Instrucciones Cribado Metabolop 1revision

Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andaluca (PAPER)
PROGRAMA
DE DETECCIN PRECOZ DE ERRORES
CONGNITOS DEL METABOLISMO
Evaluacin e instrucciones
para profesionales
1 REVISIN
CONSEJERA DE SALUD
Diciembre 2011
PROGRAMA DE DETECCIN PRECOZ DE

ERRORES CONGNITOS DEL METABOLISMO
EVALUACIN E INSTRUCCIONES PARA PROFESIONALES
1 REVISIN
DICIEMBRE 2011
Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andaluca (PAPER).
Coordinador
Antonio Gonzlez-Meneses Lpez, Plan de Atencin a Personas Afectadas por
Enfermedades Raras de Andaluca (PAPER)
Autores
Alejandro Lpez Ruiz, Escuela Andaluza de Salud Pblica (EASP)
Carmen Caro Lpez, U.G.C. Casa del Mar de El Puerto de Santa Mara
Carmen Delgado Pecelln, Hospital Virgen del Roco
Celia Salamanca Rivera, PAPER, Servicio Andaluz de Salud
Elisa Vizuete Rebollo, Servicio Andaluz de Salud
Josefa M Aldana Espinal, PAPER, Servicio Andaluz de Salud
Laura Lahera Robles, Servicio Andaluz de Salud
Mara del Amor Bueno Delgado, Hospital Virgen del Roco
Mara del Carmen Junco Gmez, EASP
Mara Teresa Len Espinosa de los Monteros, Servicio Andaluz de Salud
Mara Sierra Garca-Valdecasas Bermejo, Hospital Virgen del Roco
Raquel Yahyaoui Macas, Hospital Carlos Haya
Rosa M Domnguez Gutirrez de Ceballos, Hospital Virgen del Roco
Asesora Tcnico Editorial

Antonia Garrido Gmez
Unidad de Diseo Grfico SAS:

Juan Jos Prez Rivas
2011 Servicio Andaluz de Salud. Consejera de Salud. Junta de Andaluca
Edita: Servicio Andaluz de Salud. Consejera de Salud. Junta de Andaluca
Avda. de la Constitucin 18, 41071 Sevilla
www.juntadeandalucia.es/servicioandaluzdesalud
ISBN: 978-84-695-0852-7
DEPSITO LEGAL: SE 9350-2011
CONTENIDO
IDEAS CLAVE .......................................................................................................................................................... 4
I. INTRODUCCIN ................................................................................................................................................. 6
II. ENFERMEDADES CRIBADAS EN LA PRUEBA DEL TALN AMPLIADA EN ANDALUCA ... 8
III. PRUEBAS EMPLEADAS PARA EL CRIBADO DE METABOLOPATAS EN ANDALUCA .... 11
IV. INSTRUCCIONES ........................................................................................................................................... 13
1. MUESTRA NICA ........................................................................................................... 13
2. INFORMACIN A LA FAMILIA ...................................................................................... 13
3. TOMA DE MUESTRA ...................................................................................................... 14
4. PROCEDIMIENTO DE RECOGIDA DE SANGRE EN PAPEL ............................................ 16
BUENAS PRCTICAS PARA EL PROCEDIMIENTO DE RECOGIDA DE SANGRE DE
TALN EN EL CRIBADO NEONATAL DE METABOLOPATAS............................................ 18
5. CUMPLIMENTACIN DE LOS FORMULARIOS ............................................................. 21
6. ENVO DE LA MUESTRA ................................................................................................ 22
7. LABORATORIOS DE REFERENCIA ................................................................................. 23
8. DISTRIBUCIN TERRITORIAL DE LOS LABORATORIOS DE REFERENCIA .................. 24
9. INFORMATIZACIN DE DATOS .................................................................................... 25
10. INFORMACIN DE LOS RESULTADOS DEL CRIBADO A LAS FAMILIAS ................... 26
11. INSTRUCCIONES SOBRE CASOS ESPECFICOS ........................................................... 28
IV. INDICADORES DE EVALUACIN DEL PROGRAMA ........................................................................ 29
V. EVALUACIN PRELIMINAR DEL PROGRAMA ................................................................................... 49
ANEXOS ................................................................................................................................................................... 63
A1. PREGUNTAS MS FRECUENTES SOBRE LA PRUEBA DEL TALN .................................... 65
A2. DISTRIBUCIN DE FORMULARIOS DE LA PRUEBA DEL TALN......................................... 73
A3. CIRCUITO DEL PROGRAMA DE DETECCIN PRECOZ DE METABOLOPATAS ............... 75
A4. DPTICO: INFORMACIN PARA LOS PROFESIONALES SOBRE LA PRUEBA DE TALN
...................................................................................................................................................................... 81
A5. CARTEL SOBRE BUENAS PRCTICAS EN LA TOMA DE MUESTRA DE LA PRUEBA DE
TALN ........................................................................................................................................................ 87
A6. DPTICO: INFORMACIN PARA LAS FAMILIAS SOBRE LA PRUEBA DEL TALN
AMPLIADA................................................................................................................................................. 91
IDEAS CLAVE
El cribado neonatal es un cribado poblacional que se realiza a todos los recin nacidos en
Andaluca, con independencia de su nacimiento en un centro pblico o en un centro privado.
Las patologas cribadas mediante la prueba del taln son: Hipotiroidismo Congnito, Fibrosis
Qustica, Fenilcetonuria y otras aminoacidopatas, defectos de la betaoxidacin y
acidurias/acidemias orgnicas.
Es muy importante informar a la madre y/o la familia, antes y despus del nacimiento del
beb, de la trascendencia de la prueba para la deteccin de enfermedades que conllevan
trastorno grave para el recin nacido, pero que con un diagnstico precoz pueden ser tratadas.
Se recoger una nica muestra de sangre de taln de cada recin nacido.
Esta nica muestra debe tomarse entre el tercer y el quinto da de vida, con preferencia el
tercer da (48-72 horas).
Esta nica muestra se tomar habitualmente en Centros de Salud, Consultorios y Puntos de
urgencias (si coinciden varios das festivos, para no retrasar la toma de la muestra).
Si el recin nacido permanece en el Hospital ms de 48 horas, la muestra de sangre de taln se
recoger en el Hospital.
Es recomendable calentar el pie del nio antes de la extraccin de tres a cinco minutos para
aumentar el flujo sanguneo en la puncin.
Puncionar el taln con un dispositivo de puncin para taln o una lanceta estril (profundidad
inferior a 2 mm). No utilizar aguja de uso intramuscular, intravenoso o subcutneo para
realizar la puncin. No utilizar capilar para recoger sangre.
Las muestras sobreimpregnadas o con insuficiente relleno, se consideran inadecuadas.
Los profesionales que realicen la toma de la muestra cumplimentarn con letra legible TODOS
los datos del formulario. Todos los datos del formulario son importantes.
El Centro de Atencin Primaria (u Hospital en su caso) depositar diariamente los formularios
en el correo sin ningn tipo de franqueo. No se puede utilizar otro sobre que no sea el modelo
diseado a tal efecto para el transporte de muestras, ya que sera rechazado por el Servicio de
Correos.
La base de datos del programa (MTBnet) tiene una aplicacin web con objeto de que desde
cualquier punto de Andaluca puedan visualizarse los resultados del programa por los
profesionales que tengan autorizado el acceso. Cada Distrito, Hospital o rea de Gestin
Sanitaria debe tener al menos un usuario autorizado.
En recin nacidos considerados en riesgo social debe valorarse la posibilidad de extraer la
muestra en el Hospital, antes del alta.
La comunicacin con el Laboratorio de Referencia es muy importante, sobre todo en casos de
segundas muestras o circunstancias clnicas especficas. Los datos de contacto del centro de
extraccin deben estar claros en el formulario, porque es posible que el laboratorio llame para
pedir ms informacin.
El Programa de diagnstico precoz y seguimiento de metabolopatas congnitas de Andaluca,
cuenta con indicadores propios que sern elaborados anualmente y podrn incluirse en
Contrato Programa.
Entre los indicadores se encuentra una encuesta de satisfaccin de los ciudadanos con el
Programa.
La evaluacin inicial del Programa indica una cobertura de la poblacin superior al 99%.
La evaluacin inicial del Programa indica un espacio de mejora en los procedimientos de toma
de muestra para mejorar la calidad de la misma, y en la cumplimentacin de los formularios
para mejorar la informacin de resultados y comunicacin con la familia, y la gestin de los
casos en el laboratorio.
I. INTRODUCCIN
La deteccin de errores congnitos del metabolismo (ECM) se inscribe en Andaluca en el
Programa de deteccin precoz de metabolopatas congnitas, y es una actividad de salud
pblica de carcter poblacional.
El cribado neonatal tiene como objetivo identificar casos de enfermedad antes de que se
presenten clnicamente con sntomas. La razn de ello es que esto puede reducir la
mortalidad, el riesgo de dao permanente o de complicaciones de la enfermedad en los recin
nacidos. Un beneficio adicional es evitar los dilatados procesos diagnsticos, intentos
teraputicos y frecuentes ingresos que a veces caracterizan la historia temprana de estos nios
y nias antes del diagnstico.
Desde 1978 se lleva a cabo en Andaluca la determinacin de Fenilcetonuria y de
Hipotiroidismo Congnito mediante la prueba del taln. Este estudio se realiza en los primeros
das de vida del recin nacido y permite la deteccin precoz de enfermedades metablicas,
evitando en gran medida la discapacidad asociada a la falta de tratamiento de las mismas.
Desde su implantacin, la prueba cuenta con una cobertura poblacional superior al 97% de los
recin nacidos, superior al 99% en 2010, y est plenamente aceptada tanto por los usuarios
como por los profesionales.
En 2010, gracias al avance de las tcnicas diagnsticas y especialmente con la introduccin en
abril de 2009 de la espectrometra de masas en tndem como herramienta en la Prueba del
Taln, se ha podido ampliar el cribado neonatal hasta la deteccin de 30 enfermedades
metablicas diferentes con la misma muestra, siempre teniendo en cuenta que en todo
sistema de cribado pueden darse formas de enfermedad no detectables.
Cribado poblacional de metabolopatas en Andaluca

El cribado de metabolopatas en Andaluca es un cribado poblacional; se realiza por tanto a
todos los recin nacidos en Andaluca, con independencia de su nacimiento en un centro
pblico o en un centro privado.
Es un cribado definido dentro de un programa organizado, no oportunista, se ofrece activa y
sistemticamente a toda la poblacin diana, y pertenece a una estrategia de salud pblica.
Supone una carga para nuestro sistema sanitario pblico, que asume el cribado en todos los
casos, el proceso de confirmacin diagnstica y, en la mayora de ellos, la asistencia sanitaria
de las anomalas detectadas.
Esto es as por las importantes implicaciones ticas y sociales de un cribado neonatal, y la
conveniencia de garantizar el acceso en condiciones de equidad a todos los grupos sociales.
El consumo de recursos pblicos y la necesidad de confirmar la bondad del procedimiento y el
beneficio en la salud de la poblacin cribada, obliga a la monitorizacin y a la evaluacin
peridica del cribado como garanta de su calidad. Por esto, esta primera revisin del
Programa tras la implantacin del modelo de Muestra nica, incluye ya indicadores para
monitorizar la calidad de algunas de las actividades del proceso, y se ir completando en
sucesivas ediciones segn las reas de mejora detectadas.
II. ENFERMEDADES CRIBADAS EN LA PRUEBA DEL TALN

AMPLIADA EN ANDALUCA
I.- Hipotiroidismo
Hipotiroidismo Congnito.
II.- Aminoacidopatas.
Fenilcetonuria, hiperfenilalaninemia, dficit de cofactor BH4.
Tirosinemias tipos I * y II.
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD).
Homocistinuria.*
Argininemia.
Citrulinemia.
Aciduria Arginosuccnica*.
III.- Defectos de la beta oxidacin de los cidos grasos.
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD).
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD).
Deficiencia de carnitina/ acilcarnitina translocasa (CACT).
Dficit de 3 hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD).
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD).
Deficiencia mltiple de acil CoA deshidrogenasa (MAD).
Deficiencia de carnitina/palmitoil transferasa (CPT) I y II.
Defecto del transporte de la carnitina.
IV.- Acidurias /acidemias orgnicas.
Acidemia Propinica.
Acidemia Metilmalnica *
Acidemia Isovalrica.
Aciduria Glutrica tipo I *
Deficiencia mltiple de carboxilasa.
Metilcrotonilglicinuria.
Dficit de HMG o 3OH metil-glutaril CoA Liasa.
Dficit de Beta-cetotiolasa.
V.- Fibrosis Qustica*.
* Algunas formas de esta enfermedad pueden no ser captadas en la prueba de cribado, esto es
especialmente relevante en las enfermedades que aparecen con asterisco.
Puede obtener ms informacin sobre estas enfermedades en: Programas de cribado neonatal en Espaa:
Actualizacin y propuestas de futuro. Documento de consenso. Marn Soria JL, Aldamiz-Echevarria L, Castieiras
Ramos DE, Dalmau Serra J, Fernndez Snchez A, Gonzlez Lamuo D, Juan Fita MJ, Jimnez Jimnez LM, Prez
Cerda C. (Mayo 2009)
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III. PRUEBAS EMPLEADAS PARA EL CRIBADO DE

METABOLOPATAS EN ANDALUCA
1 Fluoroinmunoensayo
En Andaluca se realiza el cribado del hipotiroidismo mediante medicin de TSH por
inmunofluorescencia a tiempo retardado, tcnica conocida como Auto-Deplhia (Dissociation
Enhancement Lanthanide Fluoroinmmunoassay) en muestra de sangre de taln en papel
(sangre seca). El punto de corte est establecido en 10 UI/ml en sangre.
En 2011 el cribado neonatal se ampla con la deteccin de la Fibrosis Qustica, mejorando de
este modo el pronstico que estos nios tienen y pudiendo realizarse un adecuado consejo
gentico. El cribado se realiza mediante medicin de Tripsingeno Inmuno Reactivo (TIR) por
tcnica DELFIA en muestra de sangre de taln en papel (sangre seca), segn el protocolo que
se describe en el Anexo 3.
2 La espectrometra de tndem masas (MS/MS)

La espectrometra de tndem masas (MS/MS) es un sistema de gran versatilidad, sensibilidad y
alta capacidad de anlisis que permite la medida simultnea de varios metabolitos y que hace
casi realidad el concepto ideal para el cribado de:
Una muestra
Un anlisis
Mltiples diagnsticos.
Adems, la sensibilidad de esta tecnologa permite la deteccin de los metabolitos alterados

ms precozmente que con la tecnologa clsica, lo cual hace posible adelantar el momento de
la toma de la muestra.
Una vez que se recibe la muestra en el laboratorio, los datos identificativos de la ficha son
introducidos en la base de datos de Metabolopatas (MTBnet).
La muestra se prepara durante unas dos horas y media, procesndose posteriormente en el
MS/MS; el tiempo en MS/MS es de aproximadamente dos minutos por muestra.
Se realiza un tratamiento informatizado de los parmetros obtenidos que clasifica los
resultados en muy sospechosos, sospechosos, muy altos valores, altos valores sin
enfermedad y valores normales. Se realiza la validacin de los datos obtenidos y se repite el
anlisis de los casos con resultado sospechoso, usando la misma muestra de sangre. Si el
resultado de las determinaciones es normal, se manda a la familia una carta indicando la
normalidad de los estudios realizados (en un futuro se podran comunicar por sms los
resultados de normalidad).
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Si alguno de los parmetros est fuera de los establecidos por el laboratorio, se contacta con la
familia para realizar una nueva extraccin de muestra y, si es necesario, realizar una valoracin
clnica por parte de la unidad de metabolopatas correspondiente, en el Hospital Virgen del
Roco en el caso de Andaluca occidental y en el Hospital Carlos Haya en el caso de Andaluca
oriental.
La unidad de metabolopatas, en el caso de que la determinacin contine siendo anormal en
la segunda muestra, proceder a solicitar los estudios complementarios de confirmacin
diagnstica, as como a comenzar un tratamiento especfico si se requiere.
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IV. INSTRUCCIONES
Con fecha 1 de mayo de 2011 se modifica en Andaluca el procedimiento de cribado de
metabolopatas. La muestra para el cribado pasa a recogerse en una nica toma, Muestra
nica, de sangre del taln, entre el 3er y 5 da de vida del recin nacido, preferentemente el
3er da (48-72 horas) y habitualmente en los centros de Atencin Primaria. Adems; en junio de
2011 se incorpora el cribado de Fibrosis Qustica al catlogo de enfermedades cribadas en el
recin nacido en Andaluca.
Para esto, se establecen las siguientes instrucciones, revisadas.
1. MUESTRA NICA
Con el fin de simplificar y hacer ms eficiente el cribado, se procede a modificar el
procedimiento de toma de muestras y recoger una nica muestra de sangre de taln de cada
recin nacido con la que se analizarn todos los metabolitos necesarios para la deteccin
precoz de una serie de enfermedades.
Esta nica muestra debe tomarse entre el tercer y el quinto da

