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UNIVERSIDAD SAN PEDRO

EMBRIOLOGIA MDICA
FACULTAD DE-MEDICINA HUMANA
2016-II
SEMANA 3 y 4
Capacidad especfica

: Explica el cariotipo humano, mediante exposiciones y experiencias


en laboratorio, demostrando espritu de investigacin y entusiasmo.
Informacin bsica :
Introduccin y conceptos generales
Cdigo gentico, Gen.
Anlisis de secuencia de DNA.
La molcula de RNA

Duplicacin, Transcripcin y
transduccin
Cariotipo humano e Ideograma
Introduccin a la citogentica

Conceptos bsicos :
EL CROMOSOMA EUCARIOTICO
BREVE DESCRIPCION DE LOS CROMOSOMAS HUMANOS.
Los primeros trabajos de citogentica humana datan de 1956 y se deben a Tjio y
Levan que desarrollaron las tcnicas de anlisis cromosmico y determinaron que el
nmero de cromosomas en la especie humana es, normalmente, de 46. Dos de estos
cromosomas son los implicados en la determinacin del sexo siendo iguales en la
mujer (XX) y diferentes en el hombre (XY); se les llam cromosomas sexuales o
gonosomas mientras que a los 22 pares restantes se les denomin autosomas.
En el congreso de citogentica de Denver (1960), se propuso ordenar los cromosomas
de acuerdo con su longitud numerando los pares del 1 al 23. Patau se opuso a esta
simple clasificacin demostrando que algunos cromosomas no se podan clasificar
inequvocamente slo por su longitud y posicin del centrmero. Por ello propuso, y
posteriormente se aprob, subdividir los pares de cromosomas en grupos (grupos que
nombr de la A a la G) incluyendo en cada grupo aquellos pares ms parecidos
morfolgicamente y cuya clasificacin en pares
especficos era ms problemtica.
Con la puesta a punto de las tcnicas de bandeo son perfectamente identificables
todos y cada uno de los pares cromosmicos, y en las conferencias de Pars de 1971
y 1975 se propuso numerar los cromosomas humanos por pares, del 1 al 22, ms dos
cromosomas sexuales. Adems se mantienen para los autosomas los grupos
postulados por Patau e identificados con letras maysculas de la A a la G y se propone
un grupo aparte para los cromosomas sexuales.
En 1976 se crea el Comit Permanente para la Nomenclatura de la Citogentica
Humana (fue en el 5 Congreso Internacional de Gentica Humana de Ciudad de
Mjico) y desde entonces funciona publicando peridicamente recomendaciones para
la nomenclatura, la ltima de las cuales es de 2005.
Mediante bandeo G los cromosomas metafsicos presentan en sucesin una serie de
bandas e interbandas, algunas de las cuales son muy conspicuas y permiten, junto a
la morfologa general de cada cromosoma, su rpida identificacin.

