HEMOCROMATOSIS

HALLAZGOS EN RESONANCIA MAGNTICA

Dres. Juliana Lostra, Pedro Daz Valentn, Eduardo Garca Saiz

INTRODUCCIN
La hemocromatosis es una enfermedad que se caracteriza por el depsito en exceso de hierro en distintos rganos. Se reconocen dos tipos: primaria y secundaria (o hemosiderosis). En la hemocromatosis
primaria el hierro se deposita dentro de las clulas
parenquimatosas del hgado y de otros rganos como
pncreas, tracto gastrointestinal, rion, corazn, piel
y glndulas endcrinas; mientras que la hemocromatosis secundaria o hemosiderosis se refiere al incremento del depsito de hierro, sin lesin del rgano,
inicialmente dentro del sistema reticuloendotelial
(bazo, ganglios linfticos y clulas de Kupffer en el
hgado). Posteriormente se hace indistinguible clnica e histolgicamente de la primaria1.
Los hallazgos en resonancia magntica (RMI) heptica se deben a que el aumento del depsito de hierro intracelular, por medio de un efecto de susceptibilidad magntica, conlleva al aumento del tiempo de
relajacin del parnquima, con disminucin de la seal de intensidad del mismo en secuencias T2 (hgado ms negro o hipointenso)2 con respecto a la seal
obtenida en un paciente normal (fig. 1).
CASO 1
Un paciente de 63 aos con antecedentes de alcoholismo (2,5 l/da), diabetes tipo 2, sobrepeso y vrices
esofgicas, presentaba al examen fsico
hepatomegalia y ascitis.
En el laboratorio tena glucemia 200 mg/dl,
bilirrubina total 1,4 mg/dl, alfa fetoprotena normal,
ferremia 137 mg/dl (vr 35-130 mg/dl), saturacin de
transferrina 67,5% (vr13-45%), antgenos anti hepatitis B y C negativos.
Debido a las alteraciones en el laboratorio, y ante
la sospecha de hemocromatosis, se decidi realizar
una RMI (fig. 2).
CASO 2
Un paciente de 50 aos con antecedentes de
hipotiroidismo, tabaquismo (50 cigarrillos por da) y
alcoholismo (1 l de vino por da), presentaba dilatacin de cavidades cardacas derechas, poliglobulia
secundaria a hipoxemia tratada con sangras y
hepatopata alcohlica.
Se observ glucemia 88 mg/dl, hematocrito 58%,
hemoglobina 18,9 g/dl, bilirrubina total 0,55 mg/dl,
fosfatasa alcalina 247 UI/l, gamma GT 34 UI /l,
Servicio de Diagnstico por Imgenes
Hospital Privado de Comunidad. Crdoba 4545 (B7602CBM)
Mar del Plata.

ferritina 1366 ng/ml, ferremia 172 mg/dl, transferrina

285 mg/dl, saturacin de transferrina 60%.
Debido a los antecedentes patolgicos y de laboratorio se decidi realizar RMI con sospecha de
hemocromatosis secundaria (fig. 3).
La biopsia heptica mostr un parnquima heptico de arquitectura conservada, gran cantidad de grnulos de hemosiderina, tanto en las clulas de Kupffer
como en los espacios porta. Estos hallazgos favorecieron el diagnstico de hemosiderosis.
DISCUSIN
La hemocromatosis se clasifica en:
- primaria (idioptica o gentica)
- secundaria o hemosiderosis
Hemocromatosis primaria
Es una alteracin hereditaria autosmica recesiva
asociada al HLA donde un defecto de la mucosa de la
pared intestinal provoca el aumento de la absorcin
de hierro proveniente de la ingesta. Existe una mutacin del gen HFE. Este gen tiene una alta prevalencia
en judos blancos del norte de europa. El anlisis del
ADN revela mutacin en el nucletido G745A,
aminocido C282Y y en el nucletido C187G
aminocido H63D. Esta anomala se ha visto en 8085% de los pacientes de Estados Unidos3.
Existiran otros genes relacionados an no identificados cuya mutacin causa tambin hemocromatosis hereditaria descriptos en negros africanos3.
Esta alteracin debuta entre la cuarta y quinta dcada de la vida y afecta ms frecuentemente a hombres, con una relacin de 10 a 14.
Hemocromatosis secundaria
Se presenta en pacientes con anemia crnica y que
han recibido transfusiones mltiples. Otras causas
menos comunes son el dficit congnito de
transferrina, cirrosis, ingesta excesiva de hierro
(siderosis Bant), porfiria cutnea tarda y como complicacin de la derivacin porto cava. La edad de presentacin suele ser menor2,3.
Desde el punto de vista fisiopatolgico, el hgado
es el principal depsito y detoxificador de hierro, por
lo que es el primero y ms daado de los rganos.
Las manifestaciones clnicas iniciales para ambas
formas son la trada clsica: DBT mellitus,
hiperpigmentacin cutnea y enfermedad heptica4.
La hepatomegalia se encuentra en el 90% de los pacientes (es el signo ms frecuente). Como signos tem-

Figura 1. RMI T2 spin echo axial. Estudio normal, donde se

observa hgado, pncreas y bazo con adecuada seal de intensidad.

