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Isabel Paula
University of Barcelona
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autismo
Introduccin. La distincin nosolgica entre espectro autista y espectro esquizofrnico est hoy en da claramente delimitada, a pesar de las evidencias cientficas de la relacin gentica entre ambas condiciones. El solapamiento de sntomas
negativos de la esquizofrenia con ciertas manifestaciones autistas y la atribucin errnea de sntomas positivos de la
esquizofrenia en el autismo por profesionales no familiarizados con los trastornos del espectro autista ponen de relieve
la importancia de descifrar las claves que permitan el diagnstico diferencial, o la valoracin de la comorbilidad y coocurrencia entre ambos espectros cuando as sea.
Desarrollo. El artculo analiza y desgrana las manifestaciones del autismo que pudieran ser errneamente confundidas
con la dimensin psictica y la dimensin de desorganizacin correspondientes a los sntomas positivos del espectro de la
esquizofrenia, as como esclarecer las explicaciones psicolgicas que justifican la manifestacin de ciertos sntomas negativos asociados con frecuencia al autismo.
Conclusin. Las claves para determinar si las manifestaciones clnicas son propias del espectro autista, del espectro esquizofrnico o fruto de la comorbilidad radican en la valoracin de la historia de desarrollo de la persona, el prdromo e
inicio de la alteracin, su evolucin y la presencia o ausencia de sntomas positivos de la esquizofrenia. Su determinacin
ser crucial para ayudar al profesional en la toma de decisiones tanto diagnstica como de tratamiento.
Palabras clave. Comorbilidad. Diagnstico diferencial. Espectro autista. Espectro esquizofrnico. Nosologa. Sntomas positivos y negativos.
Introduccin
El diagnstico diferencial en el mbito de la salud
mental es el procedimiento que nos permite identificar una determinada condicin nosolgica dentro
de las principales clasificaciones con que contamos
hoy da el Manual diagnstico y estadstico de los
trastornos mentales (DSM) de la Asociacin Americana de Psiquiatra y la Clasificacin Internacional
de Enfermedades (CIE) de la Organizacin Mundial de
la Salud, excluyendo otras posibles entidades que
presenten un cuadro clnico semejante al que padece el paciente. Sin embargo, en psicopatologa es comn la comorbilidad o coocurrencia de dos o ms
diagnsticos clnicos. Decidir durante el proceso diagnstico si estamos hablando de trastornos comrbidos o debemos establecer parmetros para el diagnstico diferencial es uno de los grandes retos de la
psicopatologa por la importancia que tiene para la
comprensin de lo que sucede al paciente y para
la eleccin de un tratamiento u otro.
Aunque la comunidad cientfica apoya la distincin entre el autismo y la esquizofrenia u otros trastornos psicticos, su diagnstico diferencial o su
comorbilidad no siempre son tan obvios en la prc-
Departamento de Mtodos
de Investigacin y Diagnstico
en Educacin. Universitat de
Barcelona. Barcelona, Espaa.
Correspondencia:
Dra. Isabel Paula Prez.
Universitat de Barcelona.
Campus Mundet. Edif. Llevant,
2. piso, desp. 275. Pg. Vall
dHebron, 171. E-08035 Barcelona.
E-mail:
isabelpaula@ub.edu
Declaracin de intereses:
La autora manifiesta la inexistencia
de conflictos de inters en relacin
con este artculo.
Aceptado tras revisin externa:
13.01.12.
Cmo citar este artculo:
Paula-Prez I. Diagnstico
diferencial entre el espectro autista
y el espectro esquizofrnico.
Rev Neurol 2012; 54 (Supl 1):
S51-62.
2012 Revista de Neurologa
S51
I. Paula-Prez
Por ello, resulta necesario orientar a los profesionales de la neuropediatra, la psiquiatra infantojuvenil y la psicologa clnica a establecer criterios que
ayuden al diagnstico diferencial y reflexionar sobre
aquellas manifestaciones clnicas que pueden resultar confusas a la hora de hacer un diagnstico de autismo, de esquizofrenia o de determinar su comorbilidad en el caso que as sea. La investigacin clnica est haciendo un gran esfuerzo por establecer
criterios diagnsticos suplementarios que permitan
definir subgrupos de una manera ms homognea,
pero las fronteras siguen sin estar siempre claras.