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Grupo A.Pares 1, 2 y 3 de cromosomas grandes y metacntricos o ligeramente
submetacntricos.
El par 1 es el mayor de los metacntricos con un ndice centromrico Ic = 4849. El bandeo C muestra una banda de heterocromatina constitutiva en el
brazo largo, al lado del centrmero (al igual que en las otras bandas C que se
describirn, existe polimorfismo para su tamao). El brazo largo presenta una
serie de bandas oscuras distribuidas en toda su longitud. En el brazo corto
tiene 2 bandas bien proximales bien marcadas y la mitad distal de aspecto ms
claro.
El par 2 es el submetacntrico ms grande, Ic = 38-40, por su tamao es
fcilmente identificable.
El par 3, metacntrico, es un 20% menor que el par 1; su ndice centromrico
es Ic = 45-46 y sus brazos se pueden distinguir por tener: el corto una banda
doble muy marcada cerca del telmero mientras en brazo largo tiene dos
bandas dobles aproximadamente en la misma posicin.
Grupo B.Comprende los pares 4 y 5 que son cromosomas grandes y claramente
submetacntricos. Tienen una morfologa muy parecida (Ic = 24-30); el par 4
tiene un Ic ms pequeo que el par 5. Es necesario el bandeo G, Q o R para su
clasificacin por pares. El bandeo G muestra en el brazo largo del cromosoma
4 cuatro grupos de bandas dobles casi regularmente distribuidas; por su parte,
el brazo largo del cromosoma 5, con idntico tratamiento muestra tambin
cuatro grupos de bandas muy marcadas pero irregularmente distribuidas, con
los dos grupos centrales prximos entre s y dejando zonas claras entre ellos y
los grupos de bandas centromrico y telomrico (estos dos grupos son adems
mucho ms tenues que los dos grupos centrales).
Grupo C.Est formado por los pares del 6 al 12, son cromosomas submetacntricos de
tamao mediano y su Ic est entre 27 y 35.
El par 6 tiene un brazo largo con varias bandas oscuras regularmente
distribuidas y un brazo corto muy caracterstico con una zona muy clara entre
dos bandas oscuras casi en los extremos.
El par 7 tiene en el brazo largo 2 bandas oscuras y una distal ms tenue; en el
brazo corto presenta una banda oscura en el extremo telomrico.
El par 8 tiene dos bandas oscuras en el brazo largo, la ms distal es ms
marcada y el aspecto general del brazo es oscuro.
El par 9 tiene una banda oscura en su mitad del brazo corto. Adems, el par 9
con bandeo C muestra una banda de heterocromatina constitutiva en la zona
proximal del brazo largo, al lado del centrmero, para la que existe

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polimorfismo; esta heterocromatina hace que la zona proximal del brazo sea
estrecha. El brazo largo tiene dos bandas oscuras regularmente separadas
entre s.
El par 10 tiene una morfologa bastante conspicua, con un ensanchamiento del
brazo largo justo al lado del centrmero y coincidiendo con una banda oscura.
Tres bandas oscuras en el brazo largo.
Los pares 11 y 12 son de morfologa muy similar. Se diferencian
principalmente en: ndice centromrico mayor en par 11 que en 12; banda
doble del brazo largo ms distal en 11 que en 12.
Grupo D.Pares 13, 14 y 15, son los mayores de los acrocntricos, todos con satlite
cuyo tamao puede ser variable, y sus Ic son los ms bajos del cariotipo
(aproximadamente 15). Se pueden diferenciar por el patrn de bandas G del
brazo largo; el 13 tiene dos bandas muy marcadas en la mitad distal, el 14 una
proximal y otra distal y el 15 dos en la mitad proximal si bien slo suele verse
bien la ms distal.
Grupo E.Pares 16, 17 y 18, son cromosomas metacntricos o submetacntricos
relativamente cortos.
El par 16 (Ic=40) tiene una banda de heterocromatina constitutiva en el brazo
largo, al lado del centrmero cuyo tamao puede variar. El 17, ms
submetacntrico que el anterior (Ic=31), tiene en el brazo largo una banda
doble en posicin distal. El 18, ms submetacntrico todava (Ic=26), tiene una
banda proximal y una distal en el brazo largo.
Grupo F.Pares 19 y 20 son los ms pequeos de los metacntricos, con Ic entre 36 y
46. Tambin son llamados cruces por el aspecto que presentan en metafases
avanzadas.
El par 19 es de aspecto general ms claro que el 20 y presenta una banda
centromrica muy intensa.
El par 20 es de aspecto ms oscuro y presenta en el brazo corto una banda
oscura.
Grupo G.Pares 21 y 22 son los ms pequeos de los acrocntricos, con Ic entre 13 y 33.
Esta variacin tan amplia se debe al polimorfismo que pueden presentar para el
tamao de los satlites. Por razones histricas se clasifican en este orden
aunque el par 22 es ligeramente mayor que el 21.

