UNIDAD 1.

INTRODUCCIN A LA MORFOLOGA Y A LA
BIOLOGA CELULAR
LECTURA N 4: Variaciones Cromosomicas y su
importancia en las diferencias individuales
Tomado y modificado con fines instruccionales de:
Ippolito, A. (2008). Variaciones cromosomicas y su importancia en las
diferencias individuales. Trabajo no publicado.UNEFA. Lara. Venezuela

VARIACIONES CROMOSOMICAS Y SU IMPORTANCIA EN LAS DIFERENCIAS

INDIVIDUALES.
Mutacin:
En gentica y biologa, una mutacin es una alteracin o cambio en la informacin
gentica (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de
caractersticas, que se presenta sbita y espontneamente, y que se puede transmitir o
heredar a la descendencia. La unidad gentica capaz de mutar es el gen que es la unidad
de informacin hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las
mutaciones slo pueden ser heredadas cuando afectan a las clulas reproductivas.
Mutaciones cromosmicas
Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas estas pueden ser las que
suponen prdida o duplicacin de segmentos o partes del cromosoma: como fisin que es
la perdida de algun brazo del cromosoma o como fusin que es la unin de dos
cromosomas formando uno solo.
Aberracin cromosmica es un error durante la meiosis de los gametos o de las primeras
divisiones del huevo y que provoca una anomala de nmero o estructura de los
cromosomas.
Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su
origen en roturas de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros
factores.
Se pueden dividir en: Estructurales: afectan la forma de los cromosomas y numricas.
Afectan el numero de cromosomas.
Estructurales:
Las que suponen variacin en el nmero de cromosomas, afectan a la estructura de los
cromosomas, en forma y tamao.
Se dividen en dos tipos:
a)-Variaciones en el numero de genes:
Delecin cromosmica: Es la prdida de un segmento de un cromosoma.

Duplicacin cromosmica: Es la repeticin de un segmento del cromosoma.

b) Variaciones en la distribucin de los segmentos de los cromosomas:

Inversiones: Un segmento cromosmico de un cromosoma se encuentra situado en
posicin invertida.

Traslocaciones: Un segmento cromosmico de un cromosoma se encuentra situado en

otro cromosoma homlogo o no.

Son las mutaciones que afectan a la secuencia de los hipotticos fragmentos en que
podra subdividirse transversalmente un cromosoma. Muchas de ellas son apreciables al
microscopio gracias a la tcnica de bandas con la que se confecciona el cariotipo. El
cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una clula metafsica de acuerdo a
su tamao y morfologa.El cariotipo es caracterstico de cada especie y, el humano tiene
46 cromosomas o 23 pares de cromosomas, organizados en 22 pares autosmicos y un
par sexual. (Hombre XY) (Mujer XX).

Numricas:

