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Trabajo de investigacin:
Anomalas Cromosmicas

CAUSAS DE LAS ANOMALAS CROMOSMICAS

Generalmente, las anomalas cromosmicas se dan por un error durante el desarrollo de
una clula espermtica u vulo. l por qu de estos errores es un misterio. Pero, hasta donde se
sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes o durante su desarrollo
puede ocasionar una anomala cromosmica en su hijo.
Las clulas reproductoras (vulo y clula espermtica) tienen solamente 23 cromosomas
individuales. Cuando estas clulas se unen y empieza el embarazo forman un vulo fertilizado con
46 cromosomas. Sin embargo aveces algo sale mal antes de que comience el embarazo. En el
proceso de divisin celular, se produce un error que hace que una clula espermtica u vulo
termine con un nmero de cromosomas mayor o menor que lo normal.
En el momento en el que esta clula (con una cantidad incorrecta de cromosomas) se une
con un vulo o clula espermtica normales, el embrin sufre una anomala cromosmica. Adems
a pesar de que una persona tenga la cantidad normal de cromosomas, puede ocurrir que pequeos
segmentos de uno o ms cromosomas se eliminen, inviertan, dupliquen, se intercambien con parte
de otro cromosoma o alteren su ubicacin normal.
Con frecuencia los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas no
sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontneo, casi siempre sin
saberlo. Hasta el 70 % de los abortos espontneos producidos durante el primer trimestre del
embarazo se dan por anomalas cromosmicas.

- Distincin entre las variaciones en el nmero de cromosomas y las variaciones en

las formas de los cromosomas
Se distingue entre variaciones en el nmero de cromosomas y variaciones en la forma de
los mismos: se habla de monosoma para indicar, por ejemplo, la falta de uno de los dos
cromosomas del par, mientras que trisoma significa que se ha aadido un ejemplar de
cromosomas al par, etc.

- Origen de las anomalas en la estructura de los cromosomas

Las anomalas en la estructura de los cromosomas tienen su origen en la ruptura de los
propios cromosomas: cuando un cromosoma se escinde y el fragmento sin centrmero se pierde,
se produce una delecin en el cromosoma; si el fragmento se inserta en otro cromosoma, provoca
una traslocacin, o bien, si se reinserta en el propio cromosoma del que se ha escindido y adquiere
una polaridad opuesta, aparece lo que se llama una inversin.
+ Duplicacin causada por crossing over
Otra alteracin consiste en la duplicacin causada por un crossing over (sobrecruzamiento)
desigual en el que se intercambian segmentos no homlogos de las dos cromtidas. Numerosas
anomalas cromosmicas resultan incompatibles con la supervivencia del individuo e impiden el
desarrollo del feto en el tero materno, provocando el aborto.
En cambio, otras anomalas permiten la vida uterina y el desarrollo del feto; el individuo
puede nacer, aunque con graves deficiencias, tanto fsicas como mentales.
Por regla general, la forma y el nmero de los cromosomas constituyen una de las
caractersticas constantes propias tanto del individuo como de la especie, sea sta cual sea.
Dado que los cromosomas estn localizados en los genes, cualquier alteracin del
cariograma se traduce en una mutacin, es decir, en una modificacin hereditaria capaz de
determinar profundas transformaciones tanto en el aspecto como en la fisiologa del individuo.
- Sndromes causados por anomalas cromosmicas
Las enfermedades producidas por anomalas cromosmicas no son enfermedades
hereditarias propiamente dichas, puesto que afectan a individuos cuyos padres poseen clulas
somticas con una dotacin cromosmica normal; son solamente a sus clulas germinales, que
dan origen a los gametods, las que experimentan anomalas en sus cromosomas.
+ Sndrome de Down
El sndrome de Down se debe a la trisoma del cromosoma 21, que da origen a una
deficiencia mental grave y a malformaciones de diversos tipos, como son la forma oblicua de las
hendiduras palpebrales y el aplastamiento del perfil y del occipucio (caractersticas que recuerdan
la fisonoma de algunos pueblos asiticos). La frecuencia del sndrome de Down en Occidente es
de 1 caso por cada 600-700 nacimientos, pero se incrementa considerablemente a medida que
aumenta la edad de la madre. De hecho, para mujeres de edad comprendidas entre los 20 y los 25
aos, la frecuencia con que dan a luz hijos afectados de sndrome de Down es de 1 por cada 1600
nacimientos; para mujeres entre los 30 y los 35 aos, esta frecuencia se duplica, y llega a alcanzar
el valor de 1 por cada 50 nacimientos para las mayores de 45 aos. La duracin de la vida de estos
individuos es inferior a la normal.

+ Sndrome de Edwars
El sndrome de Edwars se debe a la trisoma del cromosoma 18 y se caracteriza por la
presencia de malformaciones casi en todos los rganos; su incidencia es de 1 por cada 10.000
nacimientos aproximadamente y los afectados viven, por trmino medio, alrededor de seis meses.
+ Sndrome de Turner
El sndrome de Turner est provocado por la presencia de un nico cromosoma X en el par
de cromosomas sexuales; el cariotipo es XO y se trata de la nica clase de monosoma compatible
con la raza humana. Los individuos afectados por este sndrome son mujeres estriles, sin ovarios
y con un desarrollo limitado de los caracteres sexuales secundarios. Otras caractersticas son la
baja estatura, las mandbulas anormales y el trax en forma de escudo; por lo general, no
presentan retraso mental. La incidencia es de un caso por cada 5.000 nacimientos.
+ Sndrome de Klinefelter
El sndrome de Klinefelter tiene generalmente por causa la trisoma del cromosoma X, pero
est tambin asociado con otros cariotipos, como son los XXYY, XXXY, XXXXY. Los afectados son
varones estriles con tendencia a presentar caractersticas femeninas: testculos y prstata estn
poco desarrollados, el vello corporal es escaso y presentan pechos abultados. La frecuencia media
de este sndrome es de un caso por cada 500 nacimientos.
MUTACIONES
En gentica y biologa, la mutacin es una alteracin o cambio en la informacin gentica
(genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de caractersticas, que se
presenta sbita y espontneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La
unidad gentica capaz de mutar es el gen que es la unidad de informacin hereditaria que forma
parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones slo pueden ser heredadas cuando
afectan a las clulas reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una
enfermedad gentica, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo
plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutacin no habra cambio y sin
cambio la vida no podra evolucionar
Definicin
La definicin que en su obra de 1901 The Mutation Theory Hugo de Vries dio de la
mutacin (del latn mutare = cambiar) era la de cualquier cambio heredable en el material
hereditario que no se puede explicar mediante segregacin o recombinacin. Ms tarde se
descubri que lo que De Vries llam mutacin en realidad eran ms bien recombinaciones entre
genes.

La definicin de mutacin a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN

y de la propuesta de la doble hlice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y
Crick,1953), sera que una mutacin es cualquier cambio en la secuencia de nucletidos del ADN.
La mutacin es la fuente primaria de variabilidad gentica en las poblaciones, mientras que
la recombinacin al crear nuevas combinaciones a partir de las generadas por la mutacin, es la
fuente secundaria de variabilidad gentica.
Mutacin somtica y mutacin en la lnea germinal
Mutacin somtica: es la que afecta a las clulas somticas del individuo. Como
consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos lneas celulares diferentes con distinto
genotipo. Una vez que una clula sufre una mutacin, todas las clulas que derivan de ella por
divisiones mitticas heredarn la mutacin (herencia celular). Un individuo mosaico originado por
una mutacin somtica posee un grupo de clulas con un genotipo diferente al resto, cuanto antes
se haya dado la mutacin en el desarrollo del individuo mayor ser la proporcin de clulas con
distinto genotipo. En el supuesto de que la mutacin se hubiera dado despus de la primera
divisin del cigoto (en estado de dos clulas), la mitad de las clulas del individuo adulto tendran
un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las clulas de la
lnea somtica no se transmiten a la siguiente generacin.
Mutaciones en la lnea germinal: son las que afectan a las clulas productoras de gametos
apareciendo, de este modo, gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la
siguiente generacin y tienen una mayor importancia desde el punto de vista evolutivo.
Tipos de mutacin segn sus consecuencias
Las consecuencias fenotpicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes
cambios hasta pequeas diferencias tan sutiles que es necesario emplear tcnicas muy elaboradas
para su deteccin.
Mutaciones morfolgicas
Afectan a la morfologa del individuo, a su distribucin corporal. Modifican el color o la
forma de cualquier rgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones. Un
ejemplo de una mutacin que produce malformaciones en humanos es aquella que determina la
neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000
individuos), producida por una mutacin en el cromosoma 17 y que tiene una penetrancia del 100%
y expresividad variable. Sus manifestaciones principales son la presencia de neurofibromas, glioma
del nervio ptico, manchas cutneas de color caf con leche, hamartomas del iris, alteraciones

