O Lupus Eritematoso Sistmico (LES) uma doena crnica de causa desconhecida, onde acontecem

alteraes fundamentais no sistema imunolgico da pessoa, atingindo predominantemente mulheres. O sistema

imunolgico uma rede complexa de rgos, tecidos, clulas e substncias encontradas na circulao
sangunea, que agem em conjunto para nos proteger de agentes estranhos.
Uma pessoa que tem LES, desenvolve anticorpos que reagem contra as suas clulas normais, podendo
consequentemente afetar a pele, as articulaes, rins e outros rgos. Ou seja, a pessoa se torna "alrgica" a
ela mesma, o que caracteriza o LES como uma doena auto-imune.
Mas no uma doena contagiosa, infecciosa ou maligna. A maioria dos casos de LES ocorre
esporadicamente, indicando que fatores genticos e ambientais tem um papel importante na doena.
O Lupus varia enormemente de um paciente para outro, de casos simples que exigem intervenes mdicas
mnimas, casos significativos com danos rgos vitais como pulmo, corao, rim e crebro. A doena
caracterizada por perodos de atividade intercaladas por perodos de remisso que podem durar semanas,
meses ou anos. Alguns pacientes nunca desenvolvem complicaes severas.

Histrico
Em 1851, o mdico francs Pierre Lazenave observou pessoas que apresentavam "feridinhas" na pele, como
pequenas mordidas de lobo. E em 1895, o mdico canadense Sir William Osler caracterizou melhor o
envolvimento das vrias partes do corpo e adicionou a palavra "sistmico" descrio da doena.
Lupus=lobo eritematoso=vermelhido sistmico=todo

Definio
O "American College of Rheumatology", uma associao americana que reune profissionais
reumatologistas, estabeleceu em 1971 e revisou em 1982, 11 critrios que definem o quadro de Lupus. Estes
critrios foram modificados em 1997. Uma pessoa pode ter LES se 4 critrios estiverem presentes:
Critrios de pele:
1 - mancha "asa borboleta" (vermelhido caracterstica no nariz e face)
2 - leses na pele (usualmente em reas expostas ao sol)
3 - sensibilidade ao sol e luz (leses aps a exposio de raios ultravioletas A e B)
4 - lceras orais (recorrentes na boca e nariz)
Critrios sistmicos:
5 - artrite (inflamao de duas ou mais juntas perifricas, com dor, inchao ou fludo)
6 - serosite (inflamao do revestimento do pulmo - pleura, e corao - pericrdio)
7 - alteraes renais (presena de protenas e sedimentos na urina)
8 - alteraes neurolgicas (anormalidades sem explicaes - psicose ou depresso)
Critrios laboratoriais:
9 - anormalidades hematolgicas (baixa contagem de clulas brancas - leucopenia, ou plaquetas trombocitopenia, ou anemia causada por anticorpos contra clulas vermelhas - anemia hemoltica)
10 - anormalidades imunolgicas - (clulas LE, ou anticorpos anti-DNA, ou anticorpos SM positivos, ou teste
falso-positivo para sfilis)
11 - fator antincleo positivo (FAN)

Artrite Reumatide
Dr. Jorge W. Magalhes de Souza
A Artrite Reumatide (AR) uma doena inflamatria crnica sistmica que afeta as
articulaes e outros rgos. A causa desconhecida e no possui nenhum teste diagnstico
especfico.
O American College of Rheumatology recentemente revisou os critrios diagnsticos da doena
para dar uniformidade em sua investigao eepidemiologia e so eles:

rigidez articular matinal com durao > ou = a 1 hora

edema (inchao) de 3 ou mais articulaes
edema das articulaes das mos (dedos), interfalangeanas, e/ou pulso (punho)
metacarpofalangeanas
edema simtrico (bilateral) dos tecidos moles periarticulares
presena de ndulos subcutneos
Fator reumatide no sangue positivo

eroses articulares e/ou periarticulares com diminuio da densidade ssea, nas mos
ou pulsos, observadas em exames radiolgicos.