En una primera etapa, el psiquiatra suizo Paul E.
Bleuler habl por primera vez en 1911 [4] del autismo como una alteracin dentro de la esquizofrenia
que implicaba una retirada de la realidad externa.
Posteriormente, se sugiri que son dos alteraciones
funcional y fenotpicamente distintas [5,6], retirndose el trmino esquizofrenia infantil. El Journal of
Autism and Childhood Schizophrenia publicado
por primera vez en 1971 pas a llamarse Journal
of Autism and Developmental Disorders en 1979.
La falta de distincin entre las dos condiciones finaliz en 1980 cuando, por primera vez, la Asociacin
Americana de Psiquiatra excluy en el DSM-III los
criterios diagnsticos de la esquizofrenia para el
autismo, quedando categricamente separados la
esquizofrenia de los trastornos generalizados del
desarrollo [7]. Posteriormente, en el ao 2000, el
DSM-IV-TR reconoci que la esquizofrenia puede
desarrollarse en personas con TEA, y que el diagnstico adicional de esquizofrenia solamente est
garantizado si las ideas delirantes y las alucinaciones se presentan por lo menos durante un mes (o
menos, en el caso de recibir tratamiento efectivo) y
el inicio de los TEA precede claramente al inicio de
la esquizofrenia [8].
Lo que no parece tan claro es que los mecanismos patofisiolgicos de ambas condiciones estn
tan diferenciados. Aunque los estudios epidemiolgicos de la relacin gentica entre el autismo y la
esquizofrenia son todava deficientes, existen evidencias directas e indirectas que confirman que
ambas condiciones comparten factores genticos
[9-11]. Recientemente, se han encontrado deleciones en el gen CNTNAP2 en el autismo y la esquizofrenia, aunque existen personas con variante del
gen CNTNAP2 que no muestran signos clnicos, lo
que sugiere que ambos trastornos son multifactoriales (http://genome.ucsc.edu).
Los ltimos estudios de 2011 han hallado que el
gen Neurexin-1 (NRXN1), localizado en el cromosoma 2p16.3, es el gen con mayor evidencia de susceptibilidad compartida para el autismo y la esqui-
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zofrenia [12], especficamente, evidencias muy significativas de deleciones en dicho gen en ambos espectros [13,14]. Dado que el NRXN1 tambin se ha
asociado con el retraso mental, hace pensar que
disrupciones en este gen, en especial deleciones,
suponen un riesgo para fenotipos relacionados con
alternaciones del neurodesarrollo.
La estructura cerebral en el autismo y la esquizofrenia tambin comparten determinadas similitudes: una menor materia gris en el giro parahipocmpico derecho, corteza cingulada posterior, putamen, clastrum y tlamo izquierdo en ambos trastornos [15]; vulnerabilidad neuronal relacionada
con el lbulo frontal y los circuitos neuronales relacionados con l [16,17]; o hipoactivacin de la
amgdala durante tareas de matiz emocional, provocando anormalidades en el procesamiento social
tanto en los TEA como en la esquizofrenia [18,19].
Tambin se ha postulado en la investigacin que las
estructuras del lbulo temporal medial desempean un papel importante en el autismo y la esquizofrenia; por ejemplo, se considera que el hipocampo
acta como procesador central multidimensional,
que integra la informacin motivacional y contextual que permite generar respuestas adaptativas, y
su disfuncin se traduce en el rea del lenguaje, la
conducta y la emocin [20].
