Repblica Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Poder Popular para la Educacin

Barquisimeto Estado Lara

1)

Enfermedades congnitas.

Son trastornos estructurales o funcionales presentes en el momento del nacimiento.

El desarrollo embrionario y fetal puede ser modificado por factores externos (teratogenos),
como las radiaciones, sustancias qumicas, infecciones y enfermedades maternas. Las
enfermedades congnitas tambin son causadas por factores como la alteracin gentica del
embrin o por la accin simultnea de un agente externo y un trastorno gentico.
En las enfermedades congnitas, para un tratamiento, es necesario un diagnstico preciso,
la intervencin a tiempo, antes de que sobrevengan las lesiones de tejidos (titulares)
irreversibles y el conocimiento de alteraciones bioqumicas y de funcionamiento del
metabolismo.
Las enfermedades congnitas abarcan problemas como la reduccin de la fertilidad, abortos
espontneos, malformaciones congnitas, bajo peso al nacer, deficiencias del desarrollo.
Lo ms aconsejable es prevenir las enfermedades congnitas, para ello se recurre al
diagnstico prenatal, compuesto por una serie de pruebas: citolgicas (de las clulas),
bioqumicas, con las que se pueden detectar algunas anomalas. Para realizar estas pruebas
es necesario tomar muestras e lquido amnitico y del cordn umbilical.
Una enfermedad congnita es una anomala de la estructura, funcionamiento o
metabolismo, presente desde el nacimiento, que provoca una incapacidad fsica, mental o la
muerte.
2)

Cardiopata congnita.

Se trata de lesiones anatmicas de uno o ms de las cuatro cmaras cardiacas, de los

tabiques que las separan de las vlvulas. Son relativamente frecuentes, ya que es
responsable de ms muertes en el primer ao de vida que cualquier otro defecto de
nacimiento. La deteccin mdica de las cardiopatas suele llevarse a cabo en los primeros
meses del nacimiento, de forma que les pueda indicar un tratamiento, aunque no todas las
cardiopatas se presentan en el momento del nacimiento; algunas los hacen das, meses o
incluso aos despus.
Los factores de riesgo que aumentan la posibilidad de tener un hijo o una hija con este
padecimiento:

Padres menores de 18 aos

Padres mayores de 35 aos
Antecedentes familiares para esta enfermedad
Tener en su lnea familiar nios con sndrome de down
Que a la madre de alla dado rubeola durante el embarazo
La madre es diabtica.
La madre consumi alcohol durante el embarazo.
La madre consumi cocana u otras drogas durante el embarazo.
La madre tom ciertos medicamentos de venta con o sin receta durante el embarazo.

La madre o el padre tiene una cardiopata congnita.

Un hermano tiene una cardiopata congnita.

Los mdicos generalmente pueden detectar la mayora de los defectos cardacos mientras el
nio es pequeo. Algunos nios viven con un defecto durante muchos aos antes de ser
diagnosticados. En algunos casos, los mdicos pueden detectar defectos cardacos
congnitos incluso antes de que el beb nazca. Sin embargo no pueden diagnosticar todos
los defectos antes del nacimiento, porque el corazn sigue desarrollndose en los das
posteriores al nacimiento.
El mtodo para detectar posibles malformaciones cardiacas en el primer trimestre del
embarazo es a travs de la ecografa del feto.
3)

Labio leporino y paladar hendido.

En una de las malformaciones congnitas ms frecuentes. En las primeras semanas

de desarrollo del feto, el paladar esta normalmente hendido y el labio es leporino. Los
tejidos que los forman se encuentran separados y deben fusionarse en el transcurso del
proceso. Pero a veces esto no ocurre.
El problema puede variar desde un pequeo corte en el labio hasta una ranura que llega
hasta el paladar y la nariz. Puede afectar el aspecto del rostro del nio. Tambin puede
conducir a problemas con la alimentacin, el habla y las infecciones en el odo.
El tratamiento suele ser una operacin para cerrar el labio y el paladar. Con frecuencia, los
mdicos realizan esta ciruga en varias etapas. Por lo general, la primera operacin se
efecta durante el primer ao del nio. Con el tratamiento, la mayora de los nios con
labio leporino o paladar hendido estn bien.
El labio leporino y el paladar hendido se pueden presentar en forma independiente o
simultanea. Su transmisin no es completamente hereditaria, incrementando las
posibilidades en un cuatro por ciento para un hermano o hermana de una persona afectada.
Sus causas ms frecuentes son:

Se relaciona con sndromes hereditarios

Uso de algunos medicamentos.
Enfermedades (diabetes)
Otras animalidades congnitas

No existe una forma de prevenir directamente esta anomala. La raza y e sexo influyen
levemente en la ocurrencia de la afeccin, siendo ms comn en los asiticos, menos en los
blancos y casi inexistentes en los negros. Las mujeres parecen ser ms afectadas que los
hombres.es posible realizar el diagnostico a travs de una ecografa, siendo tratada la
malformacin despus del nacimiento, en una o varias operaciones.