O critrio para o diagnstico a observao contnua por 6 semanas ou mais e 4 dos 7

critrios estarem presentes.
Seu aparecimento ocorre entre a 4 e 6 dcada de vida (exceto a forma juvenil). As mulheres
so mais freqentemente acometidas que os homens (2a 3 vezes).
Sua etiologia (causa) permanece desconhecida e os pesquisadores tentam 3 pontos de
investigao que so promissores:
1) fatores genticos.
2) anormalidades autoimunes e
3) uma infeco microbiana aguda ou crnica como gatilho para a doena.
Os achados clnicos podem variar. As articulaes das mos, pulsos, joelhos, ps e tornozelos,
pescoo, cotovelos, ombros, quadris, esterno-claviculares, tmporo-mandibulares e
cricoaritenide (na frente do pescoo) podem ser acometidas (dor, inchao e inflamao com
destruio progressiva articular). Outros rgos ou tecidos como a pele, tecido subcutneo,
unhas, msculos, rins, corao, pulmo, sistema nervoso, olhos e sangue podem apresentar
alteraes. A chamada Sndrome de Felty (aumento do bao, dos gnglios linfticos e queda
dos glbulos brancos em paciente com a forma crnica da AR) tambm pode ocorrer.
Laboratorialmente a anemia um achado comum, assim como o nvel de ferro sangneo. O
fator reumatide no sangue positivo em cerca de 80% dos casos e anticorpos antinucleares,
detectados por imunofluorescncia em geral em baixa titulagem so encontrados em 30 a 40%
dos casos.
O tratamento tem como objetivos: aliviar a dor, reduzir a inflamao, minimizar os efeitos
colaterais indesejveis, preservar a fora e a massa muscular (atrofias so freqentes) assim
como a funo da articulao e o retorno ao estilo de vida normal do paciente o mais
rapidamente possvel.
O programa inicial bsico que deve ser proposto para a grande maioria dos pacientes :
repouso adequado, teraputica antiinflamatria e medidas fsicas (fisioterpicas) para manter a
funo articular e a massa muscular. Geralmente a hospitalizao desnecessria. Os
exerccios, mesmo passivos (feitos com ajuda) devem ser mantidos assim como a terapia com
calor (que causa dilatao dos vasos sangneos, com aumento do fluxo de sangue para a
rea e maior velocidade na remoo das substncias metablicas indesejveis).
Os antiinflamatrios no esterides so a base do tratamento e dentre eles podemos usar o
cido acetil saliclico, ibuprofeno, naproxeno, tolmetim, indometacina, sulindac, piroxicam,
diclofenaco e outros. O cido acetil saliclico geralmente mais efetiva que os outros, mas pela
necessidade de altas dosagens os outros podem ser melhor tolerados.
Os efeitos colaterais destas drogas podem tornar-se um problema teraputico e os mais
comuns so: irritao gastrointestinal, reaes na pele, aumento do tempo de coagulao
sangneo, toxicidade heptica reversvel e comprometimento da funo dos rins.
Se os medicamentos acima falham podemos usar os antimalricos, sais de ouro, penicilamina
e o metotrexate.
O antimalrico mais usado a hidroxicloroquina que pode causar leses retinianas e o
acompanhamento oftalmolgico se faz necessrio.

Os sais de ouro produzem remisso do quadro em muitos casos tendo como efeitos colaterais
a leso renal e da medula ssea, tambm devendo sermonitorizado o uso da droga.
A penicilamina tambm usada e pode produzir melhora e at remisso mas, como os sais de
ouro, seus efeitos demoram a ocorrer e os mesmos cuidados acima mencionados devem ser
feitos. Pode ainda induzir outras doenas autoimunes como a Miastenia Gravis, o Lupus
Eritematoso e a Sndrome de Goodpasture.
As drogas imunosupressoras como a azatioprina, o metotrexate, a ciclofosfamida e o
clorambucil so usados nos casos graves de AR. O mais efetivo no tratamento o metotrexate,
mas possui inmeros efeitos colaterais.
O uso dos chamados corticides possuem efeitos considerveis na AR, mas devem ser
evitados rotineiramente e a longo prazo, devido a suas complicaes. So indicados no
fracasso da teraputica conservadora, leses articulares severas, presena de importantes
manifestaes sistmicas (outros rgos) e existncia de alteraes oculares. Quando usados
devem ser prescritos na menor dose possvel, mas em alguns casos grandes doses so
necessrias (neuropatia, cardite, pleurite, etc...). Podem causar aumento excessivo de peso,
face de lua cheia, acne, manchas arroxeadas pelo corpo (equimoses), hirsutismo, diabetes,
lcera pptica, osteoporose, catarata, miopatia, distrbios mentais e aumento do nmero de
infeces oportunsticas. O sal mais indicado a prednisona.

