Langkah awal dalam mendiagnosis pasien amenorea, setelah
menyingkirkan kehamilan adalah melakukan pengukuran kadar thyroid
strimulating hormone (TSH), prolaktin, dan uji progesteron (uji P). Pencitraan dapat juga dilakukan pada pasien dengan galaktorea. Durasi hipotiroid penting dalam mekanisme galaktorea, semakin panjang durasinya semakin tinggi insidens galaktorea dan kadar prolaktin. Keadaan hipotiroid akan menyebabkan perangsangan TRH pada sel hipofisis yang memproduksi prolaktin. Tujuan dari uji progesterin adalah untuk menilati estrogen endogen dan kompetensi traktus genitalia. Adanya perdarahan akibat progesteron, tidak ditemukannya galaktorea, dan kadar prolaktin normal menyingkirkan tumor hipofisis. Jika uji progesteron tidak meyebabkan perdarahan menunjukkan bahwa terdapat gangguan pada traktus genitalia atau proliferasi estrogen pada endometrium tidak terjadi. Tahap kedua yaitu untuk mengklarifikasi keadaan ini. Estrogen aktif diberikan secara oral untuk membuktikan uterus yang aktif dan traktus genitalia yang paten. Dengan cara ini, kapasitas kompartemen I diuji dengan estrogen endogen. Jika tidak terdapat perdarahan, maka diagnosis adanya defek pada kompartemen I (endometrium dan traktus genitalia) dapat ditegakkan. Jika terdapat perdarahan maka dapat disimpulkan bahwa kompartemen I berfungsi normal jika distimulasi dengan estrogen. Tahap ketiga yaitu untuk menilai apakah kekurangan estrogen disebabkan oleh gangguan folikuler (kompartemen II) atau pada aksis hipofisis-CNS (kompartemen III dan IV). Pada pasien ini terdapat amenorea primer, amenorea primer yang terjadi di curigai adanya kelainan yang terjadi pada kompartemen I. Dimana kelainan pada kompartemen I terdiri dari Asherman sindrom, , mullerian sindrom dan androgen insensitivity a. Asherman sindrom Amenorea sekunder yang di ikuti dengan destruksi dari endometrium. Keadaan ini pada umumnya disebabkan karena kuretase post partum yang menyebabkan skar intrauterin. Pasien- pasien dengan asherman sindrom dapat diserrtai gejala lain selain amenorea, sperti keguguran, dismenorea atau hipomenorea. Bahkan menstruasi dapat terjadi secara normal. Pasien-pasein yang terjadi dengan keguguran berulang, infertilitas. Sebaiknya di periksa kavum endometrium dengan histerograf atau histeroskopi. b. Mullerian sindrom Didignosis pada pasien dengan amenorea primer dan tidak adanya vagina. Keadaan ini relatif menyebabkan amenorea primer, lebih sering di bandingkan dengan androgen insensitivity dan gonadal disgenesis. Pada keadaan ini pasien-pasien tidak memiliki internal vagina atau hipoplasia dari internal vagina, dan biasanya tidak disertai adanya uterus dan tuba falopi. Namun terkadang uterus normal, hubungan terhadap introitus pendek atau hanya rudimenter, bikornu. Jika cavum endometriumn parsial, terdapat nyeri abdomen yang siklik. Hampir dari sepertiga dari pasien-pasien dengan kelainan traktus urinarius dan 12% mengalami anomali skeletal. Paling sering mengenai vertebra. Jika dengan pemeriksaan USG tidak pasti, disarankan untuk pemeriksaan MRI.