Con preferencia el tercer da (48 -72 horas)
2. INFORMACIN A LA FAMILIA
Es de suma importancia informar a la madre y/o la familia, antes y despus del nacimiento
del beb, de la trascendencia de la realizacin de estas pruebas a su hijo o hija para la
deteccin de enfermedades que, en caso de padecerse, conllevan trastorno grave para el
recin nacido, pero que con un diagnstico precoz pueden ser tratadas. Esta informacin debe
darse de manera rutinaria:
En los sucesivos controles prenatales durante el embarazo, sobre todo en los ms

prximos al momento del parto.
En las sesiones de Educacin Maternal.
En las visitas puerperales.
En el Hospital o centro de nacimiento.
En las primeras visitas de seguimiento de la salud infantil.
Ante cualquier sospecha clnica por parte del facultativo.
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Al dar la informacin se debe explicar a la familia dnde se hacen las pruebas y dnde debe
acudir la familia con el recin nacido para la toma de la muestra.
El formulario de recogida de la muestra de sangre de taln y el folleto explicativo se
entregarn a la familia en el Hospital antes del alta con objeto de que tengan la informacin
necesaria para llevar al nio a su Centro de Atencin Primaria a tomarse la muestra.
Si el recin nacido permanece en el Hospital ms de 48 horas, la muestra de sangre de taln
se recoger en el Hospital, pero el folleto explicativo y la informacin necesaria deben darse
igualmente.
El formulario es de color verde con cinco pocillos para la recogida de la muestra nica de
sangre, con un sobre adherido.
Si la 1 muestra de sangre ha sido tomada en el Hospital:
- se dar igualmente informacin verbal clara y se responder a las preguntas de la familia,
- se har constar en el informe de alta la realizacin de la prueba en el Hospital, y la fecha,
- si el recin nacido requiere tomas adicionales de muestra de taln, o si al alta el recin
nacido necesita algn protocolo de toma de muestra especfico, se har constar en el
informe de alta,
- se dar al alta el formulario para la siguiente toma de muestra, en la que se har constar
que es 2 muestra, o se marcar en el espacio destinado para ello en la prxima edicin
de formularios.
3. TOMA DE MUESTRA
Se realizar mediante una nica extraccin de sangre perifrica obtenida del taln del recin
nacido, entre el 3 er y 5 de vida, preferentemente el 3 er da (48-72 horas). Para que la muestra
sea adecuada, es necesario que el beb haya ingerido alimentacin proteica mediante
lactancia materna o artificial. Esta muestra se extraer en el mbito de la Atencin Primaria
(Centros de Salud y Consultorios).
En cualquier caso, e independientemente del estado nutricional del recin nacido, se
realizar la toma de la muestra, aunque hayan transcurrido ms de 5 das del nacimiento.
- NO ES VLIDA LA SANGRE DEL CORDN

- NO TOMAR LA MUESTRA EN EL PARITORIO
- NO ES VLIDA LA SANGRE DE MENOS DE 48 HORAS
- EN CASO DE DEMORA, TOMAR LA MUESTRA EN EL PRIMER
CONTACTO POSIBLE DEL RECIN NACIDO CON EL SISTEMA
SANITARIO
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Dnde se realiza la toma de la muestra?

Habitualmente en:
Centros de Salud.
Consultorios.
Puntos de urgencias (cuando coincidan varios das festivos, para no retrasar la toma de
la muestra).
La toma de esta muestra se considera actividad de obligado cumplimiento dentro de las

actividades preventivas de salud infantil. La extraccin se puede realizar en el centro sanitario
o en el domicilio, aprovechando la visita puerperal. En ningn caso se dar cita para la toma
de la muestra, sino que sta debe realizarse en el momento en el que los padres acudan para
dicho fin al Centro de Salud o Consultorio.
Teniendo en cuenta las recomendaciones para la efectividad del cribado, la toma de esta
muestra tiene carcter urgente, por lo que deber disponerse lo necesario para que los
equipos de guardia de los centros de Atencin Primaria garanticen este servicio los festivos y
fines de semana.
RECIN NACIDOS QUE PERMANECEN EN EL HOSPITAL
Si el recin nacido permanece ingresado en el centro sanitario ms de 48 horas desde el
momento del nacimiento, la extraccin de la muestra se realizar por el personal de
enfermera del Hospital en el que est ingresado, ya sea en el Servicio de Neonatologa o en la
planta de hospitalizacin de purperas.
er
er
La muestra se tomar, igualmente, entre el 3 y 5 da, preferentemente el 3 da (48-72 horas)
Necesidad de una 2 muestra

En los casos que se detallan a continuacin es necesario tomar una segunda muestra.
1. De manera rutinaria para confirmar los resultados de la prueba de hipotiroidismo:
a. A las dos semanas (15 das) de vida en caso de:
Recin nacido de bajo peso (igual o menor de 2.500 g).
Edad gestacional inferior a 37 semanas.
Neonatos de partos mltiples.
Neonatos con Sndrome de Down.
Recin nacidos de madres con patologa tiroidea.
15
En todos estos casos deber especificarse en la historia clnica la necesidad de esta

muestra adicional a los 15 das si el nio o nia est ingresado en el Servicio de
Neonatologa, o figurar en el informe de alta si se va al domicilio.
b. Nueva muestra para cribado neonatal al alta hospitalaria en caso de:
Gran prematuro (<31 semanas).
Muy bajo peso (<1500 g).
2. A peticin del Laboratorio de Referencia.
Por muestra inadecuada.
Resultado de la primera muestra dudoso o fuera de los intervalos de referencia

establecidos.
En la ficha de la/s muestra/s adicional/es, se har constar que es 2 muestra, o se

marcar en el espacio destinado para ello en la prxima edicin de formularios.
4. PROCEDIMIENTO DE RECOGIDA DE SANGRE EN PAPEL

PASO 1
Calentar el pie del nio antes de la extraccin de tres a cinco minutos, ello puede
aumentar el flujo sanguneo. Puede utilizarse un pao empapado en agua caliente con
cuidado de no producir quemaduras. No realizar tratamiento tpico de la piel con cremas
anestsicas, ya que el anestsico puede interferir con los resultados del anlisis.
PASO 2
Coloque la pierna del nio por debajo de la altura de su corazn para aumentar el flujo
venoso. Limpie la zona del taln con una torunda de preparacin de alcohol estril, nunca
desinfectantes yodados. Deje que el taln se seque con el aire. Si no se deja secar el
alcohol, la muestra puede diluirse y ello puede afectar a los resultados del anlisis.
PASO 3
Puncione la zona segura del taln con un dispositivo de
puncin para taln o una lanceta estril (profundidad
inferior a 2 mm). Un dispositivo de puncin puede
proporcionar un flujo sanguneo superior si se realiza
una puncin estandarizada de 1 mm de profundidad por
2,5 mm de longitud (lancetas especficas para la prueba
del taln). Nunca se utilizar aguja de uso intramuscular,
intravenoso o subcutneo para realizar la puncin. No
se utilizar capilar para recoger sangre, ya que produce
un acmulo de sangre en la ficha, no viable para su
posterior procesamiento. Limpiar la primera gota puede
aumentar el flujo sanguneo.
Imagen tomada de Watman
16
PASO 4
Toque ligeramente el papel de filtro con una gota GRANDE de sangre. Espere a que la
sangre empape bien y llene completamente el crculo con una sola aplicacin de una gota
GRANDE de sangre. Para incrementar el flujo sanguneo, puede aplicarse una presin
intermitente, MUY SUAVE, en la zona que rodea el lugar de la puncin. Aplique sangre slo
en un lado del papel de filtro, pero asegurndose de que la gota empapa adecuadamente
todo el grueso del papel.
No deje que el papel entre en contacto con la piel del nio. No toque los crculos con los
dedos. El sudor contiene aminocidos que pueden contaminar la muestra.
PASO 5
Rellene los crculos restantes, repitiendo el paso 4, con gotas GRANDES de sangre
sucesivas. Coloque un apsito en la zona de puncin para proteger la piel beb.
PASO 6
Seque los crculos rellenos a temperatura ambiente antes de meter las muestras en su
sobre. No use calor para el secado. Cuando las muestras estn completamente secas, se
deben transportar o enviar por correo al laboratorio correspondiente en un plazo de 24
horas como mximo despus de la extraccin de la muestra.
Antes de introducir la muestra en el sobre, dejar secar al aire alejado de cualquier foco
de luz. NO refrigerar las muestras.
Las muestras sobreimpregnadas o en las que no se rellenan suficientemente los

crculos se consideran inadecuadas.
No adherir ningn material (esparadrapo, papel celo, algodn) a la muestra tomada.
No utilice el formulario si tiene suciedad visible en la zona de toma de muestra.
17
Para ms informacin consultar vdeo en apartado de Enfermedades Raras del portal de Salud
de la Junta de Andaluca:
www.juntadeandalucia.es/salud > nuestra salud > enfermedades raras
BUENAS PRCTICAS PARA EL PROCEDIMIENTO DE RECOGIDA DE SANGRE DE

TALN EN EL CRIBADO NEONATAL DE METABOLOPATAS
Se recomienda mantener a la criatura en brazos de su madre intentando tomar la

muestra mientras sta lo amamanta. Si esto no fuera posible, se puede administrar
entre 0,2-0,5 ml de sacarosa al 20% por va oral y se le ofrecer tetina para succionar
[1] Ministerio de Sanidad, Poltica Social e Igualdad. Cuidados desde el nacimiento.

Recomendaciones basadas en pruebas y buenas prcticas. 2010, pg. 85-91
18
Puede mejorar su prctica clnica con la ayuda del siguiente listado.

Tambin dispone de un cartel en el Anexo 5 para imprimir y mantener a la vista en las
consultas de toma de muestra.
BUENAS PRCTICAS PARA EL PROCEDIMIENTO DE RECOGIDA DE SANGRE
DE TALN EN EL CRIBADO NEONATAL DE METABOLOPATAS
PRCTICA
Revise la solicitud de la prueba
Compruebe la fecha de nacimiento. Compruebe si es la primera extraccin o si el recin
nacido se encuentra en algn protocolo especfico de extraccin de Prueba del Taln. En
caso de ser una segunda extraccin, especifquelo como 2 muestra.
Identifique al recin nacido y a la madre, y rellene TODOS los datos de la ficha.
Una identificacin incorrecta o una cumplimentacin no completa de los datos de
extraccin, personales y demogrficos, puede llevar a una notificacin tarda de la
necesidad de una prueba adicional o de tratamiento, con consecuencias graves para el recin
nacido.
No realice el procedimiento a ms de un recin nacido a la vez.
Esto puede dar lugar a errores de identificacin de la muestra, con consecuencias graves si
alguno de los recin nacidos est afectado por alguna patologa.
Rena los suministros apropiados.
(Dispositivo de puncin, guantes, gasas, alcohol, paos calientes, etc.)
Tenga en cuenta la edad y peso del recin nacido para elegir el dispositivo de puncin. Un
dispositivo inadecuado puede producir lesiones en el nio.
Lvese las manos y pngase guantes.
En todos los casos deben seguirse las precauciones estndar de proteccin con el fin de
minimizar el riesgo de accidente biolgico.
Mantenga a la criatura en brazos de su madre intentando tomar la muestra mientras sta lo

amamanta.
Si esto no fuera posible, se puede administrar entre 0,2-0,5 ml de sacarosa al 20% por va
oral y se le ofrecer tetina para succionar.
Caliente el pie del nio de tres a cinco minutos.
Esto aumenta el flujo sanguneo durante la extraccin y evita realizar punciones repetidas.
Puede utilizarse un pao empapado en agua caliente con cuidado de no producir
quemaduras.
Seleccione el sitio de la puncin.
En la zona lateral (exterior) o medial (interior) del taln.
No pinchar en la mano.
Limpie el sitio de puncin.
Puede utilizar un alcohol de 70% y dejar secar al aire para proporcionar una desinfeccin
eficaz. Realizar la puncin de la piel sobre restos de alcohol puede causar hemlisis y puede
afectar negativamente a los resultados.
No utilizar compuestos yodados.
No realizar tratamiento tpico de la piel con cremas anestsicas, ya que el anestsico puede
interferir con los resultados del anlisis.
19
Realice el procedimiento en presencia de la familia.

O informe de su realizacin, si por razones de hospitalizacin la familia no puede estar
presente.
Puncione el taln (profundidad inferior a 2 mm).
Un dispositivo de puncin puede proporcionar un flujo sanguneo superior si se realiza una
puncin estandarizada de 1 mm de profundidad por 2,5 mm de longitud (lancetas
especficas para la prueba del taln). Espere a que se forme una gota GRANDE de sangre.
Nunca se utilizar aguja de uso intramuscular, intravenoso o subcutneo para realizar la
puncin.
No se utilizar capilar para recoger sangre, ya que produce un acmulo de sangre en la
ficha, no viable para su posterior procesamiento. Pequeos cogulos tambin pueden
obstruir las sondas de aspiracin de la muestra o de la tubera en los instrumentos de
laboratorio, lo que resulta en el tiempo de inactividad de instrumentos y/o mantenimiento
adicional no programado.
Limpie la primera gota de sangre con una gasa seca.
Inmediatamente despus de la puncin, se inicia el proceso de coagulacin, limpiar la
primera gota de sangre puede detener el proceso consiguiendo as recoger mayor cantidad de
sangre. Adems, la primera gota de sangre contiene lquido tisular que puede causar
dilucin de la muestra, hemlisis y coagulacin.
Toque ligeramente el papel de filtro con la gota GRANDE de sangre.
Espere a que la sangre empape bien y llene completamente el crculo con una sola
aplicacin de una gota GRANDE de sangre. Aplique sangre slo en un lado del papel de
filtro, pero asegurndose de que la gota empapa adecuadamente todo el grueso del papel.
No deje que el papel entre en contacto con la piel del nio. No toque los crculos con los
dedos. Las manos o el sudor contienen aminocidos que pueden contaminar la muestra.
Aplique una presin intermitente, MUY SUAVE, en la zona que rodea el lugar de la
puncin para conseguir otras gotas de sangre.
Evite apretar en exceso el taln del nio.
Rellene los crculos restantes, con gotas GRANDES de sangre sucesivas.
Aplique presin directa a la herida con una gasa limpia y coloque un apsito en la zona de
puncin para proteger la piel beb.
Seque los crculos rellenos a temperatura ambiente antes de meter las muestras en su sobre.
No use calor para el secado.
No refrigere las muestras.
Enve las muestras al laboratorio correspondiente en un plazo menor de 24 horas.
Utilice nicamente el sobre adjunto a la ficha.
Deseche los materiales utilizados en los recipientes adecuados a cada uso.
Qutese los guantes, lvese las manos antes de pasar al siguiente paciente.
20
5. CUMPLIMENTACIN DE LOS FORMULARIOS

El formulario con su sobre se entregar a la madre y/o a la familia en el Hospital y ella deber
llevarlo al lugar de la toma de la muestra.
Los formularios van identificados por cdigo de barras para cada recin nacido. En dicho
formulario se recogen tanto los datos personales como de la muestra de sangre.
Los centros sanitarios dispondrn de un stock de formularios para poder hacer la prueba del
taln en caso de prdida o cuando la familia no aporta el formulario.
Desde la entrada en vigor del Registro nico de Partos y Nacimientos de Andaluca1, se debe
incorporar la etiqueta del NUHSA del recin nacido pegada en el reverso del formulario en el
espacio reservado a tal efecto.
Los profesionales que realicen la toma de la muestra cumplimentarn con letra legible TODOS
los datos del formulario. Todos los datos del formulario son importantes.
Incluso si se dispone de etiqueta de datos, se cumplimentar el formulario, ya que los

datos de contacto disponibles en BDU podran no estar actualizados, requisito esencial
para contactar con la familia
No separar el cartn soporte para la muestra del resto del formulario, y cumplimentar los
datos antes de la toma de la muestra sangunea, con letras maysculas y todos los apartados
para facilitar:
La localizacin de casos dudosos y/o positivos.
La comunicacin con la familia en casos de normalidad o muestra insuficiente.
Decreto 330/2010, de 13 de julio de la Consejera de Salud.
21
Los datos a cumplimentar sern:
DATOS DEL NIO/A: apellidos y nombre del recin nacido. Prestar especial atencin a los
partos mltiples especificando si se trata de 1 o 2 gemelo, edad gestacional, peso y tipo
de lactancia y fecha de nacimiento.
Asimismo se cumplimentar el nombre y dos apellidos en el cartn soporte de muestras
sanguneas.
DATOS DE LA MADRE: dos apellidos y nombre. Es muy importante que la direccin postal
est completa as como el telfono para una posible localizacin y para poder remitir los
resultados de la prueba. En la actualidad es de gran utilidad el telfono mvil. (En un
futuro podra comunicarse a la familia los resultados de normalidad a travs de sms).
Si el Hospital dispone de etiquetas identificativas de la madre, se pueden pegar en este
espacio.
DATOS DE LA TOMA DE MUESTRA: es muy importante escribir la fecha en la que se toma

la muestra as como especificar en el formulario 2 muestra en caso de que se trate de
una repeticin de la prueba (o se marcar en el espacio destinado para ello en la prxima
edicin de formularios).
6. ENVO DE LA MUESTRA
El formulario con los datos cumplimentados y con la muestra tomada, sin separar, se introduce
sin doblar en el sobre correspondiente.
22
Se depositarn DIARIAMENTE en el correo sin ningn tipo de franqueo. No se puede utilizar

ningn otro sobre que no sea el modelo diseado a tal efecto para el transporte de muestras,
ya que seran rechazados por el Servicio de Correos y nunca llegaran a su destino.
Aunque los sobres con la muestra pueden ser depositados en el buzn por los usuarios, para
evitar posibles olvidos y retrasos en el envo, se recomienda que sean los propios centros
quienes asuman la responsabilidad de depositar diariamente las muestras en el correo.
No retener las muestras ni acumularlas!

