstruaes
por dois e soma-se e subtrai-se 3 dias ao nmero encontrado, o que dar 7 dias (3 antes, mais
o dia encontrado e mais 3 depois). Durante este perodo de tempo a mulher estar no seu
perodo frtil.
Para mulheres que no so regulares, as contas so feitas da seguinte forma: v-se no
calendrio o perodo de tempo mais longo 11 dias e ao mais curto 18 dias, os nmeros obtidos
so exatamente o intervalo de tempo em que a mulher est no seu perodo de ovulao.
um mtodo falvel!
Mtodo da Temperatura
Consiste em medir a temperatura todos os dias, logo pela manh, antes de se levantar ou fazer
algum esforo muscular. A temperatura deve ser tirada sempre com o mesmo termmetro na
boca, reto ou vagina. A temperatura do corpo vai variando ao longo do ms subindo cerca de
0,3 a 0,8C no perodo frtil (ovulao).
No basta um ms para que a mulher tenha o conhecimento suficiente da temperatura do seu
corpo, pelo que ter de o fazer durante alguns meses.
um mtodo muito falvel dado que a temperatura do nosso corpo pode alterar-se com uma
simples constipao.
Muco Cervical
O Muco cervical produzido pelas glndulas do colo do tero e que tem como finalidade
facilitar a chegada dos espermatozoides ao tero. A textura deste muco varia ao longo do ms.
Na altura da ovulao tem uma aparncia de clara de ovo sendo tambm mais elstica que nos
restantes dias.
Este mtodo exige que a mulher observe diariamente a aparncia do seu muco, a mulher deve
verificar todos os dias a aparncia do seu muco mas que pode facilmente ser confundido com
algum corrimento.
um mtodo falvel.
Abstinncia sexual
, por e simplesmente, no ter relaes sexuais.
Coito interrompido
o mtodo, altamente falvel, que consiste na retirada do pnis na vagina, antes da
ejaculao. No pode ser considerado um mtodo de contraceo mas sim uma prtica muito
falvel. No esquecer que antes do homem ejacular, produzido no homem um fluido de
limpeza da uretra que pode conter alguns espermatozoides.
No naturais
Os mtodos no naturais podem-se subdividir em mtodos de barreira, hormonais, Dispositivo
intrauterino e cirrgicos.
Os mtodos de barreira so: o Preservativo masculino, o feminino, o diafragma, o espermicida
e a esponja vaginal
Preservativo masculino
de todos o mais conhecido e utilizado. Tem uma falha de cerca de 5 a 10% com maior
incidncia nos mais jovens. de longe o mtodo contracetivo indicado na preveno das DST's,
mas devido ao facto de no ser 100% eficaz, deve ser utilizado com recurso a outros mtodos.
acessvel em termos de preo e de lugar de aquisio.
Modo de utilizao:
1- A utilizao do preservativo deve ser feito, sempre, antes de haver algum contacto do pnis
com a vagina, dado que o lquido seminal pode conter alguns espermatozoides
2-desenrolar todo o preservativo sobre o pnis ereto mas deixando cerca de 2cm na ponta
(sem ar) para servir de reservatrio na ejaculao.
3- Aps a ejaculao segura-se na base do preservativo para que no haja perigo de
derramamento de smen. O preservativo tem de ser retirado enquanto o pnis se mantm em
ereo. D-se um n e coloca-se no lixo, nunca no wc.
Preservativo feminino
igualmente um mtodo que previne contra as DST's no entanto a taxa de sucesso menor
que a do preservativo masculino. relativamente de custo elevado e algumas mulheres tm
alguma dificuldade na colocao.
Diafragma
uma espcie de tampinha cncava que se coloca na vagina e que tapa o colo do tero.
Existem vrias medidas, consoante a mulher. No muito eficaz nem previne as DST's.
Espermicida
Os agentes espermicidas so colocados na vagina cerca de 10 a 15 minutos antes da relao.
Tm como objetivo imobilizar e destruir os espermatozoides. No eficaz pelo que deve ser
utilizado com outros mtodos.