seas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia
hay retardo mental y macrocefalia.
Mutaciones letales y deletreas
Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionndoles la muerte antes de
alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutacin no produce la muerte, sino una disminucin de la
capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutacin es deletrea. Este
tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o
imprescindibles para la supervivencia del individuo. En general las mutaciones letales son
recesivas, es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos
genes ligados al cromosoma X en humanos, por ejemplo.
Mutaciones condicionales
Son aquellas que slo presentan el fenotipo mutante en determinadas condiciones
ambientales (denominadas condiciones restrictivas), mostrando la caracterstica silvestre en las
dems condiciones del medio ambiente (condiciones permisivas). Un ejemplo es la mutacin Curly
en Drosophila melanogaster que se manifiesta como las puntas de las alas del insecto curvadas
hacia arriba. A temperaturas permisivas de 20 a 25C (las cuales son, por otro lado, las tpicas del
cultivo de este organismo) las moscas homocigticas para el factor Curly no se diferencian de las
moscas normales. No obstante, bajo condiciones restrictivas de temperaturas menores a 18C, las
moscas Curly manifiestan su fenotipo mutante.
Mutaciones bioqumicas o nutritivas
Son los cambios que generan una prdida o un cambio de alguna funcin bioqumica
como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima. Se detectan ya que el organismo que
presenta esta mutacin no puede crecer o proliferar en un medio de cultivo por ejemplo, a no ser
que se le suministre un compuesto determinado. Los microorganismos constituyen un material de
eleccin para estudiar este tipo de mutaciones ya que las cepas silvestres solo necesitan para
crecer un medio compuesto por sales inorgnicas y una fuente de energa como la glucosa. Ese
tipo de medio se denomina mnimo y las cepas que crecen en l se dicen prototrficas. Cualquier
cepa mutante para un gen que produce una enzima perteneciente a una va metablica
determinada, requerir que se suplemente el medio de cultivo mnimo con el producto final de la via
o ruta metablica que se encuentra alterada. Esa cepa se llama auxotrfica y presenta una
mutacin bioqumica o nutritiva.
Mutaciones de prdida de funcin
Cuando desaparece alguna funcin. Suelen ser recesivas.
Mutaciones de ganancia de funcin

Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo ms normal es que corrompa algn proceso

normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutacin puede producir una
nueva funcin al gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la funcin original, o si se
trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la evolucin.

Enfermedades congnitas
Definicin
Las anomalas congnitas se denominan tambin defectos de nacimiento, trastornos
congnitos o malformaciones congnitas. Se trata de anomalas estructurales o funcionales, como
los trastornos metablicos, que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan durante el
embarazo, en el parto o en un momento posterior de la vida.
Causas y factores de riesgo
No es posible asignar una causa especfica a cerca de un 50% de las anomalas
congnitas. No obstante, se han identificado algunas de sus causas o factores de riesgo.
Factores socioeconmicos y demogrficos
Aunque los ingresos bajos pueden ser un determinante indirecto, las anomalas congnitas
son ms frecuentes en las familias y pases de ingresos bajos. Se calcula que aproximadamente
un 94% de las anomalias congnitas graves se producen en pases de ingresos bajos y medios, en
los que las mujeres a menudo carecen de acceso suficiente a alimentos nutritivos y pueden tener
mayor exposicin a agentes o factores que inducen o aumentan la incidencia de un desarrollo
prenatal anormal, en especial el alcohol y las infecciones. La edad materna avanzada tambin
incrementa el riesgo de algunas alteraciones cromosmicas, como el sndrome de Down, mientras
que el riesgo de determinadas anomalas congnitas del feto aumenta en las madres jvenes.
Factores genticos
La consanguineidad aumenta la prevalencia de anomalas congnitas genticas raras y
multiplica casi por dos el riesgo de muerte neonatal e infantil, discapacidad intelectual y otras
anomalas congnitas en los matrimonios entre primos hermanos. Algunas comunidades tnicas,
como los judos asquenazes o los finlandeses, tienen una mayor prevalencia de mutaciones
genticas raras que condicionan un mayor riesgo de anomalas congnitas.
Infecciones
Las infecciones maternas, como la sfilis o la rubola, son una causa importante de
anomalas congnitas en los pases de ingresos bajos y medios.