4)

Catarata congnita.

Son opacidades cristalinas en el ojo, presentes en el momento del nacimiento o que

aparecen en los primeros tres meses de vida. La tercera parte son hereditarias y no se
asocian con alteraciones metablicas ni sistemticas.
Existen tres tipos de cataratas congnitas:
La autosmica dominante, que es la ms frecuente, y suele deberse a la herencia directa.
La autosmica recesiva, menos corriente, excepto en las poblaciones con alta tasa de
matrimonios entre familiares.
La ligada al gen X, que es muy rara y slo se presenta en casos dominantes.
5)

Espina bfida.

Consiste en un defecto del cierre de la columna vertebral durante el desarrollo

prenatal. Con frecuencia se asocia a la incidencia de hidrocefalia, exceso de liquido
cefalorraqudeo en la cavidad craneal, que implica un desarrollo anormal del crneo.
La principal causa de la espina bfida es la deficiencia de cido flico en la madre durante
los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los
casos cuya causa es desconocida. Ya hoy en da se ha comprobado que la espina bfida no
tiene un componente hereditario, lo que se heredara sera la dificultad de la madre para
procesar el cido flico, lo que ocurre en muy pocos casos. Tambin se comprob que una
persona con espina bfida no tendr necesariamente hijos con la misma discapacidad.
Bsicamente existen dos tipos de espina bfida, la espina bfida oculta y la espina bfida
abierta o qustica.
Espina bfida oculta:
Aparece un pequeo defecto o abertura en una o ms vrtebras. Algunas tienen un
lipoma, hoyuelo, vellosidad localizada, mancha oscura o una protuberancia sobre la zona
afectada. La mdula espinal y los nervios no estn alterados.
Muchas personas con espina bfida oculta no saben que la tienen, o sus sntomas no
aparecen hasta edades avanzadas.
Estos sntomas pueden ser de tres tipos:
Neurolgicos: debilidad en las extremidades inferiores, atrofia de una pierna o pie, escasa
sensibilidad o alteracin de los reflejos.
Genito-urinarios: incontinencia de orina o heces o retencin de orina.
Ortopdicos: Deformidad de los pies o diferencias de tamao.
Espina bfida abierta o qustica:
Es el tipo ms grave, la lesin suele apreciarse claramente como un abultamiento, en
forma de quiste, en la zona de la espalda afectada.

Se distinguen varios tipos:

Meningocele y lipomeningocele: Son las formas menos frecuentes. Una o ms
vrtebras presentan una abertura de la que asoma un quiste lleno de lquido cefalorraqudeo
que contiene parte de las meninges pero no los nervios espinales. Sus secuelas son menos
graves, tanto en las funciones locomotoras como urinarias.
Mielomeningocele: Es la variante ms grave y ms frecuente. El quiste contiene tanto las
membranas como las races nerviosas de la mdula espinal y a menudo la mdula en s.
Ocasionalmente la mdula espinal y los nervios quedan al descubierto. Es necesario cerrar
quirrgicamente la abertura en cuanto el beb nazca para evitar una infeccin.
Consecuencias.
En general, cuanta ms alta se encuentre la vrtebra o vrtebras afectadas, ms
graves sern las consecuencias. Dichas consecuencias pueden incluir:
Hidrocefalia: es la acumulacin excesiva de lquido cefalorraqudeo (LCR) en el cerebro.
La acumulacin excesiva de LCR ocasiona una presin potencialmente perjudicial en los
tejidos del cerebro.
Otros trastornos neurolgicos ligados normalmente a la hidrocefalia:
Siringomielia: formacin o acumulacin de LCR dentro del cordn medular.
Dificultades de visualizacin, memoria, concentracin.
Alteraciones del aparato locomotor:
Debilidad muscular o parlisis, deformidades y disminucin o prdida de la sensibilidad
por debajo de la lesin.
Alteraciones del control urinario e intestinal que pueden dar lugar a una incontinencia
vesical y/o fecal o por el contrario una retencin de uno o ambos tipos. Son frecuentes las
infecciones urinarias por un deficiente vaciamiento vesical, por lo que deben recurrir en
muchos casos a sondaje vesical intermitente.
Otras secuelas fsicas que pueden darse:
Pubertad precoz
Obesidad por escasa movilidad
Alergia a materiales de ltex, por la exposicin a ste material en las frecuentes
hospitalizaciones y/o intervenciones quirrgicas
Causas y factores de riesgo.
Habitualmente la espina bfida proviene de la unin de una predisposicin gentica
y factores ambientales. Entre las causas ambientales podemos sealar:
El 98% de los casos se debe a un dficit de folatos en la madre en los momentos previos o
inmediatamente posteriores a producirse el embarazo.
Tratamiento materno con frmacos: cido valproico (anticonvulsionante), etetrinato
(tratamiento para la psoriasis y el acn), carbamazepina (tratamiento psiquitrico) y
medicamentos hormonales.

Otros factores de riesgo:

Edad materna: madres adolescentes o de ms de 35 aos.
Prevencin.
La prevencin de los defectos del tubo neural es muy fcil en los embarazos
planeados. Estas alteraciones aparecen en las tres primeras semanas de gestacin, cuando
muchas mujeres an no son conscientes de estar embarazadas. Por ello la prevencin debe
realizarse antes del embarazo. Esta prevencin primaria debe hacerse dentro del control
preconcepcional del embarazo e ir dirigida a:

Evitar la ingesta de txicos y frmacos teratgenos en el perodo periconcepcional.

Dieta equilibrada.

Tres de cada cuatro malformaciones congnitas del tubo neural podran evitarse si la
madre toma un suplemento de cido flico desde 3 a 6 meses antes de producirse el
embarazo y durante los tres primeros meses del mismo, ya que es el momento en que el
tubo neural se forma. Todas las mujeres que deseen quedar embarazadas deberan tomar un
suplemento de 0,4 mg de cido flico al da y hasta 4 mg/da aquellas con especial riesgo
de tener un hijo con defecto del tubo neural.
6)

Hipoacusia.

Es la disminucin de la audicin, que puede llegar al extremo de la sordera.

Existen dos tipos:
La primera es la perdida conductiva o hipoacusia, causada por un problema
mecnico en el canal auditivo o en el odo medio, que impide la conduccin del sonido.
La segunda se denomina hipoacusia neurosensorial, es asociada por una lesin en
el odo interno o en el nervio auditivo y se relaciona con tumores, problemas vasculares,
medicamentos txicos o factores genticos hereditarios.
Ambos tipos de hipoacusia se diferencian al comparar la audicin en el aire y la conduccin
del sonido por los huesos del crneo, mediante un examen llamado audiometra, que mide
de forma precisa la prdida de audicin. El tratamiento de la hipoacusia consiste en el uso
de un audfono especializado.
7)

Retardo mental.

Hace referencia a limitaciones sustanciales en el desenvolvimiento corriente. Se

caracteriza por un funcionamiento intelectual significativamente inferior a la media, que
tiene lugar junto a limitaciones asociadas en dos o ms de las siguientes reas de

habilidades adaptativas: comunicacin, cuidado personal, vida en el hogar, habilidades

sociales, utilizacin de la comunidad, autogobierno, salud y seguridad, habilidades
acadmicas funcionales, ocio y trabajo.
Sntomas

Comportamiento infantil continuo

Disminucin en la capacidad de aprendizaje

Incapacidad para cumplir con las pautas del desarrollo intelectual

Incapacidad para satisfacer las exigencias educativas en la escuela

Falta de curiosidad
Nota: los cambios a comportamientos normales dependen de la gravedad del padecimiento.
El retardo mental leve puede estar asociado con la falta de curiosidad y un comportamiento
tranquilo. El retardo mental severo est asociado con un comportamiento infantil durante
toda la vida.
Pruebas y exmenes.
Se puede hacer una evaluacin de los comportamientos de adaptacin apropiados
para la edad usando pruebas de evaluacin del desarrollo. La deficiencia para cumplir con
los acontecimientos importantes del desarrollo sugiere la presencia de un retardo mental.
Los siguientes pueden ser signos de retardo mental:

CI

Prueba de desarrollo de Denver anormal

Puntaje en el comportamiento de adaptacin por debajo del promedio
Desarrollo notablemente inferior al de compaeros de su misma edad
Puntaje del coeficiente intelectual (CI) por debajo de 70 en un examen estndar de

Tratamiento.
El objetivo principal del tratamiento es desarrollar al mximo el potencial de la
persona. El entrenamiento y la educacin especial pueden comenzar desde la lactancia, lo
cual incluye destrezas sociales para ayudar a la persona a desempearse de la manera ms
normal posible.
Es importante que un especialista evale otros trastornos afectivos en la persona y les
brinde tratamiento. Los enfoques de comportamiento son importantes para las personas con
retardo mental.
Pronstico.

El pronstico depende de:

Oportunidades
Otras afecciones


Motivacin personal
Tratamiento.
Muchas personas llevan vidas productivas y se desempean por s solas; otras necesitan un
ambiente estructurado para lograr tener xito.
Posibles complicaciones
Las complicaciones varan y pueden abarcar:

Incapacidad para cuidar de s mismo

Incapacidad para interactuar con otras personas adecuadamente
Aislamiento social
Cundo contactar a un profesional mdico

Consulte con el mdico si:

Tiene preocupaciones sobre el desarrollo de su hijo.
Nota que las destrezas motrices y lingsticas de su hijo no se estn desarrollando
normalmente. Su hijo tiene otros trastornos que necesitan tratamiento.
Prevencin
Gentica: la evaluacin prenatal para defectos genticos y la asesora gentica para
las familias que corren el riesgo de trastornos hereditarios conocidos pueden disminuir el
riesgo de un retardo mental hereditario.
Social: los programas gubernamentales de nutricin estn disponibles para los nios pobres
en los primeros y ms crticos aos de vida. Estos programas pueden reducir el retardo
mental asociado con desnutricin. Igualmente, es de gran ayuda la intervencin oportuna en
situaciones que involucran maltrato y pobreza.
Txica: los programas ambientales para reducir la exposicin al plomo, al mercurio y a
otras toxinas disminuirn el retardo mental asociado con toxinas. Sin embargo, la
manifestacin de sus beneficios puede tardar aos. Otro factor que puede reducir la
incidencia del retardo es el aumento del conocimiento del pblico acerca de los riesgos del
alcohol y las drogas durante el embarazo.
Infecciosa: la prevencin del sndrome de la rubola congnita es probablemente uno de los
mejores ejemplos de un programa exitoso para prevenir una forma de retardo mental. La
vigilancia continua, como limitar la exposicin a desechos de gatos que pueden causar
toxoplasmosis durante el embarazo, ayuda a reducir el retardo resultante de esta infeccin.
8)

Glaucoma congnito.

El glaucoma congnito es uno de los tipos de glaucoma ms temidos, ya que afecta

a nios por la propia severidad de la enfermedad.

El glaucoma congnito engloba a diversos tipos de glaucoma que aparecen en la infancia,

por ello es necesario saber que no todos los que padecen de glaucoma padecen el mismo
tipo, adems la agresividad y la visin potencial que el nio alcance pueden ser diferentes.
El glaucoma congnito primario es el subtipo de glaucoma mas frecuente. Esta enfermedad
de la vista consiste en que no se han desarrollado correctamente las zonas del ojo por donde
se produce la salida del lquido que permite el correcto funcionamiento del mismo. Esto
origina una elevacin de la presin intraocular en un ojo, lo que originar la perdida de la
transparencia normal de la cornea y el crecimiento exagerado del ojo.
Si el nio no es tratado a tiempo o el tratamiento fracasa, la enfermedad va a conducir a un
ojo ciego, muy grande y con un gran adelgazamiento de la capa externa del ojo (esclera).
Una persona diagnosticada con glaucoma congnito debe seguir un control oftalmolgico
adecuado durante toda su vida.
Diagnstico y sntomas comunes.
En ocasiones, el diagnstico de la enfermedad la realiza el pediatra, pero en la
mayora de los casos son los padres los que primero detectan que existe algn problema en
el ojo de su hijo. Los sntomas claves de la enfermedad son el lagrimeo, la fotofobia (la luz
molesta mucho y el nio cierra los ojos y los prpados) y la opacidad de la crnea (puede
presentar un aspecto opalescente como el de un cristal empaado o deslustrado). Sin
embargo, estos sntomas pueden asociarse a otras enfermedades, en ocasiones banales. En
todo caso, un nio pequeo que presente esta sintomatologa deber ser revisado por un
oftalmlogo.
Cuando la sospecha diagnstica es alta es necesario realizar una exploracin bajo anestesia
en quirfano. De esta manera se puede apreciar con detalle el estado del ojo, determinar si
existen otras malformaciones asociadas y realizar medidas que permitan realizar el
seguimiento adecuado de estos nios.
Tratamiento.
El tratamiento del glaucoma congnito es siempre quirrgico, en estos casos el
tratamiento mdico aislado es ineficaz. Adems, existen frmacos que no pueden utilizarse
en nios por sus efectos secundarios. Slo deben utilizarse como tratamiento previo a la
ciruga o en el caso de nios operados en varias ocasiones para demorar nuevas cirugas.
Qu tipos de ciruga se utilizan en el glaucoma congnito? Existen dos cirugas que son
especficas para el glaucoma congnito, la goniotoma y la trabeculectoma. En el caso de la
primera se pueden realizar hasta tres. El utilizar una o la otra depende de las preferencias
del cirujano y de la transparencia corneal, ya que para realizar una goniotoma es necesario
que la crnea permita al cirujano ver el interior del ojo. Si estas fracasan se pueden realizar
otras cirugas como la trabeculectoma o los implantes valvulares. En nuestra institucin el
escaln que se suele utilizar es el siguiente: Goniotomas (3), si fracasan trabeculectomas
(2-3) y, en ltimo lugar, los implantes valvulares.