Esponja Vaginal
uma esponja que se coloca antes da relao e tem como objetivo absorver o smen. Est
embebido em espermicida que destri e inativa os espermatozoides. No Eficaz nem previne
as DST's.
Dispositivo intrauterino
O dispositivo intrauterino, tambm conhecido por DIU, s pode ser colocado em mulheres que
j tiveram filhos, dado que o tero destas de maior dimenso.
colocado no tero e impede que ocorra a nidificao do vulo ou que o ovo se prenda ao
endomtrio. Alguns dispositivos libertam hormonas para os tornar mais eficientes. Podem ter
vrias formas e o mdico que o coloca na altura do perodo menstrual. Pode ter uma durao
de 5 anos.
Os mtodos hormonais so: a plula o anel vaginal, adesivo contracetivo, plula intravaginal,
injetveis e implantes.
A plula
Existem vrios tipos de plulas. So chamadas de combinadas, dado que apresentam 2 tipos de
hormonas o estrognio e a progesterona e podem ser monofsicas, difsicas ou trifsicas,
consoante a quantidade de hormonas que tm. A monofsica tem a mesma quantidade de
hormonas em todos as plulas do ms, e bifsicas e trifsicas porque a quantidade das duas
hormonas varivel ao longo do ms. S o mdico poder indicar qual a melhor plula para
cada mulher e prescrev-la.
A plula um mtodo, se bem utilizado, com uma eficcia na ordem dos 99% na contraceo e
0% na preveno das DST's. Pode ajudar na diminuio do ciclo menstrual e torna-o menos
doloroso.
Anel vaginal
um anel que se coloca mensalmente (3 semanas e descansa uma) que liberta hormonas
gradualmente. semelhana com a plula o anel contem os dois tipos de hormonas, o
estrognio e a progesterona.
Plula intravaginal
semelhante plula mas em que o local onde se insere o comprimido na vagina. Est
indicado para pessoas com problemas gstricos. A assimilao das hormonas mais eficiente
na mucosa vaginal e vai diretamente para a corrente sangunea.
Injetveis
So injees que podem ser mensais ou trimestrais que contem hormonas femininas, a Depoprovera.
um mtodo muito eficaz no entanto se a mulher resolver engravidar, pode ter de esperar at
um ano para o conseguir fazer. A mulher fica quase sem fluxo menstrual.
Implantes
um bastonete que implementado por baixo da pele e que liberta progesterona. Esta
contraceo pode durar de 3 a 5 anos. O seu implante relativamente fcil no entanto a sua
retirada bem mais difcil. muito eficaz.
Mtodos cirrgicos (irreversveis)
Laqueao das trompas e Vasectomia - ambos os mtodos so indicados para quem tem a
certeza que no quer ter filhos, dado que irreversvel. Consiste no bloqueio dos canais
deferentes, no caso do homem, e das Trompas de Falpio, no caso da mulher.
Contraceo de emergncia (no um mtodo de contraceo!!!!)
Como o nome indica deve ser apenas utilizado em caso de emergncia num perodo mximo
de 72h aps a relao desprotegida.
Contm grandes quantidades de hormonas pelo que pode causar efeitos colaterais.
Procedimento:
Faz-se a colheita de vrios ocitos da mulher, que so colocados num recipiente especial onde
so fecundados por esperma cedido pelo parceiro. Depois de permanecerem em incubao
vrios dias, um ou mais ocitos so implantados no tero da mulher. Esta tcnica tem uma
taxa de sucesso que ronda os 35% de sucesso. Para esta taxa de sucesso seja possvel, e dado
que a mulher mensalmente tem apenas um ocito maduro, ministrado mulher atravs de
injees, substncias que vo atuar nos ovrios de forma a amadurecer mais que um ocito.
A fecundao in vitro permite que o vulo de uma mulher seja fecundado pelo esperma de um
dador, que um vulo de uma dadora possa ser fecundado pelos espermatozoides do
companheiro e inclusivamente que o embrio resultante possa ser implantado no tero de
outra mulher ( me de aluguer).