No someter las muestras a temperaturas extremas
7. LABORATORIOS DE REFERENCIA
La organizacin del cribado en Andaluca tiene dos Laboratorios de Referencia para el Cribado
neonatal de Errores Congnitos del Metabolismo:
Hospital Virgen del Roco de Sevilla.
Hospital Carlos Haya de Mlaga.
23
8. DISTRIBUCIN TERRITORIAL DE LOS LABORATORIOS DE REFERENCIA

Los centros sanitarios pblicos y privados de las provincias de Almera, Granada, Jan y
Mlaga, tendrn como destino el Laboratorio de Referencia para el Cribado neonatal de
Errores Congnitos del Metabolismo del Hospital Carlos Haya de Mlaga.
Todos los sobres con sus correspondientes formularios y muestras estn normalizados y la
direccin que figura en el mismo es:
LABORATORIO DE METABOLOPATAS
Hospital Materno-Infantil. Planta Baja
APARTADO N 555 FD.
29080 MLAGA
Telfonos de contacto: 951292284-951292380-951292274
Corporativos: 902284-902380-902274
Los centros sanitarios pblicos y privados de las provincias de Cdiz, Crdoba, Huelva, Sevilla y
Ceuta, tendrn como destino el Laboratorio de Referencia para el Cribado neonatal de Errores
Congnitos del Metabolismo del Hospital Virgen del Roco de Sevilla.
La direccin que figura en los sobres de remisin de las muestras es:
HOSPITAL UNIVERSITARIO VIRGEN DEL ROCO

Edificio de Laboratorios, 3 planta
APARTADO N 45 FD.
41080 SEVILLA
Telfonos de contacto: 955013242- 955013216-955013002
Corporativos: 313242-313216-313002
En ambos apartados de correos diariamente se retiran las muestras y son depositadas por un
cartero en cada uno de los dos laboratorios de referencia. Este proceso permite acortar
significativamente el periodo de tiempo que transcurre desde la extraccin de sangre a cada
recin nacido y su recepcin en el Laboratorio de Referencia.
24
9. INFORMATIZACIN DE DATOS
Los datos demogrficos y clnicos del recin nacido y de su madre, que se recogen en los
formularios, se introducen en la base de datos del programa (MTBnet) por cada uno de los dos
laboratorios
de
referencia.
Esta
base
tiene
una
aplicacin
web
(http://mago.easp.es/mtbnet/defaultseguro.aspx) con el objeto de que desde cualquier punto
de Andaluca puedan visualizarse los resultados del programa por los profesionales que tengan
autorizado el acceso mediante introduccin de usuario y contrasea.
Cada Distrito, Hospital o rea de Gestin Sanitaria debe tener al menos un usuario
autorizado a quien poder dirigirse cualquier profesional que atienda a los recin nacidos en
caso de duda sobre resultados o realizacin de la prueba. (Por ejemplo, en los Distritos de
Atencin Primaria, este usuario autorizado suele estar en la sede de apoyo al Distrito, pero es
posible tener ms usuarios en distintos puntos).
La aplicacin web MTBnet permite visualizar e imprimir listados por fechas y zonas geogrficas
as como consultar resultados del cribado.
Para solicitar acceso a la aplicacin, contactar con la Escuela Andaluza de Salud Pblica (EASP)
en el telfono 958027542 (corporativo 127542).
25
10. INFORMACIN DE LOS RESULTADOS DEL CRIBADO A LAS FAMILIAS

RESULTADOS DE NORMALIDAD: una vez que se haya completado el estudio de la muestra
escrutada, y transcurrido un tiempo no superior a 40 das, las familias recibirn en sus
domicilios una carta de comunicacin de normalidad en los resultados de su hijo o hija que
ser emitida por cada Laboratorio de Referencia. En el futuro podr comunicarse el resultado
a travs de sms al mvil de la familia facilitado al cumplimentar los datos.
RESULTADOS DUDOSOS O POSITIVOS: los casos de recin nacidos cuyos resultados sean
dudosos y/o positivos para cualquiera de los metabolitos cribados, sern localizados por cada
Laboratorio de Referencia de manera urgente por va telefnica o por cualquiera otra que sea
necesaria para proceder a la repeticin de la muestra, o para continuar con otros
procedimientos diagnsticos que confirmen el resultado.
26
La prxima edicin de cartas de comunicacin de resultados a las familias, incluir en su parte

posterior una pequea encuesta de satisfaccin que podr separarse del cuerpo de la carta y
autocumplimentarse. Se solicitar a las familias que depositen esta encuesta en el buzn de
sugerencias de los centros de Atencin Primaria o de cualquier centro del SSPA. Tambin
podr
cumplimentarse
telemticamente
en
la
siguiente
direccin:
http://www.juntadeandalucia.es/salud/pruebatalon
--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------Nos interesa conocer su opinin sobre el Programa de PRUEBA DE TALN en Andaluca. Le

agradecemos de antemano su colaboracin. Esta pequea encuesta es annima pero, si no tiene
inconveniente, puede indicarnos a continuacin el Centro de Salud en el que es atendido/a
habitualmente________________________________________________________________________________________
1.-En general, Se encuentra Ud. satisfecho/a del servicio que ha recibido en el Programa de
PRUEBA DE TALN?
Muy satisfecho/a Satisfecho/a Ni satisfecho/a ni insatisfecho/a Insatisfecho/a Muy insatisfecho/a
2.-Cuando le han informado sobre la PRUEBA DE TALN en su Centro de Salud cmo valora las
explicaciones que le han dado?
Muy bien
Bien
Ni bien ni mal
Mal
Muy mal
No me han informado
3.-Cuando le han informado sobre la PRUEBA DE TALN en el Hospital donde ha nacido su

hijo/a cmo valora las explicaciones que le han dado?
Muy bien
Bien
Ni bien ni mal
Mal
Muy mal
No me han informado
4.-Cmo de fcil le ha resultado realizar la PRUEBA DE TALN a su hijo/a?

Muy fcil
Fcil
Ni fcil ni difcil
Difcil
Muy difcil
Si lo desea, puede darnos su opinin sobre otros aspectos de la PRUEBA DEL

TALN______________________________________________________________________________________________________
______________________________________________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________________
Deposite esta encuesta en el buzn de sugerencias de la Unidad de Atencin Ciudadana de su Centro de
Salud u Hospital. Tambin puede cumplimentarla en http://www.juntadeandalucia.es/salud/pruebatalon
Adaptada de la ESCUESTA DE SATISFACCIN A USUARIOS DEL SAS
Las respuestas recibidas sern enviadas anualmente por la Unidad de Atencin Ciudadana a la
atencin del Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andaluca, en
los Servicios de Apoyo del Servicio Andaluz de Salud, Avda. de la Constitucin, 18, 41071
Sevilla.
27
11. INSTRUCCIONES SOBRE CASOS ESPECFICOS

Poblacin en riesgo social
En el caso de poblacin considerada en riesgo social, nos encontramos que es frecuente el
cambio de residencia, o bien no es posible establecer esta residencia, o existen dudas sobre la
disponibilidad de la familia para realizar la prueba del taln una vez dada al alta en el Hospital.
En estos casos puede optarse por realizarse la prueba en el Hospital, antes del alta y poner en
contacto a la familia con la Unidad de Trabajo Social del centro. Si en algn momento se
detecta la no realizacin de la prueba, se debe tomar la muestra en el primer contacto posible
del recin nacido con el sistema sanitario.
Nacimiento en domicilio
En ocasiones, el proceso del embarazo y/o del parto discurre fuera del mbito sanitario, bien
como una opcin personal o motivado por la situacin administrativa de la familia en el pas.
En todas las ocasiones posibles en las que la familia pueda tener contacto con el sistema
sanitario, antes del parto o despus, se debe dar informacin sobre la prueba del taln. Si en
algn momento se detecta la no realizacin de la prueba, se debe tomar la muestra en el
primer contacto posible del recin nacido con el sistema sanitario.
Recin nacidos que permanecen ingresados
En caso de quedar ingresado el nio, el protocolo al inicio es el mismo (entre el 3 y 5 da),
pero la muestra se toma en el Hospital. Despus, segn los casos, podra ser necesaria una
segunda muestra a los 15 das; si el nio sigue ingresado, la segunda muestra se tomar en el
Hospital; si el nio est de alta, esta segunda muestra se tomar en el Centro de Salud; si es as
constar en el informe de alta y se explicar a las familias. Se indicar o marcar el formulario
como 2 muestra.
Neonatos en dieta absoluta con enfermedad grave
Se acta igual que en el resto de los casos, realizando la prueba cuando corresponda y
repitindola posteriormente, en torno a los 15 das.
Nios en los que se aprecia insuficiente alimentacin
En ocasiones se aprecia alimentacin insuficiente por mala tolerancia a la alimentacin, o en
caso de nutricin parenteral, o parcial, prematuros, gemelares, bajo peso, sometidos a
cateterismos, ciruga, cesreas no programadas, etc. Igualmente debe realizarse la prueba
entre el 3 y 5 da y advertir al laboratorio en el apartado de observaciones sobre las
circunstancias clnicas del recin nacido, para que el laboratorio pueda valorar el resultado. En
estos casos la comunicacin con el Laboratorio de Referencia es muy importante, y deben
constar muy claros los datos de contacto con la familia y/o el Hospital.
Recin nacido con 1 muestra de Fibrosis Qustica o cribado ampliado positivo, que fallece
Si se dispone de muestra, debe completarse el estudio. En caso de no disponerse de muestra,
se completar el estudio en los familiares directos.
Recin nacido gran prematuro con 1 y 2 muestra de Fibrosis Qustica positiva
Corresponde la realizacin de un test del sudor, pero con frecuencia no es posible conseguir
una cantidad suficiente de sudor en estos nios para realizar la prueba. En estos casos se
proceder a realizar directamente el estudio gentico. Puesto que habitualmente estos nios
permanecen ingresados, se remitir muestra de sangre para la realizacin del test gentico al
laboratorio de referencia correspondiente, en el Hospital Virgen del Roco o en el Hospital
Carlos Haya, segn rea de referencia de su cribado.
28
IV. INDICADORES DE EVALUACIN DEL PROGRAMA

El Programa de diagnstico precoz y seguimiento de metabolopatas congnitas, y la asistencia
ofrecida en todos los mbitos del SSPA a las personas afectadas, se orienta a los resultados y
busca la excelencia en el equilibrio y satisfaccin de las necesidades de todos los grupos
implicados (pacientes, familia, profesionales sanitarios, administracin general y sociedad).
Se considera que el Programa, y la asistencia derivada si fuera necesaria, es de calidad si es
accesible y equitativo para los usuarios y sus familias, adaptado a sus necesidades, y
proporciona resultados que en el caso del cribado poblacional tienen que ver con la capacidad
del mismo para encontrar a los verdaderos afectados.
Puesto que este Programa se desarrolla dentro del Plan de Atencin a Personas Afectadas por
Enfermedades Raras, que contempla otras lneas de actuacin, el objetivo final del mismo es
una mejora en todos los aspectos de la atencin sanitaria de los afectados, que facilite su
desarrollo fsico, psicolgico, emocional, social y profesional, y por tanto su proyecto vital de
manera satisfactoria para sus expectativas.
El consumo de recursos pblicos y la necesidad de confirmar la bondad del procedimiento y el
beneficio en la salud de la poblacin cribada, obliga a la monitorizacin y a la evaluacin
peridica del cribado como garanta de su calidad. Por esto, esta primera revisin del cribado
tras la implantacin del modelo de Muestra nica, incluye indicadores para monitorizar la
calidad de algunas de las actividades del proceso.
Los siguientes indicadores se proponen para valorar la consecucin de los objetivos, que
aparecen como criterios. Estos indicadores se consideran bsicos, pero pueden completarse
o modificarse en sucesivas ediciones segn las reas de mejora detectadas.
Los indicadores sern elaborados anualmente y podrn incluirse en el Contrato Programa
Consejera-SAS y SAS-Hospitales.
E1. Nmero de personas formadas en el Programa de Cribado Neonatal.
E2. Disponibilidad del centro de un repositorio de fichas de toma de muestra para
realizacin de la prueba del taln.
E3. Disponibilidad del centro de un documento en el que se recoge el circuito para
recopilacin y envo de muestras diario de la prueba del taln.
E4. Disponibilidad en el centro de un documento en el que se recoge el circuito de
gestin de las muestras de la prueba del taln.
P1. Fichas de recogida de muestra de la prueba del taln correctamente
cumplimentadas del total de muestras recibidas del rea.
P2. Recin nacidos a los que se ha realizado la prueba del taln entre el 3er y 5 da de
vida, del total de recin nacidos para el rea.
P3. Muestras de Prueba del Taln con periodo extraccin-recepcin no mayor de 3
das, del total de recin nacidos para el rea.
29
P4. Segundas extracciones para Fibrosis Qustica (tras primera muestra positiva) antes
de los 28 das de vida del recin nacido, del total de muestras con primera extraccin
positiva para Fibrosis Qustica.
P5. Notificaciones de normalidad de la prueba realizadas a la familia antes o en los 40
das de vida del recin nacido, del total de resultados normales para el rea.
R1. Recin nacidos con prueba del taln realizada, del total de nacimientos en los que
se ofrece participar.
R2. Sensibilidad.
R3. Especificidad.
R4. Valor Predictivo Positivo.
R5. Valor Predictivo Negativo.
R6. Satisfaccin de la ciudadana con el Programa de Cribado Neonatal de Andaluca.
30
INDICADOR 1 DE ESTRUCTURA (E1)

Aspecto que mide: estructura general de conocimientos. Indicador de mnimos.
Criterio. En todos los centros del SSPA existe personal formado en el Programa de Cribado
Neonatal.
Indicador. Nmero de personas formadas en el Programa de Cribado Neonatal.
Definicin operativa. Nmero de personas formadas en el Programa de Cribado Neonatal en
cada centro del SSPA (Atencin Primaria u Hospital). Como mnimo debe contarse con el curso de
Formacin en Cribado neonatal ampliado de la Consejera de Salud de Andaluca, impartido
por la Fundacin Iavante. Este curso contiene informacin general sobre el cribado neonatal pero
est adaptado a la estructura y cartera del SSPA, por tanto, para cualquier otro curso que se
aporte para cumplir el indicador, ser estudiada su idoneidad especficamente. Se solicitar el
indicador a todos los Distritos de Atencin Primaria y a los Hospitales. Se considera un requisito
mnimo en los Centros de Atencin Primaria que al menos una persona en el mbito de la
Medicina de Familia y otra persona en el mbito de la Enfermera, tengan realizado el curso. En
los Hospitales, al menos una persona en el mbito de la Pediatra y otra persona en el mbito de
la Enfermera en Neonatologa (si existe Unidad de Neonatologa), y al menos una persona en el
mbito de la Obstetricia y en el mbito de la Enfermera en hospitalizacin deben haber realizado
el curso. La evaluacin 2011 se realizar con los datos centralizados disponibles. Puesto que el
objetivo es asegurar un mnimo de personas formadas en el cribado neonatal, que puedan dar
una informacin de calidad a las familias y puedan realizar adecuadamente el procedimiento de
toma de muestra, en caso de detectarse reas en las que no existe personal formado (bien por
no haber accedido al curso en 2011 o por desplazamiento de profesionales), se abrirn las
ediciones formativas necesarias para subsanarlo.
Numerador. Es un nmero absoluto.
Denominador
mbitos. Ver Cuadro 1 como orientacin.
Estndar. Al menos una persona en el mbito de la Medicina de Familia, Enfermera, Pediatra,
Obstetricia, segn el centro asistencial.
Recuperacin de datos. Informacin del responsable del centro/Memoria de la Unidad.
Responsable de la elaboracin del indicador. Responsable del centro o Distrito/Servicios de
Apoyo del SAS.
Frecuencia de la solicitud. Anual.
Auditable. S.
31