Sndrome de Down
O que ?
Um atraso no desenvolvimento, das funes motoras do corpo e das
funes mentais, o beb pouco ativo e molinho o que se denomina hipotonia.
A hipotonia diminui com o tempo, conquistando, o beb, mais lentamente que
os outros, as diversas etapas do desenvolvimento.
A Sndrome de Down era tambm conhecida como mongolismo, face s
pregas no canto dos olhos que lembram pessoas de raa monglica (amarela).
Essa expresso no se utiliza atualmente.
Causas
Dentro de cada clula do nosso corpo, esto os cromossomos,
responsveis pela cor dos olhos, altura, sexo e tambm por todo o
funcionamento e forma de cada rgo do corpo interno, como o corao,
estmago, crebro, etc. Cada uma das clulas possui 46 cromossomos, que
so iguais, dois a dois, quer dizer, existem 23 pares ou duplas de
cromossomos dentro de cada clula. Um desses cromossomos, chamado de
n21 que est alterado na Sndrome de Down. A criana que possui a
Sndrome de Down, tem um cromossomo a 21 a mais, ou seja, ela tem trs
cromossomos 21 em todas as suas clulas, ao invs de ter dois. a trissomia
21. Portanto a causa da Sndrome de Down a trissomia do cromossomo 21.
um acidente gentico. Esse erro no est no controle de ningum.
Conseqncias
Face a hipotonia do beb, este mais quieto, apresenta dificuldade para
sugar, engolir, sustentar a cabea e os membros.
A abertura das plpebras inclinada como parte externa mais elevada, e
a prega, no canto interno dos olhos como nas pessoas da raa amarela. Tem

a lngua protusa (para fora da boca).

Apresenta rebaixamento intelectual, estatura baixa, 40% dos casos
possuem cardiopatias.
Tratamento
At o momento no h cura. A Sndrome de Down uma anomalia das
prprias clulas, no existindo drogas, vacinas, remdios, escolas ou tcnicas
milagrosas para cur-la.
Com os portadores da Sndrome de Down devero ser desenvolvidos
programas de estimulao precoce que propiciem seu desenvolvimento motor
e intelectual, iniciando-se com 15 dias aps o nascimento.
Incidncia
Estima-se que a cada 550 bebs que nascem, 01 tenha a Sndrome de
Down.
Risco aproximado de nascimento da criana
com Sndrome de Down no caso de mes
de diversas idades, que nunca tiveram uma
criana com esta Sndrome

Risco aproximado de nascimento da criana

com Sndrome de Down no caso de mes
de diversas idades, que j tiveram uma
criana com esta Sndrome

Idade da me ao
nascer a criana:

Risco de nascer
criana com
Sndrome de Down

Idade da me ao
nascer a criana:

Risco de nascer
criana com
Sndrome de Down

menos de 35 anos

0,1%

menos de 35 anos

1,0%

de 35 a 39 anos

0,5%

de 35 a 39 anos

1,5%

de 40 a 44 anos

1,5%

de 40 a 44 anos

2,5%

acima de 45 anos

3,5%

acima de 45 anos

4,5%

Preveno - nica Soluo

Sndrome de Turner
A sndrome de Turner bastante rara e ao contrrio da sndrome de Klinefelter
afeta apenas indivduos de sexo feminino e no possui cromatina sexual, so
monossomicos, ou seja, em exames de seu caritipo revelou a presena de 45
cromossomos, sendo que do par dos sexuais h apenas um X. Sendo seu caritipo
representado por 45,X.
A ST ocorre em apenas 1 mulhere entre 3.000 nascimentos, devido ao grande
nmero de abortos que chega ao ndice de 90-97,5%).
O surgimento da sindrome pode surgir quando esta ausente o cromossomo x
paterno no espermatozide.
As meninas com esta Sndrome so identificadas ao nascimento, ou antes, da
puberdade por suas caractersticas fenotpicas distintivas. A constituio
cromossmica mais freqente 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.

