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Grundlagen der Humangenetik

DNA Aufbau
1.Cromosomen
-DNA,Histone(Proteine) und Nichhistonisches Proteine
2.RNA-kann auch Trager bei Viren
3.Biologische Augabe der Erbaterials
Replikation,Speicherung( )der bio
Funktion,Weitergabe,Stabilitat
4.DNA - -
5.Bestandteilen der DNA-Monomere Nucleoide
Makromolekule spalten durch Enzym Nucleasen
-Stickstofhaltigen Base,Pentose,Orthophosphatgruppe
MERK EUCH!
Base+Pentose+Phosphat=Nucleotid

!Base +Pentose-Nucleosid

Nucleoside bestehen durch C-N Bindung(N-glykosidische mit formaler


Wasserabspaltung an der Hydroxidgrude des ersten c1 atoms einer Pentose und
an einer NH Gruppe einer Base
6.Arten von Basen
Purin-Guanin,Adenin Pyrimidin-Cytosin,Thymin,Uracil(statt T)
A zu T 1:1 G zu C 1:1
7.Bindungen-einzelnen Mononucleotide durch Phosphodiesterbindungen
zwischen C3 und C5 der Pentosen verknupft(Richtungssinn,Polaritat(
)
8.Struktur Doppelschraube=Doppelhelix(2 Polynikleotidsstrange-Drehsinn(gegen
die Uhrzeit wiederholung nach 10 Paaren) Rechtsstraube-Posoka -
-2Polinucleotidstrager mit gegenlaufiger Polaritat
MERK EUCH!
Stabiltat-nicht wegen H-Brucken sondern Stapelkraften der hydprophoben
Seiter der Basen

DNA Replikation
Replikationskomplex-Prokariote Enzyme der Replikation in Zellmembran

Enzyme
Helikase
Topoisomerase

DNA-Bindungsprotein
DNA polymerase-

Entwindung der Hellix


Entspannung /Setzen von
Eizelstrangbrucken als Gelenke,die die
Rotation nicht weiterleiten
Stabilisierung der einzelstrangigen
DNA
Primase Synthese kleiner Primer(aus
RNA priamase unterheit der DNA p.)RNA
Sythese Kurzer DNA zur Einleitung
Synthese des Folgestrangs
Reparatur(3 Exonuclease Aktivitat)

DNA polymeras-(RNA polymerasen


konnen es nocht)
DNA polymerase-
Synthese des Leitstrangs
DNA polymeraze-
Kettenverlangerung/Reparatur
DNA Polymerase-
Mt DNA-Repliaktion enzym
DNA Lygase
Verbindung der Fragmente
Dna ist plektonemische Doppelhelix- ( )

Paranemisache-razplitane na 2 spirali chrez 2 stulba

Seionmikonsevative Replikation-parentale Strang-Matrize(5-3)


Leitstrang-3-5 Folgestrang 5-3

1.1 Mechanismus
-Enzym Helikase spaltung von Bindungen
-Replikationsgabel-Spaltstellen
-Topoismerase vor H. entwindet
-Leit-(3-5-wo 5 spaltungsrichtung) und Folge Strang
-polymerasen nach Primer
Primer
- bis 30 RNA Nucleotide
-von Enzym Primase hergestellt
-am 3-Ende von Mutterstrang
-vor die Polymerasen ihre aufgaben beginnen
-Primer-Annealing Anlagerung des Preimers auf DNA-vom
Primer beginnen Polymerasen zu 5 Richtung ihre Arbeit,da sie
Konnen nur von einen Doppelstrang anfangen addition von Nucleotiden
!!! Polymerasen ,

3-5
5-3 (3-5 5-3
)

2.Telomere
-AM ende 5 kann es die Lucke nicht ausgefullt werden
-Grunde verkurzung von Replikation zu Replikation(kein freies OH zur Verfugung)
und da Telemoere keine codierten Sequenzen besitzen
-
Telomerase(RNA+protein)
Der wichtigste Protein Telomere-Reverse Transkriptase-Ubersetzt RNA in
DNA
Tert nimmte der RNA Teil des Enzyms als bewegliche Matrize und heftet
entsprehend der Vorgabe der RNA Sequenz neue Nucleotide an das 3Telomerende.
. 7.15 108

3.DNA Reparatur
Fotoreaktivendes Enzym

Exzisionsreparatur
(Pyramiddimere),
,, ,

Postreplikations-reparatur
Dna-polymerase wird durch ein Dimer in Matrizenstrang gestoppelt.
100 (1 ,
.

SOS-reparatur
+,


-BASC
Codone
Triplett-Raster Code 4 basen(3=1Codon) ergibt 64 Kombinationen fur 20
Aminosauren,logische degeneration
Start Codon:AUG GUG
Stop Codon:UAA UAG UGA(Methionin Valin)
4.Aufbau und Definition von Genen
Prokarioten
Die reihenfolge der Nucleotide des Gens korrespondiert genau mit der
Aminosaurenfolge im Protein Lange der DNA sequenz hangt direct von der Lange
des Proteins ab.
Eukarioten
Eukarioten besitzen unterbrochenen Gene

5.Exons(DNA sequenzen in mDNA )und Introns(fehlen in mDNA) -


-
;

, - -

In molecular biology and genetics, splicing is a modification of the nascent pre-messenger


RNA (pre-mRNA) transcript in which introns are removed and exons are joined.-
, -

Anfanf G-T endet mit A-G,Mutationen an Exon/Introns Grenze fuhren zu mRNA,die kein
funktionalfahiges Protein bildet,katalytische Fahigkeiten,Promotorreaktionen
,
Translation von Gene an Ribosomen nur manche von denen ein mRNA(messenger
RNA) gebildet wird
Transkriptionsstark-Promotor-edin gen e DNA ako leji mejdu tezi dve tochki
Transkriptionsende-Terminator
Gen-Abschnitt von DNA,der ein funktionelles Produkt codiert(ppkette oder eine
RNA)