Los estudios epidemiolgicos reflejan que la prevalencia de comorbilidad de la esquizofrenia en la
poblacin con TEA es la misma que para los grupos control, del 1%. Estudios recientes hechos a
gran escala confirman que la incidencia de sntomas positivos de la esquizofrenia en personas con
autismo no es significativamente ms alta que en la
poblacin neurotpica [21,22]. Ms recientemente,
estudios de seguimiento de nios con autismo reconfirman que es muy poco usual que aparezcan
sntomas psicticos en la juventud o en la vida adulta [23,24]. Sin embargo, llama la atencin que la comorbilidad entre TEA y esquizofrenia aumenta significativamente en unidades de atencin psiquitrica intensiva de adultos [25]. Los datos no son todava concluyentes.
Cmo puede el profesional discernir si las manifestaciones conductuales son propias de una condicin, de la otra, o fruto de la comorbilidad? El
diagnstico diferencial y la comorbilidad del espectro autista y del espectro esquizofrnico suponen,
en algunos casos, un reto para los clnicos. No obstante, una evaluacin adecuada de la presentacin
cualitativa de los sntomas, adems de una presencia o ausencia de criterios diagnsticos clave para
cada espectro, pueden dar buena informacin para
la toma de decisiones y para el tratamiento.
Autismo
Desarrollo
Referirnos al autismo y a la esquizofrenia como espectros responde a la propuesta que nos ofrece la
futura quinta edicin del DSM (DSM-5), pendiente
de publicacin para mayo de 2013. La informacin
de este artculo relativa al DSM-5 corresponde al
borrador que la Asociacin Americana de Psiquiatra propone (www.dsm5.org) y se considera informacin altamente fiable; sin embargo, hasta su publicacin definitiva resulta necesario mantener la
prudencia.
Los actuales sistemas nosolgicos tienen limitaciones importantes, como, por ejemplo, que las
fronteras entre los diagnsticos sean a menudo arbitrarias y haya que inferirlas subjetivamente, que
la categora trastornos no especificados sea demasiado heterognea, o que los casos subclnicos no se
acomoden fcilmente a las categoras habituales,
con lo que muchos sntomas subumbrales no se
pueden incluir [26]. Por todo ello, el futuro DSM-5
propone aportar a la clasificacin de los trastornos
mentales un sistema dimensional que resulte ms
til para la investigacin biolgica y comportamental de marcadores subyacentes a varios cuadros clnicos con dimensiones semejantes [27].
El proyecto de revisin preliminar de los actuales criterios diagnsticos para las psicosis establece
una categora denominada espectro esquizofrnico
y otros trastornos psicticos, que incluye la esquizofrenia, el trastorno de la personalidad esquizotpico, el trastorno esquizofreniforme, el trastorno psictico breve, el trastorno delirante y el trastorno
esquizoafectivo, principalmente. El trmino esquizofrenia proviene del griego schizein, que significa
dividir, escindir, hendir, romper, y phrn, entendimiento, razn, mente. Las personas con esquizofrenia pueden manifestar entre sus caractersticas diagnsticas nucleares: alucinaciones, ideas delirantes,
trastornos del pensamiento, lenguaje desorganizado, y comportamiento desorganizado o catatnico.
La esquizofrenia incluye siempre los sntomas psicticos como caracterstica definitoria; el autismo,
nunca. El rbol de decisin para el diagnstico diferencial de los trastornos psicticos es la presencia
de dichos sntomas positivos no debidos a los efectos fisiolgicos directos de una enfermedad mdica
o a los efectos fisiolgicos directos de una sustancia
(droga, medicamento o txico).
Cmo se define el trmino psictico? La definicin ms restrictiva del trmino psictico se refiere a las ideas delirantes y a las alucinaciones manifiestas que se presentan en ausencia de conciencia de su naturaleza patolgica; la menos restrictiva
incluye las alucinaciones reconocidas como experiencias alucinatorias para la persona. La definicin
ms amplia incorpora a los sntomas anteriores los
sntomas positivos de la esquizofrenia: lenguaje desorganizado y comportamiento gravemente desorganizado o catatnico. Finalmente, cuando hablamos de psicosis, hablamos de una prdida de los lmites del s mismo (despersonalizacin) y de un
grave deterioro de la capacidad para evaluar objetivamente de la realidad (desrealizacin).