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El par 21 tiene una fuerte banda ligeramente separada del centrmero en el
brazo largo. El par 22 tiene una pequea banda oscura prcticamente pegada
al centrmero.
Cromosomas sexuales.El cromosoma X es submetacntrico mediano, con silueta similar a la de los
primeros pares del grupo C. Tiene una banda muy marcada en la mitad del
brazo corto y otra tambin intensa aproximadamente en la mitad de la mitad
proximal del brazo largo.
El cromosoma Y es usualmente, pero no siempre, ligeramente ms largo que
los cromosomas del grupo G, siendo fcil su identificacin por el paralelismo
que suelen presentar las cromtidas del brazo largo le da un aspecto ms
estrecho que el resto de los cromosomas. Es acrocntrico, su Ic vara entre 0 y
26 y tiene un segmento de heterocromatina constitutiva de tamao variable en
el extremo telomrico del brazo largo.
NOMENCLATURA DE LOS CROMOSOMAS
Al igual que la ordenacin del cariotipo, la nomenclatura de los cromosomas humanos
se estableci en una serie de conferencias de citogentica humana la ltima de las
cuales (Pars 1971) se complet con un suplemento del ao 1975.
La descripcin detallada del cariotipo de un individuo comienza siempre indicando el
nmero de cromosomas que posee, seguido de una coma y la especificacin expresa
de los cromosomas sexuales.
Un varn normal ser 46,XY; una mujer normal ser 46,XX.
Si presenta alguna variacin en el nmero de cromosomas se indicar directamente:
Sndrome de Turner
:
Sndrome de Down (varn) con 21 libre:
Monosoma del 21 (mujer)
:

45,X.o 45,X0.
47,XY,+21
45,XX,-21.

En los mosaicos deben describirse todas las lneas celulares:


Mosaico varn-Turner
Quimera varn-mujer

:
:

mos 45,X/46,XY.
chi 46,XX/46,XY.

Smbolos y abreviaturas utilizadas en las descripciones cromosmicas:


p.s.cen.dic.mos.i.-

brazo corto
satlite
centrmero (p10 q10)
dicntrico
mosaico
isocromosoma

q.h.ace.tric.chi.r.-

brazo largo
heterocromatina constitutiva
acntrico
tricntrico
quimera
cromosoma en anillo

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pter.: ..dup.inv.rec.ins.der.-

telmero brazo corto


rotura
desde hasta
duplicacin
inversin
cromosoma recombinante
insercin
cromosoma derivado

qter.:: .del.dir dup.t.rob.inv ins.-

telmero brazo largo


rotura y reunin
delecin
duplicacin directa
translocacin
trans. robertsoniana
insercin inversa

+.- aumento en el nmero o en el tamao de los cromosomas


-.- disminucin en el nmero o en el tamao de los cromosomas
/ .- separacin entre lneas celulares de mosaicos o quimeras
Los cromosomas, se encuentran divididos por el centrmero en brazo corto y largo (p
y q). Cada brazo para su estudio se divide en regiones (primer nmero despus de p o
q) y stas en bandas (las de referencia son las G que tanto claras como oscuras son el
segundo nmero despus del indicativo del brazo). As Las regiones se numeran por
brazos desde centrmero a telmero y dentro cada una las bandas tambin se
numeran desde las ms centrales a las ms terminales; la banda 8p21 ser la banda
primera de la regin segunda del brazo corto del
cromosoma 8.
Las bandas de cromosomas en profase temprana (que subdividen las bandas de
profase tarda) obligan a aadir un nuevo nmero que, con la misma ordenacin de los
anteriores y separados de stos por un punto, indicar la banda de profase temprana
dentro de la zona-banda de profase tarda.
Para la descripcin de los cromosomas pueden seguirse dos sistemas, el simplificado
o el detallado. En el primero los cromosomas alterados se definen solamente por los
puntos de rotura; en el detallado se describen los cromosomas afectados de manera
completa.
En los siguientes ejemplos se describen algunas variaciones cromosmicas
estructurales utilizando primero el sistema simplificado y despus el detallado.
CITOGENTICA CLNICA
En 1956, Tijo y Levan determinaran el complemento cromosmico diploide del hombre
(2n = 46). En 1959 Lejeune describi la primera cromosomopata o enfermedad
originada por una alteracin cromosmica, el sndrome de Down producido por una
trisoma del cromosoma 21. Desde entonces, la Citogentica Humana ha ido
desarrollndose como una ciencia mdica.
Hay dos tipos fundamentales de cromosomopatas:
Variaciones cromosmicas estructurales: afectan a la estructura del
cromosoma en cuanto a la ordenacin lineal de los genes. Aqu se incluyen
deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones.

