Gene

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Gene, na denio da gentica clssica, a unidade fundamental da

hereditariedade. Cada gene formado por uma sequncia especca
de cidos nuclicos - as biomolculas mais importantes do controle
celular, pois contm a informao gentica. Existem dois tipos de
cidos nuclicos: cido desoxirribonuclico (DNA) e cido ribonuclico
(RNA). Pensava-se que o ser humano possua aproximadamente 100
000 genes nos seus 46 cromossomos,[1] porm estudos atuais sobre o
genoma identicaram entre 20 000 e 25 000 genes.[2]
Dentro da gentica moderna, o gene uma sequncia de nucleotdeos
do DNA que pode ser transcrita em uma verso de RNA. O termo gene
foi criado por Wilhem Ludvig Johannsen. Desde ento, muitas
denies de gene foram propostas. O gene um segmento de um
cromossomo a que corresponde um cdigo distinto, uma informao
para produzir uma determinada protena ou controlar uma
caracterstica, por exemplo, a cor dos olhos.
Atualmente, diz-se que um gene um segmento de DNA que leva
produo de uma cadeia polipeptdica e inclui regies que antecedem
e que seguem a regio codicadora, bem como sequncias que no
so traduzidas (ntrons) que se intercalam aos segmentos
codicadores individuais (xons), que so traduzidos.

Este esquema ilustra o gene

eucarioto com relao
estrutura do DNA e um
cromossoma (direita).

Quer testar alguns novos recursos? Ao juntar-se ao beta,

aceders a recursos experimentais, correndo o risco de
deparar-se com erros e problemas.
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No, obrigado

Teoria "um gene - uma enzima"

Os primeiros indcios experimentais de que os genes atuam por meio
do controle da sntese das enzimas foram em meados da dcada de
1930. Os pesquisadores George Beadle (1903-1989), Edward Lawrie
Tatum (1909-1975) mostraram que a cor alterada do olho mutante da
mosca Drosophila melanogaster devia-se incapacidade do inseto
realizar uma reao qumica especca na via metablica da sntese de
um pigmento visual.
Entusiasmado com os resultados obtidos com o estudo da mosca, mas
cientes de que aquele organismo muito complexo para o teste de sua
hiptese, Beadle e Tatum resolveram utilizar um organismo mais
simples em seus experimentos: o bolor rosado do po, Neurospora
crassa.

Hiptese de Beadle e Tatum

Beadle e Tatum imaginaram que, para produzir todos os seus
componentes, as clulas do fungo deviam realizar milhares de reaes

qumicas, cada uma delas catalisadas por uma enzima especca. Se a

hiptese de que cada enzima codicada por um gene especco
estivessem corretas, para cada reao metablica devia haver um
gene correspondente, responsvel pela produo de enzima
catalisadora especca. O que aconteceria se um desses genes
essenciais sobrevivncia sofresse mutao, produzindo uma forma
inativa da enzima?
Sendo a neurospora haploide, um mutante para um gene essencial no
sobreviveria, a menos que a substncia codicada pelo gene fosse
fornecida ao organismo como alimento. Essa ideia levou Beadle e
Tatum a realizar um conjunto de experimentos com Neurospora pelo
qual eles receberam, em 1958, o Nobel de Fisiologia ou Medicina.
Em uma primeira etapa, para aumentar a frequncia de mutao dos
genes, Beadle e Tatum irradiaram esporos do fungo com raios X. Os
esporos irradiados eram colocados em tubos de ensaio que continham
diferentes meios de cultura. Para selecionar um mutante incapaz de
produzir o aminocido arginina, por exemplo, bastava suplementar o
meio mnino com arginina: os fungos mutantes absorviam essa
substncia do meio e sobreviviam sua decincia gentica. Um
problema dessa tcnica que nos meios mnimos suplementados
cresciam tambm fungos selvagens, isto , que no haviam sofrido
mutaes. Como diferenciar um fungo, em que o gene para sintetizar
arginina funcional (arg+), de um fungo mutante, portador de um
alelo defeituoso do gene (arg-)?
Beadle e Tatum encontraram a soluo retirando uma pequena
amostra de cada fungo cultivado no meio suplementado e
transferindo-a para meio mnimo. Os fungos que se desenvolviam em
meio mnimo eram, com certeza, selvagens (arg+); os que no se
desenvolviam no meio mnimo eram mutantes, naquele caso incapazes
de produzir arginina (arg-).