Aspecto que mide: disponibilidad de material. Indicador de mnimos.
Criterio. Los centros deben disponer de formularios para la realizacin de la toma de muestra.
Indicador. Disponibilidad en el centro de un repositorio de formularios de toma de muestra para
realizacin de la prueba del taln.
Definicin operativa. La ficha de recogida de la muestra de sangre de taln o formulario y el
folleto explicativo se entregan a la familia en el Hospital antes del alta. El Hospital debe tener
prevista la disponibilidad de fichas segn estimacin de sus nacimientos para entregar al alta a la
familia y para la realizacin de toma de muestra a los nios que permanecen ingresados. La
familia se desplaza habitualmente al Centro de Atencin Primaria con esta ficha. En previsin de
prdida o deterioro de la ficha, el Centros de Atencin Primaria debe contar con un repositorio de
las mismas. La ubicacin de las fichas ser, en general la de los puntos de puncin. Salvo para
algunos centros (por el volumen de fichas o dificultad en el circuito), la mayora de los centros
pblicos y privados reciben los formularios desde la Delegacin Provincial de Salud de su
provincia (Ver Cuadro 1). La previsin debe hacerse con suficiente antelacin como para
asegurar que siempre existen fichas de toma de muestra disponibles. Esta informacin se
solicitar a las Direcciones de los centros/Distritos anualmente, junto con informe de incidencias
si en algn periodo del ao no se ha cumplido. Se contrastar con la informacin recibida de
otras fuentes (encuesta de satisfaccin, distribuidora, Delegaciones Provinciales de Salud y
otras). A nivel agregado, se dar como N de incidentes por falta de formularios, del total de
centros.
Numerador. SI/NO.
Denominador
mbitos. Ver Cuadro 1 como orientacin.
Estndar. S.
Recuperacin de datos. Informacin del responsable del centro.
Responsable de la elaboracin del indicador. Responsable del centro/Servicios de Apoyo del
SAS.
Auditable. S.
32

Aspecto que mide: estructura mnima documental. Indicador de mnimos.
Criterio. Los centros deben disponer de un circuito establecido para el envo de muestras de la
prueba del taln a los Laboratorios de Referencia de Metabolopatas. Este circuito debe figurar en
un documento.
Indicador. Disponibilidad del centro de un documento en el que se recoge el circuito para
recopilacin y envo de muestras diario de la prueba del taln.
Definicin operativa. Los centros, tanto de Atencin Primaria como de Atencin Hospitalaria,
deben tratar y enviar los formularios con la muestra de la Prueba del Taln como se explica en el
documento de instrucciones sobre el cribado neonatal. Dadas las caractersticas particulares de
cada centro, el circuito interno se deja a criterio de la direccin del mismo, pero debe constar en
un documento escrito que se solicitar. En sucesivas revisiones del Programa de cribado
neonatal, puede solicitarse adems informacin sobre la accesibilidad al documento y el
conocimiento sobre el mismo de todos los profesionales. Esta informacin se solicitar a las
Direcciones de los centros/Distritos en 2012. A nivel agregado, se dar como N de centros con
protocolo de envo de muestras de Prueba del Taln, del total de centros.
Numerador. SI/NO.
Denominador
mbitos. Compete a todos los mbitos y debe ser promovido desde las direcciones de los
centros. Ver Cuadro 1.
Estndar. S.
Recuperacin de datos. Informacin del responsable del centro.
Responsable de la elaboracin del indicador. Responsable del centro/Servicios de Apoyo del
SAS.
Auditable. S.
33

Aspecto que mide: estructura mnima documental. Indicador de mnimos.
Criterio. Los Laboratorios de Referencia deben disponer de un circuito establecido para la
recepcin, manejo e informacin sobre las muestras de la prueba del taln. Este circuito debe
figurar en un documento.
Indicador. Disponibilidad en el centro de un documento en el que se recoge el circuito de
gestin de las muestras de la prueba del taln.
Definicin operativa. Los Laboratorios de Referencia deben disponer de un circuito establecido
para la recepcin, incorporacin de datos en la aplicacin del programa, procesamiento de
muestras, circuito interno, dispositivo de informacin a clientes internos y externos, resolucin de
incidencias. Debe incluir informacin mnima sobre estos aspectos y debe figurar claramente la
persona responsable de cada tarea. Opcionalmente pueden incorporarse a este documento los
protocolos especficos de laboratorio o protocolos clnicos. En sucesivas revisiones del Programa
de cribado neonatal, puede solicitarse adems informacin sobre la accesibilidad al documento y
el conocimiento sobre el mismo de todos los profesionales. Esta informacin se solicitar a las
Direcciones de los centros en 2012.
Numerador. SI/NO.
Denominador
mbitos. Laboratorios de Referencia de Metabolopatas (ver Cuadro 1).
Estndar. S.
Recuperacin de datos. Informacin del responsable del Laboratorio/Direccin del centro.
Responsable de la elaboracin del indicador. Responsable del Laboratorio/Direccin del
centro.
Auditable. S.
34
INDICADOR 1 DE PROCESO (P1)

Aspecto que mide: seguridad en la recepcin de resultados de la prueba. Indicador de
mnimos.
Criterio. Los datos personales del recin nacido, de la madre y de la extraccin, se
cumplimentarn en su totalidad por el profesional competente.
Indicador. Fichas de recogida de muestra de la prueba del taln correctamente cumplimentadas
del total de muestras recibidas del rea.
Definicin operativa. Los profesionales que realicen la toma de muestra, o la persona
designada para ello, cumplimentarn con letra legible los datos del formulario. Todos los datos
del formulario son importantes. Incluso si se dispone de etiqueta de datos, se cumplimentar el
formulario, ya que los datos de contacto disponibles en BDU podran no estar actualizados. Esto
es requisito esencial para contactar con la familia para la comunicacin de casos de normalidad,
de muestra insuficiente o la localizacin de casos dudosos o positivos. La informacin de la ficha
es registrada posteriormente por el personal de administracin de los Laboratorios de Referencia,
mediante la inclusin de los datos disponibles en la ficha en la aplicacin del Programa, y en un
campo especfico sobre la calidad de la cumplimentacin. Los datos de este campo especfico
sobre cumplimentacin se extraern para la primera revisin y anualmente, salvo incidencias. Se
dispondr del indicador para Hospital, Centros de Atencin Primaria, Distrito y Provincia.
Numerador. Nmero de fichas con datos de la ficha de Prueba del Taln correctamente
cumplimentados.
Denominador. Total de fichas recibidas del Hospital, Centros de Atencin Primaria, Distrito y
Provincia.
mbitos. Ver Cuadro 1
Estndar. 95%.
Recuperacin de datos. MTBnet.
Responsable de la elaboracin del indicador. EASP/ Servicios de Apoyo del SAS.
Auditable. S.
35

Aspecto que mide: realizacin de la Prueba del Taln en el periodo adecuado para
disponibilidad de un diagnstico precoz. Indicador de mnimos.
Criterio. A todos los recin nacidos de Andaluca se les realizar la prueba del taln entre el 3 y
5 da de vida, preferentemente el 3 da (48-72 horas).
Indicador. Recin nacidos a los que se ha realizado la prueba del taln entre el 3ery 5 da de
vida, del total de recin nacidos para el rea.
Definicin operativa. Los profesionales que realicen la toma de muestra, o la persona
designada para ello, cumplimentarn con letra legible los datos del formulario. Entre estos datos
se encuentran los DATOS DE LA EXTRACCIN, que incluye la fecha de la extraccin. Esta
informacin de la ficha es registrada posteriormente por el personal de administracin de los
Laboratorios de Referencia en la aplicacin del Programa. Los datos de este campo especfico
sobre cumplimentacin se extraern para la primera revisin y anualmente, salvo incidencias. Se
dispondr del indicador para Hospital, Centros de Atencin Primaria, Distrito y Provincia.
Numerador. Nmero de pruebas realizadas entre el 3 y 5 da de vida del recin nacido.
Provincia.
mbitos. Ver Cuadro 1
Estndar. 95%
Auditable. S.
36

Aspecto que mide: recepcin de la muestra de la Prueba del Taln en el periodo
adecuado para disponibilidad de un diagnstico precoz. Indicador de mnimos.
Criterio. Todas las muestras de Prueba del Taln se encontrarn en el laboratorio de referencia
en el menor tiempo posible, para ello, el periodo entre la extraccin y la recepcin por el
laboratorio no debe ser mayor de 3 das.
Indicador. Muestras de Prueba del Taln con periodo extraccin-recepcin no mayor de 3 das,
del total de recin nacidos para el rea.
Definicin operativa. Las personas responsables, segn el circuito de gestin de muestras del
centro, depositarn en el correo diariamente los sobres con las muestras de sangre para Prueba
del Taln. El tratamiento precoz en las enfermedades cribadas es necesario para evitar graves
discapacidades en los recin nacidos afectados, y en el caso del Hipotiroidismo Congnito debe
instaurarse antes de los 15 das; por tanto, las muestras de Prueba del Taln deben encontrarse
en el laboratorio de referencia en el menor tiempo posible, preferentemente antes del 8 da de
vida del recin nacido. Se dispondr del indicador para Hospital, Centros de Atencin Primaria,
Distrito y Provincia.
Numerador. Nmero de muestras de Prueba del Taln con periodo extraccin-recepcin no
mayor de de 3 das, del total de recin nacidos para el rea.
Provincia.
mbitos. Ver Cuadro 1.
Estndar. 85%.
Auditable. S.
37

Aspecto que mide: realizacin de la Prueba del Taln en el periodo adecuado para
disponibilidad de un diagnstico precoz. Indicador de mnimos.
Criterio. Para el cribado de Fibrosis Qustica, la segunda muestra de sangre de taln, en el caso
de positividad de la primera prueba, se realizar en la 4 semana de vida.
Indicador. Segundas extracciones para Fibrosis Qustica (tras primera muestra positiva) antes
de los 28 das de vida del recin nacido, del total de muestras con primera extraccin positiva
para Fibrosis Qustica.
Definicin operativa. El algoritmo de cribado de Fibrosis Qustica en Andaluca establece la
realizacin de una segunda prueba de Tripsingeno Inmuno Reactivo en la cuarta semana de
vida, en aquello casos en los que el primer Tripsingeno Inmuno Reactivo ha resultado por
encima del percentil establecido para el laboratorio. Estos recin nacidos deben ser localizados y
disponerse de la nueva prueba en esta cuarta semana de vida. Requiere una buena gestin del
caso tanto del Laboratorio de Referencia como del Centro de Atencin Primaria. Sern excluidos
del denominador aquellos casos en los que conste contacto con la familia, que rechaza la
segunda prueba por distintas razones (grave enfermedad, seguimiento asistencial en otras
consultas o en otra comunidad autnoma) o fallecimiento del recin nacido. Se dispondr del
indicador para Hospital, CAP, Distrito y Provincia.
Numerador. Nmero de recin nacidos con Tripsingeno Inmuno Reactivo por encima del
percentil establecido en la primera muestra, con segunda extraccin antes de los 28 das de vida.
Denominador. Total de recin nacidos con primera extraccin positiva para Fibrosis Qustica del
Hospital, Centros de Atencin Primaria, Distrito y Provincia.
Estndar. 90%.
Responsable de la elaboracin del indicador. Laboratorio de Referencia/EASP/ Servicios de
Apoyo del SAS.
Auditable. S.
38

Aspecto que mide: recepcin de resultados en tiempo adecuado para disminuir la
ansiedad familiar. Indicador de mnimos.
Criterio. Todas las muestras de Prueba del Taln con resultado normal en la primera muestra,
sern informadas a la familia en los primeros 40 das de vida del recin nacido.
Indicador. Notificaciones de normalidad de la prueba realizadas a la familia antes o en los 40
das de vida del recin nacido, del total de resultados normales para el rea.
Definicin operativa. Una vez que se haya completado el estudio de la muestra escrutada, y
transcurrido un tiempo no superior a 40 das, las familias recibirn en sus domicilios una carta de
comunicacin de normalidad en los resultados de su hijo o hija que ser emitida por cada
Laboratorio de Referencia. Los resultados dudosos o positivos requieren otro circuito, por lo que
no sern computados en este indicador. Se dispondr del indicador para Hospital, Centros de
Atencin Primaria, Distrito y Provincia.
Numerador. Nmero de notificaciones de normalidad de la prueba realizadas a la familia antes o
en los 40 das de vida del recin nacido.
Denominador. Total de resultados normales del Hospital, Centros de Atencin Primaria, Distrito
y Provincia.
Estndar. 90%.
Auditable. S.
39
INDICADOR 1 DE RESULTADO (R1)

Aspecto que mide: cobertura (entendida como participacin). Indicador de mnimos.
Criterio. El cribado de metabolopatas en Andaluca es un cribado poblacional; se realiza por
tanto a todos los recin nacidos en Andaluca, con independencia de su nacimiento en un centro
pblico o en un centro privado.
Indicador. Recin nacidos en Andaluca con prueba del taln realizada, del total de nacimientos
en los que se ofrece participar.
Definicin operativa. Es de suma importancia informar a la madre y/o la familia, antes y
despus del nacimiento del beb, de la trascendencia de la realizacin de estas pruebas a su hijo
o hija para la deteccin de enfermedades que, en caso de padecerse, conllevan trastorno grave
para el recin nacido, pero que con un diagnstico precoz pueden ser tratadas. Esta informacin
debe darse de manera rutinaria. Las madres con residencia habitual fuera de Andaluca y parto
en Andaluca, suelen pasar los primeros das despus del parto en nuestra comunidad, por lo que
en la mayora de los casos tambin realizan la prueba del taln, dentro del Programa de cribado.
Por tanto se utilizarn como denominador los recin nacidos en Andaluca para cada rea de
inters (Hospital, Distrito, provincia) recogidos en el RUPyNA (Registro nico de Partos y
Nacimientos de Andaluca) y posteriormente Instituto Nacional de Estadstica (IEA).
Numerador. Nmero de recin nacidos con muestra de Prueba del Taln realizada (1 muestra).
Denominador. Recin nacidos en Andaluca.
Estndar. 99,5%.
Recuperacin de datos. MTBnet/RUPyNA/IEA.
Auditable. S.
40

Aspecto que mide: validez de la prueba de cribado (sensibilidad).
Criterio. Capacidad del cribado de clasificar correctamente a las personas enfermas como
positivas.
Indicador. Sensibilidad (probabilidad de que la prueba identifique como enfermo al recin
nacido que efectivamente lo est).
Definicin operativa. VP/Total de enfermos (VP + FN).
VP: Verdaderos Positivos. Recin nacidos con prueba de cribado positiva confirmada mediante
prueba bioqumica diagnstica y/o gentica y/o clnica segn la enfermedad.
FN: Falsos Negativos. Recin nacidos con prueba de cribado negativa. El establecimiento de la
falsedad de la prueba negativa no es posible en muchos casos, en los que la enfermedad puede
manifestarse de manera leve o tarda. Por tanto, se calcular el indicador con los falsos negativos
detectados para el ao natural, conociendo esta limitacin. El resultado de este indicador podra
cambiar al disponerse de datos acumulados de periodos mayores de 1 ao.
Se calcular al menos para Hipotiroidismo Congnito, Fenilcetonuria, otros diagnsticos de
MS/MS y Fibrosis Qustica.
Numerador. Verdaderos Positivos
Denominador. Total de enfermos
Estndar. >98%.
Recuperacin de datos. MTBnet/Laboratorios de referencia
Responsable de la elaboracin del indicador. EASP/ Laboratorios de referencia/ Servicios de
Apoyo del SAS.
Auditable. S.
41

Aspecto que mide: validez de la prueba de cribado (especificidad).
Criterio. Capacidad del cribado de clasificar correctamente a las personas sanas como negativas.
Indicador. Especificidad (probabilidad de que la prueba identifique como sano al recin nacido
que efectivamente lo est).
Definicin operativa. VN/Total de sanos (VN + FP).
VN: Verdaderos Negativos. Recin nacidos con prueba de cribado negativa (sanos). Los
programas de cribado no establecen la confirmacin.
FP: Falsos Positivos. Recin nacidos con prueba de cribado positiva. El establecimiento de la
falsedad de la prueba positiva se obtiene al tratar de confirmar la positividad mediante prueba
bioqumica diagnstica y/o gentica y/o clnica segn la enfermedad.
Numerador. Verdaderos Negativos.
Denominador. Total de sanos.
Estndar. > 98%
Apoyo del SAS.
Auditable. S.
42