Pronstico.
Desgraciadamente, los datos globales de los que disponemos no se pueden trasladar
a los casos individuales, ya que el pronstico est condicionado, tanto por la propia
enfermedad, como por las complicaciones que se asocian a las cirugas que se deben
realizar. Se debe tener en cuenta que estos nios debern mantener un seguimiento
oftalmolgico adecuado durante toda su vida, e incluso en aquellos cuya presin se controla
con las cirugas iniciales puede ser necesario realizar nuevas cirugas a lo largo de su vida
adulta. En general, el pronstico es peor cuanto ms precoz sea la aparicin de la
enfermedad. En nuestras series aproximadamente un 80% de los nios alcanzan la vida
adulta con una buena visin en al menos uno de los ojos.
Las causas por las que a veces la visin no es buena son mltiples. Por un lado, a veces la
enfermedad es ms agresiva en uno de los ojos, en otros casos la presin se controla pero el
desarrollo de la visin en uno de los ojos no es buena (ojos ambliopes-ojo vago) y,
finalmente, en algunos casos pueden aparecer complicaciones oculares como
desprendimientos de retina, cataratas, inflamaciones.... que pueden asociarse tanto al propio
glaucoma congnito como aparecer como complicaciones quirrgicas.
Otros tipos de glaucoma congnito.
Existen muchos otros tipos de glaucoma congnito. Algunos de ellos aparecen
asociados a otras malformaciones oculares (por ejemplo, el sndrome de Peter o la
aniridia,) o que afectan a otros rganos del cuerpo (por ejemplo el sndrome de Rieger o el
sndrome de Sturge-Weber). Otros son glaucomas secundarios a traumatismos, cataratas
congnitas, infecciones en el embarazo, infancia Sin embargo, en los sndromes
plurimalformativos ms frecuentes la aparicin del glaucoma no suele ser en los primeros
aos de vida.
El tratamiento de estos casos depende del tipo de malformaciones oculares que se asocien.
Igualmente, el pronstico visual depende no slo del control de la presin intraocular, sino
de la repercusin de las malformaciones asociadas.
9)

Diabetes.

La diabetes es un desorden del metabolismo, el proceso que convierte el alimento

que ingerimos en energa. La insulina es el factor ms importante en este proceso. Durante
la digestin se descomponen los alimentos para crear glucosa, la mayor fuente de
combustible para el cuerpo. Esta glucosa pasa a la sangre, donde la insulina le permite
entrar en las clulas. (La insulina es una hormona segregada por el pncreas, una glndula
grande que se encuentra detrs del estmago).
En personas con diabetes, una de dos componentes de este sistema falla:

El pncreas no produce, o produce poca insulina (Tipo I);

Las clulas del cuerpo no responden a la insulina que se produce (Tipo II).

Tipos de Diabetes
Hay dos tipos principales de diabetes.

Al tipo I, Es una enfermedad crnica (de por vida) que ocurre cuando el pncreas no
produce suficiente insulina para controlar apropiadamente los niveles de glucemia.

Causas
Existen varias formas de diabetes. La diabetes tipo 1 sola llamarse diabetes juvenil
o insulino-dependiente. Este tipo de diabetes puede ocurrir a cualquier edad, pero se
diagnostica con mayor frecuencia en nios, adolescentes o adultos jvenes.
La insulina es una hormona producida por clulas especiales, llamadas clulas beta, en el
pncreas, un rgano localizado en el rea por detrs del estmago. La insulina se necesita
para movilizar el azcar de la sangre (glucosa) hasta las clulas, donde se almacena y se
utiliza despus para obtener energa. En la diabetes tipo 1, estas clulas producen poca o
ninguna insulina.
Sin la insulina suficiente, la glucosa se acumula en el torrente sanguneo en lugar de entrar
en las clulas y el cuerpo es incapaz de usarla para obtener energa. Esto lleva a los
sntomas de diabetes tipo 1.
Al cabo de 5 a 10 aos, las clulas beta del pncreas productoras de insulina estn
completamente destruidas y el cuerpo ya no puede producir esta hormona.
La causa exacta se desconoce, pero lo ms probable es que haya un desencadenante viral o
ambiental en personas genticamente susceptibles que causa una reaccin inmunitaria. Los
glbulos blancos del cuerpo atacan por error a las clulas beta pancreticas productoras de
insulina.
Dependiente de la insulina, a veces se le llama diabetes juvenil, porque normalmente
comienza durante la infancia (aunque tambin puede ocurrir en adultos). Como el cuerpo
no produce insulina, personas con diabetes del tipo I deben inyectarse insulina para poder
vivir. Menos del 10% de los afectados por la diabetes padecen el tipo I.

