Topografa de los

cromosomas

Empaquetamiento del DNA

Preparacin de cromosomas
metafsicos humanos

46XY

CARIOTIPO o IDIOGRAMA
Es la representacin de los cromosomas de un individuo, aparecen recortados
de una fotografa y colocados de acuerdo a un orden preestablecido.
El cariotipo permite al citogenetista examinar en detalle cada cromosoma en
busca de cambios estructurales.

46XY

 Tamao del cromosoma: Se pueden establecer grupos de cromosomas

que presentan un tamao similar.

El nmero y la forma de los cromosomas es, generalmente constante

dentro de las clulas del mismo individuo de la misma especie.
Los extremos de los cromosomas se llaman telmeros; le dan estabilidad,
se encuentran anclados en la membrana nuclear. Tienen una estructura
molecular nica.

Cuando el ADN cromosmico es teido, las regiones que se tien

intensamente se conocen como heterocromatina y las regiones que se
tien dbilmente se denominan eucromatina; se cree que esta diferencia
es un reflejo del grado de compactacin del ADN en el cromosoma.

Posicin del centrmero

-

Metacntrico, el centrmero ocupa una posicin central y el cromosoma aparece

dividido en dos brazos de igual tamao.
Submetacntrico, la posicin es ms o menos central, pero los dos brazos son de
distinto tamao
Acrocntrico, si el centrmero ocupa una posicin subterminal, siendo los dos
brazos de muy distinto tamao.
Telocntrico, si el centrmero ocupa una posicin totalmente terminal, es decir
existe un solo brazo.

Cuando los dos brazos son de

distinto tamao, se llaman brazo q
(largo) y p (corto); cuando son del
mismo tamao se denominan a y b.
Los fragmentos cromosmicos que
carecen de centrmeros se
denominan acntricos.

Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no slo al

tamao sino tambin a la forma de las parejas cromosmicas.
CROMOSOMAS
GRANDES

CROMOSOMAS MEDIANOS

CROMOSOMAS PEQUEOS

GRUPO/NUMERO

GRUPO/NUMERO

GRUPO/NUMERO

Grupo A, (cromosomas 1, 3
metacntricos; 2
submetacntrico)
Grupo B, (cromosomas 4 y
5), submetacntricos

Grupo C, (cromosomas 6, 7, 8,
9, 10, 11, 12 y adems los
cromosomas X), submetacntri
cos.
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y
15) acrocntricos con satlites

Grupo E, (cromosoma 16
metacntrico; 17 y 18
submetacntricos)
Grupo F, (cromosomas 19 y 20)
metacntricos
Grupo G, (cromosomas 21 y 22)
acrocntricos, con satlites.
Cromosoma Y, sin satlite

Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos

correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.

Fluorescent In-Situ Hybridization (FISH)

FISH de cromosomas humanos Chromosome Painting" ->

Pintado cromosmico

Centrmero y telmero
Centrmero

Telmero

Elemento de DNA responsable de la

segregacin en mitosis y meiosis (no
distingue entre cromosomas).

Elemento de DNA que sella los extremos

de los cromosomas y les confiere
estabilidad.
Integridad estructural
Asegura la replicacin de los extremos
del cromosoma
Papel
en
el
apareamiento
cromosmico
y
la
arquitectura
tridimensional del ncleo
Envejecimiento celular y cncer

Est compuesto de protenas de

unin a los microtbulos y puede
poseer gran cantidad de DNA
repetitivo

DELECIONES (cuando lo que falta es un segmento).

A B C D E F G H

C D E F G H
Delecin terminal

Sndrome del Maullido del Gato ( Cri Du Chat)

A B E F G H
Delecin intersticial

Consiste en la delecin del extremo del brazo corto del cromosoma 5

El sndrome es de consecuencia desconocida; el resultado de la anomala depende de lo que pase con los
fragmentos, produciendo en todos los casos una minusvala psquica. La incidencia del Sndrome es de 1 de
cada 20.000 nacidos.Es ms frecuente en el sexo femenino, los que sobrepasan los tres aos, sobreviven hasta
la edad adulta porque no se alteran rganos vitales, pero lo hacen con grandes discapacidades.
Caractersticas: retardo mental, microcefalia, hipotona, cara redondeada o en forma de pjaro, orejas de implantacin baja,
pobremente formadas, pliegue del epicanto, estrabismo divergente, asimetra facial, fisuras labiales y del paladar, miopa, atrofia
ptica, vula bfida, mala oclusin dental, arrugas, dobleces y pliegues de mano, metacarpo levemente acortado, clinodactilia
general o parcial, alteraciones ungueales, cuello corto, hemivrtebra, escoliosis, pie plano, bajo peso al nacer, desarrollo lento, llanto
similar al maullido del gato, que se atribuye a la mala formacin larngea, anomalas cardacas, defecto del tabique ventricular,
hernia inguinal, a veces ausencia de rin o bazo, canas prematuras, lenguaje limitado.