Aspecto que mide: validez de la prueba de cribado (Valor Predictivo Positivo).
Criterio. Capacidad del cribado de diagnosticar correctamente a las personas enfermas.
Indicador. Valor Predictivo Positivo (probabilidad de que el recin nacido tenga la enfermedad
ya que la prueba de cribado ha sido positiva).
Definicin operativa. VP/VP + FP.
VP: Verdaderos Positivos. Recin nacidos con prueba de cribado positiva confirmada mediante
prueba bioqumica diagnstica y/o gentica y/o clnica segn la enfermedad.
FP: Falsos Positivos. Recin nacidos con prueba de cribado positiva. El establecimiento de la
falsedad de la prueba positiva se obtiene al tratar de confirmar la positividad mediante prueba
bioqumica diagnstica y/o gentica y/o clnica segn la enfermedad.
Numerador. Verdaderos Positivos.
Denominador. Total de pruebas positivas del cribado.
Estndar. >10%.
Responsable de la elaboracin del indicador. EASP/ Laboratorios de Referencia/ Servicios de
Apoyo del SAS.
Auditable. S.
43

Aspecto que mide: validez de la prueba de cribado (Valor Predictivo Negativo).
Criterio. Capacidad del cribado de diagnosticar correctamente a las personas sanas.
Indicador. Valor Predictivo Negativo (probabilidad de que el recin nacido no tenga la
enfermedad ya que la prueba de cribado ha sido negativa).
Definicin operativa. VN/VN + FN.
VN: Verdaderos Negativos. Recin nacidos con prueba de cribado negativa (sanos). Los
programas de cribado no establecen la confirmacin.
FN: Falsos Negativos. Recin nacidos con prueba de cribado negativa. El establecimiento de la
falsedad de la prueba negativa no es posible en muchos casos, en los que la enfermedad puede
manifestarse de manera leve o tarda. Por tanto, se calcular el indicador con los falsos negativos
detectados para el ao natural, conociendo esta limitacin. El resultado de este indicador podra
cambiar al disponerse de datos acumulados de periodos mayores de 1 ao.
Numerador. Verdaderos Negativos.
Denominador. Total de pruebas negativas del cribado.
Estndar. >10%.
Apoyo del SAS.
Auditable. S.
44

Aspecto que mide: satisfaccin de la ciudadana (satisfaccin global).
Criterio. El programa se orienta a los resultados y busca la excelencia en el equilibrio y
satisfaccin de todos los grupos implicados.
Indicador. N de familias muy satisfechas o satisfechas del total de familias que informan.
Definicin operativa. Las cartas de comunicacin de resultados a las familias, incluirn en su
parte posterior una pequea encuesta de satisfaccin que podr separarse del cuerpo de la carta
y autocumplimentarse. Se solicitar a las familias que depositen esta encuesta en el buzn de
sugerencias de los Centros de Atencin Primaria o de cualquier centro del SSPA. Tambin podr
cumplimentarse telemticamente en la siguiente direccin: http://.........................................
Las respuestas recibidas sern enviadas anualmente por la Unidad de Atencin Ciudadana a la
atencin del Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andaluca, en los
Servicios de Apoyo del Servicio Andaluz de Salud, Avda. de la Constitucin, 18, 41071 Sevilla.
Numerador. Nmero de puntuaciones en cada respuesta para la pregunta 1 del cuestionario.
Denominador. Total de cuestionarios recibidos.
Estndar. 80% (satisfecho/a y muy satisfecho/a).
Recuperacin de datos. Encuesta de satisfaccin.
Responsable de la elaboracin del indicador. Centros/ Servicios de Apoyo del SAS.
Auditable. S.
45
Cuadro 1.- mbitos preferentes de inters del indicador, aunque no exclusivos
AP
CRITERIO E2
CRITERIO E3
CRITERIO 4E
EN TODOS LOS
CENTROS DEL SSPA
EXISTE PERSONAL
FORMADO EN EL
PROGRAMA DE
CRIBADO NEONATAL
LOS CENTROS
DEBEN DISPONER
DE FORMULARIOS
PARA LA
REALIZACIN DE
TOMA DE
MUESTRA DE
TALN
EN TODOS LOS
CENTROS
HAY UN CIRCUITO
ESTABLECIDO
(DOCUMENTADO)
DE
ENVIO DE
MUESTRAS
LOS LABORATORIOS DE
REFERENCIA
DEBE TENER
ESTABLECIDO
(DOCUMENTADO) UN
PROCEDIMIENTO
DE GESTIN DE
MUESTRAS DE PRUEBA
DE TALN
PAI EMBARAZO
CONSULTA M
FAMILIA/MATRONA
PREPARACIN PARTO
SALA PREPARACIN
TOMA DE MUESTRA
CONSULTA TOMA DE MUESTRA
PEDIATRA
CONSULTA PEDIATRA
CONSULTA NIO SANO
VISITA PUERPERAL
DOMICILIO
DCCU
DCCU
ATENCIN CIUDADANA
No 2011-2012*
ADMINISTRACIN/GESTIN
AH
CRITERIO E1
No 2011-2012*
ATENCIN PARTO
PARITORIO
ATENCIN GINECOLOGA
CAMA/CONSULTA
ATENCIN PEDIATRA
CAMA/CONSULTA
ATENCIN ENFERMERA
CAMA/CONSULTA
ATENCIN NEONATOLOGA CAMA/CONSULTA
PROCESO LABORATORIOS
LABORATORIOS REFERENCIA
DCCU
URGENCIAS
ATENCIN CIUDADANA
No 2011-2012*
No 2011-2012*
X: afecta preferentemente a estos mbitos. * El actual Curso de Cribado Neonatal no contempla este perfil
46
CRITERIO P1
LOS DATOS DE FILIACIN

DEL RECIN NACIDOY
DE LA MADRE SE
CUMPLIMENTARN EN SU
TOTALIDAD POR EL
PROFESIONAL
COMPETENTE
AP PAI EMBARAZO
PREPARACIN PARTO
CONSULTA M
FAMILIA/MATRONA
CRITERIO P2
A TODOS LOS RN DE
ANDALUCA SE LES
REALIZAR LA
PRUEBA DEL TALN
ENTRE EL 3er Y 5
DA DE VIDA
DESDE LA
EXTRACCIN A
LA RECEPCIN
NO DEBEN
TRANSCURRIR
MS DE 3 DAS
CRITERIO P4
LA SEGUNDA
MUESTRA
PARA FIBROSIS
QUSTICA,
SE EXTRAER
EN LA 4 SEMANA
DE VIDA
CRITERIO P5
DESDE EL
NACIMIENTO A LA
NOTIFICACIN
NO DEBEN
TRANSCURIR MS DE
40 DAS
EN CASO DE
RESULTADO NORMAL
TOMA DE MUESTRA
SALA PREPARACIN
CONSULTA TOMA DE
MUESTRA
PEDIATRA
CONSULTA PEDIATRA
CONSULTA NIO SANO
X
X
VISITA PUERPERAL
DOMICILIO
DCCU
DCCU
ATENCIN CIUDADANA
AH ATENCIN PARTO
CRITERIO P3
PARITORIO
ATENCIN GINECOLOGA
CAMA/CONSULTA
ATENCIN PEDIATRA
CAMA/CONSULTA
ATENCIN ENFERMERA
CAMA/CONSULTA
ATENCIN NEONATOLOGA CAMA/CONSULTA
DCCU
URGENCIAS
ATENCIN CIUDADANA
X: afecta preferentemente a estos mbitos.
47
AP
PAI EMBARAZO
CRITERIO
R2/R3/R4/R5
CRITERIO R6
LA PRUEBA DE TALN
DEBE REALIZARSE A
TODOS
LOS RECIN NACIDOS
EN ANDALUCA
SENSIBILIDAD
ESPECIFICIDAD
VPP
VPN
SATISFACCIN
CIUDADANO
TOMA DE MUESTRA
SALA PREPARACIN
CONSULTA TOMA DE
MUESTRA
PEDIATRA
CONSULTA PEDIATRA
CONSULTA NIO SANO
VISITA PUERPERAL
DOMICILIO
DCCU
DCCU
PREPARACIN PARTO
AH
CONSULTA M
FAMILIA/MATRONA
CRITERIO R1
X
X
ATENCIN CIUDADANA
X
X
ATENCIN PARTO
PARITORIO
ATENCIN GINECOLOGA
CAMA/CONSULTA
ATENCIN PEDIATRA
CAMA/CONSULTA
ATENCIN ENFERMERA
CAMA/CONSULTA
ATENCIN NEONATOLOGA
CAMA/CONSULTA
DCCU
URGENCIAS
ATENCIN CIUDADANA
X: afecta preferentemente a estos mbitos.
48
V. EVALUACIN PRELIMINAR DEL PROGRAMA
DATOS GENERALES
Se utilizan como fuentes de datos la base de metabolopatas en web (MTBnet) y la aplicacin
para laboratorios de referencia gestionadas por la EASP, as como las bases de datos propias
de los laboratorios.
Se registran datos desde 2000, aunque son informativos desde 2001. Salvo que se advierta
otra cosa, se realiza el anlisis de los datos disponibles de 1 de enero de 2001 a 30 de
noviembre de 2011.
El nmero de entradas en la base de datos, en el total del periodo, es de 1.098.878.
Tabla 1.- Formularios de recin nacidos registrados en MTB, Andaluca
Periodo/ao
Entradas en
MTBnet
Acumulado
2000
28
28
2001
83.134
83.162
2002
84.024
167.186
2003
88.402
255.588
2004
91.436
347.024
2005
95.275
442.299
2006
99.468
541.767
2007
100.117
641.884
2008
103.950
745.834
2009
97.691
843.525
2010
95.175
938.700
2011
80.089
1.018.789
01/01/2011 30/04/2011
30.215
1.049.004
01/05/2011 30/11/2011 (Muestra nica)
49.874
1.098.878
Las entradas en la base de datos no tienen por qu coincidir exactamente con los
recin nacidos registrados en IEA, INE o RUPyNA, ya que cada una de estas fuentes
puede encontrarse en distinto momento de confirmacin de sus propios registros. Por
otra parte, algunos de los registros de la base de metabolopatas pueden estar
repetidos debido a que la deficiente cumplimentacin de los formularios no permite
en ocasiones reconocerlos como pertenecientes a otro recin nacido con una primera
muestra registrada. Esta circunstancia es una limitacin de la base de datos, pero
sobre todo, la deficiente cumplimentacin de datos dificulta la correcta gestin de los
casos en el laboratorio y la localizacin de los recin nacidos en caso de urgencia.
49
Entradas en MTB segn origen de los recin nacidos

Tabla 2.- Origen de recin nacidos registrados en MTB
Nacimientos
Origen
Entradas en MTBnet
INE
Almera
Cdiz
Crdoba
Granada
Huelva
Jan
Mlaga
Sevilla
Andaluca
85.739
85.307
152.920
151.516
90.065
89.348
106.349
104.034
62.039
60.287
72.266
72.177
187.581
184.572
244.206
241.886
1.001.165
989.127
14.448
Ceuta
Melilla
Resto
432
6.258
Entradas en MTB segn Hospital receptor de las muestras

Tabla 3.- Entradas en MTB segn Hospital receptor de las muestras
Ao
Hospital receptor N muestras Hospital receptor N muestras Hospital receptor N muestras Hospital receptor N muestras
2002
Carlos Haya
15.592 V.del Roco
11.033 V.Macarena
35.546 Granada
21.853
2003
Carlos Haya
16.937 V.del Roco
12.085 V.Macarena
36.335 Granada
23.045
2004
Carlos Haya
17.852 V.del Roco
14.260 V.Macarena
35.355 Granada
23.969
2005
Carlos Haya
18.615 V.del Roco
47.906 V.Macarena
4.161 Granada
24.565
2006
Carlos Haya
19.134 V.del Roco
51.466 V.Macarena
2.911 Granada
25.933
2007
Carlos Haya
19.555 V.del Roco
52.998 V.Macarena
1.553 Granada
26.003
2008
Carlos Haya
20.352 V.del Roco
55.370 V.Macarena
1.755 Granada
26.448
2009
Carlos Haya
16.368 V.del Roco
80.932 V.Macarena
348 Granada
2010
Carlos Haya
34.148 V.del Roco
60.926
2011
Carlos Haya
34.988 V.del Roco
2002-2011
Carlos Haya
213.541 V.del Roco
117.964 Granada
171.824
38.867
425.843 V.Macarena
Desde abril de 2009 se realiza cribado neonatal ampliado en Andaluca. Desde 2010 las
muestras de Prueba del Taln se procesan en los dos Laboratorios de Referencia
designados para ello: Hospital Virgen del Roco de Sevilla para Andaluca occidental y
Hospital Carlos Haya de Mlaga para Andaluca oriental. Actualmente todas las pruebas de
Andaluca y las de la ciudad de Ceuta se procesan en estos laboratorios.
50
Calidad de la cumplimentacin de los formularios de la Prueba del Taln

Tabla 4.- Calidad de la cumplimentacin de los formularios. MTB, 2001-30 noviembre 2011
MUESTRAS
HIPOTIROIDISMO
Fichas con informacin
Perfecta
Incompleta
Errnea
MUESTRAS
FENILCETONURIA
Y OTROS MS/MS
525.497
219.367
302.675
3.455
100
41,74
57,60
0,66
444.809
225.752
215.401
3.656
100,00
50,75
48,43
0,82
El 58,26% de los formularios de hipotiroidismo en los que se registra esta informacin,

describen los datos del nio, la familia o la muestra como incompletos o errneos; 59,25% de
los formularios de Fenilcetonuria contienen datos incompletos o errneos.
Los datos incompletos o errneos dificultan la localizacin de la familia en caso de
urgencia, o la comunicacin de normalidad de las pruebas en su caso. Desde 2001
hasta la fecha, 11.813 notificaciones de normalidad han sido devueltas por no
encontrar destinatario, a pesar de los esfuerzos realizados por la administracin del
Programa y el servicio de Correos.
Calidad de la muestra de sangre de la Prueba del Taln
Tabla 5.- Calidad de la muestra de sangre de Prueba del Taln. MTB, 2001-30 noviembre 2011
MUESTRAS
HIPOTIROIDISMO
Buena
Insuficiente
Mala
792.376 100,00
782.455 98,75
203
0,03
9718
1,23
MUESTRAS
FENILCETONURIA
Y OTROS MS/MS
663.133
658.274
191
4.668
%
100,00
99,27
0,03
0,70
La base de datos recoge un 0,70% de muestras para MS/MS y un 1,23% de muestras para
deteccin de hipotiroidismo, de mala calidad; esto es, saturadas, diluidas, hiperconcentradas u
otras formas no vlidas. Este tem no recoge las muestras insuficientes.
Las muestras de mala calidad no son vlidas para el proceso diagnstico, adems de
producir, en ocasiones, obstruccin de los sistemas tcnicos del laboratorio. Aunque a
priori no parecen muchas, hay que tener en cuenta que actualmente se procesan en el
Hospital Virgen del Roco unas 400 muestras diarias y unas 350 muestras diarias en el
Hospital Carlos Haya, y que las muestras no vlidas implican gestiones para localizar al
recin nacido y toma de una nueva muestra, situacin que puede generar angustia en
la familia y prdida de confianza en el procedimiento.
Este tem no recoge adecuadamente, por falta de cumplimentacin, la descripcin de
las muestras insuficientes, muestras con escasa sangre recogida en el papel filtro.
Segn comunicacin de los Laboratorios de Referencia, el nmero de muestras
insuficientes es muy elevado pero por el momento no se cuantifica al estar incluidas
entre las muestras calificadas como buenas.
51
Tabla 6.- Calidad de la muestra. MTB, 1 enero 2011-30 abril 2011

MUESTRAS
HIPOTIROIDISMO
MUESTRAS
FENILCETONURIA
Y OTROS MS/MS
29.737
100
29.473
100,00
Buena
Insuficiente
29.315
0
98,58
0,00
28.985
0
98,34
0,00
422
1,42
488
1,66
Mala
Tabla 7.- Calidad de la muestra. MTB, 1 mayo 2011 -30 noviembre 2011
MUESTRA
NICA
43.890
100,00
Buena
Insuficiente
41.621
0
94,83
0,00
Mala
2.269
5,17
Con objeto de aproximarnos al conocimiento de la calidad de la toma de la muestra en 2011 y

particularmente desde mayo a noviembre de 2011 (periodo con procedimiento mediante
Muestra nica), se realiza un anlisis de MTB para dichos periodos.
En 2011 y particularmente de mayo a noviembre de 2011, la calidad registrada de las
muestras como mala es superior a la media de 2001 a 2011. No puede descartarse
que este registro sea debido a un sesgo de atencin, pero en cualquier caso, describe
una necesidad de mejorar en este aspecto del procedimiento.
Cobertura por Distritos del Programa de Prueba del Taln