Controle da sntese de polipeptdios

Os resultados dos experimentos de Beadle e Tatum consolidaram a

"teoria um gene - uma enzima", que foi logo ampliada para o gene uma protena que se dividiu e acabou formando aminocidos , pois
cou claro que os genes controlavam a sntese de qualquer protena, e
no apenas das protenas enzimticas.
Quando se descobriu que uma protena podia ser formada por mais de
uma cadeia polipeptdica, cada uma delas condicionada por um gene
diferente, a teoria tornou-se ainda mais abrangente e passou a ser
denominada teoria "um gene - um polipeptdio".
A hemoglobina humana, por exemplo, formada por quatro cadeias de
tipos de polipeptdios: alfa e beta.
Os dois loci gnicos responsveis pela produo desses polipeptdios
localizam-se em cromossomos humanos diferentes.

Diferenas entre genes bacterianos e

genes eucariticos
Genes interrompidos dos organismos eucariticos
Em bactrias, a sequncia de aminocidos de um polipeptdio
corresponde exatamente sequncia de bases do segmento de DNA
que foi transcrito para o RNA. Os cientistas costumam dizer, por isso,
que em bacterias h colinearidade entre as cadeias polipeptdicas e os
segmentos de DNA que as codicam.
Nos organismos eucariticos, a situao diferente; a maioria das
cadeias polipeptdicas no perfeitamente colinear sequncia de
bases do DNA que as codica. A razo disso que a instruo para a
sntese de protenas nos genes eucariticos geralmente interrompida
por trechos da molcula que no codicam aminocidos.
Uma analogia pode ajudar a compreender esses conceitos de genes
interrompidos e genes no-interrompidos. Imagine o texto de um livro,
que contenha uma dada informao e que possa ser lido sem
interrupes; podemos compara-lo a uma instruo bacteriana, em

que a sequncia de bases do DNA corresponde exatamente

sequncia de aminocido da protena. Imagine agora o que acontece
se introduzimos, em determinados pontos desse texto, palavras, frases
ou pargrafos sem sentido; a informao original continua l, mas
interrompida por trechos sem signicado, que tm de ser eliminada
para que a informao seja compreendida. Essa segunda situao
anloga aos genes eucariticos, nos quais a instruo gentica
interrompida por sequncias de nucleotdeos desprovidos de qualquer
informao para sntese de polipeptdios.
Intro e Exo
Ver artigo principal: Intro, Exo

Em uma unidade de transio de um organismo eucaritico, h trechos

que sero traduzidos em sequncia de aminocidos e trechos
intercalares, que no sero traduzidos. Em 1978, o geneticista norteamericano Walter Gilbert props os termos "exo" (do ingls exon, de
expressed region, regio em que so traduzidas em sequncias de
aminocidos) e "intro" (do ingls intron, de intragenic region, regio
intragnica, para designar as regies no traduzidas entre os exos).
O processo de denio de intros e exos por parte dos genes para
denir quais trechos sero transcritos em uma cadeia de RNA guarda
uma admirvel complexidade. Desde os anos 1980 j se sabe que
alguns genes so capazes de selecionar trechos distintos de exos,
produzindo, dessa forma, diferentes protenas. Pesquisas recentes tm
revelado que esse tipo de ocorrncia, longe de ser uma exceo, a
regra no funcionamento dos genes, chegando a um nmero estimado
mdio de 5,7 variaes possveis transcries de uma dada rea
codicadora. Um determinado gene seria capaz de produzir diferentes
transcries para diferentes tipos de clulas. Mesmo transcries
obtidas entre exos de genes diferentes ou mesmo de cromossomos
distintos esto sendo consideradas possveis.
Essas observaes tm levado a novas consideraes sobre a
denio de gene e a novos paradigmas quanto forma de
organizao do genoma e da herana gentica.[3]

Bibliograa
Referncias
Ver tambm
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