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MUTACIONES
NDICE
1.Mutaciones.
2. Clasificacin.
2.1. Mutaciones genmicas.
2.2. Mutaciones gnicas.
2.3. Mutaciones cromosmicas.
2.CLASIFICACIN
Genmicas:
alteran aumentando o
disminuyendo el nmero de cromosomas
tpico de la especie
GERMINAL
2.1.MUTACIONES GENMICAS
Aneuploida: Afecta al
nmero de alguno de los
cromosomas.
Gnicas:
Cromosmica:
afectan a la disposicin de
los genes del cromosoma.
07/09/2016
SNDROME DE DOWN
MUTACIONES GENMICAS. TIPOS.
El sndrome de Down es un
trastorno gentico causado por
la presencia de una copia extra
del cromosoma 21 (o una parte
del mismo), en vez de los dos
habituales ,caracterizado por la
presencia de un grado variable
de retraso mental y unos rasgos
fsicos peculiares que le dan un
aspecto reconocible.
SNDROME DE PATAU.
No se conocen con exactitud las causas que
provocan el exceso cromosmico, aunque se
relaciona estadsticamente con una edad materna
superior a los 35 aos.
Las personas con Sndrome de Down tienen una
probabilidad algo superior a la de la poblacin
general de padecer algunas patologas,
especialmente de corazn, sistema digestivo y
sistema endocrino, debido al exceso de protenas
sintetizadas por el cromosoma de ms.
SNDROME DE TURNER
Retraso mental.
Malformaciones cardacas,
genitales, dctiles y cerebrales.
Ausencia de paladar.
Pie vago.
Frecuencia: 1 entre 600 nacidos.
07/09/2016
Inversi
n
Translocaci
n
2.3.MUTACIONES CROMOSMICAS
Sustituci
n
Inserci
n
Delecci
n
Espontneas
Fsicos
Radiacin
UV, rayos X
Qumicos
Alcohol,
humo del
tabaco,
colorantes
usados en
los
alimentos,
preservantes
Biolgicos
Virus y
transposones
07/09/2016
BIBLIOGRAFA
Wikipedia
Google imgenes
http://embrioanomaliascromosomicas.blogspot.com
.es/p/sindrome-xyy.html
http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/gr
upod/Mutacion/mutacion.htm
http://docencia.udea.edu.co/cen/mecanismosevolucion/origen_var6.html