En el tipo II, La diabetes tipo 2 es una enfermedad crnica (que dura toda la vida),
caracterizada por altos niveles de azcar (glucosa) en la sangre. La diabetes tipo 2 es la
forma ms comn de esta enfermedad.
Causas.
La diabetes es causada por un problema en la forma como el cuerpo produce o
utiliza la insulina. La insulina es necesaria para mover el azcar en la sangre (glucosa) hasta
las clulas, donde sta se usa como fuente de energa.
Cuando usted tiene diabetes tipo 2, el cuerpo no responde correctamente a la insulina. Esto
se denomina resistencia a la insulina y significa que la grasa, el hgado y las clulas
musculares normalmente no responden a dicha insulina. Como resultado, el azcar de la
sangre (glucemia) no entra en las clulas con el fin de ser almacenado para obtener energa.

Cuando el azcar no puede entrar en las clulas, se acumulan niveles anormalmente altos
de ste en la sangre, lo cual se denomina hiperglucemia. Los niveles altos de glucemia con
frecuencia provocan que el pncreas produzca insulina cada vez ms, pero no la suficiente
para seguir al ritmo de las demandas del cuerpo.
Las personas con sobrepeso tienen mayor riesgo de padecer resistencia a la insulina porque
la grasa interfiere con la capacidad del cuerpo de usarla.
Por lo general, la diabetes tipo 2 se desarrolla gradualmente. La mayora de las personas
con esta enfermedad tienen sobrepeso en el momento del diagnstico; sin embargo, la
diabetes tipo 2 puede presentarse tambin en personas delgadas, especialmente en los
ancianos.
Los antecedentes familiares y la gentica juegan un papel importante en la diabetes tipo 2.
Un bajo nivel de actividad, una dieta deficiente y el peso corporal excesivo (especialmente
alrededor de la cintura) aumentan significativamente el riesgo de desarrollar este tipo de
diabetes.

Entre otros factores de riesgo estn los siguientes:

Edad superior a 45 aos

Colesterol HDL de menos de 35 mg/dL o niveles de triglicridos superiores a 250

mg/dL

Presin arterial alta

Antecedentes de diabetes gestacional

Sndrome del ovario poliqustico

Intolerancia a la glucosa identificada previamente por el mdico

Raza/etnia (las poblaciones de estadounidenses de raza negra, hispanoamericanos y

estadounidenses de pueblos originarios tienen altos ndices de diabetes)
Que surge en adultos, el cuerpo s produce insulina, pero, o bien, no produce suficiente, o
no puede aprovechar la que produce. La insulina no puede escoltar a la glucosa al interior
de las clulas. El tipo II suele occurrir principalmente en personas a partir de los cuarenta
aos de edad.
La importancia de un buen control de la diabetes
Este defecto de la insulina provoca que la glucosa se concentre en la sangre, de
forma que el cuerpo se ve privado de su principal fuente de energa. Adems los altos
niveles de glucosa en la sangre pueden daar los vasos sanguneos, los riones y los
nervios.
No existe una cura para la diabetes. Por lo tanto, el mtodo de cuidar su salud para personas
afectadas por este desorden, es controlarlo: mantener los niveles de glucosa en la sangre lo
ms cercanos posibles los normales. Un buen control puede ayudar enormemente a la
prevencin de complicaciones de la diabetes relacionadas al corazn y el sistema
circulatorio, los ojos, riones y nervios.
Un buen control de los niveles de azcar es posible mediante las siguientes medidas
bsicas: una dieta planificada, actividad fsica, toma correcta de medicamentos, y chequeos
frecuentes del nivel de azcar en la sangre.

Cmo mejorar el control de su diabetes

Gracias a una serie de avances tecnolgicos de los ltimos aos es ms fcil mejorar el
control del nivel de azcar en la sangre.
Mucha gente que padece el tipo I de diabetes ha podido mejorar su control mediante
terapias intensivas de insulina, mediante mltiples inyecciones diarias, o meiante bombas
de insulina.
10)

Anemia falciforme.

Es una enfermedad de la sangre de origen hereditario que afecta prioritariamente a

