DOWN SINDROME

PENDAHULUAN
Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 700
bayi yang ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai
dari yang sedang sampai berat. Karena ciri-ciri yng tampak aneh
seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil,
hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering
juga dikenal dengan mongolisme.
Down syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal
yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20%
anak dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu yang berusia
diatas 35 tahun. Down syndrom merupakan cacat bawaan yang
disebabkan oleh adanya kelebihan kromosom x. Syndrom ini juga
disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan
yang normal. 95% kasus down syndrom disebabkan oleh
kromosom.
A. Definisi Down Syndrome
Suatu kondisi keterbelakangan
mental

anak

perkembangan

yang

perkembangan fisik

diakibatkan

kromosom.

adanya

Kromosom

ini

dan

abnormalitas

terbentuk

akibat

kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri

saat terjadi pembelahan.
Ahli pertama yang mengidentifikasi gangguan ini adalah Dr.
John Langdon Down. Berdasarkan hasil penelitian bahwa terjadi
mutasi gen pada kromosom 21, dimana terdapat tambahan
bagian pada kromosom tersebut. Jadi Down Syndrome adalah
suatu keadaan fisik yang disebabkan oleh mutasi gen ketika anak
berada dalam kandungan.
Down Syndrome adalah

suatu

kondisi

keterbelakangan

perkembangan fisik dan mental pada anak yang disebabkan

adanya abnormalitas perkembangan kromosom. (Cuncha, 1992)

Down Syndrome adalah suatu kerusakan atau cacat fisik

bawaan yang disertai keterbelakangan mental, lidahnya tebal,
dan retak-retak atau terbelah, wajahnya datar ceper, dan
matanya miring. (JW. Chaplin, 1995)
IQ anak Down Syndrome biasanya dibawah 50, sifat-sifat atau
ciri-ciri fisiknya adalah berbeda, ciri-ciri jasmaniahnya sangat
mencolok, salah satunya yang paling sering diamati adalah
matanya sorong ke atas. Sedangkan dari segi sitologi, down
syndrome dapat dibedakan menjadi 2 tipe, yaitu :
1. Down syndrome Triplo-21 atau Trisomi 21, sehingga
penderita memiliki 47 kromosom. Penderita laki-laki =
47, xy, +21, sedangkan perempuan = 47, xx, +21. Kirakira 92,5% dari semua kasus down syndrome tergolong
dalam tipe ini.
2. Down Syndrome Translokasi, yaitu perisitiwa terjadinya
perubahan
suatu

struktur

potongan

kromosom,

kromosom

disebabkan

bersambungan

karena
dengan

potongan kromosom lainnya yang bukan homolog-nya

(Suryo, 2001)
B. ETIOLOGI
1. Non Disjunction
a. Genetik
Bersifat menurun. Hal ini dibuktikan dengan penilitian
epidemiologi pada keluarga yang memiliki riwayat down
syndrome

akan

terjadi

peningkatan

resiko

pada

keturunannya.
b. Radiasi
Ada sekitar 30% ibu yang melahirkan dengan down
syndrome adalah ibu yang pernah mengaami radiasi
pada daerah perut. Sehinggu dapat terjadi mutasi gen.
( Uchida, Puechell dkk, dalam buku tumbuh kembang
anak karangan Soetjiningsih)
c. Infeki

Infeksi juga dikaitkan dengan down syndrome, tetapi

sampai

saat

ini

belum

ada

ahli

yang

mampu

menemukan virus yang menyebabkan down syndrome.

d. Autoimun
Gangguan fungsi tiroid. Di beberapa penelitian
ditemukan adanya hipotiroid pada anak dengan down
syndrome termasuk hipotiroid primer dan transien,
pituary-hypothalamic

hypothyroidism,

defisiensi

thyroxin-binding globulin (TBG) dan kronik limfositik

tiroiditis, ditemukan pada anak dengan usia lebih dari 8
tahun yang menderita down syndrome.
e. Usia ibu
Usia ibu diatas 35 tahun juga mengakibatkan down
syndrome.

Hal

ini

disebabkan

karena

penuruna

beberapa hormon yang berpern dalam pembenukan

janin, termasuk hormon LH dan FSH.
f. Ayah
Penelitian sitogenetik mendapatkan

bahwa

20-3-%

kasus penambahan kromosom 21 bersumber dari ayah,

tetapi korelasi tidak setinggi dengan faktor dari ibu.
2. Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet,
kemungkinan terjadi Tranlokasi kromosom 21 dan 15.
3. Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal
sehingga menyebabkan kesalahan DNA menuju ke RNA.
4. Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin
pada saat dalam kandungan.
5. Frekuensi coitus akan merangsang

kontraksi

coitus,

sehingga dapat berdampak pada janin.

C. Patofisiologi
Semua individu dengan down syndrome memiliki tiga salinan
kromosom 21. Sekitar 95% memiliki salinan kromosom 21 saja.
Sekitar 1% individu bersifat mosaic sengn beberapa sel normal.
Sekitar 4% penderita down syndrome mengalami translokasi
pada kromosom 21. Kebanyakan translokasi yang mengakibatkn
down syndrome merupadakan gabungan pada sentromer antara
kromosom 13, 14, 15. Jika suatu translokasi berhasi diidentifikasi,

pemeriksaan

pada

mengidentifikasi

oarng

individu

tua

harus

normal

dengan

dilkukan

untuk

resiko

tinggi

mendapatkan anak abnormal.

D. Gejala
1. Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil dengan
bagian belakang kepalanya mendatar (sutura sagitalis
terpisah)
2. Lesi pada iris mata (bintik Brushfield), matanya sipit ke
atas dan kelopak mata berlipat-lipat (epicanthal folds)
serta jarak pupil yang lebar.
3. Kepalanya relatif kecil daripada normal (microchepaly)
4. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Conginetal
Heart Desease (kelainan jantung bawaan). Kelainan ini
yang

biasanya

berakibat

fatal

dimana

bayi

dapat

meninggal dengan cepat.

5. Pada bagian wajah biasanya terlihat hidungnya datar
(hidung kemek/hipoplastik), mulut mengecil yang selalu
terabuka, lidah yang menonjol keluar (macroglossia).
6. Tangannya pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak
antara ruas jari pertama dan kedua baik tangan maupun
kaki melebar.
7. Lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics)