I.

Thuret, C. Pondar. Talasemias en el nio. Elsevier Masson SAS.2004.

Volumen 49 > N1.
ESTRUCTURA DE LA HEMOGLOBINA
Est constituida por dos cadenas ( y ) en la normal mientras que en la Hb
fetal hay cadenas y 22. El Hb disminuye hasta los 6 12 meses de vida,
siendo de HbA1 la ms abundante, luego HbA2 y al final la HbF la
minoritaria.
-TALASEMIA
Hay defecto de sntesis de la cadena , generado por mutaciones puntuales.
Por produccin disminuida en la clasificacin de +-talasemia; nula, en 0talasemia; heterocigoto, en -talasemia menor; homocigoto, en talasemia
mayor y en mutaciones + con sntesis residual de cadena para talasemia
intermedia.
MATERIAL Y METODO estudios moleculares
TALASEMIA MAYORES
Se presenta como anemia,
hepatoesplenomegalia.

produccin

excesiva

de

eritropoyetina,

Trasplantes de clulas madre hematopoyticas.

Unico tratamiento curativo de la enfermedad. El trasplante siempre esta
indicado si en el entorno familiar se cuenta con un donante cuyo sistema
HLA. Tres factores de riesgo de fracaso del trasplante son la hepatomegalia
manifiesta, fibrosis portal y la quelacion insufiente. La pre
RESULTADOS
IMPORTANCIA

Las talasemias se definen como una disminucin de la sntesis de las

cadenas y de la hemoglobina.
-talasemias
Defecto en la sntesis de la cadena por mutaciones puntuales.
-talasemias menores.
Es una enfermedad autosmica recesiva, ubicadas en el mediterrneo y
sudeste asitico. Diagnosticadas por policitemia relativa en el hemograma y
confirmada por CLAR o electroforesis, revelando aumento de HbA2, HbF
normal y la anemia ferropnica.
-talasemias mayores.
Es una anemia intensa y precoz donde la sustitucin de la Hb F por la Hb A
en lo p rimero meses de vida no se produce. Se diagnostica por
hepatoesplenomegalia e ictericia con anemia microcitica e hipocromica. Por
lo cual necesita a largo plazo de un rgimen transfusional, puede generar
una sobrecarga de hierro, evitndolo con un tratamiento quelante de hierro.
El trasplante de clulas madre hematopoyticas es el nico tratamiento
curativo, reconociendo tres factores de riesgo: hepatomegalia, fibrosis
portal y quelacion insuficiente.
-talasemias intermedias.