DUPLICACIONES
Pueden causar desequilibrios genticos, pero aportan material adicional que permite la
divergencia evolutiva. El dficit de material gentico es menos compatible con la vida.
Las regiones duplicadas pueden estar situadas una al lado de la otra; estas pueden
aparecer en tndem : (ABCBCD) o invertidas (ABCCBD).

INVERSIONES
No suponen cambio en la cantidad total de material gentico, por lo que generalmente
son viables y no producen anormalidad fenotpica alguna.
La posicin del centrmero en relacin al segmento invertido determina el
comportamiento gentico del cromosoma. Si el centrmero no est incluido en la
inversin, se dice que la inversin es paracntrica, mientras que la inversin que incluye
al centrmero se denomina pericntrica.

A B C D E F

A B C D E F

A B E D C F

A D C B E F

TRANSLOCACIONES
Cuando dos cromosomas no homlogos sufren una mutacin por intercambio de fragmentos,
las reorganizacines cromosmicas resultantes se denominan translocaciones. Produce
semiesterilidad y establece nuevas relaciones de ligamiento entre genes situados en los
cromosomas implicados en la translocacin. Suelen ser fenotpicamente normales ya que no
hay exceso ni deficiencia de material gentico.
En las translocaciones recprocas, un segmento de un cromosoma se intercambia con otro
de un cromosoma no homlogo, de modo que se producen simultneamente dos
cromosomas portadores de una translocacin.

Cambios en el nmero cromosmico

Es uno de los temas que afectan a los humanos de una forma ms
directa.
Importancia social y econmica
Existen dos tipos bsicos de cambios:
Euploidas

Monoploidas
Triploidas
Tetraploidas
Poliploidas

(n)
(3n)
(4n)
(Xn)

Aneuploidas

Monosomas
Trisomas

(2n-1)
(2n+1)

ANEUPLOIDAS

MONOSOMAS
Sndrome de Turner o 45 X0
Alteracin de los cromosomas sexuales consistente en la ausencia parcial o completa de uno de los dos
cromosomas sexuales, mostrando la paciente un fenotipo femenino. Ocurre alrededor de 1 cada 4.000
recin nacidos vivos del sexo femenino. El 99 % de las concepciones con 45 X acaba en aborto
espontneo, el 80 % de los recin nacidos vivos con monosoma X, el cromosoma perdido es de origen
paterno.
En ocasiones, las pacientes tienen un cromosoma X normal y otro en forma de anillo; para que esto
suceda, es necesario que se pierda una pieza tanto del brazo corto como del brazo largo de un
cromosoma X anormal.
Caractersticas: mujeres de baja talla ( altura menos 1,40 ), aspecto masculino, intenso linfedema en dorso de
las manos y los pies, pliegues cutneos laxos en la nuca, ptsis, trax ancho con pezones muy separados,
mltiples nevos pigmentarios, metatarsianos cortos, pulpejos prominentes con remolinos en los
dermatoglifos de la punta de los dedos de la mano, hipoplasia de las uas, coartacin de la aorta, vlvula
aortica bicspide, hiperextencin del codo, malformaciones renales, hemangiomas, telangietasias,
disgenesia gonadal, ausencia de pubertad, falta de desarrollo de tejido mamario, amenorrea, epicanto.

TRISOMAS SOMTICAS
Estadsticamente la ms comn de las trisomas es la del par 21 o sndrome de Down, cuya incidencia
es de 1 cada 650 de los recin nacidos.
Caractersticas: microcefalia, occipucio plano, orejas pequeas, cavidad oral pequea, fisuras palpebrales
hacia arriba, puente nasal aplanado, epicantus, anomalas dentarias, cuello corto y con excesivos pliegues,
mejillas redondeadas, macroglosia, manchas de Brushfield, hipotona, ausencia del reflejo de Moro,
convulsiones, retardo mental, acortamiento de los miembros, manos anchas, clinodactilia, pliegue nico del
5 dedo, aumento de separacin entre el 1er. y el 2do. dedo plantar.