Caritipo

Caracterstica do Portador
Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, no mais que 150 cm;
linha posterior de implantao dos cabelos baixa (na nuca) ; pescoo alado;
retardamento mental; genitlias permanecem juvenis; ovrios so atrofiados e
desprovidos de folculos, portanto, essas mulheres no procriam, exceto em poucos
casos relatados de Turner frteis; devido deficincia de estrgenos (hormnio
feminino) elas no desenvolvem as caractersticas sexuais secundrias ao atingir a
puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres;
assim, por exemplo, elas no menstruam (isto , tem amenorria primria);
grandes lbios despigmentados; plos pubianos reduzidos ou ausentes;
desenvolvimento pequeno e amplamente espaados da mamas ou mamas
ausentes; pelve andride, isto , masculinizada; pele frouxa devido escassez de
tecidos subcutneos, o que lhe d aparncia senil; unhas estreitas; trax largo em
forma de barril; anomalias renais, cardiovasculares e sseas No recm nascido, h
freqentemente edemas nas mos e no dorso dos ps, que leva a suspeitar de
anomalia.
No exibem desvios de personalidade, ou seja, sua identificao psicossocial no
afetada.

Linha posterior de implantao dos cabelos baixa (na nuca)

Plos pubianos reduzidos ou ausentes

Baixa estatura

Pescoo alado

Tratamento
Em decorrncia da disgenesia ovariana, a nica fonte de estrgeno para essas
pessoas so as supra-renais; como a taxa desses hormnios baixa, as pacientes
devem receber aplicaes de estrgenos para estimular o desenvolvimento dos
caracteres sexuais secundrios e o aparecimento da menstruao. Usualmente esse
tratamento tem incio aos 16 anos para evitar que os estrgenos aplicados
retardem ainda mais o crescimento.

Sndrome de Klinefelter
Origem: Wikipdia, a enciclopdia livre.

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A Sndrome de Klinefelter foi descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter, e a
causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivduos do sexo
masculino. As vtimas da Sndrome de Klinefelter, pessoas do sexo masculino, tm um
cromossomo X adicional (47,XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido
mamrio e testculos pequenos.

[editar] Evoluo e sintomas

de esperar que indivduos com a sndrome de Klinefelter tenham uma esperana
mdia de vida normal, no entanto h a referir um aumento considervel de acidentes
vasculares cerebrais (6 vezes superior populao geral), assim como na incidncia do
cancro (1,6%). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas
escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas crianas e em alguns estudos
esto descritos comportamentos anti-socias e psiquitricos. Outros apontam para uma
boa adaptao social e no trabalho.
Outra complicao o dfice auditivo, no entanto no est descrito um aumento da
frequncia de infeces respiratrias na infncia, ao contrrio das doenas auto-imunes
(diabetes mellitus; doenas do colagneo)

[editar] Tratamento e preveno das complicaes

Esta sndrome raramente diagnosticada no recm-nascido face ausncia de sinais
especficos. O diagnstico precoce permite a interveno atempada, seja ela psicolgica
ou farmacolgica. O rastreio de problemas visuais e auditivos, assim como a avaliao
do desenvolvimento, devem ser realizados periodicamente. As anomalias constatadas
devem ser seguidas em consultas de especialidade.
Muitas vezes decteta-se a anormalia apenas quando problemas comportamentais,
desenvolvimento pubertal anmalo ou infertilidade aparecem. A puberdade apresenta
problemas particulares secundrios aos problemas genitais j referidos. Para uma
melhor resposta, o tratamento com testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de
idade. Est demonstrada a sua eficcia numa percentagem importante de doentes, tanto
em aspectos psicossociais como fsicos. Por estes motivos estas crianas e adultos
jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia.
Esta anomalia gentica est associada idade materna avanada. Num casal com um
filho com a sndrome de Klinefelter, o risco de recorrncia igual ou inferior a 1%. O
estudo familiar habitualmente desnecessrio, salvo em raras situaes. Nem sempre a
infertilidade a regra. Caso se encontrem indivduos frteis, deve ser oferecido o
diagnstico pr-natal a fim de excluir alteraes cromossmicas uma vez que existe um
risco acrescido das mesmas.

Retirado de "http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Klinefelter"
Categorias: Sndromes | Deformaes genticas | Neurologia