En la actualidad, el DSM no contempla la esquizofrenia de inicio infantil como una categora diagnstica, pero hace referencia a ella afirmando que
es muy poco comn, aunque se han sido referidos
casos de inicio a la edad de 4 o 5 aos. En los nios,
las caractersticas esenciales de la enfermedad son
las mismas, pero suele ser especialmente difcil realizar el diagnstico a estas edades, ya que tambin
el lenguaje desorganizado se observa en diversos
trastornos de inicio en la infancia; por ejemplo, en
los trastornos de la comunicacin y en los trastornos del espectro autista. Lo mismo sucede con respecto al comportamiento desorganizado y sus semejanzas con el trastorno por dficit de atencin
con hiperactividad y con el trastorno de movimientos estereotipados. As pues, el lenguaje y el comportamiento desorganizado no deben atribuirse a
la esquizofrenia sin que se hayan considerado estos
otros trastornos ms frecuentes en la infancia. Por
otro lado, cuando s se trata de una esquizofrenia
de inicio en la infancia, las ideas delirantes y las alucinaciones suelen ser menos elaboradas que las que
se observan en los adultos, y las alucinaciones visuales suelen ser ms habituales [8].
Los trastornos del espectro autista en el DSM-5,
en cambio, se enmarcarn dentro de los trastornos
del neurodesarrollo sin subgrupos predeterminados, aunque, al igual que el espectro esquizofrnico, entendido de una manera dimensional y no categorial, como ya hicieran Wing y Gould con su
propuesta de trada comportamental [28]. Desaparecen, pues, las categoras discretas correspondientes a los trastornos generalizados del desarrollo
(sndrome autista, sndrome de Asperger, sndrome
de Rett, desintegrativo infantil y trastorno generalizado del desarrollo no especificado). El motivo ms
convincente para hablar de espectro autista se sustenta en el hecho de que las diferencias entre los
supuestos subtipos no vienen determinadas por los
sntomas especficos del autismo, sino por el nivel
intelectual, la afectacin del lenguaje y otras manifestaciones ajenas al ncleo autista. El borrador del
DSM-5 reduce a dos los criterios diagnsticos: el
primero, la alteracin de la interaccin social y la
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El trmino prdromo deriva del griego prdromos, que literalmente significa predecesor de un
evento. En psiquiatra, un prdromo se refiere a los
signos y sntomas precoces que preceden a las manifestaciones agudas y caractersticas de un trastorno. En las psicosis, aquellas manifestaciones clnicas que sobresalen del estado habitual de la persona
y que preceden a la instauracin de los sntomas
psicticos pueden yuxtaponerse a caractersticas de
los trastornos generalizados del desarrollo no especificados comportamientos ritualistas, verbalizaciones inusuales, afecto plano, aislamiento social,
lo cual, por definicin, es una presentacin atpica
o parcial del autismo.
En un estudio con 75 nios con esquizofrenia de
inicio infantil, se hall que el 25% de esos nios tuvo
un diagnstico de TEA, la mayora de ellos no especificado. Lo que no queda claro es si el TEA no especificado puede ser un factor de riesgo para el desarrollo posterior de psicosis o si los criterios diagnsticos del TEA no especificado son lo suficientemente amplios como para abarcar presentaciones
clnicas muy heterogneas, que son consistentes tanto con los TEA como con un espectro esquizofrnico emergente [44]. Deprey y Ozonoff optan por la
segunda de las interpretaciones [33].
En una revisin reciente con el objetivo de ver el
posible solapamiento entre espectro autista y espectro esquizofrnico, se subraya el solapamiento clnico y gentico entre los dos espectros, confirmando
que en la mitad de los casos de nios con un inicio
temprano de la sintomatologa psictica en grandes
estudios longitudinales, ste fue precedido de un
trastorno generalizado del desarrollo anteriormente
a la manifestacin de la psicosis [2]. Por ello, pacientes con esquizofrenia de inicio infantil pueden ser
errneamente diagnosticados de TEA debido al grave deterioramiento del funcionamiento del nio. Sin
embargo, los estudios que hacen un seguimiento de
nios con autismo hasta la vida adulta raras veces
informan de sntomas psicticos [23,24].
