La cytogntique est l'tude des phnomnes

gntiques au niveau de la cellule, plus

prcisment au niveau des chromosome sans la
ncessit d'extraire l'ADN :

-anomalies chromosomiques: nombre, structure

-recombinaison de chromosomes

Les techniques utilises sont principalement

la ralisation de caryotype
les mthodes de FISH
(Fluorescent In-Situ Hybridation : hybridation
in-situ par des sondes fluorescentes),
l'utilisation de puce DNA

La
prophase
:
chaque
chromosome
dupliqu
prcdemment
se
condense,
laissant
voir
ses
2 chromatides identiques lies par un centromre; la
double membrane nuclaire disparat; des microtubules
s'assemblent et constituent un rseau en forme de fuseau.
La mtaphase dsigne le moment o les chromosomes
sont aligns et les centromres sont attachs au fuseau
qui est complet.
L'anaphase : les 2 chromatides de chacun des
chromosomes se sparent et le fuseau permet leur
migration vers chaque ple de la cellule.
Tlophase: les chromosomes redeviennent des filaments,
le fuseau se dsorganise, l'enveloppe nuclaire se reforme
autour de chaque groupe de chromosomes. La division
s'achve par la sparation du cytoplasme entre les
2 cellules filles.

3.2 La miose
La miose permet de gnrer des cellules reproductrices n chromosomes partir
de cellules 2n chromosomes.

Dfinition : Le caryotype permet lidentification et le

classement des chromosomes dun individu. Cest donc la
configuration chromosomique dun sujet.
Principe et technique du caryotype: chromosomes
visibles que dans les cellules en
division, stade mtaphase.:

Des cellules haute indice de division

Des cellules en culture (bas indice de division) : les

lymphocytes sanguins

4.2 protocole

Mise en culture (aprs prlvement veineux) de 5 10 gouttes +

srum + un mitogne +antibiotique.

Blocage des cellules en mtaphase par la colchicine, aprs 2 3

jours de culture 37C.

Choc hypotonique : pour disperser les chromosomes (KCl).

Fixation par un mlange Alcool Acide actique.

Etalement sur une lame.

Observation au microscope optique aprs marquage en bandes

(=coloration). Les meilleures mitoses sont photographis et les
chromosomes sont alors dcoups et classs par paires

 4.3 Les techniques de marquage par bandes : permettent de mettre

en vidence 400 500 bandes de topographie constante et
caractristiques dune paire chromosomique donne :
Les bandes G (Giemsa) : obtenues par digestion trypsinique modre
des chromosomes suivie dune coloration au Giemsa. Elles sont les plus
utilises en raison de leur facilit dobtention.
Les bandes Q : obtenues aprs coloration par la moutarde de
Quinacrine. Sous UV les chromosomes prsentent des bandes
fluorescentes, de mme que les bandes G.
Les bandes R
Giemsa.

dnaturation thermique des chromosomes puis

4.4. Caryotype humain normal

Nomenclature

46 chromosomes
22 paires dautosomes (1 22 par ordre de taille
dcroissante)
1 paire de chromosome sexuels ou gonosome : XY chez
lhomme et XX chez la femme.
chromosomes en fonction de leur taille et de la position
du centromre en 7 groupes : A, B, C, D, E, F et G
diviser les chromosomes en rgions de 1 3, chaque
rgion est divise en bandes numrotes, et certaines
bandes en sous bandes.
Exemple : Xq2, 7, 3 : bras long du chromosome X,
rgion 2, bande 7, sous bande 3.

4.5 Principales anomalies du caryotype en pathologie

humaine
Homogne : prsente dans toutes les cellules de
lindividu, elle se produit durant la miose paternelle ou
maternelle (gamtognse).

Mosaque : nintresse quune partie de la cellule de

lindividu, elle se produit lors des premires divisions de
luf fcond.
Les anomalies du caryotype peuvent survenir de novo
ou tre hrites de lun des parents.

4.5.1 Anomalies du nombre

La polyplodie : Absence dun chromosome ou la prsence dun

chromosome surnumraire du lot haplode, et elle est due un
accident de la fcondation.
La trisomie 21 : cest la prsence dun chromosome en 3
exemplaires avec un nombre total de 47 chromosomes.

Les aneuplodies: Prsence dau moins 3 chromosomes de chaque

type.
Syndrome de KLINEFELETER: les hommes atteints ont le
caryotype suivant : XXY ou plus rarement XXXY, XXXXY, ou une
mosaque de XY/XXY.

4.5.2 Anomalies de structure

spontanment ou induites mutagnes.
La dltion : la perte dun segment de chromosome.
:
Syndrome du cri du chat est un syndrome provoqu par une dltion dans le
chromosome 5 induisant une dficience intellectuelle et une malformation du
larynx.
La duplication: mme des chromosomes normaux contiennent des squences de
gne qui se rptent de quelques dizaines plusieurs milliers de fois.

Linversion : un segment linaire dADN au sein dun chromosome soriente

dans la direction inverse sans perte molculaire
Les translocations : dans ce cas la partie rompue dun chromosome sattache
un chromosome non homologue. La plus part des translocations sont rciproques
c'est--dire que les deux chromosomes changent leurs segment rompus.

5- Indication du caryotype
Indication post-natal
Chez le nouveau n
mort n ou dcd la naissance
prsentant un tableau dune aberration chromosomique.
prsentant un tableau malformatif.
Ambigut sexuelle

Chez lenfant
Retard de croissance
Dysmorphie
Syndrome polymalformatif
Handicap mental moyen ou profond
Phnotype vocateur dune anomalie chromosomique.

Chez ladolescent
Anomalie de pubert
Petite taille
Pour un bilan avant lassistance mdicale la procration.
Chez ladulte
Naissance dun enfant prsentant une anomalie chromosomique.
Fausses couches rptition.
Antcdents de morts ftales
Strilit masculine.
Mnopause prcoce.
Caryotype prnatal: examens mis en uvre pour le dpistage
prcoce des maladies ou des malformations du ftus. Il ncessite un
prlvement ftal,