las personas que tienen antepasados de raza negra, aunque tambin se da en otros grupos
tnicos, incluyendo las personas que tienen antepasados de origen mediterrneo o de
oriente medio.
La anemia falciforme, tambin conocida como anemia drepanoctica o drepanocitosis, es un
trastorno sanguneo que afecta a la hemoglobina, la protena que contienen los glbulos
rojos y que ayuda a transportar el oxgeno por todo el cuerpo.
La anemia falciforme ocurre cuando una persona hereda dos genes anmalos (uno de cada
progenitor), lo que determina que sus glbulos rojos tengan una forma anmala. En vez de
ser flexibles y en forma de disco, son rgidos y curvos, adoptando la forma de una antigua
herramienta de labranza denominada hoz de donde proviene el nombre de la enfermedad
(falciforme significa relativo a la hoz)-, parecida a una luna en cuarto creciente.
Los glbulos rojos que contienen la hemoglobina normal (hemoglobina A o HbA) se
desplazan fcilmente por el torrente sanguneo, repartiendo oxgeno a todas las clulas del
cuerpo. Los glbulos rojos normales tienen forma de disco o rosquilla con el centro
cncavo y son blandos y flexibles, lo que les permite pasar incluso a travs de vasos
sanguneos muy estrechos.
La anemia falciforme tiene lugar cuando se produce una forma anmala de hemoglobina
(HbS). Las molculas de HbS tienden a amontonarse, convirtiendo los glbulos rojos en
unas clulas pegajosas, rgidas y ms frgiles y hacindoles adoptar una forma similar a la
de una hoz.
Los glbulos rojos que contienen HbS pueden ir alternando entre la forma normal y la
forma anmala hasta que a la larga acaban adoptando permanentemente la forma anmala.
Entonces, en vez de desplazarse fcilmente por el torrente sanguneo, pueden obstruir vasos
sanguneos, impidiendo que los tejidos corporales reciban el oxgeno que necesitan para
funcionar y mantenerse sanos.
A diferencia de los glbulos rojos normales, que permanecen aproximadamente 4 meses en
el torrente sanguneo, los glbulos rojos anmalos, ms frgiles, se descomponen al cabo de
10 a 20 das, lo que suele provocar anemia. La anemia tiene lugar cuando la cantidad de
glbulos rojos que hay en el cuerpo (o la cantidad de hemoglobina) est por debajo de lo
normal. Las personas que padecen anemia suelen encontrase dbiles, se cansan con
facilidad y pueden tener aspecto de estar hechas polvo.
Las personas con anemia falciforme tambin pueden tener complicaciones provocadas por
los problemas circulatorios, as como dificultades para luchar contra las infecciones. Por
ejemplo, tienen un riesgo incrementado de padecer determinadas infecciones, as como

apopleja y un trastorno denominado sndrome torcico agudo, provocado por la

inflamacin del tejido pulmonar a consecuencia de los glbulos rojos que quedan atrapados
en los pulmones.
La anemia falciforme no es contagiosa, de modo que no te la puede contagiar nadie ni t se
la puedes contagiar a nadie como si se tratara de un catarro u otra infeccin. Las personas
con anemia falciforme han heredado dos genes de la drepanocitosis, uno de cada uno de sus
progenitores. Si un nio hereda el rasgo drepanoctico solamente de uno de sus
progenitores, no desarrollar la enfermedad, pero ser portador del rasgo. Las personas que
son portadoras de ese rasgo no tienen anemia falciforme ni ningn sntoma de la
enfermedad, pero pueden transmitir el gen de la drepanocitosis a su descendencia.
Puesto que la gente que solo hereda un gen de la drepanocitosis nunca llega a desarrollar la
enfermedad pero la puede transmitir a su descendencia, es posible que no sepa que es
portadora de ese gen. Por eso se recomienda a aquellos jvenes que tengan dudas sobre si
son portadores del gen defectuoso que pidan a sus mdicos que les haga una prueba para
dilucidarlo. El Instituto Nacional de la Salud (NIH por sus siglas en ingls) recomiendan
hacer pruebas de cribado a todos los recin nacidos para saber si padecen anemia falciforme
y actualmente estas pruebas son obligatorias en los recin nacidos de prcticamente todos
los estados de EE.UU. Esto permite que los lactantes que padecen la enfermedad reciban ni
bien nacen los cuidados y tratamientos que necesitan.
Etiologa
La anemia de clulas falciformes es una enfermedad gentica autosmica recesiva
resultado de la sustitucin de adenina por timina en el gen de la globina beta, ubicado en el
cromosoma 11, lo que conduce a una mutacin de cido glutmico por valina en la posicin
6 de la cadena polipeptdica de globina beta y a la produccin de una hemoglobina
funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. Debido al cambio de ese aminocido, las
molculas de hemoglobina se agregan formando fibras y dndole al hemate esa forma de
hoz.
La transformacin del eritrocito se produce cuando no transporta oxgeno, pues con
oxihemoglobina, el glbulo tiene la forma clsica bicncava.
Gentica
La transmisin gnica se debe a un gen recesivo; as pues:
Los individuos homocigticos recesivos (ss) slo producen globina beta conteniendo
valina. El nmero de hemates falciformes alcanza todo el tracto venoso y cualquier
esfuerzo podra provocarles la muerte. Afecta a 4 por cada mil individuos de la poblacin
afroamericana.
Los individuos heterocigticos (AS) fabrican la mitad de globina beta con cido glutmico
y la mitad con valina, de tal manera que slo una centsima parte de sus eritrocitos son
clulas falciformes. Pueden llevar una vida bastante ms normal, aunque no les es muy
recomendable hacer grandes esfuerzos. Padecen una leve anemia a veces incluso
inapreciable. Afecta al 8% de la poblacin afroamericana.
Los estudios muestran que en las zonas donde el paludismo era un problema, los individuos
que heredaban un solo alelo de la hemoglobina S -y que por tanto eran portadores del rasgo
de la clula falciforme- tenan una ventaja para sobrevivir; a diferencia de los individuos

