El genoma humano y su impacto en la salud pblica*

Sal Franco Agudelo1

Resumen
El desciframiento del cdigo gentico tiene un potencial incalculable de transformacin
del saber y de las prcticas relacionadas con la vida en general y con la salud y la
salud pblica en particular. No es posible escapar a la discusin que esto genera y al
impacto del hecho concreto. Este artculo analiza cuatro aspectos de los que conciernen
al tema: a) algunas consideraciones sobre la relacin entre ciencia y vida; b)
principales reas de aplicacin del saber genmico en salud pblica; c) algunas
interrogantes suscitadas y an no resueltas por el genoma; y d) hacia un nuevo
paradigma integrador de la vida y la salud. Lo esencial no parece ser si conoceremos
hasta dnde llegarn los avances de la ciencia en el conocimiento de la vida, sino si
esto se traducir o no, en una mejor vida para todas las especies, en especial la
humana. Las principales reas de aplicacin del saber genmico en salud pblica se
encuentran en el conocimiento temprano de la predisposicin a ciertas enfermedades,
la genmica de la conducta y el genoma y la percepcin que tenemos de nosotros
mismos. Las interrogantes an no resueltas, tienen trascendencia para la sociedad y la
salud pblica: a) privacidad y justicia en el uso e interpretacin de la informacin
gentica, b) integracin clnica de las nuevas tecnologas, c) cuestiones afines a la
investigacin gentica y d) finalmente, las implicaciones y retos del avance gentico en
la educacin pblica en salud y en la formacin profesional y tcnica del sector. A
primera vista, todo indica que la secuencia del genoma humano es la consagracin
definitiva e irrefutable de la racionalidad bionatural, de las ciencias positivas y de la
primaca de lo individual sobre lo colectivo. Tal vez sea as. Pero puede llegar a ser lo
contrario. Es decir, si en definitiva lo que el genoma expresa es la impronta en el
individuo, por la va qumica y hereditaria, del resumen de toda la trayectoria de la
humanidad...podemos estar tambin al borde de entender lo biolgico como
materializacin de lo social; se plantea as una alternativa al viejo dilema que nos ha
desvelado tanto, y se abre la posibilidad de construir un paradigma alternativo e
integrador de ambos niveles.
DeCS: GENOMA HUMANO; IMPACTOS EN LA SALUD; CIENCIA; VIDA;
ACONTECIMIENTOS QUE CAMBIAN LA VIDA.

Introduccin
El desciframiento del cdigo gentico de varias especies, y en especial del ser humano,
representa uno de los mayores avances logrados hasta hoy con el aporte de varias
disciplinas, campos y equipos cientfico-tecnolgicos. El avance tiene un potencial
incalculable de transformacin del saber y de las prcticas relacionadas con la vida en
general y con la salud y la salud pblica en particular. Al mismo tiempo, los logros de la
genmica humana plantean nuevas y complejas interrogantes ticas, jurdicas y
econmicas no solo a la medicina, sino a la humanidad. De hecho, el proyecto y sus
logros progresivos han estimulado intensas discusiones sobre la naturaleza y el sentido
mismo de la vida, en particular de la vida humana, su historia, sus lmites y su futuro.
Como ciudadanos del mundo y de la ciencia tenemos el deber y la posibilidad de
acercarnos a ellos, y de tratar de comprender su significado, sus potencialidades y sus

riesgos. No est bien que el peso de los afanes cotidianos y la fragmentacin

disciplinaria y profesional nos siga privando del derecho de acercarnos a la orilla del
conocimiento, que pretende dar cuenta de los ms ntimos secretos de nuestro ser y
de nuestra existencia. En particular quienes dedicamos la vida al amplio campo de la
salud, y ms especficamente, a la salud pblica, estamos en la obligacin de dar a
estas preocupaciones un carcter de prioridad, si queremos estar a la altura de nuestro
compromiso personal y de nuestra responsabilidad social. Es por esto que, asumiendo
la doble definicin de ciudadano y salubrista, y sin ninguna pretensin de posar como
genetista experto en materias que apenas comprendo -y que otros dominan- me
atrevo a plantear las siguientes consideraciones y preocupaciones relacionadas con
algunos de los impactos, posibilidades y riesgos ya identificados de los avances
genmicos en la salud pblica. Y si en general puede afirmarse que todo conocimiento
es provisional y transitorio, la constatacin es mucho ms vlida en un campo como el
que nos ocupa, en el cual, a pesar de los enormes avances logrados, casi todo est
apenas comenzado.
Despus de analizar los distintos aspectos, seleccion solo cuatro de ellos para
compartirlos con ustedes en esta presentacin:
1. Algunas consideraciones sobre la relacin entre ciencia y vida.
2. Principales reas de aplicacin del saber genmico en salud pblica.
3. Algunas interrogantes suscitadas y an no resueltas por el genoma.
4. Hacia un nuevo paradigma integrador de la vida y la salud.