Los datos de la tabla 8 describen la cobertura del Programa para Hipotiroidismo y
Fenilcetonuria (y otras patologas detectadas por el MS/MS). Tambin el nmero de recin
nacidos con ambas pruebas realizadas. Se ofrecen datos por Distrito, aunque pueden estar
disponibles otros datos desagregados si se requiere.
Hay que tener en cuenta que en 2010 la muestra para deteccin de Hipotiroidismo
Congnito se tomaba en los paritorios, al nacimiento, y la muestra para deteccin de
Fenilcetonuria y otras, en el Centro de Atencin Primaria, entre el 5 y 10 da. La
cobertura del cribado para Hipotiroidismo Congnito se considera muy elevada, y la
diferencia en la cobertura para la segunda muestra es slo del 1,30% de los recin
nacidos, 0,69% extrados los recin nacidos con Distrito desconocido. En 2011 puede
esperarse que la cobertura caiga ligeramente debido a la nica toma de muestra entre
el 3er y 5 da en los Centros de Atencin Primaria, que requiere una actitud activa por
parte de las familias. Con el esfuerzo realizado de informacin a los ciudadanos y de
formacin del personal implicado en la comunicacin sobre la prueba y su realizacin,
se espera que la cobertura en 2011 se mantenga, al menos, como la cobertura de 2010
para Fenilcetonuria.
52
Tabla 8.- Cobertura por Distritos y AGS de Prueba del Taln. MTB, 2010
Distrito
Almera
Total RN
%H
%F
%HyF
4.176
100
99,45
99,45
1318
100
99,39
99,39
Poniente de Almera
2.985
100
99,46
99,46
Campo de Gibraltar
2962
99,97
98,75
98,72
Baha de Cdiz-La Janda
6.045
99,95
99,31
99,26
Jerez-Costa Noroeste
3798
99,97
99,29
99,26
Sierra de Cdiz
1.110
100
99,55
99,55
Crdoba
3743
99,95
99,17
99,15
Crdoba Sur
2.428
99,96
99,26
99,22
Guadalquivir
1231
100
99,35
99,35
Norte de Crdoba
624
99,84
99,52
99,36
Sur de Granada
1363
100
98,97
98,97
812
99,88
99,63
99,51
Granada
2805
100
98,5
98,5
Metropolitano de Granada
4.619
100
99,11
99,11
568
100
99,65
99,65
Condado-Campia
1.730
100
99,02
99,02
Huelva-Costa
3469
99,97
99,37
99,34
861
100
98,95
98,95
Jan
2168
100
99,49
99,49
Jan Norte
1.816
100
98,79
98,79
Jaen Nordeste
1466
100
99,11
99,11
Norte de Mlaga
1.105
100
99,37
99,37
Este de Mlaga_Axarquia
1537
100
98,96
98,96
Valle del Guadalhorce
1.674
100
99,46
99,46
Costa del Sol
5591
100
99,34
99,34
Mlaga
7.207
100
99,22
99,22
505
100
100
100
5.195
99,98
99,48
99,46
Aljarafe
5161
99,98
99,73
99,71
Osuna
1.844
100
99,46
99,46
Sevilla Norte
3325
99,97
99,16
99,13
Sevilla
7.721
100
99,35
99,35
No Consta
2063
99,9
82,02
81,97
95.025
99,98
98,68
98,66
Norte de Almera
Granada Nordeste
Norte de Huelva
Jan Sur
Serrana de Mlaga
Sevilla Sur
H: Hipotiroidismo Congnito; F: Fenilcetonuria y otros diagnsticos MS/MS; Dif: diferencia

entre coberturas H y F; H y F: RN con ambas muestras.
53
Las coberturas 2010, eliminados los registros en los que no consta Distrito de origen (suelen
corresponder a recin nacidos de fuera de la comunidad sobre los que no siempre se tiene
posibilidad de seguimiento), son las siguientes:
Tabla 8bis.- Cobertura por Distritos del Programa de Prueba del Taln. MTB, 2010
Distrito
Total RN
%H
92.962
Todos
99,98
%F
99,29
%HyF
99,27
Tabla 9.- Cobertura por Delegaciones Provinciales de Salud del Programa de Prueba del Taln.
MTB, 2010
Delegacin
No consta
Almera
Cdiz
Crdoba
Granada
Huelva
Jan
Mlaga
Sevilla
Total RN
2.063
8479
13.915
8026
9.599
5767
6.311
17619
23.246
95.025
%H
99,9
100
99,96
99,95
99,99
99,98
100
100
99,99
99,97
%F
82,02
99,45
99,2
99,25
98,96
99,29
99,13
99,29
99,45
96,99
%HyF
81,97
99,45
99,17
99,22
98,95
99,27
99,13
99,29
99,43
96,97
54
Periodos clave en el procedimiento de la Prueba del Taln

Tabla 10.- Decalaje en tareas del procesamiento de la Prueba del Taln. MTB, 2010
2010
Decalaje en das
Nacimiento-E xtraccin
E xtraccin-Recepcin
Recepcin-Resultado
Nacimiento-Resultado
Resultado-Notificacin
Nacimiento-Notificacin
Prueba normal de Hipotiroidismo

Sangre de cordn
Sangre de taln
Incluidos
Media
Incluidos
Media
Prueba normal de Fenilcenonuria

Sangre de taln
Incluidos
Media
52.443
52.436
57.370
57425
56.297
0,02
5,11
0,87
6,25
25,29
25.672
25.669
26.361
26.402
25.984
2,56
3,49
0,89
6,93
23,5
72.162
72.144
89.764
89.794
89.160
7,39
5,19
4,25
17,01
14,58
57.108
31,53
26.343
30,36
92.721
31,4
Tabla 11.- Decalaje en tareas del procedimiento de la prueba de taln. MTB, 2011
2011
Decalaje en das
Nacimiento-E xtraccin
E xtraccin-Recepcin
Recepcin-Resultado
Nacimiento-Resultado
Resultado-Notificacin
Nacimiento-Notificacin
Prueba normal de Hipotiroidismo

Prueba normal de Fenilcenonuria
Sangre de cordn
Sangre de taln
Sangre de taln
Incluidos
Media
Incluidos
Media
Incluidos
Media
16.424
0
43.534
3,88
59.392
5,29
16.407
5,1
43.580
4,94
59.419
4,86
17.701
17747
17.263
17.427
0,35
5,52
21,41
26,92
49.455
50.048
47.461
47.673
2,31
9,66
17,27
26,91
70.497
70.806
68.211
68.590
12,59
21,84
5,6
27,03
En general, en 2011 se acortan los tiempos de realizacin de las distintas tareas de la Prueba
del Taln. En el caso del periodo Nacimiento-Extraccin, los datos estn afectados por la
introduccin de la Muestra nica y la extraccin entre el 3 y 5 da, ya que se da como media
del ao. Ms adelante se analiza la situacin en el periodo de Muestra nica.
Los datos se dan para pruebas con resultado normal, ya que las pruebas con resultado dudoso
o patolgico requieren de protocolos adicionales.
Da de extraccin de la muestra
Tabla 12.- Da de extraccin de Muestra nica de Prueba del Taln. MTB, 2011
Periodo
Registros 0 das
01/05/2011-30/11/ 2011
46.497
733
01/11/2011-30/11/2011
4.124
63
Da de extraccin
% 1 da % 2 das % 3 das % 4 das % 5 das % ms 5 das %
1,58
62 0,13
836 1,80 18.445 39,67 13.600 29,25 5.001 10,76
7.820 16,82
1,53
7 0,17
119 2,89 1.584 38,41 1.248 30,26 473 11,47
630 15,28
Se presentan los datos sobre el da de la extraccin de la muestra de sangre de taln, para

todo el periodo de Muestra nica (1 de mayo de 2011 a 30 de noviembre de 2011) y para el
mes de noviembre. En noviembre de 2011, el 80,14% de las muestras estn tomadas entre el
3 y 5 da de vida del recin nacido, el 15,28% por encima de los 5 das y un 4,58% en los dos
primeros das de vida.
El periodo adecuado para tomar la muestra de sangre para cribado neonatal est
establecido en Andaluca entre el 3er y 5 da. Se establece este periodo como
adecuado ya que permite realizar un diagnstico precoz, sobre todo en caso de
55
Hipotiroidismo Congnito, evitar los falsos positivos de las muestras precoces, y

permitir una alimentacin normalizada que asegure la validez de los resultados de
Fenilcetonuria y otras patologas.
Por encima de los 5 das para la extraccin, podra producirse una deteccin tarda de
patologas evitables, sobre todo en el caso del hipotiroidismo, ya que debe sumarse a
la demora en la extraccin, el periodo de recepcin y de procesado de la muestra. Para
evitar el retraso en la llegada de la muestra a los Laboratorios de Referencia, los
formularios con las muestras de sangre deben enviarse diariamente a estos
laboratorios.
Las muestras precoces pueden tener problemas de validez, si bien algunas de estas
extracciones se explican por razn de urgencia en caso de enfermedad del recin
nacido, o por casos de riesgo social en los que se prefiere hacer la extraccin antes de
que la familia abandone el Hospital de nacimiento del beb.
Da de notificacin del resultado

Tabla 13.- Da de notificacin del resultado normal de Prueba del Taln. MTB, 2011
Periodo
01/05/2011-20/10/ 2011
Da de notificacin
Registros
40 o menos das
42.002
33.615
%
80,03
La media de das desde el nacimiento hasta la notificacin del resultado normal de la Prueba
del Taln es de 27,03 das en 2011. El 80% de notificaciones de resultados normales se
produce dentro de los primeros 40 das.
Es un compromiso del Programa de cribado neonatal comunicar el resultado normal
de la prueba dentro de los primeros 40 das.
Tipo de muestra
Desde el 1 de mayo de 2011, todas las muestras deben recogerse de sangre de taln. Desde el
1 de mayo de 2011 al 30 de noviembre de 2011 se registran 17 muestras de sangre de cordn.
Son 13 muestras del da 1 de mayo, 3 muestras del da 2 de mayo y 1 muestra del da 3 de
mayo.
El uso de muestra de sangre de taln ha permitido disminuir los falsos positivos

de Hipotiroidismo Congnito, respecto a la muestra de sangre de cordn, del
0,9% al 0,2%, (comunicacin del Laboratorio de Referencia del Hospital Carlos
Haya).
56
DATOS CLINICOS Y SOBRE PATOLOGAS

El 50,37% de las entradas en la base de datos son de varones.
Se registra lactancia materna exclusiva en el 56,87% de los casos, 63,34% en 2001 y
47,58% en 2010.
Se describen como pretrmino el 6,43% de los recin nacidos, 5,34% en 2001 y 7% en
2010.
Como recin nacido de bajo peso se describe el 9.17%, 9,27% en 2001 y 9,63% en
2010.
Se han realizado:
453 diagnsticos de Hipotiroidismo Congnito.
158 diagnsticos de Fenilcetonuria y otras patologas diagnosticadas en
MS/MS.
Casos de Hipotiroidismo Congnito por provincia

Tabla 14.- Casos de Hipotiroidismo Congnito por provincia. Andaluca 2001-2011 (30 nov)
(Fuente poblacin: INE y RUPyNA)
Provincia
Hipotiroidismo
congnito
RN para un caso
(1/RN)
Casos/10.000
Almera
34
2.509
3,99
Cdiz
61
2.484
4,03
Crdoba
49
1.823
5,48
Granada
28
3.716
2,69
Huelva
31
1.945
5,14
Jan
25
2.887
3,46
Mlaga
96
1.923
5,20
Sevilla
113
2.141
4,67
437
2.308
4,12
Andaluca
Ceuta
12
Melilla
Resto
La incidencia de Hipotiroidismo Congnito en Espaa es de 1 por 2.344 recin nacidos

(Marn Soria JL et al.). El tratamiento del Hipotiroidismo Congnito es muy sencillo, con
Levotiroxina oral, evita el retraso mental y normaliza el desarrollo del nio.
57
Casos de Fenilcetonuria y otros diagnsticos MS/MS por provincia

Tabla 15.- Casos de Fenilcetonuria y otras patologas diagnosticadas en MS/MS por provincia.
Andaluca 2001-2011 (30 nov) (Fuente poblacin: INE y RUPyNA)
Provincia
Fenilcetonuria/Otros
diagnsticos MS/MS
RN para un caso
(1/RN)
Casos/10.000
Almera
12
7.109
1,41
Cdiz
32
4.735
2,11
Crdoba
10
8.935
1,12
Granada
10
10.403
0,96
Huelva
14
4.306
2,32
9.022
1,11
Mlaga
29
6.365
1,57
Sevilla
38
6.365
1,57
153
6.413
1,56
Jan
Andaluca
Ceuta
Melilla
Resto
La incidencia de Fenilcetonuria en Espaa es de 1 por 9.201 recin nacidos (Marn Soria

JL et al.). El tratamiento es fundamentalmente de restriccin diettica de fenilalanina y
BH4 en los pacientes que responden al cofactor. El tratamiento evita secuelas
neurolgicas irreversibles en el recin nacido.
La incidencia de Fenilcetonuria en Andaluca es de 1 por 9.811 recin nacidos.

Diagnsticos MS/MS desagregados
Periodo abril de 2009 a septiembre 2011 para el Laboratorio de Referencia del Hospital
Virgen del Roco.
Periodo abril de 2010 a septiembre 2011 para el Laboratorio de Referencia del Hospital
Carlos Haya.
Cobertura de MS/MS parea Andaluca de abril de 2009 a septiembre de 2011.
58
Tabla 16.- Patologas diagnosticadas en MS/MS, Andaluca oriental, abril 2010 nov. 2011
ANDALUCA ORIENTAL (LABORATORIO DE REFERENCIA HOSPITAL CARLOS HAYA)
GRUPO
PATOLOGA
N
HFA
7
Fenilcetonuria
Tirosinemias I y II
Tirosinemia no tipo I
AMINOACIDOPATAS
Enf. Jarabe de Arce (MSUD)
Homocistinuria (CBS)
Homocistinuria por dficit de MTHFR
Argininemia
Citrulinemia
Acidemia Arginosuccnica
Hipermetioninemia
1
14
Acidemia Propinica
Acidemia Metilmalnica (MUT)
Acidemia Metilmalnica con homocistinuria

Acidemia Metilmalnica adquirida
Acidemia Metilmalnica no clasificada
Acidemia Isovalrica
ACIDURIAS ORGNICAS
Aciduria Glutrica tipo I
Deficiencia mltiple de carboxilasa

Metilcrotonilglicinuria
Metilcrotonilglicinuria materna
Dficit de HMG
Dficit de beta-cetotiolasa
Dficit de vitamina B12 materno
12
22
SCAD
MCAD
DFICIT B-OXIDACIN
CACT (Deficiencia de carnitina/acilcarnitina translocasa)

LCHAD
VLCAD
MAD (Deficiencia mltiple de acilCoA des)
CPT I y II (Tipo II)
Defecto del transporte de carnitina
1
1
5
59
Tabla 17.- Patologas diagnosticadas en MS/MS, Andaluca occidental, abril 2010 - dic. 2011
ANDALUCA OCCIDENTAL (LABORATORIO DE REFERENCIA HOSPITAL VIRGEN DEL ROCO)
GRUPO
AMINOACIDOPATAS
PATOLOGA
HFA
Fenilcetonuria
Tirosinemias I y II
Tirosinemia no tipo I
Enf. Jarabe de Arce (MSUD)
Homocistinuria
Argininemia
Citrulinemia
N
10
10
1
2
1
Acidemia Arginosuccnica
24
ACIDURIAS ORGNICAS
DEFICIT B-OXIDACIN
Acidemia Propinica
Acidemia Metilmalnica
Acidemia Metilmalnica con homocistinuria
Acidemia Metilmalnica adquirida
Acidemia Isovalrica
Aciduria Glutrica tipo I
Deficiencia mltiple de carboxilasa
Metilcrotonilglicinuria (MCC)
Dficit de HMG (MetilglutarilCoA liasa)
Isobutirilglicinuria (Isobutiril CoA deshidrogenasa)
Metilbutirilglicinuria (Metilbutiril CoA deshidrogenasa)
Dficit de beta-cetotiolasa
SCAD
MCAD
CACT (Deficiencia de carnitina)
LCHAD
VLCAD
MAD (Deficiencia mltiple de acilCoA des)
CPT I y II
Defecto del transporte de carnitina
4
1
8
2
1
16
4
8
1
1
1
15
60
Datos disponibles sobre Fibrosis Qustica

Tabla 18.- Pruebas positivas cribado de Fibrosis Qustica.
Andaluca oriental, junio 2011-diciembre 2011
ANDALUCA ORIENTAL
PRUEBAS
TIR1+
FIBROSIS QUSTICA TIR1+ TIR2+
TIR1+ TIR2+ CL+
TIR1+ TIR2+ CL+ GEN+
CASOS
161
31
0
0
TIR: Tripsingeno Inmuno Reactivo; Cl: cloro en sudor; GEN: pruebas genticas
Hasta la fecha se han realizado 24 estudios de Cl en sudor, 22 negativos y 2 con muestra

insuficiente; actualmente hay 15 casos pendientes de diagnstico.
Tabla 19.- Pruebas positivas cribado de Fibrosis Qustica.

