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GENTICA
REPLICACIN
Para que se lleve a cabo la replicacin del DNA en las clulas se
requieren los siguientes elementos:
! DNA original que servir de molde para ser copiado.
! Topoisomerasas, helicasas: enzimas responsables de separar las
hebras de la doble hlice.
! DNA-polimerasa III: responsable de la sntesis del DNA.
! RNA-polimerasa: fabrica los cebadores, pequeos fragmentos de RNA
que sirven para iniciar la sntesis de DNA.
! DNA-ligasa: une fragmentos de DNA.
! Desoxirribonucletidos trifosfato, que se utilizan como fuente de
nucletidos y adems aportan energa.
! Ribonucletidos trifosfato para la fabricacin de los cebadores.
SSB: PROTENAS
ESTABILIZADORAS DE
CADENA SENCILLA
ALARGA LA
CADENA
SEPARA LAS
CADENAS
ARN POL
PEGA LOS
FRAGMENTOS
LLENA LOS
HUECOS
TOPOISOMERASA:
RELAJA LA CADENA
Cadena adelantada
Cadena atrasada
Formacin de una
horquilla de replicacin
MUTACIN
Una mutacin es un cambio permanente en la secuencia del ADN que codifica
para un gen. Las mutaciones pueden alterar la secuencia de aminocidos de la
protena codificada y con ello su funcin.
www.ucl.ac.uk/~ucbhjow/ bmsi/bmsi_6.html
Phe
Ser
Tyr
Cys
Phe
Ser
Tyr
Cys
Leu
Ser
STOP
STOP
Leu
Ser
STOP
Trp
Leu
Pro
His
Arg
Leu
Pro
His
Arg
Leu
Pro
Gln
Arg
Leu
Pro
Gln
Arg
Ile
Thr
Asn
Ser
Ile
Thr
Asn
Ser
Ile
Thr
Lys
Arg
Met
Thr
Lys
Arg
Val
Ala
Asp
Gly
Val
Ala
Asp
Gly
Val
Ala
Glu
Gly
Val
Ala
Glu
Gly
converesaluzdelsol
con ver esa luz del sol
onv ere sal uzd els ol
con nve res alu zde lso l
MUTACIONES RECESIVAS
La funcin no se pierde, slo se reduce.
Otros genes sin dao podrn restaurar la falta de la protena.
Si se trata de una enzima, la concentracin de sustrato regular la produccin
de la protena funcional.
MUTACIONES DOMINANTES
La cantidad de protena no es suficiente para cumplir con la funcin.
La protena es parte de un proceso limitante.
Efecto dominante negativo: El producto del gen defectuoso interfiere
con la accin del alelo normal debido a que se requiere la formacin de
un oligmero, una subunidad defectuosa interferir con la funcin de la
protena.
TERATGENOS
Un agente teratgenico es aquel que causa
anormalidades estructurales en el feto despus de
exposicin por parte de la madre embarazada.
Agentes teratognicos:
Infecciosos: rubiola, citomegalovirus, varicela, herpes simplex, toxoplasma,
sifilis, entre otros.
Agentes fsicos: radiaciones ionizantes, hipertermia.
Factores de la salud materna: Diabetes, fenilcetonuria
Agentes qumicos: compuestos orgnicos con mercurio, compuestos
bifenilos policlorados, herbicidas, solventes industriales, medicamentos,
alcohol, tabaquismo.
Procariote
Eucariote
Promotor
Solo cajas
Cistrn
Policistrones
Monocistrones
RNA
polimerasa
3 ARN pol.
Estabilizacin
Comienzo
Intrones
No tiene
Lugar de
accin
Inmediatamente, al ser
creado
En el citoplasma.
4.-5UTR
La regin no traducible 5
La secuencia entre los puntos de iniciacin de la transcripcin y de la
traduccin.
Puede determinar la taza a la cual la traduccin es iniciada
5.-Exones
Secuencia de desoxirribonucletidos intragnica que se transcribe y se
conserva en la molcula de ARN madura. En el transcrito primario, es la
secuencia de ribonucletidos que no se elimina durante el proceso de
empalme o ayuste, y que, por lo tanto, forma parte del transcrito maduro.
6.-Intrones
Secuencia intragnica de desoxirribonucletidos que se transcribe pero no
se conserva en la molcula de ARN madura.
7.-Un codn de terminacin de la traduccin
TAA (UAA), TAG (UAG), TGA (UGA)
El ribosoma se disocia en este codon y la proteina es liberada.
8.-3UTR
Aunque se transcribe no es traducido a protena.
Esta region incluye la secuencia AATAAA, necesaria para la poliadenilacion
(la colocacion de alrededor de 200 a 300 residuos adenilados en el
transcripto de ARN.
8a.-Cola de poliA (poliadenilacion)
-confiere estabilidad al mRNA
-permite al mRNA salir del ncleo
-permite al mRNA ser traducido a proteina
Es insertada en el ARN aprox. 20 bases downstream de la secuencia
AAUAAA.