pranos se han descripto astenia, artralgia y aumento

de transaminasas. Otras manifestaciones son
hipogonadismo e insuficiencia cardaca congestiva5.
La mayora de los pacientes desarrollan cirrosis
heptica y 14-30% degeneran hacia hepatocarcinoma
como complicacin tarda. Este riesgo disminuye si
la enfermedad se trata en estados precirrticos3.
La afectacin cardaca en el 15% de los pacientes
se manifiesta como arritmias e insuficiencia cardaca
congestiva.
En el examen de laboratorio, la concentracin de
hemoglobina en sangre, el conteo eritroctico, el hematocrito, los ndices eritrocticos, los conteos
leucocticos totales y diferenciales, el nmero de plaquetas y de reticulocitos son normales, excepto en las
etapas avanzadas de la enfermedad, cuando la anemia, leucopenia y trombocitopenia pueden ser observadas como expresin de una severa afectacin heptica.
El test de tolerancia a la glucosa es frecuentemente
anormal y la concentracin de glucosa srica puede
estar aumentada.
La concentracin de hierro srico excede los 180
mg/dl (32 mmol/l) en casos tempranos, pero puede
ser normal en casos avanzados. La saturacin de
transferrina usualmente excede el 66%.
La capacidad total de saturacin de la transferrina
(cantidad de hierro capaz de fijar el plasma) es normal excepto en el hgado cirrtico, donde puede estar
reducida. La concentracin de ferritina srica excede
los 500 mg/dl y comnmente es mayor a 1000 mg/dl.
La actividad de las aminotransferasas sricas est
usualmente aumentada3. La concentracin sangunea
de gonadotrofinas pituitarias y andrgenos est usual
y marcadamente disminuda. La tiroxina srica puede ser baja y la TSH aumentada.
DIAGNSTICO POR IMGENES
La tomografa computada (TC) permite diagnosticar la sobrecarga moderada a intensa de hierro, ob-

Figura 2. a, b y c. Hemocromatosis primaria estado avanzado.

Hgado marcadamente hipointenso (negro), pncreas hipointenso,
esplenomegalia y ascitis.

servndose un aumento homogneo de la densidad

heptica. Existe una correlacin lineal entre el aumento de la densidad y el contenido heptico de hierro, lo
que permite cuantificar dicho depsito6.
La sensibilidad de la TC disminuye en casos de
depsitos bajos de hierro o cuando se asocia a hgado
graso.

Asimismo, la hiperdensidad del parnquima heptico no es especfica de la hemocromatosis y puede

apreciarse tambin en pacientes con enfermedades
por depsito de glucgeno, enfermedad de Wilson,
pacientes tratados con amiodarona y algunos pacientes hiperalimentados.
La RMI es muy sensible para la deteccin del depsito de hierro clnicamente significativo; adems,
la baja seal de intensidad en T2 es ms especfica
para el diagnstico que la hiperdensidad en la TC.
Se utilizan secuencias estndar (spin-echo) (fig. 13). Se han desarrollado nuevas secuencias llamadas
gradiente recalled echo, las cuales son ms sensibles
para detectar sustancias paramagnticas como el hierro y permiten realizar estudios en menos tiempo, con
respiracin sostenida, menos artefactos y menor ruido (fig. 4 y 5)3,7.
Debido a la variabilidad entre distintos equipos,
se ha propuesto comparar la seal de intensidad del
hgado con el aire pulmonar o msculos
paravertebrales.
En muchos casos la hemocromatosis primaria se
puede diferenciar de la secundaria por las alteraciones de la seal de intensidad extrahepticas como en
el bazo, mdula sea y pncreas.
Se ha descripto que la baja seal de intensidad del
pncreas se asocia a hemocromatosis avanzada.
La RMI sera un mtodo sensible, certero y no
invasivo para determinar la concentracin de hierro
(que est tres veces por encima de los valores normales) especialmente indicada en hgados no biopsiables
por enfermedad heptica descompensada o severa
coagulopata; tambin para el seguimiento del tratamiento con flebotomas o quelantes.
El diagnstico definitivo se hace mediante la biopsia heptica, midiendo el ndice de hierro heptico.
La concentracin de hierro heptico equivale a
micromoles de hierro por gramo de hgado seco, dividido la edad del paciente en aos3.
CONCLUSIN
La RMI es un mtodo sensible, especfico y no
invasivo que permite diferenciar la hemocromatosis
primaria de la secundaria en estados tempranos.
Adems posibilita evaluar la totalidad del parnquima heptico para deteccin de hepatocarcinoma. Es
inferior a la TC en la cuantificacin del depsito y
seguimiento postratamiento, pero sera el mtodo de
diagnstico definitivo que evitara la biopsia heptica.
BIBLIOGRAFA
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Radiology 1999;212:227-34

Figura 3. RMI T2 s.e. axial. Hgado, pncreas y bazo con seal

hipointensa.

Figura 4. RMI: T2 g.e. axial seal normal.

Figura 5. RMI T2 g.e.axial higado hipointenso (negro). Msculos paravertebrales hiperintensos.

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