Em 1978 o obstetra Patrick Steptoc e o bilogo Robert Edwards criaram o primeiro beb
proveta a beb Louise Brown. Desde ento mais de 40 000 bebs nasceram, em todo o
mundo. Tem-se assistido a um grande avano de tcnicas de reproduo assistida nos pases
mais desenvolvidos, no entanto a aplicao trouxe consigo problemas de vrias ordens (tica,
religiosa, jurdica, social).
Com estes resultados Mendel pode concluir Concluiu que a cor verde das sementes no
se tinha manifestado na primeira gerao mas que no tinha desaparecido nas
sementes da gerao F1. Concluiu que a cor verde era um carter recessivo e a cor
amarela era a dominante. Mendel deduziu que a cor das sementes era determinada por
dois fatores que fazia surgir uma cor, amarela ou verde.
Na representao destes fatores, Mendel escolheu a letra maiscula para o caracter
dominante e a minscula para o recessivo.
Assim, para este experimento teramos o v (para o verde recessivo) e o V (para o
amarelo dominante).
Semente amarela pura
Semente amarela
hbrida
VV
Vv
vv
Por exemplo: a cor amarela e a cor verde da semente de ervilha, por exemplo, so
determinadas por dois alelos, isto , duas diferentes formas do gene para cor da
semente.
Cruzamentos teste
Hoje em dia para o estudo do gentipo dos indivduos pode ser feito de uma forma
rpida mas muito dispendiosa, que analisar o DNA. Por este motivo ainda se recorre
ao mtodo tradicional em que se promove o cruzamento de homozigticos recessivos,
para uma determinada caracterstica, e se analisa a respetiva descendncia.
Quando no se sabe se o indivduo homozigtico dominante ou heterozigtico,
realizam-se cruzamentos entre este indivduo com um que saibamos que recessivo e
a resposta estar nos descendentes. Se a descendncia for recessiva, significa que o
progenitor tambm recessivo. Se todos os descendentes tiverem um fentipo
dominante, quer dizer que o progenitor desconhecido um homozigtico.
Aqui, como toda a gerao F1 amarela, quer dizer que o progenitor amarelo
homozigtico dominante. Quando cruzamos dois indivduos homozigotos (puros), sendo
um dominante e um recessivo, 100% da prole heterozigtica.
Retrocruzamento: um processo muito parecido com o cruzamento teste, pois utiliza
a mesma tcnica, porm o indivduo recessivo utilizado no teste de algum ancestral
do indivduo com gentipo dominante desconhecido.
Gentipo
O termo gentipo (do grego genos, originar, provir, e typos, caracterstica), diz
respeito constituio gentica do indivduo, ou seja, est escrito nos genes que
possui.
Por exemplo se uma pessoa tem olhos azuis, dizemos que ela homozigtica em
relao cor de olhos (aa), ou heterozigtica (aC) se tiver olhos castanhos, em que a
cor castanha dominante cor azul.
O gentipo inferido a partir do estudo do fentipo, atravs do sequenciamento do
genoma (alto custo) ou atravs da anlise da famlia, atravs da observao.
Por exemplo para a cor das sementes, existem 12 sementes em 16 de cor amarela para
3 verdes, a proporo continua a ser 3:1. Este facto est de acordo com a Primeira lei
de Mendel.
Se utilizarmos as leis das probabilidades o resultado o mesmo.
Vejamos: a probabilidade de um gameta receber uma das cores , ou seja, 50%
probabilidade para receber a cor amarela e 50% de probabilidade de receber a cor
verde. O mesmo acontece para a caracterstica da textura da semente, 50% de
probabilidade de ser lisa e 50% de probabilidade de ser rugosa.
