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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

INTRODUCCION.
Las distrofias musculares forman parte de una variedad de alteraciones genticas
que se encuentran asociadas a diversas mutaciones de genes que llevan a
debilitamiento y atrofia muscular progresiva.
La Distrofia muscular de duchenne (DMD) fue descrita por primera vez por el
neurlogo francs Guillaume Benjamin Amand Duchenne en la dcada de 1860.
La DMD, tambin conocida como enfermedad de Meryon, y la forma allica menos
severa, la distrofia muscular de Becker (DMB), son las distrofias ms comunes, de
herencia recesiva ligada al X. Tanto la DMD como la DMB presentan gran
heterogeneidad de mutaciones en el gen de la distrofina, localizado en el brazo
corto del cromosoma X, en la banda Xp21. Es fatal y presenta una incidencia
estimada en 1 de

3 500 nacidos masculinos. El principal hallazgo es el

debilitamiento muscular progresivo relacionado con la deficiencia de la protena

sarcolemal denominada distrofina. La mayora de las alteraciones suelen
presentarse antes de los 4 aos de edad.
La distrofina es un gen de gran tamao que consta de 2,6 millones de pares de
bases de DNA y contiene 79 exones. En dos tercios de los casos la enfermedad
se transite por una mujer portadora y el tercio restante proviene de las mutaciones
del novo, sin historia familiar de la enfermedad.
La ausencia de la distrofina provoca debilidad de cintura e hipertrofia de gemelos
y cardiomiopata; otras se relacionan con escapulas aladas, retracciones
articulares tempranas o atrofia distal de extremidades.
El descubrimiento de la distrofina en 1987, meses despus de la clonacin de su
gen codificador en Xp21, responsable de la distrofia muscular de Duchenne y la
distrofia muscular de Becker, fue primordial para la definicin precisa de estas
distrofias musculares, y supuso el comienzo de una cascada de acontecimientos
que permitieron identificar nuevos genes y protenas, algunas de ellas
responsables de otras distrofias menos frecuentes.
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En 1989, Campbell y Kahl demostraron que la distrofina se encontraba asociada a

una glucoprotena de la membrana. Posteriormente se descubri que se trataba
de un complejo de protenas al que se denomin Dystrophin-Associated Proteins
complex (DAP). Este hallazgo confirmaba la hiptesis de que la distrofina actuaba
como anclaje entre las protenas cito esquelticas y las protenas integrales de la
membrana.
En las DAP se distinguen dos subcomplejos: distroglicano y sarcoglicano. El
subcomplejo distroglicano est constituido por dos protenas, el -distroglicano
que

es

una

protena

transmembrana

ligada,

por

su

dominio

amino

intracitoplsmico a la distrofina, y por su extremo carboxil al -distroglicano. El

subcomplejo sarcoglicano est constituido por cinco protenas denominadas: sarcoglicano o adhalina (adhal significa msculo en rabe), -sarcoglicano, sarcoglicano, -sarcoglicano y sarcospan, esta ltima descrita hace pocos meses.
Aproximadamente 60% de los casos de Distrofia muscular de duchenne estn
asociados con una gran deleccion intragenica de uno o ms exones localizados
de manera importante en la regin proximal y central del gen. Alrededor del 6%
de las mutaciones estn asociadas con duplicacin de un gran segmento y el
resto de los casos resulta de mutaciones puntuales, pequeas delecciones o
inserciones.
En la Distrofia muscular de duchenne, los problemas de nutricin son constantes,
ya sea por obesidad o por desnutricin. Tanto una como otra son difciles de tratar
una vez que han aparecido. En el transcurso de una mesa redonda sobre estos
problemas, se aportaron los resultados de los trabajos de investigacin sobre los
mecanismos de la aparicin repentina de la obesidad y/o de la desnutricin en los
nios que sufren esta enfermedad.
CARACTERISTICAS CLINICAS.
El curso de la Distrofia muscular de duchenne es bastante predecible. Los nios
que presentan el desorden muchas veces aprenden a caminar tardamente. En los
nios que empiezan a caminar, los padres podrn darse cuenta de un

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agrandamiento de los msculos de las pantorrillas o sea, una seudohipertrofia. Un

nio de edad preescolar con Distrofia muscular de duchenne puede parecer torpe
y puede caerse con frecuencia. Los padres posiblemente noten que tiene
problemas para subir escaleras, levantarse del piso o correr. Al llegar a la edad
escolar, el nio posiblemente camine sobre los dedos o la punta del pie,
presentando una marcha un tanto rodante. Su marcha es insegura y se contonea y
puede caerse con facilidad. Para tratar de mantener su equilibrio, saca su barriga
y empuja los hombros hacia atrs. Asimismo, tiene dificultad para levantar los
brazos. Muchos nios con DMD pierden la capacidad de caminar en algn
momento entre los 7 y 12 aos de edad. En los aos de la adolescencia, las
actividades que involucran los brazos, las piernas o el tronco requieren de ayuda o
de apoyo mecnico.
Por lo general, se presenta como retrasos en la adquisicin de los hitos del
desarrollo (sobre todo, motores). La debilidad muscular es simtrica con
predominio en miembros inferiores (MMII) y proximal. La prdida de reflejos de
estiramiento muscular (REM) es comn. Es caracterstica la hipertrofia de la
pantorrilla y la maniobra de Gowers suele ser positiva. Entre los tres y los seis
aos de edad, pueden observarse indicios de una mejora transitoria, conocida
como "fase de la luna de miel", a la que sigue gradualmente un deterioro
incesante, que confina al paciente a una silla de ruedas hacia los 13 aos
aproximadamente.
Los pacientes con Distrofia muscular de duchenne se caracterizan por debilidad y
atrofia muscular

proximal y luego distal que son progresivas, inestabilidad y

dificultad para caminar, cadas frecuentes, prdida de la habilidad para caminar e

imposibilidad para mantenerse erguido, generalmente despus de los 12 aos.
La Distrofia muscular de duchenne conduce a la muerte en la segunda dcada de
la vida, ocasionada usualmente por problemas respiratorios o cardiacos.
COMPLICACIONES DE LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

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CONTRACTURAS: A medida que deteriora un msculo, una persona con distrofia

muscular desarrolla frecuentemente articulaciones inmviles, conocidas como
contracturas. Si no se tratan, stas se volvern muy severas, ocasionando
incomodidad y una movilidad y flexibilidad restringidas. Las contracturas pueden
afectar las rodillas, caderas, pies, codos, muecas y dedos.
CURVATURAS DE LA COLUMNA: En hombres jvenes con Distrofia muscular de
duchenne, la columna vertebral puede adoptar gradualmente una forma curva. La
columna puede curvarse de lado a lado (escoliosis) o hacia delante en forma de
joroba (cifosis). La escoliosis generalmente aparece despus de que un nio ha
empezado a usar una silla de ruedas a tiempo completo. La curvatura de columna
hundida que se observa a veces en aquellos que an caminan, se llama lordosis.
Una escoliosis severa puede interferir al sentarse, dormir y aun al respirar, de
manera que debern adoptarse medidas para tratar de evitarla.
COMPLICACIONES CARDIORESPIRATORIAS: el corazn Al igual que los
msculos de las extremidades, los msculos cardacos pueden estar debilitados
debido a la falta de distrofina. A travs del tiempo, a veces ya en los aos de la
adolescencia, el dao que ocasiona la Distrofia muscular de duchenne al corazn
puede convertirse en una amenaza para la vida, suelen presentarse problemas
como; Hiperventilacin, Insuficiencia respiratoria, Cardiomiopata con insuficiencia
congestiva. En cuanto a la funcin respiratoria Despus de que un nio con
Distrofia muscular de duchenne tiene unos 10 aos de edad, pueden debilitarse el
diafragma y otros msculos que hacen funcionar a los pulmones, haciendo que
sean menos efectivos para hacer entrar o dejar salir el aire. Los nios y jvenes
con Distrofia muscular de duchenne posiblemente no se quejen de que les falta el
aire. Los problemas que pueden indicar una mala funcin respiratoria incluyen
dolores de cabeza, embotamiento mental, dificultad para concentrarse o
mantenerse despierto, as como pesadillas.
COMPLICACIONES PSICOSOCIALES: Aproximadamente una tercera parte de
los nios con Distrofia muscular de duchenne tienen algn grado de problemas de
aprendizaje, aunque pocos son severamente retrasados. Los mdicos creen que
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las anomalas de distrofina en el cerebro pueden ocasionar dficits cognoscitivos y

de conducta sutiles. Los problemas de aprendizaje que se observan en algunas
personas con Distrofia muscular de duchenne ocurren generalmente en tres reas
generales: enfoque de la atencin, aprendizaje verbal y memoria, e interaccin
emocional.
DIAGNOSTICO
La edad media en el diagnstico, cuando los antecedentes familiares son
negativos, es de 4 aos y 10 meses.
Al diagnosticar cualquier forma de distrofia muscular, el mdico comienza
generalmente tomando la historia clnica del paciente y su familia y realizando un
examen fsico. Puede aprenderse mucho de stos, incluso el patrn de debilidad.
La historia clnica y el examen fsico ayudan mucho a hacer el diagnstico aun
antes de que se realicen pruebas diagnsticas complicadas. Es importante
obtener un diagnstico formal, ya que otras enfermedades poseen algunos de los
mismos sntomas que la Distrofia muscular de duchenne.
Algunas pruebas para detectar la Distrofia muscular de duchenne son;
EXAMEN GENTICO: La prueba gentica es siempre necesaria an si Duchenne
est confirmado
Primero por una biopsia muscular. Diferentes tipos de pruebas genticas
Puede proporcionar informacin ms detallada y especfica acerca del cambio
En el ADN o mutacin.
ANLISIS DE LA BIOPSIA DE MSCULO: La mutacin gentica en Duchenne
significa que el organismo no puede producir la protena distrofina, o no produce
suficiente cantidad. Las pruebas en la biopsia muscular pueden proporcionar
informacin acerca de la cantidad de distrofina presente en las clulas
musculares.
TRATAMIENTO.
Corticoesteroides y otras medidas. Por varias dcadas se ha buscado algn
tratamiento medicamentoso capaz de modificar favorablemente la evolucin

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natural de la Distrofia muscular de duchenne. A pesar de los esfuerzos en buscar

medicaciones que alteren ese curso el resultado de las pruebas fue siempre
negativo o de impacto tan pequeo que no poda ser detectado. En los aos 70 un
investigador muy prestigioso en la Universidad de John Hopkins, el Dr. Drachman,
medic

algunos

pacientes

con

Distrofia

muscular

de

duchenne

con

corticoesteroides (CE) y report algunos efectos beneficiosos en aquel entonces.

Sin embargo y debido a diversos factores en aquella poca, el tema fue
relativamente olvidado hasta que en los finales de la decada del 80 varios
investigadores tomando como base los hallazgos de Drachman probaron los CE
en nuevos pacientes confirmando las afirmaciones de Drachman de aos previos
Aclaremos que los CE son una familia de drogas de las que existen varios tipos.
La Prednisona es uno de los miembros de esa familia. Los CE en general y la
Prednisona en particular se utilizan para el tratamiento de una amplia variedad de
afecciones que van desde el asma hasta la artritis, pasando por enfermedades
renales, hematolgicas, autoinmunes, etc.
Si bien es cierto que la administracin prolongada de CE puede traer efectos
secundarios no deseados que incluyen el aspecto cushingoide (los pacientes
ganan peso y se retienen liquido) pueden desarrollar diabetes, aumentar la presin
arterial, irritacin gstrica, disminuir el contenido de Calcio en los huesos, etc.,
estos son menores si se los compara con el beneficio cuando estn bien indicados
y su uso controlado por el mdico. En la dcada del 80 se efectuaron una serie de
estudios clnicos que compararon la evolucin de los pacientes con Distrofia
muscular de duchenne que tomaban CE con aquellos que no lo hacan y los
estudios demostraron aun el corto plazo una clara diferencia a favor de los que
reciban medicacin. Sin embargo los efectos secundarios particularmente el
aumento de peso y la reaccin cushingoide fueron advertidos en un nmero de
pacientes convirtindose en una limitacin que preocupa tanto a los padres como
a los mdicos. Hacia finales de la dcada del 80 un nuevo corticoide derivado de
la Predenisona, el Deflazacort irrumpi en el mercado mostrando iguales
beneficios que la Prednisona pero con mucho menores efectos secundarios que
aliviaron la preocupacin de quienes deban ingerirlos por largo tiempo.

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Con el correr del tiempo los beneficios del tratamiento prolongado con
corticoesteroides (ya sea Prednisona o Deflazacort) se han hecho ms evidentes y
se ha podido medir el impacto de la medicacin tomando en cuenta parmetros
que verdaderamente hacen a la calidad de vida de los pacientes. As se pudo
comprobar que los pacientes tratados pueden caminar por ms tiempo. Se
considera que un paciente con Distrofia muscular de duchenne sin tratarse puede
caminar hasta los 12 aos (mximo) mientras que hoy es habitual ver pacientes
tratados conservando la marcha independiente ms all de los 15 o 16 aos Otro
beneficio que se menciona menos frecuentemente pero no es menos importante
es que la incidencia de trastornos cardiolgicos ha disminuido notablemente. De
gran relevancia en el pronstico es que los CE han demostrado que tambin
mejoran la fuerza de los msculos de la respiracin lo que asegura por ms
tiempo la respiracin efectiva disminuyendo la necesidad de ayuda respiratoria en
pacientes mayores. Esto tiene un impacto decisivo en la calidad y cantidad de vida
alcanzada.
La intervencin farmacolgica ha comenzado a cambiar la historia natural de la
Distrofia muscular de duchenne, y los nuevos avances y el tratamiento ms
efectivo de la patologa subyacente de Distrofia muscular de duchenne, debera
continuar ofreciendo una evolucin mejor, incluyendo potencialmente las
molculas pequeas y las terapias gnicas. Los efectos ms devastadores y
obvios de la Distrofia muscular de duchenne se ven en la musculatura esqueltica
con el resultado de prdida de la fuerza y la funcin.
Varios grupos de trabajo han abordado tratamientos para optimizar la fuerza y la
funcin

que

incluyen

intervenciones

farmacolgicas

tales

como

los

glucocorticoides e intervenciones de fisioterapia incluyendo el uso de ejercicios y

actividades suaves y ,el manejo del sistema msculo esqueltico para
prevenir/minimizar la contractura y la deformidad.
Los glucocorticoides son la nica medicacin actualmente disponible para
ralentizar la disminucin de la fuerza muscular y la funcin en la Distrofia muscular
de duchenne que a su vez reduce el riesgo de escoliosis y estabiliza la funcin
pulmonar. La funcin cardiaca tambin podra mejorar.

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TERAPIA FSICA Y OCUPACIONAL.

Un programa de terapia fsica generalmente forma parte del tratamiento para la
Distrofia muscular de duchenne.
La terapia ocupacional se enfoca en actividades y funciones especficas, mientras
que la terapia fsica hace hincapi en la movilidad y, en los casos en que sea
posible, el fortalecimiento de los grupos de msculos grandes. La terapia
ocupacional puede ayudar con tareas relacionadas con el trabajo y actividades
recreativas o cotidianas, tales como manejar, vestirse o usar una computadora.
Terapia ocupacional.
Los terapeutas ocupacionales desarrollan un papel fundamental en el apoyo y el
trabajo con jvenes afectados por la distrofia muscular de Duchenne y sus
familias, ya que pueden valorar y evaluar las necesidades fsicas, psicolgicas y
sociales de la persona. El objetivo del terapeuta ocupacional es maximizar las
habilidades, estimular y promover la independencia, adems de mejorar la calidad
de vida de la familia. Por este motivo, los terapeutas ocupacionales suelen tener
una presencia continua en el tratamiento de jvenes con Distrofia muscular de
duchenne.
Fisioterapia.
El tratamiento fisioteraputico ocupa un lugar muy importante junto al tratamiento
mdico, La fisioterapia es el tratamiento y manejo fsico que permite a las
personas alcanzar su potencial fsico mximo. Los fisioterapeutas ayudan a
asegurar que sus pacientes tengan la calidad de vida ms alta posible, al informar
a los pacientes, la familia, y a los cuidadores sobre cmo la condicin afecta al
desarrollo fsico.
Los objetivos principales de la terapia fsica son permitir un mayor rango de
movimiento en las articulaciones y evitar las contracturas y la escoliosis.
Valoracin fisioteraputica: Es esencial registrar las alteraciones funcionales y la
progresin de la discapacidad. Las valoraciones ms frecuentes usadas son la
clasificacin de la fuerza muscular, la valoracin del PEDI, y la de Scott, que
pueden ser tiles para evaluar el estado.

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Clasificacin de la fuerza muscular:

0 ausencia de contraccin
1 contraccin sin movimiento
2 movimiento completo pero sin oposicin ni gravedad (movimiento horizontal)
3 el movimiento puede vencer la accin a la gravedad
4 movimiento con resistencia parcial
5 movimiento con resistencia mxima
Valoracin del PEDI: el PEDI es una herramienta de valoracin clnica exhaustiva
que valora las habilidades funcionales principales y el rendimiento de nios entre 6
meses y 7 aos de edad. Asimismo se puede utilizar para valorar a nios
mayores si sus habilidades funcionales son inferiores a las de un nio de 7 aos
no discapacitado. Este test sirve para establecer un diagnstico del estado actual
del nio, as como para valorar su progreso. El PEDI mide la capacidad y conducta
de las actividades funcionales en tres mbitos: cuidado personal, motricidad y
habilidades sociales. La capacidad se valora identificando las habilidades
funcionales que el nio demuestra. La actividad funcional se mide segn el nivel
de ayuda que necesita y las adaptaciones que requiere en su entorno.
Examen fsico: en el examen fsico el paciente con Distrofia muscular de duchenne
mostrar u abdomen prominente y lordosis excesiva, msculos de la pantorrilla
aumentados y dificultad para la deambulacin, marcha de pato. Tambin
presentar positividad en la maniobra de Gowers, cansancio fcil y dificultades
mayores y cudriceps.
Signo de Gowers: Tpica seal inicial de la Distrofia muscular de duchenne. Para
levantarse del suelo, el nio escala sus muslos con las manos. Lo hace ms que
nada porque tiene dbiles los msculos de los muslos.
El avance de la Distrofia muscular de duchenne ha sido descrito en funcin del
deterioro muscular y funcional establecindose ocho etapas clsicas:
Grados de actividad funcional (SWINYARD):
I. Camina con marcha de pato y lordosis. Sube y baja escalones sin dificultad.

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II. Marcha de pato ms intensa y lordosis. Necesita ayuda para bajar y subir
escaleras.
III. Marcha de pato acentuada y gran lordosis. No puede subir ni bajar escalones,
no puede levantarse de una silla corriente.
IV. Marcha de pato muy acentuada y gran lordosis. No puede subir ni bajar
escalones, no puede levantarse de una silla corriente.
V. Independiente en silla de ruedas. Puede accionar las ruedas, postura adecuada
y puede desempear sus actividades diarias en ella.
VI. Necesita ayuda en silla de ruedas, Puede accionar las ruedas, pero necesita
ayuda en la cama y otras actividades.
VII. Necesita ayuda en la silla y soporte dorsal. Puede accionar las ruedas por
corta distancia.
VIII. Enfermo en cama. No puede desempear actividades diarias sin ayuda
considerable; avance progresivamente

hasta

la muerte por compromiso

respiratorio.
Objetivo de tratamiento:
En la distrofia muscular de Duchenne, el fisioterapeuta ayudar a:
Lograr un mximo de confort fsico, psquico y social.
Minimizar cualquier complicacin fsica secundaria
Realizar adaptaciones teraputicas necesarias (ej.: ortesis, pinzas calibradoras,
sillas de ruedas y andadores)
Concienciar a la familia el manejo adecuado del paciente (cuidados)
Asistir en la funcin respiratoria con tcnicas para ayudar en la ventilacin y la
eliminacin de las secreciones.
Pauta de tratamiento de acuerdo a las etapas.
I. Actividad normal, juegos de pelota, natacin en lo posible, montar en bicicleta.
Tambin es importante mantener una nutricin adecuada. Los muchachos con
DMD tienen la tendencia a aumentar peso al volverse menos activos, siendo
importante una muy buena nutricin.
II. Ensear pauta de ejercicios a la madre y al paciente (8 a 10 sesiones). La
frecuencia ideal sera todos los das, despus de un bao caliente, pero basta con

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una rutina de 3 o 4 das a la semana, preferiblemente siempre a la misma hora.