Estado nutricional de la madre

Las carencias de yodo y folato, el sobrepeso y enfermedades como la diabetes mellitus
estn relacionadas con algunas anomalas congnitas. Por ejemplo, la carencia de folato aumenta
el riesgo de tener nios con defectos del tubo neural. Adems, el aporte excesivo de vitamina A
puede afectar al desarrollo normal del embrin o del feto.
Factores ambientales
La exposicin materna a determinados plaguicidas y otros productos qumicos, as como a
ciertos medicamentos, al alcohol, el tabaco, los medicamentos psicoactivos y la radiacin durante
el embarazo, pueden aumentar el riesgo de que el feto o el neonato sufra anomalas congnitas. El
hecho de trabajar en basureros, fundiciones o minas o de vivir cerca de esos lugares tambin
puede ser un factor de riesgo, sobre todo si la madre est expuesta a otros factores ambientales de
riesgo o sufre carencias alimenticias.
Prevencin
Las medidas de salud pblica preventivas ofrecidas en los servicios de atencin reducen la
frecuencia de algunas anomalas congnitas. La prevencin primaria de las anomalas congnitas
implica:

Mejorar la dieta de las mujeres en edad fecunda, garantizando un aporte suficiente

de vitaminas y minerales en la alimentacin, en especial de cido flico, mediante
el suministro diario de complementos por va oral o el enriquecimiento de alimentos
bsicos como las harinas de maz o de trigo;

Asegurar que las mujeres eliminan o restringen el consumo de sustancias nocivas,

particularmente el alcohol;

Controlar la diabetes preconcepcional y gestacional, a travs de asesoramiento,

control del peso, dieta y administracin de la insulina cuando sea necesario;

Evitar la exposicin ambiental a sustancias peligrosas, como los metales pesados

y los plaguicidas, durante el embarazo;

Garantizar que durante el embarazo la exposicin a los medicamentos y a

radiaciones por razones mdicas (por ejemplo, para el diagnstico por la imagen)
est justificada, basndose en un anlisis cuidadoso de las ventajas y los riesgos
para la salud.

Mejorar la cobertura vacunal, en especial contra el virus de la rubola, en las nias

y las mujeres. La rubola es prevenible mediante vacunacin en la infancia. La
vacuna antirrubelica tambin puede administrarse al menos 1 mes antes del

embarazo a las mujeres no vacunadas que no hayan sufrido esta enfermedad en

su infancia.

Aumentar y fortalecer la formacin del personal sanitario y de otros interesados en

el fomento de la prevencin de las anomalas congnitas.

Deteccin
La atencin en los perodos preconceptivo (antes de la concepcin) y periconceptivo (en
las fechas de la concepcin) consta de prcticas bsicas de salud reproductiva, as como del
consejo y las pruebas genticas. Estas pruebas se pueden realizar durante los tres periodos
siguientes:
En el periodo preconceptivo, las pruebas pueden servir para identificar a las personas en
riesgo de padecer determinados trastornos o de transmitirlos a sus hijos. La estrategia consiste en
el uso de los antecedentes familiares y la deteccin del estado de portador, y es particularmente
valiosa en pases en los que el matrimonio consanguneo es frecuente.
En el perodo periconceptivo, los resultados de las pruebas deben utilizarse para
determinar la atencin ms adecuada en funcin del riesgo asociado a determinadas
caractersticas maternas, tales como la edad temprana o avanzada o el consumo de alcohol,
tabaco u otros medicamentos psicoactivos. La ecografa permite detectar el sndrome de Down
durante el primer trimestre y las anomalas fetales graves durante el segundo trimestre. Adems, la
amniocentesis y otras pruebas pueden ayudar a detectar los defectos del tubo neural y las
anomalas cromosmicas durante el primero y el segundo trimestres.
En el periodo neonatal se puede realizar una exploracin fsica y pruebas para detectar
trastornos hematolgicos, metablicos y hormonales. Las pruebas para detectar la sordera y las
malformaciones cardacas y la deteccin precoz de las anomalas congnitas pueden facilitar la
instauracin de tratamientos capaces de salvar la vida y prevenir la evolucin hacia discapacidades
fsicas, intelectuales, visuales o auditivas. En algunos pases se somete a los recin nacidos a
pruebas sistemticas de deteccin de anomalas tiroideas y suprarrenales antes de que abandonen
la maternidad.
Tratamiento y atencin
Muchas anomalas congnitas estructurales se pueden corregir mediante la ciruga
peditrica, y a los nios con problemas funcionales como la talasemia (un trastorno hematolgico
hereditario recesivo), la drepanocitosis o el hipotiroidismo congnito (funcin tiroidea reducida) se
les pueden administrar tratamientos precozmente.