Aplicando os princpios das probabilidades temos:
(1/2 A +1/2 a) x (1/2 L + 1/2 l) =
1/4 AL + 1/4 aL + 1/4 Al + 1/4 al
Atendendo dominncia e recessividade teremos os mesmo resultados de Mendel:
-9 Indivduos com sementes amarelas e lisas em 16;
-3 Indivduos com sementes amarelas e rugosas em 16;
-3 Indivduos com sementes verdes e lisas em 16;
-1Indivduo com sementes verdes e rugosas em 16.
Conclui-se que os resultados experimentais obtidos por Mendel no se afastam do
modelo terico das leis de probabilidades.
Cruzamentos-teste em di-hibrismo
Existe um paralelismo entre este tipo de testes e o que faz para o monibrismo, ou seja,
procede-se da mesma forma, no entanto
neste caso tem de se utilizar um ser duplamente recessivo para os alelos dominantes
expressos no fentipo do individuo que se pretende testar.
Exemplo:
Pretende-se conhecer o gentipo das ervilheiras com fentipo que expressou a
semente amarela e lisas (caractersticas dominantes A?,L?), e ir-se- cruzar estas com
um fentipo recessivo, ou seja, sementes verdes e rugosas (aall).
Duas hipteses:
Codominncia
Nem todas as caractersticas so herdadas como a cor da semente da ervilha, em que
o gene para a cor amarela domina sobre o gene para cor verde. Muito frequentemente
a combinao dos genes alelos diferentes produz um fentipo intermedirio,
chamada de dominncia incompleta ou parcial.
O cruzamento entre indivduos linhas puras de cor vermelha com indivduos linhas
puras de cor branca, origina descendentes que possuem uma mistura de pelos
vermelhos e pelos brancos, cujo efeito uma colorao cinzento-avermelhada. Cada
um dos alelos expressa-se de forma independente, pelo a pelo. Diz-se que existe um
situao de codominncia.
Dominncia Incompleta
O terceiro fnotipo intermdio dos fentipos dos dois progenitores.
Em relao colorao, o alelo que determina a cor amarela dominante sobre a aguti
(castanho avermelhado).
Quanto a sobrevivncia ou morte, esses mesmos alelos possuem um efeito contrrio:
dominante para a sobrevivncia e recessivo para a letalidade.
Logo, e observando a figura, no possvel obter uma linhagem pura de camundongos
de colorao amarela (KK), tendo em vista que eles morrem durante o desenvolvimento
embrionrio.
Grupo
sanguneo
Gentipo
Aglutinognio
(na membrana das
hemcias)
Aglutinina
(no plasma das
hemcias)
IA IA ou IA i
Anti-B
IB IB ou IB i
Anti-A
AB
IA IB
AB
Ausncia
ii
Ausncia
Anti-A e Anti-B
Interaes gnicas
Ocorrem quando as caractersticas herdadas so controladas por mais que
um gene que se pode localizar num diferente locus dentro do mesmo
cromossoma ou mesmo em cromossomas diferentes.
Um exemplo disto a cor dos olhos do humano.
A cor da ris determinada por dois tipos de melanina produzidos pelos melancitos, ou
clulas produtoras de pigmentos, na ris. Sabe-se hoje que a cor dos olhos, a grande
quantidade de variaes existentes na cor, no so resultado de apenas um tipo de
gene que determina a cor, mas trata-se de uma herana polignica (mais que um
gene), um tipo de variao continua em que os alelos de vrios genes do a clorao
aos olhos. Existem protenas que comandam a proporo de melanina depositada na
ris, outros genes produzem manchas, raios e padres de difuso na cor de olhos.
Os olhos castanhos so os que tm mais melanina, os azuis os que tm menos e os
verdes apenas (2% da populao tem olhos verdes), tm mais que as azuis e menos
que os castanhos.
Nobel em 1933, pelo seu contributo para o avano da gentica, provando que os
cromossomas so portadores de genes.