Ciencia y vida
Hace sesenta y dos aos el gelogo, paleontlogo y jesuita Teilhard de
Chardin escribi: Desde que naci la ciencia ha crecido sobre todo por el incentivo de
resolver todos los problemas relacionados con la vida.1 Hay una relacin esencial
ciencia-vida. Se hace ciencia para comprender y mejorar la vida. Y, es mucho ms que
la ciencia; la vida es el alma de la ciencia porque es tambin arte, cotidianidad, amor
y luchas, y en parte tiene sentido por ella. Para algunos cientficos buena parte del
sentido de la vida lo otorga la bsqueda cientfica.
Como porcin del saber y del hacer humanos, la salud pblica tiene tambin razn de
ser en cuanto aporta comprensin y acciones para hacer mejor la vida humana tanto
en los individuos, como en sus diferentes formas colectivas. Sin relacin con la vida y
con el bienestar humanos, la salud pblica en su triple dimensin de campo de
conocimientos del bienestar colectivo, conjunto de acciones sociales y estatales para
hacerlo posible, y la consiguiente situacin resultante de vida mejor para cada
sociedad, perdera su objeto y su norte, se convertira en una repeticin casi sin
sentido de acciones y procedimientos tcnicos, operativos y administrativos.
En esencia, el trabajo sobre el genoma humano es la incursin ms avanzada de la
humanidad -de la mano de la ciencia y la tecnologa- en los secretos de la vida. En una
metfora religiosa, el entonces presidente de los Estados Unidos lo dijo as al presentar
en sociedad el hallazgo maravilloso: Estamos aprendiendo el lenguaje con que Dios
cre la vida humana. Se ha llegado ya hasta las intimidades que considerbamos
inexpugnables. Y a un ritmo que ni los ms arriesgados se haban atrevido a pensar

hace ms de medio siglo. James Watson, por ejemplo, dijo a finales de junio del ao
2000: Ninguno de los que tuvimos el privilegio de ver por primera vez a finales de
1953 la doble hlice del ADN pensamos jams que viviramos lo suficiente para verla
totalmente decodificada.
Una dcada antes de que Watson, Crick y su equipo descubrieran la estructura del
ADN, el jesuita-gelogo ya citado se haba atrevido a preguntar si por el
descubrimiento de los genes no iremos a controlar en poco tiempo los mecanismos de
las herencias orgnicas cuyas bases haban sido puestas desde 1865 por Gregor
Mendel e ignoradas por los cientficos durante todo el final del siglo xix.2 Ms an: el
propio Teilhard de Chardin se atrevi a predecir la produccin de lo que l mismo
llam Una Neovida, artificialmente producida.1 No ser exactamente eso la clonacin,
ya experimentada en Dolly y otras ovejas famosas,3 y que ahora se aproxima a pasos
incontenibles a la propia clonacin humana?
Con todo, lo esencial no parece ser saber hasta dnde vamos a llegar, sino si los
avances de la ciencia en el conocimiento de la vida se traducirn o no, en una mejor
vida para todas las especies, en especial la especie humana. En el presente esta
preocupacin terica por la relacin ciencia-vida, debe traducirse en lograr que los
avances genmicos permitan no slo prevenir y curar ms y ms enfermedades; sino
tambin estimular el trabajo colectivo para mejorar las relaciones ambientales, cultivar
mejores estilos y calidad de vida sobre todo, recuperar el sentido de la vida casi
supremo, despreciado hoy hasta niveles irrisorios en la mortandad violenta que
padecemos. Porque en Colombia paradjicamente a la orga de la sangre y muerte que
padecemos, experimentamos una intensa pasin por la vida. Garca Mrquez lo
expres as hace ocho aos en la proclama introductoria al Informe de la Misin de
Ciencia, Educacin y Desarrollo, mejor conocido como el Informe de los Sabios:
Tenemos un amor casi irracional por la vida, pero nos matamos unos a otros por las
ansias de vivir.4

