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Tipo de
herencia
Acondroplasia
Gen
FGFR3
Locus
4p16.3
Afecta
Mutacin
Incidencia
Caractersticas principales
p.6380R
Mutaciones de
novo >80%
(cambio 118
G>A)
1:28,000
Mutaciones de
novo 50%
1:3,000
Canales de cloro
e inhibe la
transportacin
de sodio
Delecin d-508
(p.G542x,
p.N1303K y
p.R553x)
1:2,500
(caucsicos),
1:48 hispanos
portadores y
1:25
caucsicos
portadores
21-hidroxilasa
(aumenta
progesterona/
testosterona)
Deficiencia
clsica A>G
(virilizante
simple
Ili172Asn),
deficiencia no
clsica
Val281Leu
1:10,000 18,000
(mujeres)
1:3,500
(hombres)
1:10,000
(mujeres)
Autosmica
dominante
Neurofibromatosis
tipo 1
NF-1
Fibrosis qustica
CFTR
17q11.2
7q31.3
neurofibromina
Autosmica
recesiva
Hiperplasia
suprarrenal
congnita
Distrofia muscular
de Duchenne
Sx Rett
CYP21
Ligada al X
recesiva
Ligada al X
dominante
Hemofilia
Ligada al X
recesiva
Enfermedad
Tipo de
herencia
Sx Down (trisoma
21)
DMD
MECP2
Gen
relacionado
a gata4,
bcbr1
6p21.3
Xp21
distrofina
(ausencia del
complejo DGC)
Sinapsis del
SNC
Mutaciones de
novo 95%
Xq28
(Hemofilia A)
Xq27
(Hemofilia B)
Factor VIII
(Xq28) y Factor
IX (Xq27)
Homofilia A:
inversiones y
translocaciones
(puntuales).
Hemofilia B:
>2,100
mutaciones
Locus
Afecta
Mutacin
Xq28
21q22.1
Trisoma 21
regular 94%,
translocacin o
mosaicismo
Problema
numrico de
cromosomas
Incidencia
Caractersticas principales
1:7,000
(1:1,000) dependiendo
de la edad de
la madre
Enfermedad
Tipo de
herencia
Gen
Locus
Sx Turner
Trisoma 18
regular 94%,
mosaicismo o
duplicacin
parcial
Problema
numrico de
cromosomas
Sx Patau (trisoma
13)
Sx Cri du chat
(delecin 5p)
Mutacin
Problema
numrico de
cromosomas
Sx Edwards
(trisoma 18)
Sx WolfHirschhorn
(delecin 4p)
Afecta
Cromosomopata
4p16
5p15
Trisoma 13
regular 80%,
translocacin
Incidencia
Caractersticas principales
1:3,600
(1:6,000) (mujeres 3:1)
1:5,000 12,000
Problema
numrico de
cromosomas
Problema
numrico de
cromosomas
Delecin total y
puntual: delecin
5p terminal
77.5%,
translocacin
familiar
Ausencia parcial
o completa de X
(45X - 50%),
cromosoma X en
anillo, delecin,
iso cromosoma
Xq, mosaico,
anormalidades
del Y (mosaico o
isocromosoma)
Problema
numrico de
cromosomas
1:15,000 50,000