Morgan, cruzou ento as fmeas de olhos vermelhos com os machos de olhos brancos
e obteve na primeira gerao (F1), descendentes apenas com cor vermelha, o que
demonstra que o alelo da cor branca recessiva. At aqui, tudo de acordo com os
estudos de Mendel, no entanto verificou-se que os olhos brancos eram apenas se
manifestavam nos machos e embora a cor vermelha se manifestasse tambm nos
machos, a proporo relativa s fmeas era muito menor (duas fmeas para dois
machos).
Morgan sabia que dos 4 pares de cromossomas da mosca, um determinaria o sexo. Na
fmea estes cromossomas eram de morfologia igual XX e no macho diferente XY, em
que Y mais pequeno e com menos genes que X.
Morgan coloca, ento, a hiptese que o alelo que determina a cor dos olhos
da mosca-da-fruta se encontra no cromossoma X (hereditariedade ligada ao
sexo - caractersticas cujos genes responsveis pela sua manifestao se localizam
num cromossoma sexual dizem-se caractersticas ligadas ao sexo).
O seguinte procedimento foi fazer o cruzamento reciproco, ou seja cruzar um macho
de olhos vermelhos e uma fmea de olhos brancos, e o resultado foi: 25% de fmeas
com olhos vermelhos; 25% de fmeas com olhos brancos; 25 % de machos com olhos
vermelhos e 25% de machos de olhos brancos.
Ao interpretar os dados dos dois cruzamentos segundo a hiptese de Morgan ( alelo
que determina o cor est no cromossoma X) permitiu explicar os resultados obtidos.
E Morgan concluiu que os genes se encontravam nos cromossomas e alguns deles nos
cromossomas sexuais.
Ligao fatorial
Cada cromossoma tem uma srie de genes dispostos em linha genes ligados
fatorialmente ou em Linkage, mas os genes presentes no mesmo cromossoma no se
comportam como uma unidade indissocivel, pois durante a meiose (prfase I), na
formao de gmetas, podem ocorrer fenmenos de crossing-over.
Morgan cruzou moscas selvagens de corpo cinza e asas longas com mutantes de corpo
preto e asas curtas (chamadas de asas vestigiais). Todos os descendentes de F1
apresentavam corpo cinza e asas longas, em que o gene que condiciona corpo cinza (P)
domina o que condiciona o corpo preto (p), assim como o gene para asas longas (V)
dominante sobre o (v) que condiciona surgimento de asas vestigiais.
A seguir Morgan cruzou descendentes de F1 com duplo-recessivos. O objetivo era que
os resultados dos cruzamentos-teste revelassem se os genes estavam localizados em
cromossomas diferentes (segregao-independente) ou no mesmo cromossoma
(linkage). Porm, nenhum dos resultados esperados foi obtido. A separao e a
contagem dos descendentes de F2 revelou o seguinte resultado:
41,5% de moscas com o corpo cinza e asas longas;
41,5% de moscas com o corpo preto e asas vestigiais;
8,5% de moscas com o corpo preto e asas longas;
8,5% de moscas com o corpo cinza e asas vestigiais.
Ao analisar esse resultado, Morgan convenceu-se de que os genes P e V localizavam-se
no mesmo cromossomo. Se estivessem localizados em cromossomos diferentes, a
proporo esperada seria outra (1: 1: 1: 1). No entanto, restava a dvida: como explicar
a ocorrncia dos fentipos corpo cinza/asas vestigiais e corpo preto/asas longas?
A resposta no foi difcil de ser obtida, estava relacionada com os fentipos corpo
cinza / asas vestigiais e corpo negro /asas longas, eram recombinantes e pela
ocorrncia de crossing-over na meiose.
Hereditariedade humana
A investigao nos humanos difcil, ao contrrio do que j referimos nas moscas-da-fruta, ns
temos um grande nmero de cromossomas, o nosso ciclo de vida longo, temos poucos
descendentes e obviamente que no podemos fazer cruzamentos experimentais.
Esta investigao pode ser feita de uma forma tradicional e menos onerosa atravs de rvores
genealgicas ou heredogramas de famlias que nos podero permitir perceber a
hereditariedade ao longo de vrias geraes na transmisso de determinados caracteres.