Respecto a la edad de inicio, la manifestacin de
un deterioro del funcionamiento del nio entre los
18 y los 24 meses de vida es muy comn en nios
con TEA y criterio clave para el diagnstico de TEA
(hasta los 30 meses) y no para el de esquizofrenia.
En el prximo DSM-5, la necesidad de que en los
TEA se produzcan retrasos o alteraciones en una de
las tres reas (interaccin social, empleo comunicativo del lenguaje o juego simblico) antes de los 3
aos se sustituye por la necesidad de que los sntomas estn presentes desde la primera infancia, aunque no puedan percibirse hasta que las demandas
sociales excedan la limitacin de las capacidades.
Autismo
El comienzo de la esquizofrenia, en cambio, ocurre tpicamente entre los ltimos aos de la segunda dcada de la vida y la mitad de la cuarta, siendo
poco comn el inicio anterior a la adolescencia. La
edad media de inicio para el primer episodio psictico es la mitad de los treinta en hombres y al final
de los treinta en las mujeres. La esquizofrenia de
inicio infantil es una forma de esquizofrenia no
muy comn (1 por cada 10.000 nios) y grave con
un peor pronstico [2], con una aparicin de la psicosis antes de los 13 aos (aunque, como se ha dicho con anterioridad, se han referido casos de inicio a la edad de 4 o 5 aos) [45].
En el autismo, la edad de inicio anterior a los 3
aos no tiene ningn significado fisiopatolgico
ni guarda relacin con el pronstico. En cambio, s
lo tiene en la esquizofrenia, donde las personas con
un inicio a una edad ms temprana suelen ser varones y tienen peor adaptacin premrbida, menor
nivel de estudios, ms evidencia de anormalidades
cerebrales estructurales, signos y sntomas negativos ms sobresalientes, ms evidencia de deterioro
cognitivo evaluado neuropsicolgicamente y peor
evolucin. Por el contrario, las personas con inicio
de la esquizofrenia ms tardo suelen ser mujeres,
manifiestan una menor evidencia de anormalidades
cerebrales estructurales o deterioro cognoscitivo y
presentan una mejor evolucin [8].
El curso y la evolucin de la esquizofrenia es variable, con exacerbaciones y remisiones en algunas
personas, mientras que otras permanecen crnicamente enfermas. No es habitual la remisin completa hasta el punto de volver a niveles de funcionamiento premrbido; sin embargo, las personas afectadas suelen responder bastante bien a la medicacin
antipsictica. De los que no remiten, algunos mantienen un curso relativamente estable y otros muestran un empeoramiento progresivo. En el autismo,
en cambio, la alteracin suele ser crnica, continua.
Por lo que hace referencia a la afectacin en funcin del sexo, las mujeres son ms propensas a presentar un inicio tardo de la esquizofrenia, sntomas
afectivos ms acusados y un mejor pronstico. Los
estudios realizados en hospitales sugieren una mayor tasa de esquizofrenia en hombres, mientras que
los realizados en poblacin general han sugerido
una prevalencia igual para ambos sexos. En el autismo, en cambio, es ms significativa la prevalencia
en hombres, llegndose incluso a pensar en el autismo como una expresin extrema del cerebro masculino. Esta hiptesis ya fue formulada de una manera informal por Asperger: la personalidad autista
es una variante extrema de la inteligencia masculina. Incluso dentro de la variacin normal encontra-
mos las tpicas diferencias de sexo en la inteligencia En el individuo autista, el modelo masculino
es extremo [46]. Posteriormente, Baron-Cohen reprende esta hiptesis destacando que los hombres
obtienen mayores puntuaciones en el cociente de
espectro autista que las mujeres, pero los que tienen un sndrome de Asperger o un autismo de alto
funcionamiento puntan todava ms alto [47].