47, XX o XY +21

La trisoma 18 o sndrome de Edwards, cuya incidencia es de 1 cada 5.000 de los recin nacidos; el 30
% de stos nios fallecen en las primeras horas, el 50 % restante en los primeros meses y el resto no
sobreviven ms de tres o cuatro aos, debido al gran compromiso de los rganos vitales.
Caractersticas: hipoplasia del cerebelo, hidrocefalia, fontanelas grandes, microcefalia, disminucin de la
respuesta a los sonidos, rebordes orbitarios hipoplscicos, fisuras palpebrales cortas, boca y mandbulas
pequeas, occipucio prominente, la cara del nio presenta aspecto demacrado, orejas de implantacin
bajas, epicantus, fisura palatina, fisuras de labios, ptosis de pestaas, hipotona, hipoplasia importante del
msculo esqueltico, llanto dbil, puo cerrado de forma peculiar con el dedo ndice colocados sobre los
dedos tercero y cuarto, uas hipoplsicas, dedo gordo del pie es corto y en flexin dorsal, pies zambos y
mecedora, criptorquidia, pliegues cutneos redondeantes en cara posterior del cuello, esternn corto,
hipertelorismo (tetillas muy separadas al ser el trax muy ancho), malformaciones cardiacas, agenecia
pulmonar, malformaciones de diafragma, riones y/o urteres.

47,XX +18 o 47, XY +18

La trisoma 13 o sndrome de Patau, cuya incidencia es de 1 en 10.000 nacidos vivos; el pronstico de

supervivencia es: dos tercios de los nios mueren a los 6 meses de edad y el 95 % fallecen antes de
cumplir los tres aos de vida.
Caractersticas: bajo peso al nacer, agenecia del cuerpo calloso, agenecia del bulbo olfatorio, alteraciones de
los hemisferios cerebrales, retardo mental, holoprosencefalia ( divisin incompleta del encfalo anterior),
labio leporino doble, paladar hendido, microftalmia, orejas malformadas y con implantacin baja, epicantus,
ausencia de pestaas, colobomas ( fisuras) del iris, displacia retiniana, fisuras palpebrales en forma de
hendidura, defectos del cuero cabelludo y de los senos drmicos, sordera, son pequeos para su edad
gestacional, pliegue simiano, calcaneo prominente, genitales anormales, criptorquidia, cardiopatas
congnitas, malformaciones intestinales y renales, crisis de apnea, convulsiones.

47, XX (o XY) + 13

Trisomas del par 8 o sndrome de Warkany (el cariotipo revela

trisoma completa del par 8: 47, XX(o XY) +8
Caractersticas: baja talla, cuerpo delgado, micrognatia, labio inferior
prominente, paladar hendido, nariz ancha, estrabismo, orejas mal
formadas con implantacin baja, dismorfismo craneal, frente
prominente, criptorquidia, retardo del desarrollo motor, retraso
mental, anomalas cerebrales variadas, limitacin de las
articulaciones, displacia rotuliana, braquidactilia, pelvis estrecha,
anomalas de las vrtebras, clavculas y costillas, cardiopatas
congnitas, anomalas en vas urinarias.

Trisoma del par 9 (el cariotipo revela un extra cromosoma 9,

generalmente causado por una no disyuncin cromosmica:
47, XX(o XY) +9/ Normal)
Caractersticas: microcefalia, retardo mental, fisuras palpebrales
estrechas hacia arriba o hacia abajo, hipertelorismo ocular,
puente nasal deprimido y ventanas nasales adelante, comisuras
labiales derivadas hacia arriba, orejas prominentes y de
implantacin baja, micrognatia, cuello corto y mamilas muy
separadas, dislocacin de cadera o de rodillas, soplo cardaco,
criptorqudea, anomalas del tracto urinario.

TRISOMAS SEXUALES
Trisomia 47 XXY o Klinefelter
Es una alteracin de los cromosomas sexuales con presencia de dos o ms cromosomas X y uno Y, con
fenotipo masculino. El sndrome de Klinefelter afecta a 1 de cada 800 recin nacidos varones. El 60 % de
los casos, el cromosoma X adicional es de procedencia materna.
Algunas personas afectadas tienen 3, 4, e incluso 5 cromosomas X, adems del Y. La gravedad del retraso
mental y de las malformaciones aumenta a medida que lo hace el nmero de cromosomas X. Se asocia a
la edad avanzada de la madre.
Caractersticas: braquicefalia, lnea del pelo baja, talla alta, clinodactilia del 5 dedo, pliegue simiano, miembros
largos, sinostosis radiocubital, ginecomastia, retardo mental leve, convulsiones, trastornos
neuromusculares, estriles, trastornos de conducta y agresividad, bello facial escaso, testculos pequeos
y duros.