con genes de hemoglobina normales. A medida que las poblaciones iban migrando de un
lugar a otro, la transformacin de la clula falciforme se extendi a otras zonas del
Mediterrneo y de all al Oriente Medio, y finalmente al hemisferio occidental (a causa,
entre otras cosas del mercado de esclavos negros).
En los Estados Unidos y otros pases en los que el paludismo no es un problema, el gen de
la hemoglobina falciforme no constituye ya una ventaja para sobrevivir. En cambio, puede
ser una seria amenaza para los hijos del portador, ya que estos pueden heredar dos genes
anormales de hemoglobina falciforme y entonces desarrollar anemia falciforme
homocigtica.
Sntomas
Los sntomas ms comunes en los afectados son:

Aumento del nmero de pulsaciones y de la longitud de las fibras cardacas, lo que

conlleva riesgo de insuficiencia cardaca.

Mareos frecuentes.

Disminucin del nmero de hemates, debido a su extrema fragilidad.

Anoxia de tejidos, provocada por el esfuerzo.

Obstruccin y desgarro de venas.

Disminucin de hemoglobina.

En nios es ms comn la Dactilitis

Crisis vaso-oclusivas

Dolor en las extremidades

11)

Factor Diego.

En 1995 los cientficos venezolanos Miguel Layrisse y Tulio Arends descubrieron

un nuevo sistema sanguneo eritrocitario, similar al factor Rh: el factor Diego. Los factores
sanguneos que se encuentran en la superficie de los glbulos rojos y que permiten
desarrollar mecanismos de aglutinacin o coagulacin de la sangres.
El factor Diego fue descubierto a partir del estudio de la sangre de un nio caraqueo que ,
tres das despus de nacer, falleci con un cuadro de enfermedad hemoltica del recin
nacido. Esta afeccin se presenta, como ya se describi, en los nios cuyos padres poseen
factores sanguneos distintos (Rh+ y Rh-), por reaccin entre los antgenos y los
anticuerpos de la sangre. Sin embargo, en el nios Diego (apellido de la familia) la
aparicin de la enfermedad hemoltica no obedeci al motivo clsico, ya que el padre y la
madre posean el mismo factor Rh (ambos eran positivos).
Representa un tipo de grupo sanguneo. El anticuerpo que lo caracteriza no est relacionado
con otros grupos y es uno de los 6 anticuerpos de la sangre que son llamados "Privados" o
"Anticuerpos Familiares". Est presente en individuos amerindios (nativos americanos
tanto del norte como del sur del continente) y orientales del tipo mongoloide (mongoles,
chinos, japoneses, etc.). Por eso se dice que emigro desde Asia a Amrica con las primeras

tribus que cruzaron a travs del Estrecho de Bering.

El factor Diego no est presente en los caucsicos, negros, aborgenes australianos y
polinesios.
12)

Variaciones de la copia gentica.

Los cientficos publicaron el primer esbozo del genoma humano hace casi una
dcada, pero la bsqueda de genes asociados con las enfermedades est lejos de terminar.
El genetista norteamericano Calvin Bridges descubri la variacin en el nmero de copia en
1936, cuando advirti que las moscas que heredan la copia duplicada de un gen llamado bar
desarrollan ojos muy pequeos. Dos dcadas despus un investigador Francs estudiando
los cromosomas humanos identifico que las personas que padecen del sndrome de Down,
heredan una copia extra del cromosoma 21.
Dice Stephen Scherer, un genetista del hospital para nios enfermos en Toronto y coautor
de uno de los artculos las personas siempre pensaron, as como nosotros, que estos
cambios grandes en el ADN estaban necesariamente ligados con las enfermedades.
Scherer y sus colegas, invitaron al genetista de poblacin Matthew Hules del Instituto
Sanger de la fundacin Wellcome Trust en Cambridge, Inglaterra, para que realizara un
estudio de alta resolucin de VNC en el ao 2006, en el cual se analizo el ADN de 270
individuos y se identifico un promedio de 47 variaciones en el numero de copia por
persona. Evidentemente, dice Hurles, lo que no es normal es andar por all con el genoma
perfecto.
La variacin en el numero de la copia podra explicar por que algunas enfermedades
complejas a menudo son heredadas pero no estn siempre ligadas a los mismos genes: ya
que los genes pueden aumentar el riesgo de padecer una enfermedad pero de manera
probabilstica, como explica Steven McCarroll, un genetista de poblacin del Instituto de
Tecnologa de Massachusetts. Que una persona padezca realmente la enfermedad puede
depender de factores adicionales, genticos o ambientales.