En relacin con el patrn familiar, los familiares
biolgicos de primer grado de nios con autismo
presentan un riesgo de padecer esquizofrenia y
trastorno bipolar significativamente superior al de
la poblacin general [48,49]. De la misma manera, la
manifestacin de esquizofrenia en padres aumenta
de una manera significativa el riesgo de que un hijo
padezca autismo [49,50]. Los padres de nios con
esquizofrenia de inicio precoz tienen un riesgo mucho mayor de padecer trastornos del espectro esquizofrnico que los padres de hijos con esquizofrenia de inicio en la vida adulta [3].
En un reciente estudio con 26 pacientes con TEA
y sntomas psicticos positivos asociados, el 19% de
los parientes de primer grado de los pacientes manifestaba sntomas positivos de la esquizofrenia; el
30% fue diagnosticado de trastorno del estado de
nimo, y un 3,8%, de esquizofrenia [25].
Conclusiones
La complejidad del diagnstico de los TEA y su heterognea manifestacin fenotpica pueden conducir a profesionales de la clnica a confundir algunos
de los sntomas del autismo con la psicosis. Si bien
los componentes etiolgicos genticos de ambos
espectros estn conectados, la realidad es que los
criterios diagnsticos que los determinan estn claramente diferenciados. Para confirmar la comorbilidad entre espectro autista y espectro esquizofrnico, es necesario tener en cuenta que la sintomatologa psictica no forma parte del diagnstico de
TEA y que aparecen cambios significativos en el funcionamiento de la persona ms all de la lnea base,
que pueden marcar un antes y un despus.
A la pregunta cmo puede el profesional discernir si las manifestaciones que presenta la persona son propias del espectro autista, del espectro
esquizofrnico o fruto de la comorbilidad?, he aqu
algunas de las claves:
La valoracin de la historia de desarrollo a lo
largo del tiempo y de las diferentes situaciones
como herramienta diagnstica clave, lo que, en
el caso de la psicologa y psiquiatra en la vida
adulta, suele estar subestimado. Los sntomas con-
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Como ocurre con la mayora de los trastornos psiquitricos, la complejidad gentica se complica con
la complejidad fenotpica. Y aunque es cierto que
existe una conexin gentica entre el espectro autista y el espectro esquizofrnico, ello no explica ningn modelo en el cual una alteracin causa la otra,
sino que sugiere la probabilidad de que determinadas anormalidades genticas puedan afectar vas comunes de cientos de genes que afectan a la regulacin y el desarrollo neuronal. La prospectiva de la
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Differential diagnosis between the autistic spectrum and the schizophrenic spectrum
Introduction. The nosological distinction between the autistic spectrum and the schizophrenic spectrum is clearly defined
today, despite scientific evidence of the genetic relationship between the two conditions. The overlap between the negative
symptoms of schizophrenia and certain autistic manifestations, and the fact that professionals who are not familiar with
autistic spectrum disorders have misguidedly attributed positive symptoms of schizophrenia in autism together highlight
the importance of deciphering the keys that make it possible to reach a differential diagnosis or to evaluate the comorbidity
and co-occurrence of both spectra when this is the case.
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Development. The article analyses and unravels the manifestations of autism that could be mistaken for the psychotic
dimension and the disorganisation dimension corresponding to the positive symptoms of the schizophrenic spectrum. It
also seeks to clarify the psychological explanations justifying the manifestation of certain negative symptoms frequently
associated with autism.
Conclusions. The keys to determining whether the clinical manifestations belong to the autistic spectrum, the schizophrenic
spectrum or result from comorbidity lie in the evaluation of the developmental history of the person, the prodrome and
onset of the condition, its course and the presence or absence of positive symptoms of schizophrenia. Determining them
will play a crucial role in helping the professional to make decisions concerning both the diagnosis and treatment.
Key words. Autistic spectrum. Comorbidity. Differential diagnosis. Nosology. Positive and negative symptoms. Schizophrenic
spectrum.
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