UNIVERSIDAD AUTONOMA DE SINALOA

FACULTAD DE MEDICINA

ANATOMIA PATOLOGICA

UNIDAD II.-

ENSAYOS ACUMULOS INTRACELULARES.

SANCHEZ AVILA KAREN ANGELICA

SEMESTRE IV

GRUPO 3

DR. CORTEZ HERNANDEZ JESUS ALBERTO

JUEVES 13 DE FEBRERO DE 2014, CULIACAN SINALOA.

INTRODUCCION

Como lo hemos visto en clases, una clula puede sufrir de diferentes

trastornos, la cual la afectaran tanto morfolgicamente como
funcionalmente. En este trabajo se describirn una serie de
enfermedades y trastornos que ocurren debido a alteraciones por
acumulos intracelulares.
Qu es un acumulo intracelular? Es un acumulo anormal de
sustancias, las cuales producen una alteracin metablica, puede ser
por acumulacin de protenas, carbohidratos, lpidos y calcio, esto
puede deberse por un estrs a la clula, por estmulos internos,
externos u otras afecciones.
Durante el desarrollo de este documento se presentaran distintos
ensayos referentes a artculos de enfermedades de acumulacin
intracelular como lo son la enfermedad de Niemann-Pick, enfermedad
de pompe, fibrosis qustica y neumoconiosis.

Enfermedad de Niemann-Pick .
La enfermedad de Niemann-Pick, descrita por primera vez en 1914 por
Albert Niemann en nios de origen judo (azkenazies) y posteriormente
Ludwig Pick en 1927 describi sus caractersticas, es un padecimiento
autosomico recesivo, caracterizado por un acumulo de esfingomielina
y colesterol que puede ser causado por dos razones: un defecto en la
enzima esfingomielinasa en los tipos de ENP ( Enfermedad de
Niemann-Pick) A, o B o tambin puede deberse a un defecto en el
transporte de colesterol intracelular que est se presenta en el tipo C.
Hay varios tipos de enfermedades de Niemann Pick entre las cuales
estn las siguientes:
La A que tambin se conoce como forma neuropatica aguda, la B o
forma visceral, la C o forma neuropatica crnica, la D variante de
Nueva Escocia y la E que es la forma del adulto, algunos autores
mencionan tambin la F pero estos ltimos son considerados solo
variantes de las primeras tres clasificaciones segn el Doctor Edwin
Salinas Velasco.
En el articulo La enfermedad de Niemann-Pick: A propsito de un
caso, el autor Edwin Salas Velasco se mencionan los tres tipos de
clasificacin, donde dice que la A es la forma aguda en la que se
puede presentar, as como tambin es la ms frecuente de los otros
tipos y representa un 80% de los casos, la cual es causada por una
mutacin en el gen que codifica la enzima esfingomielinasa acida,
causando la ausencia total de esta y por lo tanto la acumulacin de
esfingomielina. La prevalencia global de la deficiencia de la
esfingomielinasa acida se estima en 1:250.00. (Salas, Edwin), as
como tambin el tipo B es causada por la deficiencia de la enzima
esfingomielinasa la cual es menos fuerte que la del tipo A y tambin es
mas tarda, es caracterizada por el inicio de una

hepatoesplenomegalia durante la infancia y la mayora de las

personas afectadas sufren de trombocito pea.

Jean-Tron realiz un estudio en un nio de cinco aos el cual desde el

nacimiento present problemas hepticos al nacer con ictericia
neonatal, que fue tratada sin embargo este durante su desarrollo no
presento ningn padecimiento hasta los dos aos presentando
hipotona en ambos brazos y posteriormente durante el crecimiento
mostrando dificultades motoras, catapleja, astenia, disfagia, entre
otros sntomas y complicaciones.