Atravs da anlise de uma rvore genealgica possvel determinar se um alelo recessivo ou
dominante e ainda a sua localizao em autossomas (hereditariedade autossmica) ou em
heterossomas (hereditariedade ligada ao sexo).
Para que todos possam entender as rvores, em todas as situaes e em qualquer parte do
mundo, foi necessrio criar uma simbologia.
HEREDITARIEDADE AUTOSSMICA
Doenas genticas por genes autossmicos recessivas
A Fenilcetornia (PKU) uma doena gentica rara que pode ser diagnosticada e
prevenida logo nascena, atravs do teste do pezinho. uma doena autossmica
recessiva e afeta aproximadamente um em cada dez mil indivduos da populao
caucasiana. Esta doena deve-se a uma mutao no gene fenilalanina hidroxilase que
uma enzima que catalisa a converso da fenilalanina (aminocido), presente nos
alimentos, em tirosina (importante para a sntese da melanina), ao nvel do fgado.
Esta enzima, nas pessoas normais, vem de um gene presente no cromossoma 12, a
pessoa com a mutao, possui em vez desta enzima, uma no funcional. Os
homozigticos recessivos, em relao a esta mutao, no catalizam o aminocido em
tirosina mas sim num cido, o cido fenilpirvico. Este em conjunto com a fenilalina no
sangue faz com que o desenvolvimento do crebro da criana portadora seja afetado
originando perturbaes motoras e convulses
Pelo facto dos progenitores poderem no apresentar este fentipo, ou seja progenitores
normais podem ter filhos e filhas com esta doena, leva a concluir que a doena
determinada por um alelo autossomtico recessivo porque: os homens e as mulheres
so igualmente afetadas, por isso no vem do sexo; a maioria dos afetados provm de
progenitores normais; os heterozigticos apresentam um fentipo normal e dois
progenitores afetados tero toda a sua descendncia afetada.
Com os benefcios da gentica, hoje, uma criana com esta doena, precocemente
diagnosticada, poder ter uma vida normal.
Dd- Mulher com viso normal-Heterozigtica portadora do gene anmalo (Dd, normal)
dd- Mulher daltnica-Homozigtica recessiva (dd, daltnica)
D- Homem com viso normal-Homozigtico dominante (D, normal)
d- Homem daltnico-Homozigtico recessivo (d, daltnico)
menos provvel que a mulher seja daltnica do que o homem uma vez que para que
a mulher seja daltnica necessita que os seus dois alelos sejam dd e no homem, como
s possui um cromossoma X, basta aparecer neste o gene recessivo (d).
Se a me no for daltnica nem portadora (DD) e o pai possuir viso normal (D),
nenhum dos descendentes ser daltnico nem portador.
Se a me possuir viso normal (DD) e o pai for daltnico (d), nenhum dos descendentes
ser daltnico, porm as filhas sero portadoras do gene (Dd).
Se a me for portadora do gene (Dd) e o pai possuir viso normal (D), h a
probabilidade de 50% dos filhos serem daltnicos e 50% das filhas serem portadoras do
gene.
Se a me for portadora do gene (Dd) e o pai for daltnico (d), 50% dos filhos e das
filhas sero daltnicos.
Se a me for daltnica (dd) e o pai possuir viso normal (D), todos os filhos sero
daltnicos (d) e todas as filhas sero portadoras (Dd).
Se a me for daltnica (dd) e o pai tambm (d) 100% dos filhos e filhas tambm sero
daltnicos.
O pai s transmite o daltonismo s filhas.
Hemofilia
uma doena gentica em que a capacidade de coagulao do sangue muito
reduzida por falta de um fator de coagulao presente no plasma.
H vrios tipos de hemofilia (A,B e C), a mais frequente a A e causada pela falta de
um fator (VIII) de coagulao que controlado por um gene existente no cromossoma
X. A hemofilia B tambm causada por falta de um fator (IX), tambm sintetizado pelo
cromossoma X, e a C est ausente o fator XI mas sintetizado por um gene autossmico.