Principales reas de aplicacin del saber genmico en salud pblica

En las tres dimensiones ya enunciadas de la salud pblica, los avances en la ciencia del
ADN estn teniendo una influencia significativa y, sin duda, la tendrn mayor en el
futuro prximo. El campo del conocimiento de la salud pblica empieza a ampliarse de
manera ilimitada con las interrogantes que introduce el nuevo saber, tanto a lo que
hasta ahora dbamos ya por conocido, como lo que apenas empezamos a descubrir de
la mano del desciframiento del ADN. Las prcticas preventivas y en especial en
deteccin precoz de enfermedades con las consiguientes modificaciones de hbitos y
estilos de vida, tienen ahora nuevas posibilidades y muchsimos cuestionamientos ante
la inminente aplicacin de nuevas, ms precisas, y efectivas pruebas genticas. Y al
menos en teora, es de esperarse que el nuevo saber gentico y sus derivaciones
tecnolgicas y teraputicas contribuyan a generar mayor bienestar para los individuos
y los grupos sociales.
Dados los ms recientes desarrollos cientfico-tecnolgicos, y el nivel de preocupacin
social suscitado, merecen destacarse, entre otros, los siguientes campos especficos de
utilizacin e impacto del saber genmico en salud pblica.
Deteccin precoz de Predisposicin a ciertas Enfermedades

La posibilidad de establecer con suficiente anticipacin si un individuo es o no portador

de una mutacin en ellocus gentico de una enfermedad, que es lo que entendemos
por predisposicin gentica, constituye uno de los aportes importantes de la gentica a
la salud pblica. Ms an cuando se trata de enfermedades mortales, tales como
la fibrosis qustica o mucoviscidosis, considerada como la ms importante de las
enfermedades genticas peditricas y como la enfermedad gentica mortal ms
frecuente que afecta a la poblacin de raza blanca.5 Obviamente la predisposicin es
ms fcil de detectar cuando se trata de alteraciones de un solo gen, como en el caso
de la fibrosis qustica, la enfermedad de Tay-Sachs (defecto enzimtico genticamente
determinado, conocido tambin como gangliosidosis GM2) la enfermedad de
Huntington (entidad hereditaria, autosmica dominante, caracterizada por
movimientos incontrolados y demencia progresiva, cuyo locus gentico fue ubicado en
el cromosoma 4), y trastornos cromosmicos tales como el sndrome de Down.6
La cuestin es ms compleja cuando no se trata de efectos de una variacin gentica
especfica, sino de un juego de mltiples genes, casos en los cuales se hace ms difcil
tanto la identificacin del problema como la posibilidad de intervencin. En la diabetes,
por ejemplo, se ha identificado la intervencin de al menos tres genes como factores
contribuyentes al desencadenamiento de la enfermedad. En el cncer de mama se han
reconocido dos o tres trastornos hereditarios dominantes y muy raros.7
Los investigadores reconocen que la gentica moderna no ha descubierto que haya
ms enfermedades de origen gentico, sino que ha confirmado estudios previos que
demuestran que algunas enfermedades tienen influencias genticas en su etiologa, y
ha ofrecido tcnicas que pueden descubrir exactamente qu genes estn relacionados
con qu enfermedades.
El poder predictivo de las pruebas genticas es muy variado en funcin tanto de los
factores enunciados, como de otro aspecto esencial: que la predisposicin gentica
acta en relacin muy estrecha con los factores ambientales para producir un cuadro
clnico especfico.7 Es decir: con la excepcin de algunos pocos casos especficos, no
existe un determinismo gentico. Este postulado de la interaccin entre gentica y
ambiente es esencial y cobra cada vez mayor importancia tanto entre los
investigadores como entre quienes aplican los conocimientos genticos. En 1996 un
profesor de la Universidad de Liverpool present un cuadro7 sobre el poder predictivo
de las pruebas genticas para algunas enfermedades, en el siguiente orden porcentual:

Distrofia muscular de Duchenne

Enfermedad de Huntington
Cncer de mama
Enfermedad de Alzheimer
Espondilitis anquilosante
Diabetes