Son las mutaciones que afectan al nmero de cromosomas o todo el genoma. El genoma es
todo el material gentico contenido en las clulas de un organismo en particular
a. Poliploida:
Es la mutacin que consiste en el aumento del nmero normal de juegos de
cromosomas . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos
proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridacin, es decir,
del cruce de dos especies diferentes. Los organismos eucariticos superiores poseemos
generalmente dos juegos cromosmicos, uno procedente del padre y otro de la madre.
Sin embargo hay especies o individuos que presenta ms de dos juegos cromosmicos
completos, son los denominados individuos poliploides.
La poliploida es un suceso bastante frecuente en la naturaleza, si bien est ms
extendido dentro del reino vegetal que del animal
b. Haploida: Son las mutaciones que provocan una disminucin en el nmero de juegos
de cromosomas. El trmino haploide se aplica a toda clula, tejido u organismo que posee
una constitucin cromosmica igual a la de los gametos de la especie.
Un individuo haploide tiene la mitad de los cromosomas que los normales de su especie.
En la naturaleza la haploida es un estado normal en los hongos, en la fase gametoftica
de las plantas inferiores, y en animales en los machos de las especies con determinismo
sexual por haplo-diploida.
Excepto en los casos indicados la ocurrencia espontnea de la haploida produce
individuos de menor tamao que los normales y generalmente incompatibles con la vida.
c. Aneuploida: Son las mutaciones que afectan slo a un nmero de ejemplares de un
cromosoma o ms, pero sin llegar a afectar al juego completo.
Se dice que un individuo es aneuploide cuando su constitucin cromosmica no
comprende un nmero exacto de genomios completos.
Un individuo aneuploide lo puede ser por defecto o por exceso, es decir puede tener
cromosomas de ms o de menos, esto supone un desequilibrio que generalmente los
animales soportan peor que las plantas.
La aneuploida, ocurrida de forma espontnea, es frecuente en la naturaleza, y
dependiendo de los cromosomas implicados el organismo es ms o menos viable.
Las aneuploidas pueden ser monosomas, trisomas, tetrasomas, etc, cuando en lugar
de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o slo uno, o tres,
o cuatro, etc. Entre las aneuplodas podemos encontrar diferentes tipos de trastornos
genticos en humanos como pueden ser:
Anomalas autosmicas:
Sndrome de Down, por trisoma del cromosoma 21, translocacin 21/21 o translocacin
14/21.
Sndrome de Patau, por trisoma del par 13.
Sndrome de Edwards, por trisoma del par 18.
Sndrome Cri du Chat, por delecin parcial del brazo corto del cromosoma 5 (5p).
Sndrome de DiGeorge, por delecin parcial del brazo largo del cromosoma 22 (22q11).
Cromosoma Filadelfia, formado por una translocacin entre los cromosomas 9 y 22.
Anomalas de los cromosomas sexuales:
Sndrome de Klinefelter, por una constitucin XXY, XXXY, XXXXY.
Sndrome XYY, cromosoma Y extra en varones.
Sndrome de Turner, constitucin X0.
Sndrome XXX, cromosoma X extra en mujeres.
Causa de las mutaciones o Variaciones cromosmicas:

Mutaciones naturales o espontneas: Son las que se producen en condiciones

normales de crecimiento y del ambiente. Representan la base de la evolucin.
Mutaciones inducidas: Son las mutaciones provocadas artificialmente por algn agente
exgeno generalmente conocido llamado agente mutgeno.
Agentes mutgeno:
1. Agentes fsicos:
Radiaciones ionizantes: Como los rayos ultravioleta, los rayos X, partculas alfa, beta y gamma
de fuentes radiactivas como el radio, uranio, cobalto, rayos csmicos que aumentan con la
disminucin de la capa de ozono.
Choque trmico.
Ultrasonidos de altsima energa.
Centrifugacin masiva
2. Agentes qumicos: Anlogos de bases de cidos nucleicos como la 5-bromouracilo,
alcaloides como la cafena, agentes que atacan al ADN (formalina), cido nitroso, agentes
alquilantes como el gas mostaza, colorantes de acridina (proflavina, acridina), carcingenos
(benzopireno), sulfato de cobre, cido brico, cido frmico, colchicina, uretano, drogas como el
LSD, nicotina, edulcorantes como el ciclamato, perxidos como el agua oxigenada y otros
muchos ms.
3. Agentes biolgicos: Virus(capaces de integrarse en el genoma), bacterias, hongos,
entre otros.
Efectos de las mutaciones
Efectos Nocivos: Son especialmente peligrosas en los gametos, cigotos o clulas de un
embrin del que pueden surgir individuos u rganos anmalos.
Si afecta a clulas en continua divisin puede surgir un cncer, al alterar los oncogenes o
los genes supresores.
La mayora de las mutaciones son letales, pero tambin pueden producir numerosas
enfermedades hereditarias, congnitas y enfermedades crnicas en el adulto.
Muchos de los contaminantes ambientales son agentes mutagnicos que no slo afectan al
ser humano sino tambin a los componentes biolgicos de los ecosistemas, provocando en
muchos casos severos desequilibrios y daos permanentes.
Beneficiosos: Las mutaciones pueden inducir cambios que adaptan los seres vivos al
medio ambiente. Una sustitucin de un nucletido en la secuencia del ADN puede pasar
desapercibida, pero tambin puede producir alteraciones importantes en la funcin
biolgica de una protena. Las mutaciones nuevas tienen mayor probabilidad de ser
perjudiciales que beneficiosas en los organismos, y esto se debe a que son eventos
aleatorios con respecto a la adaptacin, es decir, el que ocurra o no una mutacin
particular es independiente de las consecuencias que puedan tener en sus portadores.
Mutacin y evolucin
Las mutaciones son la materia prima de la evolucin. La evolucin tiene lugar cuando una
nueva versin de un gen, que originalmente surge por una mutacin, aumenta su
frecuencia y se extiende a la especie gracias a la seleccin natural o a tendencias
genticas aleatorias (fluctuaciones casuales en la frecuencia de los genes). Antes se
pensaba que las mutaciones dirigan la evolucin, pero en la actualidad se cree que la
principal fuerza directora de la evolucin es la seleccin natural, no las mutaciones. No
obstante, sin mutaciones las especies no evolucionaran.