Trisoma 47 XYY o Supermacho

Alteracin de los cromosomas sexuales con presencia de dos cromosomas Y y uno X con fenotipo masculino.
El sndrome 47 XYY afecta alrededor de 1 de cada 1000 varones. Las alteraciones fsicas son escasas pero
si puede haber leves problemas de comportamiento, hiperactividad, y trastornos por dficit de la atencin.
Caractersticas: alta talla, manos y pies muy grandes, dientes muy grandes, deficiencia mental leve, trastornos
de agresividad, conducta antisocial agresiva, asimetra facial, glabela prominente, orejas grandes,
temblores intencionales, sinostosis radiocubital.

Trisomia 47 XXX o Superhembra

Alteracin de los cromosomas sexuales con presencia de 3 cromosomas X y un fenotipo femenino.

El fenotipo carece de rasgos singulares y las mujeres afectadas suelen ser identificables en las campaas
de deteccin selectiva de la cromatina X. Alrededor de 1 de cada 1000 mujeres lo presenta, aunque rara
vez presentan anomalas fsicas.
El riesgo aumenta al aumentar la edad de la madre y el cromosoma X adicional suele proceder de la
madre.
Caractersticas: apariencia fsica normal, deficiencia mental leve, esterilidad o trastornos menstruales,
problemas escolares, ninguna malformacin aparente.

cuntos juegos de cromosomas pueden haber?

- El

Haga clic para modificar el estilo

de ttulo del patrn

juego de cromosomas diferentes que incluye el surtido completo de genes

necesarios para caracterizar una especie determinada se llama genoma (dotacin
completa de ADN) y se representa con la letra n.

Haga
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- El genoma
puede estar representado 2 ms veces en el complemento cromosmico
del patrn

de una especie:

Segundo nivel

Especie diploide: la clula somtica presenta 2 genomas, es decir que 2n.

Especies haploides: Los gametos presentan un solo genoma, es decir que n.
Tercer nivel
Poliploides: organismos cuyos ncleos presentan ms de dos genomas.

Cuarto nivel
Quinto nivel

Nmero de cromosomas (2n) de algunas especies

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Especiede ttulo del patrn 2n
Ser humano
(Homo
sapiens)
46
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el
estilo
de
texto
Guisante (Pisum sativum)
14
Mosca
fruta (Drosophila melanogaster)
8
del
patrn
Ratn domstico (Mus musculus)
40
intestinal
(Ascaris)
Lombriz
Segundo
nivel

Paloma (Columba livia)

Tercer nivel
Boa constrictor
(Constrictor constrictor)
Grillo (Gryllus domesticus)
Cuarto nivel
Azucena de trompeta (Lilium longiflorum)
Quinto
nivel
Helecho indio
(Ophioglossum
reticulatum)

2
80
36
22
24
1260

Euploidas

HAPLOIDA
Presentan un solo genoma; es decir, slo un complemento del juego
bsico de cromosomas, se expresa como n x.

-La ocurrencia espontnea de la haploida produce individuos de menor tamao

que los normales y generalmente incompatibles con la vida.
-La haploida tiene escasa importancia evolutiva, sin embargo el hombre ha
utilizado los haploides en su beneficio, sobretodo en la mejora de plantas. Si se
logra duplicar un haploide tendramos un individuo totalmente homocigtico para
todos los genes. Este hecho tiene una gran importancia en la mejora, ya que
para obtener lneas isognicas u homocigticas a partir de un hbrido lleva
mucho tiempo y trabajo, mientras que por duplicacin de un haploide se puede
ahorrar tiempo y esfuerzo.

POLIPLOIDA
Organismos cuyos ncleos presentan ms de dos genomas.
Pueden presentarse por:
Errores ocurridos durante la formacin de los gametos.
Fenmenos ocurridos durante la fecundacin, como dispermia.
Errores durante las divisiones celulares que acompaan a la
embriognesis
Mecanismo de endorreplicacin

Si los genomios de un individuo poliploide son iguales, se dice

que es un autopoliploide o simplemente autoploide, si son
distintos es un individuo alopoliploide o aloploide.

- Es un suceso bastante frecuente en la naturaleza

- Se produce un aumento de tamao en los individuos poliploides ya que sus clulas son
ms grandes que las de los diploides.
- En animales est mucho menos difundida la poliploida por presentar muchos problemas
fisiolgicos: el tamao del animal no aumenta, y por tanto al ser las clulas ms grandes los
poliploides tienen menor nmero de ellas. Slo unos pocos grupos de insectos, crustceos,
algunos anfibios y peces suelen mostrar series poliploides.
- Ha sido utilizada por el hombre inducindola de manera artificial.
- En animales, tambin se ha logrado inducir la poliploida con animales que soporten
medianamente bien bajos niveles de poliploida (ej. en las piscifactoras de trucha se suele
inducir la triploida, los animales son mas grandes y no tienen desarreglos fisiolgicos
incompatibles con la vida).