100 %
95 %
80 %
50 %
30 %
0,5 %

Reconocer la naturaleza predominante o parcialmente gentica de una enfermedad, y

disponer de pruebas genticas an con un alto poder predictivo, significa sin duda un
avance importante en trminos tanto mdicos como de salud pblica. Es posible la
terapia gnica en algunos casos, en otros puede darse un oportuno consejo gentico, y
pueden identificarse y prevenirse en otro los factores ambientales relacionados, tales
como la exposicin a ciertas sustancias en los espacios laborales o domsticos, la
utilizacin de ciertos suplementos alimenticios, o evitar determinadas radiaciones, etc.
Pero existen tambin limitaciones serias al momento de pretender masificar las

pruebas debido a sus costos, a la dificultad para convencer a la poblacin en relacin

con la utilidad potencial de la prueba y adems a la limitada disponibilidad actual de
terapias genticas para tratar los casos comprobados de portadores del riesgo. En
trminos laborales las pruebas genticas presentan adems la ambivalencia de poder
evitar el riesgo de la exposicin, pero tambin puede discriminar a algunos de los
candidatos a un trabajo determinado -tema que se enunciar ms adelante. Las
pruebas genticas hacen entonces parte de los aportes de la medicina genmica a la
promocin de salud y a la prevencin de la enfermedad. Pero requieren una nueva
responsabilidad para garantizar que sean usadas con prudencia y correctamente.8
La Genmina de la Conducta

Como lo reconocen los propios investigadores especializados, la gentica del

comportamiento se presta ms para el sensacionalismo de los medios de comunicacin
que cualquier otro campo de la ciencia moderna.9 De hecho a los medios les seduce
poder informar sobre el descubrimiento del gen de la homosexualidad, de la intuicin
femenina y, en particular en nuestro caso colombiano, del gen responsable de la
violencia. La ciencia, en cambio, es ms cauta. Ya se expres anteriormente que son
muy pocos los casos de enfermedades ligadas a variaciones de un solo gen. Y en los
trastornos de la conducta, la mayor parte de los casos dependen de la interaccin
entre factores ambientales y mltiples genes. La unicausalidad contina perdiendo
terreno.
La gentica est contribuyendo significativamente a la sicopatologa, a la comprensin
de la personalidad, y de las habilidades e inhabilidades cognitivas. Ha podido
establecer que casi todos los trastornos de la conducta estudiados con apoyo gentico
entre ellos la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Huntington, el dficit de
atencin, la dislexia y la esquizofrenia muestran un carcter hereditario entre
moderado y alto, generalmente a un nivel mayor del que presentan las enfermedades
fsicas. Al parecer, el mayor impacto de los avances en el genoma humano sobre la
psicologa y la psiquiatra se refieren a la comprensin de las bases neurogenticas de
las diferencias individuales y a lograr una base ms slida en cuanto a la etiologa de
las enfermedades. Todo esto puede llevar al descubrimiento de tratamientos nuevos y
ms especficos y, sobre todo, a incrementar la percepcin y la tolerancia de los
trastornos de la conducta, aspecto esencial en trminos de salud pblica.
El Genoma humano y la percepcin que tenemos de nosotros mismos

Desde la reformulacin de preguntas centrales como: en el fondo qu es la vida, y qu

es lo especficamente humano, hasta cuestiones ms secundarias y en ocasiones
prximas a la fantasa, tanto la secuenciacin como la relativa popularizacin del
genoma han suscitado una creciente curiosidad y algunas reflexiones sustanciales. Aun
sedimentando el margen de exageracin y esnobismo que puede darse por lo que
podramos llamar una especie de genomitis, es preciso reconocer que el genoma
tiene un enorme valor simblico para buena parte de la poblacin que accede a algn
nivel de informacin y de conocimiento bsico sobre el tema. Solo en el campo del
lenguaje, que es un indicador sensible del cambio social, el genoma est produciendo
una verdadera revolucin,10 como bien nos consta incluso a quienes hemos estado
durante aos dentro del lenguaje mdico. Pero no es solo cuestin de renovacin en el
lenguaje. Como nos concebimos, los criterios que fundamentan nuestras formas de
relacin con otros seres vivos y con los dems seres humanos, y aun las concepciones
religiosas sobre el origen de la vida, estn sufriendo replanteamientos fundamentales a
raz de los hallazgos de la nueva gentica. El propio Eric Lander, jefe de la investigacin

genmica en el MIT, escribi: [...] el impacto ms serio de la genmica puede consistir