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Variaciones cromosmicas numricas: afectan al nmero de cromosomas.
Incluyen las poliploidas (triploida: 3n; tetraploida: 4n) y los diversos tipos de
aneuploida (trisomas: 2n+1; monosomas: 2n-1).
Por otra parte, las anomalas cromosmicas pueden afectar a los autosomas o a los
cromosomas sexuales.
Las alteraciones cromosmicas ms frecuentes en humanos son:
Anomalas autosmicas:
Sndrome de Down,
Sndrome de Patau,
Sndrome de Edwards,
Sndrome Cri du Chat,
(5p).
Sndrome de DiGeorge,
Cromosoma Filadelfia,

por trisoma del cromosoma 21, translocacin 21/21 o


translocacin 14/21.
por trisoma del par 13.
por trisoma del par 18.
por delecin parcial del brazo corto del cromosoma 5
por delecin parcial del brazo largo del cromosoma
22 (22q11).
formado por una translocacin entre los cromosomas 9 y
22.

Anomalas de los cromosomas sexuales:


Sndrome de Klinefelter,
Sndrome XYY,
Sndrome de Turner,
Sndrome XXX,

por una constitucin XXY, XXXY, XXXXY.


cromosoma Y extra en varones.
constitucin X0.
cromosoma X extra en mujeres.

PRCTICA DESCRIPCION DE UN IDIOGRAMA DE UN CARIOTIPO


1. Se le presentan diferentes cariotipos, deber describir cada uno de ellos y
contestar las preguntas planteadas.
2. Identifique cada par de cromosomas. Guate para ello por la figura 1. Fjate en
caractersticas tales como:
a. Longitud
b. Posicin del centrmero
c. Patrn de bandas

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Figura 1

Figura 2
CARIOTIPO NORMAL

Responda las siguientes preguntas:


1. Qu caractersticas permiten diferenciar, en general, unos cromosomas de otros:
a. _________________________________________________________
b. _________________________________________________________
c. _________________________________________________________
2. Qu clulas del organismo llevan el cariotipo diploide completo:
a. _________________________________________________________
3. Qu mecanismos cromosmicos producen anomalas del cariotipo humano
a. _________________________________________________________
b. _________________________________________________________
c. _________________________________________________________
d. _________________________________________________________
e. _________________________________________________________
4. Se manifiestan siempre las alteraciones cromosmicas en el fenotipo del individuo
que las transmite? Explica tu respuesta.
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________

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Responda las siguientes preguntas


1. Nmero total de cromosomas:

_______________________

2. Hombre o mujer

_______________________

3. Qu anomala presenta

_______________________

4. Qu la caracteriza genotpica y fenotpicamente:

_______________________

__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________

CARIOTIPO 2

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Responda las siguientes preguntas


1. Nmero total de cromosomas:

_______________________

2. Hombre o mujer

_______________________

3. Qu anomala presenta

_______________________

4. Qu la caracteriza genotpica y fenotpicamente:

_______________________

__________________________________________________________________
CARIOTIPO 3

Responda las siguientes preguntas


1. Nmero total de cromosomas:

_______________________

2. Hombre o mujer

_______________________

3. Qu anomala presenta

_______________________

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4. Qu la caracteriza genotpica y fenotpicamente:

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CARIOTIPO 4

Responda las siguientes preguntas


1. Nmero total de cromosomas:

_______________________

2. Hombre o mujer

_______________________

3. Qu anomala presenta

_______________________

4. Qu la caracteriza genotpica y fenotpicamente:

_______________________

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CARIOTIPO 5

Responda las siguientes preguntas

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1. Nmero total de cromosomas:

_______________________

2. Hombre o mujer

_______________________

3. Qu anomala presenta

_______________________

4. Qu la caracteriza genotpica y fenotpicamente:

_______________________

__________________________________________________________________
CARIOTIPO 6

Responda las siguientes preguntas


1. Nmero total de cromosomas:

_______________________

2. Hombre o mujer

_______________________

3. Qu anomala presenta

_______________________

4. Qu la caracteriza genotpica y fenotpicamente:

_______________________

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Mediante cualquier tcnica educativa que usted conozca (mapa conceptual,
mapa semntico, etc) exprese todo lo aprendido durante esta semana.

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