9.-Una secuencia de terminacin de la transcripcin
La transcripcin continua mas all del sitio AATAAA por aproximadamente
1000 nucleotidos antes de ser terminado.
EPIGENETICA
Cambios
heredables
en
la
expresin
gen4ca
que
se
producen
sin
modicar
la
secuencia
del
ADN.
Las
modicaciones
que
pueden
sufrir
las
histonas
son:
ace4lacin,
me4lacin,
fosforilacin
y
ubiqui4nacin.
ACETILACION
Existe
una
correlacin
entre
la
ace4lacin
de
histonas
y
aumento
de
transcripcin
que
parece
debido
a
que
tras
ace4larse
la
histona
se
une
menos
al
ADN
Grupos
ace4lo
disminuyen
su
carga
posi4va
y
liberan
el
ADN.
Cuando
se
desace4lan
vuelve
la
carga
posi4va
y
se
unen
al
ADN.
HAT: Histona-Ace4l
METILACION.
La
me4lacin
de
histonas
puede
tanto
ac4var
como
reprimir
la
transcripcin
dependiendo
de
qu
residuos
de
lisina
y
en
qu
histonas
son
me4lados.
Es
la
modicacin
covalente
del
ADN
ms
frecuente.
Enzima:
DNA
(citosina
5)
Me4ltransferasa.
DNMT1
enzima
de
mantenimiento
de
me4lacin.
DNMT3A
y
3B
me4lacinde
novo.
Me#ltransferasa.
Metilacin de ADN
En muchos animales (>mamferos,<moscas): secuencia de nucletido CG tiene el
potencia de ser metilada
En plantas: metilacin es frecuentemente CNG
FOSFORILACION.
Las
protenas
se
fosforilan
cuando
hay
dao
para
atraer
enzimas
de
reparacin.
Se
fosforilan
los
residuos
Ser/Thr
RNAi es un mecanismo de
defensa del hospero que rompe
especies de dsRNA en pequeNas
piezas de RNA (RNA de
interferencia corto siRNA)
Este proceso lleva a la
degradacin de RNA o al uso de
RNAs pequeos para inhibir
traduccin
SNTESIS DE PROTENAS:
TRADUCCIN Y MODIFICACIONES
POSTRADUCCIONALES
Phe
Ser
Tyr
Cys
Phe
Ser
Tyr
Cys
Leu
Ser
STOP
STOP
Leu
Ser
STOP
Trp
Leu
Pro
His
Arg
Leu
Pro
His
Arg
Leu
Pro
Gln
Arg
Leu
Pro
Gln
Arg
Ile
Thr
Asn
Ser
Ile
Thr
Asn
Ser
Ile
Thr
Lys
Arg
Met
Thr
Lys
Arg
Val
Ala
Asp
Gly
Val
Ala
Asp
Gly
Val
Ala
Glu
Gly
Val
Ala
Glu
Gly
3
Se repite la secuencia de pasos hasta que se completa
la secuencia de la protena y se libera.
Modificaciones Postraduccionales
Son aquellas
modificaciones que
ocurren despus
de que la cadena
se ha completado.
Tipos de Modificaciones
Recorte
Alteraciones
covalentes
Degradacin de
protenas
Aminocidos Modificables
Recorte
Retiro de algunas porciones de la cadena,
lo que produce la liberacin de una
molcula activa.
Protelisis: Remover su metionina lder (o
Met), despus de que emergen del
ribosoma.
Precursores inactivos Protelisis limitada
protena funcional
Alteraciones Covalentes
Modificaciones a grupos funcionales (R) y
cadenas laterales ammino y carboxilo
terminales
Para el grupo R se han encontrado mas
de 150 modificaciones
Glucosilacin
Se trata de la unin covalente de un varios
glucosilos
La adicin de los oligosacridos tiene
lugar tanto cotraduccional (RER) como
postraduccionalmente (Golgi)
Fosforilacin
Acetilacin
Carboxilacin
Metilacin
Hidroxilacin
Consiste en la
incorporacin de
grupos OH en
residuos de Pro y Lys
en el caso del
colgeno
Adicin de yodo
En la tiroglobulina (una protena del
tiroides), la Y sufre diversas
reacciones de iodacin y
condensacin que originan AA como
la monoiodotirosina, diiodotirosina, la
triiodotirosina o la liotirosina.
Acilacin
Se trata de una modificacin
cotraduccional que consiste en la unin de
un cido graso para aumentar la
hidrofobia de la protena y el lpido haga
de anclaje a la membrana, normalmente
por la cara interna
Otras modificaciones
La prenilacin consiste en unir radicales
terpenoides a las Cys de las protenas
citoslicas y servirles de anclaje a la
membrana
La ADP-ribosilacin es una modificacin
reversible sobre residuos de His, Arg, Asn,
Lys o Glu empleando NAD+ como
cosustrato
Degradacin de protenas
Las protenas con ubiquitina se degradan
con rapidez en un componente celular
llamado proteasoma