en cmo vamos a decidir percibirnos a nosotros mismos y cmo percibirnos unos a
otros.2
Tres hechos demostrados por la gentica dan pie a reflexiones sobre el tema en
cuestin. El primero:10 que nuestro genoma humano no es tan significativamente ms
rico que el de seres vivos que consideramos tan lejanos y poco desarrollados como las
moscas, los gusanos y los ratones, o que compartimos con ellos muchos ms
elementos genticos de los que creamos.11 El segundo: que nuestra diferencia total
de ADN es semejante en el 99 % a la de los chimpancs. Es decir nuestra diferencia
gentica con un chimpanc es solo del 1 %. Y el tercero: que entre los seres humanos
tenemos una identidad gentica del 99,9 %. Es decir: solo diferimos en el 0,1 %.
Constataciones como estas nos van a seguir desvelando y podrn inclusive no solo
modificar nuestros criterios, sino tambin nuestras conductas. Conceptos tan caro a
nuestra cultura como el de la superioridad y especificidad humanas, y el de raza,
pueden matizarse y, segn el ngulo de mirada, enriquecerse o empobrecerse. Nuestra
escasa diferencia con los primates nos puede deprimir en un sentido, y en otro,
llevarnos a apreciarlos mucho ms y a relacionarnos mejor con ellos. Igualmente el
margen de diferencia de solo 1 % nos puede abrumar, o darnos pistas mucho ms
precisas sobre lo esencial de la diferencia entre las dos especies y lo importante de
cultivarla cada vez ms. Algo similar puede ocurrir con la cuestin de las diferencias
raciales entre los humanos. El hecho de que en trminos genticos la diferencia no
sobrepase el 0,1 % puede contribuir a reducir la rigidez de ciertos racismos y
xenofobias. Pero igual puede llevar a pretensiones eugensicos y a consolidar una
supuesta aristocracia gentica con nuevas modalidades de xenofobia.
Tiene todo esto algo que ver con la salud pblica? Creo que s, y mucho. En especial
porque dentro de ella caben muchas de las dimensiones y consecuencias de nuestras
relaciones con la naturaleza en general, con los dems seres vivos en particular, y con
los dems humanos en especial.

Algunas interrogantes suscitadas y an no resueltas por el genoma

Por el enorme avance cientfico que significa el genoma humano, posiblemente son
ms las interrogantes que formula, que las respuestas que ya ha dado. Se presentan a
continuacin algunos de los cuestionamientos ms frecuentes hasta ahora, con la
intencin de invitar a intensificar la bsqueda inducida o acabada.
Casi desde el comienzo de la ejecucin del Proyecto Genoma Humano, en 1990, se
financi con el 5 % de su presupuesto un programa para investigar y reflexionar sobre
las implicaciones ticas, legales y sociales del proyecto y sus posibles hallazgos
programa ELSI.12 Las cuatro prioridades de este programa enuncian buena parte de
las preocupaciones e interrogantes que el genoma coloca a la sociedad y a la salud
pblica.
Privacidad y Justicia en el uso de la Interpretacin de la Informacin Gentica

Tiene que ver concretamente con cuestiones como: De quin es la informacin

gentica? Quin, cmo y para qu puede usarla? Es posible patentar el genoma
humano?13 Hasta dnde llega la propiedad individual y la privacidad del paquete
gentico?14 Qu uso puede drsele a la informacin gentica en el individuo en

cuestiones de empleo, seguros, adopciones, paternidad, investigacin criminal,

etctera.
No ha estado quieta la sociedad ante tales interro-gantes. Propiedad, privacidad,
pblico-privado, exclusin, discriminacin son algunas de las categoras que articulan
los debates al respecto. La rivalidad ya universalmente conocida entre los grupos
pblico y privado de la investigacin original, expresada institucionalmente en el
National Institud of Health (NIH) y la empresa Celera y personificada en los
doctoresFrancis Collins y Craig Venter es apenas el primer acto -seguramente
premonitorio- de una larga obra en la que habr demasiados intereses, poderes y
dlares en juego. Los tres mil millones de presupuesto original del proyecto oficial,
curiosamente equivalentes en nmero al total de nucletidos que componen el genoma
humano, son tambin apenas el caso inicial de una inversin y un negocio
multimillonario. La polmica pone sobre el escenario el papel y la responsabilidad del
Estado en la investigacin de punta, la relacin entre lo pblico y lo privado, y entre el
inters colectivo y los intereses de ganancia particular. Y pone tambin en discusin
otro tema de especial relevancia: el papel y la responsabilidad social de los
investigadores.
El Congreso Mundial de Biotica, reunido en Espaa en junio del ao 2000 expres
categricamente: El genoma humano es patrimonio de la humanidad, y como tal no es
patentable.15 Estados Unidos y Gran Bretaa tienen un proyecto de acuerdo para
impedir que el genoma humano termine en poder de compaas privadas. El anterior
presidente de los Estados Unidos firm un decreto prohibiendo a las agencias federales
y a los departamentos del Estado el uso de la informacin gentica en cualquier
contratacin. Y resulta casi impensable hoy un congreso en que se traten temas
legales, ticos, jurdicos, polticos y de salud pblica en cuya agenda no figure esta
problemtica.
Integracin clnica de las nuevas tecnologas