Alzheimer
Qu es
El Alzheimer es una alteracin neurodegenerativa primaria que suele aparecer a partir de
los 65 aos, aunque tambin puede presentarse entre gente ms joven. Cuando una persona
padece la enfermedad de Alzheimer, experimenta cambios microscpicos en el tejido de ciertas
partes de su cerebro y una prdida, progresiva, pero constante, de una sustancia qumica, vital
para el funcionamiento cerebral, llamada acetilcolina. Esta sustancia permite que las clulas
nerviosas se comuniquen entre ellas y est implicada en actividades mentales vinculadas al
aprendizaje, memoria y pensamiento.
Causas
El Alzheimer se produce debido a la reduccin de la produccin cerebral de acetilcolina (un
neurotransmisor), lo que provoca a un deterioro en el rendimiento de los circuitos colinrgicos del
sistema cerebral.
Es difcil determinar quin va a desarrollar la enfermedad de Alzheimer, puesto que se trata
de una alteracin compleja, de causa desconocida, en la que, al parecer, intervienen mltiples
factores. Estos son algunos de los elementos que pueden aumentar las probabilidades de padecer
esta patologa.
Edad: suele afectar a los mayores de 60-65 aos, pero tambin se han dado casos entre
menores de 40. La edad media de diagnstico se sita en los 80, puesto que se considera que el
mal de Alzheimer es una enfermedad favorecida por la edad.
Sexo: las mujeres lo padecen con ms frecuencia, probablemente, porque viven ms
tiempo.
Razas: afecta por igual a todas las razas.
Herencia familiar: la enfermedad de Alzheimer familiar, una variante de la patologa que se
transmite genticamente, supone el 1 por ciento de todos los casos. No obstante, se estima que un
40 por ciento de los pacientes con Alzheimer presenta antecedentes familiares.
Factor gentico: varias mutaciones en el gen de la protena precursora de amiloide (APP),
o en el de las presenilinas 1 y 2. Tambin podra asociarse con mutaciones en el gen de la
apolipoprotena E (ApoE). Esta protena est implicada en el transporte y eliminacin del colesterol.
Segn las investigaciones, la nicastrina activara la produccin del amiloide beta.

Factores medioambientales: El tabaco se ha mostrado como un claro factor de riesgo de la

patologa, al igual que las dietas grasas. Por otra parte, pertenecer a una familia numerosa tambin
parece influir en el riesgo de Alzheimer.
Sntomas
En un principio, surgen pequeas e imperceptibles prdidas de memoria, pero con el paso
del tiempo, esta deficiencia se hace cada vez ms notoria e incapacitante para el afectado, que
tendr problemas para realizar tareas cotidianas y simples, y tambin, otras ms intelectuales,
tales como hablar, comprender, leer, o escribir.
Sntomas neurolgicos
La enfermedad de Alzheimer afecta a la memoria en sus diferentes tipos. Estos son los
deterioros sufridos:

Prdida de memoria a corto plazo: incapacidad para retener nueva informacin.

Prdida de memoria a largo plazo: incapacidad para recordar informacin personal

como el cumpleaos o la profesin.

Alteracin en la capacidad de razonamiento.

Afasia: prdida de vocabulario o incomprensin ante palabras comunes.

Apraxia: descontrol sobre los propios msculos, por ejemplo, incapacidad para
abotonarse una camisa.

Prdida de capacidad espacial: desorientacin, incluso en lugares conocidos.

Cambios de carcter: irritabilidad, confusin, apata, decaimiento, falta de iniciativa

y espontaneidad.

Prevencin
Las recomendaciones de los expertos se centran fundamentalmente en dos puntos clave:
deteccin precoz de los primeros sntomas, y ejercitar la memoria y la funcin intelectual. Adems,
mantener una dieta equilibrada, baja en grasas, protege frente al deterioro cognitivo, adems, la
vitamina E ejerce un efecto protector. En general, mantener unos hbitos de vida saludables puede
reducir el 40 por ciento de los casos de Alzheimer, segn la Sociedad Espaola de Neurologa
(SEN).
Tratamiento
Se utilizan los anticolinestersicos o inhibidores de la acetilcolinesterasa, frmacos que
elevan los niveles de acetilcolina en el cerebro.