Para hacerlo ms agradable tambin se puede utilizar un aceite de masaje.
Elongaciones manuales de msculos flexores de caderas y tendn de Aquiles.
Indicar uso nocturno de frulas, esto mantendr la flexibilidad en sus msculos de
la pantorrilla. Esto se llama estiramiento posicional (para prevenir contracturas en
msculos de dicha zona que producen el caminar de puntas), y aunque es algo
lento, no es traumtico este estiramiento pasivo, con el tiempo los msculos de la
pantorrilla del paciente estarn mejor y ayudarn a prevenir traumatismos fsicos
futuros.
III. Controlar pautas de ejercicios, insistir el uso de frulas para equino en caso
necesario o indicacin de correccin quirrgica (los yesos que se utilicen sern
con taco de marcha para impedir periodos prolongados en cama), se sugiere
utilizar tenotoma de Aquiles o estiramientos de tendones.
IV. Indicar ortesis bilateral con articulacin de rodilla, para los pacientes que estn
asistiendo a la escuela y en condiciones de caminar.
V. Dar el mximo de independencia en la silla de rueda. Mantener las ortesis para
prevenir retracciones e indicar que se debe mantener la bipedestacin cuando sea
posible, por medio de un bipedestador.
VI. En los pacientes que mantengan una vida escolar activa o con buen estmulo
para el uso de los miembros superiores, se ofrecer agregar Swing a la silla, para
facilitar sus tareas, evitar un agotamiento fcil y mejorar la posicin sedente.
VII-VIII. Se dejar a criterio de los padres la asistencia a controles peridicos o
entrevistas debido a la dificultad de traslado que implican estos pacientes en
etapas terminales. Mencin aparte se dar el tratamiento kinesiolgico de tres
aspectos muy relevantes en la Distrofia muscular de duchenne y para este trabajo:
la escoliosis que impide una postura adecuada y manejo en la sala de clases; la
mantencin de la articulacin de los brazos.
Ejercicios de respiracin: Los ejercicios de respiracin se vuelven se vuelven
importantes a medida que al paciente se le dificulta hacer ejercicio activo. Cuando
inhalamos (inspiracin), unos msculos suben la caja torcico, expandiendo el
pecho. El aire entra en los pulmones para llenar el espacio extra creado. Cuando

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exhalamos (expiracin), los msculos se relajan y el aire es expulsado por la

elasticidad de los pulmones. Solo usamos los msculos de expiracin cuando el
aire es expulsado a la fuerza, como cuando tosemos. Mientras los msculos
respiratorios se debilitan en los nios y jvenes con Distrofia muscular de
duchenne, esto reduce la habilidad de inhalar y exhalar el aire con fuerza. Se
vuelve ms difcil toser o expulsar el moco pulmonar, lo cual afecta la cantidad de
oxgeno en el cuerpo y aumenta la probabilidad de infecciones pulmonares. Podra
ser til animar al paciente a tocar un instrumento de viento, la flauta dulce por
ejemplo, o ingresar en un grupo de canto.
Hay que tener en cuenta una serie de consideraciones a la hora de realizar
cualquier actividad fsica:
No tiene que producir fatiga muscular, ya que est contraindicado llegar al
agotamiento muscular.
Hay que evitar que el paciente se enfre, por el riesgo de que surjan graves
complicaciones respiratorias a causa de la insuficiencia de la musculatura
respiratoria.
Hay que procurar que la actividad implique movimientos amplios que incidan en
las limitaciones articulares.
CASO CLINICO
Nio de 2 aos y 4 meses que acude por vez primera a la consulta trasladado de
otro centro para control de nio sano. Entre los antecedentes familiares se
destacan una hermana de 9 aos sana y un hermano de 5, con asma bronquial
por sensibilizacin a inhalantes. Un to materno fallecido a los 12 aos por
Distrofia Muscular de Duchenne, y otro fallecido de meningitis en la infancia sin
precisar edad. Los padres son sanos. La madre no recordaba los primeros
movimientos fetales. Parto a la semana 33, eutcico y con APGAR 9/10.
Haba sido ingresado en el perodo neonatal por ictericia isoinmune y a los 4
meses por un cuadro de bronquiolitis. El desarrollo psicomotor fue levemente
retrasado con adquisicin de la marcha a los 16 meses y el lenguaje, actualmente

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era normal para la edad. Su movilidad era referida como normal, incluyendo la
marcha.
En la exploracin fsica destacaba un aspecto atltico con pseudohipertrofia de
gemelos y bceps, y escasa fuerza muscular y gltea, con signo de Gowers
positivo. El resto de la exploracin sistmica era normal. Se deriva al hospital de
referencia con el diagnstico de presuncin de DMD, con objeto de completar su
estudio, remitindose a s mismo a sus hermanos, que eran clnica y
bioqumicamente normales, para realizacin de estudio familiar.
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