Este aspecto, obviamente, tiene que ver ms con la prctica clnica, y por eso apenas
se enuncian las preguntas claves. Es hora de iniciar las terapias gnicas? En
enfermedades orgnicas y mentales? A quines deben aplicarse? Deben incluirse en
los paquetes de atencin? Cmo valorar los riesgos inevitables, evidenciados ya an
con la muerte reportada de algunos pacientes?
Cuestiones afines a la Investigacin Gentica

Aqu aparecen en especial tres grandes problemas: los ticos, los econmicos y los de
poder, expresados en mltiples preguntas y subtemas. Pero la interrogante que domina
el escenario es esta: Clonar o no clonar- en especial al ser humano? Los padres de la
clonacin de ovejas han insistido en sus reservas acerca de la conveniencia y
oportunidad de la clonacin humana.3 Y varias legislaciones, entre ellas el reciente
Cdigo Penal Colombiano, se han anticipado a proscribir la clonacin.13 Pero, al mismo
tiempo, varios equipos cientficos en distintas partes del mundo dicen estar a punto de
realizarla. Es posiblemente la cuestin ms candente planteada hasta ahora por la
gentica, favorecida por las tecnologas afines, y clavada como una espina en la mente
y la conciencia de los cientficos, los polticos, los eticistas, los legisladores, los
salubristas y el pblico en general.
Finalmente las implicaciones y retos del avance gentico en la educacin pblica en salud, y en la
formacin profesional y tcnica del sector

Qu debe saber la poblacin general sobre gentica y sus relaciones e implicaciones

en la vida cotidiana? Qu deben saber los mdicos, las enfermeras, los odontlogos,
los salubristas y las bacterilogas sobre estos temas a un nivel ms tcnico y
elaborado? Qu estamos haciendo para introducir responsablemente estos temas,
estas tecnologas y estas inquietudes en nuestros crculos acadmicos, profesionales y
sociales?
Est claro que las anteriores preocupaciones e interrogantes tienen ciertas
especificidades para los pases denominados subdesarrollados y de menor nivel
cientfico-tecnolgico. Algunas de ellas se pueden enunciar as: Cundo, y en qu
condiciones accederemos a los beneficios de los nuevos conocimientos y tecnologas
genticas? Qu tipo de aportes podremos hacer tanto en la investigacin como en los
debates sobre el tema? Hasta dnde podremos controlar y disponer de nuestro
material gentico y nuestra riqusima biodioversidad?