A doena pode ser controlada administrando o fator que est ausente no sangue.
A herana da hemofilia A segue o mesmo padro do daltonismo.
Se um homem com hemofilia A (XhY) se casar com uma mulher no hemoflica (XHXH)
nenhum de seus filhos e filhas ter a doena, mas as filhas sero portadoras e podero
ter filhos hemoflicos, mesmo que se casem com homens normais.
Como j sabes o DNA nuclear constitui uma dupla hlice e codifica cerca de 100.000
genes, o DNA mitocondrial representa apenas 1 a 2% do DNA celular, em duplo
filamento circular, e codifica cerca de 37 genes. Estes genes esto associados
produo de energia. Se existirem mutaes nestes genes pode haver uma baixa
produo de ATP.
Como so transmitidos aos descendentes?
J vimos na reproduo que na fecundao, o espermatozoide tem pouco citoplasma,
pelo que na formao do zigoto, o espermatozoide no contribui com o citoplasma. Por
esta razo, as mitocndrias do descendente, vm todas da me.
Influncia de agentes endgenos e exgenos na expresso gnica
Na maioria dos casos existe correspondncia entre o gentipo e o fentipo expresso,
quer dizer que os genes relativos ao fentipo se expressaram a 100%, diz-se nestes
casos que estes genes tm uma penetrncia. Mas na maioria dos casos, numa
minoria no existe esta correspondncia total de expressividade de um gene. Esta
expressividade pode ser influenciada por diversos fatores, exgenos, por exemplo o
Inverso
Uma parte do cromossoma quebra-se e sofre rotao de 180 e solda-se novamente
em posio invertida sem alterar a sua posio no cromossoma.
Translocao
Trata-se da troca de partes de cromossomos no homlogos, diferente do que ocorre
no crossing-over.
possvel que a translocao tenha sido um mecanismo de formao de novas
espcies. H quem coloque a hiptese sobre algumas espcies de drosfilas, em que o
nmero de cromossomas diferente, podendo ter sido originado por ancestral comum
que tenha sofrido translocaes de diversos tipos.
Duplicao
Na duplicao, h a formao de um segmento adicional num dos cromossomas, ou
seja, h duplicao. De modo geral, as consequncias de uma duplicao so bem
toleradas pois no h falta de material gentico.
Poliploidia
A Poliploidia a ocorrncia de dois ou mais pares de cromossomos homlogos numa
clula. O nmero de cromossomas destes seres um mltiplo do nmero de
cromossomas do gameta: 3n, 4n
Pode resultar da no disjuno dos cromossomas homlogos na mitose ou na meiose,
pode resultar de no haver citocinese, ficando a clula com 4n.
Estes seres no se podem cruzar com os da sua espcie mas podem reproduzir-se
assexuadamente. muito frequente nos vegetais e pode trazer vantagens para o
homem, que provoca a polipoidia das plantas em laboratrio para seu belo proveito.
Um exemplo de polipoidia o facto de muitas plantas que apresentam esta mutao,
poderem apresentar frutos muito grandes para lhes permitir a colonizao rpida
noutras reas.
podem causar
.php
DNA recombinante
A engenharia gentica recorre a tcnicas de biologia molecular para a manipulao de
genes, alterando a sua estrutura de DNA as suas caractersticas. Esta tcnica
conhecida por DNA recombinante e permite recombinar o material gentico de um
gene de um determinado individuo, com material gentico de uma outra espcie. Esta
tcnica utilizada para: aumento de produtividade de determinadas plantas; aumento
nutritivo de determinada espcie; aperfeioamento e rentabilizao dos processos de
produo de vinho, iogurtes, queijos; em testes de paternidade e diagnsticos de
doenas infeciosas e genticas; desenvolvimento de organismos geneticamente
modificados (OGM); estudos de mecanismos de replicao e expresso gnica;
determinao da sequncia de um gene e protena codificada; produo de
medicamentos, entre outras aplicaes.