Andaluca occidental, junio 2011-noviembre 2011
ANDALUCA OCCIDENTAL
PRUEBAS
TIR1+
FIBROSIS QUSTICA
TIR1+ TIR2+
TIR1+ TIR2+ CL+
TIR1+ TIR2+ CL+ GEN+
CASOS
59
36
2
2
TIR: Tripsingeno Inmuno Reactivo; Cl: cloro en sudor; GEN: pruebas genticas
Hasta diciembre de 2011 se han confirmado cuatro casos por la Unidad de Referencia de FQ.
61
62
ANEXOS
A1. PREGUNTAS MS FRECUENTES SOBRE LA PRUEBA DE TALN

A2. DISTRIBUCIN DE FORMULARIOS DE LA PRUEBA DEL TALN
A3. CIRCUITO DEL PROGRAMA DE DETECCIN PRECOZ DE METABOLOPATAS
A5. CARTEL SOBRE BUENAS PRCTICAS EN LA TOMA DE MUESTRA DE LA PRUEBA DE TALN
A6. DPTICO: INFORMACIN PARA LAS FAMILIAS SOBRE LA PRUEBA DEL TALN AMPLIADA
63
64
A1. PREGUNTAS MS FRECUENTES SOBRE LA PRUEBA DEL TALN

Las preguntas y respuestas que aparecen a continuacin han sido elaboradas a partir de las
planteadas en el foro de las diferentes ediciones del curso de formacin de Cribado Neonatal
Ampliado, del SSPA.
Sobre los nuevos formularios

Mientras tengamos fichas antiguas podemos seguir utilizndolas?
El 1 de mayo de 2011 todas las fichas antiguas deben ser retiradas, y slo se utilizarn las
nuevas.
En mi UCI tenemos unos formularios rojos especiales seguimos usndolos?
En este momento estn en imprenta los nuevos modelos de formulario, que se distinguen de
los anteriores fcilmente por tener dibujados 5 pocillos (en lugar de 3) en la parte derecha de
la tarjeta. Todos los formularios nuevos estn impresos con letra verde. Slo hay un tipo de
formulario, igual para todos los centros (pblicos, privados, de Atencin Primaria, de atencin
hospitalaria, para laboratorios, para Muestra nica, para muestras repetidas, para todos los
metabolitos). Hay dos tipos de sobre, uno con la direccin del laboratorio de referencia del
Hospital Virgen del Roco de Sevilla y otro con la direccin del laboratorio de referencia del
Hospital Carlos Haya de Mlaga.
Sobre la distribucin de formularios

Cmo podemos tener los nuevos formularios?
La distribucin de los nuevos formularios se realizar utilizando el circuito habitual, establecido
ya para el cribado clsico.
La empresa encargada de la impresin es la que realiza tambin la distribucin. Salvo para el
caso de algunos hospitales a los que se distribuye directamente por su volumen de recin
nacidos, la mayora de los centros, pblicos y privados, reciben los formularios desde la
Delegacin Provincial de Salud de su provincia.
Dnde debe haber formularios para el cribado neonatal?
La distribucin de formularios ser a criterio de las Direcciones Gerencia y, en su mbito, de las
Direcciones de los Centros de Atencin Primaria. Dispondrn tambin las ubicaciones para la
toma de muestras. En general, sern los mismos puntos de extraccin que ya se utilizan.
Con carcter general: en las plantas de hospitalizacin desde las que se da el alta a las madres
y sus bebs, en las UCIs de neonatologa, en zonas de hospitalizacin de neonatos que siguen
ingresados por razn de su madre, en los laboratorios de referencia, en los servicios de
urgencia.
65
Aunque las familias deben aportar el formulario y el sobre el da de extraccin de la muestra,

los centros de Atencin Primaria contarn con un repositorio para casos de olvido, prdida o
formulario inservible.
Sobre la informacin a la familia

Cundo decimos a las familias que van a recibir los resultados?
Habitualmente las familias reciben los resultados a los 20 - 30 das de la extraccin. El
compromiso del programa de cribado es que no sea despus de los 40 das. Esto es en el caso
de que el resultado sea negativo (no se encuentra resultado patolgico). En este momento, el
resultado del cribado se comunica por correo ordinario, por lo que es importante que la
direccin postal sea legible y correcta. En el futuro podra comunicarse por otros medios
telemticos.
Si por alguna circunstancia es necesario realizar una nueva prueba al nio, desde el laboratorio
de metabolopatas o desde la unidad de referencia asistencial correspondiente, se pondrn en
contacto con la familia por telfono o carta.
Sobre el procedimiento general

Por qu no se debe extraerse sangre de cordn? Entonces, cundo es el momento
idneo?
Para el cribado del Hipotiroidismo Congnito, el momento idneo para la toma de la muestra
se sita entre los 2-4 da de vida, porque en las primeras 24 horas de vida se produce una
elevacin fisiolgica de los niveles de TSH, posiblemente en respuesta a la exposicin al fro.
Tampoco es recomendable la sangre de cordn, que se encuentra muy influenciada por
distintos factores del parto (tambin parece que por patologa del embarazo). En cualquier
caso, se ha demostrado que en las muestras de sangre de cordn se produce un nmero de
falsos positivos muy elevado con respecto a las muestras de sangre de taln en papel. Como
sabemos, la comunicacin de un posible positivo, incluso con los mejores mtodos de
comunicacin, supone un estrs para los padres y una alteracin, aunque sea transitoria, de las
relaciones familiares (en la mayora de los casos, el resultado de la segunda muestra ser
negativo). Por estas razones, la metodologa del cribado est cambiando en los servicios de
salud, a la toma de muestra de taln.
Es deseable que el nio haya iniciado la alimentacin para que el resultado de Fenilcetonuria y
otras enfermedades metablicas sea valorable, esa es la razn por la que esperamos al 3 da
de vida, con la tecnologa antigua era necesario esperar ms.
66
Si no se realiza la prueba en los primeros 5 das, cuntos das ms pueden pasar y que
sea vlida?
Es aconsejable realizar la prueba entre el 3 y 5 da, para evitar as los posibles problemas
para el recin nacido derivados de un retraso en el diagnstico y/o en el tratamiento. Pero
siempre es mejor hacerla, aunque hayan pasado ms das de los recomendados. En estos
casos quedar muy clara la fecha de extraccin de la sangre para que el laboratorio pueda
valorar el resultado.
Siempre ser mejor realizar la prueba, aunque sea tarde, que no realizarla y los profesionales
deben preguntar por su realizacin a la familia en los contactos que establezca con el sistema
sanitario.
Creo que puede plantear un problema si la extraccin coincide en festivo
Este procedimiento tiene carcter de urgencia, por lo que en los puntos de urgencia o de
atencin continuada habr de disponerse lo necesario para que los equipos de guardia
garanticen este servicio en caso necesario.
Hay que explicar a las familias que si el 3 da de vida de su beb coincide con un sbado, es
posible esperar al lunes sin ningn problema para el nio. El servicio de urgencia slo sera
necesario en caso de coincidir 3 das festivos seguidos, y ser de eleccin el de Atencin
Primaria.
Soy enfermera de Urgencias peditricas en un Hospital y creo que esta prueba va a
saturar los servicios de urgencias
La prueba se realiza actualmente en Atencin Primaria con toda normalidad, y las familias se
dirigen habitualmente a su Centro de Salud para la prueba sin ningn problema. Los casos que
se realicen en urgencias sern muy pocos, coincidiendo con alta del nio y 3 das festivos. Es
necesario que los servicios de urgencia puedan y sepan realizar la toma.
Sobre el procedimiento de extraccin

Es recomendable introducir el pie del nio en agua caliente para que salga ms sangre?
No es recomendable introducir el pie del nio en agua caliente, por precaucin, para evitar
posibles quemaduras. En ocasiones, si el nio est ingresado, se puede aprovechar para hacer
la toma despus del bao, pero en los dems casos, como indica el procedimiento de recogida
de muestra, lo recomendable es calentar manualmente el pie del nio de 3 a 5 minutos, o
utilizar con cuidado un pao empapado en agua caliente y escurrido.
Es recomendable la lactancia materna para mitigar el dolor en el nio?
Se recomienda mantener al beb en brazos de su madre, intentando tomar la muestra
mientras sta lo amamanta. Si esto no fuera posible, se recomienda administrar entre 0,2 y 0,5
ml de sacarosa al 20% por va oral dos minutos antes, y se le ofrecer al beb una tetina.
Podis tener ms informacin sobre esto en: La Biblioteca Cochrane Plus, 2008 Nmero 2.
Oxford: Update Software Ltd. Disponible en: http://www.update-software.com. (Traducida de
67
The Cochrane Library, 2008 Issue 2. Chichester, UK: John Wiley & Sons, Ltd.). Tambin en:
Ministerio de Sanidad, Poltica Social e Igualdad. Cuidados desde el nacimiento.
Recomendaciones basadas en pruebas y buenas prcticas. 2010. Pg 85 - 91. Se puede acceder
a la Biblioteca Cochrane directamente desde la pgina web del Ministerio.
Es posible realizar este procedimiento con lactancia en nuestros centros de salud?
Es cierto que la distribucin de las salas en centros de salud, disponibilidad de las mismas y
distribucin de tiempos para cada intervencin enfermera puede condicionar la lactancia
materna durante la realizacin de la extraccin de la muestra. No obstante es recomendable
intentarlo, pues se observa mucha diferencia en el llanto (duracin e intensidad del mismo)
entre realizar la tcnica en una camilla o en brazos de la madre. Evita manipulaciones y
repeticiones innecesarias, ahorra tiempo y la madre tiene sensacin de colaboracin.
Es posible utilizar sangre venosa en vez de sangre capilar para el cribado?
En general no es una prctica recomendable. Habitualmente el hecho de que un nio
ingresado tenga una va cogida implica que est recibiendo algn tipo de tratamiento
farmacolgico y, en caso de ser as, podra alterar el resultado de la prueba. Si en el momento
de la toma de muestra, el recin nacido no tiene ningn tratamiento instaurado, y de todas
formas hay que pinchar para coger la va, s se puede coger la muestra en sangre venosa. Si por
el contrario ya tiene tratamiento, aunque sea un suero, es preferible que la muestra sea de
sangre capilar.
Es posible utilizar alcohol de 70?
S, es adecuado emplear alcohol al 70. Adems, como norma general no deben utilizarse
compuestos yodados en recin nacidos, y ms an en estos casos porque podra interferir en
el resultado de la prueba.
Sobre el procedimiento de envo de muestras

No sera mejor que las familias remitieran el sobre al laboratorio de referencia?
En cuanto a la remisin por correo, es una recomendacin el que sean los Centros de Atencin
Primaria los que remitan los formularios recogidos a diario. En general, esto evita casos de
prdida o de retrasos en el envo por parte de las familias.
El objetivo es que la muestra llegue lo antes posible al laboratorio. Por parte del servicio de
Correos existe una magnfica disposicin para esto, y es adems un servicio mnimo en caso de
huelga.
68
Casos con alguna especificidad

Poblacin inmigrante y riesgo social
El cribado de metabolopatas es un cribado poblacional, y se realiza para todos los recin
nacidos en Andaluca, con independencia de cualquier otra consideracin. En el caso de
poblacin inmigrante, aunque no exclusivamente, nos encontramos que es frecuente el
cambio de residencia, o bien no es posible establecer esta residencia. Es importante informar a
la familia de los plazos recomendados para el cribado, de la manera de recoger los resultados
del anlisis, aprovechar cualquier contacto con los servicios sociosanitarios para hacer un
seguimiento del nio, e informar de la posibilidad de dirigirse a otros servicios de salud si
cambian de poblacin o de comunidad autnoma.
Otra circunstancia en el caso de poblacin inmigrante, aunque no exclusivamente, es el
nacimiento en domicilio motivado por su situacin administrativa en el pas. De igual forma
hay que intentar captar esta poblacin en todas las ocasiones posibles en las que la familia
pueda tener contacto con el sistema sanitario, antes del parto o despus, dndole informacin
al respecto.
Recin nacidos que permanecen ingresados
En caso de quedar ingresado el nio, el protocolo al inicio es el mismo (entre el 3 y 5 da),
pero la muestra se toma en el Hospital. Despus, segn los casos, podra ser necesaria una
segunda muestra a los 15 das; si el nio sigue ingresado, la segunda muestra se tomar en el
Hospital; si el nio est de alta, esta segunda muestra se tomar en el Centro de Salud; si es as
constar en el informe de alta y se explicar a las familias.
Neonatos en dieta absoluta con enfermedad grave
Se acta igual que en el resto de los casos, realizando la prueba cuando corresponda y
repitindola posteriormente, en torno a los 15 das.
Es necesario que el nio haya comido para que la prueba sea valorable?
Es verdad que es necesario que el nio haya iniciado la alimentacin para que el resultado de
Fenilcetonuria y otras enfermedades metablicas sea valorable, esa es la razn por la que
esperamos al 3 da de vida para realizar la extraccin, aunque por la necesidad de
diagnosticar precozmente el hipotiroidismo, no es conveniente demorarla ms all del 5 da.
Pueden darse circunstancias especiales, como mala tolerancia a la alimentacin, incluso que el
nio tenga nutricin parenteral, o parcial, prematuros, gemelares, bajo peso, sometidos a
cateterismos, ciruga, cesreas no programadas, la recomendacin es hacer en todo caso la
prueba entre el 3 y 5 da y advertir al laboratorio en el apartado de observaciones sobre las
circunstancias clnicas del recin nacido. Con estos datos el laboratorio puede valorar el
resultado
En estos casos la comunicacin con el Laboratorio de Referencia es muy importante, por eso,
en la documentacin de apoyo para la puesta en marcha del cribado con Muestra nica,
aparecen los datos de contacto con los Laboratorios de Referencia.
69
Tambin vuestros datos de contacto deben estar claros cuando mandis la muestra, porque es
posible que el laboratorio os llame para pediros ms informacin.
Resultado del cribado
El cribado neonatal es un cribado, no un test diagnstico, por tanto identifica recin nacidos
con riesgo. El cribado requiere realizar un diagnstico de certeza y un seguimiento
personalizado con protocolos especficos.
Cmo se detecta la Fibrosis Qustica?
En el cribado neonatal se utiliza el tripsingeno, uno de los enzimas fermentos del pncreas
que se vierte al torrente circulatorio porque no puede salir a los conductos que lo llevan al
intestino. Se utiliza en el laboratorio de anlisis clnicos un tripsingeno que se llama
inmunorreactivo o TIR. Una concentracin de tripsingeno elevada en un recin nacido nos
hace sospechar que este nio/a puede tener Fibrosis Qustica y se confirma con la prueba del
sudor y/o el estudio gentico.
Qu es la prueba del sudor o test del sudor para la Fibrosis Qustica?
Se estimula el sudor durante 5 minutos en una zona localizada del antebrazo, esto se llama
iontoforesis con pilocarpina, y se recoge en un tubito durante 30 minutos; generalmente se
enrolla la zona donde se pone el dispositivo con un plstico para obtener una buena
sudoracin. Un poco de tinta azul que est a la entrada del tubito nos indica la cantidad
recogida. Despus se enva al laboratorio para analizar el contenido de cloro. Si el cloro est
elevado se realiza una segunda prueba del sudor de comprobacin. En la Fibrosis Qustica est
elevada la cantidad de cloro.
Por qu se hace estudio gentico en el cribado de Fibrosis Qustica?
En el estudio gentico se buscan las mutaciones del gen de la Fibrosis Qustica o gen RTFQ.
Habitualmente se buscan las mutaciones ms frecuentes en la poblacin a la que pertenece el
nio/a, con los test actuales se detecta entre el 80% y 85% de las mutaciones previstas para el
rea. Si un nio tiene una mutacin que no es muy frecuente, no se detectar con el estudio
gentico de cribado; entonces, si existen otras pruebas que lo sugieran o clnica compatible
con la enfermedad, habra que ampliar su estudio gentico con la bsqueda de otras
mutaciones.
Es necesario consentimiento informado para realizar la prueba gentica?
En Espaa, la Ley 14/2007, de 3 de julio, de Investigacin biomdica establece la necesidad de
consentimiento expreso y especfico por escrito para la realizacin de un anlisis gentico.
En el caso de Andaluca, segn el modelo actual, el anlisis gentico se realiza en el caso de
cribado de Fibrosis Qustica, para los nios con segunda TIR elevada y alteracin de la prueba
de sudor. Por tanto el consentimiento para el estudio gentico no es necesario pedirlo en la
Prueba del Taln que se realiza en primera instancia en los centros de salud y hospitales. Este
consentimiento ser informado y solicitado por los laboratorios o unidades asistenciales de
referencia, o por el personal del Centro de Atencin Primaria si la muestra se tomara en el
Centro de Salud.
70
Algunos padres pueden pensar que se utilizar la sangre de su nio para otros estudios
genticos?
No, sin la autorizacin expresa.
Cmo puedo conseguir ms informacin?