Del genoma humano a un nuevo paradigma integrador de la vida y la salud

Estando an por sedimentar muchas de las expectativas que ha generado el genoma
humano, me atrevo a enunciar tambin en esta ocasin, una implicacin sobre la cual
no he encontrado nada en la literatura revisada sobre el tema. No se trata, por
supuesto, de un desarrollo sistemtico y completo de la idea, sino de la formulacin
embrionaria que invite al debate y al trabajo en la construccin del modelo. Se trata
del impacto que el nuevo descubrimiento puede llegar a tener en la construccin de un
nuevo paradigma del conocimiento en salud, al que preliminarmente puede
denominarse paradigma integrador de la vida y la salud. Ese paradigma representara
la superacin positiva de la antigua e intensa confrontacin entre los componentes
biolgicos y sociales del saber en salud.
Buena parte de los avances, y muchas de las limitaciones del actual conocimiento
mdico en particular, y en salud en general, las debemos a la hegemona histrica del
saber bionatural. Desde la revolucin microbiolgica de finales del siglo xxi fueron
adquiriendo estatuto excluyente de cientificidad en salud las ciencias y disciplinas
positivas y naturales: biologa, gentica, inmunobiologa, bioqumica, farmacologa, y
sus versiones ms recientes: biologa celular y despus molecular, inmunogentica,
ingeniera gentica, etctera.
Las ciencias sociales llegaron tarde y relativamente mal al campo mdico y sanitario.
Es una historia de poco ms de un siglo y medio. Penetraron de la mano de las ciencias
de la conducta y de manera ms instrumental y aplicativa, que cientfica y explicativa.
Vino luego el auge de la economa poltica, con avances significativos tanto temticos
como conceptuales y metodolgicos. Pero tambin hay que aceptarlo crticamente, con
cierto aire dogmtico y un dejo de determinismo econmico. En la etapa actual hay
una saludable apertura a bsquedas sociolgicas y culturales en salud, a
esclarecimientos histricos y exploraciones ticas y bioticas y al reconocimiento de la
racionalidad poltica del campo sanitario. Con dificultades y altibajos, por supuesto,
pero est claro que el conjunto de las denominadas ciencias sociales ha hecho aportes
sustanciales al saber en salud, en cada una de sus disciplinas y profesiones y, por
consiguiente, a los intentos de superar los problemas y de crear mejores condiciones y
calidad de vida.
A primera vista, todo indica que la secuenciacin del genoma humano es la
consagracin definitiva e irrefutable de la racionalidad bionatural, de las ciencias

positivas y de la primaca de lo individual sobre lo colectivo. Y puede llegar a ser as.

Pero, como plante en la instalacin del reciente Congreso Mundial de la Medicina
Social en Cuba, me arriesgo a pensar que puede llegar a ser lo contrario. Es decir: si
en definitiva lo que el genoma expresa es la impronta en el individuo, por la va
qumica y hereditaria, del resumen de la trayectoria de la humanidad... podemos estar
tambin al borde de entender lo biolgico como materializacin de lo social,
plantendose as una alternativa al viejo dilema que nos ha desvelado mucho y
abriendo la posibilidad de construir un paradigma alternativo e integrador de ambos
niveles. (Franco S. Saludo de Bienvenida. VIII Congreso Latinoamericano y XI
Congreso Mundial de Medicina Social. La Habana; 2000.)
Theilhard de Chardin haba planteado que lo social no es negacin sino culminacin de
lo biolgico. Los avances en el genoma permiten plantear que lo biolgico no es
negacin sino materializacin individualizada de lo histrico-social. Eric Lander dice: el
genoma es un libro de historia y nos muestra que los 6 000 millones de nuestra
especie, descendientes de 7 000 generaciones, provienen de una pequea poblacin
original de 60 000 personas. Nuestra especie presenta escasa variacin gentica: el
ADN de los seres humanos es idntico en el 99,9 %.2
Es justamente esta constatacin de que la biologa no solo no es autnoma o
independiente de lo histrico-social, sino es en s misma transmisin histrica, puente
generacional, bisagra entre lo individual y lo colectivo, lo que permite entrever una
nueva relacin entre los dos mundos cientficos. Ni es comprensible lo social sin la
infraestructura y el funcionamiento orgnico bionatural, ni es comprensible lo biolgico
sin su historia y la cultura. Ni determinismo gentico, ni omnipotencia social. Y es esa
nueva relacin la que parece poner las bases de superacin del viejo dilema biolgicosocial y del advenimiento de un paradigma comprensivo e integrador. Paradigma,
adems, no solo del conocimiento, sino tambin de la accin y de la conducta. Vamos a
tener que estudiar ms ambos campos cientficos. Nos van a sorprender nuevas
explicaciones de viejos problemas, enfermedades y conductas. Vamos a tener que ir
ms del laboratorio al consultorio y de este al debate pblico o a los medios de
comunicacin. Nos va a costar muchsimo dudar de algunas verdades que hoy nos
tranquilizan y vamos a tener que arriesgarnos a cuestionar algunos valores
establecidos y a construir nuevos cdigos, legislaciones y reglamentaciones.16
Considero que en principio la primera demanda para poder avanzar hacia la
construccin de este nuevo paradigma y hacia una prctica profesional en salud
adecuada a la nueva situacin, es la de sacudir la indiferencia o la pereza intelectual y
retomar con paciencia libros, revistas e internet para enterarnos de cerca y
crticamente, de qu es sin duda el primer gran avance cientfico-tecnolgico del
milenio. Y como la prevencin es tan cara a la salud pblica, prevenirnos de una
posible epidemia de genomitis que nos puede llevar a esnobismos casi ridculos, o a
olvidarnos de que, por suerte, los genes son una parte importante, pero no la nica de
nuestra historia. Y, sobre todo, que la vida sigue siendo un fenmeno mucho ms
maravilloso y variado que los 23 pares de cromosomas, los 30 000 genes y los tres mil
millones de nucletidos de nuestro genoma.