La seleccin natural acta para eliminar las mutaciones desventajosas; por tanto, est
actuando continuamente para proteger a la especie de la decadencia mutacional. Sin
embargo, la mutacin desventajosa surge a la misma velocidad a la que la seleccin
natural la elimina, por lo que las poblaciones nunca estn completamente limpias de
formas mutantes desventajosas de los genes. Esas mutaciones que no resultan
ventajosas pueden ser el origen de enfermedades genticas que pueden transmitirse a la
siguiente generacin.
La seleccin natural no acta sobre las mutaciones neutrales, pero las mutaciones
neutrales pueden cambiar de frecuencia por procesos aleatorios. Existen controversias
sobre el porcentaje de mutaciones que son neutrales, pero generalmente se acepta que,
dentro de las mutaciones no neutras, las mutaciones desventajosas son mucho ms
frecuentes que las mutaciones ventajosas. Por tanto, la seleccin natural suele actuar
para reducir el porcentaje de mutaciones al mnimo posible; de hecho, el porcentaje de
mutaciones observado es bastante bajo.

BIBLIOGRAFA GENERAL DE CONSULTA:

Bruce Albert et al. Biologa Molecular de la Clula. 3ra edicin, 1996. Ediciones
Omega SA, Barcelona, Espaa.

Cardell, L.; R. Hernndez; y cols. (1999): Bioqumica Mdica. T 4. Editorial

Ciencias Medicas, La Habana,

De la Torre Callejas Salvador R. Manual Bsico de Microtecnia Biolgica. 1985.

Editorial Cientfico Tcnica.

De Robertis EDP, De Robertis EMF. Biologa Celular y Molecular. 10ma Edicin,

1984. Edicin Revolucionaria, Habana, Cuba.

Flores, H. (2000). Morfologa basica. Mdulo Instruccional de Enfermera.

Venezuela: Fundacin Universitaria Cecilio Acosta.

Gartner, L. y Hiatt, J. (2002). Texto y Atlas de Histologa. 2 Edicin. Mxico:

McGraw-Hill Interamericana.

Goslvez J, Garca De La Vega C Seminarios de Citogentica. Ediciones de la

Universidad Autnoma de Madrid Madrid (1995)

John B Meiosis. Cambridge University Press. Cambridge (1990)

Junqueira L. C., Carneiro Jos. Histologa Bsica. 4tha Edicin. 1996. Editorial
Mason, SA, Barcelona, Espaa.

Lacadena, Jr Citogentica. Ed. Complutense SA. Madrid (1996)

Paniagua, R, y Colaboradores. (2003). Biologa celular. 2 Edicin. Espaa:

McGraw-Hill Interamericana.

Puertas Mj Gentica: Fundamentos y Perpectivas. McGraw-Hill. Interamericana.

Madrid. Toronto (1999)

Ruz Egurrola Fernando, J. Zilberstein, G. Mrquez, N. Mnez, E. Miedes. Manual

de Laboratorio de Biologa. 1987. Editorial Pueblo y Educacin.

Sanabria, A. y Sanabria, E. (1992) Patologa y Fisiopatologa General. Venezuela:

DISINLIMED, C.A.

Stevens Alan, Steven Lowe James. Texto y Atlas de Histologa. 1ra edicin, 1993.
Editorial Moslay, Divisin de Times Mirror, Barcelona, Espaa.

Electronicas:
http://enfermeria2007.wordpress.com/2007/12/02/moore-atlas-de-embriologiaclinica/
Universidad de Chile. (s/f). Atlas de Histologa. [Artculo en lnea]. Disponible en:
http://www.med.uchile.cl/sitios_int/atlas/indice.html [Consulta: 2008, Junio 24].
Universidad Javeriana. (s/f). Histologa General. . [Artculo en lnea]. Disponible
en: http://med.javeriana.edu.co/histologia/autoestudio/ANEMFISPAT.PDF [Consulta:
2008, Junio 24].