Esta enfermedad causa hepatoesplenomegalia, dao y deterioro

principalmente al sistema nervioso central, por lo tanto dao a la
funcin motora, neuropata perifrica, enfermedades pulmonares,
afecciones hepticas, esteatosis y fibrosis heptica, anomalas
oculares, entre otros sntomas, lo cual es importante tener en cuenta
por que entre ms rpido se detecte son menos las complicaciones y
la persona puede empezar con terapias, tratamiento y rehabilitacin en
cuanto a las funciones motoras.
Es importante tener en cuenta que es una enfermedad hereditaria y
que las personas que tienen antecedentes deben de tener cuidados y
tratarse y ms que nada un cuidado adecuado durante el embarazo y
crecimiento de una persona que pueda tener riesgos de presentar est
enfermedad. Hoy en da hay estudios genticos los cuales pueden
identificar si hay problema en los cromosomas que puedan causar un
problema as.

Enfermedad de Pompe
La enfermedad de pompe, tambin conocida como glucogenosis II
causada por una acumulacin de glucgeno en las clulas de
diferentes tejidos principalmente en tejido cardiaco y en musculo, esta

fue descrita por Johanes C. Pompe en 1932 al estudiar el caso de una

nia con un corazn crecido, se descubri en ella que el glucgeno se
encontraba rodeada por dos membranas, est fue la primera
enfermedad lisososmal.
La principal causa de esta enfermedad es la deficiencia de la enzima
lisososmal a- glucosidasa acida que ocasiona la acumulacin de
glucgeno. La frecuencia de la enfermedad de Pompe se dice que
vara de 1:14 000 a 1:300 000 dependiendo del grupo de personas y
su ubicacin. A esta enfermedad tambin se le considera como
enfermedad neuromuscular o miopata metablica debido a la
debilidad que hacen sentir al paciente y que causan hipotona.
Hay dos tipos de enfermedad de Pompe la infantil que es de inicio
temprano y la de inicio tardo o bien, del adulto, donde se dice que la
primera es la ms grave, se caracteriza por cardiomiopata
hipertrfica, hipotona, debilidad muscular, muerte por falla
cardioresporatoria, etc. As como tambin se pueden observar en
algunos pacientes macroglosia y hepatomegalia. La otra forma puede
presentarse a cualquier edad caracterizada por disfuncin musculo
esqueltica,
Para su estudio se manda a l paciente a que se haga una radiografa
de trax para observar el tamao del corazn (cardiomegalia), un
Electrocardiograma, electromiografa para detectar miopata, y en
exmenes de laboratorio un Examen general de Orina, CPK, AST, ALT,
DLH, y la actividad de glucosa en sangre.
En Mxico se dice que la incidencia de est radicndose con el paso
de los aos, se debe sospechar est enfermedad principalmente en
personas con problemas cardiacos, hepatomegalia, cardiomegalia,
retraso neurolgico y enfermedad respiratoria. Por lo cual es de gran
importancia entender, que si sabemos a qu nos arriesgamos y que
somos un producto que est hecho para la supervivencia, es eso
justamente un sumo cuidado para poder sobrevivir (la clula).

Fibrosis Qustica
La fibrosis Qustica segn la Dra. Isabel Largo Garca, es una
enfermedad gentica ms letal, de carcter recesivo, multisistemico y
progresivo que afecta de preferencia a poblaciones caucsicas, y a la
poblacin en general pero con una incidencia menor.
Esta enfermedad se caracteriza por espesamiento de mucus
producido por las glndulas exocrinas, daando progresivamente al
pulmn, produciendo insuficiencia pancretica y por lo tanto sindrome
de mala absorcin, desnutricin, esterilidad y elevacin de electrolitos
en sudor. Est enfermedad fue descrita por primera vez por Dorothy
Andersen en 1938, quien la clasifica despus como gentica, y
posterior mente fueron detectando lo que provocaban .
El gen de la Fibrosis Qustica se encuentra en el cromosoma 7,
codifica una protena transportadora de transmembrana que est
constituida por dos regiones una, de las cuales en una fue encontrada
la primera mutacin.
El autor menciona diferentes clases de mutaciones y sus
caractersticas de las cuales tenemos las siguientes:
Clase I donde no hay sntesis de protena
Clase II Bloqueo de la correcta traduccin y alteracin de su
localizacin en el aparato de golgi
Clase III Protenas mutadas incapaces de abrirse al estimulo del
AMPciclico.
Clase V Reducidos niveles de protenas
Etc., y menciona tambin que la I, II y III estn asociadas a una
insuficiencia pancretica.
La incidencia de las mutaciones vara segn la poblacin, por ejemplo
en la enfermedad de Niemann Pick habamos hablado de los Judos
Ashkenazi donde aqu tienen un 3.4% de probabilidad de portacin,
los caucsicos se encuentran con mayor probabilidad en un 4% , los

chilenos en un 3%, y los asiticos en un ultimo lugar con un 07%.