La responsabilidad de informar
Las familias deben llevar al recin nacido a su centro de salud, pero es responsabilidad de
todos conocer e informar a las familias del procedimiento y de su importancia para la salud del
nio.
En mi Hospital no saben nada
Todos los profesionales han sido informados desde distintas instancias. Tambin los centros
privados.
Curso sobre cribado neonatal ampliado con Muestra nica
Este curso se ha diseado con el objetivo de informar a los profesionales implicados en el
procedimiento de cribado neonatal de metabolopatas, tanto en el mbito pblico como en el
privado, sobre las novedades e importancia del programa.
El curso est elaborado de manera que los contenidos sean claros y el formato de aprendizaje
ameno. Sin embargo, el mensaje es muy importante. Durante al menos 25 aos, la prueba del
taln se ha realizado mediante una doble toma. En este momento, la tecnologa disponible nos
permite aumentar el nmero de patologas cribadas y testar todas las enfermedades en una
nica muestra, y ste es un cambio muy importante en la organizacin del cribado de
metabolopatas.
Todos los contenidos del curso pueden ser descargados, tambin todos los vdeos. Podis
hacer uso de todos los materiales para todas las acciones formativas que se plantearn en
vuestros centros. Tambin podis encontrar esta informacin en la pgina web de
enfermedades raras de la Consejera de Salud de Andaluca.
71
72
A2. DISTRIBUCIN DE FORMULARIOS DE LA PRUEBA DEL TALN

Salvo algunos hospitales a los que se distribuye formularios directamente, la mayora de los
centros, pblicos y privados, recibe los formularios desde la Delegacin Provincial de Salud de
su provincia.
En el siguiente cuadro figura la distribucin de formularios para la toma de muestra de la
Prueba del Taln y los dpticos de informacin para las familias, as como la persona
responsable de los mismos en cada ubicacin. Los formularios se imprimen cada ao en
nmero suficiente para realizar la prueba a todos los recin nacidos de Andaluca, incluidas
segundas muestras necesarias.
DISTRIBUCIN DE FORMULARIOS PRUEBA DEL TALN
Y FOLLETOS DE INFORMACIN A LAS FAMILIAS 2011
CENTRO
DIRECCIN
DELEGACIN PROVINCIAL SALUD

ALMERA
Ctra. de Ronda n
101

CDIZ
Avda. Mara
Auxiliadora, 2

CRDOBA
C/ Repblica
Argentina, 34
Avda. Menndez
Pidal s/n
HOSPITAL VIRGEN REINA SOFA

HOSPITAL INFANTA MARGARITA
HOSPITAL VALLE DE LOS PEDROCHES
HOSPITAL DE MONTILLA
Avda. de Gngora
s/n
C/ Juan del Rey
Calero, s/n
Carretera
MontoroPuentegenil Km.
63,350 A -309
CDIGO
POBLACIN PROVINCIA
POSTAL
4071
ALMERA
REFERENTE
TELFONO
DEPSITO
ALMERA
Julia Snchez Ortega
950013600
13.500
956009118
21.000
957736292
6.000
11009
CDIZ
CDIZ
Antonia Rosano Romero /Ana

Beln Torres Calvo
14004
CRDOBA
CRDOBA
Juan Rodrguez-Carretero
Aranda
14004
CRDOBA
CRDOBA
M Teresa Corrales
745090
6.000
Joaquina Silva /Departamento

Suministros
957021384/
521384
2.000
957026300
1.000
14940
CABRA
CRDOBA
14400
POZOBLANCO
CRDOBA
14550
MONTILLA
CRDOBA
M de Prado Aiman
/Paritorios
957022735
1.000

GRANADA
Avda. del Sur, 13
18014
GRANADA
GRANADA
Jos M Campos / Francisco

Prieto
958027075
15.500

HUELVA
Av Martn Alonso
Pinzn, 6
21071
HUELVA
HUELVA
Virginia Palacios Olea
959010616
8.500

JAN
Paseo de la
Estacin, 15
23071
JAN
JAN
Antonia Mercado Mercado
953013507
10.500

MLAGA
Calle Crdoba, 4
29004
MLAGA
MLAGA
Concha Oliveros
951039861
26.500
HOSPITAL CARLOS HAYA.

LABORATORIO METABOLOPATAS.
HOSPITAL MATERNO-INFANTIL.
Primera Planta. Subdireccin Medica
Avda. Arroyo de
los ngeles s/n
29011
MLAGA
MLAGA
Subdireccin Mdica
Materno-Infantil
951292201
5.000

SEVILLA
C/Luis Montoto,
89.
41071
SEVILLA
SEVILLA
Juana Gmez
955006991
9.500
HOSPITAL VIRGEN DEL ROCO

Avda. Manuel
HOSPITAL DE LA MUJER (MATERNAL)
Siurot, s/n
Almacn de papelera.Stano.
41013
SEVILLA
SEVILLA
Hugo Vilchez
955012661
2.500

HOSPITAL INFANTIL
Unidad de Nutricin Clnica y Diettica.
Planta Baja
Avda. Manuel
Siurot, s/n
41013
SEVILLA
SEVILLA
Maria del Amor Bueno
955012912
1.000

EDIFICIO DE LABORATORIOS
Primera Planta
Avda. Manuel
Siurot, s/n
41013
SEVILLA
SEVILLA
Maribel Buitrago
955013195
5.000
HOSPITAL VIRGEN MACARENA
Avda. Dr. Fedriani

n 3
41009
SEVILLA
SEVILLA
Arantxa Escalante Gonzlez

(Jefa de Bloque de
Enfermera)
677902778
7.000
HOSPITAL DE VALME
CRTA. SEVILLACDIZ KM. 548
41014
SEVILLA
SEVILLA
Carmen Cobos Sanchiz
955015666
5.000
HOSPITAL DE OSUNA
Avda. de la
Constitucin, 2
41640
OSUNA
SEVILLA
Francisco Rodrguez Gmez
955077220
TOTAL DEPSITO
ALMACN
TOTAL EXISTENCIAS
3.000
149.500
500
150.000
73
74
A3. CIRCUITO DEL PROGRAMA DE DETECCIN PRECOZ DE METABOLOPATAS
75
76
PROGRAMA DE DETECCIN PRECOZ DE METABOLOPATAS DE ANDALUCIA

H. PBLICO
REGISTRO RECIN NACIDOS
RUPyNA
NACIMIENTO
H. PRIVADO
ALTA EN PLANTA
Folleto informativo a familias

Recordatorio en el informe de alta
Formulario del Programa de
Metabolopatas
Informacin
Toma de muestra en hospital si ingreso > 48 h
Informacin a la familia
PAI EMBARAZO, PARTO

Y PUERPERIO
Envo de muestras/tarjetas
APARTADO CORREOS
Hospital Carlos Haya de Mlaga
Hospital Virgen del Roco de Sevilla
Hospitales
LABORATORIO DE CRIBADO NEONATAL

HIPOTIROIDISMO
FENILCETONURIA
PROCEDIMIENTOS
ANALTICOS
AMPLIADO DE ECM
Toma de muestra en CAP

Toma de muestra en DCCU
Muestra
Insuficiente
FAMILIA
da
3 -5
PROVISIN DE
TARJETAS
DPS
CONFIRMACIN DIAGNSTICA
TRATAMIENTO PRECOZ
PROTOCOLIZACIN
SEGUIMIENTO
ASESORAMIENTO
ASISTENCIA
HABITUAL
UNIDADES DE REFERENCIA
CAP
RESULTADO
UNIDAD FIBROSIS QUSTICA

HOSPITAL CARLOS HAYA
FIBROSIS QUSTICA
DETECCIN (-)
Informar correo
Ver cuadro de Fibrosis Qustica
RESULTADO
ALTERADO
UNIDAD FIBROSIS QUSTICA

SSPA
UNIDAD ERRORES CONGNITOS MET.
HOSPITAL CARLOS HAYA
da
25-28
Fibrosis Qustica
Informacin familia
Consentimiento informado CAP
2 muestra bioqumica y gentica CAP
Informacin familia
Confirmacin analtica
Derivacin consultas
SI
UNIDAD ERRORES CONGNITOS MET.

HOSPTIAL VIRGEN DEL ROCO
da
3 -5
CRIBADO NEONATAL DE FIBROSIS QUSTICA

TIR1
TIR 1 < 97,5% Percentil

DETECCIN (-)
Informar correo
TIR 1 > 97,5% Percentil

Informacin familia
Consentimiento informado CAP
2 muestra bioqumica y gentica CAP
TIR2
da
25-28
TOMA 2 MUESTRA
TIR2 < 97,5% Percentil
TIR2 > 97,5% Percentil
DETECCIN (-)
Informar correo
DETECCIN (+)
TEST DEL SUDOR

MUTACIONES CFTR
Cl > 60 mmol/L +
Cl 30-59<mmol/L
Cl < 30 mmol/L -
CLAVE
Cl < 60 mmol/L
NO MUTACIN
Cl > 60 mmol/L
y
DETECCIN (-)
Informar a la familia
y/o
2 MUTACIONES
NO MUTACIN
1 MUTACIN
Cl > 60 mmol/L
Estudio gentico
FIBROSIS QUSTICA
UNIDAD DE GENTICA
UNIDADES DE REFERENCIA
CAP
CFRT
DCCU
DPS
ECM
H
PAI
RN
RUPyNA
SI
SSPA
TIR
da
x -x
Centro de Atencin Primaria

Protena reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis qustica
Dispositivo de Cuidados Crticos y Urgencias
Delegacin Provincial de Salud
Errores Congnitos del Metabolismo
Hospital
Proceso Asistencial Integrado
Recin Nacido/a
*REGISTRO NICO DE PARTOS Y NACIMENTOS DE ANDALUCA. Decreto 330/2010, de 13 de julio, por
el que se crea y regula el registro nico de Partos y Nacimientos de Andaluca.
Sistema de Informacin
Sistema Sanitario Pblico de Andaluca
Tripsingeno inmunoreactivo
Estar alerta sobre los das de toma de muestra
Tambin informacin verbal

Informacin telefnica
80
81
82
A5. CARTEL SOBRE BUENAS PRCTICAS EN LA TOMA DE MUESTRA DE LA PRUEBA DE

TALN
87
88
90
A6. DPTICO: INFORMACIN PARA LAS FAMILIAS SOBRE LA PRUEBA DEL TALN
AMPLIADA
91
92
Prueba del taln

informacin para la familia
+ informacin
Telfono Salud Responde 902 50 50 60
www.juntadeandalucia.es/salud
Prueba del taln
Informacin para la familia

La PRUEBA DEL TALN se realiza en Andaluca desde 1987. Sirve para descartar
la existencia de algunas enfermedades poco frecuentes como la fenilcetonuria,
el hipotiroidismo congnito o la fibrosis qustica, adems de otras que podemos
detectar con la misma muestra. Este estudio se realiza a todos los nios y nias en
los primeros das de vida y permite la deteccin precoz de enfermedades evitando
la posible discapacidad asociada a la falta de tratamiento.
La PRUEBA DEL TALN se realiza mediante la extraccin de unas gotas de sangre

del taln del recin nacido entre el 3er y 5 da de vida, una vez que el beb haya
tomado alimento, ya sea leche materna o artificial.
Para realizar esta prueba se toma una NICA MUESTRA de sangre,
EN LOS CENTROS DE SALUD Y CONSULTORIOS en los das laborables y en los
DISPOSITIVOS DE URGENCIAS en los das festivos. Tambin en los hospitales en
las situaciones de ingreso continuado de la madre o el beb.
ContactE con Su centro de salud para
la realizacin de la prueba
ES IMPORTANTE QUE ESTA PRUEBA

EST REALIZADA ANTES DEL
5 DA DE VIDA DE SU BEB,
preferiblemente el 3er da
En el hospital o maternidad
de nacimiento, antes del alta,
se entregar a la familia un
sobre con un formulario,
que es el que llevar al centro
de salud el da que se realice
la prueba. Este formulario
tiene una zona impresa en
un papel especial para la
recogida de sangre, que no
debe tocarse con los dedos
de la mano, doblarse o
mojarse.
Una vez tomada esta

pequea muestra de sangre
en el papel, el sobre se
cerrar y ser enviado el
mismo da por correo
DESDE SU CENTRO DE
SALUD.
Recuerde
Es muy importante
RELLENAR o DAR LOS
DATOS COMPLETOS para
este formulario, SOBRE
TODO EL DOMICILIO Y
NMEROS DE TELFONO
para poder contactar o
consultar a la familia en caso
de necesidad y remitir los
resultados al domicilio.
En ocasiones ser necesario

una NUEVA MUESTRA
para confirmar el resultado o
bien porque la muestra que
lleg al laboratorio no era
la adecuada. En su centro
de referencia le informarn
cmo completar el estudio
en caso necesario.
La realizacin temprana de esta prueba permite

diagnosticar y poner tratamiento lo antes posible
si se detecta alguna enfermedad y as se podrn
evitar trastornos graves para el recin nacido
Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andaluca (PAPER)
PROGRAMA
DE DETECCIN PRECOZ DE ERRORES
CONGNITOS DEL METABOLISMO
Evaluacin e instrucciones
para profesionales
1 REVISIN
CONSEJERA DE SALUD
Diciembre 2011

Instrucciones Cribado Metabolop 1revision

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Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andaluca (PAPER)

PROGRAMA DE DETECCIN PRECOZ DE

Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andaluca (PAPER).

Asesora Tcnico Editorial

Unidad de Diseo Grfico SAS:

Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andaluca (PAPER).

Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andaluca (PAPER).

Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andaluca (PAPER).

Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andaluca (PAPER).

Cribado poblacional de metabolopatas en Andaluca

Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andaluca (PAPER).

Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andaluca (PAPER).

II. ENFERMEDADES CRIBADAS EN LA PRUEBA DEL TALN

Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andaluca (PAPER).

Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andaluca (PAPER).

III. PRUEBAS EMPLEADAS PARA EL CRIBADO DE

2 La espectrometra de tndem masas (MS/MS)

Adems, la sensibilidad de esta tecnologa permite la deteccin de los metabolitos alterados

Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andaluca (PAPER).

Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andaluca (PAPER).

Esta nica muestra debe tomarse entre el tercer y el quinto da

En los sucesivos controles prenatales durante el embarazo, sobre todo en los ms

En las sesiones de Educacin Maternal.

En las visitas puerperales.

En el Hospital o centro de nacimiento.

En las primeras visitas de seguimiento de la salud infantil.

Ante cualquier sospecha clnica por parte del facultativo.

Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andaluca (PAPER).

- NO ES VLIDA LA SANGRE DEL CORDN

Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andaluca (PAPER).

Dnde se realiza la toma de la muestra?

La toma de esta muestra se considera actividad de obligado cumplimiento dentro de las

La muestra se tomar, igualmente, entre el 3 y 5 da, preferentemente el 3 da (48-72 horas)

Necesidad de una 2 muestra

Recin nacido de bajo peso (igual o menor de 2.500 g).

Edad gestacional inferior a 37 semanas.

Neonatos de partos mltiples.

Neonatos con Sndrome de Down.

Recin nacidos de madres con patologa tiroidea.

Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andaluca (PAPER).

En todos estos casos deber especificarse en la historia clnica la necesidad de esta

Gran prematuro (<31 semanas).

Muy bajo peso (<1500 g).

2. A peticin del Laboratorio de Referencia.

Por muestra inadecuada.

Resultado de la primera muestra dudoso o fuera de los intervalos de referencia

En la ficha de la/s muestra/s adicional/es, se har constar que es 2 muestra, o se

4. PROCEDIMIENTO DE RECOGIDA DE SANGRE EN PAPEL

Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andaluca (PAPER).

Las muestras sobreimpregnadas o en las que no se rellenan suficientemente los

No adherir ningn material (esparadrapo, papel celo, algodn) a la muestra tomada.

No utilice el formulario si tiene suciedad visible en la zona de toma de muestra.

Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andaluca (PAPER).

BUENAS PRCTICAS PARA EL PROCEDIMIENTO DE RECOGIDA DE SANGRE DE

Se recomienda mantener a la criatura en brazos de su madre intentando tomar la

[1] Ministerio de Sanidad, Poltica Social e Igualdad. Cuidados desde el nacimiento.

Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andaluca (PAPER).

Puede mejorar su prctica clnica con la ayuda del siguiente listado.

Mantenga a la criatura en brazos de su madre intentando tomar la muestra mientras sta lo

Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andaluca (PAPER).

Realice el procedimiento en presencia de la familia.

Deseche los materiales utilizados en los recipientes adecuados a cada uso.

Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andaluca (PAPER).