Summary
The decipherment of the genetic code has incalculable potential for changing
knowledge and practice related to life in general and health and public health care in
particular. It is not possible to ignore the discussion that this topic generates and the

impact of the concrete event. This article analyzes four aspects of this topic: a) some
considerations on the science and life relationship; b) main areas of application of
genomic knowledge on public health; c) some questions about genoma that has not
been answered yet; and d) towards a new paradigm integrating life and health. It does
not seem that the fundamental thing is if we will be able to know how far the scientific
advacements in life knowledge will go, but whether this will lead to a better life for all
the species, particularlt the human species. The main areas of application of the
genomic knowledge on public health may be found in the early knowledge about the
predisposition to certain diseases, the genomics of behaviour and the genoma and
perception that we have of ourselves. The unanswered questions are transcendental
for the society and the public health alike: a) privacy and justice in the use and
interpretation of genetic information, b) clinical integration of new technologies, c)
related questions to genetic research, and d) finally, the implications and challenges of
the genetic development for public health education and for professional and technical
formation in the sector. At a first glance, all indicates that the human genome
sequence is the definite and irrefutable consecration of bionatural rationality, the
positive sciences and the predominance of the individual over the group. Maybe this is
right. But maybe it is the other way around. That is, if the genome definitely expresses
the mark of the whole evolution of mankind on the individual, we may also be about to
understand the biological thing as the materialization of the social thing. In this way,
an alternative to the old dilemma that has kept us so much concerned comes out and
the opportunity of constructing an alternative paradigm that integrates both levels
opens up.
Subjects headings: GENOME HUMAN, IMPACTS ON HEALTH; SCIENCIE; LIFE; LIFE
CHANGES EVENTS.

Referencias bibliogrficas
1. Teilhard de Chardin P. O fenmeno humano. Lisboa: Livraria Tavares Martins;
1970. p. 272-3.
2. Lander ES, Weinberg RA. Genomics: journey to the center of biology. Science.
2000;287:1777-1782.
3. Wilmut I. Campbell KY, Tudge C. La segunda creacin. Barcelona: Sine qua non;
2000.
4. Garca Mrquez G. Proclama introductoria al informe de la misin de ciencia,
educacin y desarrollo. Bogot: Colciencias; 1994. p. 7.
5. Robbins SL. Patologa estructural y funcional. Madrid: Interamericana-McGrawHill; 1995.p. 505.
6. Khoury MJ. From genes to Public Health: the applications of genetic technology
in disease prevention. Am J Public Health 86(12):1717-22.
7. Bobrow M, Grimbaldeston AH. Medical genetics: the human genome project and
public health. J Epidemiol Comm Health 2000;54:645-49.

8. Steinberg KK, Gwinn M, Khoury A. The role of genomics in Public Health and
disease prevention. JAMA 2001; 286(13):1635.
9. McGuffin P, Riley B, Ploim R. Toward behavioral Genomics. Science
2001;291:1232-33.
10. Goodfellow PN, Sefton L. Language of the genome. Nature 1991;353:117-18.
11. Pbo S. The Human Genome and our view of ourselves. Science
2001;291(5507):1219-20.
12. Jeffords JM, Daschle T. Political issues in the genome era. Science
2001;291(5507):1249-51.
13. Restrepo LM. Es posible patentar el genoma humano? Temas de Biotica.
Universidad de Antioqua. 2001;(1):29-35.
14. Private genes, public health. Commentary. Lancet 1997;349: 1338-39.
15. Congreso Mundial de Biotica. Declaracin Biotica de Gijn 2000. Temas de
Biotica. Universidad de Antioqua. 2001;(1):13-14.
16. Franco S. Del genoma humano a un nuevo paradigma en salud. Temas de
Biotica. Universidad de Antioqua. 2001; (1): 22-28.