Una vez detectada la enfermedad es de gran importancia saber que
tratamiento se le va a dar al paciente, debe de ser un trato
personalizado y desde un tratamiento con medicamentos hasta uno
psicolgico, se deben aplicar enzimas pancreticas precisamente las
deficientes.

Neumoconiosis y sus enfermedades.

La neumoconiosis son un conjunto de enfermedades caracterisadas
por la afectacin del intersticio pulmonar debido a un acumulo de polvo
inhalado en los pulmones y la reaccin tisular que este provoca, las
diferentes enfermedades dependen de la sustancia que causa dicha
enfermedad, entre ests se encuentran la silicosis, que es provocada
por una inhalacin de slice cristalina, est es el tipo de neumoconiosis
mas prevalente, y con la neumoconiosis de los mineros del carbn, se
registran altos nmeros de casos incidentes.
Esta enfermedad no producen sntomas, y tampoco existe un
tratamiento eficaz para las neumoconiosis, solo su prevencin que
puede ser primaria, secundaria y terciaria, para los cuales se tiene que
hacer un diagnostico y someter a un grupo determinado para la
vigilancia de la exposicin que estos puedan tener.
Otros tipos de neumoconiosis son la silicatosis, la caolinosis, tacosis,
asbestosis, beriliosis y siderosis. Estas enfermedades se pueden
diagnosticar mediante una historia de exposicin a estas sustancias,
asi como tambin las alteraciones que se puedan observar mediante
radiografias, tomografas, biopsias pulmonares, microscopio de
birrefringencia, entre otros.
Martinez Gonzalez en su investigacin Neumoconiosis anexo una
tabla donde nos indica que despus de los 30 aos de trabajo hay un
30% de probabilidad de contraer neumoconiosis con 15 mg/m3 de
polvo inspirado, lo cual es nada comparado a la exposicin que tienen

los mineros y personas que estn relacionadas y expuestas a estos

polvos y sustancias.
CONCLUSIN
Para concluir es importante y necesario recalcar que estas
enfermedades se deben a lo que habamos mencionado desde un
principio a un acumulo intracelular, ya sea por diferentes causas y
diferentes tipos de exposicin, como lo describimos durante el
desarrollo de este trabajo, este tipo de enfermedades se da mas
comunmente por un dficit de enzimas en nuestro cuerpo ya sea por
motivos hereditarios o exposicin durante la gestacin, entre otros
factores, o bien por un fallo en la funcin de determinadas clulas.
Durante la realizacin de estos trabajos adquir conocimientos
respecto a diferentes patologas en las cuales el cambio de una celula
puede desencadenar muchos sntomas y perjudicar la integridad y a la
salud de una persona.

BIBLIOGRAFIA
Jean-Tron, Guadalupe(2012), Caso clnico: Enfermedad de NiemannPick tipo C Revista Mexicana de Neurociencia. Ciudad de Mxico.
Salinas Velasco, Edwin (2009), Enfermedad de Niemann-Pick : A
propsito de un caso Revista Peditrica Electrnica. Chile.
Sanz, Ridaura. Martnez, Belmont, Vela Amieba.(2009) Enfermedad
de Pompe forma infantil (glucogenosis tipo II). Informe de dos casos
en nios mexicanos descubiertos por autopsia.. Acta Peditrica
Mexicana Mxico.
Largo Garca, Isabel (2009) Fibrosis Qustica . Revista Peditrica
Electrnica Chile.
Martinez Gonzalez, C (2005) Neumoconiosis. Revista de Patologia
Respiratoria